Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.
Сколько пар хромосом у человека
Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.
Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.
Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.
Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины . Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.
- У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
- У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.
По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.
Изменения количественной структуры хромосом
Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.
- Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
- Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
- Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.
Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.
Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.
Голос за пост - плюсик в карму! :)
Гетерохромосома, хромозома, аутосома, униваленты, молекула Словарь русских синонимов. хромосома сущ., кол во синонимов: 11 y хромосома (1) … Словарь синонимов
хромосома x - Половая хромосома, хромосома, обычно парная в женской клетке, и, как правило, непарная в мужской Тематики биотехнологии EN X chromosome …
хромосома y - Половая хромосома, половая хромосома, присутствующая исключительно в клетках мужского организма Тематики биотехнологии EN Y chromosome … Справочник технического переводчика
Хромосома, отвечающая за пол будущего человека. У женщин две половые Х хромосомы, у мужчин одна Х и одна Y хромосома. Для сравнения:Аутосома. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
Хромосома 7 одна их хромосом человека, обычно содержащаяся в ядре клетки в двух экземплярах. Она содержит более 158 миллионов пар оснований, что составляет от 5% до 5.5% всего материала ДНК в клетке тела человека. По разным оценкам, хромосома 7… … Википедия
хромосома «Philadelphia» - хромосома «Philadelphia» Аномальная хромосома, присутствующая в кариотипе больных хроническим миелогенным лейкозом и, вероятно, при др. заболеваниях; образование Х."Р." связано с транслокацией примерно половины длинного… … Справочник технического переводчика
хромосома со спутником - Хромосома, несущая на одном из плеч спутничный элемент (или субтеломерную вторичную перетяжку), обычны в кариотипах растений (иногда по несколько на геном), а в кариотипах животных встречаются редко; с Х.с. связывается явление амфипластии.… … Справочник технического переводчика
Хромосома искусственная - * храмасома штучная * artificial chromosome минимальная хромосома, составленная из клонированных последовательностей ДНК и кодирующая ориджин репликации, центромеру и теломеры …
Хромосома искусственная дрожжевая - * храмасома штучная дражджавая * Yeast artificial chromosome or YAC хромосома, сконструированная из ДНК дрожжевой клетки. Используется как вектор для клонирования больших фрагментов ДНК … Генетика. Энциклопедический словарь
Хромосома со спутником - * храмасома са спадарожнікам * sat chromosome хромосома, несущая на одном из плеч спутничный элемент (или субтеломерную вторичную перетяжку). Такие хромосомы обычны в кариотипах растений (иногда по нескольку на геном), а в кариотипах животных… … Генетика. Энциклопедический словарь
Молекула ДНК у бактерий, имеющая вид замкнутой в кольцо нити. Функционально соответствует ядру эукариотных клеток. См. также нуклеоид. (Источник: «Микробиология: словарь терминов», Фирсов Н.Н., М: Дрофа, 2006 г.) … Словарь микробиологии
Книги
- Хромосома Христа, или Эликсир Бессмертия. Книга первая , Владимир Колотенко. – В его состав входят киноварь, мышьяк… – Ты хочешь отравить меня, как Наполеона? – спросил Breg нев. – В гомеопатических дозах, – пояснил Жора еще раз, – минимумминиморум. – Скажи… электронная книга
- Хромосома Христа, или Эликсир Бессмертия. Книга вторая , Владимир Колотенко. – Недра гена, – проповедовал Жора, – неисчерпаемы и бесконечно щедры и содержат в себе такие залежи добродетелей, что ни одному государю с его узким умом такоеи не снилось. Запасы тепла…
По материалам журнала "Psychology Today" (США).
Кристаллы тестостерона в поляризованном свете.
Половые хромосомы человека: внизу - женская Х-хромосома, вверху - мужская Y-хромосома.
Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят в две хромосомы. Как известно, в каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом. За одним исключением: в клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров. Небольшой Y-хромосоме соответствует довольно крупная Х-хромосома, а у женщин Y-хромосомы нет, зато имеются две одинаковые Х-хромосомы.
Y-хромосома невелика по сравнению с остальными, в ней помещается всего 25 генов (в Х-хромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч). Или, считая в парах нуклеотидов ("букв" генетического кода), в Y-хромосоме 23 миллиона пар, а в Х-хромосоме - 150 миллионов.
Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает в каждой клетке женского тела одну Х-хромосому. Но около 19% генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Х-генов в двойном экземпляре. Многие из них связаны с развитием и работой мозга. Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.
С другой стороны, женщины менее защищены от депрессии. По американским данным, на протяжении жизни 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы однажды переживают период серьезной депрессии. Такая разница между полами появляется к 13 годам: до этого возраста мальчики чуть более склонны к серьезной хандре, чем девочки.
Один из генов Y-хромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще в утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон - тестостерон. Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, в том числе на клетки развивающегося мозга.
Некоторые неврологи считают, что в ранний период развития мозга тестостерон стимулирует рост левого полушария и замедляет рост правого. Как известно, левое полушарие более рационально, а правое живет эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно берутся за возникающие проблемы и решают их логично, используя интуицию, только если другого пути нет. Напротив, те, у кого правое полушарие преобладает, придерживаются эмоционального и интуитивного подхода к проблемам (см. "Наука и жизнь" № 4,2000г.).
Поразительно, что уровень тестостерона во время беременности влияет в дальнейшем на овладение языком. Чем выше уровень этого гормона в период развития плода, тем меньшим будет лексикон ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.
