Downs syndrom er en genetisk anomali som oppstår som et resultat av bifurkasjonen av ett av de 21 kromosomene, som et resultat av at det menneskelige kromosomsettet ikke inkluderer 46, men 47 kromosomer, noe som forårsaker ytterligere kliniske tegn.

Fenomenet ble først beskrevet av den engelske legen John Down (takket være hvem syndromet fikk navnet sitt) i 1866 som mental retardasjon med karakteristiske ytre tegn, men først i 1959 bestemte den franske genetikeren Jerome Lejeune sammenhengen mellom det overskytende antallet kromosomer. og symptomene på syndromet.

I dag til tross høy utvikling medisinske teknologier, Downs syndrom er et veldig vanlig og ikke fullt ut forstått fenomen, som gir opphav til mange forskjellige myter, noen ganger i motsetning til hverandre. Det er imidlertid kjent at:

1. Denne anomalien er like vanlig hos begge kjønn, ulike etniske grupper og nasjonaliteter.
2. Utviklingen av syndromet avhenger ikke av foreldrenes livsstil og har en genetisk "opprinnelse", når anomalier oppstår enten på stadiet av dannelsen av egget eller sædcellene (det er ikke utelukket, men det er praktisk talt usannsynlig at de kan påvirkes av skadelige faktorer ytre miljø), eller under fusjonen av kjønnsceller etter befruktning.
3. Syndromet oppstår på grunn av patologiske prosesser i gener, når 1 kromosom til legges til det 21. paret (det er derfor det er 47 av dem i stedet for 46). Oftest skjer dette fordi kromosomene ikke skilles under celledeling. I tillegg kan en av hovedårsakene være arven til en mutasjon på kromosom 21 - når dette kromosomet smelter sammen med et annet. Denne mutasjonen kalles trisomi og forekommer hos omtrent én av 800 nyfødte, og 88 % av tilfellene oppstår på grunn av "ikke-disjunksjon" av kvinnelige kjønnsceller (reproduktive celler).
4. Downs syndrom - vanlig patologi, med 3 former ( arvelig sykdom, mutasjon av kromosom 21, mosaikksykdom) og 4 grader av sykdommen:

• svake - pasienter skiller seg praktisk talt ikke fra vanlige barn, ganske ofte lykkes med å tilpasse seg samfunnet og kan innta et veldig prestisjefylt sted i samfunnet;
• gjennomsnittlig;
• tung;
• dypt - barn kan ikke føre den allment aksepterte livsstilen i samfunnet, og dette gjør livet mye vanskeligere for foreldrene. I dag er det en spesiell prenatal diagnose som lar deg finne ut i tide om sannsynligheten for å utvikle patologi. Ved mistanke om Downs syndrom, står foreldre overfor spørsmålet: skal de beholde barnet eller kvitte seg med graviditeten? Ved fødselen av en baby vil andre oppstå: hvordan oppdra et barn, hvordan gi ham det normalt liv og samtidig leve fullt ut selv?

5. Det anbefales ikke å kalle Downs syndrom for en sykdom, siden personer som lever med dette syndromet, selv om de har patologiske endringer, hindrer dem i å realisere sitt fulle potensial, men med riktig tilnærming De fleste spesialister fra tidlig alder klarer å tilpasse seg samfunnet ganske godt.

Årsaker til utvikling av Downs syndrom

Som vi allerede har sagt, oppstår Downs syndrom på grunn av en unormal celledeling, når et annet tredje kromosom er festet til det 21. kromosomparet. Dette er med andre ord en medfødt patologi som ikke kan erverves i løpet av livet. Årsakene til kromosomforstyrrelser er svært vanskelig å fastslå.

Dette oppstår som et resultat av 3 former for patologi som har et nesten identisk klinisk bilde av dette syndromet:

1. Trisomi- en undertype av syndromet, preget av dannelsen av tre kromosomer i 21 par. Dette fenomenet er lite studert, men det er en versjon om at mors alder spiller en vesentlig rolle her: jo eldre kvinnen er, jo eldre kvinnen er. høy sannsynlighet føde en baby med Downs syndrom. Dette er på grunn av eggets alder, når det er mulig for en kjønnscelle å bli generert ikke med 23, men med 24 kromosomer. I dette tilfellet, når en celle befruktes med en mannlig kjønnscelle med 23 kromosomer, forblir en ekstra, og det oppstår en mutasjon: kromosomet er limt (festet) til det 21. paret. Som et resultat vil alle fosterceller inneholde 47 kromosomer.
2. Mosaisme- et sjeldent fenomen (som utgjør bare 1-2 % av alle tilfeller), der ikke alle fosterceller vil inneholde unormal mengde kromosomer er derfor bare visse organer og vev påvirket av fenomenet syndrom (hvis kopiering skjer i gener som er ansvarlige for mental og motorisk utvikling, kan utviklingen av syndromet hos fosteret ikke unngås). Dette skyldes "ikke-divergensen" av kromosomserien, ikke på stadiet av dannelsen av foreldrenes kjønnsceller, men ved tidlige stadier embryoutvikling. Denne formen for syndromet er med en glattet klinisk bilde- refererer til mild, men under perinatale studier er det ekstremt vanskelig å diagnostisere.
3. Translokasjon- skjer under sammensmelting av celler og samtidig skjer det en forskyvning av en del av ett kromosom i det 21. paret til siden av et annet kromosom.

Det er imidlertid andre årsaker til utviklingen av Downs syndrom:

1. Foreldrenes alder er en jente som er for ung eller omvendt en kvinne over 40 år, og for menn over 45 år (risikoen for å få et barn med syndromet er 1:30). På grunn av alder "sakteres" modningen og delingen av kromosomer, noe som resulterer i en defekt celle. Å være involvert i befruktning, vil senere forårsake utvikling av Downs syndrom.
2. Ekteskap (forhold).
3. Folsyremangel under graviditet.
4. Sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom øker dersom sykdommen oppstår i foreldrenes familie.

Downs syndrom symptomer

Sykdommen kalles vanligvis et syndrom, da den er preget av en rekke symptomer og tegn, samt karakteristiske manifestasjoner:

• smale og skråstilte (mongoloide) øyne ( tidligere patologi ble kalt "mongolisme");
• tilstedeværelsen av en epicanthus (en spesiell fold i det indre hjørnet av øyet som dekker lacrimal tuberkel og ikke strekker seg til det øvre øyelokket);
• skjeling og merkbar pigmentering av iris (Brushfield-flekker), mulig grå stær;
• flat profil - flat og bred nesebro og kort nese, occipital region;
• forkortet (liten) hodeskalle;
• forkortet nakke - den nyfødte har en hudfold i dette området;
• underutviklet ører;
• hypotoni (svak tonus) av muskler;
• buet gane, unormalt stor tunge (makroglossi) og åpen munn på grunn av nedsatt muskeltonus;
• brede hender med korte fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene - krumning observeres i lillefingeren,
• det er en enkelt tverrfold på håndflatene;
• korte lemmer;
• deformasjon (kjølt eller traktformet) av brystet er observert;
• ofte (omtrent 40%) blir barn med syndromet født med en medfødt hjertefeil (defekte prosesser i skilleveggen mellom ventriklene), som er en av hovedårsakene til deres dødelighet;
• patologiske prosesser i mage-tarmkanalen (for eksempel duodenal artesia);
• et barn kan bli født med leukemi;
• barnet henger etter i vekst og mental utvikling;
• hes stemme;
• Oftest er pasienter infertile, men når avkom dukker opp, har barn samme patologi.

Det er imidlertid verdt å merke seg at personer med Downs syndrom sjelden har ondartede svulster, og dette skyldes beskyttelsen av det ekstra genet.

Når tvillinger blir født, observeres syndromet hos begge barna.

Alvorlighetsgraden av symptomene ovenfor varierer hos alle pasienter.

Diagnose av Downs syndrom

Det moderne nivået av medisin og teknologi i tilfeller av mistenkt Downs syndrom tillater rettidig diagnose og, hvis DNA-avvik oppdages, å bli kvitt den nåværende graviditeten.

Flere metoder brukes for diagnose:

1. Ultralyd - utført i 2. eller 3. trimester av svangerskapet, når en fosterskanning utføres for å identifisere patologi. Denne metoden gjør det mulig å "se" tegn på Downs syndrom ved å bruke noen "målinger":

• fortykkelse av kragerommet (med utviklende syndrom vil det være mer enn 3 mm);
• fravær av nesebein;
• liten størrelse på frontallappen og lillehjernen (hypoplasi);
• forkortet femoral og ulna bein osv.

Imidlertid avslører ultralyd bare en form for syndromet - trisomi. De resterende undertypene av patologi kan ikke oppdages med denne diagnostiske metoden.

2. Biokjemisk analyse av blodet til en gravid kvinne i 1. trimester (for å etablere karyotypen - geninnholdet i mors blod), hvor nivået av hormonet syntetisert av fosteret (hCG) og PAPP-A tas i betraktning. I 2. trimester gjennomføres analysen på nytt.

3. En biokjemisk test (basert på nivået av fritt korionhormon) gjør det mulig å diagnostisere Downs syndrom ved 12. uke av svangerskapet, og i 16. uke utføres en test for østriol og α-faetoprotein - indikatorer på tilstedeværelsen av Downs syndrom. Når du bekrefter dataene, må du umiddelbart kontakte en genetiker, som vil foreskrive:

• choriobiopsia - undersøkelse av føtalt membranvev;
• fostervannsprøve (analyse av fostervann) - studie av den cellulære sammensetningen av fostervann, så vel som babyens vev, som vil gi informasjon om det cellulære settet med kromosomer til barnet;
• cordocentesis - analyse av føtalt navlestrengsblod.

Disse metodene er svært nøyaktige, men dessverre utrygge for en kvinne - de kan føre til komplikasjoner, inkludert spontanabort, og utføres derfor bare i ekstreme tilfeller (hvis den gravide kvinnen er over 35 år, hvis det er mistanke om syndromet i ultralydstudier eller hvis det er en sykdom i familien).

Vitenskapen står imidlertid ikke stille, og klinikker i London har allerede utviklet en spesiell test som lar deg nøyaktig finne ut om alle genetiske sykdommer.

Behandling av Downs syndrom

Downs syndrom er en uhelbredelig sykdom, siden ingen kan "korrigere" DNA, men det er mulig å forbedre den generelle tilstanden til pasienten og forbedre hans livskvalitet.

Behandling av medfødte patologier utføres av spesialister - barnelege, kardiolog, gastroenterolog, øyelege og andre. Deres innsats er rettet mot å forbedre pasientens helse, og til tross for at det ikke er noen spesifikk behandling for syndromet, kan det ikke unngås å ta medisiner. Blant dem:

• Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - for å normalisere blodsirkulasjonen i hjernen;
• nevrostimulerende midler;
• vitaminkomplekser - for å styrke generell helse.

Men ganske ofte, med alderen, opplever barn med Downs syndrom en rekke komplikasjoner relatert til fysisk helse: hjertesykdom og fordøyelsesorganer, forstyrrelser i det endokrine systemet og immunsystemet, problemer med hørsel, søvn, syn og hyppige tilfeller av pustestans. . I tillegg opplever nesten en fjerdedel av pasientene etter 40 års alder (og noen ganger tidligere) fedme, epilepsi, Alzheimers sykdom og leukemi. Samtidig er det vanskelig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg, fordi alt avhenger av de individuelle egenskapene til kroppen, graden av sykdommen og aktiviteter med barnet. Få mennesker med Downs syndrom lever over 50 år.

Samtidig er en logoped, nevrolog og andre spesialister engasjert i å eliminere betydelige forstyrrelser i verbale og motoriske funksjoner, og forsinket intellektuell utvikling; undervisning i egenomsorgsferdigheter. På bakgrunn av dette anbefales det å sende barn med Downs syndrom til spesialiserte utdanningsinstitusjoner.

For å korrigere psykisk utviklingshemming brukes spesiallagde treningsprogrammer, og det er verdt å merke seg at psykiske og kognitive symptomer uttrykkes ulikt i hvert enkelt tilfelle.

