រោគសញ្ញា Albright តាំងពីអាយុប៉ុន្មាន។ មូលហេតុនៃការវិវឌ្ឍន៍ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់ Albright ។ រោគសញ្ញា Butler Albright Syndrome

សៀវភៅ៖ "ជម្ងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រ និងជំងឺ" (V.V. Ponomarev)

ជំពូក 2

ជំងឺរបស់ Albright (មានន័យដូច៖ pseudohypoparathyroidism, រោគសញ្ញា Martin-Albright, ជំងឺពុកឆ្អឹងតំណពូជរបស់ Albright, រោគសញ្ញាមាន់ Java) គឺជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការធន់ទ្រាំនៃកោសិកាគោលដៅទៅនឹងអរម៉ូន parathyroid (PTH) ដែលត្រូវបានពិពណ៌នាដំបូងដោយវេជ្ជបណ្ឌិតជនជាតិស្វីស E. Martin និង សហសេវិកអាមេរិករបស់គាត់ F. Albright ។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកតាមលំនាំលេចធ្លាយឬ X-linked ។ អាស្រ័យលើទីតាំងនៃពិការភាពហ្សែន ជំងឺ Albright ពីរប្រភេទ (AD) ត្រូវបានសម្គាល់។ នៅក្នុងប្រភេទទី 1 រចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីនទទួល PTH ត្រូវបានរំខាន; នៅក្នុងទីពីរ ពិការភាពនៃប្រព័ន្ធផូស្វ័រ - កាល់ស្យូមនៃភ្នាសកោសិកាត្រូវបានអង្កេត។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការបែងចែកប្រភេទទាំងពីរដោយវិធីសាស្ត្រពិនិត្យគ្លីនិក និងមន្ទីរពិសោធន៍សាធារណៈ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភេទទីមួយនៃ BO អាចត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងរោគសញ្ញានៃភាពធន់ច្រើននៃអ្នកទទួលកោសិកាគោលដៅទៅនឹងអរម៉ូន (thyrotropin, gonadotropin ជាដើម)។

ជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើការរំលាយអាហារផូស្វ័រ - កាល់ស្យូមនៅខាងក្នុងកោសិកា (ខណៈពេលដែលកម្រិតអេឡិចត្រូលីតក្នុងឈាមអាចស្ថិតក្នុងកម្រិតធម្មតា) ស្ទើរតែគ្រប់សរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធនៃរាងកាយទទួលរងការឈឺចាប់ដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃរូបភាពគ្លីនិកជាក់លាក់មួយ។ រោគសញ្ញាគ្លីនិកឈានមុខគេនៃ BO គឺ កម្ពស់ខ្លី ការផ្លាស់ប្តូរសមាមាត្រនៃប្រវែងម្រាមជើង ការចុះខ្សោយនៃជាលិកាធ្មេញ និងការកើនឡើងនៃកម្រាស់នៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល។ ការខូចខាតដល់ជាលិកាផ្សេងទៀតត្រូវបានបង្ហាញដោយ calcification នៃរចនាសម្ព័ន្ធខួរក្បាល, កញ្ចក់, ជាលិកាទន់និងស្បែក, ការបាត់បង់សក់។ ការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនៅក្នុង BO ត្រូវបានបង្ហាញដោយការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការប្រកាច់ប៉ូវកំលាំងនៅមុខ ឬអវយវៈ និងជំងឺវិកលចរិត។

យើងបានសង្កេតឃើញករណីគ្រួសារដ៏កម្រនៃជំងឺនេះ។

អ្នកជំងឺ V. អាយុ 16 ឆ្នាំត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ដោយមានការត្អូញត្អែរពីការឈឺក្បាលនៅក្នុងតំបន់ occipital ការវាយប្រហារតាមកាលកំណត់នៃការស្ពឹកនិងការប្រកាច់ប៉ូវកំលាំងនៅក្នុងអវយវៈ (ជាធម្មតានៅក្នុងជើង) ជួនកាលជាមួយនឹងការយល់ដឹងទូទៅនិងការបាត់បង់ស្មារតីរយៈពេលខ្លីខាំ។ អណ្តាត។ ពីអាណាមណេសៈ កើតពេញមួយអាណត្តិ។ តាំងពីកុមារភាពមក មានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ។ ចាប់ពីអាយុ 12 ឆ្នាំដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ការវាយប្រហារនៃការប្រកាច់ប៉ូវកំលាំងនៅក្នុងអវយវៈបានចាប់ផ្តើមកើតឡើងវិញជួនកាលជាមួយនឹងភាពទូទៅរបស់វា (1-2 ដងក្នុងមួយខែ) ។ គាត់បានប្រើថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់ (Finlepsin) ដោយគ្មានប្រសិទ្ធភាព។ ក្នុងចំណោមជំងឺដែលបានផ្ទេរពីមុនមក គាត់កត់សំគាល់ជំងឺរលាកស្រោមខួរនៅអាយុ 2 ឆ្នាំ នៅអាយុ 15 ឆ្នាំ គាត់ត្រូវបានគេវះកាត់សម្រាប់ជំងឺភ្នែកឡើងបាយពីកំណើតនៅក្នុងភ្នែកទាំងពីរ។ គោលបំណង៖ ខ្លី (១៤៥ ស.ម) ជាមួយនឹងប្រព័ន្ធសាច់ដុំដែលមានការអភិវឌ្ឍន៍ខ្សោយ ស្បែក ichthyosis ។ សម្ពាធឈាម 90/60 mm Hg ។ សិល្បៈ។ ជីពចរ ៧២ ចង្វាក់ / នាទី ចង្វាក់។ មានសញ្ញា dysplastic ជាច្រើននៃប្រព័ន្ធ osteoarticular: ការកើនឡើងឯកសណ្ឋាននៃបរិមាណនៃលលាដ៍ក្បាល, ការកើនឡើង kyphosis thoracic, scoliosis នៅក្នុងតំបន់ thoracic, ការកន្ត្រាក់ផ្នែកនៃស្មា, កែងដៃ, ជង្គង់និងសន្លាក់ត្រគាក, ភាពចល័តនៃសន្លាក់ interphalangeal ។ ដៃ, ការពន្លូតយ៉ាងសំខាន់នៃ phalanges នៃម្រាមដៃ II និង syndactyly ផ្នែកនៃម្រាមជើង II-III ។ ការថយចុះការចងចាំ ភាពវៃឆ្លាត ការរិះគន់ស្ថានភាពរបស់ពួកគេ។ សិស្សធំទូលាយ មិនសូវឆ្លើយតបនឹងពន្លឺ អណ្តាតមានស្នាមខាំ។ Paresis នៃអវយវៈ, គ្មានសញ្ញា meningeal, ការសម្របសម្រួលមិនត្រូវបានរំខាន។ ក្នុងអំឡុងពេលថ្ងៃ ការរមួលក្រពើរយៈពេលខ្លីលេចឡើងនៅលើដៃ (ដូចជា "ដៃរបស់គ្រូពេទ្យសម្ភព") និងជើង។ រោគសញ្ញាវិជ្ជមាននៃ Chvostek និង Trousseau ។

នៅលើការពិនិត្យ៖ ការធ្វើតេស្តឈាមនិងទឹកនោមទូទៅដោយគ្មានរោគសាស្ត្រ។ អេឡិចត្រូលីតក្នុងឈាម៖ កាល់ស្យូម 2.0 mmol/l (បទដ្ឋាន 2.0-2.7 mmol/l), ប៉ូតាស្យូម 3.4 mmol/l (norm 3.6-5.4 mmol/l), sodium 132 mmol/l (norm 80-140 mmol/l), ផូស្វ័រ 1.0 mmol/l (ធម្មតា 0.8-1.4 mmol/l) ។ CSF: ប្រូតេអ៊ីន 0.6 ក្រាម / លីត្រ cytosis 45 106 កោសិកា / លីត្រ។

ភាពមើលឃើញនៅក្នុងភ្នែកទាំងពីរគឺ 0.01 ជាមួយនឹងការកែតម្រូវ 0.3 មូលនិធិគឺធម្មតា។ EEG: ការផ្លាស់ប្តូរសាយភាយកម្រិតមធ្យមនៅក្នុងប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់ cortical ។ CT នៃខួរក្បាល៖ ការកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃកម្រាស់នៃឆ្អឹងនៃតុដេក cranial, calcifications ស៊ីមេទ្រីច្រើននៅក្នុង lobes ផ្នែកខាងមុខ, ការព្យាករណ៍នៃ ganglia basal, បញ្ហាពណ៌សនៃខួរក្បាលនិង cerebellum (រូបភាព 16) ។ ថ្នាំ Dopakin (450 មីលីក្រាម / ថ្ងៃ) ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដែលប្រឆាំងនឹងការវាយប្រហារនៃជំងឺតេតានីនៅក្នុងដៃមានការថយចុះការប្រកាច់មិនកើតឡើងវិញ។

អង្ករ។ 16. ការស្កេន CT នៃខួរក្បាល V., អាយុ 16 ឆ្នាំ, ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន BO: ការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៃកម្រាស់នៃឆ្អឹងនៃតុដេក cranial, calcifications នៅក្នុងការព្យាករនៃ ganglia basal នេះ។

បងប្រុសនិងម្តាយរបស់អ្នកជំងឺត្រូវបានពិនិត្យយ៉ាងសកម្ម។ នៅពេលពិនិត្យប្អូនប្រុស K. អាយុ 19 ឆ្នាំ ឃើញថាគាត់ក៏មានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយតាំងពីតូចមកម្ល៉េះ។ នៅអាយុ 1-7 ឆ្នាំការប្រកាច់កម្រ (រហូតដល់ច្រើនដងក្នុងមួយឆ្នាំ) ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញដែលជាបន្តបន្ទាប់មិនកើតឡើងវិញ។ ការពិនិត្យដែលមានគោលបំណងបង្ហាញពីសញ្ញា dysplastic ស្រដៀងគ្នានៃរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធ osteoarticular ដែលត្រូវបានបង្ហាញក្នុងកម្រិតតិចជាង: កម្ពស់ខ្លី (153 សង់ទីម៉ែត្រ), ichthyosis នៃស្បែក, ការកើនឡើងនៃបរិមាណនៃលលាដ៍ក្បាល, ការកន្ត្រាក់ស្រាលនៃស្មានិងសន្លាក់ត្រគាក។ ភាពចល័តនៃម្រាមដៃទី 5 នៃដៃស្តាំ ការពន្លូតនៃម្រាមដៃទីពីរ និងម្រាមជើង syndactyly II-III ។ Ophthalmoscopy បង្ហាញពីការឡើងពពកនៃកែវភ្នែក, ជំងឺភ្នែកឡើងបាយពីកំណើត។ CT នៃខួរក្បាល៖ ការឡើងក្រាស់យ៉ាងសំខាន់នៃឆ្អឹងនៃតុដេក cranial, calcification នៃ ganglia basal ។ អេឡិចត្រូលីតក្នុងឈាមគឺធម្មតា។ បើតាមម្តាយ បងប្អូនទាំងពីរនាក់ មានមុខមាត់ស្រដៀងនឹងឪពុករបស់នាង ដែលបានស្លាប់ក្នុងអាយុ ៥៣ឆ្នាំ ហើយក៏ទទួលរងពីជំងឺឆ្កួតជ្រូកផងដែរ។ ម្តាយមិនបានបង្ហាញរោគសញ្ញាអ្វីឡើយ ។

ដូច្នេះក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យគោលបំណង ការពិនិត្យមន្ទីរពិសោធន៍ និងឧបករណ៍របស់បងប្អូន V. (អាយុ 16 ឆ្នាំ) និង K. (អាយុ 19 ឆ្នាំ) រោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នានៃ BO ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ: achondroplasia ច្រើន ជំងឺភ្នែកឡើងបាយពីកំណើត ជំងឺស្បែក trophic (ichthyosis) ។ ជំងឺវង្វេង, ការវាយប្រហារតេតានី, ការវាយប្រហារទូទៅ។ ក្នុងករណីទាំងពីរជាមួយនឹងមាតិកាធម្មតានៃអេឡិចត្រូលីតនៅក្នុងឈាម ជាតិកាល់ស្យូមដ៏ធំត្រូវបានរកឃើញនៅលើ CT នៃខួរក្បាល។ ប្រភេទលេចធ្លោនៃមរតកនៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ការចាប់អារម្មណ៍គឺវត្តមាននៃការប្រកាច់នៅក្នុងបងប្រុស V. ដែលមានតួអក្សរទូទៅបន្ទាប់បន្សំដោយចាប់ផ្តើមជាមួយ tetany ដែលមិនត្រូវបានពិពណ៌នាពីមុននៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍។
សញ្ញាលក្ខណៈបំផុតនៃ BO - ការវាយប្រហារនៃការប្រកាច់ប៉ូវកំលាំងនៅក្នុងអវយវៈ (តេតានី) - ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃភាពរំភើបនៃបរិធានសរសៃប្រសាទ។ ជាញឹកញាប់នៅក្នុងរូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺមានការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក (អវត្តមាន, fronto-lobar, ប្រកាច់ប្រកាច់ទូទៅ) ។ ពួកគេត្រូវបានផ្អែកលើការរំខានទាំងពីរនៅក្នុង electrogenesis ធម្មតានៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដោយសារតែអតុល្យភាពកាល់ស្យូម, និងការរលាកដោយផ្ទាល់នៃខួរក្បាលដោយ calcifications ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលនៃ BO ត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងជំងឺ Farah ដែលមិនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយវត្តមាននៃជំងឺ achondroplasia, hypoparathyroidism បឋមឬអនុវិទ្យាល័យ។

បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានការព្យាបាល etiological និង pathogenetic សម្រាប់ BO ទេ។ ការព្យាបាលរោគសញ្ញាសម្រាប់រោគសាស្ត្រនេះរួមមានការតែងតាំងថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់ (អាស៊ីត valproic ឬថ្នាំ carbamazepine), វីតាមីន D, 100-200 ពាន់គ្រឿង។

ដូច្នេះ BO មានរូបភាពព្យាបាលជាក់លាក់ ហើយប្រសិទ្ធភាពព្យាបាលវិជ្ជមានមួយចំនួនអាចសម្រេចបានក្រោមឥទ្ធិពលនៃការព្យាបាលដោយរោគសញ្ញា។

រោគសញ្ញា McCune-Albright-Brytsev គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយដែលមានលក្ខណៈហ្សែន។ វាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើមនុស្សតែម្នាក់ក្នុងចំណោមមួយរយពាន់នាក់ ដែលជារឿយៗរោគសាស្ត្រកើតឡើងចំពោះអ្នកតំណាងស្ត្រី។ ដំបៅត្រូវបានអមដោយការរំលោភលើការផ្លាស់ប្តូរជាតិកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រ ដែលកើតឡើងប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃភាពមិនច្បាស់លាស់នៃអ្នកទទួលសារពាង្គកាយចំពោះផលប៉ះពាល់នៃអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។ រោគសញ្ញារួមមានការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង, ភាពមិនធម្មតានៃមុខងារនៃក្រពេញ endocrine, វិកលចរិត និងរាងកាយ។ ការព្យាបាលគឺផ្អែកលើការប្រើប្រាស់ថ្នាំ ក្នុងករណីខ្លះងាកទៅរកការវះកាត់។ កន្លែងដ៏សំខាន់មួយក្នុងការព្យាបាលក៏ត្រូវបានកាន់កាប់ដោយរបបអាហារពិសេស និងការរឹតបន្តឹងលើសកម្មភាពរាងកាយផងដែរ។