Но не все особенности мужчин складываются под влиянием только тестостерона. Гены Y-хромосомы стимулируют размножение в мозге так называемых дофаминовых нейронов. Их больше у мужчин, чем у женщин, и этим объясняется тот факт, что среди мужчин больше алкоголиков и наркоманов, а также то, что мужчины более склонны к поиску новых ощущений и к риску. Дофаминовые нейроны, кроме того, участвуют в развитии двигательных навыков и первыми страдают от болезни Паркинсона, которая вдвое чаще поражает мужчин, чем женщин.
Недавно обнаружено, что у женщин на 15-20% больше серого вещества мозга. Это и есть нейроны, в которых идет основная вычислительная работа (те самые "маленькие серые клеточки", к которым любил прибегать Эркюль Пуаро). В таком случае понятно, почему масса мозга у женщин, как правило, меньше, чем у мужчин, а показатель интеллекта, определяемый в психологических тестах, не ниже. Просто мозг женщины в меньшем объеме содержит больше активных элементов.
В мозге мужчин больше белого вещества и внутримозговой жидкости. Белое вещество - это длинные отростки нейронов, одетые изолирующим слоем жира. Эти кабели позволяют лучше распределять задачи между разными отделами мозга. Внутримозговая жидкость, содержащаяся в желудочках мозга, амортизирует удары. Так что последствия ударов по голове у мужчин бывают легче (но они, надо заметить, и чаще получают такие удары).
Кровь в сосудах, снабжающих мозг, у женщин течет быстрее, чем у мужчин. Эта особенность в значительной мере компенсирует старение мозга. Потери мозговых тканей при старении больше у мужчин; особенно съеживается левая часть фронтальной коры, которая думает о долгосрочных последствиях предпринимаемых действий и отвечает за самоконтроль. Эта потеря тканей становится заметной на томограммах мозга уже к 45 годам.
Мозг женщины обрабатывает информацию о людях иначе, чем мозг мужчины. Женщины одарены способностью быстро, интуитивно оценивать человека. Они умеют "входить в положение", по малейшим намекам воспринимать чувства и мысли собеседника, предугадывать его намерения и реагировать эмоционально. Будучи настроенной на восприятие чужой точки зрения, женщина в любом конфликте способна видеть правоту обеих сторон, даже когда в конфликт вовлечена и она сама. Эти особенности восприятия создают основу для женской привязчивости.
Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами. В возрасте шести лет 99% девочек и лишь 17% мальчиков играют с куклами. Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа "Лего".
Женский организм иначе реагирует на стресс, чем мужской. Он выбрасывает в кровь больше гормонов стресса и с трудом прекращает их производство, когда причина стресса уже устранена. Нормальную способность гормональной системы быстро отключать выделение гормонов стресса тормозит женский половой гормон прогестерон. Но длительное воздействие гормонов стресса вредит клеткам мозга, особенно клеткам гиппокампа, отвечающим за память.
Мало того, что женщины физиологически более подвержены стрессу, они и психологически слабее. Женщины склонны "пережевывать" неприятные ситуации и негативные чувства, особенно если они касаются взаимоотношений с близкими людьми или сослуживцами.
Всего современная наука о человеке насчитала 109 различий между мужчинами и женщинами, и счет еще не закрыт.
Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.
Что такое кариотип?
Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.
Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.
Соматические и половые хромосомы
Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.
У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.
Мейоз
Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.
Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.
Хромосомный механизм и определение пола
Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.
Что влияет на половой диморфизм?
Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.
Гормоны и их воздействие на формирование пола
У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.
У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).
Регуляция пола
В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.
Генетическая информация в У-хромосоме
Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.
У-хромосома и наследственные заболевания
Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.
Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.
Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.
В организме каждого мужчины присутствует так называемая «Y-хромосома», которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Вот и для Y-хромосомы есть соответствующая пара – X-хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X-хромосому. От отца – либо X, либо Y. Если в плоде собираются две X-хромосомы, родится девочка. Если X и Y вместе – мальчик (две Y-хромосомы в одном организме оказаться не может). В течение долгих лет генетики считали, что никакой другой полезной функции на Y-хромосому природой не возложено. Однако они ошибались.
К зиме генетики надеются полностью расшифровать генетический код, заложенный в Y-хромосоме. Расшифровка Y-хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, так как именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия. Однако уже сейчас в ходе исследования стало понятно, что Y-хромосома далеко не так проста, как казалось вначале.
В течение почти ста лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y-хромосома действительно является самой маленькой в человеческом организме, заметно меньше, чем ее пара – X-хромосома) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х годах. Y-хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но сопоставить Y-хромосому хоть какую-то наследственную генетическую информацию оказалось невозможным; для X-хромосомы же исследовательские технологии тех времен (изучение нескольких поколений семей на предмет выявления наследственных признаков) вполне подошли.
В середине 20 века генетики имели «на подозрении» несколько весьма специфических генов, которые могли содержаться в Y-хромосоме. Однако в 1957 году, на собрании Американского Общества Человеческой Генетики, все эти теории оказались разрушенными. Y-хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей в себе никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «да, Y-хромосома несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».
И только сейчас генетики стали понимать, что Y-хромосома – нечто уникальное в мире генов. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), либо отвечают за производство спермы организмом мужчины, либо отвечают за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY, тот самый ген, при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути