ការផ្លាស់ប្តូរមនុស្សមិនគួរឱ្យជឿ។ មិនមែនការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់ត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ឧទាហរណ៍នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងមនុស្ស

យើង​ធ្លាប់​និយាយ​ថា​មនុស្ស​ម្នាក់​ៗ​មាន​លក្ខណៈ​ពិសេស​មាន​ន័យ​ជ្រៅ ពិភពខាងក្នុងប៉ុន្តែជួនកាលមនុស្សកើតមកដែលត្រូវបានសម្គាល់ពីមហាជនទូទៅ មិនត្រឹមតែដោយចរិតលក្ខណៈប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏មានរូបរាងផងដែរ។

យើងនឹងនិយាយអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចបំផុតចំនួន 10 ដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សនៅក្នុងករណីដាច់ដោយឡែក។

1. Ectroactyly

មួយ​នៃ ពិការភាព​ពី​កំណើតការអភិវឌ្ឍដែលម្រាមដៃ និង/ឬជើងគឺអវត្តមានទាំងស្រុង ឬមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍន៍។ បណ្តាលមកពីដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទីប្រាំពីរ។ ជារឿយៗត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ អវត្តមានពេញលេញការស្តាប់។

2. Hypertrichosis

ក្នុងយុគសម័យកណ្តាល មនុស្សដែលមានជម្ងឺហ្សែនស្រដៀងគ្នាត្រូវបានគេហៅថា សត្វចចក ឬសត្វស្វា។ ស្ថានភាព​នេះ​មាន​លក្ខណៈ​ដោយ​ការលូតលាស់​សក់​ច្រើន​លើសលប់​ពាសពេញ​រាងកាយ រួមទាំង​មុខ និង​ត្រចៀក។ ករណីដំបូងនៃជម្ងឺ hypertrichosis ត្រូវបានកត់ត្រានៅសតវត្សទី 16 ។

3. Fibrodysplasia ossificans រីកចម្រើន (FOP)

ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលរាងកាយចាប់ផ្តើមបង្កើតឆ្អឹងថ្មី (ossificates) នៅក្នុង កន្លែងមិនសមរម្យ- នៅខាងក្នុងសាច់ដុំ សរសៃចង សរសៃពួរ និងជាលិកាភ្ជាប់ផ្សេងទៀត។ ការរងរបួសណាមួយអាចនាំឱ្យមានការបង្កើតរបស់ពួកគេ: ស្នាមជាំ, កាត់, បាក់ឆ្អឹង, ការចាក់ថ្នាំ intramuscularឬប្រតិបត្តិការ។ ដោយសារតែនេះវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការយកចេញ ossificates: បន្ទាប់ពី អន្តរាគមន៍វះកាត់ឆ្អឹងអាចលូតលាស់កាន់តែរឹងមាំ។ សរីរវិទ្យា ossificates មិនខុសពីឆ្អឹងធម្មតាទេ ហើយអាចទប់ទល់នឹងបន្ទុកសំខាន់ៗបាន ប៉ុន្តែវាមិននៅកន្លែងត្រឹមត្រូវទេ។

4. ការវិវត្តនៃ lipodystrophy

មនុស្សដែលទទួលរងពីជំងឺមិនធម្មតានេះមើលទៅចាស់ជាងអាយុរបស់ពួកគេច្រើន ដែលនេះជាមូលហេតុដែលពេលខ្លះវាត្រូវបានគេហៅថា "ជម្ងឺ Benjamin Button បញ្ច្រាស" ។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតំណពូជហើយជួនកាលជាលទ្ធផលនៃការប្រើប្រាស់ជាក់លាក់ ថ្នាំយន្តការអូតូអ៊ុយមីនត្រូវបានរំខាននៅក្នុងរាងកាយ ដែលនាំឱ្យបាត់បង់ទុនបម្រុងជាតិខ្លាញ់ subcutaneous យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ទទួលរង ជាលិកា adiposeមុខ, ក, អវយវៈខាងលើនិងដងខ្លួន បណ្តាលឱ្យមានស្នាមជ្រួញ និងផ្នត់។ រហូតមកដល់ពេលនេះមានតែ 200 ករណីនៃការវិវត្តនៃ lipodystrophy ត្រូវបានបញ្ជាក់ ហើយភាគច្រើនវាវិវឌ្ឍន៍លើស្ត្រី។ វេជ្ជបណ្ឌិតប្រើអាំងស៊ុយលីន ឡេលាបមុខ និងការចាក់កូឡាជែនសម្រាប់ការព្យាបាល ប៉ុន្តែទាំងនេះគ្រាន់តែជាបណ្តោះអាសន្នប៉ុណ្ណោះ។

5. រោគសញ្ញា Yuner Tan

រោគសញ្ញា Yuner Tan (UTS) ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈជាចម្បងដោយការពិតដែលថាមនុស្សដែលទទួលរងពីវាដើរលើទាំងបួន។ វាត្រូវបានគេរកឃើញដោយអ្នកជីវវិទូជនជាតិទួរគី Yuner Tan បន្ទាប់ពីសិក្សាសមាជិកប្រាំនាក់នៃគ្រួសារ Ulas នៅតំបន់ជនបទនៃប្រទេសទួរគី។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ អ្នកដែលមាន SYT ប្រើការនិយាយដើម ហើយមានការបរាជ័យខួរក្បាលពីកំណើត។ ក្នុងឆ្នាំ 2006 ខ្សែភាពយន្តឯកសារមួយដែលមានឈ្មោះថា "Family Walking on All Four" ត្រូវបានធ្វើឡើងអំពីគ្រួសារ Ulas ។ Tan ពិពណ៌នាអំពីវិធីនេះ៖ "លក្ខណៈហ្សែននៃរោគសញ្ញានេះបង្ហាញពីដំណាក់កាលបញ្ច្រាសនៃការវិវត្តន៍របស់មនុស្ស ដែលភាគច្រើនទំនងជាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ដំណើរការបញ្ច្រាសការផ្លាស់ប្តូរពី quadrupedalism (ដើរលើអវយវៈបួន) ទៅ bipedalism (ដើរលើពីរ) ។ ក្នុងករណីនេះរោគសញ្ញាត្រូវគ្នាទៅនឹងទ្រឹស្តីនៃលំនឹងដែលមានសញ្ញាវណ្ណយុត្តិ។

6. Progeria

វាកើតឡើងចំពោះកុមារម្នាក់ក្នុង 8,000,000។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការផ្លាស់ប្តូរស្បែកដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាន និង សរីរាង្គខាងក្នុងបង្កឡើងដោយ ភាពចាស់មុនអាយុសារពាង្គកាយ។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺនេះគឺ 13 ឆ្នាំ។ មានតែករណីមួយប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានដឹងនៅពេលដែលអ្នកជំងឺឈានដល់អាយុសែសិបប្រាំឆ្នាំ។ ករណីនេះត្រូវបានកត់ត្រានៅក្នុងប្រទេសជប៉ុន។

7. Epidermodysplasia verruciformis

ការបរាជ័យហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាធ្វើឱ្យម្ចាស់របស់វាមានភាពរសើបយ៉ាងខ្លាំងចំពោះវីរុស papillomavirus របស់មនុស្ស (HPV) ដែលរីករាលដាល។ នៅក្នុងមនុស្សបែបនេះការឆ្លងមេរោគបណ្តាលឱ្យមានការលូតលាស់នៃស្បែកជាច្រើនដែលស្រដៀងនឹងឈើនៅក្នុងដង់ស៊ីតេ។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់យ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងឆ្នាំ 2007 បន្ទាប់ពីវីដេអូជាមួយ Dede Koswara ជនជាតិឥណ្ឌូនេស៊ីអាយុ 34 ឆ្នាំបានបង្ហាញខ្លួននៅលើអ៊ីនធឺណិត។ ក្នុងឆ្នាំ 2008 បុរសនោះបានទទួលការវះកាត់ដ៏ស្មុគស្មាញដើម្បីដកការលូតលាស់ចំនួន 6 គីឡូក្រាមចេញពីក្បាល ដៃ ជើង និងដងខ្លួន។ ស្បែកថ្មីត្រូវបានប្តូរទៅផ្នែកដែលដំណើរការនៃរាងកាយ។ ប៉ុន្តែ​ជា​អកុសល​មួយ​រយៈ​ក្រោយ​មក ការ​លូតលាស់​បាន​លេច​ឡើង​ម្ដង​ទៀត។

8. រោគសញ្ញា Proteus

រោគសញ្ញា Proteus បណ្តាលឱ្យមានការលូតលាស់ឆ្អឹងលឿន និងមិនសមាមាត្រ ស្បែកបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន AKT1 ។ ហ្សែននេះទទួលខុសត្រូវចំពោះ កំណើនត្រឹមត្រូវ។កោសិកា។ ដោយសារដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃការងាររបស់វា កោសិកាខ្លះលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស និងបែងចែកយ៉ាងឆាប់រហ័ស ខណៈពេលដែលកោសិកាខ្លះបន្តលូតលាស់ក្នុងល្បឿនធម្មតា។ នេះបណ្តាលឱ្យមានរូបរាងមិនធម្មតា។ ជំងឺនេះមិនលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតនោះទេប៉ុន្តែបានត្រឹមតែប្រាំមួយខែប៉ុណ្ណោះ។

9. Trimethylamuria

វាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ជំងឺហ្សែនដ៏កម្របំផុត។ មិនមានទិន្នន័យស្ថិតិស្តីពីការចែកចាយរបស់វាទេ។ ចំពោះអ្នកដែលទទួលរងពីជំងឺនេះ trimethylamine ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខ្លួន។ សារធាតុនេះជាមួយនឹងមុតស្រួច ក្លិនអាក្រក់ដែលនឹកឃើញក្លិនត្រីរលួយ និងស៊ុតត្រូវបានបញ្ចេញចេញ រួមជាមួយនឹងញើស និងបង្កើតជាក្លិនក្រអូបឈ្ងុយឆ្ងាញ់នៅជុំវិញអ្នកជំងឺ។ តាមធម្មជាតិ មនុស្សដែលមានតំណពូជបែបនេះជៀសវាងកន្លែងដែលមានមនុស្សច្រើន ហើយងាយនឹងកើតជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។

10. Pigmentary xeroderma

វា។ ជំងឺតំណពូជស្បែកលេចឡើង ប្រតិកម្មអាល្លែហ្ស៊ីមនុស្សទៅកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ។ វាកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៃប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការជួសជុលការខូចខាត DNA ដែលកើតឡើងនៅពេលប៉ះពាល់ កាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ. រោគសញ្ញាដំបូងជាធម្មតាលេចឡើង កុមារភាពដំបូង(រហូតដល់ 3 ឆ្នាំ)៖ នៅពេលដែលកុមារស្ថិតនៅក្នុងព្រះអាទិត្យ គាត់មានការរលាកធ្ងន់ធ្ងរបន្ទាប់ពីការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យពីរបីនាទី។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយរូបរាងនៃ freckles, ស្បែកស្ងួតនិងការប្រែពណ៌មិនស្មើគ្នានៃស្បែក។ យោងតាមស្ថិតិអ្នកដែលមាន xeroderma pigmentosa មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្ត ជំងឺ oncological- អវត្ដមាននៃត្រឹមត្រូវ។ វិធានការ​បង្ការប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃកុមារដែលទទួលរងពីជំងឺ xeroderma នៅអាយុដប់ឆ្នាំ មានការរីកចម្រើនមួយ ឬមួយផ្សេងទៀត ជំងឺមហារីក. មាន 8 ប្រភេទនៃជំងឺនេះនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ យោងតាមវេជ្ជបណ្ឌិតអ៊ឺរ៉ុបនិងអាមេរិកជំងឺនេះកើតឡើងនៅក្នុងប្រហែល មនុស្សបួននាក់។ចេញពីមួយលាន។

ជាវឆានែលរបស់យើងនៅក្នុង Yandex.Zen!
ចុច "ជាវឆានែល" ដើម្បីអាន Ruposters នៅក្នុងព័ត៌មាន Yandex

វា​ជា​ករណី​យូរ​មក​ហើយ​ដែល​មនុស្ស​ដែល​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​ហ្សែន​ត្រូវ​បាន​គេ​ចាត់​ទុក​ជា​សត្វ​ចម្លែក និង​សត្វ​ចម្លែក។ ពួកគេបានបំភ័យកុមារ ហើយព្យាយាមជៀសវាងពួកគេតាមគ្រប់មធ្យោបាយដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ឥឡូវនេះយើងដឹងថាអ្វីដែលមិនធម្មតាសម្រាប់យើង រូបរាងមនុស្សមួយចំនួនគឺជាលទ្ធផលនៃកម្រ ជំងឺហ្សែន. ជាអកុសល អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនបានរៀនពីរបៀបដោះស្រាយជាមួយពួកគេ។

Progeria (រោគសញ្ញា Hutchinson-Gilford)
វាកើតឡើងចំពោះកុមារម្នាក់ក្នុង 8 លាននាក់។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាននៃស្បែកនិងសរីរាង្គខាងក្នុងដែលបណ្តាលមកពីភាពចាស់មុនអាយុនៃរាងកាយ។

ការលើកឡើងអំពីរោគសញ្ញា Hutchinson-Gilford ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខ្សែភាពយន្ត " រឿងអព្ភូតហេតុ Benjamin Button" (2008) ។ វានិយាយអំពីបុរសម្នាក់ដែលកើតមកចាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនដូចអ្នកជំងឺពិតប្រាកដដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀទេ តួឯកនៃខ្សែភាពយន្តនេះកាន់តែក្មេងជាងវ័យ។

រោគសញ្ញា Yuner Tan (UTS)
មនុស្សដែលមានជម្ងឺហ្សែនដ៏កម្រនេះ មានទំនោរដើរលើមនុស្សទាំងបួន មានពាក្យសំដីដើម និងក្រីក្រ សកម្មភាពខួរក្បាល. ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃលក្ខណៈពិសេសទាំងអស់ខាងលើត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមអ្នករកឃើញរបស់វា គឺអ្នកជីវវិទូ Yuner Tan ។

ជំងឺលើសឈាម
ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងកំណើនសក់ច្រើនពេកដែលមិនមែនជាលក្ខណៈនៃ គេហទំព័រនេះ។ស្បែក ឬមិនស៊ីគ្នានឹងភេទ និង/ឬអាយុ។ ភាគច្រើនត្រូវបានរកឃើញចំពោះស្ត្រី។

Epidermodysplasia verruciformis
ជំងឺស្បែកដ៏កម្រធ្វើឱ្យម្ចាស់របស់វាងាយនឹងឆ្លងវីរុស papillomavirus (HPV) របស់មនុស្សដែលរីករាលដាល។ នៅក្នុងមនុស្សបែបនេះការឆ្លងមេរោគបណ្តាលឱ្យមានការលូតលាស់នៃស្បែកជាច្រើនដែលស្រដៀងនឹងឈើនៅក្នុងដង់ស៊ីតេ។

ភាពស៊ាំរួមបញ្ចូលគ្នាធ្ងន់ធ្ងរ
សម្រាប់ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន ជំងឺនេះ។(កុមារ 1 នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 100 ពាន់នាក់) ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំអសកម្ម។ ការព្យាបាលទូទៅបំផុតសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic ដែលជាកោសិកាដែលកោសិកាឈាមផ្សេងទៀតទាំងអស់ត្រូវបានបង្កើតឡើង។

រោគសញ្ញា Lesch-Nychen
ជំងឺតំណពូជដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការកើនឡើងនៃការសំយោគ អាស៊ីតអ៊ុយរិកនាំឱ្យមានគ្រួសក្នុងតម្រងនោម និង ប្លោកនោមក៏ដូចជាជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ។

អេក្វាទ័រ
ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត ដែលកំណត់ដោយអវត្ដមាន ឬការវិវឌ្ឍន៍នៃម្រាមដៃ និង/ឬជើងមួយ ឬច្រើន គឺបណ្តាលមកពីដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទីប្រាំពីរ។

រោគសញ្ញា Proteus
រោគសញ្ញានេះបណ្តាលឱ្យមានការរីកលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស និងមិនសមាមាត្រនៃឆ្អឹង និងស្បែកដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន AKT1 ។ ហ្សែននេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការលូតលាស់កោសិកាត្រឹមត្រូវ។ ដោយសារដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃការងាររបស់វា កោសិកាខ្លះលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស និងបែងចែកយ៉ាងឆាប់រហ័ស ខណៈពេលដែលកោសិកាខ្លះបន្តលូតលាស់ក្នុងល្បឿនធម្មតា។ បច្ចុប្បន្ននេះ អ្នកផ្ទុកជំងឺប្រហែល 120 នាក់ត្រូវបានគេស្គាល់នៅលើពិភពលោក។

Trimethylaminuria (រោគសញ្ញាក្លិនត្រី)
ជំងឺដែលក្លិនមិនល្អចេញពីរាងកាយអ្នកជំងឺ នឹកឃើញក្លិនត្រី និងស៊ុតរលួយ គឺដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំសារធាតុ Trimethylamine នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺ។ សារធាតុនេះបញ្ចេញដោយញើស ទឹកនោម និងខ្យល់ចេញចូល បង្កើតក្លិនមិនល្អ។

រោគសញ្ញា Marfan
វាកើតឡើងក្នុងមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 5,000 នាក់។ ជំងឺទូទៅនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ ជាលិកាភ្ជាប់.

ជំងឺ Hunter (Mucopolysaccharidosis ប្រភេទ II)
ជំងឺជាលិកាភ្ជាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃមេតាបូលីតពីតំណពូជ កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃកង្វះអង់ស៊ីមមួយចំនួន និងនាំឱ្យមានពិការភាពផ្សេងៗនៅក្នុងឆ្អឹង ឆ្អឹងខ្ចី និងជាលិកាភ្ជាប់។

ដោយសារតែមុខមាត់មិនសូវល្អ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Hunter មានលក្ខណៈស្រដៀងនឹងគ្នាខ្លាំង រហូតដល់ពេលពួកគេនៅជាមួយគ្នា ពួកគេអាចច្រឡំថាជាកូនភ្លោះ។ វាក៏គួរឱ្យកត់សម្គាល់ផងដែរថាគម្លាតនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញាកើតឡើងតែក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា - អ្នកជំងឺដែលមានទម្រង់មធ្យមនៃរោគសញ្ញាមានភាពវៃឆ្លាតធម្មតា។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅកម្រិតហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធម៉ូលេគុលនៅក្នុង DNA ដែលមិនអាចមើលឃើញនៅក្នុងមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលការបំប្លែងអាស៊ីត deoxyribonucleic ដោយមិនគិតពីឥទ្ធិពលរបស់វាទៅលើលទ្ធភាពជោគជ័យ និងការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្ម។ ប្រភេទមួយចំនួននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនមានឥទ្ធិពលលើមុខងារ និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃសារធាតុ polypeptide (ប្រូតេអ៊ីន) ដែលត្រូវគ្នានោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយភាគច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះបង្កឱ្យមានការសំយោគនៃសមាសធាតុដែលខូចដែលបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការបំពេញភារកិច្ចរបស់វា។ បន្ទាប់មក យើងពិចារណាអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងក្រូម៉ូសូមឱ្យបានលម្អិតបន្ថែមទៀត។

លក្ខណៈពិសេសនៃការផ្លាស់ប្តូរ

រោគសាស្ត្រទូទៅបំផុតដែលបង្កឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់មនុស្សគឺ neurofibromatosis, រោគសញ្ញា adrenogenital, cystic fibrosis, phenylketonuria ។ បញ្ជីនេះក៏អាចរួមបញ្ចូល hemochromatosis, Duchenne-Becker myopathy និងអ្នកដទៃ។ ទាំងនេះមិនមែនជាឧទាហរណ៍ទាំងអស់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទេ។ ពួកគេ។ សញ្ញាគ្លីនិកការរំខានដល់ការរំលាយអាហារ (ដំណើរការមេតាប៉ូលីស) ជាធម្មតាធ្វើសកម្មភាព។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចជា៖

• ផ្លាស់ប្តូរកូដមូលដ្ឋាន។ បាតុភូត​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​ការ​ប្រែ​ប្រួល​ខុស។ ក្នុងករណីនេះ នុយក្លេអូទីតត្រូវបានជំនួសនៅក្នុងផ្នែកសរសេរកូដ ដែលនាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន។
• ការផ្លាស់ប្តូរ codon តាមរបៀបដែលការអានព័ត៌មានត្រូវបានផ្អាក។ ដំណើរការនេះត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរមិនសមហេតុសមផល។ នៅពេលជំនួសនុយក្លេអូទីតនៅក្នុង ករណីនេះ Stop codon ត្រូវបានបង្កើតឡើង ហើយការបកប្រែត្រូវបានបញ្ចប់។
• កំហុសក្នុងការអាន ការផ្លាស់ប្តូរស៊ុម។ ដំណើរការនេះត្រូវបានគេហៅថា "frameshift" ។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលនៅក្នុង DNA បីដងត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរកំឡុងពេលបកប្រែខ្សែសង្វាក់ polypeptide ។

ចំណាត់ថ្នាក់

យោងតាមប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុល ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខាងក្រោមមាន៖

• ស្ទួន។ ក្នុងករណីនេះ ការចម្លង ឬចម្លងនៃបំណែក DNA ពី 1 nucleotide ទៅហ្សែនកើតឡើង។
• ការលុប។ ក្នុងករណីនេះ មានការបាត់បង់បំណែក DNA ពី nucleotide ទៅហ្សែនមួយ។
• បញ្ច្រាស។ ក្នុងករណីនេះការបង្វិល 180 ដឺក្រេត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ផ្នែកនៃ DNA ។ ទំហំរបស់វាអាចជានុយក្លេអូទីតពីរ ឬបំណែកទាំងមូលដែលមានហ្សែនជាច្រើន។
• ការបញ្ចូល។ ក្នុងករណីនេះផ្នែក DNA ត្រូវបានបញ្ចូលពីនុយក្លេអូទីតទៅហ្សែន។

ការបំប្លែងម៉ូលេគុលដែលពាក់ព័ន្ធនឹងពី 1 ទៅឯកតាជាច្រើនត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការផ្លាស់ប្តូរចំណុច។

លក្ខណៈពិសេសប្លែក

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួន។ ជាដំបូងនៃការទាំងអស់វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់សមត្ថភាពរបស់ពួកគេដែលត្រូវបានទទួលមរតក។ លើសពីនេះ ការផ្លាស់ប្តូរអាចបង្កឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរព័ត៌មានហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ថាជាអព្យាក្រឹត។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបែបនេះមិនបង្កឱ្យមានការរំខានណាមួយនៅក្នុង phenotype នោះទេ។ ដូច្នេះ ដោយសារធម្មជាតិនៃកូដ អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នាអាចត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយបីដងដែលខុសគ្នាក្នុង 1 មូលដ្ឋានប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយហ្សែនជាក់លាក់មួយអាចផ្លាស់ប្តូរ (ផ្លាស់ប្តូរ) ទៅជាមួយចំនួន រដ្ឋផ្សេងៗគ្នា. វាគឺជាប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះដែលបង្កឱ្យមានជំងឺតំណពូជភាគច្រើន។ ប្រសិនបើយើងផ្តល់ឧទាហរណ៍នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នោះយើងអាចសំដៅទៅលើក្រុមឈាម។ ដូច្នេះ ធាតុដែលគ្រប់គ្រងប្រព័ន្ធ AB0 របស់ពួកគេមានអាឡែរចំនួនបីគឺ B, A និង 0។ ការរួមបញ្ចូលគ្នារបស់ពួកគេកំណត់ក្រុមឈាម។ ទាក់ទងទៅនឹងប្រព័ន្ធ AB0 វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការបង្ហាញបុរាណនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃសញ្ញាធម្មតានៅក្នុងមនុស្ស។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះមានការចាត់ថ្នាក់រៀងៗខ្លួន។ ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរួមមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង ploidy នៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ និង aneuploidy ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានកំណត់ វិធីសាស្រ្តពិសេស. Aneuploidy គឺជាការផ្លាស់ប្តូរមួយ (ការកើនឡើង - trisomy, ការថយចុះ - monosomy) នៅក្នុងចំនួនក្រូម៉ូសូមនៃសំណុំ diploid មិនមែនច្រើននៃ haploid នោះទេ។ ជាមួយនឹងការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនពួកគេនិយាយអំពី polyploidy ។ ភាពស្លេកស្លាំងទាំងនេះ និងភាគច្រើននៅក្នុងមនុស្សត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការផ្លាស់ប្តូរដ៍សាហាវ។ ក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទូទៅបំផុតគឺ៖

• Monosomy ។ ក្នុងករណីនេះមានតែក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា 2 ប៉ុណ្ណោះដែលមានវត្តមាន។ ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ ការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អគឺមិនអាចទៅរួចទេសម្រាប់ autosomes ណាមួយ។ Monosomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X គឺជាតែមួយគត់ដែលត្រូវគ្នានឹងជីវិត។ វាបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ។
• ទ្រីសូមី។ ក្នុងករណីនេះធាតុដូចគ្នាចំនួនបីត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុង karyotype ។ ឧទាហរណ៏នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបែបនេះ: ជម្ងឺ Down, Edwards, Patau ។

កត្តាបង្កហេតុ

មូលហេតុដែលជម្ងឺ aneuploidy វិវឌ្ឍន៍ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការមិនច្រានចោលនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេលការបែងចែកកោសិកាប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការបង្កើតកោសិកាមេរោគ ឬការបាត់បង់ធាតុដោយសារតែភាពយឺតយ៉ាវ anaphase ខណៈពេលដែលនៅពេលផ្លាស់ទីទៅបង្គោល តំណភ្ជាប់ដូចគ្នាអាចនឹងយឺតយ៉ាវ។ ដែលមិនដូចគ្នា គោលគំនិតនៃ "ការមិនច្របូកច្របល់" បង្ហាញពីអវត្តមាននៃការបំបែកក្រូម៉ូសូម ឬក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង mitosis ឬ meiosis ។ ការ​រំខាន​នេះ​អាច​នាំ​ឱ្យ​មាន mosaicism ។ ក្នុងករណីនេះ កោសិកាមួយនឹងមានលក្ខណៈធម្មតា និងមួយទៀត monosomic ។

ភាពមិនស៊ីគ្នានៅក្នុង meiosis

បាតុភូតនេះត្រូវបានចាត់ទុកថាញឹកញាប់បំផុត។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនោះដែលជាធម្មតាគួរតែបែងចែកក្នុងអំឡុងពេល meiosis នៅតែភ្ជាប់គ្នា។ នៅក្នុង anaphase ពួកវាផ្លាស់ទីទៅបង្គោលកោសិកាមួយ។ ជាលទ្ធផល 2 gametes ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ មួយក្នុងចំណោមពួកគេមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ខណៈពេលដែលមួយទៀតខ្វះធាតុមួយ។ នៅក្នុងដំណើរការនៃការបង្កកំណើតនៃកោសិកាធម្មតាជាមួយនឹងតំណភ្ជាប់បន្ថែម, trisomy មានការរីកចម្រើន, gametes ជាមួយនឹងសមាសភាគដែលបាត់ - monosomy ។ នៅពេលដែល zygote monosomic ត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ធាតុ autosomal មួយចំនួន ការអភិវឌ្ឍន៍ឈប់នៅដំណាក់កាលដំបូង។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងធាតុ។ តាមក្បួនពួកវាត្រូវបានមើលឃើញនៅក្នុងមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ។ អេ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមជា​ធម្មតា​មាន​ហ្សែន​ពី​ដប់​ទៅ​រាប់រយ​ហ្សែន។ នេះបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរធម្មតា។ សំណុំ diploid. តាមក្បួនមួយ ភាពខុសឆ្គងបែបនេះមិនបង្កឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នៅក្នុង DNA ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលចំនួននៃការចម្លងហ្សែនប្រែប្រួល អតុល្យភាពហ្សែននឹងវិវឌ្ឍន៍ដោយសារកង្វះខាត ឬលើសនៃសម្ភារៈ។ មានពីរប្រភេទធំនៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ។ ជាពិសេស ការផ្លាស់ប្តូរខាងក្នុង និង interchromosomal គឺដាច់ឆ្ងាយ។