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា

មូលហេតុពិតប្រាកដនៃជំងឺនេះមិនទាន់ដឹងនៅឡើយទេ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រណែនាំថាជំងឺនេះគឺជាជំងឺហ្សែនមួយក្នុងចំណោមជំងឺហ្សែន។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះលក្ខណៈពិសេសនៃបញ្ហាគឺអសមត្ថភាពក្នុងការទទួលមរតក។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមកើតឡើងដោយឯកឯង និងបង្កឱ្យមានបញ្ហាមេតាបូលីសដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការថយចុះនៃភាពប្រែប្រួលនៃអ្នកទទួលជាលិកាតំរងនោម និងឆ្អឹងចំពោះឥទ្ធិពលនៃអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។ ប្រតិកម្មស្រដៀងគ្នានេះនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺ hypoparathyroidism ។ រោគសញ្ញាត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយសារតែការបរាជ័យក្នុងការរំលាយអាហារកាល់ស្យូមនិងផូស្វ័រ។ ក្នុងចំណោមកត្តាបង្កហេតុក្នុងការវិវត្តនៃរោគសញ្ញារួមមាន ផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដូចខាងក្រោមៈ

ភាពតានតឹងធ្ងន់ធ្ងរអាចបង្កឱ្យមានការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះ។ ភាពតានតឹងផ្លូវចិត្តប៉ះពាល់ដល់ការងាររបស់ក្រពេញ endocrine និងនាំឱ្យមានការបង្កើតបញ្ហា។
ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃអ៊ីប៉ូតាឡាមូស។ ផ្នែកនៃខួរក្បាលនេះត្រូវបានចូលរួមយ៉ាងសកម្មក្នុងការគ្រប់គ្រងមុខងារនៃប្រព័ន្ធ endocrine ។ ដូច្នេះ ពិការភាពក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វាអាចនាំទៅរកការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា Albright ចំពោះមនុស្ស។
ដំណើរការខុសប្រក្រតីផ្សេងៗនៃក្រពេញ endocrine ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរមុខងារនៃអូវែរ ក្រពេញ Adrenal និងរចនាសម្ព័ន្ធផ្សេងៗទៀត។ ដោយសារធាតុទាំងអស់នៃប្រព័ន្ធ endocrine មានទំនាក់ទំនងគ្នាទៅវិញទៅមកការបរាជ័យក្នុងការងារនៃតំណភ្ជាប់មួយអាចរំខានដល់ homeostasis ធម្មជាតិ។

រោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺហ្សែន

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជំងឺរួមមាន:

ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង - សរសៃឆ្អឹង។ ការកើតឡើងនៃរោគសញ្ញាបែបនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការថយចុះការរំលាយអាហារកាល់ស្យូម - ផូស្វ័រ។ រោគសាស្ត្រដែលអាចកើតមាននៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃឆ្អឹងខ្នងនិងអវយវៈ។ នេះត្រូវបានអមដោយការវិវត្តនៃភាពខ្វិនការឈឺចាប់និងរូបរាងនៃលក្ខណៈនៃរូបរាងរបស់អ្នកជំងឺ។ ឆ្អឹងក្លាយទៅជាផុយ ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការបាក់ឆ្អឹង។
រូបរាងនៃតំបន់ដែលមានសារធាតុពណ៌នៅលើស្បែក។ Spots អាចមានទំហំ និងការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មខុសគ្នា។ ក្នុងករណីខ្លះ ពិការភាពលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស និងកាន់កាប់ផ្ទៃសំខាន់នៃរាងកាយ។ រោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នានេះគឺជាមូលដ្ឋានសម្រាប់ការពិនិត្យ histological នៃតំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់នៃស្បែក។
រោគសញ្ញាទូទៅនៃរោគសញ្ញា Albright គឺការប្រកាច់។ ពួកគេក៏ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការចុះខ្សោយនៃការរំលាយអាហារកាល់ស្យូមដែលត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ សកម្មភាពសាច់ដុំ pathological ជារឿយៗត្រូវបានបង្កឡើងដោយឥទ្ធិពលនៃកត្តាអវិជ្ជមានដូចជាភាពតានតឹង។
អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺនេះទទួលរងពីបញ្ហាអ័រម៉ូន។ ក្មេងស្រីមានភាពពេញវ័យដំបូង - រូបរាងនៃការមករដូវនិងការកើនឡើងនៃទំហំនៃក្រពេញ mammary ។
លក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា McCune-Albright-Braytsev គឺជាការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ទាំងផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយ។ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមិនមើលទៅអាយុរបស់ពួកគេទេ ហើយច្រើនតែត្រូវការថ្នាក់ជាមួយគ្រូពេទ្យពិការ។
អ្នកដែលមានជំងឺនេះមានរូបរាងលក្ខណៈ។ អ្នកជំងឺខ្លី ច្រើនតែធាត់ មានមុខរាងដូចព្រះច័ន្ទ និងភ្នែកធំទូលាយ។ រូបថតអ្នកជំងឺត្រូវបានបង្ហាញខាងក្រោម។

ក្នុងចំណោមផលវិបាកដ៏កម្រនៃរោគសញ្ញា Albright រួមមានការបង្កើតដុំសាច់សាហាវ។ ការកើតឡើងរបស់ពួកគេនៅក្នុងករណីភាគច្រើនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការ degeneration នៃតំបន់នៃ dysplasia fibrous នៃរចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹងដែលជាលក្ខណៈមួយនៃលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ។ លទ្ធផលស្រដៀងគ្នានៃរោគវិទ្យាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញតែ 1% នៃអ្នកជំងឺ។ ក្នុងចំណោមកត្តាដែលបង្កឱ្យមានការលេចចេញនូវបញ្ហានេះ គឺការប៉ះពាល់នឹងព្រះអាទិត្យជាប្រចាំដែលជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងការប៉ះពាល់នឹងកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ។

ហានិភ័យនៃការវិវត្តនៃដំណើរការដុំសាច់ក៏ត្រូវបានកើនឡើងផងដែរចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានការកើនឡើងនៃកំហាប់អ័រម៉ូនលូតលាស់នៅក្នុងឈាម។ Osteosarcomas ដែលមានភាពធន់ទ្រាំខ្ពស់ក្នុងការព្យាបាល ហើយដូច្នេះមានការប្រុងប្រយ័ត្ន ឬព្យាករណ៍មិនល្អ ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាប្រភេទជំងឺមហារីកទូទៅបំផុត។ ក្នុងចំណោមបញ្ហាស្លូតបូតដែលកើតឡើងនៅក្នុងរោគសញ្ញារបស់ Albright កន្លែងឈានមុខគេត្រូវបានកាន់កាប់ដោយ myxomas intramuscular ប្រសិនបើត្រូវបានរកឃើញ អន្តរាគមន៍វះកាត់ត្រូវបានណែនាំ។

ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ក៏កើនឡើងផងដែរ។ ចំពោះអ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលមានដំបៅនេះ មានការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៃកម្រិតអរម៉ូនលូតលាស់ ដែលបង្ហាញពីតួនាទីសម្រាប់សមាសធាតុក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក។

អនុវត្តការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជារឿយៗ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការសង្ស័យថា រោគសញ្ញារបស់អាល់ប្រាយភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលវាលូតលាស់ និងរីកចម្រើន រូបភាពគ្លីនិកធម្មតាកើតឡើង។ នៅក្នុងវត្តមាននៃការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង, ចំណុចអាយុនិងជំងឺ endocrinopathies, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនបង្កឱ្យមានការលំបាកសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត។ កាំរស្មីអ៊ិចត្រូវបានប្រើដើម្បីវាយតម្លៃភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ ជាក់លាក់គឺការធ្វើតេស្តដើម្បីកំណត់បរិមាណផូស្វាតនៅក្នុងទឹកនោមបន្ទាប់ពីការរំញោចការណែនាំនៃអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។ ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានប្រើប្រាស់ផងដែរ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការវិភាគហ្សែន។

វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាល

ឧបាយកលនៃការដោះស្រាយជំងឺគឺបុគ្គលក្នុងករណីនីមួយៗ។ វាអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ទាំងការព្យាបាលបែបអភិរក្ស និងបច្ចេកទេសវះកាត់ត្រូវបានប្រើប្រាស់។ ដំណាក់កាលដ៏សំខាន់មួយក្នុងការព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់ Albright ក៏ជារបបអាហារដែលមានតុល្យភាព និងលំហាត់ប្រាណដែលមានគោលបំណងពង្រឹងឧបករណ៍សាច់ដុំ។ វាគួរតែត្រូវបានដោយសារក្នុងចិត្តថាការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺនេះគឺជារោគសញ្ញា។ វាមានគោលបំណងកាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃផលវិបាកនៃជំងឺ endocrine ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការព្យាបាលជំងឺទាំងស្រុង។

ការប្រើប្រាស់ថ្នាំ

ដើម្បីកែស្ថានភាពអ្នកជំងឺ មធ្យោបាយខាងក្រោមត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា៖

មូលដ្ឋាននៃការព្យាបាលគឺការប្រើប្រាស់ការត្រៀមកាល់ស្យូម។ ពួកវាត្រូវបានគេប្រើក្នុងកម្រិតខ្ពស់ គ្រប់គ្រាន់ដើម្បីរក្សាកម្រិតសរីរវិទ្យានៃធាតុនៅក្នុងរាងកាយរបស់អ្នកជំងឺ។ នេះគឺចាំបាច់ដើម្បីការពារការវិវត្តនៃភាពផុយស្រួយនៃឆ្អឹងហួសហេតុ និងការពារការវិវត្តន៍នៃជំងឺវិកលចរិត។
ការទទួលទានវីតាមីន D ក៏មានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការស្តារការបំប្លែងជាតិកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រធម្មតា។ វាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជារួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងការទទួលទានមីក្រូធាតុឧទាហរណ៍ភ្នាក់ងាររួមបញ្ចូលគ្នាត្រូវបានគេប្រើដូចជា Natekal D3 ។ សមាសធាតុនេះក៏ដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការរក្សាមុខងារ endocrine និងសុខភាពស្បែក។
Antiandrogens ដែលរួមមាន Finasteride ត្រូវបានប្រើក្នុងការព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់ Albright ដើម្បីការពារភាពពេញវ័យមុនអាយុចំពោះក្មេងស្រី។

អន្តរាគមន៍វះកាត់

វិធីសាស្ត្ររ៉ាឌីកាល់ត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងករណីមានការគំរាមកំហែងនៃការខូចខាតដល់រចនាសម្ព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ឧទាហរណ៍នៅពេលដែលចក្ខុវិស័យកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនដោយសារការខូចទ្រង់ទ្រាយលលាដ៍ក្បាល។ ប្រតិបត្តិការក៏ត្រូវបានអនុវត្តផងដែរសម្រាប់ការបាក់ឆ្អឹងដែលអមដោយការផ្លាស់ទីលំនៅរបស់ឆ្អឹង។ ការវះកាត់ក៏ត្រូវបានទាមទារជាញឹកញាប់ផងដែរសម្រាប់អ្នកដែលមានការពិបាកដកដង្ហើម។ ប្រសិនបើអ្នកជំងឺទទួលរងពីការបង្កើតគ្រួសក្នុងតម្រងនោម ឬលក្ខខណ្ឌដែលអមដោយការរំលោភលើលំហូរចេញនៃទឹកនោម ប្រតិបត្តិការសមស្របត្រូវបានអនុវត្ត។

វិធីប្រជាប្រិយ

អ្នកក៏អាចព្យាបាលនៅផ្ទះបានដែរ ប៉ុន្តែមានតែការអនុញ្ញាតពីវេជ្ជបណ្ឌិតប៉ុណ្ណោះ។

ប្រភពនៃកាល់ស្យូមគឺសំបកមាន់ ឬពងក្រួច។ ពួកវាត្រូវបានលាងសម្អាតជាមុនឱ្យបានល្អ និងសម្អាតភាពកខ្វក់។ គ្រឿងផ្សំត្រូវស្ងួតហួតហែង និងកិនជាម្សៅ។ សំបកអាចត្រូវបានលាយជាមួយទឹកក្រូចឆ្មាបន្តិច។ សំណងនេះត្រូវបានគេយកពាក់កណ្តាលស្លាបព្រាកាហ្វេបីដងក្នុងមួយថ្ងៃសម្រាប់រយៈពេលពីរសប្តាហ៍។
ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ stevia និងចំរាញ់ចេញពីដូងតឿមានប្រសិទ្ធិភាព antiandrogenic ។ មូលនិធិទាំងនេះអាចទិញបាននៅឱសថស្ថាន និងយកតាមការណែនាំដើម្បីការពារការពេញវ័យដំបូងរបស់ក្មេងស្រី។

អាហារូបត្ថម្ភនិងអាហារបំប៉នត្រឹមត្រូវ។

អ្នកជំងឺត្រូវការរបបអាហារដែលមានជាតិកាល់ស្យូមខ្ពស់ និងផូស្វ័រទាប។ នេះបង្ហាញពីវត្តមាននៅក្នុងរបបអាហារនៃអាហារដូចជាសណ្តែក lentils ទឹកដោះគោ និង dill ។ ការប្រើប្រាស់សាច់ ស៊ុត ឈីស និងត្រីមានកំណត់។

វាក៏អាចប្រើកាល់ស្យូមក្នុងទម្រង់ជាអាហារបំប៉នផងដែរ។ ក្នុងករណីបែបនេះថ្នាំត្រូវបានគេយកជាវគ្គសិក្សាបន្ទាប់ពីពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត។

លំហាត់ចាំបាច់

សកម្មភាពរាងកាយធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបាន contraindicated សម្រាប់អ្នកជំងឺ។ សកម្មភាពទាំងអស់គួរតែមានគោលបំណងពង្រឹងសាច់ដុំទូទៅ។ ចំពោះគោលបំណងនេះអ្នកជំងឺត្រូវបានណែនាំអោយដើរ, ហែលទឹក, ជិះកង់។ អ្នកអាចអនុវត្ត "ម៉ាស៊ីនកិន" ការបង្វិលរាងកាយ "កន្ត្រៃ" និងអង្គុយ។ ថ្នាក់ទាំងអស់ចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងការឡើងកំដៅផែនដី។ វាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ឱ្យចូលរួមក្នុងការអប់រំកាយក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់គ្រូបង្វឹកដែលមានបទពិសោធន៍។

ការការពារនិងការព្យាករណ៍

មិនមានវិធីជាក់លាក់ណាមួយដើម្បីការពារការវិវត្តនៃរោគសញ្ញារបស់ Albright នោះទេ។ ដូច្នេះការទប់ស្កាត់ការបង្កើតរោគសាស្ត្រត្រូវបានកាត់បន្ថយទៅនឹងការសង្កេតគោលការណ៍នៃរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។

ការព្យាករណ៍សម្រាប់ការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាគឺអំណោយផល ដែលមិនមានបញ្ហាពាក់ព័ន្ធ។ ឧទាហរណ៍ដ៏ល្បីនៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Albright ដែលទោះបីជាជំងឺនេះដឹកនាំរបៀបរស់នៅសកម្មខ្លាំងណាស់គឺ Lily Lis ។ ក្មេងស្រីលើកទឹកចិត្តមនុស្សជាច្រើនដែលមានបញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗតាមគំរូរបស់នាង។

រោគសញ្ញារបស់ Albright គឺជារោគសាស្ត្រតំណពូជដែលមានប្រភពដើមមិនច្បាស់លាស់។ វាត្រូវបានគេហៅថា pseudohypoparathyroidism ផងដែរ។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការខូចខាតជាលិកាឆ្អឹង។ ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងជាចម្បងនៅក្នុងពាក់កណ្តាលស្ត្រីនៃចំនួនប្រជាជនទោះបីជាវាក៏កើតឡើងចំពោះក្មេងប្រុសដែរ។ អ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់មានគម្លាតក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយ។ ឆ្អឹងរបស់មនុស្សចាប់ផ្តើមបំបែកក្រោមឥទ្ធិពលនៃដំណើរការមេតាបូលីសនៃផូស្វ័រ និងកាល់ស្យូម។ ការបញ្ចេញអរម៉ូន Parathyroid ដោយក្រពេញ Parathyroid ចាប់ផ្តើម។

Etiology

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសាស្ត្រដូចជារោគសញ្ញា Forbes-Albright គឺភាពធន់ទ្រាំតំណពូជនៃជាលិការាងកាយទៅនឹងឥទ្ធិពលនៃអរម៉ូន parathyroid ។ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់មិនឈឺទេនោះអ័រម៉ូនធ្វើសកម្មភាពតាមរយៈសារធាតុជាក់លាក់មួយ។ នៅពេលដែលជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងសមាសភាពនៃសារធាតុទាំងនេះផ្លាស់ប្តូរនៅកម្រិតហ្សែន។ ដូច្នេះ ជាលិកាគ្រឿងកុំព្យូទ័រប្រែទៅជាមិនមានប្រតិកម្មនឹងអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។

រោគសញ្ញា

រោគសញ្ញា Albright មានរោគសញ្ញាសំខាន់ៗចំនួនបី៖

ដោយសារតែកម្រិតអរម៉ូនខ្ពស់ ភាពពេញវ័យដំបូងកើតឡើង។ ក្មេងស្រីអាចចាប់ផ្តើមមករដូវក្នុងអំឡុងពេលដប់ខែដំបូងនៃជីវិត។ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញានេះមិនអនុវត្តចំពោះក្មេងប្រុសទេ។ ពួកគេចាប់ផ្តើមពេញវ័យជាធម្មតា។ ផ្ទៃខាងក្រោយអ័រម៉ូនកើនឡើងនៅពេលដែលមានដំណើរការខុសប្រក្រតីនៅក្នុងការងាររបស់ក្រពេញ Adrenal ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងក្រពេញភីតូរីស។ រោគសញ្ញានេះអាចវិវត្តជាពីរទម្រង់ - មិនពេញលេញ និងពេញលេញ។ ប្រសិនបើរោគសាស្ត្រស្ថិតក្នុងទម្រង់ពេញលេញ នោះការមករដូវចាប់ផ្តើមលឿនពេក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយពួកគេមានការឈឺចាប់និងសម្បូរបែប។ លក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំក៏លេចឡើងផងដែរ ឧទាហរណ៍ ក្រពេញ mammary កើនឡើង។ ប្រសិនបើទម្រង់នៃរោគវិទ្យាមិនពេញលេញនោះការមករដូវមិនចាប់ផ្តើមទេ។ ជារឿយៗជំងឺរបស់ Albright ចំពោះក្មេងស្រីត្រូវបានអមដោយការវិវត្តនៃដុំគីសនៅលើអូវែ។ ភាពពេញវ័យដំបូងរបស់ក្មេងប្រុសត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរីកធំនៃលិង្គ និងរូបរាងនៃសក់សាធារណៈ។
ដុំសាច់ osteoodysplasia ។ នេះគឺជារោគសាស្ត្រដែលជាលិកាឆ្អឹងត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយដោយសារតែការដែលឆ្អឹងនៃគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានកោង។ វាលេចឡើងជា asymmetry ។ រោគសញ្ញាដែលមើលឃើញគឺកោងនៃឆ្អឹងខ្នង និងខ្វិន។ រោគសាស្ត្រនេះប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹងបំពង់ជាចម្បង។ ការលូតលាស់របស់មនុស្សថយចុះ។ នេះអាចត្រូវបានគេមើលឃើញសូម្បីតែនៅក្នុងកុមារ។ ឆ្អឹងនៃលលាដ៍ក្បាលលូតលាស់មិនស្មើគ្នា ភ្នែកប៉ោងលេចឡើង។ នៅពេលដែលភាពពេញវ័យបានបញ្ចប់ ការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងនឹងឈប់។
ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ស្បែក។ សារធាតុពណ៌ខ្លាំងចាប់ផ្តើមលេចឡើង។ ចំណុចពណ៌លឿងត្នោតដែលមានគែមមិនច្បាស់លាស់លេចឡើងនៅលើភ្លៅ និងដងខ្លួន។ ចំណុចអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់នៅលើខ្នងខាងក្រោម ខ្នងផ្នែកខាងលើ ទ្រូង និងគូទ។ ជាមួយនឹងរោគសញ្ញារបស់ Albright ចំណុចនៅលើរាងកាយរបស់ទារកលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។

ជំងឺ pseudohypoparathyroidism បង្ហាញរោគសញ្ញានៃធម្មជាតិជាក់លាក់មួយ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ក្នុងករណី pseudohypoparathyroidism ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើការពិនិត្យដោយមើលឃើញ។

ការសិក្សាមន្ទីរពិសោធន៍ និងផ្នែករឹងក៏ត្រូវបានប្រើប្រាស់ផងដែរ៖

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងនៅពេលដែលរោគសញ្ញាសំខាន់ពីរលេចឡើង;
ការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនត្រូវបានកំណត់ពេល;
កាំរស្មីអ៊ិចពិសេសត្រូវបានអនុវត្ត;
ធ្វើតេស្តឈាមមន្ទីរពិសោធន៍សម្រាប់អរម៉ូន;
ការពិគ្រោះយោបល់របស់អ្នកជំនាញខាង endocrinologist កុមារគឺត្រូវបានទាមទារ;
ក្មេងស្រីត្រូវបានពិនិត្យដោយរោគស្ត្រីកុមារនិងក្មេងប្រុសដោយអ្នកជំនាញខាង urologist;
ក្មេងស្រីត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យធ្វើការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោននៃសរីរាង្គអាងត្រគៀកទាបហើយក្មេងប្រុសត្រូវទទួលអ៊ុលត្រាសោននៃពងស្វាស។
បើចាំបាច់ការពិនិត្យបន្ថែមនៃប្រព័ន្ធ endocrine ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Albright គួរតែត្រូវបានពិនិត្យជាទៀងទាត់ដោយអ្នកឯកទេសដូចជាអ្នកជំនាញខាង endocrinologist, ophthalmologist, gynecologist, traumatologist ។

ការព្យាបាល

Pseudohypoparathyroidism ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងទូលំទូលាយ។

ដោយសារនេះគឺជារោគសាស្ត្រហ្សែន ការព្យាបាលនឹងមានគោលបំណងលុបបំបាត់រោគសញ្ញាដែលបានលេចឡើង៖

ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ នេះនឹងជួយក្នុងការងាររបស់ប្រព័ន្ធ endocrine ។ វាចាំបាច់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលដើម្បីការពារការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រទាន់ពេលវេលា។
អន្តរាគមន៍ប្រតិបត្តិការ។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានប្រើនៅពេលដែលខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងមុខអាចនាំឱ្យមានការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់ និងចក្ខុវិស័យ។
ចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ដែលមានផ្ទុក bisphosphonates ។

សម្រាប់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗដែលទទួលរងពីរោគសញ្ញារបស់ Albright វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលត្រូវបានជ្រើសរើសជាលក្ខណៈបុគ្គល។ អ្នកជំងឺត្រូវតែធ្វើតាមយ៉ាងតឹងរ៉ឹងនូវរាល់អនុសាសន៍ និងវេជ្ជបញ្ជារបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។

ការត្រួតពិនិត្យតាមកាលកំណត់នៃកម្រិតជាតិកាល់ស្យូមនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺត្រូវបានអនុវត្ត។ នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការព្យាបាលការសិក្សាបែបនេះត្រូវបានអនុវត្តម្តងក្នុងមួយសប្តាហ៍។ បន្តិចម្ដងៗភាពញឹកញាប់នៃការវាស់វែងត្រូវបានកាត់បន្ថយមកត្រឹមមួយខែម្តង។ វានឹងត្រូវបានអនុវត្តរហូតដល់ចុងបញ្ចប់នៃការព្យាបាលតាមវេជ្ជបញ្ជា។

ប្រសិនបើ pseudohypoparathyroidism ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ នោះអ្នកជំងឺត្រូវតែប្រកាន់ខ្ជាប់នូវរបបអាហារដ៏តឹងរ៉ឹង។ វាមាននៅក្នុងការបដិសេធទាំងស្រុងពីម៉ឺនុយនៃផលិតផលដែលក្នុងនោះមានផូស្វ័រ។

ការបង្ការ

ការបង្ការមានដូចខាងក្រោម៖

អ្នកដែលមានរោគសាស្ត្របែបនេះគួរតែធ្វើលំហាត់ប្រាណជាទៀងទាត់ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំរបស់ពួកគេ។
ប្រសិនបើស្ត្រីចង់មានផ្ទៃពោះ នោះនាងត្រូវទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរោគស្ត្រី និងអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា។

រោគវិទ្យានេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមប្រជាជនមួយលាននាក់នៃភពផែនដី។ ជាអកុសល មិនទាន់មានការព្យាបាលជាក់លាក់នៅឡើយទេ។ មានតែការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នកជំងឺស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតវាមានឱកាសទទួលបានលទ្ធផលអំណោយផល។

សញ្ញាដែលលេចឡើងគឺទាំងស្រុងដោយសារតែទីតាំងកោសិកានៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។ ចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួន ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់ក្នុងវ័យកុមារភាព ដោយសារមានភាពខុសប្រក្រតីជាក់ស្តែងក្នុងការវិវត្តនៃឆ្អឹង ហើយមានការកើនឡើងនៃការងាររបស់ក្រពេញ endocrine (ឧទាហរណ៍ ការមករដូវអាចចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព - menorrhagia sporadic menorrhagia) ។

Leukoplakia - មូលហេតុចំពោះកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនិងវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាល

ការឆ្លងមេរោគ Enterovirus - ភ្នាក់ងារមូលហេតុនិងផ្លូវបញ្ជូន រោគសញ្ញា រោគវិនិច្ឆ័យ វិធីព្យាបាល និងការការពារ

រោគសញ្ញារបស់ Dressler - មូលហេតុបន្ទាប់ពីការគាំងបេះដូង, រោគសញ្ញា, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលនិងការការពារ

ជំងឺ Albright ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយលក្ខណៈសំខាន់ៗចំនួនបី ដោយមានវត្តមានពីរក្នុងចំណោមបី ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះអាចត្រូវបានធ្វើឡើងរួចហើយ៖

ភាពពេញវ័យមុនអាយុ។ រោគសញ្ញាអាចបង្ហាញឱ្យឃើញក្នុងកម្រិតពេញលេញ ឬមិនពេញលេញ។ ជាឧទាហរណ៍ ការមករដូវចាប់ផ្តើមលឿន ពួកគេមានច្រើន ឈឺចាប់ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងទម្រង់មិនពេញលេញនៃរោគសញ្ញា ពួកគេប្រហែលជាមិនមានទាល់តែសោះ។ ក្នុងវ័យកុមារភាព លក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំលេចឡើង ដូចជាការហើម និងការវិវត្តនៃក្រពេញទឹកដោះ ជារឿយៗដុំគីសលេចឡើងនៅលើអូវែរ។ ក្មេងប្រុសដុះសក់ និងលិង្គ។
ដុំសាច់ osteoodysplasia ។ ការលូតលាស់នៃគ្រោងឆ្អឹង ភាពចាស់ទុំរបស់វា និង ossification គឺនាំមុខយ៉ាងខ្លាំងចំពោះសូចនាករស្តង់ដារនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ ការរំលោភលើជាលិកាឆ្អឹងនាំឱ្យកោងនៃឆ្អឹង, ការខូចទ្រង់ទ្រាយរបស់ពួកគេ, asymmetry គឺជាលក្ខណៈ។ រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតគឺខ្វិន, កោងនៃឆ្អឹងខ្នង។ ការលូតលាស់ថយចុះ ដែលជាការកត់សម្គាល់រួចទៅហើយក្នុងវ័យកុមារភាព បន្ទាប់មកកម្ពស់ខ្លីចាប់ផ្តើមអមជាមួយនឹងទម្ងន់លើស។ នៅក្នុងអ្នកជំងឺជាច្រើន, ការលូតលាស់មិនស្មើគ្នានៃលលាដ៍ក្បាលកើតឡើង, ការខូចទ្រង់ទ្រាយខាងក្រៅ, ភ្នែកប៉ោងកើតឡើង។ នៅអាយុពេញវ័យការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងថយចុះចំនួននៃការបាក់ឆ្អឹងថយចុះ។
ការផ្លាស់ប្តូរស្បែក។ នេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុង hyperpigmentation ។ ស្បែកនៅលើដងខ្លួនត្រូវបានគ្របដណ្ដប់ដោយចំណុចពណ៌លឿងត្នោតដ៏ធំដែលមានគែមមិនស្មើគ្នា។ តំបន់សារធាតុពណ៌អាចមានទីតាំងនៅលើផ្នែកដែលរងផលប៉ះពាល់នៅក្នុងតំបន់ចង្កេះ, នៅលើភ្លៅ, ខ្នងផ្នែកខាងលើ, គូទ, ទ្រូង។ នៅក្នុងកុមារ, ចំណុចពណ៌ត្នោតស្រាលលេចឡើង, ជាក្បួន, ភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើត។

រោគសញ្ញារបស់ Albright ត្រូវបានបង្ហាញដោយសញ្ញានៃការខូចខាតដល់ជាលិកាឆ្អឹង ស្បែក និងរោគសញ្ញានៃជំងឺ endocrine ។

អ្នកជំងឺវិវត្តន៍ទៅជាសរសៃ osteoodysplasia ដែលបង្ហាញដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយផ្សេងៗ និងកោងនៃគ្រោងឆ្អឹង។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ឆ្អឹងបំពង់នៅលើអវយវៈមួយត្រូវបានប៉ះពាល់ ដែលនាំឱ្យខ្វិន និងខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងខ្នង។ រួចទៅហើយនៅវ័យក្មេង, ការបង្កើតគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានរំខាន។ ចំពោះអ្នកជំងឺ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃថ្គាម និងលលាដ៍ក្បាលត្រូវបានបង្ហាញ៖ ឆ្អឹងមុខក្រាស់ ក្លាយជាធំទូលាយ រដុប និងធំ។ នេះជារបៀបដែលការខូចទ្រង់ទ្រាយខាងក្រៅត្រូវបានបង្កើតឡើង: មុខ asymmetric និង exophthalmos ម្ខាង។ បន្ទាប់មករោគសញ្ញានៃជំងឺរលាកសន្លាក់លេចឡើង។ Fibrocystic dysplasia គឺជាការជំនួសប្រសព្វនៃឆ្អឹង cortical ជាមួយនឹង fibroblasts រីកសាយ។ ការបង្កើត cysts នាំឱ្យមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងនិងការកើតឡើងនៃការបាក់ឆ្អឹង។ ប្រភេទនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយត្រគាកទូទៅបំផុតគឺកែងជើងរបស់អ្នកគង្វាល។

