Наследствените заболявания са заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Науката, която изучава явленията на наследствеността и изменчивостта в човешките популации, е генетиката. Често се смята, че термините "наследствено заболяване" и "вродено заболяване" са синоними. Въпреки това, за разлика от вродените заболявания, които възникват при раждането, наследствените заболявания вече са причинени от наследствени и екзогенни фактори.
Проблемите на наследствеността са от интерес за хората в продължение на много векове. Например, такова заболяване като хемофилия е известно от древни времена. В тази връзка браковете между кръвни роднини бяха забранени. Много учени излагат своите хипотези за появата на наследствени патологии. Техните предположения не винаги се основават на научни наблюдения. Едва през 20 век, с развитието на генетиката, бяха разкрити научни доказателства.
Напредъкът в областта на медицината доведе до относително увеличаване на дела на генетично обусловените патологии. Към днешна дата са идентифицирани повече от 3500 човешки наследствени заболявания. Около 5% от децата се раждат с генетични или вродени заболявания.
От гледна точка на генетиката всички заболявания с наследствени и екологични фактори в развитието си могат да бъдат разделени на 3 групи:
- Наследствени заболявания с фенотипна мутация, които са почти независими от околната среда. Това са, като правило, генни и хромозомни наследствени заболявания, като хемофилия, болест на Даун, фенилкетонурия и др.
- Болести с наследствена предразположеност, за чиято проява е необходимо влиянието на външната среда. Сред тези заболявания се отличават захарен диабет, подагра, атеросклероза, пептична язва, псориазис, хипертония и др.
- Болести, в произхода на които наследствеността не играе роля. Те включват наранявания, изгаряния, всякакви инфекциозни заболявания.
Болестите, причинени от промени в структурата на хромозомите, се наричат хромозомни заболявания. Болестите, причинени от промени в структурата на ДНК, се наричат генни заболявания. Клиничната диагноза на наследствените заболявания се основава на клинични, генеалогични и параклинични изследвания.
Трябва да се отбележи, че доскоро почти всички наследствени заболявания се смятаха за нелечими. Днес обаче всичко се промени. Чрез диагностициране на заболявания в ранните етапи е възможно да се облекчат страданията на хората, а понякога и напълно да се отървете от болестта. Благодарение на генетиката днес има много експресни диагностични методи, например биохимични анализи, имунологичен метод. Добър пример е способността на съвременната медицина да се бори с болестта полиомиелит.
Наследствените заболявания са заболявания, чиято поява и развитие е свързано със сложни нарушения в наследствения апарат на клетките, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на нарушения в процесите на съхранение, внедряване и предаване на генетична информация.
Причини за наследствени заболявания
В основата на заболяванията от тази група са мутациите на генната информация. Те могат да бъдат открити при дете веднага след раждането или да се появят при възрастен след дълго време.
Появата на наследствени заболявания може да бъде свързана само с три причини:
- Хромозомно разрушаване.Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на една от 46-те.
- Промени в структурата на хромозомите.Болестите се причиняват от промени, настъпили в зародишните клетки на родителите.
- Генни мутации.Болестите възникват поради мутации както на отделни гени, така и поради нарушение на комплекс от гени.
Генните мутации се класифицират като наследствено предразположени, но проявата им зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такова наследствено заболяване като захарен диабет или хипертония, в допълнение към мутациите, включват също недохранване, продължително пренапрежение на нервната система и психични травми.
Видове наследствени заболявания
Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за тяхното възникване. Видовете наследствени заболявания са:
- генетични заболявания - възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво;
- хромозомни заболявания - свързани със сложна аномалия в броя на хромозомите или с техните аберации;
- заболявания с наследствена предразположеност.
За висококачествено лечение не е достатъчно да знаете какво представляват човешките наследствени заболявания, необходимо е да ги идентифицирате навреме или вероятността от тяхното възникване. За да направят това, учените използват няколко метода:
- Генеалогичен.Чрез изучаване на родословието на човек е възможно да се идентифицират характеристиките на наследяване както на нормални, така и на патологични признаци на тялото.
- Зодия Близнаци.Такава диагностика на наследствени заболявания е изследване на приликите и разликите на близнаците, за да се идентифицира влиянието на външната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
- Цитогенетичен.Изследване на структурата на хромозомите при болни и здрави хора.
