Историята за това как красивата Анджелина Джоли е премахнала и двете гърди поради високия риск от развитие на рак, обиколи целия свят и все още се обсъжда. Майката на Джоли, Марчелин Бертран, почина от рак на яйчниците през 2007 г. Тя беше на 56 години, осем от които бяха посветени на безкрайни курсове на химиотерапия. Актрисата преживя тежко смъртта на майка си, още по-трудно й беше да отговори на въпросите на шест деца: „Мамо, можеш ли да получиш такава болест?“ Оказа се - напълно, Анджелина е наследила мутации в гена BRCA -1 от майка си. Резултатите от изследването показват, че вероятността от развитие на рак на гърдата е 87%, а вероятността от развитие на рак на яйчниците е 50%.
Тази обикновена и съвсем рутинна история предизвика истински фурор. Няма да се учудя, ако тази постъпка на актрисата бъде увековечена в мрамор, върху платно или под формата на безсмъртен филм. Милиарди хора на нашата планета най-накрая научиха за възможността да наследят рака. Това, което хиляди лекари безкрайно и практически безрезултатно се превърнаха в тема за разгорещени дискусии сред десетки милиони.
Фактът, че някои видове рак се предават по наследство, е известен от много дълго време. Със сигурност, ако се разровите дълбоко в писанията на Хипократ или Асклепий, можете да откриете препратки към наследствеността и там. Сериозните изследвания продължават през целия 20-ти век и още в началото на 90-те години са открити гените BRCA 1 и BRCA-2I.
 |
BRCA е „генът за податливост на рак на гърдата“, прекрасни защитни гени, които предотвратяват растежа на тумори. Но ако настъпи срив (мутация) в гена, защитата спира, нормалните клетки могат да се превърнат в туморни клетки. Именно тези сривове в гените могат да се предават от мама и татко. Именно тези сривове се научиха да откриват в гените BRCA, което направи възможно прогнозирането на висок риск от развитие на рак в яйчниците и млечните жлези на жените.
В един ген може да има стотици мутации. Най-пълните изследвания се правят в САЩ в лаборатория Безброй генетика, която има патент за BRCA1-2 и диагностични системи за този ген. Този анализ струва около $3000 в САЩ. Има други лаборатории в САЩ (напр. 23andMe), които търсят BRCA, но те търсят ограничен брой мутации, т.к. пълният анализ е защитен с патент.
В Руската федерация правят изследването по-просто - търсят най-често срещаните мутации, но тази информация е достатъчна за прогнозиране. Важно е да разберете, че трябва да се родите с набор от мутации в ген, така че анализът се дава веднъж в живота. Материалът за изследване е кръвта.
Ако рискът е висок
Носителите на „тежки мутации“ не са толкова много. При рак на гърдата това е около 8–10% от всички случаи на рак на гърдата, а при рак на яйчниците – около 11–15%. За съжаление, генетично обусловеният рак обикновено е много агресивен, труден за лечение и метастазира бързо и обширно.
Носителите на BRCA 1 и BRCA 2 мутации се подлагат на мамологичен скрининг по индивидуален план. Мамологът ще предложи комбиниране на различни диагностични методи (например мамография и ЯМР).
Примерът на Анджелина Джоли привлече вниманието на жените по света към възможността за хирургична профилактика на рака.
Профилактичната мастектомия (с или без реконструкция на гърдата) намалява риска от развитие на рак на гърдата с 95–97%. Ракът може да се появи в областта на зърното и ареолата (ляво за красота) или в опашката на гърдата.
Превантивните операции за премахване на гърдите започват в САЩ през 60-те години на миналия век. Основата за операцията се счита за случаи на рак на гърдата при близки роднини, което предизвиква безпокойство у пациентите. С откриването на гените BRCA-1 и BRCA-2,I се появи научна обосновка за подобни дейности.
В Руската федерация превантивната мастектомия се извършва официално от 2010 г. насам в болницата на N.N. Блохин. Всички жени под 45 години с установена диагноза рак на гърдата се подлагат на генетично изследване. При установяване на мутация е възможна профилактична мастектомия на втората млечна жлеза.