តំបន់នៃ hyperpigmentation លេចឡើងនៅលើស្បែករបស់អ្នកជំងឺដែលជាចង្កោមនៃចំណុចរាងមិនទៀងទាត់ជាមួយនឹងគែមមិនស្មើគ្នា។ ពណ៌នៃចំណុចជាញឹកញាប់ប្រែប្រួលពីពណ៌លឿងទៅពណ៌ត្នោតងងឹត។ ដំបៅត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើជើង, ភ្លៅ, ដងខ្លួន។ ចំណុចមានទំហំធំល្មម និងមានផ្ទៃរលោង។ ពួកវាមានវត្តមាននៅលើស្បែកតាំងពីកំណើត ឬរាលដាលនៅពេលកូនធំឡើង។ អេពីដេមីមិនផ្លាស់ប្តូរទេ។ ការលូតលាស់ដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងរបស់ពួកគេតម្រូវឱ្យមានការពិនិត្យ histological និងការធ្វើអន្តរាគមន៍វះកាត់។

ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការមិនដំណើរការនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃតំបន់ hypothalamic-pituitary និងក្រពេញ endocrine ដែលមានទីតាំងនៅបរិមាត្រ។ ភាពពេញវ័យចាប់ផ្តើមនៅក្នុងកុមារអាយុប្រាំមួយខែ ហើយបញ្ចប់នៅដើមអាយុប្រាំពីរឆ្នាំ។ ចំពោះអ្នកជំងឺ, ការមករដូវចាប់ផ្តើម, ក្រពេញ mammary វិវត្ត, លក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំលេចឡើង - ការលូតលាស់សុដន់និងរូបរាងនៃសក់សាធារណៈ។ ក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោននៃអូវែរ ដុំគីស follicular ធំត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងពួកគេ។ ទន្ទឹមនឹងនេះអូវែរខ្លួនឯងនៅតែមានទំហំធម្មតា។
អ្នកជំងឺជួបប្រទះការប្រកាច់ប៉ូវកំលាំងដែលកើតឡើងដោយខ្លួនឯង ឬស្ថិតក្រោមឥទ្ធិពលនៃសារធាតុរំញោចខាងក្រៅ និងខាងក្រៅ - ភាពតានតឹង ការថយចុះកម្តៅ ឬការថយចុះកម្តៅ ការធ្វើលំហាត់ប្រាណខ្លាំងពេក។
កំណកកំបោរនៅលើស្បែក និងជាលិការទន់ៗច្រើនតែក្លាយទៅជារលាក និងដំបៅ ដែលបង្កឱ្យមានភាពមិនស្រួលដល់អ្នកជំងឺ។
មាន osteochondroma, chondromatosis, subperiosteal resorption នៃឆ្អឹងតូចៗនៃម្រាមដៃ។
សញ្ញាខាងក្រៅធម្មតាគឺ កម្ពស់ខ្លី មុខរាងព្រះច័ន្ទ លើសទម្ងន់ ម្រាមដៃខ្លី។
ការលើសនៃផូស្វ័ររំខានដល់ការស្រូបយកម៉ាញ៉េស្យូម បណ្តាលឱ្យឈឺក្បាលប្រកាំង ចង្វាក់បេះដូងលោតខុសប្រក្រតី និងឈឺខ្នង។
ការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ និងការចល័តនៃសន្លាក់ត្រូវបានរំខាន សន្លាក់មិនពិតត្រូវបានបង្កើតឡើង។
សញ្ញាផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញារួមមាន: ក្អួត, hematuria, ពពកនៃកញ្ចក់, អវត្តមានផ្នែកខ្លះនៃស្រទាប់ធ្មេញ។
ជំងឺសរសៃប្រសាទគឺបណ្តាលមកពីការដាច់នៃសរសៃប្រសាទអុបទិក ការបាត់បង់ការស្តាប់ និងការមើលឃើញ។
ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ psychomotor ។

បែងចែកទម្រង់ atypical ឬ asymptomatic នៃ pseudohypoparathyroidism ដែលក្នុងនោះបរិមាណកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រក្នុងឈាមនៅតែធម្មតា មិនមានការប្រកាច់ និង osteomalacia ទេ។

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Albright

ឆ្អឹងរបស់មនុស្សចាប់ផ្តើមបំបែកក្រោមឥទ្ធិពលនៃដំណើរការមេតាបូលីសនៃផូស្វ័រ និងកាល់ស្យូម។ ការបញ្ចេញអរម៉ូន Parathyroid ដោយក្រពេញ Parathyroid ចាប់ផ្តើម។

ការបង្ហាញសំខាន់

ការបង្ហាញទាំងអស់នៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទជាច្រើន។ ឧទាហរណ៍ការបង្ហាញ endocrine រួមមាន:

កម្ពស់ខ្លី។
ភាពធាត់។
ជាតិស្ករក្នុងឈាមកើនឡើង។
មុខព្រះច័ន្ទ។
Oligomenorrhea ។

ក្នុងករណីខ្លះ pseudohypoparathyroidism ត្រូវបានផ្សំជាមួយ acromegaly, Cushing's syndrome, gynecomastitis ។

ការបង្ហាញ osteoarticular នៃ pathology ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុង:

ម្រាមដៃខ្លី។
អេស្តូស។
Dyschondroplasia ។
ការពន្យាពេលនៃការដុះធ្មេញ។
Hypoplasia នៃ enamel ធ្មេញ។
ដំណើរការ ossifications subcutaneous ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ pseudohypoparathyroidism ក៏ត្រូវបានបង្ហាញផងដែរនៅក្នុងការរំលោភលើប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ កុមារពីកំណើតអាចជួបប្រទះការប្រកាច់ ក៏ដូចជាជំងឺវិកលចរិក។

ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត urolithiasis វត្តមាននៃឈាមនៅក្នុងទឹកនោម ក្អួត និងជំងឺភ្នែកឡើងបាយត្រូវបានកត់សម្គាល់ជាញឹកញាប់។

នៅលើផ្នែកនៃជំងឺ endocrine ភាពមិនដំណើរការនៃក្រពេញភីតូរីសនិងក្រពេញ endocrine គ្រឿងកុំព្យូទ័រកើតឡើង។

ជំងឺទូទៅបំផុតនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទដែលត្រូវបានកំណត់ដោយភាពចាស់ទុំដំបូង។ ការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទមិនគ្រប់ខែមានការរីកចម្រើនចាប់ពីអាយុប្រាំមួយខែដល់ប្រាំពីរឆ្នាំអាស្រ័យលើលក្ខណៈបុគ្គលនៃសារពាង្គកាយ។ រោគសាស្ត្រនេះត្រូវបានបង្ហាញដោយទម្រង់ពេញលេញនិងមិនពេញលេញ។

រូបរាងពេញលេញត្រូវបានសម្គាល់ដោយវត្តមាននៃសញ្ញាពីរ: ការចាប់ផ្តើមដំបូងនៃការមករដូវនិងការវិវត្តនៃក្រពេញ mammary ។ ក្នុងអំឡុងពេលមិនពេញលេញការបង្ហាញពីលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំដោយគ្មានការមករដូវគឺជាលក្ខណៈ។ ដូច្នេះការពន្លឿនការលូតលាស់កម្ពស់អាចលេចឡើងទោះជាយ៉ាងណានៅអាយុបន្តពូជក្មេងស្រីបែបនេះមិនខុសពីស្ត្រីដែលមានការអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតានោះទេ។

ប្រសិនបើទម្រង់ពេញលេញឆ្លងកាត់ជាមួយនឹងការពន្លឿនការអភិវឌ្ឍន៍ នោះទម្រង់នៃការអភិវឌ្ឍន៍មិនពេញលេញត្រូវបានពន្យារជាច្រើនដង។

រោគសញ្ញារបស់ Albright ខុសពីការវិវឌ្ឍលឿនពេកក្នុងនោះ ជាមួយនឹងការខូចមុខងារអ័រម៉ូន ការលូតលាស់សក់ផ្លូវភេទមិនកើតឡើងទេ ហើយការបង្កើនល្បឿននៃភាពខុសគ្នានៃគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានកត់សម្គាល់។

ដុំគីសធំ ៗ បង្កើតនៅក្នុងអូវែ ប៉ុន្តែអូវែរខ្លួនឯងមិនកើនឡើងទេ។ អ័រម៉ូន Gonadotropic ជាធម្មតានៅតែមិនផ្លាស់ប្តូរ។

វាក៏មានរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធ endocrine មួយចំនួនរួមទាំង hyperparathyroidism, hyperthyroidism, acromegaly, រោគសញ្ញា Itsenko-Cushing, rickets ។

Fibrous osteodysplasia គឺអាចធ្វើទៅបាន ដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយការផ្លាស់ប្តូរ ossification ការខូចទ្រង់ទ្រាយផ្សេងៗ និងការកោងនៃគ្រោងឆ្អឹង។ វាមិនមែនជារឿងចម្លែកទេដែលរោគសញ្ញា Albright បណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់ឆ្អឹងបំពង់នៅផ្នែកម្ខាងនៃគ្រោងឆ្អឹង ដែលនាំឱ្យមានភាពខ្វិន និងខូចទ្រង់ទ្រាយនៃជួរឈរឆ្អឹងខ្នង - ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងរូបថតជាច្រើននៅលើអ៊ីនធឺណិត។

អត្រានៃការលូតលាស់ និងការបង្កើតគ្រោងឆ្អឹង ក្នុងករណីជាច្រើន មានភាពខុសប្លែកគ្នាតាំងពីវ័យក្មេង។ នៅក្នុងភាគរយធំនៃអ្នកជំងឺមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងថ្គាមនិងលលាដ៍ក្បាលដែលជាលទ្ធផលមានការលូតលាស់មិនធម្មតានៃមុខដែលដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរអ័រម៉ូននាំឱ្យមានជំងឺ acromegaly (ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការឡើងក្រាស់។ ដៃនិងផ្ទៃនៃលលាដ៍ក្បាលហើយពួកគេក៏ធំទូលាយផងដែរ) និងរោគសាស្ត្រផ្សេងទៀតដែលបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងការខូចទ្រង់ទ្រាយខាងក្រៅ។

ដូច្នេះក្នុងអំឡុងពេលនៃការស្រាវជ្រាវ, ចំពោះកុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន acromegaly, រូបរាងនៃមុខរដុបពេកត្រូវបានកត់សម្គាល់, អវយវៈក្រោមនិងខាងលើត្រូវបានពង្រីកយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងទំហំ, បន្ថែមពីលើជំងឺបច្ចុប្បន្ន, រោគសញ្ញានៃជំងឺរលាកសន្លាក់បានលេចឡើង។

នៅលើផ្នែកនៃស្បែក hyperpigmentation ត្រូវបានកត់សម្គាល់ដែលលេចឡើងក្នុងទម្រង់ជាចង្កោមនៃចំណុចឬរាងមិនទៀងទាត់ដែលមានគែមមិនស្មើគ្នា។ ពណ៌នៃចំណុចអាចមានពណ៌លឿងឬពណ៌ត្នោត។ ទីតាំងនៃការឡើងពណ៌ខ្មៅ គឺជាចម្បងលើជើង ភ្លៅ ឬលើប្រម៉ោយ។

កត្តាដែលរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា៖

ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតនៃ hypothalamus,
កត្តាចិត្តសាស្ត្រ - ភាពតានតឹង, ជម្លោះ, សរសៃប្រសាទ,
ជំងឺ endocrinopathy,
hyperostosis មូលដ្ឋានលលាដ៍ក្បាល,
ការសម្ងាត់នៃ gonadotropins មិនគ្រប់ខែ។

រោគសញ្ញារបស់ Albright គឺជាលទ្ធផលនៃដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃក្រពេញ Parathyroid ។ មុខងារចម្បងរបស់ពួកគេគឺបទប្បញ្ញត្តិនៃការរំលាយអាហារផូស្វ័រ - កាល់ស្យូម។ ជាមួយនឹងរោគវិទ្យានេះ ក្រពេញប្រតិកម្មមិនល្អចំពោះការរំញ័រនៃធាតុទាំងនេះ ឬមិនយល់ឃើញវាទាល់តែសោះ។

ភាពធន់ដែលបានកំណត់ដោយហ្សែននៃធាតុរចនាសម្ព័ន្ធនៃតម្រងនោម និងគ្រោងឆ្អឹងទៅនឹងអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតគឺដោយសារតែការខូចខាតដល់ cytoreceptors ឬភាពមិនដំណើរការនៃ adenylate cyclase ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់នាំឱ្យមានការបង្ក្រាបការផលិត cAMP ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរំលាយអាហារដែលកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃអរម៉ូន parathyroid ។

មូលហេតុនៃកង្វះ cAMP មានច្រើនយ៉ាង៖

ការខូចខាតដល់ប្រូតេអ៊ីនភ្ជាប់ nucleotide នៃភ្នាសកោសិកា,
ពិការភាព cytoreceptor epithelial,
ដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃ adenylate cyclase ។

ការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រទាំងនេះធ្វើឱ្យជាលិកាគ្រឿងកុំព្យូទ័រនៅដដែលទៅនឹងអរម៉ូន parathyroid ។ សរីរាង្គគោលដៅបាត់បង់ភាពប្រែប្រួលរបស់ពួកគេចំពោះអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត ដែលនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃកម្រិតផូស្វ័រក្នុងឈាម និងការថយចុះនៃកំហាប់កាល់ស្យូម។

ភាពផុយស្រួយនៃឆ្អឹង និងការបង្កើតដុំពក គឺជាការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈដែលមាននៅក្នុងរោគសញ្ញានេះ។ កាល់ស្យូមត្រូវបានលាងសម្អាតចេញពីឆ្អឹងហើយដាក់ក្នុងទម្រង់ជាសារធាតុកាល់ស្យូមនៅក្នុងខ្លាញ់ subcutaneous, សាច់ដុំ, សរីរាង្គខាងក្នុង, endothelium នៃសរសៃឈាម។ យូរ ៗ ទៅជាលិកាឆ្អឹងត្រូវបានជំនួសដោយជាលិកាសរសៃ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹងធ្វើឱ្យខូចដល់ការចល័តរបស់អ្នកជំងឺ និងបណ្តាលឱ្យមានការឈឺចាប់ធ្ងន់ធ្ងរ។

ការថយចុះនៃវីតាមីន D នៅក្នុងឈាមនាំឱ្យមានការរំលោភលើការស្រូបយកជាតិកាល់ស្យូមនៅក្នុងពោះវៀន។ Hypocalcemia ជំរុញឱ្យមានការបញ្ចេញអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតកាន់តែច្រើនទៅក្នុងឈាម និងបង្កើនការបញ្ចេញជាតិកាល់ស្យូមពីឆ្អឹង ដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃ osteomalacia ធ្ងន់ធ្ងរ។ ជំងឺឆ្អឹងនៅក្នុងជំងឺនេះត្រូវបានចាត់ទុកថាធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។