ឥទ្ធិពលបរិស្ថាន

មនុស្សបានវិវត្តន៍ទៅជាក្រុមនៃប្រជាជនដាច់ស្រយាល។ ពួកគេរស់នៅបានយូរគ្រប់គ្រាន់ក្នុងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានដូចគ្នា។ យើងកំពុងនិយាយជាពិសេសអំពីធម្មជាតិនៃអាហារូបត្ថម្ភ លក្ខណៈអាកាសធាតុ និងភូមិសាស្រ្ត ប្រពៃណីវប្បធម៌ ភ្នាក់ងារបង្កជំងឺជាដើម។ ទាំងអស់នេះបាននាំឱ្យមានការជួសជុលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ alleles ជាក់លាក់សម្រាប់ប្រជាជននីមួយៗដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់លក្ខខណ្ឌរស់នៅ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែការពង្រីកជួរយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ ការធ្វើចំណាកស្រុក ការតាំងទីលំនៅថ្មី ស្ថានភាពបានចាប់ផ្តើមកើតឡើង នៅពេលដែលអ្នកដែលស្ថិតក្នុងបរិយាកាសដូចគ្នា បន្សំដែលមានប្រយោជន៍ហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងមួយផ្សេងទៀតបានឈប់ធានានូវដំណើរការធម្មតានៃប្រព័ន្ធរាងកាយមួយចំនួន។ ក្នុងន័យនេះផ្នែកមួយនៃការប្រែប្រួលតំណពូជត្រូវបានកំណត់ដោយភាពស្មុគស្មាញមិនអំណោយផលនៃធាតុដែលមិនមែនជារោគសាស្ត្រ។ ដូច្នេះមូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងករណីនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរ បរិស្ថានខាងក្រៅ, ស្ថានភាព​រស់នៅ។ នេះ, នៅក្នុងវេន, បានក្លាយជាមូលដ្ឋានសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺតំណពូជមួយចំនួន។

ការជ្រើសរើសធម្មជាតិ

យូរ ៗ ទៅការវិវត្តន៍បានដំណើរការក្នុងទម្រង់ជាក់លាក់ជាង។ វាក៏បានរួមចំណែកដល់ការពង្រីកភាពចម្រុះនៃតំណពូជផងដែរ។ ដូច្នេះ សញ្ញាទាំងនោះត្រូវបានរក្សាទុក ដែលអាចបាត់នៅក្នុងសត្វ ហើយផ្ទុយមកវិញ អ្វីដែលនៅសេសសល់ក្នុងសត្វក៏ត្រូវបានដកចេញទៅវិញ។ នៅក្នុងដំណើរការនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ មនុស្សក៏ទទួលបានលក្ខណៈដែលមិនចង់បានដែលទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងជំងឺ។ ជាឧទាហរណ៍ ចំពោះមនុស្ស នៅក្នុងដំណើរការនៃការវិវឌ្ឍន៍ ហ្សែនបានបង្ហាញខ្លួន ដែលអាចកំណត់ពីភាពប្រែប្រួលទៅនឹងជាតិពុលពីជំងឺស្វិតដៃជើង ឬរោគខាន់ស្លាក់។ ក្លាយជា Homo sapiens ប្រភេទមនុស្សតាមរបៀបខ្លះ "បានចំណាយសម្រាប់ហេតុផលរបស់ពួកគេ" ដោយការប្រមូលផ្តុំនិងការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រ។ ការផ្តល់នេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាមូលដ្ឋាននៃគោលគំនិតជាមូលដ្ឋានមួយនៃគោលលទ្ធិនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

មនុស្សទាំងអស់នៅលើភពផែនដីមានហ្សែនស្រដៀងគ្នាមិនគួរឱ្យជឿ ប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរតូចមួយនៃហ្សែនអាចនាំឱ្យមានសមត្ថភាពដ៏អស្ចារ្យដែល " mutant" នឹងមាន។

កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលតែងតែមានស្ថេរភាព

មនុស្សភាគច្រើនមិនខ្វល់ខ្វាយអំពីចំនួនដែលពួកគេទទួលទាននោះទេ។ អាហារ​ដែល​មាន​ជាតិ​ខ្លាញ់ស៊ុត និងអាហារផ្សេងទៀតដែលបង្កើនកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលក្នុងឈាម។ មនុស្សខ្លះអាចប្រើអ្វីគ្រប់យ៉ាង ផលិតផលបង្កគ្រោះថ្នាក់ហើយកុំបារម្ភអំពីអ្វីទាំងអស់។ មនុស្សបែបនេះមាន កូលេស្តេរ៉ុលអាក្រក់» គឺស្ទើរតែស្មើនឹងសូន្យ។
អ្នកដែលមានចំនួនឈាមទាំងនេះមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីកំណើត ពួកគេមិនមានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន PCSK9 ទេ ក្នុងករណីនេះអវត្តមាននៃហ្សែនមានប្រយោជន៍។ នៅពេលដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញទំនាក់ទំនងរវាងហ្សែន និងកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល ហើយវាបានកើតឡើងកាលពី 10 ឆ្នាំមុនគ្រប់គ្នា ក្រុមហ៊ុនឱសថបានចាប់ផ្តើមបង្កើតឧបករណ៍ដែលនឹងរារាំង PCSK9 នៅក្នុងមនុស្ស "ធម្មតា" ។ ថ្នាំនេះត្រូវបានត្រៀមរួចរាល់ហើយ ឥឡូវនេះវាកំពុងរង់ចាំការយល់ព្រមពី FDA ។ ក្នុងអំឡុងពេលសាកល្បងថ្នាំ កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលរបស់មនុស្សត្រូវបានកាត់បន្ថយ 75% ។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលមានប្រយោជន៍ទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញតែនៅក្នុងជនជាតិអាហ្រ្វិកអាមេរិកមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ មនុស្សទាំងនេះក៏មិនមានការវិវត្តន៍ដែរ។ ជំងឺ​សរសៃឈាម​បេះដូងហានិភ័យនៃការឈឺជាមួយពួកគេគឺ 10% ។

ធន់នឹងមេរោគអេដស៍

មនុស្សជាតិតែងតែត្រូវប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងមេរោគ ជួនកាល វីរុសថ្មីអាចឆក់យកជីវិតមនុស្សរាប់លាននាក់។ ក្នុងចំនោមមនុស្សតែងតែមានអ្នកតំណាងដែលធន់នឹងមេរោគមួយឬប្រភេទផ្សេងទៀត។
មេរោគអេដស៍គឺជាមេរោគមួយក្នុងចំណោមមេរោគដែលគួរឱ្យខ្លាចបំផុត ប៉ុន្តែមនុស្សមួយចំនួនមានសំណាងគ្រប់គ្រាន់ក្នុងការទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃប្រូតេអ៊ីន CCR5 ។ ដើម្បីឱ្យមេរោគអេដស៍ចូលក្នុងខ្លួន វាចាំបាច់ត្រូវភ្ជាប់ទៅនឹងប្រូតេអ៊ីន CCR5 ហើយដូច្នេះ "អ្នកផ្លាស់ប្តូរ" មួយចំនួនមិនមានប្រូតេអ៊ីននេះទេ មនុស្សម្នាក់មិនអាច "ចាប់" មេរោគនេះបានទេ។
អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមានទំនោរគិតថាមនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះបានបង្កើតភាពធន់ជាជាងភាពស៊ាំដាច់ខាត។ មានករណីដែលមនុស្សម្នាក់ដែលមិនមានប្រូតេអ៊ីន CCR5 បានស្លាប់ដោយសារជំងឺអេដស៍។ មេរោគអេដស៍គឺជាមេរោគ ហើយវាអាចផ្លាស់ប្តូរបានតិចតួចជានិច្ច ដូច្នេះហើយ ភាគច្រើន មេរោគអេដស៍បានរកឃើញប្រូតេអ៊ីនមួយទៀតដើម្បីចូលទៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស។