- биохимичен метод.Функции за наблюдение.
В допълнение, почти всички жени по време на бременност се подлагат на ултразвуково изследване. Тя позволява, въз основа на признаците на плода, да се открият вродени малформации, като се започне от първия триместър, както и да се подозира наличието на определени наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания при детето.
Профилактика на наследствени заболявания
Доскоро дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата 
направи възможно намирането на начин за лечение на определени видове заболявания. Например сърдечните дефекти днес могат да бъдат успешно излекувани чрез операция.
Много генетични заболявания, за съжаление, не са напълно разбрани. Ето защо в съвременната медицина се отдава голямо значение на профилактиката на наследствените заболявания.
Методите за предотвратяване на появата на такива заболявания включват планиране на раждане и отказ от раждане на дете в случаи на висок риск от вродена патология, прекъсване на бременността с висока вероятност от заболяване на плода, както и корекция на проявата на патологични генотипове.
Всеки ген в човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.
Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.
Видове генетични заболявания
Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродени дефекти, възникнали в резултат на вътрематочни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.
Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:
Хромозомни аберации (пренареждане)
Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени се причиняват от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.
Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.
Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хората със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).
Моногенни заболявания
Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек достигне 30-50 години.
Полигенни заболявания
Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.
Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.
Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:
| Най-честите генетични заболявания | Най-редките генетични заболявания |
|---|---|
|
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването) |
Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг). |
|
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете) |
Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески разстройства) |
|
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция) |
Слонска болест (болезнени кожни израстъци) |
|
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък) |
Цицерон (психическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща) |
|
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС) |
Синдром на Стендал (сърцебиене, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството) |
|
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете) |
Синдром на Робин (малформация на лицево-челюстната област) |
|
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид) |
Хипертрихоза (прекомерно окосмяване) |
|
Фенилкетонурия (нарушен метаболизъм на аминокиселините) |
Синдром на синята кожа (син цвят на кожата) |
Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.
Диагностика на генни патологии
Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човека, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Възможно е да се направи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.
Има няколко диагностични метода:
Биохимичен анализ
Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други телесни течности;
Цитогенетичен метод
Разкрива причините за генетичните заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;
Молекулярен цитогенетичен метод
Подобрена версия на цитогенетичния метод, която ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкото разпадане на хромозомите;
Синдромен метод
Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.
Молекулярно-генетичен метод
В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК, да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
Ултразвуково изследване (ултразвук)
За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.
Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато се обърне към генетик.
Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени участъци от гени в своя генотип. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете правилната тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.
По време на бременност жените с помощта на специални изследвания понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои в това, че се взема кръв от бъдеща майка от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.
Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.
Лечение на генетични заболявания
Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.
Основните методи на лечение:
- Симптоматично
Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не елиминира причината за нея.
генетик
Киев Юлия Кириловна
Ако имате:
- въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
- лоши резултати от скрининга
*консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)
Концепцията за "наследствено заболяване" на човек
Определение 1
наследствено заболяване - това е заболяване на жив организъм, чието проявление и развитие е свързано с нарушения на хромозомния апарат на клетките, които се предават чрез зародишни клетки - яйца и сперматозоиди.
Както всички други многоклетъчни организми, всичко, което човек наследява от предците си, е концентрирано в тези две клетки. По време на оплождането зародишните клетки се сливат и пораждат нов организъм. Всяка полова клетка носи единичен (хаплоиден) набор от хромозоми. В резултат на оплождането на яйцеклетката зиготата получава цялата необходима информация за целия период на индивидуалното развитие на организма (онтогенеза).
В клетките на човешкото тяло (както и в други организми) са кодирани както полезна информация (която допринася за оцеляването на организма при определени условия), така и отрицателна информация (признаци, които влошават жизнената дейност на организма, намалявайки неговата жизнеспособност). . Цялата тази информация се предава от поколение на поколение и при определени условия може да се прояви фенотипно.
Болест наричаме състоянието на намаляване на жизнените качества на организма. Следователно, тези човешки болести, които могат да се предават от поколение на поколение, ние наричаме човешки наследствени болести.