Avhengig av skadegrad og utført behandling (treninger med barnet), kan man oppnå en betydelig reduksjon i utviklingsforsinkelse. Med regelmessige aktiviteter med babyen kan han lære å gå, snakke, skrive og ta vare på seg selv. Barn med Downs syndrom kan gå på offentlige skoler, studere ved høyskoler, gifte seg og til og med i noen tilfeller få egne barn.

Det er ganske mange artister, forfattere og artister blant personer med Downs syndrom. Det er til og med en oppfatning at "solens barn" ikke bare er en genetisk sykdom, men en egen "art" av mennesker som ikke bare kjennetegnes ved tilstedeværelsen av et "ekstra" kromosom, men lever etter sine egne moralske lover og har sine egne prinsipper.

Personer med Downs syndrom kalles ofte «solens barn» eller «solfylte» fordi de hele tiden smiler, er milde, snille og utstråler varme. I 2006 ble den internasjonale Downs syndromdagen etablert og feires over hele verden 21. mars.

Spesielt for - Kira Danet

Downs syndrom er en av de vanligste genetiske patologiene. Ett barn med sykdommen blir født for hver 700 friske barn. Imidlertid har leger i dag klart å forbedre statistikken og redusere forekomsten av syke barn.

La oss nå se på dette mer detaljert.

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom - kromosomal sykdom, som fører til livslang psykisk utviklingshemming og en rekke andre alvorlige helseproblemer. Sykdommen er oppkalt etter legen John Down, som oppdaget likheter i atferd, mentale evner og uttrykk for følelser hos mennesker som har fellestrekk ved strukturen til hodeskallen og tungen. Sykdommen fikk offisielt navn i 1965.

Interessant faktum. Barn som lider av syndromet kalles solfylte. Dette skjedde på grunn av deres positive tenkning, kjærlighet til alle levende ting, evne til å føle empati, sympatisere og få venner.

Friske mennesker har 46 kromosomer. Personer med Downs syndrom har ett ekstra kromosom. Hun er i 21 par. Patologi har ingen kjønnsgradering. Sykdommen forekommer like ofte hos menn og kvinner. Sjansen for å få et barn med patologi øker med alderen til moren. Slike barn dukker imidlertid også opp hos 18 år gamle mødre. Risikoen for å få barn med patologi øker betydelig etter 33 års alder. Sjansen for å få et slikt barn er spesielt stor i en familie som allerede har fått barn med Downs syndrom.

Det finnes flere typer patologi. Listen inkluderer:

1. Trisomi. En type patologi er identifisert i 90% av tilfellene. Essensen av sykdommen er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. I stedet for de nødvendige 2, er det 3 i det siste paret. Det vises som et resultat av brudd på celledeling under utviklingen av egget og sædcellene. Lignende fenomener observeres i alle menneskelige celler.
2. Translokasjon. Essensen av sykdommen er omorganiseringen av en del av kromosomet i 21 par. Dette betyr at en person har samme antall kromosomer som en frisk person, men en del av 1 kromosom i 21 par er festet til et annet. Det er en såkalt ekstra skulder. Denne patologien forekommer i 4% av tilfellene.
3. Masoisme. Bare noen celler har et ekstra kromosom. Menneskekroppen er en mosaikk av normale og patologiske celler. Defekten er assosiert med forekomsten av nedsatt celledeling etter unnfangelse. Sykdommen diagnostiseres i 2-3% av tilfellene.

Barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom er veldig like hverandre. Dette skjer på grunn av hastigheten til den genetiske koden. Men folk med patologi er ikke alle like. Hvert barn er som sine foreldre. Barn med Downs syndrom har et uvanlig utseende. Det har imidlertid liten effekt på normal funksjon. Tilstedeværelse blir et problem indre patologier medfølgende Downs syndrom.

Forventet levealder for slike barn er ikke angitt noe sted. Dette skyldes det faktum at indikatoren avhenger av graden av utvikling av samtidige patologier. Generelt er forventet levealder for Downs nøyaktig den samme som for andre mennesker som har lignende medfølgende patologier. Derfor kan barn født med et ekstra kromosom lide av:

1. Pustepatologier. De er forårsaket på grunn av et brudd på strukturen til nasopharynx og andre øvre luftveiene.
2. Det er et brudd på intern sekresjon.
3. Mage-tarmkanalen fungerer ikke som den skal. Nedsatt gjæring er tilstede.
4. Det er en medfødt hjertefeil. Denne patologien er typisk for 2/5 nedturer.
5. Det er sanseforstyrrelser. Barn med syndromet opplever en reduksjon i hørselsevner, samt synspatologi. Grå stær, glaukom og skjeling oppdages ofte.

Det er en skjelettpatologi. Alvorlige abnormiteter kan vises, for eksempel deformasjon av brystet eller bekkenet, samt fraværet av ett par ribber, eller ganske enkelt merkbare. For eksempel kan et barn med dette syndromet være lavt.

Foreldre til barn som er diagnostisert med syndromet, bør huske at de kan læres til tross for forsinkelser i utviklingen. Ved hjelp av spesialprogrammer kan du øke din IQ til 75. Etter skoletid kan slike barn få et yrke. Selv høyere utdanning er tilgjengelig for dem.

Barn med Downs syndrom utvikler seg mye raskere hvis de er omgitt av friske jevnaldrende og oppvokst i en familie i stedet for på en internatskole. Mennesker med patologi kjennetegnes ved deres vennlighet, åpenhet og vennlighet. De kan elske og skape familier. Imidlertid er risikoen for å få et sykt barn i dette tilfellet 50 %.

Hvis et slikt barn blir født i en familie, vil dette påvirke senere fødsler. Risikoen for å få et sykt barn vil reduseres. Det blir bare 1 %.

Hvordan Downs syndrom ser ut fra et bilde

Tilstedeværelsen av Downs syndrom kan bli lagt merke til selv av ytre tegn. Barn som har utviklet denne patologien, kjennetegnes av et veldig flatt ansikt og en veldig flat nese. Det er en litt skrå form på øynene og en liten hudfold nær det indre hjørnet. Begge egenskapene i kombinasjon gir barnet et noe mongoloid utseende. Skallen hos pasienter ser forkortet ut. Bakhodet har en skrå og flat form. Ulike anomalier kan sees i strukturen til det ytre øret.

Høyden på barn med sykdommen er ganske liten. Dessuten har pasienter med patologi en stor tunge. Alt dette fører til at barn stikker det ut ganske ofte. Det er generelt vanlig at pasienter alltid holder munnen litt åpen.

Musklene til barn som lider av patologi er preget av svekket tone. Skjøtene fikserer posisjonen mindre sikkert. På inni noen ganger vises en tverrfold på håndflaten. Anomalier i lillefingeren er ganske vanlige. Den er preget av unaturlig krumning.

Utseendet til voksne som lider av patologi er forskjellig fra utseendet til barn. Ved høyere alder kan karakteristiske tegn forsvinne. De forsvinner imidlertid ikke helt. Utseendet til pasienter med patologi vil forbli ganske spesifikt gjennom hele livet. Sykdommen kan ikke kureres.

De første tegnene på Downs syndrom

De første tegnene på Downs syndrom hos et ufødt barn oppdages under morens graviditet. For dette formålet utføres prenatal screening. Det er et kompleks av studier som utføres for å identifisere grove lidelser og genetiske patologier til fosteret. Alle gravide som er registrert på svangerskapsklinikken gjennomgår studien. Studien gjør det mulig å identifisere de vanligste genetiske patologiene:

• Downs syndrom;
• nevrale rørdefekt;

Først av alt gjennomgår alle gravide en ultralyd. Studien gjennomføres fra 11. til . Gjentatt ultralyd utføres ved 24 og 34 uker. Forskningsmetoden er imidlertid ikke informativ nok til å diagnostisere Downs syndrom. Tilstedeværelsen av patologi kan indikeres av:

1. Underutvikling av nesebeinene. Hos syke barn er de kortere enn hos friske barn. I noen situasjoner kan nesebenene være helt fraværende.
2. Cyster observeres i choroid plexus i hjernen. I tillegg er det en forstyrrelse i bevegelsen av blod i venekanalene.
3. Det er hjertefeil.
4. Barnets humerus og lårben er forkortet.
5. Bredden på fosterets krageplass overstiger 3 mm. Normalt skal den være opptil 2 mm. Hvis en person har Downs syndrom, er det en økning i rommet mellom livmorhalsen og overflaten av huden på fosterhalsen. Væske samler seg i den.

Ultralyd kan også oppdage andre patologier. Listen over slike fenomener inkluderer takykardi, blæreforstørrelse og fravær av en navlearterie. Hvis bare ett symptom identifiseres, øker risikoen for å utvikle sykdommen med 2-3%. Hvis de alle er til stede, øker sjansen for å utvikle patologi til 92 %. Ytterligere forskning er en biokjemisk blodprøve. Det henvises til hvis mor er over 30 år, og hvis familien allerede har barn med Downs syndrom. Lignende regler gjelder hvis nære slektninger hadde genetiske sykdommer, tidligere svangerskap endte med spontanabort, eller kvinnen led alvorlig sykdom. Legen vil evaluere dataene som er oppnådd og sammenligne dem med normen. Avhengig av avviket kan det gjøres en antagelse om tilstedeværelsen av en bestemt sykdom.

Utviklingen av sykdommen kan også påvises ved hjelp av fostervannsprøve. Essensen av prosedyren er å velge fostervann for forskning. Under ultralydkontroll utføres en punktering med en spesiell nål og 10-15 ml væske tas. Prosedyren regnes som den sikreste av alle invasive studier. Fostervannet inneholder fosterceller. De inneholder alle kromosomene. Hvis det som følge av en genetisk studie påvises 3 21. kromosomer, er det 99 % sannsynlighet for at barnet har utviklet Downs syndrom.

Downs syndrom symptomer

Downs syndrom oppdages vanligvis før barnet er født. Hvis dette av en eller annen grunn ikke skjer, kan tilstedeværelsen av patologi mistenkes umiddelbart etter fødselen. Den nyfødte har karakteristiske trekk. Imidlertid etableres en nøyaktig diagnose etter å ha bestemt kromosomsettet.

Et symptom på sykdommen er et spesifikt utseende. Barn har et flatt ansikt med en mongoloid øyeform og en kort, avrundet hodeskalle. På øynene er det en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken. I tillegg er det økt leddmobilitet og muskelhypotensjon. Alt dette fører til at barnets munn hele tiden er litt åpen og tungen hans stikker ut. Det er en forkortet hals. Hodet til barn med liten størrelse syndrom. Ørene er satt vertikalt. De har festede lapper. Tannavvik er observert.

Etter at barn når en alder av 8 år, utvikler de seg ofte øyesykdommer. Oftest oppdages grønn stær eller grå stær og ofte oppstår en kort nese. Det er en tverrfold på håndflatene. Lillefingeren er forkortet og buet.

Ofte lider barn med diagnosen Downs syndrom av medfødte hjertefeil og fordøyelseskanalen. De kan ha symptomatisk epilepsi og brystdeformitet. Barn som lider av patologi er i stand til å nå gjennomsnittlig høyde. Imidlertid henger den fysiske utviklingen ofte etter. Dette oppstår på grunn av tilstedeværelsen av skjelettutviklingsforstyrrelser. Alle pasienter som står overfor sykdommen, er diagnostisert med mental retardasjon av en eller annen grad.

Årsaker og forebygging av Downs syndrom

Sykdommer oppstår som følge av genmutasjoner. Årsakene til dette fenomenet er ikke nøyaktig fastslått. Imidlertid identifiserer eksperter en gruppe mennesker som har barn med en lignende patologi mye oftere. Men selv med minimal risiko er det ingen garanti for at barnet vil bli født uten lidelser. Spesifisiteten til mutasjonen i genene er ennå ikke studert. Eksperter identifiserer følgende faktorer som øker risikoen for kollisjon: lignende patologi hos et barn:

1. Sen unnfangelsesalder. Jo eldre en kvinne er, desto vanskeligere er det å gi normale avkom. Det antas at etter 35 år øker sannsynligheten for genmutasjon betydelig. En lignende regel gjelder for menn. For dem er imidlertid terskelen litt høyere. Han er 45 år gammel.
2. Arvelighet. Denne problemstillingen er ganske kontroversiell. Selv ideell arv betyr ikke at et Down-barn ikke kan dukke opp i en familie. Den helt motsatte situasjonen er også mulig. Det er tilfeller der friske barn ble født til to Downs. Det er ingen direkte overføring av mutasjonen. Imidlertid har de fleste Down-menn vært infertile siden barndommen. Hvis det var en plass i familien genmutasjon, anbefales det å konsultere en lege før du blir gravid.
3. Incest. Prosessen med menneskelig reproduksjon krever at to personer deltar i den. Dette er nødvendig for at barnet skal motta ulike gener og er maksimalt tilpasset påvirkningen fra omverdenen. Hvis det er seksuell kontakt mellom nære slektninger, vil settet med gener være svært likt. Derfor kan mutasjonsmekanismen slå på. Kroppen prøver å komme med tilpasning til det største antallet ytre stimuli. Som et resultat kan alvorlige brudd oppstå.