មិនខ្លាចជំងឺគ្រុនចាញ់

ស្ទើរតែមិនមានអារម្មណ៍ត្រជាក់

ជាឧទាហរណ៍ ជនជាតិ Eskimos ដែលរស់នៅក្នុងស្ថានភាពត្រជាក់ជិតបំផុត អាចសម្របខ្លួនបាន។ តើ​ពួកគេ​ពិតជា​បាន​សម្រប​ខ្លួន​ឬ​តើ​ពួកគេ​មាន​ជីវវិទ្យា​ខុសគ្នា​បន្តិច​ដែរ​ឬ​ទេ?
អ្នករស់នៅក្នុងអាកាសធាតុត្រជាក់ឆ្លើយតបយ៉ាងល្អចំពោះ សីតុណ្ហភាពទាបឧទាហរណ៍ប្រសិនបើយើងប្រៀបធៀបប្រតិកម្មរបស់ពួកគេជាមួយអ្នករស់នៅទីក្រុងម៉ូស្គូ។ ភាគច្រើនទំនងជា Eskimos មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ពីព្រោះមនុស្សធម្មតាម្នាក់នឹងមិនអាចសម្របខ្លួនទៅនឹងសីតុណ្ហភាពទាបតាមរបៀបនេះបានទេ ទោះបីជាគាត់រស់នៅភាគខាងជើងឆ្ងាយពេញមួយជីវិតក៏ដោយ។ ជនជាតិដើមស៊ីបេរីអត់ធ្មត់ត្រជាក់ជាងអ្នកស្រុកធម្មតានៃទីក្រុងនៅកណ្តាលប្រទេសរុស្ស៊ី។ ជនជាតិដើមភាគតិចអូស្ត្រាលីអាចដេកនៅលើដីទទេនៅពេលយប់។

កម្ពស់ដែលបានយកឈ្នះ

អ្នក​ឡើង​ភ្នំ​ភាគ​ច្រើន​មិន​ធ្លាប់​ឡើង​ដល់​អេវឺរ៉េស​ទេ។ បើអ្នកស្រុកមិនជួយ។ ជារឿយៗ Sherpas ដើរទៅមុខអ្នកឡើងភ្នំ ហើយដំឡើងជណ្ដើរ ចងខ្សែពួរ។ គ្មាន​អ្វី​ដែល​គួរ​ឲ្យ​សង្ស័យ​ឡើយ​ដែល​ថា អ្នក​ស្រុក​នេប៉ាល់ ឬ​ទីបេ មាន​ជីវភាព​ធូរធារ។ មនុស្សទាំងនេះអាចធ្វើការក្នុងលក្ខខណ្ឌជាមួយនឹងទំហំធំ សម្ពាធ​បរិយាកាសនិងកំហាប់អុកស៊ីសែនទាប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយតើអ្វីរួមចំណែកដល់រឿងនេះ?
ប្រជាជនទីបេរស់នៅក្នុងរយៈកំពស់ប្រហែល 4000 ម៉ែត្រ ពួកគេមានទម្លាប់ដកដង្ហើមខ្យល់ដែលក្នុងនោះមានអុកស៊ីសែនតិចជាង 40% ។ វាត្រូវចំណាយពេលជាច្រើនសតវត្សសម្រាប់រាងកាយរបស់ពួកគេដើម្បីសម្របខ្លួនទៅនឹងការខ្វះអុកស៊ីសែន ដែលឥឡូវនេះជាជនជាតិទីបេ សុដន់ធំនិងសួត។ នៅតំបន់ទំនាប រាងកាយព្យាយាមផលិតកោសិកាឈាមក្រហមកាន់តែច្រើន ប៉ុន្តែនៅទីបេ ភាពផ្ទុយគ្នាកើតឡើង។ Sherpas ក៏មានការផ្គត់ផ្គង់ឈាមដ៏ល្អដល់ខួរក្បាលផងដែរ ពួកគេអត់ធ្មត់នឹងជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការឡើងដល់កម្ពស់កាន់តែងាយស្រួល។
ជនជាតិទីបេដែលបានចុះពីភ្នំ ហើយចាប់ផ្តើមរស់នៅលើវាលទំនាបមិនបាត់បង់លក្ខណៈសរីរវិទ្យាប្លែកៗរបស់ប្រជាជនរបស់ពួកគេឡើយ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអាចកំណត់បានថា ការសម្របខ្លួនទៅនឹងកម្ពស់មិនត្រឹមតែជាសមត្ថភាពដែលទទួលបានប៉ុណ្ណោះទេ។ ប្រជាជនទីបេមានការសម្របខ្លួនតាមហ្សែន ផ្នែក DNA របស់ពួកគេ - EPAS1 បានឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរ។ គេហទំព័រនេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីននិយតកម្ម ហើយប្រូតេអ៊ីនទទួលខុសត្រូវក្នុងការស្វែងរកអុកស៊ីហ្សែន ហើយក៏គ្រប់គ្រងការផលិតកោសិកាឈាមក្រហមផងដែរ។
ជនជាតិហាន ដែលជាសាច់ញាតិវាលទំនាបរបស់ជនជាតិទីបេ មិនមានការសម្របតាមហ្សែនបែបនេះទេ។ ក្រុមទាំងពីរត្រូវបានបំបែកដោយប្រហែល 3,000 ឆ្នាំដែលបង្ហាញថាដំណើរការនៃការសម្របខ្លួនបានកើតឡើងប្រហែល 100 ជំនាន់មុន។ យល់ស្របថារយៈពេលបែបនេះអាចត្រូវបានចាត់ទុកថាខ្លីណាស់សម្រាប់ការវិវត្តន៍។

សរសៃប្រសាទនិងផ្លូវចិត្តមានស្ថេរភាព

ប្រជាជន Fore ដែលរស់នៅក្នុង Papua New Guinea អាចរស់រានមានជីវិតពីជំងឺរាតត្បាត kuru នៅពាក់កណ្តាលសតវត្សទីចុងក្រោយ។ ការរីករាលដាលនេះបណ្តាលឱ្យស្លាប់ ជំងឺ degenerativeខួរក្បាល, ការឆ្លងមេរោគបានកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេល cannibalism ។
Kuru គឺជាជំងឺមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ Creutzfeldt-Jakob ដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្ស និងជំងឺ spongiform encephalopathy ដែលជាជំងឺឆ្កែឆ្កួតទ្រង់ទ្រាយធំ។ គោក្របី. Kuru មានឥទ្ធិពលអាក្រក់ទៅលើខួរក្បាល រន្ធលេចឡើងក្នុងខួរក្បាល បញ្ញា និងការចងចាំ ការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គលិកលក្ខណៈ និងការប្រកាច់ចាប់ផ្តើម។ មនុស្សម្នាក់ពីជំងឺនេះស្លាប់ក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំ។ ជំងឺនេះកម្រទទួលមរតកណាស់ វាត្រូវបានឆ្លងដោយការបរិភោគសត្វ ឬមនុស្សដែលមានមេរោគ។
អ្នកស្រាវជ្រាវផ្នែកនរវិទ្យាមានការងឿងឆ្ងល់ដោយការរីករាលដាលនៃ kuru ក្នុងចំណោមកុលសម្ព័ន្ធវាប្រែថាការឆ្លងត្រូវបានបញ្ជូនក្នុងអំឡុងពេលពិធីបុណ្យសពនៅពេលដែលចាំបាច់ត្រូវបរិភោគផ្នែកមួយនៃសាច់ញាតិដែលបានស្លាប់។ ស្ត្រី​និង​កុមារ​ចូល​រួម​ក្នុង​ពិធី​នេះ ដូច្នេះ​ពួក​គេ​បាន​ឈឺ​កាន់​តែ​ញឹកញាប់។ នៅ​ពេល​ដែល​គ្រូពេទ្យ​ហាម​មិន​ឱ្យ​ធ្វើ​ពិធី​នោះ មិន​មាន​ស្ត្រី​ណា​ម្នាក់​នៅ​សល់​ក្នុង​ភូមិ Fore ខ្លះ​ទេ។
ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយក៏មានអ្នកនៅរស់រានមានជីវិតផងដែរដែលក្នុងនោះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញហ្សែន G127V ដែលអាចជួយឱ្យរាងកាយប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងភាពស៊ាំនៃខួរក្បាល។ ឥឡូវនេះហ្សែនគឺជារឿងធម្មតាក្នុងចំណោមប្រជាជន Fore ។
ប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់គ្នាដែលបានជួបគូរូបានស្លាប់ដោយសារជំងឺនោះទេ។ អ្នករស់រានមានជីវិតមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា G127V ដែលធ្វើឱ្យពួកគេមានភាពស៊ាំទៅនឹងជំងឺខួរក្បាល។ ឥឡូវនេះហ្សែននេះបានរីករាលដាលយ៉ាងទូលំទូលាយនៅទូទាំង Fore និងមនុស្សជុំវិញមនុស្ស។