ចំណុចពណ៌ពណ៌ត្នោតដែលមានគែមមិនស្មើគ្នាលេចឡើងនៅលើស្បែករបស់អ្នកជំងឺ។ ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine នៅក្នុងជំងឺនេះត្រូវបានតំណាងដោយការពេញវ័យដំបូងនិងរូបរាងនៃលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដ៏គួរឱ្យខ្លាចមួយដែលគេហៅថាអាការរោគអាល់ប្រាយ មានរោគសញ្ញាមិនច្បាស់លាស់។

រោគសាស្ត្រនៃប្រភពដើមហ្សែនត្រូវបានបង្ហាញដោយការកើនឡើងនៃសារធាតុពណ៌ស្បែកនិងការផ្លាស់ប្តូរប្រព័ន្ធអ័រម៉ូនជាមួយនឹងការវិវត្តនៃការរួមភេទដំបូង។ ជំងឺដ៏កម្រមួយប៉ះពាល់ដល់រាងកាយមនុស្សទាំងមូល។

អ្នកជំងឺជាច្រើនមិនត្រឹមតែទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិតប៉ុណ្ណោះទេ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Albright ក៏ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយពិការភាពផ្លូវចិត្តផងដែរ។

Pseudohypoparathyroidism ត្រូវបានគេហៅផងដែរថា pathology ដែលដាក់ឈ្មោះតាមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជនជាតិអាមេរិក Fuller Albright ដែលបានរកឃើញជំងឺនេះ។

ភាពញឹកញាប់នៃជំងឺនេះកើតឡើងនៅទូទាំងពិភពលោក ដូចជាករណីមួយក្នុងមនុស្សមួយសែននាក់ ឬមួយលាននាក់។

ការបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺពិបាក ហើយសម្រាប់ហេតុផលនេះ ជំងឺរបស់ Albright អាចត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ខុស ដែលធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការកំណត់ទិន្នន័យឱ្យបានត្រឹមត្រូវអំពីអត្រាប្រេវ៉ាឡង់របស់វា។

រោគសញ្ញា McCune-Albright (មានន័យដូចផ្សេងទៀតសម្រាប់រោគវិទ្យា) វិវត្តន៍ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលចាប់ផ្តើមកើតឡើងនៅក្នុងរាងកាយដោយចៃដន្យដោយគ្មានហេតុផល។

ក្រពេញ Parathyroid នៃរាងកាយដែលគ្រប់គ្រងកម្រិតកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រ បញ្ចេញអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។ ចំពោះមនុស្សដែលធ្លាក់ខ្លួនឈឺដោយរោគសញ្ញាបែបនេះ ភាពធន់នឹងជាលិកាចំពោះអ័រម៉ូននេះត្រូវបានចុះខ្សោយ។

ជាលទ្ធផលប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹងរបស់មនុស្សចាប់ផ្តើមខូចក្រោមឥទ្ធិពលនៃលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរការរំលាយអាហារកាល់ស្យូមនិងផូស្វ័រ។

រោគសញ្ញានេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរូបរាងនៅលើរាងកាយនៃចំណុចជាក់លាក់, dysplasia fibrous និង endocrinopathies ផ្សេងៗ។ ក្នុងចំណោមជំងឺចុងក្រោយនេះ ទូទៅបំផុតគឺភាពពេញវ័យមុនអាយុ។

អ្នកឯកទេសពន្ធុវិទ្យាមួយចំនួនបានជជែកវែកញែកអំពីភាពញឹកញាប់ដ៏លើសលប់នៃអ្នកជំងឺក្នុងចំនោមក្មេងស្រី ចាប់តាំងពីរោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃភាពពេញវ័យដំបូងរបស់ក្មេងស្រីត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឃើញញឹកញាប់ជាងស្ទើរតែ 10 ដង។ ការបង្ហាញផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញាកើតឡើងចំពោះភេទទាំងពីរស្ទើរតែស្មើគ្នា។

etiology នៃរោគសញ្ញានេះគឺមិនស្គាល់។

ឥទ្ធិពលនៃសរសៃប្រសាទ និងការផ្លាស់ប្តូរប្រព័ន្ធ endocrine ត្រូវបានគេសន្មត់ថា បណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតនៅក្នុងតំបន់ hypothalamic កំឡុងពេលបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង និងការផលិតអរម៉ូន gonadotropic ដំបូង។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថាការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា McCune-Albright គឺបណ្តាលមកពីកង្វះការឆ្លើយតបនៃកោសិកាតម្រងនោម និងឆ្អឹងចំពោះសកម្មភាពរបស់អរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។

កម្រិតនៃជាតិកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រនៅក្នុងប្រព័ន្ធឈាមរត់ត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយក្រពេញ Parathyroid ប៉ុន្តែនៅក្នុងស្ថានភាពរោគសាស្ត្រ ការឆ្លើយតបនៅដដែល (ព្រងើយកន្តើយ) របស់ពួកគេចំពោះការប្រែប្រួលនៃធាតុទាំងនេះនាំឱ្យ hyperparathyroidism (ការផលិតលើសនៃអរម៉ូន parathyroid) ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹង។ .

នៅក្នុងរោគសញ្ញា McCune-Albright ការបរាជ័យគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ការបំពានអាចកើតឡើងគ្រប់ទីកន្លែងនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់មេតាបូលីសៈ ចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួន សារធាតុទទួលត្រូវបានខូចខាត ក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួន ប្រូតេអ៊ីនភ្នាសកោសិកាបានផ្លាស់ប្តូរ ហើយអ្នកផ្សេងទៀតមានការផលិត cAMP មិនគ្រប់គ្រាន់។

លក្ខខណ្ឌហ្សែនដែលភ្ជាប់ករណីទាំងនេះមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ: ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត។

រោគសញ្ញា

សញ្ញាដែលលេចឡើងគឺទាំងស្រុងដោយសារតែទីតាំងកោសិកានៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។

ចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួន ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់ក្នុងវ័យកុមារភាព ដោយសារមានភាពខុសប្រក្រតីជាក់ស្តែងក្នុងការវិវត្តនៃឆ្អឹង ហើយមានការកើនឡើងនៃការងាររបស់ក្រពេញ endocrine (ឧទាហរណ៍ ការមករដូវអាចចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព - menorrhagia sporadic menorrhagia) ។

ចំពោះអ្នកជំងឺផ្សេងទៀតរោគសញ្ញាលេចឡើងនៅពេលក្រោយ។ សញ្ញារោគសាស្ត្រសំខាន់ៗត្រូវបានអមដោយភាពយឺតយ៉ាវទូទៅក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍មនុស្ស - បញ្ញានិងរាងកាយ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ជំងឺ Albright គឺពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចំពោះទារកហើយនៅអាយុ 6-10 ឆ្នាំរោគសញ្ញាត្រូវបានប្រកាសរួចហើយ។ មានគម្លាតជាច្រើននៅក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង, កាល់ស្យូមនៅក្នុងឈាមត្រូវបានកាត់បន្ថយ, ផូស្វ័រនិងអរម៉ូន parathyroid ត្រូវបានកើនឡើង។

រោគសញ្ញា

មានរោគសញ្ញាសំខាន់បីនៃជំងឺនេះ។ នៅក្នុងវត្តមាននៃសូម្បីតែពីរក្នុងចំណោមបី, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះអាចត្រូវបានធ្វើឡើង។

ភាពពេញវ័យឆាប់ជាលទ្ធផលនៃផ្ទៃខាងក្រោយអ័រម៉ូនខ្ពស់។ ការមករដូវអាចចាប់ផ្តើមចំពោះក្មេងស្រីក្នុងខែដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត។ ចំពោះក្មេងប្រុសដែលមានរោគសញ្ញា Albright ការពេញវ័យដំបូងគឺកម្រត្រូវបានគេសង្កេតឃើញណាស់។ ការផ្លាស់ប្តូរផ្ទៃខាងក្រោយអ័រម៉ូនកើតឡើងដោយសារតែដំណើរការមិនត្រឹមត្រូវនៃក្រពេញ Adrenal ក្រពេញភីតូរីស និងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។ រោគសញ្ញានេះអាចបង្ហាញជាទម្រង់ពេញលេញ ឬមិនពេញលេញ។ ជាមួយនឹងទម្រង់ពេញលេញនៃការមករដូវ ពួកគេចាប់ផ្តើមឆាប់ពេក ជាធម្មតាមានច្រើន និងឈឺចាប់។ ក្នុងវ័យកុមារ រោគសញ្ញានេះក៏បង្ហាញលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំផងដែរ ឧទាហរណ៍ ការហើមក្រពេញទឹកដោះ។ ជាមួយនឹងការបង្ហាញមិនពេញលេញនៃការមករដូវមិនកើតឡើងទេ។ ជាញឹកញាប់ណាស់ ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Albright ក្មេងស្រីកើតដុំគីសនៅលើអូវែ។ ចំពោះក្មេងប្រុសដែលមានវ័យពេញវ័យ មានការកើនឡើងនៃលិង្គ និងសក់សាធារណៈ។
ដុំសាច់ osteoodysplasia ។ ជំងឺនេះបង្ហាញពីការរំលោភលើជាលិកាឆ្អឹងនាំឱ្យកោងនិងខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹង។ លក្ខណៈដោយ asymmetry ។ សញ្ញាទូទៅបំផុតគឺភាពខ្វិន និងកោងនៃឆ្អឹងខ្នង។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ឆ្អឹងបំពង់ឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរ។ ការលូតលាស់នៃគ្រោងឆ្អឹងថយចុះ វាគួរឱ្យកត់សម្គាល់សូម្បីតែចំពោះកុមារក៏ដោយ។ ជនរងគ្រោះជាច្រើននៃរោគសញ្ញា McCune មានការលូតលាស់មិនស្មើគ្នានៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល ដែលនាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយខាងក្រៅ។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរមុខ, ការបង្ហាញនៃភ្នែកប៉ោងគឺអាចធ្វើទៅបាន។ បន្ទាប់ពីឈានដល់អាយុពេញវ័យការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងថយចុះហើយភាពញឹកញាប់នៃការបាក់ឆ្អឹងថយចុះ។
ការផ្លាស់ប្តូរស្បែក។ បង្ហាញនៅក្នុងការកើនឡើងសារធាតុពណ៌។ ស្បែកនៅលើប្រម៉ោយ និងភ្លៅត្រូវបានគ្របដណ្តប់ដោយចំណុចពណ៌លឿងត្នោតជាមួយនឹងគែមមិនស្មើគ្នា។ សារធាតុពណ៌អាចឃើញនៅលើខ្នងខាងក្រោម ខ្នងផ្នែកខាងលើ គូទ និងទ្រូង។ ចំណុចលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារ។

រោគសញ្ញា Albright គឺជាជំងឺតំណពូជដែលរួមបញ្ចូលភាពស្មុគស្មាញនៃរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធ endocrine ស្បែកនិងប្រព័ន្ធ musculoskeletal ។ ជួនកាលជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា pseudohypoparathyroidism, osteoodystrophy តំណពូជឬ "ជម្ងឺមាន់ជ្វា" ។

នៅឆ្នាំ 1942 រោគវិទ្យានេះត្រូវបានកត់ត្រាជាលើកដំបូងដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិអាមេរិក Fuller Albright ដែលបានសិក្សាប្រព័ន្ធ endocrine ជាពិសេសការរំលាយអាហារកាល់ស្យូម។

រោគសញ្ញារបស់ Albright គឺកម្រមានណាស់ ដោយមានឧប្បត្តិហេតុប៉ាន់ស្មាន 7.9 ក្នុងចំណោមមនុស្ស 1 លាននាក់ ខណៈរោគសាស្ត្រច្រើនកើតមានចំពោះស្ត្រី។

រោគសាស្ត្រតំណពូជណាមួយត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរអវិជ្ជមាននៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិវឌ្ឍន៍នៃប្រព័ន្ធរាងកាយណាមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងដំណើរការនៃហ្សែនទាំងនេះ។

ជំងឺ Albright ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន GNAS1 ដែលអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីន Gs ពិសេស - អាល់ហ្វា។ ប្រូតេអ៊ីននេះភ្ជាប់ដោយផ្ទាល់ទៅនឹងអ្នកទទួលអរម៉ូន parathyroid (PTH) ។

ការទទួលមរតករបស់ Albright Osteodystrophy ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម X ដូចដែលបានបង្ហាញដោយកង្វះនៃមរតកពីឪពុកទៅកូនប្រុស និងអត្រាខ្ពស់នៃជំងឺចំពោះស្ត្រី។

ការថយចុះនៃសកម្មភាពនៃប្រូតេអ៊ីន GS-alpha នាំឱ្យមានការពិតដែលថាជាលិកានៃរាងកាយក្លាយទៅជាគ្មានប្រតិកម្មទៅនឹងអរម៉ូន parathyroid ។ លើសពីនេះទៀតការសំយោគ cAMP ដែលជាម៉ូលេគុលដែលដើរតួជាអន្តរការីសម្រាប់ការឃោសនានៃសញ្ញានៃអរម៉ូនមួយចំនួនត្រូវបានរំខាននៅក្នុងកោសិកា។

រោគសញ្ញា

Brachydactyly នៅក្នុងរោគសញ្ញារបស់ Albright ជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញដោយទម្រង់មុខរាងព្រះច័ន្ទដែលមានកម្ពស់ខ្លី។

ដោយអាស្រ័យលើមូលហេតុនៃរោគវិទ្យា, ប្រភេទជាច្រើននៃជំងឺត្រូវបានសម្គាល់។

Pseudohypoparathyroidism ដែលត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរោគសាស្ត្រនៃអ្នកទទួលកោសិកាដែលភ្ជាប់ parathormone ត្រូវបានបំបែកទៅជាជំងឺប្រភេទ 1a ។ ប្រភេទជំងឺមួយទៀតគឺ 1b ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរំលោភលើប្រូតេអ៊ីនដែលភ្ជាប់អ្នកទទួល និងអង់ស៊ីមទៅគ្នាទៅវិញទៅមក។

Pseudohypoparathyroidism ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយកង្វះ cAMP ស្រួចស្រាវ។

ដោយមិនគិតពីប្រភេទជំងឺអ្វីនោះទេ ជំងឺ Albright ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន។ ដោយសារតែការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធ endocrine អ្នកជំងឺអាចជួបប្រទះការកើនឡើងនៃក្រពេញ parathyroid ។ រាងកាយអាចវិវឌ្ឍមិនសមាមាត្រដោយសារតែការបង្រួមអវយវៈទាប ដែលនាំឱ្យមនុស្សតឿគួរឱ្យកត់សម្គាល់ (សូមមើលរូបថតខាងលើ)។