Det er ingen spesifikke metoder for forebygging. Den eneste anbefalingen er rettidig genetisk rådgivning. Det må utføres med spesiell forsiktighet hvis mors alder overstiger 35 år, eller hvis det var lignende patologier i familien.

Behandling av Downs syndrom

Downs er en uhelbredelig sykdom. Til dags dato finnes det ingen metoder for å korrigere DNA. Imidlertid kan pasientens allmenntilstand forbedres. Rettidig terapi vil forlenge pasientens liv.

Behandlingen av denne patologien utføres av barneleger, kardiologer, gastroenterologer, øyeleger og andre spesialister, avhengig av hva slags lidelser som provoserte genmutasjoner. Innsatsen er rettet mot å bedre pasientens helse. Medisiner er foreskrevet. For å normalisere blodsirkulasjonen i hjernen, eller kan være foreskrevet. Vitaminkomplekser brukes til å forbedre generell helse. I tillegg brukes nevrostimulatorer.

Med alderen utvikler barn med denne patologien en rekke komplikasjoner. Pasienter lider ofte av sykdommer i hjertet og fordøyelsesorganene. I tillegg er det problemer med hørsel, søvn, syn, endokrine og immunforsvar. Det er kjente tilfeller av pustestans. Nesten en fjerdedel av pasientene over førti opplever fedme, Alzheimers sykdom, leukemi og epilepsi. Det er ganske vanskelig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg i fremtiden. Alt avhenger av kroppens individuelle egenskaper, aktiviteten med barnet i barndommen og graden av patologi.

En logoped og en nevrolog behandler betydelige forstyrrelser i verbale og motoriske funksjoner, samt forsinket intellektuell utvikling. Barnet læres egenomsorgsferdigheter. Spesiell oppmerksomhet rettes mot foreldre og jevnaldrende. Barn med Downs syndrom utvikler seg bedre hvis de er i selskap med friske barn. Eksperter anbefaler å registrere et barn med Downs syndrom i spesialiserte utdanningsinstitusjoner. For å korrigere mental retardasjon brukes spesialdesignede treningsprogrammer. Psykiske og kognitive symptomer uttrykkes forskjellig i hvert enkelt tilfelle.

Avhengig av omfanget av lesjonen og behandlingen som gis, kan en betydelig reduksjon i utviklingsforsinkelser oppnås. Hvis et barn trenes regelmessig, kan det lære å gå, snakke, skrive og ta vare på seg selv. Personer med denne patologien kan studere på ungdomsskoler, studere på universitetet, gifte seg og til og med i noen tilfeller få barn. Blant de patologiske pasientene er det mange kunstnere, forfattere og utøvere. Det er en oppfatning at Downs syndrom ikke er en genetisk lidelse, men en egen type mennesker som ikke bare kjennetegnes ved tilstedeværelsen av et ekstra kromosom, men også ved å leve i henhold til sine egne moralske lover og prinsipper. Personer med dette syndromet kalles ofte solens barn. De smiler konstant og kjennetegnes av ømhet, vennlighet og varme.

Fremtidige foreldre, spesielt de over 35 år, er bekymret for problemet med kromosomavvik hos fosteret. Hvis det er mistanke om utvikling av Downs syndrom, vil tegn under graviditet være merkbare fra 10. til 14. uke. For å bekrefte diagnosen vil det imidlertid være nødvendig med detaljert diagnostikk og spesielle screeningtester, så det er ingen grunn til bekymring på forhånd.

Les i denne artikkelen

Hva er Downs syndrom

Downs syndrom er en patologi forårsaket av et brudd på kromosomsettet som et barn mottar fra foreldrene sine. Personer med denne patologien har et ekstra 47. kromosom, men normalt skal det være 46. Ifølge statistiske studier forekommer dette avviket hos én av 700 nyfødte. Faktorer som påvirker kromosomforstyrrelser hos fosteret er:

• alder på barnets foreldre;
• alderen til bestemoren da hun fødte datteren (moren til den nyfødte);
• tilstedeværelsen av familiebånd mellom ektefeller.

Downs syndrom finnes overalt og har ingen etniske eller kjønnsmessige inndelinger. Dette kan forekomme hos personer av begge kjønn og av alle nasjonaliteter. Hvis det er mistanker om mulig utvikling av en patologi hos et barn, er det verdt å ta det på planleggingsstadiet.

Med alderen øker risikoen for å få et barn med kromosomavvik betydelig:

• ved 20 års alder er sannsynligheten 0,07 % (1 barn av 1500 barn);
• ved 40 års alder når sannsynligheten 1 % (1 av 100 barn).

Hvis en kvinne føder en datter over 35 år, kan fremtidige barnebarn fra denne jenta bli født med Downs syndrom. Det kan ikke forebygges eller kureres, så det regnes ikke som en sykdom, men en patologi.

Miljøtilstanden, foreldrenes livsstil og bruk av medisiner kan ikke provosere utviklingen av patologi i embryoet.

Hvordan familiesammensetning kan påvirke fødselen til et barn med Downs syndrom

Hvordan avvik bestemmes

Det finnes flere metoder som lar en bestemme med varierende nøyaktighet tilstedeværelsen av kromosomavvik hos fosteret. Dessuten, jo mer kompleks diagnosen er, desto mer pålitelige resultater kan man forvente. Samtidig er det en viss risiko for komplikasjoner på grunn av medisinsk intervensjon.

Fostervannsprøve: undersøkelse av fostervann

I en lang periode ble det brukt til å diagnostisere et ekstra kromosom hos et foster. Prosedyren går ut på å punktere kvinnens underliv med en tynn nål, som fostervann trekkes gjennom. Basert på en studie av sammensetningen trekkes konklusjoner om tilstedeværelsen av en arvelig sykdom.

Fosterleveren produserer et spesielt protein (AFP, alfafetoprotein), som kommer inn i fostervannet. Hvis proteinnivået er under normalt, tyder dette på abnormiteter (fosteret har et ekstra kromosom). Fostervannsprøve utføres bare hvis den vordende mor er i faresonen (moden alder på den fødende kvinnen).

Chorionvillusbiopsi er det mest nøyaktige resultatet

Denne testen lar deg på en pålitelig måte fastslå om fosteret har en kromosomavvik eller ikke. Prosedyren utføres under kontroll av en ultralydmaskin. En kvinne settes inn gjennom skjeden med en spesiell sonde med et spekulum, ved hjelp av hvilken en tynn flagell av chorionvilli fjernes. Cellene i morkaken inneholder nøyaktig informasjon om strukturen til kromosomene og antallet, som også gjør det mulig å bestemme barnets kjønn.

Hjelpescreeningstester for å identifisere arvelige patologier

Det finnes også tilleggstester som brukes til å diagnostisere et ekstra kromosom hos fosteret. AFP-proteinet går inn i fostervannet og deretter inn i blodet til den gravide. Derfor er analyse av venøst ​​blod til den vordende moren også vellykket brukt. Bloddiagnostikk for kronisk humant gonadotropin (hCG) og alfa-fetoprotein-testing utføres ved henholdsvis 10–13 og 16–18 uker. Disse studiene er imidlertid ikke nøyaktige, de garanterer ikke 100 % pålitelighet av resultatet.

Hva kan sees på en ultralyd

Under graviditet kan tegn på Downs syndrom diagnostiseres mer eller mindre nøyaktig ved ultralyd, som utføres ved 14 uker. De viktigste symptomene på avvik er:

• mindre fosterstørrelse sammenlignet med eksisterende standarder;
• tilstedeværelse av hjertesykdom;
• brudd på skjelettdannelse;
• utvidelse av kragerommet (hvis det overstiger 5 mm fra normen);
• ekkogenitet av tarmen;
• en arterie i navlestrengen i stedet for to;
• økt føtal hjertefrekvens;
• utvidelse av nyrebekkenet;
• tilstedeværelsen av en choroid plexus cyste i hjernen;
• livmorhalsfolder (signalerer akkumulering av subkutan væske);
• fravær av nesebenet eller dets forkortelse.

Det bør imidlertid forstås som tidlig Det er umulig å pålitelig snakke om tilstedeværelsen av patologi bare på grunnlag av ultralyddata. Omtrent 20 % av falske positive resultater noteres.

Det mest komplette bildet kan oppnås gjennom en omfattende undersøkelse av en kvinne: ultralyd, blodprøve for hCG, AFP, fri østriol, plasmaprotein A. Denne tilnærmingen gir bare 1% av falske positive resultater. Ved slutten av den 5. måneden av svangerskapet kan en endelig diagnose stilles. Et barn med Down-patologi har særegent utseende

• , noen tegn under graviditet vil bli vist av en ultralydmaskin, andre vil bli merkbare etter fødselen:
• skrå øyne;
• brede lepper;
• reduksjon i størrelsen på overkjeven;
• flat, bred fjær med et langsgående spor;
• rundt hode, skrånende panne;
• sal nese;
• flatt ansikt;
• liten hake og munn;
• lavtstående ører, festet lapp;
• bred kort hals; sjelden hårfeste
• med rett mykt hår;
• traktformet (eller kjølt) form på brystet;
• kort skjev lillefinger;
• brede føtter og hender (på håndflatene er det et enkelt firefinger tverrspor);
• forkortede lemmer;
• betydelige endringer i indre organer;

feil vekst av tenner.

For foreldre kommer slike nyheter som et lyn fra klar himmel. Det er vanskelig for dem å innfinne seg med at barnet deres ikke blir som alle andre. De plages av tusen spørsmål, fortapt i tvil og bekymringer. Dessverre er det ikke uvanlig at fedre forlater konene sine som bestemmer seg for å forlate Sunny-barnet. For noen kvinner er den eneste mulige løsningen på problemet. De som ikke er redde for vanskeligheter, må være veldig sterke, fordi oppførselskulturen til våre medborgere, deres holdning til spesielle mennesker fortsatt er veldig langt fra tolerant. Og likevel vil jeg merke at solfylte barn har et enormt potensial for utvikling, de er glade og kjærlige. Det er veldig viktig å finne nøkkelen til hjertet deres og forstå psykologiens vanskeligheter.

Ved hjelp av terapeutiske øvelser, massasje og fysioterapeutiske prosedyrer kan et barn med Downs syndrom lære å ta vare på seg selv. Oppriktig omsorg og kjærlighet vil hjelpe babyen til å utvikle seg fullt ut og finne sin plass i livet. Det er kjente tilfeller av vellykkede karrierer for mennesker med kromosomforstyrrelser: innbyggere ble offentlige personer, idrettsutøvere og skuespillere. Downs syndrom er ikke en dødsdom, men et utviklingstrekk.

Downs syndrom ble først beskrevet av den berømte britiske legen John Langdon Down, som begynte sitt forskningsarbeid i 1882 og offentlig publiserte resultatene i 1886.

Dette er en av de patologiene som hver person har en ide om. Denne sykdommen er spesielt bekymrende for vordende mødre som venter på sin første screening. I følge de siste tiårene forekommer denne patologien hos hver 700 fødte babyer.

Statistikk fra de siste årene viser et annet tall - 1 barn født med patologi per 1100 nyfødte, noe som ble mulig takket være høy presisjon prenatal diagnose og tidlig avslutning av et slikt svangerskap.

Omtrent 80% av barn med denne patologien er født av kvinner under 35 år - til tross for den relativt lave risikoen for at fosteret utvikler denne kromosomale patologien, observeres en topp fødselsrate i denne aldersgruppen. Hvert år legges det til rundt 5000 nyfødte babyer med Downs syndrom over hele verden.