ឈាមដ៏អស្ចារ្យ

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពីប្រភេទឈាម O-type ជាសកល។ តោះស្វែងយល់ពីអ្វី លក្ខណៈសម្បត្តិតែមួយគត់ឈាមប្រភេទនេះមាន។
សព្វថ្ងៃនេះមានក្រុមឈាមចំនួន 4 នៅលើពិភពលោក ក្រុមនីមួយៗអាចមានកត្តា Rh វិជ្ជមាន ឬអវិជ្ជមាន យើងទទួលបាន 8 បន្សំ។ 4 ក្រុម: A, B, AB និង O ប៉ុន្តែមានក្រុមឈាមដែលមិនស្ថិតនៅក្រោមការរៀបចំប្រព័ន្ធនៃ ABO ។ ឈាមបែបនេះត្រូវបានចាត់ទុកថាកម្រមានណាស់ វាជាការលំបាកសម្រាប់អ្នកដែលមានប្រភេទឈាមនេះក្នុងការស្វែងរកអ្នកបរិច្ចាគ។
ច្រើនបំផុត ឈាមដ៏កម្រ- នេះគឺជាឈាមដែលកត្តា Rh ស្មើនឹងសូន្យ។ មិនមានអង់ទីហ្សែននៅក្នុងប្រព័ន្ធ Rh នៅក្នុងឈាមទេឧទាហរណ៍។ កត្តា Rh អវិជ្ជមាន- ផលវិបាកនៃអវត្តមាននៃអង្គបដិប្រាណ Rh D ប៉ុន្តែកត្តា Rh សូន្យគឺជាកម្រមាន។ ឥឡូវនេះនៅលើភពផែនដីមិនមានមនុស្សលើសពី 40 នាក់ដែលមានឈាមបែបនេះទេ។ ឈាម​នេះ​មាន​លក្ខណៈ​ពិសេស​ត្រង់​ថា​វា​ត្រូវ​គ្នា​នឹង​ឈាម​ណា​មួយ​វា​ជា​សកល។ ការបញ្ចូលឈាមបណ្តាលឱ្យមានការបដិសេធនូវអង់ទីហ្សែនដែលមនុស្សម្នាក់មិនមាន ហើយឈាមបែបនេះមិនអាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានឡើយ។ មាន​អ្នក​បរិច្ចាគ​ឈាម​ប្រភេទ​នេះ​តែ​៩​នាក់​ប៉ុណ្ណោះ ខ្ញុំ​ងាក​មក​រក​ជំនួយ​របស់​ពួកគេ​តែ​ប៉ុណ្ណោះ​ ករណីសង្គ្រោះបន្ទាន់វេជ្ជបណ្ឌិតកំពុងព្យាយាមស្វែងរកម្ចាស់ជំនួយអនាមិក។ អ្នកណាមានឈាមបែបនេះ។

ការមើលឃើញដាច់ខាតនៅក្រោមទឹក។

នៅក្នុងសត្វភាគច្រើនសរីរាង្គនៃចក្ខុវិស័យត្រូវបានប្រែប្រួលសម្រាប់ ចក្ខុវិស័យល្អ។នៅក្នុងបរិយាកាសមួយ។ ភ្នែក​មនុស្ស​ត្រូវ​បាន​សម្រួល​សម្រាប់​ការ​មើល​លើ​អាកាស ប៉ុន្តែ​ក្រោម​ទឹក​យើង​មើល​ឃើញ​អ្វី​គ្រប់​យ៉ាង​មិន​ច្បាស់។ នេះជារបៀបដែលវាកើតឡើង។ ដោយសារទឹក និងភ្នែកមនុស្សមានដង់ស៊ីតេស្ទើរតែដូចគ្នា នេះកំណត់បរិមាណពន្លឺដែលឆ្លុះបញ្ចាំងនៅក្នុងទឹកដែលភ្នែកអាចចាប់យកបាន។
មាន​មនុស្ស​មួយ​ក្រុម​ដែល​គេ​ស្គាល់​ថា​ជា​ម៉ូក គេ​អាច​មើល​ឃើញ​ច្បាស់​ក្នុង​ជម្រៅ​ដល់​ទៅ ២២ ម៉ែត្រ។ ប្រាំបីខែនៃឆ្នាំ មនុស្សទាំងនេះចំណាយលើទឹក: នៅក្នុងផ្ទះនៅលើបង្គោលឬនៅក្នុងទូក។ ពួកគេត្រូវការដីរឹងសម្រាប់តែការទិញទំនិញប៉ុណ្ណោះ។ ពួក​គេ​ចូល​រួម​ក្នុង​ការ​ប្រមូល​ធនធាន​សមុទ្រ គេ​ប្រើ​តែ​ប៉ុណ្ណោះ។ វិធីសាស្រ្តប្រពៃណី. ពួកគេ​មិន​ប្រើ​ឧបករណ៍​សម្រាប់​ចាប់​ជីវិត​ក្នុង​ទឹក​ទេ។ កុមារម៉ូកេនប្រមូល ត្រសក់សមុទ្រនិងសំបកខ្យងពីបាតសមុទ្រ កិច្ចការបែបនេះបាននាំឱ្យក្មេងៗរៀនប្រាប់ពីភាពខុសគ្នារវាងសំបកខ្យង និងថ្មដែលជ្រៅនៅក្រោមទឹក។ កុមារ​ម៉ុក​អាច​មើល​ឃើញ​ក្រោម​ទឹក​ពីរដង​ដូច​កុមារ​ធម្មតា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ នរណាម្នាក់អាចទទួលបានជំនាញបែបនេះ។

ឆ្អឹងក្រាស់មិនគួរឱ្យជឿ

ភាពចាស់នាំឱ្យមានបញ្ហា ប្រព័ន្ធ musculoskeletalដូចជាជំងឺពុកឆ្អឹង។ ឆ្អឹងចាប់ផ្តើមបាត់បង់ដង់ស៊ីតេ និងម៉ាស។ នេះនាំឱ្យឆ្អឹងផុយនិង ការបាក់ឆ្អឹងញឹកញាប់. ប៉ុន្តែមនុស្សមួយចំនួនមានហ្សែនពិសេសមួយ វាស្ថិតនៅក្នុងហ្សែននេះដែល "ការណែនាំ" សម្រាប់ការការពារ និងព្យាបាលជំងឺពុកឆ្អឹង។
ហ្សែនបែបនេះត្រូវបានរកឃើញនៅ Afrikaners - អាហ្វ្រិកខាងត្បូងដែលមានដើមកំណើតហូឡង់។ នៅក្នុងមនុស្សបែបនេះ ជាលិកាឆ្អឹងត្រូវបានបង្កើតឡើងពេញមួយជីវិត នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន SOST វាទទួលខុសត្រូវចំពោះប្រូតេអ៊ីន sclerostin ដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ឆ្អឹង។
ប្រសិនបើ Afrikaner ទទួលមរតក 2 ច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនោះ វាក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។ ជំងឺនេះនាំឱ្យមានការពិតដែលថាជាលិកាឆ្អឹងចាប់ផ្តើមលូតលាស់, ភាពអស្ចារ្យចាប់ផ្តើម, paresis នៃមុខកើតឡើងនិងការស្លាប់ដំបូងកើតឡើង។
នៅពេលនេះមានតែអ្នកតំណាង heterozygous ប៉ុណ្ណោះដែលអាចទាញយកអត្ថប្រយោជន៍ពីហ្សែន។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងសិក្សាឥតឈប់ឈរនូវការផ្លាស់ប្តូរនេះ ដើម្បីជួយសង្រ្គោះមនុស្សជាតិពីជំងឺពុកឆ្អឹង។ មានរួចហើយ ការសាកល្បង​ព្យាបាលប្រូតេអ៊ីន sclerostin ។

សម្រាកបន្តិច

តើ​អ្នក​ធ្លាប់​មាន​អារម្មណ៍​ថា​មនុស្ស​មួយ​ចំនួន​ហាក់​ដូច​ជា​មាន​ម៉ោង​ច្រើន​ក្នុង​ថ្ងៃ​ដែរ​ឬ​ទេ? វាអាចទៅរួចដែលថានេះជាករណី។ វាមិនពិតទេ។ មនុស្ស​ធម្មតាពួកគេត្រូវការការគេង 5-6 ម៉ោងដើម្បីគេងឱ្យបានគ្រប់គ្រាន់។ ពួកគេមិននៅលើគ្រែទេ។ ដេកមួយម៉ោងទៀត។ មនុស្សទាំងនេះមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏កម្រ DEC2 ដែលជាមូលហេតុដែលមនុស្សម្នាក់ត្រូវការ គេងតិចដើម្បីស្តារភាពរឹងមាំនៃរាងកាយ។
មនុស្សសាមញ្ញកត់សម្គាល់ស្ទើរតែភ្លាមៗ ផលវិបាកអវិជ្ជមានកង្វះនៃការគេងដែលអាចបង្កឱ្យមានជំងឺជាច្រើន: ជំងឺលើសឈាម, ជំងឺបេះដូង, ជំងឺ ប្រព័ន្ធ​ប្រសាទ. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺកម្រណាស់ ចំនួនអ្នកដឹកជញ្ជូននៃហ្សែន mutant គឺប្រហែល 1% នៃចំនួនប្រជាជនសរុបនៃផែនដី។

មានបាតុភូតជាច្រើននៅលើពិភពលោក ដែលពិបាកពន្យល់ណាស់។ តើ​ហេតុ​អ្វី និង​តើ​រឿង​ទាំង​នេះ​កើត​ឡើង​ដោយ​របៀប​ណា? វាមិនច្បាស់ទាំងស្រុងទេ ប៉ុន្តែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងស៊ើបអង្កេតតំបន់នេះ។ នេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចំនួន 10 ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងមនុស្ស។

នៅក្នុងការទំនាក់ទំនងជាមួយ

Odnoklassniki

​​​​

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ កុមារដែលឈឺដោយប្រូហ្សេរីយ៉ា មិនរស់នៅរហូតដល់អាយុ 13 ឆ្នាំ ពិតណាស់មានករណីលើកលែង ហើយកុមារប្រារព្ធខួបកំណើតទី 20 របស់គាត់ ប៉ុន្តែករណីបែបនេះកម្រមានណាស់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ កុមារដែលមានការផ្លាស់ប្តូរប្រភេទនេះស្លាប់ដោយសារគាំងបេះដូង ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ ហើយ​សម្រាប់​កុមារ​គ្រប់​៨​លាន​នាក់ កូន​ម្នាក់​កើត​មក​មាន​ប្រូ​ហ្សេ​រី​យ៉ា ។ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន lamin A/C របស់មនុស្សនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនដែលផ្តល់ការគាំទ្រដល់ស្នូលកោសិកា។