ម្រាមដៃក៏អាចលូតលាស់ខ្លីផងដែរ ដែលត្រូវបានគេហៅថា brachydactyly ។ រូបរាងនៃមុខគឺ "រាងព្រះច័ន្ទ" ។ ភាពធាត់ និងជំងឺពុកឆ្អឹងអាចកើតមានឡើង។ ដោយសារតែការវិវឌ្ឍន៍នៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal ខ្សោយ ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងខ្នង រូបរាងនៃសន្លាក់មិនពិត និងកង្វះការចល័តនៅក្នុងតំបន់ទាំងនោះដែលវាគួរតែមានលក្ខណៈកាយវិភាគសាស្ត្រធម្មជាតិអាចវិវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ជារឿយៗអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Albright វិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Itsenko-Cushing ។

ដោយសារតែការអភិវឌ្ឍមិនត្រឹមត្រូវនៃជាលិកាឆ្អឹងបញ្ហាកើតឡើងជាមួយនឹងធ្មេញដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការខូចខាតយ៉ាងឆាប់រហ័សចំពោះ enamel ។ ដោយសារតែ hypocalcemia មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។

រោគសញ្ញា Albright ក៏ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការបង្កើតជាលិកាទន់ដោយសារតែកាល់ស្យូមដែលត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីឆ្អឹង។

ការប្រមូលផ្តុំជាតិកាល់ស្យូមអាចបង្កើតបាននៅក្នុងក្រលៀន សាច់ដុំផ្សេងៗនៅលើជញ្ជាំងសរសៃឈាម និងក្នុង myocardium ដែលអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកនៃបេះដូង។

ជាទូទៅ កំណកកំបោរ សូម្បីតែនៅក្នុងជាលិការ subcutaneous អាចប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាជុំវិញពួកវា ដែលបណ្តាលឱ្យមានដំបៅតូចៗ ប៉ុន្តែមិនស្រួល។

បន្ថែមពីលើការផ្លាស់ប្តូរខាងលើចំណុចពណ៌កាហ្វេដែលមានទំហំខុសៗគ្នាលេចឡើងនៅលើស្បែករបស់អ្នកជំងឺ (សូមមើលរូបថតខាងក្រោម) ។

ការរំលោភលើសារធាតុពណ៌ស្បែក (ចំណុចពណ៌ត្នោតលេចឡើងនៅលើដងខ្លួនស្រដៀងនឹងប្រជ្រុយ)

ចំណុចដាច់ដោយឡែកមួយនៅក្នុងបញ្ជីនៃជំងឺសរសៃប្រសាទគឺការប្រកាច់ប៉ូវកំលាំង។ ពួកវាអាចកើតឡើងទាំងដោយខ្លួនឯង និងដោយសារសកម្មភាពនៃការឆាប់ខឹងណាមួយ ដូចជាភាពតានតឹង ការហត់នឿយការងាររាងកាយ ការផ្លាស់ប្តូរសីតុណ្ហភាពភ្លាមៗ។ល។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ដោយសារ pseudohypoparathyroidism គឺជាជំងឺតំណពូជ ប្រសិនបើមានមនុស្សដែលមានរោគសាស្ត្រស្រដៀងគ្នានៅក្នុងតំណពូជ ជាពិសេសសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ ចាំបាច់ត្រូវពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺ។

វាពិបាកណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗនូវរោគសញ្ញារបស់ Albright ក្នុងទារកទើបនឹងកើត ប៉ុន្តែក្នុងវ័យកុមារភាព (5-10 ឆ្នាំ) វាអាចទៅរួចហើយ ចាប់តាំងពីរោគសញ្ញាទាំងអស់នៃជម្ងឺលេចឡើង។

វាក៏ចាំបាច់ផងដែរដើម្បីធ្វើការធ្វើតេស្តមួយចំនួន ជាពិសេសការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីកំណត់កម្រិតនៃជាតិកាល់ស្យូម ផូស្វ័រ និងអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។ ការវិភាគទឹកនោមអាចកំណត់បរិមាណផូស្វ័រ និង cAMP ។

មានការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យពិសេសមួយចំនួនដែលមានគោលបំណងសិក្សាពីភាពប្រែប្រួលនៃជាលិកាទៅនឹងអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយកាំរស្មីអ៊ិចអាចបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរនៃគ្រោងឆ្អឹង និងការរួមបញ្ចូលគ្នានៃលទ្ធផលតេស្ត រោគសញ្ញាផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តនឹងបង្ហាញពីប្រភេទជំងឺ និងថាតើវាអាចជារោគសញ្ញារបស់ Albright ដែរឬទេ ដោយសាររោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងជំងឺតំណពូជដូចជា Shereshevsky- រោគសញ្ញា Turner ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃជំងឺ pseudohypoparathyroidism គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ដែលនាំឱ្យចាប់ផ្តើមការព្យាបាលបានឆាប់រហ័ស។ ការព្យាបាលចាំបាច់ត្រូវបានចាប់ផ្តើមភ្លាមៗ ហានិភ័យនៃភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តកាន់តែតិច។ ជាធម្មតាអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Albright ត្រូវបានសង្កេតឃើញដោយអ្នកឯកទេសជាច្រើន៖

រោគស្ត្រីឬអ្នកជំនាញខាង urologist;
អ្នកឯកទេសខាងវិទ្យុសកម្ម;
អ្នកជំនាញខាង endocrinologist;
គ្រូពេទ្យឆ្អឹង;
អាហារូបត្ថម្ភ ល។

នេះគឺដោយសារតែរោគសញ្ញាស្មុគស្មាញនៃរោគវិទ្យា។

ស្ទើរតែជានិច្ចកាល អ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាអោយមានការត្រៀមកាល់ស្យូមច្រើនប្រភេទ ព្រោះថាមិនដូចអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ hypoparathyroidism ពិតប្រាកដនោះទេ ការចាក់ថ្នាំអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតមិននាំឱ្យមានប្រសិទ្ធភាពដែលចង់បាននោះទេ។

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការជ្រើសរើសកម្រិតថ្នាំត្រឹមត្រូវ ដើម្បីរក្សាលំនឹងធម្មតា។

សម្រាប់ការស្រូបយកជាតិកាល់ស្យូមពេញលេញ រួមជាមួយនឹងការត្រៀមលក្ខណៈដោយផ្អែកលើវា វីតាមីនស្មុគស្មាញត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា ជាពិសេសថ្នាំដែលមានវីតាមីន D ឧទាហរណ៍ដូចជា៖

Oksidevit;
Calcitriol;
ឌីអ៊ីដ្រូតាស៊ីស្តេរ៉ូល។

បន្ថែមពីលើការប្រើថ្នាំ អ្នកជំងឺត្រូវអនុវត្តតាមរបបអាហារដ៏តឹងរ៉ឹង ដោយផ្អែកលើអាហារសម្បូរជាតិកាល់ស្យូមផងដែរ។

ផលប៉ះពាល់ផ្ទុយគ្នាមិនគួរត្រូវបានអនុញ្ញាតទេ - កម្រិតជាតិកាល់ស្យូមលើសពីបទដ្ឋាន ព្រោះថា hypercalcemia អាចកើតមានឡើង អមដោយការបែកបាក់ ឈឺក្បាល និងបញ្ហានៃការរលាកក្រពះពោះវៀន។

ក្នុងករណីនេះចាំបាច់ត្រូវបោះបង់ចោលទាំងស្រុងនូវការត្រៀមកាល់ស្យូមហើយជាដំបូងនៃការព្យាបាល hypercalcemia ។

ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានអមដោយការរំខានយ៉ាងសំខាន់នៃប្រព័ន្ធ endocrine នោះតម្រូវការសម្រាប់ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនអាចត្រូវបានទាមទារ។ ថ្នាំ Tamoxifen ដែលជាថ្នាំដែលរារាំងអ្នកទទួលអ័រម៉ូន estrogen ត្រូវបានគេប្រើជាញឹកញាប់សម្រាប់ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន។

កម្រិតជាតិកាល់ស្យូមត្រូវបានពិនិត្យជារៀងរាល់សប្តាហ៍ ដើម្បីពិនិត្យមើលថា តើចាំបាច់ក្នុងការកែសម្រួលវគ្គព្យាបាលឬក៏អត់។ ក្រោយមក កម្រិតកាល់ស្យូមត្រូវបានពិនិត្យម្តងក្នុងមួយខែ ហើយជាបន្តបន្ទាប់ ប្រសិនបើលទ្ធផលអំណោយផលត្រូវបានសម្រេច គឺម្តងក្នុងមួយត្រីមាស។

ជាមួយនឹងការប្រកាច់ ដំណោះស្រាយ 10% នៃក្លរួ ឬកាល់ស្យូម gluconate ត្រូវបានគ្រប់គ្រងតាមសរសៃឈាម។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការចាក់សូលុយស្យុងយឺតព្រោះវាមានហានិភ័យនៃការស្រវឹង។ វាត្រូវបានណែនាំអោយចាក់តាមសរសៃឈាមម្តងទៀត 2-3 ដងក្នុងមួយថ្ងៃ។

ប្រសិនបើជំងឺជាក់លាក់និងជាក់លាក់ណាមួយត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនោះពួកគេត្រូវបានព្យាបាលដោយអ្នកឯកទេសសមស្របឧទាហរណ៍ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ - គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងភ្នែកនិងជំងឺធ្មេញ - ពេទ្យធ្មេញ។

ចំពោះមនុស្សពេញវ័យការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រនៅក្នុងជាលិកាឆ្អឹងមានការរីកចម្រើន។

ការវះកាត់

ការវះកាត់សម្រាប់រោគសញ្ញា Albright ត្រូវបានអនុវត្តនៅពេលដែលភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹងអាចធ្វើឱ្យខូចសរសៃប្រសាទ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

កត្តា Etiopathogenetic

Pseudohypoparathyroidism គឺផ្អែកលើភាពធន់នឹងតំណពូជនៃជាលិការាងកាយទៅនឹងឥទ្ធិពលនៃអរម៉ូន parathyroid ។ នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មតា ក្រោយមកទៀតធ្វើសកម្មភាពតាមរយៈអន្តរការីពិសេស - cyclic adenosine monophosphate (cAMP) ។ វាគឺជាគាត់ដែលណែនាំកោសិកាឱ្យគោរពតាមសញ្ញានិយតកម្មនៃ parathormone ។ នៅក្នុងជំងឺរបស់ Albright រចនាសម្ព័ន្ធរបស់អ្នកសម្របសម្រួលផ្លាស់ប្តូរនៅកម្រិតហ្សែន។

ជំងឺរបស់ Albright ត្រូវបានបញ្ជូនទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយតាមលំនាំគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយហៅថា X-linked dominant inheritance: រោគសាស្ត្រពីម្តាយឆ្លងទៅកូនស្រី និងកូនប្រុសក្នុង 50% នៃករណី។ ពីឪពុកដែលមានប្រូបាប៊ីលីតេដូចគ្នា មានតែកូនស្រីទេដែលទទួលមរតកហ្សែនដែលខូច។ មានករណីគ្រួសារ។

ហ្សែនសម្រាប់រោគសញ្ញា Albright មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមភេទ X

ដោយគ្មានសកម្មភាពនិយតកម្មនៃអរម៉ូន parathyroid ការរំលាយអាហារជាតិកាល់ស្យូមត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងឆ្ពោះទៅរកការប្រើប្រាស់នៅក្នុងជាលិកាឆ្អឹង។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះកង្វះរបស់វាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងឈាមដែលនាំឱ្យមានបាតុភូតបែបនេះ:

រមួលសាច់ដុំ;
ការរំលោភលើការបង្កើតកម្លាំងអគ្គិសនីនៅក្នុង myocardium និងការផ្លាស់ប្តូរចង្វាក់បេះដូង;
បង្កើនការផលិតអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត និងការកើនឡើងនៃក្រពេញប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។

ការលើសនៃអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត នាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃកម្រិតផូស្វ័រនៅក្នុងឈាម។

ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងក្រពេញប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត គឺជានិយតករសំខាន់នៃការរំលាយអាហារកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រនៅក្នុងខ្លួន។

រោគសាស្ត្រហ្សែននេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរបៀបគ្រប់គ្រង autosomal នៃមរតក។

មូលហេតុចម្បងគឺពិការភាពពីកំណើតដែលធ្វើឱ្យជាលិកាគ្រឿងកុំព្យូទ័រមិនមានប្រតិកម្មទៅនឹងអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។

អាស្រ័យលើរបៀប និងកន្លែងដែលខ្សែសង្វាក់មេតាបូលីសត្រូវបានខូច រោគសញ្ញាពីរប្រភេទត្រូវបានសម្គាល់។

ការព្យាបាលជម្ងឺ

សញ្ញាធម្មតាដែលអាចមើលឃើញរួមមាន:

កំណើនទាប;
លើសទម្ងន់;
កម្រិតជាតិស្ករខ្ពស់;
មុខព្រះច័ន្ទ;
ជំងឺពេញវ័យ។

រោគសញ្ញាខាងក្រោមក៏អាចលេចឡើងដែរ៖

acromegaly;
ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន;
រោគស្ត្រី;
ជំងឺ Itsenko-Cushing ជាដើម។

ជារឿយៗអ្នកជំងឺត្អូញត្អែរអំពីឈាមនៅក្នុងទឹកនោម, ក្អួតថេរ, ការផ្លាស់ប្តូរធ្មេញ, ប្រកាច់។ នៅលើការពិនិត្យ, ossification subcutaneous គឺអាចមើលឃើញ, និង calcifications អាចលេចឡើង។

ជារឿយៗ អ្នកជំងឺមានម្រាមដៃខ្លី ឆ្អឹងបំពង់ត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយ ហើយវាអាចមានសញ្ញានៃជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។

ស្ទើរតែជានិច្ចកាល អ្នកជំងឺបែបនេះយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត។

Pseudohypoparathyroidism ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងទូលំទូលាយ។

ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ នេះនឹងជួយក្នុងការងាររបស់ប្រព័ន្ធ endocrine ។ វាចាំបាច់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលដើម្បីការពារការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រទាន់ពេលវេលា។
អន្តរាគមន៍ប្រតិបត្តិការ។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានប្រើនៅពេលដែលខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងមុខអាចនាំឱ្យមានការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់ និងចក្ខុវិស័យ។
ចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ដែលមានផ្ទុក bisphosphonates ។

សម្រាប់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗដែលទទួលរងពីរោគសញ្ញារបស់ Albright វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលត្រូវបានជ្រើសរើសជាលក្ខណៈបុគ្គល។ អ្នកជំងឺត្រូវតែធ្វើតាមយ៉ាងតឹងរ៉ឹងនូវរាល់អនុសាសន៍ និងវេជ្ជបញ្ជារបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។

ជម្ងឺតំណពូជច្រើនតែប៉ះពាល់ដល់រាងកាយទាំងមូល ដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរច្រើន។ សញ្ញានៃរោគសាស្ត្រក្នុងករណីនេះគឺស្រដៀងនឹងជំងឺ hypoparathyroidism ខ្លាំងណាស់ - កង្វះការផលិតអរម៉ូន parathyroid នៅក្នុងក្រពេញ parathyroid ។