Downs syndrom rammer både jenter og gutter likt. Sykdommen har ingen etnisk fordeling og finnes overalt.

I 2006 ble den internasjonale Downs syndromdagen innført 21. mars. Denne dagen holdes for å øke offentlig bevissthet om denne vanlige patologien og forbedre livskvaliteten til syke mennesker. Tallet 21 ble valgt på grunn av årsaken til sykdommen - trisomi 21, og mars måned representerer trisomi, siden det er den tredje måneden i året.

Årsaker til utvikling av Downs syndrom

Årsakene til Downs syndrom ligger i intrauterin dannelse av en kromosomal patologi hos fosteret, karakterisert ved dannelsen av ytterligere kopier av det genetisk innebygde materialet til det 21. kromosomet, enten hele kromosomet (trisomi), eller deler av kromosomet (for for eksempel på grunn av translokasjon). Den normale karyotypen til en frisk person består av 46 kromosomer, og ved Downs syndrom dannes karyotypen av 47 kromosomer.

Årsakene til Downs syndrom er på ingen måte relatert til miljøforhold, foreldrenes oppførsel, bruk av medisiner eller andre negative fenomener. Dette er tilfeldige kromosomale hendelser som dessverre ikke kan forhindres eller endres i fremtiden.

Risikofaktorer for utvikling av Downs syndrom

Alderen til den vordende moren påvirker risikoen for å utvikle Downs syndrom hos barnet:

• i aldersområdet fra 20 til 24 år er sannsynligheten for å utvikle denne patologien 1 i 1562;
• i en alder av 25-35 år er denne risikoen allerede 1 av 1000;
• i en alder av 35-39 år øker risikoen til 1 av 214;
• Over 45 år øker risikoen til 1 av 19.

Når det gjelder alderen til den fremtidige faren, er risikoen for å få barn med dette syndromet hos menn over 42 år vitenskapelig bevist.

Det er et dataprogram "PRISCA", som tar hensyn til data fra ultralyd, fysiske gynekologiske undersøkelser og andre faktorer og beregner risikoen for medfødt patologi hos fosteret. For å beregne risikoen for Downs syndrom, risikoen for å utvikle defekter i sentralen nervesystemet(nevralrørsdefekt) tas i betraktning:

• Mors alder
• Røyking
• Svangerskapsalder
• Etnisitet
• Kroppsvekt
• Antall frukter
• Diabetes sykdom
• Tilgjengelighet av IVF

Er det mulig å arve Downs syndrom?

Trisomi på kromosom 21 (som er omtrent 90 % av tilfellene av sykdommen) er ikke arvelig og overføres ikke arvelig; det samme gjelder mosaikkformen for patologi. Sykdommens translokasjonsform kan være arvelig dersom en av foreldrene hadde en balansert kromosomomlegging (dette betyr at en del av et kromosom bytter plass med en del av et annet kromosom, uten å føre til patologiske prosesser). Når et slikt kromosom overføres til neste generasjon, oppstår et overskudd av gener på kromosom 21, noe som fører til sykdommen.

Det er verdt å merke seg at barn født av mødre som lider av Downs syndrom blir født med samme syndrom i 30-50% av tilfellene.

Hvordan finne ut om Downs syndrom under graviditet?

Siden årsakene til Downs syndrom hos fosteret er genetisk bestemt, kan denne patologien til barnet gjenkjennes i livmoren. Ved mistanke om Downs syndrom oppdages tegn under graviditet allerede i første trimester.

Diagnose av Downs syndrom bestemmer risikoen for å utvikle denne patologien hos fosteret. Studien utføres strengt i perioden fra 11 til 13 uker og 6 dager av svangerskapet.

• Bestemmelse av nivået av β-underenheten av humant koriongonadotropin (graviditetshormon hCG) i det venøse blodet til moren. Med denne kromosomale patologien til fosteret vil et økt nivå av β-underenheten til hCG bli bestemt, mer enn 2 MoM;
• Bestemmelse av nivået av PAPP-A - protein-A i blodplasmaet til en gravid kvinne, assosiert med graviditet. En høy risiko for syndromet er assosiert med en PAPP-A-verdi på mindre enn 0,5 MoM;
• Bestemmelse av tykkelsen på nakkegjennomskinnelighet ved bruk av føtal ultralyd. Ved Downs syndrom overstiger dette tallet 3 mm.

Når de tre beskrevne indikatorene kombineres, er sannsynligheten for Dyne syndrom hos fosteret 86 %, dvs. diagnosen er ganske nøyaktig og veiledende. For å ta en beslutning om å fortsette svangerskapet eller avbryte det, tilbys en kvinne som har tegn på Downs syndrom hos fosteret en transcervikal amnioskopi.

I denne studien samles chorionvilli gjennom livmorhalsen, som sendes til genetisk forskning, hvis resultater kan bekrefte eller avkrefte denne diagnosen med 100 % sikkerhet. Studien er ikke obligatorisk. Beslutningen om å gjennomføre den tas av foreldrene. Siden det er forbundet med en viss risiko for det videre svangerskapsforløpet, nekter mange en slik diagnose.

Diagnostisering av Downs syndrom i andre trimester er også en kombinert screening, som utføres mellom 16 og 18 uker.

• Definisjon hCG nivå i blodet til en gravid kvinne - med Downs syndrom er indikatoren over 2 MoM;
• Bestemmelse av nivået av a-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne (AFP) - for Downs syndrom er indikatoren mindre enn 0,5 MoM;
• Bestemmelse av fritt østriol i blodet - en verdi på mindre enn 0,5 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
• Bestemmelse av inhibin A i en kvinnes blod - en indikator på mer enn 2 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
• Ultralyd av fosteret. Hvis Downs syndrom er til stede, vil ultralydtegn være som følger:
  • mindre fosterstørrelse i forhold til normen i en periode på 16-18 uker;
  • forkorting eller fravær av nesebenet i fosteret;
  • brede lepper;
  • forkorting av føtal humerus og femur;
  • økt blærestørrelse;
  • en arterie i navlestrengen i stedet for to;
  • oligohydramnios eller fravær av fostervann;
  • økt hjertefrekvens hos fosteret.

Hvis alle tegnene kombineres, tilbys kvinnen invasiv diagnostikk for genetisk forskning:

• transabdominal aspirasjon av placenta villi;
• transabdominal cordocentesis med punktering av navlestrengsårene.

Det valgte materialet undersøkes i et genetisk laboratorium og gjør det mulig å nøyaktig bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av denne patologien i fosteret.

I 2012 utviklet britiske forskere en ny svært nøyaktig test for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret, hvis resultat er estimert til 99%. Det innebærer testing av blodet til gravide og passer for absolutt alle kvinner. Den er imidlertid ennå ikke introdusert i verdenspraksis.

Hvordan avgjøres spørsmålet om svangerskapsavbrudd når det fastslås høy risiko for Downs syndrom hos fosteret?

Når barn blir født med Downs syndrom, er det virkelig umulig å fastslå årsakene til den genetiske svikten som har oppstått. Mange foreldre oppfatter dette som en test og anser seg selv utstyrt med en spesiell funksjon i å oppdra og utvikle et slikt barn. Men hver gravid kvinne med høy risiko for denne patologien står overfor spørsmålet om å bestemme skjebnen til graviditeten hennes. Legen har ikke rett til å insistere på avbrudd, men han er forpliktet til å avklare dette spørsmålet og advare om alle sannsynlige konsekvenser. Selv om patologier som er uforenlige med livet oppdages, har ingen rett til å overtale en kvinne til å bestemme seg for å gjøre det), langt mindre tvinge henne til å gjøre det.

Dermed bestemmes skjebnen til en graviditet med fosterpatologi kun av foreldrene. Foreldre har rett til å gjenta diagnosen i et annet laboratorium og klinikk, konsultere flere genetikere og andre spesialister.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn på Downs syndrom hos nyfødte bestemmes umiddelbart etter fødselen:

Når blir babyer født med Downs syndrom? ytre tegn, oppført ovenfor, vil bestemme nesten alt. Diagnosen bekreftes etter testen genetisk analyse til karyotypen.

Kan et barn med Downs syndrom vokse opp til å bli en mentalt og fysisk funksjonell person?

Dette spørsmålet oppstår absolutt for de foreldrene som fortsatt bestemmer seg for å avbryte eller fortsette svangerskapet, og for de som allerede bærer en dyrebar liten pose med en nyfødt baby i hendene.

Konsekvensene av å danne en ekstra kopi av et kromosom varierer sterkt og avhenger av mengden overflødig genetisk materiale, det genetiske miljøet og noen ganger ren tilfeldighet. Av stor betydning er det individuelle utviklingsprogrammet til et slikt barn og, selvfølgelig, samtidige patologier, som det er mange av hos slike barn.

Dette er selvfølgelig ikke sterkt funksjonshemmede, men barn som er i stand til å lære, utvikle seg og bli tilpassede individer i det moderne sosiale miljøet. Samtidig er det viktig å forstå at hvert barn med Downs syndrom vil ha ulik grad av mental, tale- og mental retardasjon. fysisk utvikling. Det er feil og unødvendig å sette dem på samme linje som friske barn, men det er også umulig å betrakte dem som "unormale mennesker".

En spesiell fenotype gjør denne patologien gjenkjennelig. Det er faktisk umulig å skjule et slikt trekk ved barnet ditt fra nysgjerrige øyne. Men det er bedre å akseptere babyen din for den han er fra første pust, være stolt av ham og ikke skjule ham for folk. Ja, disse barna er spesielle, men de er langt fra håpløse. Mødre til barn som lider av mye mer alvorlige patologier ville gi alt for muligheten til å bytte plass med mødrene til Downyat, bare slik at barnet kunne leve og smile.

For mange høres ordet Down ut som en fornærmelse. Dette skyldes at de ikke forstår hva dette begrepet egentlig betyr. Solfylte barn eller barn med Downs syndrom er oftest kreative og vennlige individer. Hva er årsakene til og symptomene på denne sykdommen, hvordan ser de "spesielle" babyene ut på bildet, samt undervisningsmetoder og problemer for solfylte barn er beskrevet i artikkelen.

Downs syndrom er en vanlig kromosomal lidelse. Patologi utvikler seg på grunn av det faktum at det 21. kromosomparet ikke har 2, men 3 kromosomer. Et annet navn for avviket er trisomi på det 21. kromosomparet. Det vil si at en person ikke har 46, men 47 kromosomer. Sykdommen fikk navnet sitt til ære for den engelske forskeren John Down, som i 1866 beskrev denne lidelsen i sin praksis.

Det er verdt å merke seg at forholdet mellom det ekstra kromosomet og opprinnelsen til det medfødte syndromet ble oppdaget mye senere. Dette ble gjort i 1959 av den franske genetikeren Jerome Lejeune. I ungdomsslang brukes Down vanligvis for å beskrive trangsynte, dumme mennesker. Ordet syndrom i seg selv betyr et sett med visse egenskaper og tegn. I denne forbindelse kalles patologien vanligvis "Down Syndrome" og ikke "Down Disease".

Hva skjer i kroppen

For bedre å forstå essensen av patologi, la oss gå tilbake til biologi. Alle celler har sin egen struktur. Et av elementene er kjernen. Den inneholder spesielt materiale, inkludert typen og funksjonene til en bestemt celle og hele menneskekroppen som helhet. Kroppen inneholder et stort antall gener (25 tusen). Alle er satt sammen til 32 par kromosomer. Hver av dem består av to kromatider. Hvert par inkluderer 2 kromosomer. På grunn av ulike provoserende faktorer oppstår en viss funksjonsfeil og det 21. paret inneholder ikke 2, men 3 kromosomer. Dette avviket forårsaker tegn som er karakteristiske for Downs syndrom - en særegen form på øynene, en flat neserygg, mental retardasjon og så videre.

Settet med slike tegn i medisinsk praksis kalles et syndrom. Som allerede nevnt, fikk Downs syndrom navnet sitt til ære for legen som først begynte å studere patologi.

Tidligere ble denne sykdommen kalt "mongolisme." Dette skyldes det faktum at formen på øynene til solfylte mennesker er veldig lik formen på øynene til den mongolske nasjonaliteten. På slutten av 60-tallet ba mongolske varamedlemmer Verdens helseorganisasjon om ikke å bruke et slikt begrep. Siden den gang har sykdommen blitt kalt Downs syndrom, og begrepet "mongolisme" brukes ikke.