Превантивно отстраняване на млечни жлези само на базата на установени мутации, без установена диагноза рак, у нас е невъзможно. За голямо разочарование на някои жени, които са готови на хирургическа профилактика на рака в комбинация с възможността да получат хубави импланти в държавна институция. Но медалът има и друга страна. Тези, които „не търсят безплатни“, вдъхновени от примера на звезда, упорито търсят възможност да повторят нейния път. Някой ще бъде опериран в САЩ или Европа, някой търси варианти в родината си.
Разбира се, сега светът преживява бум на профилактичните мастектомии. Възможно е много пластични хирурзи да практикуват такива операции, което предизвиква силна реакция от професионални онколози. Страхът е, че жлезистата тъкан може да се запази частично, за естетика. Премахването на половината жлеза не означава наполовина риска от рак, уви. Отстраненият материал не винаги подлежи на задълбочено хистологично изследване, така че съществува риск от пропускане на минималните стадии на съществуващ рак; по-нататъшно динамично наблюдение не се извършва.
Пропуснаха го, не предписаха лечение, успокоеният пациент си тръгна и ... се върна с пренебрегнат случай. Една жена, която се е решила на такава сериозна стъпка, може да се окаже в много опасна ситуация на въображаемо благополучие.
Освен хирургична профилактика има и медикаментозна - антиестрогени (тамоксифен и ралоксифен). За съжаление ефективността му е много по-ниска - рискът от развитие на рак на гърдата намалява с 55-60%.
Подобна тактика е оправдана при жени с висок риск от рак на гърдата над 40 години с фамилна анамнеза за рак на гърдата, при жени с BRCA генни мутации, за предотвратяване на рак на втората гърда.
- Тамоксифенът намалява риска от тумори на гърдата с положителен естрогенен рецептор и не повлиява честотата на отрицателни за естрогенен рецептор.
- Необходимо е да се вземат предвид съпътстващи заболявания (патологични състояния), които могат да повлияят на съотношението полза/риск при продължителна употреба на тамоксифен. Сред усложненията, свързани с употребата на тамоксифен, включват тромбоемболични усложнения, рак на ендометриума, по-често на възраст над 50 години.
- Пациентите трябва да бъдат информирани за предимствата и недостатъците на профилактичното приложение на тамоксифен.
Комбинираните орални контрацептиви не повлияват честотата на рак на гърдата, но могат да намалят вероятността от развитие на рак на яйчниците при пациенти с BRCA генни мутации.
Да се предаде или да не се предаде?
Да знаеш или да знаеш е по принцип абсолютно свободен избор на жената. Но все още не си струва да бързате към комерсиални лаборатории с цяла работна сила. Генетично обусловеният рак на гърдата и яйчниците не е често срещан.
Възможността за рак от други причини е много значителна, така че отрицателният резултат не е удоволствие, въпреки това трябва да се подлагате на редовен мамологичен скрининг.
- Жени с диагностициран преди това рак на гърдата под 30 години;
- Жени с преди това диагностициран рак на гърдата на възраст под 50 години с поне един роднина с подобно заболяване, диагностицирано преди менопаузата;
- Жени на всякаква възраст с двама роднини с рак на гърдата под 50 години (единият от тях е в първа степен на родство);
- Дъщеря или сестра на носителя на мутацията;
- Рак на яйчниците при двама или повече роднини;
- Рак на яйчниците при един от роднините и рак на гърдата при другия;
- Принадлежност към етническата група на евреите ашкенази при наличие на един роднина с рак на гърдата на възраст под 50 години.
При жените от тези групи отрицателният резултат означава, че вероятността от развитие на рак на гърдата и/или яйчниците е ниска, което не може да не донесе облекчение и емоционален подем. Можете да кажете сбогом на вината, защото ако не носим съответните сривове в гените си, значи не сме ги предали на децата си. Резултатът от анализа може да помогне при вземането на решение за брак или раждане на дете.
Мисли „Ами ако имам това?“ доста разрушително. Дори „тежките мутации“, идентифицирани от теста, не са изречение. Това е повод да преразгледате отношението си към живота. Премахнете допълнителните рискови фактори, възстановете диетата и физическата активност. И най-важното, да се промени стратегията на мамологичния скрининг под ръководството на компетентен специалист. Туморът, открит в ранен стадий, е напълно лечим.
Анджелина Джоли направи акт - важно и необходимо нещо. Разказвайки на света за семейството си, за трудното решение, което е взела, тя привлече вниманието на хората към проблема с рака на гърдата и скрининга на гърдата. Това не е PR или реклама на пластичната хирургия. Това е напомняне за това колко е важно да дойдете на лекар навреме, да извършите диагностична процедура навреме, да помислите за вашето бъдеще и бъдещето на вашите деца навреме. Така че, ако не мрамор и гранит, то поне тя определено заслужаваше добър и красив сценарий, базиран на тези събития.
Оксана Богдашевская
Снимка 1,4-5 - thinkstockphotos.com, 2-3 - wikipedia.org
Ефект на Анджелина Джоли (генетичен тест и операция за премахване на гърди)
СНИМКА ОТ МЕЛОДИ МАКДАНИЕЛ / АРХИВ НА БАГАЖНИК
http://www.time.com
През последните няколко дни медиите нашумяха с последните новини около операцията на популярната холивудска актриса Анджелина Джоли. За да коментираме ситуацията, се обърнахме към специалиста от клиниката "Личен лекар" Дмитрий Анатолиевич Воскресенски.
Дмитрий Анатолиевич е водещ онколог на нашия медицински център, както и асистент в онкологичния отдел на Държавния педиатричен медицински университет в Санкт Петербург. От 2003 г. до 2008 г. Д.А. Воскресенски проведе изследователска работа по изучаването на наследственото предразположение към рак на гърдата и рак на яйчниците на базата на Научноизследователския институт по онкология. Н.Н. Петров.
- Дмитрий Анатолиевич, какво мислите, полудя ли Анджелина Джоли, ако реши да премахне млечните си жлези?
Предполагам, че не. За това тя имаше много основателни причини: резултатите от генетичен тест за наличие на мутации в гена BRCA1. Очевидно Анджелина Джоли е имала мутация в този ген. Което води до почти фатален шанс да получите рак на гърдата и рак на яйчниците през целия живот.
Какъв е този страшен ген?
Този ген не е никак страшен, а освен това е много полезен и го има във всички хора. Той обикновено е отговорен за процесите на възстановяване (ремонт) на ДНК в нашите клетки. Факт е, че целият генетичен материал на нашите клетки се намира в молекулата на ДНК, тя осигурява жизнената активност на всяка клетка в тялото ни. Въпреки това, в резултат на някои експозиции, като йонизираща радиация, химическите канцерогени, които могат да засегнат нашето тяло от околната среда, могат да доведат до увреждане на ДНК.
Тези увреждания се натрупват и могат да доведат до дегенерация на клетката и превръщането й в туморна клетка, която се размножава и води до развитие на злокачествен тумор.
Всичко би било още по-лошо, ако тялото ни не разполагаше с мощна система за възстановяване (възстановяване) на ДНК. Важна част, която е генът BRCA1. В хода на работата си се възстановява случайно възникнало увреждане на ДНК и клетката не се превръща в тумор.
- Значи в крайна сметка и здрав човек може да се разболее от рак?
да Но, като правило, в напреднала възраст, когато броят на канцерогенните фактори и увреждането на ДНК значително надвишава възможностите на системата за възстановяване на ДНК. Ако видим, че една жена има рак на гърдата на възраст под 50 години, можем да предположим, че тя има наследствена предразположеност към това.
Защо всички се страхуват от този ген?BRCA1?
Необходимо е да се страхуваме от мутации в този ген. Наследствено (вродено) увреждане, което води до факта, че този ген не работи и следователно цялата система за възстановяване на увреждане на ДНК не работи задоволително.
Сред нас има хора, които са наследили от родителите си гена BRCA1, който има дефект, мутация. Много често това е мутацията "BRCA1 5382 ins C".
Този генетичен дефект е най-опасен за жените, тъй като увеличава вероятността от развитие на рак на гърдата до 90%, а рак на яйчниците до 60% през целия живот. Често има ситуации, когато един пациент има и двата злокачествени тумора за известно време или двустранен (двустранен) рак на гърдата.