រោគសញ្ញា Albright គឺជាជំងឺហ្សែននៃ etiology មិនស្គាល់ដែលប៉ះពាល់ដល់រាងកាយមនុស្សទាំងមូល។ រោគសាស្ត្រកើតឡើងយ៉ាងកម្រ និងត្រូវបានបង្ហាញដោយការឡើងពណ៌ស្បែកមិនស្មើគ្នា អតុល្យភាពអ័រម៉ូន ឌីស្កូសស្យូស បាក់ឆ្អឹង។ ជំងឺនេះសំដៅទៅលើទម្រង់ដ៏កម្រនៃភាពពេញវ័យដំបូងដែលពឹងផ្អែកលើ gonadotroph ។

រោគសញ្ញារបស់ Albright មានការរីកចម្រើនជាចម្បងនៅក្នុងអ្នកតំណាងនៃពាក់កណ្តាលដ៏ស្រស់ស្អាតនៃមនុស្សជាតិ។ វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងនៃហ្សែនមួយក្នុងអំឡុងពេល embryogenesis និងមិនត្រូវបានទទួលមរតក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងចំពោះកុមារដែលមានអាយុពី 5 ទៅ 10 ឆ្នាំដោយផ្អែកលើសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ។

ជាលើកដំបូងគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1907 ដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ Albright ដែលគាត់បានទទួលឈ្មោះរបស់គាត់។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានសង្កេតឃើញក្មេងស្រីដែលមានមុខរាងមូល និងកខ្លី។ ពួកគេត្រូវបានគេរកឃើញថាមានការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង ការអវត្ដមានមួយផ្នែកនៃស្រទាប់ធ្មេញ ការវិកលចរិត និងសញ្ញានៃការធាត់។

ជំងឺ endocrinopathy ត្រូវបានបង្ហាញដោយភាពពេញវ័យដំបូង: រូបរាងនៃការមករដូវ, ការលូតលាស់យ៉ាងសកម្មនៃក្រពេញ mammary, រូបរាងនៃសក់សាធារណៈ។ Albright បានពន្យល់ពីប្រភពដើមនៃរោគវិទ្យាដោយការតស៊ូនៃ epithelium តំរងនោមទៅនឹងអរម៉ូន parathyroid ដែលនាំឱ្យមានការពន្លឿនការស្រូបយកផូស្វ័រឡើងវិញនិងការវិវត្តនៃ hyperphosphatemia ។

ទន្ទឹមនឹងនេះ ចំពោះអ្នកជំងឺ ក្រពេញ Parathyroid មានរចនាសម្ព័ន្ធធម្មតា ហើយមិនមានការផ្លាស់ប្តូរបែបកំប្លែងនោះទេ។

នៅក្នុងឱសថផ្លូវការ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេហៅថា pseudohypoparathyroidism ។ ការរំលោភលើការរំលាយអាហារផូស្វ័រ - កាល់ស្យូមនាំឱ្យមានរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង។ ជំងឺបែបនេះត្រូវបានពន្យល់យ៉ាងងាយស្រួលដោយភាពធន់នៃជាលិកាទៅនឹងអរម៉ូន parathyroid endogenous ។ អ្នកជំងឺមានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះមិនមានប្រតិកម្មចំពោះការណែនាំនៃអរម៉ូន parathyroid exogenous ទេ។

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Albright ទាមទារការពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសក្នុងវិស័យរោគស្ត្រី រោគស្ត្រី រោគស្ត្រី រោគស្ត្រី វិទ្យុសកម្ម រោគភ្នែក របួសផ្លូវចិត្ត និងផ្នែកឆ្អឹង។

ជំងឺនេះច្រើនកើតលើក្មេងស្រី។

ភាពមិនប្រក្រតីលេចឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងវាមិនមានសមត្ថភាពទទួលមរតកទេ។ រោគសញ្ញាដែលលេចឡើងគឺមកពីទីតាំងកោសិកាដែលហ្សែនផ្លាស់ប្តូរចូល។

រោគវិនិច្ឆ័យ

អវត្ដមាននៃការកើនឡើងនៃភាពធន់នឹងតំរងនោមចំពោះអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត គឺជាមូលដ្ឋានគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺរបស់អាល់ប្រាយ។

ការធ្វើតេស្ដឈាមជីវគីមី ដែលបង្ហាញឱ្យឃើញថា hypophosphaturia (ការបញ្ចេញផូស្វ័រមិនគ្រប់គ្រាន់ក្នុងទឹកនោម) ត្រូវបានបន្ថែមដោយការពិនិត្យកាំរស្មីអ៊ិច ដើម្បីតាមដានការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹង និងជាលិកាទន់។

ស្ត្រីត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យដោយរោគស្ត្រី ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោននៃឆ្អឹងអាងត្រគាក និងការវិភាគនៃក្រូម៉ាទីនភេទ។ ចំណុចអាចមើលឃើញនៅពេលកើត ប៉ុន្តែដោយសារតែទំហំតូច និង pallor របស់ពួកគេ ពួកគេត្រូវបានមើលរំលងជាញឹកញាប់។

ការបង្ការ

ការបង្ការមានដូចខាងក្រោម៖

អ្នកដែលមានរោគសាស្ត្របែបនេះគួរតែធ្វើលំហាត់ប្រាណជាទៀងទាត់ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំរបស់ពួកគេ។
ប្រសិនបើស្ត្រីចង់មានផ្ទៃពោះ នោះនាងត្រូវទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរោគស្ត្រី និងអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា។

រោគវិទ្យានេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមប្រជាជនមួយលាននាក់នៃភពផែនដី។ ជាអកុសល មិនទាន់មានការព្យាបាលជាក់លាក់នៅឡើយទេ។ មានតែការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នកជំងឺស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតវាមានឱកាសទទួលបានលទ្ធផលអំណោយផល។

រោគសញ្ញា

ដោយសារតែកម្រិតអរម៉ូនខ្ពស់ ភាពពេញវ័យដំបូងកើតឡើង។ ក្មេងស្រីអាចចាប់ផ្តើមមករដូវក្នុងអំឡុងពេលដប់ខែដំបូងនៃជីវិត។ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញានេះមិនអនុវត្តចំពោះក្មេងប្រុសទេ។ ពួកគេចាប់ផ្តើមពេញវ័យជាធម្មតា។ ផ្ទៃខាងក្រោយអ័រម៉ូនកើនឡើងនៅពេលដែលមានដំណើរការខុសប្រក្រតីនៅក្នុងការងាររបស់ក្រពេញ Adrenal ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងក្រពេញភីតូរីស។ រោគសញ្ញានេះអាចវិវត្តជាពីរទម្រង់ - មិនពេញលេញ និងពេញលេញ។ ប្រសិនបើរោគសាស្ត្រស្ថិតក្នុងទម្រង់ពេញលេញ នោះការមករដូវចាប់ផ្តើមលឿនពេក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយពួកគេមានការឈឺចាប់និងសម្បូរបែប។ លក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំក៏លេចឡើងផងដែរ ឧទាហរណ៍ ក្រពេញ mammary កើនឡើង។ ប្រសិនបើទម្រង់នៃរោគវិទ្យាមិនពេញលេញនោះការមករដូវមិនចាប់ផ្តើមទេ។ ជារឿយៗជំងឺរបស់ Albright ចំពោះក្មេងស្រីត្រូវបានអមដោយការវិវត្តនៃដុំគីសនៅលើអូវែ។ ភាពពេញវ័យដំបូងរបស់ក្មេងប្រុសត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរីកធំនៃលិង្គ និងរូបរាងនៃសក់សាធារណៈ។
ដុំសាច់ osteoodysplasia ។ នេះគឺជារោគសាស្ត្រដែលជាលិកាឆ្អឹងត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយដោយសារតែការដែលឆ្អឹងនៃគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានកោង។ វាលេចឡើងជា asymmetry ។ រោគសញ្ញាដែលមើលឃើញគឺកោងនៃឆ្អឹងខ្នង និងខ្វិន។ រោគសាស្ត្រនេះប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹងបំពង់ជាចម្បង។ ការលូតលាស់របស់មនុស្សថយចុះ។ នេះអាចត្រូវបានគេមើលឃើញសូម្បីតែនៅក្នុងកុមារ។ ឆ្អឹងនៃលលាដ៍ក្បាលលូតលាស់មិនស្មើគ្នា ភ្នែកប៉ោងលេចឡើង។ នៅពេលដែលភាពពេញវ័យបានបញ្ចប់ ការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងនឹងឈប់។
ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ស្បែក។ សារធាតុពណ៌ខ្លាំងចាប់ផ្តើមលេចឡើង។ ចំណុចពណ៌លឿងត្នោតដែលមានគែមមិនច្បាស់លាស់លេចឡើងនៅលើភ្លៅ និងដងខ្លួន។ ចំណុចអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់នៅលើខ្នងខាងក្រោម ខ្នងផ្នែកខាងលើ ទ្រូង និងគូទ។ ជាមួយនឹងរោគសញ្ញារបស់ Albright ចំណុចនៅលើរាងកាយរបស់ទារកលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។

ជំងឺ pseudohypoparathyroidism បង្ហាញរោគសញ្ញានៃធម្មជាតិជាក់លាក់មួយ។

ការផ្លាស់ទីលំនៅនៃត្រគាកពីកំណើតគឺជាភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ទូទៅបំផុតមួយ។ ភាពមិនដំណើរការ ឬ dysplasia នៃសន្លាក់ត្រគាកមានទាំងឯកតោភាគី និងទ្វេភាគី។ ហេតុផលសម្រាប់ការវិវត្តនៃរោគវិទ្យាមិនត្រូវបានគេយល់ច្បាស់នោះទេ ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យដឹងពីកត្តាជាច្រើនដែលអាចធ្វើជាអ្នកបង្កហេតុនៃជំងឺនេះ ចាប់ពីកត្តាហ្សែនរហូតដល់មានផ្ទៃពោះមិនគ្រប់គ្រាន់។

Osteochondropathy (រោគសញ្ញាស្របគ្នា: 2 ក្នុងចំណោម 11)

Osteochondropathy គឺជាគំនិតរួមដែលរួមបញ្ចូលជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធ musculoskeletal ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនិង necrosis នៃផ្នែកដែលរងផលប៉ះពាល់។ គួរកត់សម្គាល់ថារោគសាស្ត្របែបនេះកើតមានញឹកញាប់បំផុតចំពោះកុមារនិងមនុស្សវ័យជំទង់។

Neurofibroma (រោគសញ្ញាត្រួតស៊ីគ្នា៖ ២ ក្នុងចំណោម ១១)

Neurofibroma គឺជាដុំសាច់ស្រាលដែលវិវត្តចេញពីជាលិកាសរសៃប្រសាទទាំងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល និងគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ នៅក្នុងស្ថានភាពភាគច្រើន វាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើមនុស្សវ័យជំទង់ និងមនុស្សវ័យកណ្តាល។

ជំងឺ Scheuermann-Mau (រោគសញ្ញាត្រួតស៊ីគ្នា៖ 2 ក្នុងចំណោម 11)

ជំងឺ Scheuermann-Mau (syn. Scheuermann's kyphosis, dorsal (dorsal) kyphosis juvenile) គឺជាការខូចទ្រង់ទ្រាយជាលំដាប់នៃជួរឈរឆ្អឹងខ្នងដែលវិវឌ្ឍអំឡុងពេលលូតលាស់យ៉ាងសកម្មនៃរាងកាយ។ បើគ្មានការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាទេ វាអាចនាំឲ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។

Melanosis (រោគសញ្ញាស្របគ្នា៖ 2 ក្នុងចំណោម 11)

Melanosis គឺជាបរិមាណដ៏ច្រើននៃសារធាតុពណ៌ melanin ដែលប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខ្លួន។ សារធាតុពណ៌ខ្លាំងលេចឡើងនៅលើតំបន់មួយចំនួននៃស្បែក។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់រោគវិទ្យាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុបង្កើតកូន។ បញ្ហានេះបណ្តាលឱ្យមិនស្រួលព្រោះវាអាចមើលឃើញដោយភ្នែកការព្យាបាលគឺពិបាក។ ការព្យាបាលណាមួយដែលបានចាប់ផ្តើមនឹងនាំមកនូវការធូរស្រាលតិចតួចប៉ុណ្ណោះ ហើយការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅជារឿយៗត្រូវបានណែនាំជាវិធានការបង្ការ។

ប្រភព

រោគវិនិច្ឆ័យ

រោគសញ្ញារបស់ Albright ត្រូវបានសម្គាល់មិនត្រឹមតែដោយភាពធន់នៃតម្រងនោម និងគ្រោងឆ្អឹងទៅនឹងអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏មានសរីរាង្គផ្សេងទៀតទៅនឹងអរម៉ូនដែលត្រូវគ្នាផងដែរ - អូវែរទៅកាន់ gonadotropic ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតទៅ thyrotropic ក្រពេញ adrenal ទៅនឹងថ្នាំបញ្ចុះទឹកនោម។ រោគសញ្ញារបស់ Albright ត្រូវបានអមដោយជំងឺ endocrinopathies ដូចខាងក្រោមៈ hyperthyroidism, acromegaly, រោគសញ្ញា Itsenko-Cushing ។

ភាពមិនដំណើរការនៃក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតត្រូវបានបង្ហាញដោយអ្វីដែលគេហៅថា ពកក ដុំពក និងដុំពកនៃសរីរាង្គ។
ការផលិតអរម៉ូនលូតលាស់ច្រើនពេកដោយក្រពេញភីតូរីសនាំទៅរកការវិវត្តនៃ acromegaly ។ មុខប្រែជាគ្រើម ដៃ និងជើងវែង រលាកសន្លាក់កើតឡើង។
ការបញ្ចេញអរម៉ូន adrenal ច្រើនពេកបណ្តាលឱ្យធាត់ ការលូតលាស់ក្រិន និងភាពផុយស្រួយនៃស្បែក - លក្ខណៈធម្មតានៃរោគសញ្ញារបស់ Cushing ។

វាក៏មានការកើនឡើងនៃភាពញឹកញាប់នៃជំងឺអូតូអ៊ុយមីន, ជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ពិការភាពសរសៃឈាម, ឆ្អឹងខ្ចី osteodysplasia ។

ផលវិបាកនៃរោគសញ្ញារបស់ Albright រួមមានៈ ការដាច់សរសៃប្រសាទអុបទិក, exophthalmos, ការបាក់ឆ្អឹង pathological, ខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង, សាហាវនៃ foci, ការហូរឈាមក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ, ហូរឈាម, ការរំខាននៃពោះវៀន, ថ្លើម, តម្រងនោម និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។

ការព្យាករណ៍នៃការព្យាបាលជាមួយនឹងការទទួលស្គាល់ទាន់ពេលវេលានៃជំងឺ Albright គឺមានលក្ខណៈអំណោយផលប៉ុន្តែវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការព្យាបាលទាំងស្រុងនូវពិការភាពអង់ស៊ីមតំណពូជ។ ការធ្វើឱ្យធម្មតានៃមាតិកានៃជាតិកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រនៅក្នុងរាងកាយនឹងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកជំងឺចូលរួមក្នុងការងារស្រាលដោយមិនរាប់បញ្ចូលភាពតានតឹងខាងសរសៃប្រសាទនិងធ្វើការជាមួយម៉ាស៊ីននិងយន្តការ។

ជាមួយនឹងការវាយប្រហារម្តងហើយម្តងទៀតនៃការរមួលសាច់ដុំដែលពិបាកក្នុងការព្យាបាលដោយថ្នាំ គណៈកម្មាការវេជ្ជសាស្រ្តសម្រេចចិត្តលើការចាត់តាំងក្រុមពិការ។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ pseudohypoparathyroidism ផលវិបាកដូចខាងក្រោមអាចវិវត្ត៖