Причини за наследствени заболявания
Причината за наследствените заболявания могат да бъдат промени в генетичната информация под въздействието на определени фактори. Тези промени могат да се появят веднага след раждането на детето или могат да се появят на по-късни етапи от онтогенезата.
Учените приписват появата на наследствени заболявания на три групи фактори: хромозомни нарушения, промени в структурата на хромозомите и генни мутации. Тези процеси могат да бъдат причинени (провокирани) от различни фактори на външната и вътрешната среда. Такива фактори в науката се наричат мутагенни. В крайна сметка внезапните промени в наследствения апарат не са нищо друго освен мутации.
Видове наследствени заболявания
Въз основа на разглежданите причини всички наследствени заболявания на човека условно се разделят на три групи: генни, хромозомни и мултифакторни или многофакторни (заболявания с наследствена предразположеност).
Генетични заболявания
Тази категория заболявания включва заболявания, причинени от промени в структурата на отделни гени, които са незабележими дори под микроскоп (увреждане на ДНК веригата). Такива промени водят до синтеза на променени продукти на тези гени и в резултат на това до промяна или дори пълна загуба на техните функции. Това са така наречените метаболитни заболявания.
Сърповидноклетъчната анемия е едно от тези заболявания. Това заболяване се причинява от замяната само на един нуклеотид (аденинът се заменя с тимин), което води до промяна в хемоглобина.
Нарушенията в регулацията на генната активност водят до намаляване на скоростта на синтеза на ензими или намаляване на съдържанието му в тъканите (например таласемия - намален синтез на хемоглобин).
Хромозомни заболявания
Хромозомните заболявания често се наричат синдроми. Това са такива патологични промени, които се проявяват под формата на различни малформации и често са придружени от много тежки отклонения (нарушения) във физическото и психическото развитие на човек. По правило основното отклонение е различна степен на умствена недостатъчност, придружена от нарушено физическо развитие (зрение, слух, реч, опорно-двигателен апарат) и поведенчески реакции.
Причината за появата на хромозомни заболявания са хромозомни мутации - промяна в структурата на хромозомите и техния брой. Хромозомните заболявания включват синдром на Даун, синдром на котешки плач и др.
Заболявания с наследствена предразположеност или мултифакторни заболявания
Болестите с наследствено предразположение са такава категория заболявания, чието наследство не се подчинява на законите на Мендел. Всеки организъм е уникален. Следователно реакциите му към околната среда могат да бъдат чисто индивидуални. Следователно, проявата на заболяването може да бъде свързана както с мутации, така и с комбинация от нормални алели в отговора на организма към влиянията на околната среда.
- диабет, разширени вени, коронарна болест на сърцето (соматични заболявания на средна възраст);
- шизофрения, епилепсия, маниакално-депресивна психоза (невропсихиатрични заболявания);
- хронични заболявания, свързани с отслабен имунитет.
Наследствените заболявания са заболявания, чието развитие се дължи на определени генни и хромозомни мутации. Доста често се бъркат термини като "наследствени заболявания" и "вродени заболявания", които също могат да се използват като синоними.
Вродените заболявания включват тези заболявания, които присъстват при раждането на дете, докато тяхното развитие може да бъде предизвикано не само от наследствени фактори, но и от екзогенни.
Например, те могат да включват малформации на сърцето, които могат да бъдат свързани с отрицателното въздействие върху детето на химически съединения, йонизиращо лъчение, различни лекарства, които жената приема по време на бременност, и разбира се, наличието на различни вътрематочни инфекции.
В същото време не всички наследствени заболявания ще бъдат класифицирани като вродени, тъй като много от тях могат да започнат да се появяват след неонаталния период (например след 40 години може да се открие хорея на Хънтингтън).
В почти 30% от случаите децата са хоспитализирани поради вродени и наследствени заболявания. В този случай най-голямо значение ще има неизследваният характер на дадено заболяване, което до голяма степен може да се дължи на наличието на генетични фактори.
Наследствените заболявания могат да имат и такъв синоним като "семейни болести", тъй като началото на тяхното развитие най-често се дължи не само на определени наследствени фактори, но и на професионални или национални традиции на семейството и, разбира се, на човешкия живот. условия.