За мъжете мутациите в този ген са практически безвредни. Според литературата, понякога при мъжете в резултат на BRCA1 мутация може да възникне рак на простатата.
- Тогава как се предава мутацията в този ген от бащата или от майката?
BRCA1 мутациите се предават еднакво от майката и бащата, в зависимост от това кой е носителят. Вероятността за предаване е 50%, т.е. можете да получите или здрав ген, или болен от всеки родител. Тук ситуацията е следната, някои от децата на родители с BRCA1 мутация са късметлии, но някои не са и ще наследят този дефект.
- Така се оказва, че Анджелина Джоли е нямала късмет и е получила мутация в гена BRCA 1 от един от родителите?
- В пресата попаднах на информация, че майката на Анджелина Джоли, Маршелин Бертран, се бори с рак на яйчниците почти десет години и почина на 56-годишна възраст. Анджелина Джоли почти сигурно е наследила мутацията BRCA1 от майка си.
-Тогава защо Анджелина Джоли реши да си направи операция за отстраняване на млечните жлези?
Факт е, че в Европейския съюз, в Съединените щати превантивните операции на млечните жлези при наличие на мутация в гена BRCA1 са включени в стандарта на медицинска помощ и се препоръчват на всички носители на този генетичен дефект.
Освен това тази операция се извършва на здрави хора, които все още не са развили рак. Нарича се профилактична щадяща кожата мастектомия. При тази операция се отстранява само тъканта на жлезата, но кожата и зърното се оставят. Между гръдните мускули се монтира силиконова ендопротеза. По този начин тази хирургична интервенция е много подобна на конвенционалната мамопластика, която вече се извършва от много жени в Русия, за да се увеличат или "стегнат" млечните жлези. Разликата е минимална. Единствената разлика е, че по време на профилактична операция жлезистата тъкан се отстранява напълно, за да се намали вероятността от рак на гърдата, докато тъканта на гърдата се заменя с голяма силиконова ендопротеза, докато при конвенционалната мамопластика тъканта се оставя и затова се използва ендопротезата по-малък.
- Значи излиза, че Анджелина Джоли не е загубила гърдите си?
Да и не. Тя е загубила гръдна тъкан и никога няма да може да кърми бебе. Въпреки това искам да зарадвам феновете на красотата на Анджелина Джоли: мисля, че известно време след операцията тя ще може да позира в бикини. Само фините белези в подмишниците ще издадат операцията, на която се подложи тази силна жена.
- Дмитрий Анатолиевич, моля, коментирайте информацията, че след операцията рискът от развитие на рак на гърдата при Анджелина Джоли не е намалял до нула и е 5%?
Всъщност проучванията показват, че в хода на такива превантивни операции рискът от развитие на рак на гърдата е 4-5%. Това се дължи на факта, че по време на операцията е невъзможно да се отстрани цялата гръдна тъкан на 100%, част от тъканта остава и това води до малка вероятност от развитие на тумор. В същото време този риск е с 5% по-нисък от риска от рак на гърдата при обикновена жена (10-12%), тъй като ракът на гърдата е най-често срещаният рак при жените.
-А какво да правим при висок риск от рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA 1, Анджелина Джоли?
Що се отнася до рака на гърдата при тази категория пациенти, те често се разболяват в ранна възраст, средната възраст според Изследователския институт по онкология. Н.Н. Петрова е на 44 години. Изследвахме 100 жени с мутацията, които се разболяха на възраст от 26 до 80 години. Оказало се, че тези пациенти развиват рак на гърдата средно 9 години по-рано от жените без мутация. За рака на яйчниците е наблюдавано, че се среща по-често при носители на BRCA1 мутации в постменопаузалния период. Тези. когато менструацията спре и функцията на яйчниците избледнява. През този период се препоръчва да се извърши профилактично отстраняване на яйчниците, за да се предотврати развитието на рак на яйчниците при жени с BRCA1 мутация. Операцията се извършва с лапароскопска техника и белезите са минимални.
Вярвам, че Анджелина Джоли ще се подложи на отстраняване на яйчниците след настъпването на менопаузата.
- Провеждат ли се подобни операции в Русия?