Litt historie

Personer med den beskrevne patologien har en spesiell kroppsstruktur. Historisk har det blitt bevist at sykdommen er ganske gammel. Under arkeologiske utgravninger ble det funnet menneskelige skjeletter hvis struktur indikerte tilstedeværelsen av dette syndromet. Disse menneskene ble gravlagt sammen med normale mennesker. Av dette kan vi konkludere med at det ikke var noen diskriminering fra samfunnet overfor slike pasienter.

Barn av solen

Mange har hørt at barn med dette syndromet kalles solfylte barn. Dette forklares med at pasienter med et slikt avvik har spesielle karaktertrekk. De er vennlige, kjærlige, snille, åpne. Som regel, ifølge foreldre som oppdrar "spesielle" barn, lider ikke barna deres av tilstanden deres. De kommuniserer aktivt og prøver å lære mange ting.

Det er viktig å si at i europeiske land har barn med dette syndromet lov til å studere på skoler og universiteter der vanlige barn studerer. The Downs prøver å leve fulle liv, få jobb, stifte familier og anser seg ikke som funksjonshemmede. Har slike mennesker barn? Ja, ofte føder personer med den aktuelle sykdommen helt normale babyer.

Følgende egenskaper anses som særegne trekk ved slike mennesker:

• evnen til å tilgi og oppriktig glede seg over suksessene til andre mennesker;
• munterhet, åpenhet, velvilje;
• manglende evne til å hate;
• smilende;
• optimisme.

Når de står overfor negative uttalelser rettet mot dem, er Downs vant til å ikke ta det til seg. Solrike mennesker er imot å bli kalt utviklingshemmede eller funksjonshemmede.

Prevalensen av den genetiske lidelsen er 1 pasient per 600-800 spedbarn, det vil si 1:700. Samtidig bør det legges vekt på at når en mor føder en baby etter 40 år, øker risikoen for downisme og er 1:19.

I tillegg er det en viss territoriell utbredelse. For eksempel i England har antallet fødsler av slike nyfødte nylig økt med 12-15%. Forskning på denne saken har ennå ikke gitt resultater.

I følge triste statistikker blir mer enn 20 tusen solfylte barn født i Russland hvert år med dette syndromet. Samtidig nekter mer enn 80 % av foreldrene «spesielle» småbarn. Det er også kjent at i to av tre tilfeller bestemmer kvinner seg for å ha en kunstig svangerskapsavbrudd etter å ha lært om en slik diagnose hos babyen. Den samme atferdsfaktoren er typisk for landene i Vest- og Øst-Europa.

Ingen par er forsikret mot fødselen av et Down-barn. Solrike barn blir født uavhengig av region og sosial tilhørighet til foreldrene.

Hva foreldre trenger å vite

Uten tvil solfylte mennesker er forskjellige fra vanlige, men dette betyr ikke at de ikke er i stand til å lære og fullt liv. Her er noen viktige trekk ved slike barn:

• At personer med det beskrevne syndromet har utviklingsforsinkelser er ubestridelig, men det betyr ikke at de ikke kan lære. Ved hjelp av spesielle teknikker og programmer kan intelligensen økes til 70-75. Solfylte barn er ganske i stand til å oppgradere fra skolen og motta tittelen spesialist.
• Sosialisering og tilpasning vil skje raskere hvis de er blant vanlige barn i stedet for på spesialiserte internatskoler.
• Et karakteristisk trekk ved "spesielle" mennesker er åpenhet og velvilje. Mange klarer å skape eksemplariske familier og føde barn. Vi må selvfølgelig ikke glemme at risikoen for å føde et sykt barn er ganske høy.
• Med riktig tilnærming kan forventet levealder for slike mennesker utvides til 50 år.
• Det er ingen spesifikke årsaker til fødselen av barn med syndromet. I de fleste tilfeller blir babyer med spesielle behov født av helt friske foreldre.

Vel, kanskje det viktigste foreldrene trenger å vite er at hvis den første babyen er født med Downs syndrom, er risikoen for å få en ny baby med samme patologi bare 1 %.

Det er bevist at Downs syndrom utvikler seg på grunn av abnormiteter på genetisk nivå. Avviket skjer kl tidlig stadium når sædcellene møter egget. Dette skjer ofte på grunn av tilstedeværelsen av 24 kromosomer i en kvinnelig celle, i stedet for de tiltenkte 23. Sjeldnere (i omtrent 10 tilfeller av 100) overføres et ekstra kromosom til en baby fra en mann.

Det følger av dette at årsaker som patologier hos mor, røyking, alkohol, dårlig ernæring og andre faktorer kan ikke forårsake Downs syndrom.

Hva forårsaker kromosomal patologi?

Ifølge studien deltar et spesielt protein i prosessen som er ansvarlig for strekking av kromosomer til polene. Denne strekkingen er nødvendig slik at hver av dattercellene får ett kromosom. Hvis mikrotubuli av dette proteinet er svekket på den ene siden, kan begge kromosomene trekkes til motsatt pol. Når en defekt utvikler seg, bærer ett av parene 24 kromosomer i modercellen. Når en slik celle er involvert i prosessen med unnfangelse fra far eller mor, utvikler barnet Downs syndrom.

Funksjoner ved nervesystemforstyrrelser hos et spedbarn

Et genetisk avvik fra kromosomseriens side medfører alvorlige nervesykdommer hos fosteret. Disse inkluderer:

• Forfremmelse intrakranielt trykk på grunn av nedsatt sirkulasjon av cerebrospinalvæske. Samtidig blir dens økte produksjon notert i hjernens ventrikulære plexuser. Absorpsjonen er tvert imot svekket.
• Hjerneskade og perifere nerver fokus i naturen. Som et resultat blir fin- og grovmotorikken til "spesielle" barn svekket, noe som fører til dårlig koordinering av bevegelser.
• Utilstrekkelig størrelse og funksjon av lillehjernen. Dette fører til svekket muskeltonus, noe som gjør det vanskelig for barnet å kontrollere kroppen sin.
• Dårlig blodsirkulasjon i hjerneområdet. På grunn av dårlig utvikling av leddbånd cervical ryggraden og strukturelle forstyrrelser i dette området komprimeres blodårer, noe som fører til dårlig blodtilførsel.
• Volumet av hjernen hos slike barn reduseres, og volumet av ventriklene økes.

Sløvhet og treghet oppstår på grunn av nedsatt aktivitet i hjernebarken. Samtidig reduseres også hastigheten på overføring av nerveimpulser.

Provoserende faktorer av genetisk patologi

Noen ganger øker risikoen for å utvikle Downs syndrom litt. Dette skyldes mange ugunstige forhold.

I dette tilfellet snakker vi om tilstedeværelsen av slike provoserende faktorer:

• Unnfangelse av et barn av nære slektninger. Det er kjent at slektninger ofte opptrer som bærere av genetiske sykdommer. Hvis en mann og kvinne har en defekt i det 21. kromosomparet eller proteinet, er risikoen for å få et Down-barn ganske høy. Jo nærmere forholdet er, jo høyere er risikoen for patologi.
• Graviditet før 18 år. På grunn av den ustabile funksjonen til gonadene, kan en jente i denne alderen oppleve ulike genetiske lidelser. Dette er det som forårsaker utseendet til "spesielle" barn blant unge mødre.
• Kvinnens alder er etter 35-40 år. Det er bevist at den optimale alderen for å få barn er mellom 18 og 35 år. På grunn av det faktum at kvinnelige celler er påvirket av ulike negative faktorer, etter 35 år kan visse lidelser oppstå, inkludert genetiske mutasjoner. Forskere har bevist at jo eldre en kvinne er, jo høyere er risikoen for å få et barn med Downs syndrom.
• Manns alder etter 45 år. Ikke bare kvinnelig alder kan øke sannsynligheten for å få syke avkom. Hos menn etter 45 år forverres prosessen med sæddannelse, noe som kan provosere genetiske abnormiteter. Hvis en mann bestemmer seg for å få en baby, anbefales han først å konsultere med genetikere.
• Alderen da mormoren fødte barnet. Det er bevist at jo eldre bestemoren var, jo høyere var risikoen for å få barn med patologi hos barnebarna. Dette skyldes det faktum at egg hos kvinner legges på genetisk nivå. Følgelig øker en mor med en kromosomforstyrrelse risikoen for å føde avkom med de samme lidelsene.
• En mann og en kvinne er eiere av en translokasjon av det 21. kromosomet. Dette konseptet betyr at mor eller far har det 21. kromosomparet festet til et annet kromosom. I de fleste tilfeller innen den fjortende. Utad gjør ikke slike mutasjoner seg selv og personen oppfører seg vanlig bilde liv, men fødsel av barn med Downs syndrom forekommer oftere hos slike mennesker. I medisin kalles denne funksjonen "familiært Downs syndrom." Dette syndromet forårsaker downisme i 2 % av tilfellene.

For å oppsummere, bør det sies at den aktuelle genetiske patologien ikke kan forårsakes alvorlig kurs graviditet, vanskelig fødsel, tidligere sykdommer, dårlige vaner og andre faktorer. Medlemmer av familien der et slikt barn dukket opp, skal under ingen omstendigheter klandre seg selv for dette og lete etter årsaker. Mor og far må prøve å akseptere og elske sin "spesielle" baby.

Tegn på sykdom hos fosteret under graviditet

Selvfølgelig er det mulig å bestemme visse abnormiteter hos et barn i livmoren uten å lede spesielle analyser det er forbudt. I medisinsk praksis brukes ulike diagnostiske metoder for å identifisere en genetisk abnormitet hos en baby i livmoren.

Vi inviterer deg til å vurdere dem mer detaljert.

Perinatal screening

Screening er en prosedyre som inkluderer en omfattende undersøkelse av en gravid kvinne. Formålet med diagnosen er å bestemme utviklingsdefekter og genetiske avvik hos et barn. Det gjennomføres screening for alle jenter registrert under svangerskapet ved svangerskapsklinikken. Ved hjelp av undersøkelsen er det mulig å identifisere slike vanlige sykdommer hos barn som Downs syndrom, Edwards syndrom og defekter i dannelsen av nevralrøret. Screening inkluderer invasive og ikke-invasive diagnostiske teknikker. I det første tilfellet snakker vi om prosedyrer som undersøkelse av fostervann (amniocentese), navlestrengsblod (cordocentesis). Ikke-invasive tester inkluderer biokjemiske blodprøver og ultralydundersøkelser.

Den første ultralydprosedyren utføres fra 11 til 13 uker av svangerskapet. Gjentatt undersøkelse anbefales for kvinner fra 25 til 34 uker. Ulempen med ultralydundersøkelse er det lave informasjonsinnholdet for å identifisere Downs syndrom. Til tross for dette utføres denne typen diagnose på alle gravide. Blant fordelene bør det bemerkes sikkerhet for mor og foster, fravær av kontraindikasjoner. Det eneste forbudet er purulent skade på dermis på undersøkelsesstedet.

Downs syndrom er indisert følgende funksjoner hos fosteret:

• Brudd på strukturen til nesebenene eller deres underutvikling. Hos spedbarn med en genetisk lidelse er de kortere eller helt fraværende.
• Øke bredden på kragerommet. U sunne babyer denne bredden er ikke mer enn 2 mm. Ved Downs syndrom overstiger den 3 mm.
• Forkorting av lårben og nøkkelbein i forhold til ryggraden.
• Tilstedeværelsen av cyster i området av choroid plexus i hjernen. I dette tilfellet er det også et brudd på blodsirkulasjonen i venekanalene.
• Øke vinkelen mellom hoftene i bekkenet. Selve beinene er forkortet.
• Tilstedeværelse av hjertemisdannelser.

Slike abnormiteter som takykardi (rask hjerterytme), økte blære, fravær av en av navlearteriene.

Hvis ett av tegnene oppdages, kan man bare mistenke Downs syndrom. Hvis 2 symptomer identifiseres, er sannsynligheten for et avvik 3%. Hvis alle tegn oppdages, bekreftes diagnosen i 92 % av tilfellene.

Under en ultralyd spiller legens profesjonalitet og erfaring en stor rolle.