Progeria រួមបញ្ចូលនិង រោគសញ្ញារួមគ្នា: ស្បែកតឹងគ្មានសក់ ការលូតលាស់យឺត ភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង រូបរាងលក្ខណៈនៃច្រមុះ។ Gerontologists នៅតែចាប់អារម្មណ៍លើការផ្លាស់ប្តូរនេះ ហើយសព្វថ្ងៃនេះពួកគេកំពុងព្យាយាមស្វែងយល់ពីទំនាក់ទំនងរវាងវត្តមាននៃហ្សែនដែលមានបញ្ហា និងដំណើរការដែលនាំទៅរកភាពចាស់នៃរាងកាយ។

​​​​​

UT ឬ Juner Than Syndrome រោគសញ្ញាចម្បងនៃការផ្លាស់ប្តូររបស់មនុស្សនេះគឺការដើរលើអវយវៈទាំង៤។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានរកឃើញដោយអ្នកជីវវិទូ Yuner Tan កំឡុងពេលសិក្សាលើប្រជាជនទួរគី ដែលជាគ្រួសារ Ulas ជនបទដែលមានមនុស្ស 5 នាក់។ បុគ្គល​ដែល​មាន​ភាព​ខុស​ប្រក្រតី​នេះ​មិន​អាច​និយាយ​បាន​ជាប់​គ្នា​ទេ ដែល​មក​ពី​កំណើត ការបរាជ័យខួរក្បាល. អ្នកជីវវិទូជនជាតិទួរគីម្នាក់បានស្រាវជ្រាវពីប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូររបស់មនុស្សនេះ ហើយបានពិពណ៌នាវានៅក្នុងពាក្យដូចខាងក្រោម: "មូលដ្ឋាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការវិលត្រឡប់នៃការអភិវឌ្ឍន៍របស់មនុស្សទៅដំណាក់កាលបញ្ច្រាសនៃការវិវត្តន៍របស់មនុស្ស។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺបណ្តាលមកពីភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែន ពោលគឺការបង្វែរហ្សែនបានរួមចំណែកដល់ការដើរលើដៃ និងជើងក្នុងពេលដំណាលគ្នា (quadropedalism) ពីចលនាត្រង់លើជើងពីរ (bipedalism)។ នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវរបស់គាត់ Tang បានកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរលំនឹង។ លើសពីនេះទៀត គម្លាតនេះបើយោងតាមអ្នកជីវវិទូ អាចត្រូវបានប្រើជាគំរូរស់នៅនៃការផ្លាស់ប្តូរការវិវត្តន៍ដែលមនុស្សម្នាក់បានឆ្លងកាត់ជាប្រភេទសត្វពីរូបរាងរបស់វារហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន។ អ្នកខ្លះមិនទទួលយកទ្រឹស្តីនេះទេ តាមគំនិតរបស់ពួកគេ រូបរាងរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Yuner-Tan វិវត្តន៍ដោយឯករាជ្យពីហ្សែន។

​​​​​​

រោគសញ្ញា Abrams ឬ hypertrichosis ប៉ះពាល់ដល់ 1 ក្នុងចំណោមមនុស្សរាប់ពាន់លាននាក់នៅលើភពផែនដី។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដឹងអំពីករណីចំនួន 50 ប៉ុណ្ណោះដែលបានកត់ត្រានៃការផ្លាស់ប្តូរនេះចាប់តាំងពីយុគសម័យកណ្តាល។ មនុស្សដែលមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរមានការកើនឡើង បរិមាណដ៏ច្រើន។រោម​ខ្លួន។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺបណ្តាលមកពីការរំលោភលើការតភ្ជាប់ដ៏សំខាន់មួយរវាង epidermis និង dermis សូម្បីតែនៅក្នុង ការអភិវឌ្ឍន៍ពោះវៀនឫសសក់។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះនៅក្នុងទារកអាយុ 3 ខែសញ្ញាពី dermis ហាក់ដូចជាជូនដំណឹងដល់ឫសគល់នៃរូបរាងនាពេលអនាគតរបស់វា។

ហើយនៅក្នុងវេន follicle ផ្តល់សញ្ញាដល់ស្បែកថា follicle ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ជាលទ្ធផលសក់លូតលាស់ស្មើគ្នាពោលគឺពួកគេមានទីតាំងនៅចម្ងាយដូចគ្នា។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការតភ្ជាប់ដ៏ឆ្ងាញ់នេះកំឡុងពេលបង្កើត ខ្សែសក់, ឫសសក់មិនអាចប្រាប់ dermis អំពីចំនួននៃអំពូលដែលបានបង្កើតឡើងរួចហើយ ដូច្នេះអំពូលហាក់ដូចជាត្រូវបានដាំមួយនៅលើកំពូលនៃផ្សេងទៀត បង្កើតជា "រោមចៀម" ក្រាស់នៅលើស្បែកមនុស្ស។

គ្រប់គ្រាន់ ទិដ្ឋភាពដ៏កម្រការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់ទទួលបានភាពស៊ាំដែលធន់នឹងវីរុស papillomavirus របស់មនុស្សត្រូវបានគេហៅថា epidermodysplasia verruciformis ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះមិនការពារការលេចចេញនៃ papules ឬ scaly patches នៅលើស្បែកនៃជើង, ដៃ, និងមុខ។ "ការលូតលាស់" ពីចំហៀងមើលទៅដូចជា warts ប៉ុន្តែពេលខ្លះវាស្រដៀងទៅនឹងសំបកដើមឈើឬសារធាតុ horny ។ ការពិត ទម្រង់ទាំងនេះគឺជាដុំសាច់ ដែលភាគច្រើនលេចឡើងចំពោះអ្នកដែលមានគម្លាតហ្សែននេះអស់រយៈពេល 20 ឆ្នាំ នៅលើតំបន់នៃស្បែកដែលបើក។ កាំរស្មីព្រះអាទិត្យ.

វិធីសាស្ត្រ​ដែល​អាច​បំបាត់​ជំងឺ​នេះ​បាន​ទាំង​ស្រុង​មិន​ត្រូវ​បាន​បង្កើត​ឡើង​ទេ ប៉ុន្តែ​ត្រូវ​ប្រើ​បែប​ទំនើប វិធីសាស្រ្តវះកាត់អ្នកអាចកាត់បន្ថយការបង្ហាញរបស់វាបន្តិច និងបន្ថយល្បឿននៃការលូតលាស់ដុំសាច់។ ព័ត៌មានអំពី Epidermodysplasia verruciforma មាននៅក្នុងឆ្នាំ 2007 ជាមួយនឹងការបង្ហាញខ្លួននៅលើអ៊ីនធឺណិតនៃខ្សែភាពយន្តឯកសារដែលសម្តែងដោយជនជាតិឥណ្ឌូនេស៊ី Dede Koswara ។ នៅឆ្នាំ 2008 នៅពេលនោះគាត់មានអាយុ 35 ឆ្នាំគាត់បានធ្វើការវះកាត់ដ៏ស្មុគស្មាញមួយដែលក្នុងនោះការលូតលាស់ 6 គីឡូក្រាមត្រូវបានដកចេញពីផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់គាត់ដូចជាដៃក្បាល ដងខ្លួន និងជើង។

វេជ្ជបណ្ឌិតបានប្តូរស្បែកថ្មីចូលទៅក្នុងកន្លែងដែលដុះចេញ។ សូមអរគុណចំពោះប្រតិបត្តិការនេះ Cosvaro បានកម្ចាត់ warts សរុបចំនួន 95% ។ ប៉ុន្តែមួយសន្ទុះក្រោយមក warts ចាប់ផ្តើមលេចឡើងម្តងទៀត ពាក់ព័ន្ធនឹងការដែលគ្រូពេទ្យបានណែនាំអោយធ្វើការវះកាត់រៀងរាល់ពីរឆ្នាំម្តង។ ជាការពិតណាស់នៅក្នុងករណីនៃ Cosvaro នេះមានសារៈសំខាន់ណាស់បន្ទាប់ពីដកចេញការលូតលាស់គាត់អាចញ៉ាំដោយខ្លួនឯងកាន់ស្លាបព្រានិងសំលៀកបំពាក់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់មនុស្សបាននាំឱ្យមានស្ថានភាពមួយដែលមនុស្សចាប់ផ្តើមកើតមកដោយមិនមានជាដាច់ខាត ប្រព័ន្ធ​ភាពស៊ាំអាចដោះស្រាយជាមួយមេរោគ។ ភាព​ស៊ាំ​រួម​គ្នា​យ៉ាង​ធ្ងន់ធ្ងរ​បាន​ក្លាយ​ជា​មនុស្ស​ទូទៅ​ស្គាល់​ដោយ​សារ​ភាពយន្ត "The Boy in the Plastic Bubble"។ ខ្សែភាពយន្តនេះគឺផ្អែកលើរឿងរ៉ាវនៃជីវិតដ៏លំបាករបស់ក្មេងប្រុសពីរនាក់ដែលមានពិការភាពតាំងពីកំណើត Ted DeVita និង David Vetter ។ វីរបុរសភាពយន្ត ក្មេងប្រុសតូចម្នាក់ដែល​ត្រូវ​បាន​បង្ខំ​ឱ្យ​មាន​នៅ​ក្នុង​កាប៊ីន​ពិសេស​មួយ​ដែល​ដាច់​ដោយ​ឡែក​ពី​គាត់​ កន្លែងបើកចំហពីព្រោះឥទ្ធិពលនៃអតិសុខុមប្រាណដែលមាននៅក្នុងខ្យល់ដែលមិនបានចម្រោះអាចមានគ្រោះថ្នាក់ដល់ក្មេងប្រុស។