Разбира се. В Санкт Петербург се извършват подобни операции. Въпреки това, преди операцията е необходимо да се подложи на пълен преглед, включително генетичен анализ. За съжаление в САЩ и Европейския съюз тези операции се заплащат от застрахователни компании, докато в Русия плащат самите пациенти.
Къде мога да се изследвам за мутации? BRCA 1 и предразположение към рак на гърдата и рак на яйчниците и да получите съвет?
Анализ за мутации в гена BRCA1 може да се направи в клиника Личен лекар. Адрес Санкт Петербург, бул. Болшевики 30, сграда 2. Телефонни номера на клиниката: 970-70-37 и 370-70-37. За да извършите генетичен анализ, трябва да дарите кръв от вена. Освен това кръвта може да се дарява сутрин и вечер и дори след хранене.
Консултации за предразположеност към тумори на гърдата и яйчниците се провеждат и в медицински център Личен лекар след. Обикновено препоръчваме пациентите първо да се явят на консултация, където провеждаме анкета и събираме информация за онкологични случаи от роднини, след което издаваме направление за генетично изследване. Веднага при назначаването можете да извършите ултразвук на млечните жлези и да проведете преглед за наличие на съществуващ злокачествен тумор.
След получаване на резултатите от изследването ви каним на втора консултация въз основа на резултатите от анализа за предразположеност към рак.
Кой има нужда от такъв преглед?
На първо място, това е необходимо за всички жени, които са имали случаи на рак на гърдата и / или яйчниците в семейството на кръвни роднини.
В същото време мутациите могат да се предават по мъжка линия, а мъжете по-често са само носители и не боледуват. Следователно мутациите на BRCA1 се срещат дори при жени, чиито роднини не са имали злокачествени тумори.
В заключение искам да добавя, че в Русия и дори в Санкт Петербург има много малко специалисти в тази област на медицината, поради което в медиите виждаме голям брой коментари от лекари, които имат много неясна представа за проблемите, свързани с наследствени форми на рак, генетична предразположеност, изследване на тази група пациенти.
Вероятността да се разболее от рак на гърдата изплаши световната легенда и го принуди сам да легне под ножа. Вероятност от 87% стана индикация за двустранна ампутация на гърдата, в резултат на което жлезите на Анджелина Джоли. Световната звезда не дочака тази съдба да я застигне. Както казват самите лекари, това е изключително болезнена операция.
Вероятност за заболяване
Болестта на Анджелина Джоли не е открита, лекарите съобщават само за 87% вероятност за предаване на болестта от майката. За съжаление е помрачена от смъртта в ранна възраст на нейната майка и баба от рак на гърдата. Затова Анджелина не изчака ракът да се развие в нея и реши да легне под ножа. Припомняме, че Джоли Анджелина вече е майка на шест деца, три от които са роднини, а три са осиновени. Тя им обеща, че никога няма да ги изостави. Джоли заяви, че го е направила единствено в името на децата си.
Според американски лекари съвременните технологии им позволяват да определят кой и от какво може да се разболее. На здравите хора се дава голяма възможност да предотвратят заболяването. Анджелина може и да не се разболее, но шансовете бяха намалени до 9:1. Всичко това се дължи на лоша наследственост.
Операция
Анджелина Джоли премахна гърдите си в една от най-добрите американски клиники. Тя беше близо до нея през цялото време. Правеха всичко тайно, папараците вече нервно си хапят лактите, защото така и не успяха да разберат и заснемат нищо.
Лекарят на актрисата, д-р Карлан, някога е бил лекуван от майка си. Следователно наследствеността на филмовата звезда е добре известна на нея. В началото на 90-те години. докторът беше в група специалисти, които установиха, че една единствена генна мутация води до възникване и развитие на рак на яйчниците и гърдата. За съжаление, тази мутация се наследява от родителите на човек.
Д-р Карлан твърди, че в 21 век, с модерните технологии, е изключително важно да се установи кой от роднините от какво е бил болен и кой от какво е починал. Това знание може да спаси живота на следващото поколение.
Такава смела стъпка ще позволи на една жена да остане с децата си по-дълго. В крайна сметка тя знае от първа ръка какво означава да загубиш любим човек. Майка й и баба й страдаха от рак на яйчниците и гърдата. Не всеки може да направи такъв избор, но това добави увереност на Анджелина в бъдещето.