En biokjemisk blodprøve hjelper til med å overvåke viktige indikatorer. Ved å bruke denne typen forskning bestemmes følgende:

• AFP (alfa-fetoprotein). Dette stoffet produseres av leveren og fordøyelsesorganene til fosteret. Dens formål er å beskytte den utviklende organismen mot morens immunitet.
• HCG (humant koriongonadotropin). Dette hormonet begynner å produseres av morkaken fra den 7. dagen etter unnfangelsen.
• Gratis østriol. Produsert av morkaken fra et forløperhormon syntetisert av fosterets binyrer.
• Protein PAPP-A. Stoffet produseres av morkaken i de tidlige stadiene av fosterutviklingen. Dens hovedrolle er å beskytte fosteret mot morens immunceller.

Blodserum for PAPP-A-protein og hCG undersøkes fra tiende til trettende uke. Nøyaktigheten av analysen er mer enn 85%. I andre trimester får en kvinne vist en analyse for fritt østriol, AFP og hCG. Nøyaktigheten av analysen er omtrent 65 %.

Blodbiokjemi må tas hvis det er følgende indikasjoner:

• gravid kvinnes alder over 30 år;
• tilstedeværelse i familien til barn med genetisk sykdom;
• slektninger med Downs syndrom;
• alvorlig sykdom under graviditet;
• historie med spontanaborter.

Det er ingen kontraindikasjoner for å utføre en biokjemisk blodprøve.

Tolkning av biokjemisk analyse

Dobbelttesten i første trimester er dechiffrert som følger:

• Et PAPP-A-nivå på mindre enn 0,6 MoM indikerer mulig Downs syndrom, risiko for spontanabort eller en ubesvart abort.
• Et sterkt overskudd av normen for humant koriongonadotropin indikerer genetiske abnormiteter hos fosteret, multippel graviditet. Noen ganger kan avvik i hCG-nivåer oppstå som følge av feil bestemmelse av svangerskapsalderen.

Trippeltesten i andre trimester av svangerskapet er dechiffrert som følger:

• Et AFP-nivå under 0,5 MoM indikerer en risiko for Downs eller Edwards syndrom.
• Overskridelse av normen for humant koriongonadotropin indikerer ofte en genetisk lidelse.
• Et fritt østriolnivå på mindre enn 0,5 MoM kan indikere utilstrekkelig funksjon av barnets binyrer, noe som kan bli et symptom på downisme.

Ved vurdering av data skal spesialisten ha undersøkelsesresultater i første og andre trimester av svangerskapet. Dette hjelper ham med å spore ytelse over tid.

Det er umulig å diagnostisere Downs syndrom med ultralyd og biokjemi alene. Testresultater kan være påvirket av medisiner som brukes av den gravide kvinnen.

Ved mistanke om genetisk lidelse inngår kvinnen i den såkalte risikogruppen. For å bekrefte diagnosen brukes mer nøyaktige (invasive) undersøkelsesmetoder. Slike prosedyrer er basert på piercing fostersekk. Disse inkluderer prøvetaking av chorionic villus, cordocentesis og amniocentese.

Indikasjoner for cordocentesis er ganske smale. Disse inkluderer:

• tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i familien til mor eller far;
• baby Ned i familien;
• alderen til den gravide kvinnen er over 35 år;
• sannsynligheten for en diagnose under ultralyd og biokjemiske blodprøver.

Prosedyren utføres etter den 18. uken, siden før dette er det umulig å trekke blod på grunn av at navlestrengen er for tynn. Beste tid for analyse – 22-25 uker.

Essensen av teknikken er å utføre en punktering i området av livmoren eller bukveggen for å trekke blod fra karene i navlestrengen. Cordocentesis utføres under kontroll av en ultralydsensor.

Når prosedyren er forbudt:

• med blodig utslipp fra kvinnelige organer;
• hvis pasientens blodpropp er svekket;
• med en fortykket livmorvegg;
• når det er en trussel om abort;
• for akutte eller kroniske infeksjonssykdommer hos en gravid kvinne.

Navlestrengsblodprøver gjør det mulig å stille en diagnose med 99 % sannsynlighet. Hvis det under analysen påvises tre kromosomer i det 21. paret i navlestrengsblodet, snakker vi om Downs syndrom.

Noen ganger forårsaker cordocentesis noen komplikasjoner. Disse inkluderer utvikling av en langsom hjerterytme hos barnet, infeksjon av fosteret, blødning fra punkteringsområdet, dannelse av hematomer i navlestrengen og fødselen av en prematur baby.

Vurdering av fostervann eller fostervannsprøve gjøres under ultralydveiledning. For å gjøre dette brukes en lang tynn nål, gjennom hvilken en liten mengde væske trekkes. Punkteringen utføres i buk- eller vaginalområdet. Fostervannsprøver utføres fra 8 til 14 uker. Noen ganger etter 15 uker.

Hvem er analysen for:

• hvis det er mistanke om en genetisk lidelse under ultralyd og biokjemi;
• hvis det var slektninger i familien med Downs syndrom;
• i tilfelle ekteskap mellom blodslektninger;
• hvis kvinnens alder overstiger 35 år.

Prosedyren er kontraindisert hvis det er risiko for spontanabort, hvis mor har akutte eller kroniske infeksjonssykdommer, hvis morkaken er foranliggende festet og hvis mor har livmormisdannelser.

Fostervann, i likhet med føtalt navlestrengsblod, inneholder alle kromosomene. Hvis tre kromosomer påvises i det 21. paret, er sannsynligheten for sykdommen 99 %. Oftere enn ikke kan testresultater oppnås innen få dager. I noen tilfeller må du vente flere uker.

Komplikasjoner av prosedyren:

• risiko for spontanabort;
• sannsynligheten for fosterinfeksjon;
• for tidlig fødsel etter 36 uker.

Som regel utvikles komplikasjoner etter fostervannsprøve ekstremt sjelden.

Prøvetaking av korionvillus innebærer å ta en prøve fra vekster lokalisert på morkaken. Biologisk materiale for analyse tas med en lang tynn nål. En spesiell tynn sonde brukes til å ta prøver gjennom livmoren. Med denne analysen er det mulig å få informasjon innen en uke. Mer nøyaktige resultater må vente omtrent en måned.

Prosedyren utføres:

• under graviditet etter 35 år;
• i nærvær av kromosomavvik hos foreldrene;
• hvis familien allerede har et barn med Downs syndrom;
• mistanke om genetisk patologi under screening.

Prosedyren er forbudt hvis mor har infeksjonssykdommer, hvis noen. spotting hos en kvinne med trussel om abort og sammenvoksninger i bekkenområdet.

Metoden for å studere chorionvilli er basert på samme måte som tidligere alternativer. Villi har alle kromosomene. Hvis det 21. paret inneholder 3 kromosomer, er sannsynligheten for å få et sykt barn 99 %.

Noen ganger oppstår komplikasjoner etter analysen. Denne listen bør inneholde:

• avslutning av svangerskapet;
• smerte i punkteringsområdet;
• utvikling inflammatorisk prosess i fruktens membran;
• blør;
• dannelse av et hematom i området for innsamling av biologisk materiale.

Til tross for at invasive teknikker i de fleste tilfeller viser riktig resultat, fødselssannsynlighet sunt barn eksisterer fortsatt. Hvis det er mistanke om Downs syndrom hos en baby, bør beslutningen om å beholde fosteret eller avbryte svangerskapet tas av foreldrene sammen med legen.

Kliniske manifestasjoner av Downs syndrom hos nyfødte

90 % av alle nyfødte har tegn som er karakteristiske for en genetisk sykdom. Dette skyldes tilstedeværelsen av et tredje kromosom i det 21. paret. Et særtrekk ved slike babyer er deres likhet med hverandre og forskjellen i deres likhet med foreldrene.

Nedenfor vurderer vi tegnene som indikerer patologi hos spedbarn:

• Kroppsvekt og høyde er vanligvis under gjennomsnittet. Nyfødte er ikke mer enn 45 cm høye og veier opptil tre kilo.
• Tilstedeværelsen av brachycephaly - et kort hode. I dette tilfellet observeres et stort tverrgående og lite langsgående volum av skallen. Dette symptomet forekommer hos mer enn 80 % av alle barn med dette syndromet.
• I området der kraniebeina kobles sammen, har nyfødte en såkalt tredje fontanel. Dette skyldes forsinket utvikling av hodeskallebenene.
• Mer enn 70 % av barn med denne genetiske lidelsen har et flatt bakhode.
• 90 % av babyene har dette klinisk tegn, som et rundt og noe flatt ansikt.
• 80 % av barn med Downs syndrom har en mongoloid øyeform. I dette tilfellet er de ytre hjørnene av øyelokket plassert høyere enn de indre.
• På grunn av svakhet i øyemusklene, er noen spedbarn diagnostisert med skjeling. Et slikt symptom indikerer imidlertid ikke alltid Downs syndrom.
• Tilstedeværelse av en Brushfield-flekk. Dette aldersflekker, som er plassert på iris. Dette tegnet er godt synlig hos barn med lyse øyne(blå, grå).
• 60 % av barn med en genetisk lidelse har en bred tunge som ofte stikker ut. Den passer ikke i munnhulen.
• Barn med Downs syndrom har en forkortet nese med en bred og flat bro.
• På grunn av nedsatt muskeltonus har barn en litt åpen munn. Dette symptomet forekommer i mer enn 60% av tilfellene av sykdommen.
• Kort og vid hals. I dette tilfellet er det ofte en bred hudfold på nakken.
• Tilstedeværelsen av et tredje århundre. Folden er plassert i den indre øyekroken.
• Ører liten størrelse. Ørene til syke babyer er myke, slappe og har ofte en asymmetrisk form.
• Håndflatene er vanligvis mindre enn hos vanlige babyer. Krumning av lillefingeren er ofte diagnostisert.
• Tilstedeværelse av et sandalformet gap. I dette tilfellet er tommelen plassert i avstand fra de andre, og det er en fold.
• En tverrgående fold på håndflaten, som oppstår på grunn av sammenslåingen av sinnets linje og hjertet.

Ofte, umiddelbart etter fødselen, er tegn på patologi veldig svake eller helt fraværende. Samtidig kan noen av de ovennevnte symptomene forekomme hos friske babyer. Av dette kan det konkluderes at, kun basert på ytre symptomer det er umulig å stille en diagnose.

En nøyaktig diagnose av Downs syndrom kan bare stilles gjennom spesielle genetiske tester.

Tegn på patologi i eldre alder

Hos eldre barn vedvarer symptomene observert ved fødselen. Men med alderen kan andre karakteristiske trekk dukke opp. La oss finne ut hva disse symptomene er:

• Høyde under normalen. Dette tegnet er observert hos 90% av pasientene. Typisk er indikatorene 15-20 cm under normen for en viss alder. Dette forklares med dårlig produksjon av veksthormon i binyrebarken. I tillegg er veksten påvirket av noen funksjoner i rørformede bein.
• Tendens til korpulens. Barn og voksne med Downs syndrom er ofte overvektige.
• Forkorting av hodeskallebenene. Med en genetisk sykdom ser hodet bredt og kort ut. Ansiktet virker rundt. Det er ofte en rødme på kinnene.
• Skrå øyne (mongolsk kutt) og tilstedeværelsen av en hudfold fra øvre til nedre øyelokk.
• Krumning av tannsett. Tennene kan ha skarpe eller omvendt stumpe vinkler og ofte observeres omfattende karies mellom dem. Rekkefølgen tennene vises i er også forstyrret. Jeksler er ofte skjeve på grunn av en liten kjeve.
• En forkortet nese, en flat septum, noen ganger asymmetriske, brede nesebor.
• Lav hårfeste, lav panne.
• Underutvikling av overkjeven, ofte er munnen litt åpen, tungen stikker ut. Omrisset av leppene er svakt, hevelsen er uttalt.

En litt åpen munn hos barn med Downs syndrom er assosiert med muskelsvakhet i dette området og underutvikling av overkjeven.

Andre manifestasjoner

Tegn på sykdommen inkluderer også:

• Geografisk fjær med store riller og langsgående sprekker. Ofte plasseres tungen i munnen bare når den er brettet. På grunn av dette blir talen svekket og barn kan ikke tygge normalt. For visse indikasjoner kan sidene av tungen kuttes av kirurgisk.
• Lav immunitet. Pasienter med denne genetiske sykdommen blir ofte syke smittsomme sykdommer. Dette er spesielt uttalt i tidlig alder. Barn lider av kronisk bronkitt, mellomørebetennelse og lungebetennelse.
• Tørrhet og tynning av huden. I dette tilfellet er peeling ofte synlig, pasienter lider av eksem, årer er tydelig synlige.
• Talevansker. Defekter forklares av strukturelle trekk stemmeapparat og psykisk utviklingshemming. Det er verdt å merke seg at taleforstyrrelser observeres i 100% av tilfellene. Stemmen er hes, noe som skyldes hyppige sykdommer hals. Stemmebåndene er dårlig utviklet på grunn av defekter bindevev. Barn trenger ofte logopedhjelp.
• Underutvikling av kjønnsorganene. Menn lider ofte av infertilitet. Hos mennesker som er i stand til å bli gravide og bære en baby, er risikoen for å få et barn med Downs syndrom mer enn 50 %.

Til tross for den skuffende statistikken, klarer mange mennesker med denne genetiske lidelsen å føde friske barn.

Symptomer på sykdommen inkluderer også:

• Hyppige dislokasjoner og subluksasjoner av ledd, som er assosiert med leddhypermobilitet. Hos friske mennesker er kollagenfibre ansvarlige for styrken til leddene. Hos barn med genetisk patologi er disse fibrene sterkt svekket.
• Svak muskeltonus. Denne funksjonen provoserer en forsinkelse i barnets utvikling. Samtidig begynner barn med det aktuelle syndromet senere å sitte, rulle seg og gå.
• Slappende magemuskler. Dette skyldes også svakhet i magemusklene.
• Forkortede lemmer og en tendens til flate føtter. Slike tegn observeres i større eller mindre grad hos alle pasienter.
• Brudd på strukturen til brystbenene. I dette tilfellet, traktformet og dråpeformet ribbeinbur. På grunn av tilstedeværelsen av hjertefeil dannes ofte en hjertepukkel på venstre side.

Av beskrivelsen er det tydelig at barn med Downs syndrom har ganske uttalte symptomer. Med patologi blir ikke bare fysisk, men også mental utvikling forstyrret.

Statlig deltakelse i livet til barn med spesielle behov

Tidligere hadde samfunnet blandede holdninger til barn med Downs syndrom. Spesielle internatskoler ble opprettet for dem, hvor de kunne kommunisere med jevnaldrende som ligner dem selv. Nå endrer trenden mot solfylte mennesker seg noe. I dag er det mange programmer og utviklingssentre som hjelper barn med slike utviklingshemminger til å bli fullverdige medlemmer av samfunnet.

Forskere har bevist at hvis du regelmessig jobber med et barn med en genetisk lidelse fra en tidlig alder, øker sjansene hans for en normal tilværelse i samfunnet betydelig. I dette tilfellet deltar offentlige organisasjoner aktivt.

Rehabiliteringssentre

Spesialiserte rehabiliteringssentre for barn med patologier hjelper til med å løse en hel serie problemer. Dette inkluderer fysisk, psykologisk og juridisk bistand. Barnet kan gå på gruppetimer eller studere individuelt. Det er også mulighet for trenings- og utviklingsaktiviteter hjemme. Hjelp gis ikke bare til barn, men også til voksne pasienter. Medlemmer av organisasjonen hjelper til med å tilpasse seg samfunnet, få jobb, studere.

Fra fødselen av babyen er den lokale barnelegen ansvarlig for helsen hans. Spesialisten skal hjelpe foreldre med å bli kjent med reglene for barnepass og om nødvendig gi en henvisning til undersøkelse hos andre leger. Foreldre bør huske at barn med lignende syndrom regelmessig og uten feil må gjennomgå rutineundersøkelser og gjennomgå nødvendige tester.

I tillegg til den lokale barnelegen er det ofte nødvendig med hjelp fra følgende leger:

• Psykolog - hjelper til med å velge utviklingsprogrammer for babyen, gir råd om å utføre visse aktiviteter. I tillegg hjelper spesialisten mor og far til å elske og akseptere barnet sitt for den han er.
• Nevrolog - overvåker utviklingen av pasientens nervesystem. Hjelper deg å velge massasje, fysioterapi og andre metoder for normal utvikling.
• ØNH - overvåker hørselen, løser problemer med hørselshemming. Ofte blir uttalen av ord svekket på grunn av dårlig hørsel. Noen barn trenger å få fjernet adenoidene, da de kan føre til at pasienten får problemer med å puste gjennom nesen og ofte har munnen litt åpen.
• Oculist – behandler synshemming hos barn med genetiske lidelser. Nedsatt syn observeres som regel hos 60% av alle pasienter.
• En logoped er en lege som løser taleproblemer og ofte klarer å forbedre uttalen av ord så mye som mulig.
• Endokrinolog – overvåker hormonelle nivåer, behandler sykdommer skjoldbruskkjertelen.

Til tross for statens aktive deltakelse i livet og utviklingen til barn med Downs syndrom, faller hovedbyrden fortsatt på mor og far. Foreldre må legge ned mye innsats. Dette er den eneste måten å oppnå suksess i utviklingen av et "spesielt" barn. Listen over aktiviteter inkluderer fysiske og mentale øvelser, ulike treninger. Nødvendig kunnskap på dette området kan hentes fra rehabiliteringssentre og spesiallitteratur.

Utviklingen av barn med mental og fysisk utviklingshemming er en svært vanskelig oppgave som krever tålmodighet og kjærlighet til barnet ditt. Det finnes ulike programmer for å forbedre evnene til "ekstraordinære" barn. La oss se på noen av dem.

Montessori system

Maria Montessoris metode lar deg utvikle kreativitet, hukommelse, tale og logisk tenkning. Prinsippene for programmet inkluderer:

• spillbasert læring;
• barnet utfører øvelser uavhengig;
• individuell tilnærming til hvert barn;
• muligheten for barn til selvstendig å velge leker for sine aktiviteter;
• skape gunstige forhold for barns læring;
• evnen til å jobbe selvstendig med dine feil;
• bruk av gruppeaktiviteter, som bidrar til å forbedre evnen til å kommunisere i samfunnet.

I følge Montessori-systemet bør hovedoppmerksomheten ikke rettes mot materialer for utvikling, men til barnet selv.

Ved hjelp av dette programmet utkonkurrerer noen barn med Downs syndrom sine jevnaldrende i noen områder.

Program for små trinn

«Little Steps» er tittelen på en bok som skisserer et trinn-for-steg-program for undervisning av barn med utviklingshemming. Her er en lang rekke metoder og erfaringer fra de beste lærerne samlet. Du trenger ikke ha noen spesifikke ferdigheter for å trene. Alt som trengs er tålmodighet og foreldrenes ønske om å hjelpe babyen deres. For å forbedre assimileringen av materialet, er videoleksjoner inkludert i bøkene.

Taleutviklingsprogram

Teknikken er beregnet på førskolebarn. Programmet er basert på alder og individuelle egenskaper personer med Downs syndrom. Klassene gjennomføres i gruppe og individuell form. Varigheten av opplæringen er 3 år.

Dette programmet utmerker seg ved sitt fokus på utvikling av barn med mental og fysisk utviklingshemming. Takket være klasser får barnet muligheten til å delta aktivt i samfunnets liv og være dens fullverdige enhet.

Når de gjør aktiviteter, må foreldre huske at det ikke er barnets feil at det ikke vil lykkes med noe. Vær vennlig, rolig, tålmodig. Bare utholdenhet og tålmodighet vil hjelpe deg med å oppnå ønsket resultat. Selv om det ser ut til at du ikke har vært i stand til å oppnå ønsket resultat på lenge, fortvil ikke, alt vil sikkert ordne seg. Hver baby er individuell. Noen mennesker gjør det bedre, noen gjør det dårligere, men med regelmessig trening vil du definitivt få resultater.

Prestasjonene til "Sunny Children"

Folk som ikke har møtt barn med Downs syndrom, tror at slike barn ikke er i stand til å oppnå suksess på noe område. Dette er faktisk ikke tilfelle. Ofte er barn med en genetisk lidelse kreative individer de elsker å tegne og lage håndverk av leire, tre og andre materialer. La oss se på styrkene til "ekstraordinære" barn:

• Evnen til å huske detaljer godt og oppfatte objekter visuelt. Fra tidlig barndom anbefales foreldre å vise sine små kort med bilder av dyr, gjenstander og bokstaver. Babyen er i stand til å huske flere nye konsepter per dag.
• Barn med en genetisk lidelse lærer å lese ganske raskt.
• Ved å observere voksne og barn på deres egen alder lærer barn med Downs syndrom raskt å imitere dem og utføre nye handlinger.
• Kreative evner er også godt utviklet. Dette kommer til uttrykk i kjærligheten til å danse, skrive poesi og tegne.
• Ofte kan "spesielle" barn skryte av ulike sportsprestasjoner.
• Gutter og jenter mestrer datamaskinen ganske raskt og enkelt.

Man kan ikke se bort fra at slike mennesker er utsatt for empati.

De er medfølende, alltid klare til å gi moralsk og fysisk støtte til de som trenger det. Samtidig kjenner de uoppriktighet veldig godt.

De personlige egenskapene til barn med en genetisk sykdom er noe annerledes enn den normale menneskelige psyken. Dette skyldes tilstedeværelsen av det tredje kromosomet i det 21. paret. Nedenfor inviterer vi deg til å vurdere hva som er typisk for slike pasienter.

Autistiske lidelser

Ofte utvikler barn med det aktuelle syndromet autistiske lidelser. Som regel observeres dette symptomet hos 15-20% av pasientene. Det manifesterer seg i repeterende handlinger, aggresjon, monoton repetisjon av en rekke handlinger. For eksempel kan en pjokk slå i bordet med en leke i lang tid, rulle bilen frem og tilbake, eller utføre en monoton bevegelse med hånden, hodet eller andre deler av kroppen. Et vanlig symptom på autisme er ønsket om å skade seg selv. Et barn kan for eksempel slå seg selv i hodet eller bite seg selv.

Hvis slike tegn oppdages, bør du umiddelbart gjennomgå en undersøkelse av en psykiater og konsultere en lege.

Dysregulering av psykofysiske prosesser

Med trisomi av 21. kromosompar opplever alle mennesker, i større eller mindre grad, vanskeligheter med å regulere sine mentale og fysiske prosesser. I denne forbindelse er det ganske vanskelig for dem å ta seg sammen under følelsesmessige utbrudd. De kan ikke få seg selv til å gjøre det de ikke vil. Dette er ikke innfall i det hele tatt, fordi denne funksjonen forklares med det faktum at deres selvregulering er verre enn hos friske mennesker som påvirker psyken deres ved hjelp av ord og bilder. Psykologer anbefaler å gjennomføre klasser med et sykt barn på samme tid på dagen. Dette vil hjelpe ham å venne seg til regimet og øke disiplinen.

Lite motivasjon

Barn med Downs syndrom er ikke i stand til å projisere fremtiden eller forutsi handlinger og hendelser. De tenker her og nå. Det er ikke nødvendig å kreve noen konsekvente handlinger fra det "spesielle" barnet. Hvis du ber ham om å fullføre en oppgave, må du dele den inn i etapper. For eksempel å plassere en mindre pyramidering på toppen av en større, i stedet for å bygge en pyramide på en gang. Dette vil gjøre det lettere for ham å forstå hva som må gjøres.

Gradvis vil den lille være klar til å utføre mer komplekse oppgaver.