ការផ្លាស់ប្តូរកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រនៅក្នុងខ្លួន

ការរំលាយអាហារគឺជាទិដ្ឋភាពដ៏សំខាន់បំផុតនៃជីវិតរបស់រាងកាយមនុស្ស។ រាល់វិនាទីនៅក្នុងជាលិកា និងសរីរាង្គ ធាតុគីមីមួយចំនួនត្រូវបានបំប្លែងទៅជាធាតុផ្សេងទៀត។ តាមក្បួនមួយ ខ្លឹមសាររបស់ពួកគេត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងតឹងរ៉ឹង។ នេះជាការពិតជាពិសេសនៃអេឡិចត្រូលីត - សូដ្យូមប៉ូតាស្យូមកាល់ស្យូមនិងផូស្វ័រ។ វាគឺជាអរគុណចំពោះសមាមាត្រជាក់លាក់របស់ពួកគេដែលការងារនៃសាច់ដុំបេះដូងនិងគ្រោងឆ្អឹងការបញ្ជូនសញ្ញាអគ្គិសនីសរសៃប្រសាទអាចធ្វើទៅបាន។

កាល់ស្យូមមាននៅគ្រប់សរីរាង្គ និងជាលិកា ហើយដើរតួនាទីសំខាន់ៗមួយចំនួន៖

ផូស្វ័រត្រូវបានរកឃើញក្នុងបរិមាណដ៏ច្រើននៅក្នុងជាលិកាឆ្អឹង ហើយមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ដំណើរការធម្មតានៃខួរក្បាល។ នៅក្នុងសមាមាត្រដែលបានកំណត់យ៉ាងតឹងរឹង កាល់ស្យូម និងផូស្វ័រមានវត្តមាននៅក្នុងឈាម។ លើសពីសមាសធាតុគីមីទាំងនេះត្រូវបានបញ្ចេញចេញដោយតម្រងនោមក្នុងទឹកនោម។

អ័រម៉ូន Parathyroid គឺជានិយតករសំខាន់នៃកម្រិតកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រនៅក្នុងឈាម។

សុខុមាលភាពនៃរាងកាយដោយផ្ទាល់អាស្រ័យទៅលើបរិមាណថេរនៃជាតិកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រ។ ដំណើរការនៃការរំលាយអាហាររបស់ពួកគេត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងក្រពេញ Parathyroid៖

ទីមួយផលិតអរម៉ូន calcitonin ដែលកាល់ស្យូមពីឈាមឆ្លងកាត់ទៅក្នុងសមាសភាពនៃជាលិកាឆ្អឹង។
ក្រោយមកទៀត ដោយមានជំនួយពីអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត បំបាត់ការខ្វះជាតិកាល់ស្យូមក្នុងឈាមដោយលាងសម្អាតវាចេញពីឆ្អឹង។

លើសពីនេះ ការផ្លាស់ប្តូរកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រ គ្រប់គ្រងដោយតម្រងនោម ដោយយកលើសពីសមាសធាតុគីមីទាំងនេះនៅក្នុងទឹកនោម។ វីតាមីន D ដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងរឿងនេះ។

រោគសញ្ញារបស់ Albright គឺជាជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីកង្វះនៃការរំលាយអាហារកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រនៅក្នុងខ្លួន។ វានាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើននៅក្នុងឆ្អឹង តម្រងនោម បំពង់រំលាយអាហារ និងបញ្ហាផ្លូវចិត្ត។

Osteodystrophy តំណពូជត្រូវបានពិចារណាដំបូងដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ Fuller Albright ក្នុងឆ្នាំ 1942 ។ ជំងឺនេះច្រើនដងច្រើនជាងស្ត្រី។ មានតែប្រហែល 300 ករណីនៃរោគសាស្ត្រដ៏កម្រនេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍វេជ្ជសាស្ត្រ។

ចំណាត់ថ្នាក់

Pseudohypoparathyroidism ចែកចេញជាបីប្រភេទធំៗ៖

វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ដើម្បីទទួលស្គាល់ជំងឺរបស់ Albright ការងាររួមគ្នារបស់អ្នកឯកទេសជាច្រើនគឺចាំបាច់៖ អ្នកជំនាញខាង urologist, neurologist, psychiatrist, endocrinologist, និង geneticist។ ដើម្បីបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ វិធីសាស្ត្រខាងក្រោមត្រូវបានប្រើ៖

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងជំងឺដូចខាងក្រោម:

Pseudohypoparathyroidism តម្រូវឱ្យមានការតាមដានពេញមួយជីវិតដោយអ្នកជំនាញខាង endocrinologist ។ ក្នុងករណីមានការប្រកាច់ធ្ងន់ធ្ងរកើតឡើងវិញ ការសម្រាកព្យាបាលនៅនាយកដ្ឋានឯកទេសនៃមន្ទីរពេទ្យគឺចាំបាច់។

ការព្យាបាលជាមួយនឹងថ្នាំគឺជាធាតុផ្សំសំខាន់នៃការព្យាបាល pseudohypoparathyroidism ។ ភារកិច្ចចម្បងគឺ៖

ធ្វើឱ្យកម្រិតជាតិកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រក្នុងឈាមមានលក្ខណៈធម្មតា;
ការស្ដារឡើងវិញនៃរចនាសម្ព័ន្ធធម្មតានៃជាលិកាឆ្អឹង;
ការការពារការប្រកាច់;
ការពារការបង្កើតគ្រួសក្នុងតម្រងនោម។

Calcium Chloride និង Calcium gluconate ត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើឱ្យកម្រិតជាតិកាល់ស្យូមមានលក្ខណៈធម្មតា។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ថ្នាំទាំងនេះត្រូវបានប្រើក្នុងទម្រង់ជាថេប្លេត។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ដើម្បីបំបាត់ការរមួលក្រពើ ការគ្រប់គ្រងតាមសរសៃឈាមរបស់ភ្នាក់ងារឱសថសាស្ត្រត្រូវបានអនុវត្ត។

Calcium gluconate គឺជាថ្នាំដែលប្រើដើម្បីព្យាបាលជំងឺ Albright ។

ការត្រៀមវីតាមីន D រួមចំណែកដល់ការធ្វើឱ្យកម្រិតជាតិកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រក្នុងឈាមមានលក្ខណៈធម្មតា៖

កាល់ស្យូម D3;
Oksidevit;
កាល់ស្យូម។

Calcium D3 ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាសម្រាប់ជំងឺ Albright

ការតែងតាំងអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតក្នុង pseudohypoparathyroidism គឺគ្មានប្រសិទ្ធភាពទេ ដោយសារជាលិកា និងសរីរាង្គមិនមានអារម្មណ៍ចំពោះឥទ្ធិពលរបស់វា។

ការកែតម្រូវរបបអាហារ

សមាសធាតុសំខាន់នៃការព្យាបាលជំងឺ pseudohypoparathyroidism គឺការកែប្រែរបបអាហារ។ ទន្ទឹមនឹងនេះ កាឡូរីគ្រប់គ្រាន់ និងអាហាររូបត្ថម្ភប្រភាគមានសារៈសំខាន់ណាស់។ បរិមាណសារធាតុរាវស្រវឹងក្នុងមួយថ្ងៃគួរតែមានយ៉ាងហោចណាស់ 1.5-2 លីត្រ។

សណ្តែក;
សណ្តែកបៃតង;
សណ្តែកសៀង;
អាល់ម៉ុន;
watercress;
celery;
ខាត់ណាផា្កស្ព;
dill;
basil;
ទឹកដោះគោ;
ទឹកដោះគោជូរ;
ក្រែមជូរ។

ជាលើកដំបូងនៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍រុស្ស៊ីរោគសញ្ញានេះត្រូវបានពិពណ៌នាដោយ V. R. Braytsev ក្នុងឆ្នាំ 1922 ដោយកំណត់វាជា "ដុំសាច់សរសៃ" ។ដប់ប្រាំឆ្នាំក្រោយមក អ្នកជំនាញផ្នែក endocrinologist Fuller Albright បានបង្កើតសញ្ញានៃជំងឺប្រព័ន្ធនេះដូចខាងក្រោម: "រោគសញ្ញាដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការផ្សព្វផ្សាយ osteitis fibrous, វាលពណ៌និងជំងឺ endocrine ជាមួយនឹងភាពពេញវ័យ precocious ចំពោះក្មេងស្រី" ។

ម្យ៉ាងវិញទៀត រោគសញ្ញា McCune-Albright-Braytsev គឺជាជំងឺប្រព័ន្ធដែលកំណត់ដោយការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទមិនគ្រប់ខែ និងរោគសាស្ត្រឆ្អឹង។ ជំងឺនេះកើតមានច្រើនលើមនុស្សស្រី ហើយជាជំងឺតំណពូជពីកំណើត។ រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ គេជឿថានេះគឺជាជំងឺស្ត្រីផ្តាច់មុខ ប៉ុន្តែបន្ទាប់មកករណីជំងឺក៏ត្រូវបានកត់ត្រាក្នុងចំណោមក្មេងប្រុសផងដែរ។ មូលហេតុនៃការវិវត្តនៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយ។

រោគសញ្ញា McCune-Albright-Braytsev

ចំណុចងងឹត។អ្នកជំងឺទាំងអស់មានសារធាតុពណ៌ពិសេសនៃរូបរាងមិនទៀងទាត់ពណ៌កាហ្វេជាមួយទឹកដោះគោ។ ចំណុចនេះច្រើនតែមានទីតាំងនៅលើខ្នង ទ្រូង ភ្លៅ គូទ និងផ្នែកខាងក្រោមខ្នង។ នេះគឺជាប្រភេទនៃសញ្ញាសម្គាល់នៃជំងឺនេះ សារធាតុពណ៌មានវត្តមានតាំងពីកំណើត ឬលេចឡើងនៅពេលកូនធំឡើង។
រោគសាស្ត្រនៃឆ្អឹង។ឆ្អឹងបំពង់វែង (ឧទាហរណ៍ femurs) ត្រូវបានប៉ះពាល់ជាធម្មតា។ វត្តមាននៃបែហោងធ្មែញនៅក្នុងឆ្អឹងនាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយរបស់ពួកគេការកើតឡើងនៃការបាក់ឆ្អឹងនិងកោងនៃអវយវៈ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយកោងរបស់អ្នកគង្វាលគឺជារឿងធម្មតា។ ការខូចខាតដែលអាចកើតមានចំពោះឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល។ នេះបណ្តាលឱ្យ asymmetry នៃមុខ, exophthalmos ឯកតោភាគី (ភ្នែកប៉ោង) ។ ការខូចខាតឆ្អឹង និងអត្រាបាក់ឆ្អឹងថយចុះបន្ទាប់ពីពេញវ័យ។
ការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទហួសសម័យ។វាអាចចាប់ផ្តើមពីអាយុ 6-9 ខែនិងរហូតដល់ 7 ឆ្នាំ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ សញ្ញាដំបូងនៃភាពពេញវ័យលេចឡើងចំពោះកុមារនៅអាយុ 3 ឆ្នាំ។ វាអាចបង្ហាញជាទម្រង់ពេញនិងមិនពេញលេញ។ ទម្រង់ពេញលេញនៅក្នុងក្មេងស្រីត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការមករដូវ (ការមករដូវដំបូង) និងការពង្រីកសុដន់។ ការហូរឈាមយូរ និងច្រើនអាចធ្វើទៅបាន ដុំគីសនៅលើអូវែត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់។ ជាមួយនឹងទម្រង់មិនពេញលេញ ការមករដូវមិនកើតឡើងទេ។

ការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទមិនគ្រប់ខែចំពោះក្មេងប្រុសគឺមិនសូវមានច្រើនទេ ដែលអមដោយការកើនឡើងស៊ីមេទ្រីនៃពងស្វាស បន្ទាប់មកការលូតលាស់របស់លិង្គ និងសក់សាធារណៈ ក៏ដូចជាការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទធម្មតា។

ការបង្កើនល្បឿននៃអាយុឆ្អឹង និងការពន្លឿនការបិទតំបន់លូតលាស់។
ជួនកាលមានជម្ងឺសរសៃប្រសាទ និងផ្លូវចិត្ត (វិកលចរិត ប្រកាច់ ដាច់សរសៃប្រសាទអុបទិក បាត់បង់ការស្តាប់)។
អក្សរសិល្ប៍មានព័ត៌មានអំពីជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine ផ្សេងទៀតនៅក្នុងជំងឺនេះ៖ acromegaly, hyperparathyroidism (បង្កើនមុខងារនៃក្រពេញ parathyroid), hyperthyroidism (ការកើនឡើងមុខងារនៃក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត) និងវត្តមាននៃថ្នាំងនៅក្នុងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត hypercorticism (លើសនៃអរម៉ូន glucocorticoid ។ នៃក្រពេញ Adrenal), rickets ធន់នឹងវីតាមីន D ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា McCune-Albright-Braytsev

វត្តមាននៃលក្ខណៈពិសេស។
ការពិគ្រោះយោបល់ហ្សែន។
ការពិនិត្យកាំរស្មីអ៊ិច។
អ័រម៉ូនភេទ និង gonadotropins, អរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីត, prolactin, អរម៉ូនត្រូពិច pituitary ផ្សេងទៀត (យោងទៅតាមការចង្អុលបង្ហាញ) ។
អ៊ុលត្រាសោននៃសរីរាង្គអាងត្រគៀកសម្រាប់ក្មេងស្រី និង scrotum សម្រាប់ក្មេងប្រុស។
ការពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំនាញខាង endocrinologist និងរោគស្ត្រីកុមារសម្រាប់ក្មេងស្រីឬគ្រូពេទ្យឯកទេសខាង urologist សម្រាប់ក្មេងប្រុស។
ការពិនិត្យលើសរីរាង្គដទៃទៀតនៃប្រព័ន្ធ endocrine (យោងទៅតាមការចង្អុលបង្ហាញ) ។

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា McCune-Albright-Braytsev

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសាស្ត្រនេះត្រូវការការត្រួតពិនិត្យពីរោគស្ត្រី - អ្នកជំនាញខាង endocrinologist, endocrinologist, radiologist, ophthalmologist, orthopedic traumatologist ។ លើសពីនេះទៀតវាចាំបាច់ដើម្បីកំណត់ជាទៀងទាត់នូវកម្រិតនៃអរម៉ូនត្រូពិចនិង gonadotropic ។ មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់សម្រាប់រោគសញ្ញានេះទេ។ភាគច្រើន វេជ្ជបណ្ឌិតជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រសង្កេត។ ចំពោះក្មេងស្រី ការព្យាបាលត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងករណីនៃការកើនឡើងកម្រិតអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនយូរ អមដោយការហូរឈាមញឹកញាប់ និងធ្ងន់ធ្ងរ។ យោងតាមការចង្អុលបង្ហាញការកែតម្រូវការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងត្រូវបានអនុវត្ត។ ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃរោគសញ្ញានៃការខូចខាតដល់ក្រពេញ endocrine ផ្សេងទៀតការព្យាបាលត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកជំនាញខាង endocrinologist ។