Зашеметяваща новина
Новината, че Анджелина Джоли е премахнала млечните си жлези, които са напълно здрави, шокира света. Дори Нюйоркската фондова борса реагира на това. Акциите на монополна компания, която произвежда продукти за генетичен анализ, поскъпнаха с 4%. Постъпката на актрисата предизвика възхищение и много обаждания в женски профилиращи клиники. Хиляди жени по света искаха да проверят здравето си.
Въпреки че и тук Анджелина Джоли не стана пионер. Операциите за отстраняване на млечните жлези са правени много преди нея. Например, съпругата на 38-ия президент на Съединените щати Бети е извършила такава операция през 1974 г. Стана превенция на рака.
В рамките на три месеца актрисата претърпя 3 операции. През това време тя можеше да бъде видяна повече от веднъж със съпруга си в киното, музея, тя дори присъства на срещата на върха в Лондон, беше на подиума на Световния форум на жените в Ню Йорк, отлетя за Конго като посланик на добра воля. Никой не знаеше и не предполагаше за проблема, защото тя никога не се оплакваше от здравето си и дори носеше собствените си раници. Днес млечните жлези се отстраняват, а вместо тях има импланти.
Мастектомия
Съвсем наскоро беше открит принципът на възникване на раковите клетки при жените. Оказва се, че те започват да се появяват в тези органи. Но да ги отрежете или не, всеки решава сам.
Д. Заридзе, заместник-директор на Научния онкологичен център, твърди, че има два начина за лечение на това заболяване. Първият е отстраняване, а вторият е активно наблюдение на жени с повишен наследствен риск от рак на гърдата. Това означава, че жената трябва да бъде прегледана на всеки шест месеца, а може и по-често: направете мамография и ултразвуково изследване.
Предупреденият е предварително въоръжен
В САЩ отстраняването на гърдите струва около 50 000 долара, а тестът за генна мутация струва около 3500 долара. В Русия подобна процедура ще струва около 20 хиляди рубли, но това също не е евтино. Специалистите напомнят, че самопрофилактиката е най-добрият начин за предпазване от заболяването, още повече че е безплатна.
Заслужилият руски лекар Е. Лилин казва, че най-простото нещо, което може да се направи, е да се предотврати развитието на тумори. Всяка сутрин, пред огледалото, жената трябва да опипа гърдите си, за да няма уплътнения, топки или възли. Статистиката на ООН обяви плашещи цифри. Около 500 000 жени се разболяват от рак на гърдата всяка година в света! От тях по-малко от 1% имат наследствен рак. Генната мутация е само една от 700 възможни причини за онкология.
В едно от писмата до New York Times актрисата казва, че след това не се е почувствала по-зле. „Лично аз не спрях да бъда жена, а напротив, почувствах се по-силна, че успях да направя такъв труден избор“, казва Анджелина Джоли. Операциите, на които е претърпяла и на които й предстои да се подложи, тя възприема като поредната пречка пред личното щастие.
Какво предстои за актрисата?
Може би биографията на Анджелина Джоли скоро ще бъде попълнена с още един неприятен факт. В края на краищата, сега тя трябва да премахне яйчниците. Днес актрисата набира сили и се подготвя за операция. Лекарите казват, че след като Анджелина Джоли премахна млечните жлези, мутацията може да се разпространи в яйчниците. Вероятността за развитие на злокачествен тумор на тези органи е 50:50, а след отстраняване съотношението ще намалее до 1:20. За Джоли това е много важно предимство, така че вероятно тя все още ще го направи, като доведе въпроса до края. Пожелаваме здраве на нея и голямото й семейство.
Здравословното състояние на звездните герои често става новина №1. Така че операцията на Анджелина Джоли отдавна не се обсъжда само от мързеливите. Нека се опитаме да отделим „житото от плявата“ и да дадем конкретни и максимално точни отговори на възникналите въпроси.
Защо имаше въпрос за тестване на млада и здрава актриса за риск от рак на гърдата?
Защото майка й и баба й починаха от рак на гърдата в доста ранна възраст.