Като се има предвид каква връзка съществува в развитието на дадено заболяване, екзогенни и наследствени фактори, в патогенезата и етиологията, всички човешки заболявания могат условно да бъдат разделени точно на три категории:
- Категория 1 - това са онези наследствени заболявания, които се проявяват, като се вземе предвид патологичната мутация като етиологичен фактор, който практически няма да зависи от въздействието на околната среда, тъй като в този случай ще се определя само като тежест на определени признаци на самата болест. Първата категория наследствени заболявания ще включва всички генни и хромозомни заболявания, характеризиращи се с пълна проява (например, те ще включват и т.н.);
- 2-ра категория са онези заболявания, които се наричат мултифакторни заболявания. Тоест, тяхното развитие се основава на взаимодействието на екологични и генетични фактори. Тази категория наследствени заболявания ще включва заболявания като пептична язва на дванадесетопръстника и стомаха, различни алергични заболявания, както и различни малформации и някои форми на затлъстяване.
Наличието на генетични фактори, които изглеждат като характерна полигенна система, ще се дължи на генетично предразположение, докато началото на неговото прилагане може да възникне в случай на излагане на вредни или неблагоприятни фактори на околната среда (например умствено или физическо претоварване, нарушаване на балансирана и рационална диета, нарушаване на обичайния режим и др.). В същото време за една категория хора такова въздействие ще бъде по-малко важно, а за други повече.
Мултифакторните заболявания също ще включват определени състояния, при които само един мутантен ген ще играе основната роля на генетичен фактор. Това състояние обаче се проявява само при определени благоприятни условия (например, такова състояние може да се прояви с дехидрогеназа, т.е. дефицит на глюкозо-6-фосфат);
- Категория 3 - това са определени заболявания, чието начало на развитие е пряко свързано с излагане на вредни или отрицателни фактори на околната среда, докато наличието на наследственост няма да играе практически никаква роля. Тази категория включва изгаряния, наранявания и остри инфекциозни заболявания. Но в същото време ходът на самото заболяване може да бъде пряко повлиян от определени генетични фактори (например скоростта на възстановяване, развитието на декомпенсация на функцията на увредените органи, преходът от остра форма към хронична). един и т.н.). Най-често наследствените заболявания ще бъдат разделени на три основни групи - това са моногенни, хромозомни и полигенни (т.е. заболявания с наследствена предразположеност или мултифакторни).
Класификация на наследствените заболявания
Клиничната класификация на заболяванията се основава на системен и органен принцип. Като се има предвид тази класификация, наследствените заболявания се разграничават от ендокринната, нервната, сърдечно-съдовата и дихателната система. Както и стомашно-чревния тракт, черния дроб, кръвоносните системи, бъбреците, очите, ушите, кожата и др.
В същото време тази класификация е условна, тъй като повечето от наследствените заболявания ще се характеризират с участието на системно увреждане на тъканите или няколко органа в самия патологичен процес.
Според вида на унаследяване моногенните заболявания могат да бъдат автозомно-рецесивни, автозомно-доминантни, свързани с пола. Като се има предвид фенотипната проява - ферментопатия, тоест метаболитни заболявания, които включват заболявания с нарушено възстановяване на ДНК. Фенотипната проява включва имунопатология (също заболявания, провокирани от нарушения в системата на комплемента), патологии на системата за коагулация на кръвта, нарушен синтез на пептидни хормони и транспортни протеини.
Моногенните заболявания ще включват и група синдроми, които имат голям брой вродени малформации, при наличието на които първичният дефект на мутантния ген няма да бъде посочен. Всички моногенни заболявания ще бъдат наследени от родителите, като се вземат предвид всички закони на Мендел.
Повечето от наследствените заболявания, известни на науката, се причиняват именно от мутации на структурни гени, докато днес все още има косвени доказателства и вероятността за етиологичната роля на мутациите в регулаторните гени в определена категория заболявания.
За заболявания, чието развитие се основава на нарушение на правилния синтез на протеини или структурни протеини, които изпълняват определени специфични функции (например хемоглобин), е характерен автозомно доминантен тип наследство.
В случай на наличие на автозомно доминантен тип наследство, ефектът на мутантния ген ще се прояви в почти всички случаи. Със същата честота се раждат както болни момичета, така и болни момчета. В този случай при потомството вероятността от началото на развитието на болестта е приблизително 50%. Ако отново възникне мутация в гаметата на един от родителите, тогава може да възникне спорадичен случай на доминантна патология. Болестта на Олбрайт, отосклерозата, дизостозата, таласемията, пароксизмалната миоплегия и др. могат да се предават според този тип наследство.
В случай на наличие на автозомно-рецесивен тип наследство, самият мутантен ген ще се прояви изключително в хомозиготно състояние. В същото време се раждат еднакво болни момичета и момчета. Степента на раждане на болно бебе е приблизително 20%. В този случай болно дете може да се роди и от фенотопично здрави родители, които в същото време са носители на мутантния ген.
Най-характерен е автозомно-рецесивен тип наследяване на заболявания за тези заболявания, чието развитие ще наруши функциите на няколко или един ензим, което се нарича ферментопатия.
Основата на рецесивното наследяване, което е свързано с Х-хромозомата, е точно ефектът на мутантния ген, чиято проява се проявява изключително с XY набора от полови хромозоми, следователно при момчетата. Приблизително 50% е вероятността да се роди майка, която е носител на мутантния ген, болно момче. Родените момичета ще бъдат практически здрави, докато някои от тях ще бъдат носители на мутантен ген, който може да се нарече още "диригент".
Доминантното наследство, което е свързано с Х-хромозомата, се основава на влиянието на доминантния мутантен ген, който може да се прояви в присъствието на абсолютно всеки набор от полови хромозоми. Най-тежките такива заболявания ще се появят при момчетата. При болен човек с този тип наследство всички синове ще бъдат напълно здрави, но дъщерите се раждат засегнати. В бъдеще болните жени могат да предадат променения ген на своите дъщери и синове.
В резултат на настъпила генна мутация може да има нарушение на правилния синтез на протеини, които изпълняват структурни или пластични функции. Най-вероятната причина за началото на развитието на заболявания като имперфектна остеогенеза и остеодисплазия е именно нарушението на синтеза на структурни протеини.
Към днешна дата има доказателства, че такива нарушения играят важна роля в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания (фамилна хематурия, синдром на Alport). В резултат на аномалии, възникнали в структурата на протеините, тъканна дисплазия може да се наблюдава както в бъбреците, така и във всички други органи. Това е патологията на структурните протеини, която е характерна за повечето наследствени заболявания, които имат автозомно-доминантен тип наследяване.
В резултат на възникнала генна мутация може да възникне развитие на заболявания, провокирани от имунодефицитни състояния. Ще бъде доста трудно да продължи агамаглобулинемията, особено ако се комбинира с аплазия на тимуса.
Основната причина за образуването на хемоглобин, който има анормална структура при сърповидно-клетъчна анемия, ще бъде заместването на остатъците от глутаминова киселина в неговите молекули с остатък от ванилин. Именно тази замяна е резултат от настъпила генна мутация. В резултат на това откритие започна по-подробно изследване на доста голяма група наследствени заболявания, които могат да бъдат провокирани.
Към днешна дата учените са идентифицирали редица мутантни гени, които контролират синтеза на фактори на кръвосъсирването. В резултат на генетични детерминистични нарушения, настъпили в синтеза на антихемофилен глобулин, може да започне развитие. В случай, че има нарушение на синтеза на тромбопластичния компонент, започва развитието на хемофилия В. И в резултат на липсата на прекурсор на тромбопластин се открива основата на патогенезата на хемофилия С.
Именно в резултат на настъпилите генни мутации може да възникне нарушение в механизма на транспортиране през клетъчните мембрани на различни съединения. Към днешна дата най-изследваните са наследствените патологии на транспорта на аминокиселини в бъбреците и червата.
В основата на многофакторните или полигенни наследствени заболявания или заболявания, които имат наследствено предразположение, е взаимодействието на няколко гена едновременно, както в полигенните системи, така и във факторите на околната среда. Въпреки факта, че заболяванията с наследствено предразположение са доста често срещани днес, те все още са слабо разбрани днес.
Само опитен специалист може да каже за вероятността детето да наследи дадено заболяване.