គំរូដើមរបស់វីរបុរសភាពយន្ត Witter រស់នៅរហូតដល់អាយុ 13 ឆ្នាំ ការស្លាប់បានកើតឡើងបន្ទាប់ពីការប៉ុនប៉ងមិនជោគជ័យក្នុងការប្តូរគាត់។ ខួរឆ្អឹង. ភាពខុសប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំនេះគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួន។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដល់ការផលិតកូនកណ្តុរ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថាការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងដោយសារតែកង្វះនៃ adenosine deaminase ។ វិធីសាស្រ្តមួយចំនួនបានក្លាយទៅជាមានសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិតដើម្បីព្យាបាល TKI សម្រាប់ការព្យាបាលដោយហ្សែននេះគឺសមរម្យ។

ការផ្លាស់ប្តូរនេះប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសទើបនឹងកើតម្នាក់ក្នុងចំណោម 380,000។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនេះការផលិតអាស៊ីតអ៊ុយរិកកើនឡើងដែលលេចឡើងជាលទ្ធផលនៃធម្មជាតិរបស់កុមារ ដំណើរការមេតាប៉ូលីស. បុរសដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយ SLN មាន អមដោយជំងឺដូចជាជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ និងគ្រួសក្នុងតម្រងនោម។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថា មួយ​ចំនួន​ធំ​នៃអាស៊ីតអ៊ុយរិកចូលក្នុងឈាម។

ការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយាក៏ដូចជាមុខងារសរសៃប្រសាទរបស់បុរស។ ជារឿយៗ អ្នកជំងឺមានការកន្ត្រាក់ខ្លាំងនៃសាច់ដុំអវយវៈ ដែលអាចបង្ហាញឱ្យឃើញដោយការប្រកាច់ ឬយោលខុសប្រក្រតីនៃអវយវៈ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការវាយប្រហារបែបនេះអ្នកជំងឺជារឿយៗធ្វើឱ្យខ្លួនឯងរងរបួស។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថាវេជ្ជបណ្ឌិតបានរៀនព្យាបាលជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ។

​​​​​

ការផ្លាស់ប្តូរនេះអាចមើលឃើញពីចំហៀងមនុស្សមិនមាន phalanges នៃម្រាមដៃក្នុងករណីខ្លះពួកគេត្រូវបានអភិវឌ្ឍតិចតួច។ ដៃ​និង​ជើង​របស់​អ្នក​ជំងឺ​ចំពោះ​មនុស្ស​មួយ​ចំនួន​ស្រដៀង​នឹង​ក្រញ៉ាំ។ ប្រភេទនេះ។ការផ្លាស់ប្តូរគឺស្ទើរតែមិនអាចរកឃើញ។ ពេលខ្លះកុមារកើតមកមានម្រាមដៃទាំងអស់ ប៉ុន្តែពួកគេបានធំឡើងជាមួយគ្នា។ បច្ចុប្បន្ន គ្រូពេទ្យ​បំបែក​ពួកគេ​ដោយ​ធ្វើ​វិធី​សាមញ្ញ វះកាត់​កែស​ម្ឆ​ស្ស. ប៉ុន្តែនៅក្នុងភាគរយធំនៃកុមារដែលមានគម្លាតនេះ ម្រាមដៃមិនត្រូវបានធ្វើទ្រង់ទ្រាយរហូតដល់ទីបញ្ចប់។ ជួនកាល ectrodactyly គឺជាមូលហេតុនៃការថ្លង់។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រហៅប្រភពនៃជំងឺនេះថាជាការរំលោភលើហ្សែន ពោលគឺការលុប ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៃក្រូម៉ូសូមទីប្រាំពីរ និងការបញ្ច្រាស់។

​​​​​​

អ្នកតំណាងដ៏លេចធ្លោនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺ Elephant Man ឬនៅពេលដែលគាត់ជា Joseph Merrick ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺបណ្តាលមកពី neurofibromatosis ប្រភេទ I ។ ឆ្អឹងរួមជាមួយនឹងស្បែកកើនឡើងមិនធម្មតា យ៉ាងឆាប់រហ័សខណៈពេលដែលរំលោភលើសមាមាត្រធម្មជាតិ។ រោគសញ្ញាដំបូងនៃជម្ងឺ Proteus ចំពោះកុមារលេចឡើងមិនលឿនជាងអាយុប្រាំមួយខែទេ។ វាដំណើរការជាលក្ខណៈបុគ្គល។ ការរងទុក្ខសម្រាប់រោគសញ្ញា Proteus គឺជាធម្មតា 1 ក្នុង 1 លាន។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដឹងតែពីរបីរយការពិតនៃជំងឺនេះ។

ការផ្លាស់ប្តូររបស់មនុស្សនេះគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន AKT1 ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបែងចែកកោសិកា។ នៅក្នុងជំងឺនេះ កោសិកាដែលមានភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វាលូតលាស់ និងបែងចែកក្នុងល្បឿនដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបានយ៉ាងខ្លាំង កោសិកាដែលគ្មានភាពខុសប្រក្រតីលូតលាស់ក្នុងល្បឿនត្រឹមត្រូវ។ ជាលទ្ធផលអ្នកជំងឺមានល្បាយនៃកោសិកាធម្មតានិងមិនធម្មតា។ វាមិនតែងតែមើលទៅសោភ័ណភាពទេ។

ជំងឺ​ប្រែប្រួល​កម្រ​មួយ ដូច្នេះ​អ្នក​វិទ្យាសាស្ត្រ​មិន​អាច​បញ្ជាក់​ច្បាស់​ពី​ចំនួន​ដែល​ប៉ះពាល់​ដោយ​វា​នោះ​ទេ។ ប៉ុន្តែមនុស្សម្នាក់ដែលទទួលរងពី trimethylaminuria អាចត្រូវបានគេមើលឃើញភ្លាមៗ។ អ្នកជំងឺប្រមូលផ្តុំសារធាតុ trimethylamine ។ សារធាតុ​នេះ​ផ្លាស់ប្តូរ​រចនាសម្ព័ន្ធ​នៃ​ការ​សំងាត់​ស្បែក ដោយ​ទាក់ទង​នឹង​នេះ ញើស​មាន​ក្លិន​មិនល្អ​ជា​ឧទាហរណ៍ អ្នកខ្លះ​អាច​ធុំក្លិន​ដូច​ត្រី​រលួយ ទឹកនោម ។ ស៊ុតរលួយ.

ភេទ​ស្រី​ងាយ​នឹង​មាន​ភាព​មិន​ប្រក្រតី​នេះ​។ អាំងតង់ស៊ីតេនៃក្លិនលេចឡើងនៅក្នុងអាំងតង់ស៊ីតេពេញលេញពីរបីថ្ងៃមុនពេលមានមករដូវហើយវាក៏រងផលប៉ះពាល់ដោយការទទួលទានផងដែរ។ ថ្នាំអរម៉ូន. អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថាកម្រិតនៃសារធាតុ Trimethylamine ដែលត្រូវបានបញ្ចេញដោយផ្ទាល់អាស្រ័យលើបរិមាណនៃអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែន និងប្រូហ្សេស្តេរ៉ូន។ មនុស្សដែលទទួលរងពីរោគសញ្ញានេះ ងាយនឹងមានជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងរស់នៅដាច់ពីគ្នា។

​​​​

ការ​ប្រែប្រួល​នេះ​គឺ​ជា​រឿង​ធម្មតា​ដែល​ជា​មធ្យម​កុមារ​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​២០.០០០​នាក់​កើត​មក​ជាមួយ​នឹង​ការ​ប្រែប្រួល។ នេះគឺជាជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការវិវត្តមិនធម្មតានៃជាលិកាភ្ជាប់។ ទម្រង់ទូទៅបំផុតនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះគឺ myopia ក៏ដូចជាប្រវែងដៃឬជើងមិនសមាមាត្រ។ ពេលខ្លះមានករណី ការអភិវឌ្ឍមិនធម្មតាសន្លាក់។ មនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះអាចត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ដោយដៃវែងពេក និងស្តើងរបស់ពួកគេ។

កម្រណាស់ មនុស្សដែលមានភាពខុសប្រក្រតីនេះមានឆ្អឹងជំនីរប្រសព្វគ្នា ខណៈពេលដែលឆ្អឹង ទ្រូងដូចជាប្រសិនបើលិចឬបិទ។ ជាមួយនឹងវគ្គសិក្សាកម្រិតខ្ពស់នៃជំងឺនេះ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងខ្នងកើតឡើង។