Какъв тест доведе до заключението, че Анджелина Джоли има висок риск от рак на гърдата?
Това е прост генетичен тест за мутации в гените BRCA1 и BRCA2, който отдавна се използва от онколози, включително тези в Русия, за идентифициране на жени с риск от развитие на особено агресивен, наследствен рак на гърдата. За изследването се използва венозна кръв или цитонамазка от букалната лигавица. Ако се открият една или повече мутации в гените BRCA1, BRCA2, тогава рискът от развитие на рак на гърдата при носител на такъв ген е приблизително 87% (т.е. почти 9 от 10 жени, които носят мутации, ще получат рак на гърдата по време на живот!)
Ако мутацията не бъде открита, тогава изобщо няма риск от развитие на рак на гърдата?
Уви, жени, при които не са открити генни мутации BRCA1 и BRCA2, също могат да получат рак на гърдата, но рискът от такова заболяване е не повече от 10%, началото на заболяването, като правило, се проявява в по-напреднала възраст , а по-малко агресивният ход на заболяването позволява ефективното му лечение.
Какво да направите, за да избегнете рак, ако се открие мутация?
При профилактичната мастектомия се премахва цялата тъкан, която може да съдържа генетично обусловен злокачествен тумор. При жени с по-висок риск, т.е. тези с BRCA мутации, при които рискът от рак на гърдата е 80% или повече, профилактичната операция може да намали риска от рак с 90%. С други думи, в резултат на такава операция рискът от рак става по-нисък, отколкото в общата популация. Тази опция е призната за една от най-ефективните възможности за предотвратяване на развитието на рак на гърдата. Но жените, които знаят, че имат наследствена BRCA мутация, може да помислят за ранно откриване на рак, което е възможно при по-активен редовен скрининг.
Какъв преглед трябва да се направи превантивно при откриване на мутации в гените за рак на гърдата?
Ако жената знае, че има BRCA мутация, но не иска да загуби гърдите си, й се препоръчва ежегодна мамография и ядрено-магнитен резонанс на млечните жлези (1-2 пъти годишно) и проследяване на нивото на туморните маркери. (CA-125 и CA15-3) . Тази опция не е толкова ефективна, тъй като операцията ще се извърши, когато раковият тумор вече е възникнал и се развива известно време. Но все още е ефективен, тъй като ракът се оперира в много ранен стадий.
Колко жени имат мутации в BRCA гена?
Такива мутации не са чести. Наследствените мутации са отговорни за около 10% от всички видове рак на гърдата. Според Института по молекулярна биология и биофизика, по време на генетично изследване на 8000 жители на Новосибирск, един човек от всеки сто и шестдесет е носител на поне една от опасните мутации, свързани с рака.
Изследване на мутацииBRCA трябва да се прави от всички жени?
Трябва да обмислите генетично изследване за мутация в BRCA гените във вас и вашите роднини, ако имате една или повече от следните индикации:
- семейството е имало поне 2 случая на рак на гърдата или рак на яйчниците.
- в семейството е имало случаи на двустранен (двустранен) рак на гърдата;
- са имали фамилна анамнеза за рак на гърдата преди 42-годишна възраст.
- диагнозата рак на гърдата вече е установена (това е важно за избора на ефективно лечение, тъй като наследственият рак има свои собствени характеристики!)
Колко струва един генетичен преглед и какво включва?
Цената на прегледите зависи от броя на мутациите в гените BRCA1, BRCA2 и CHEK2, които ще бъдат открити. Към днешна дата са известни десетки мутации в гените BRCA1 и BRCA2 и SNEC2, но в Русия при повече от 90% от всички открити мутации се открива само 1 мутация в гена BRCA1. Поради това е препоръчително да се извърши този анализ. По-подробно и скъпо изследване на други мутации е показано, ако ракът на гърдата е фамилен и не е идентифицирана обща мутация.
Анджелина Джоли каза, че е направила това, защото в тялото й е открито наличие на ген BRCA1, който увеличава риска от развитие на рак на гърдата с около 87%. Анджелина не изключва бъдещо отстраняване на яйчниците, чийто риск от рак по същата причина е 56 процента.
Възниква разумен въпрос: така че това превантивно отстраняване на млечните жлези, яйчниците - ефективен начин за борба с възможната поява на рак на тези органи? Толкова ясен пример за подражание? Още повече че идва от световно известна личност. В отговор от водещи онколози чувам: "Това е ужасно! В никакъв случай не трябва да следваме такъв пример." Но ако оставим емоциите настрана...
64 процента - толкова се е увеличила заболеваемостта от рак на гърдата в Русия през последните 20 години
Ракът на гърдата, - казва Даниил Строяковски, ръководител на отделението на Московската градска онкологична болница N 62, - е много разнородно заболяване. И се причинява от различни причини. Повечето от тях, за съжаление, все още са в неизвестност. Можем да кажем, че около 30 процента от този рак се дължи на начина на живот и повишените нива на женските полови хормони в кръвта. Това може да доведе до приемане на хормонални контрацептиви, приемане на хормони по време на менопаузата, за да се избегнат неприятни съпътстващи явления. Повишават риска от развитие на тумор - наднормено тегло, злоупотреба с алкохол. Туморите, които възникват в тези случаи, и повечето от тях, изглежда са насложени върху генетична предразположеност.
Така че, ако една жена избягва всички тези явления, тогава тя няма да получи рак на гърдата или яйчниците?
Даниил Строяковски:Не. Все още не знаем кой ще се разболее. Но броят на болните ще намалява. Американците изчислиха, че е с 25 процента по-малко. Това обаче е теория. В реалния живот това е невъзможно. Формите на рак, които са свързани с излишък на естроген, протичат по-безопасно, те имат по-добра прогноза. С едно задължително условие - адекватно лечение.
Друго нещо е генетичното предразположение към рак на гърдата. Той представлява едва 3-5 процента от всички открити форми на рак на гърдата. Очевидно Анджелина Джоли е имала точно такъв рак: тя е получила от майка си вродения ген BRCA1, който в почти 90 процента от случаите води до развитие на рак на гърдата и яйчниците. Майката на Анджелина почина от него. Тази генетична мутация води до един от най-агресивните видове рак на гърдата.
Така че може би Анджелина прави правилното нещо, като премахва гърдите си и сега е готова да обмисли въпроса за премахване на яйчниците в бъдеще?
Даниил Строяковски:Тя постъпи правилно. Тя има три свои и три осиновени деца. Тя е на 37 години и иска да живее за децата си. Освен това има технологии, които й позволяват да запази красотата на гърдите си. Логично е жените, които имат фамилна обремененост на майката за рак на гърдата или яйчниците след 30-35-годишна възраст, когато жената вече има деца, да се замислят за този проблем.
Желателно е жена след 30-годишна възраст да дарява кръв за наличие или отсъствие на мутация на ген BRCA1. Ако тази мутация бъде открита, тогава тя има избор: да бъде под много строг надзор на специалисти - в този случай, веднъж на всеки шест месеца, провеждайте ядрено-магнитен резонанс (мамографията и ултразвукът не са подходящи тук). Тази опция е приета в Европа. Или вариантът, който следват в Америка и който избра Анджелина: премахване на тъкан от двете млечни жлези. По този начин намалява риска от развитие на рак до минимум. Не на сто процента, а на минимума.
И двата подхода са абсолютно правилни. Задачата на лекаря е да информира пациентката за възможния риск от рак на гърдата и възможностите за избягването му. И ако се появи, спешно, в самото начало на развитието му, започнете лечение. Тогава шансовете за възстановяване са много по-големи. Въпреки че този вид рак, повтарям, е много агресивен, дори и при малък размер на първичния тумор.
И младите жени, тези, които не са раждали, но са имали рак на гърдата или яйчниците от страна на майката, не бягат да вземат анализ за злополучния ген BRCA1, за да не станат жертва на психологическа промяна.
Само фактите
В света заболеваемостта от рак на гърдата нараства с 3% годишно.
В структурата на заболеваемостта от рак при жените ракът на гърдата е на първо място: всяка 8-ма жена е застрашена от това.
В Русия през последните 20 години заболеваемостта от рак на гърдата се е увеличила с 64%.
Всяка година у нас от това заболяване се диагностицират близо 50 000 жени.