Hvordan et barn opplever verden

Foreldre til solfylte barn legger merke til at barna deres opplever verden annerledes enn vanlige gutter og jenter. La oss fremheve flere funksjoner:

• Vansker med logisk tenkning, dårlig utviklet korttidshukommelse, dårlig evne til å anvende teoretisk kunnskap i praksis. Alt dette forårsaker dårlige matematiske evner.
• Konsentrerer seg om små detaljer. Barn med Downs syndrom legger ikke merke til hele bildet, men til dets små detaljer. Barn er flinke til å skille farger, teksturer og former. For å lære et lite barn å ordne gjenstander i henhold til en spesiell funksjon, er det vanligvis nok å gjennomføre 2-3 leksjoner.
• Foreldre til barn med en genetisk lidelse bør være klar over at dataspill og langvarig TV-titting kan være skadelig for barnet deres. Faktum er at på grunn av den raske endringen av bilder, er det en sterk innflytelse på barnets psyke. Dette kan forårsake ervervet autisme. Å se på TV bør ikke ta mer enn 15 minutter om dagen.
• Å skrive og lese er ganske enkelt. Pasienter utvider raskt ordforrådet, de liker det. Mange streber etter å gi et skriftlig svar på et muntlig spørsmål.
• Romlig og visuelt minne er godt utviklet. Det er lettere for barn å oppfatte gjenstander ikke ved å høre, men ved å se. For å gjøre dette kan du bruke spesielle kort med bilder av objekter og stemme dem. Dette vil gjøre det lettere for babyen å huske navnet på gjenstanden han så. Når foreldrene utfører handlinger, bør de prøve å gi uttrykk for dem. For eksempel, nå vanner jeg blomstene, eller jeg slår en spiker.
• Svak kortsiktig auditiv hukommelse. Korttidshukommelsen hjelper til en vanlig person oppfatte andres tale, behandle informasjon og assimilere den. Barn med Downs syndrom snakker sakte. Samtidig er kapasiteten til nettopp dette minnet ganske liten. Barn med en genetisk sykdom anbefales å hele tiden trene opp korttidshukommelsen. Foreldre eller lærere bør sette oppgaven med å gjenta korte setninger, gradvis øke belastningen. Dette hjelper pasientene gradvis å oppfatte mer og mer informasjon.

Foreldre må huske at solfylte barn har både svakheter og styrker. Dette bør man stole på i prosessen med å undervise syke barn. Du må sette et eksempel for barnet ditt; Kjærlighet og støtte vil hjelpe babyen til å nå visse høyder.

Du må snakke tydelig og følelsesmessig med barn med trisomi 21 kromosompar. Jo mer foreldre bruker tid på kommunikasjon, jo bedre vil babyen snakke. Fra tidlig barndom må du snakke mye med babyen din, gi uttrykk for handlingene dine, men ikke kurre med ham. Under samtalen, prøv å vise dine følelser, overraskelse, glede, frykt og så videre.

I tillegg kan du hjelpe barnet ditt ved å gjøre følgende:

• Utføre stimulering nerveender i munnen. En enkel massasje utføres med en steril bandasje viklet rundt fingeren. Du må forsiktig føre fingeren langs bunnen og øvre himmel. Prosedyren kan gjentas opptil tre ganger om dagen. Du kan også bruke en stor og pekefinger prøv å lukke og åpne babyens lepper mens du snakker. Dette må gjøres i form av et spill. Dette vil hjelpe ham å forstå hvordan man uttaler visse lyder riktig.
• Mens du utfører noen handlinger, må du stemme dem hele tiden (jeg kutter brødet, jeg mater katten, jeg vasker oppvasken, jeg gir deg et eple). Dette vil gjøre det lettere for babyen å forstå sammenhengen mellom gjenstander og huske navnene deres.
• Det skal være en positiv atmosfære under trening. Du kan ikke bli sint og heve stemmen til et barn hvis noe ikke fungerer for ham. Prøv å få taktil kontakt, stryk den lille, kile ham, klapp på bena og armene hans. Slike handlinger stimulerer motorisk aktivitet, og følgelig uttalen av forskjellige lyder. Selv om du ennå ikke forstår hva den lille mannen prøver å si, snakk med ham og gjenta etter ham. Babyen vil være glad for at de forstår ham og tar kontakt med ham.
• Bruk ikke bare bilder, men også gester, følelser og symboler for å studere emner. For eksempel, hvis du viser en hund på et bilde, vis dyret på gaten og avbilde bjeffing. I fremtiden, når babyen hører ordet hund, vil han være i stand til å reprodusere hele kjeden av konsepter i minnet hans.

Dette vil hjelpe ham med å utvide ordforrådet, forbedre abstrakt tenkning og evnen til bedre å oppfatte omkringliggende hendelser.

Kjennetegn på fysisk utvikling

Eksperter mener at de første 12 månedene med utvikling for et barn med Downs syndrom er de viktigste. Hvis du ikke jobber med babyen din i denne perioden, vil det være mye vanskeligere å oppnå resultater senere. Til tross for at fysisk retardasjon i det første leveåret er svakt uttrykt hos spedbarn, bør barnet gis spesiell oppmerksomhet. Som regel er utviklingen av babyer på dette stadiet forsinket med bare noen få måneder. Som hos friske barn, er hvert stadium ledsaget av det neste. For eksempel, hvis en pjokk har lært å heve hodet mens han ligger på magen, vil han snart kunne rulle over, sette seg opp og manipulere armene på egen hånd.

Massasje

En fin måte å forbedre muskeltonen og styrke musklene på er massasje. Prosedyren er foreskrevet fra to ukers alder. Kurset anbefales gjennomført en gang hver sjette måned. Hvis moren har viss kunnskap, kan massasje utføres uavhengig hjemme.

• Det skal ikke være aggressive bevegelser. Pressing og stryking skal være jevnt og forsiktig. Å trykke for hardt kan skade allerede svekket muskelfibre baby.
• Alle bevegelser må være glidende i naturen. Det er forbudt å strekke eller forskyve huden.
• Det bør gis nok oppmerksomhet til babyens underarmer og hender. Faktum er at det er i denne sonen at refleksendene som er ansvarlige for tale, befinner seg.
• Under prosedyren må du ikke glemme å utføre en massasje i ansiktsområdet. Dette vil bidra til å diversifisere barnets ansiktsuttrykk og tale. Du må massere området rundt munnen, området fra nesen til ørene, haken, pannen, kinnene.
• Det er bedre å utføre prosedyren før fôring. Massasje etter å ha spist anbefales ikke.

I tillegg til massasje, må babyer med Downs syndrom gjøre gymnastikk.

Gymnastikk

Selvfølgelig vil babyen ikke være i stand til å utføre visse øvelser på forespørsel fra foreldrene i en tidlig alder. For å forbedre utviklingen vil det være nok for mor å jobbe med babyen 1-2 ganger om dagen. I dette tilfellet må du holde barnet i armene slik at det prøver å trekke seg opp, bøye og rette ut lemmene og legge ham på magen.

Massasje og gymnastikk har en positiv effekt på alle organer og systemer til babyen og akselererer blodsirkulasjonen. Hvis babyen har hjertefeil, bør slike prosedyrer kun utføres med tillatelse fra en lege.

Når det første smilet dukker opp

En slik etterlengtet begivenhet for foreldre som det første smilet, skjer som regel i løpet av en og en halv til fire måneder. Etter å ha sett på babyen og smilt til ham, ser mamma og pappa et smil tilbake.

Samtidig, ikke glem å belønne barnet ditt med hengivenhet, et kyss eller en klem. Dette vil hjelpe babyen til å konsolidere den ervervede ferdigheten bedre.

I hvilken alder begynner et barn å sitte?

Som allerede nevnt er lemmene til barn med Downs syndrom litt kortere enn hos friske barn. Følgelig vil det være mye vanskeligere for dem å sette seg ned og lene seg på armene. Foreldre bør hjelpe barnet med å få en horisontal posisjon. Du kan forstå at en pjokk er klar til å sitte ved slike tegn som evnen til å rulle over og selvsikkert holde hodet. Småbarnet begynner å sitte selvsikkert rundt 9 måneder, men ikke bli opprørt hvis dette ikke har skjedd på dette tidspunktet. Noen babyer setter seg ikke opp før de er to år gamle.

Utvikling av revitaliseringskomplekset

Revitaliseringskomplekset for spedbarn inkluderer flere komponenter. Dette inkluderer:

• evnen til å fokusere blikket på en voksen;
• manifestasjon av positive følelser, smilende;
• motorisk aktivitet ved synet av foreldre - vinkende armer, ben, bevegelse av hodet;
• vokalisering - skrik, kurring, nynning.

Hos barn med en genetisk lidelse observeres vekkelseskomplekset senere enn hos deres friske jevnaldrende. Mange foreldre tror at barna deres ikke vil gjenkjenne dem, men dette er ikke sant. Faktum er at opp til seks måneder er babyer rett og slett ikke i stand til å uttrykke følelsene sine, noe som forklares av et etterslep i mental utvikling. Mor og far bør huske at selv om barnet deres ikke har glade og positive følelser når de ser dem, trenger barnet sterkt deres hengivenhet og omsorg.

Når begynner et barn å gå?

Evnen til å bevege seg uavhengig avhenger av de individuelle egenskapene til den lille organismen og foreldrenes innsats angående aktiviteter med barnet deres. Som regel begynner barn å krype ved 18 måneder. De tar sine første skritt ved 2-2,5 år. Hvis en gutt eller jente legger bena for bredt når de prøver å gå, bør du oppsøke lege. I dette tilfellet kan en spesialist anbefale å bruke en elastisk bandasje på lårene eller annen enhet.

Utvilsomt er fødselen av et barn med Downs syndrom i familien en vanskelig test for mor og far. Til tross for dette bør ikke foreldre fortvile. Det bør huskes at en slik baby kan lære nesten alt. Det viktigste er å gi ham så mye oppmerksomhet som mulig, akseptere og elske ham for den han er.

Psyko-emosjonell tilstand

Barn med Downs syndrom er veldig sarte naturer. De, som ingen andre, føler stemningen til en fremmed mot seg selv. Hvis andres følelser er uoppriktige, vil slike barn umiddelbart forstå dette. For foreldre hvis familie har en "ekstraordinær" baby, er det veldig viktig å elske og akseptere ham. Ellers vil det være vanskelig å finne et språk med sønnen eller datteren din. For et tettere bånd anbefales det å amme babyen og bruke så mye tid som mulig med babyen.

Fra den psykologiske siden anses det vanskeligste stadiet å være perioden da foreldre lærer om diagnosen og i løpet av de neste to ukene. Imidlertid er mange par ikke i stand til å takle en slik belastning og krever konsultasjon med en psykolog. For dette formålet er det ulike rehabiliteringssentre, grupper av foreldre som også møtte dette problemet. Å forstå at foreldre ikke er alene og støtte fra samfunnet bidrar til å takle en så vanskelig livssituasjon, akseptere og elske babyen din.

Hvis mor og far virkelig elsker babyen sin, vil snart babyen selv bli deres støtte. Barn med Downs syndrom er veldig sympatiske og kan støtte og trøste i vanskelige situasjoner.

Hvordan solfylte barn viser følelser

På grunn av en genetisk svikt under unnfangelsen, viser babyer med Downs syndrom lite følelser de første leveårene, fordi ansiktsuttrykkene deres er dårlig utviklet. Frem til toårsalderen er talen også alvorlig svekket, og det er noen ganger vanskelig for foreldre å forstå hva barnet deres føler. Reaksjonen på hendelser som skjer rundt er også svakt uttrykt. Mange mennesker forveksler denne oppførselen med likegyldighet til verden rundt dem, men dette er faktisk ikke tilfelle. "Spesielle" barn har en veldig subtil natur og en dyp indre verden, men på grunn av problemer med fysiologisk utvikling er dette vanskelig å forstå.

Omgjengelighet av barn

Barn med en genetisk lidelse er veldig knyttet til sine foreldre, søsken og andre kjære. Som praksis viser, er småbarn glade i å kommunisere med folk de stoler på. De er vennlige, åpne, nysgjerrige. Med det beskrevne syndromet er det lite sannsynlig at du vil møte et forbitret, tilbaketrukket barn. Oppgaven til mor og far er ikke å begrense barnets omgangskrets kun til familien og rehabiliteringssenteret. Hvis babyen din aktivt kommuniserer med jevnaldrende, vil han utvikle seg og lære nye ting mye raskere.

Utbrudd av negative følelser

Irritabiliteten som noen ganger ses hos barn med Downs syndrom er ikke relatert til diagnosen deres. Her er årsaken ofte stress og avvisning fra samfunnet. Noen ganger oppstår følelsesmessige utbrudd i situasjoner som skifte av bosted, separasjon fra foreldre og så videre.

En positiv holdning i kommunikasjon, en riktig daglig rutine hjelper til med å takle dette, sunt kosthold. I tillegg bør babyen ta vitaminpreparater som sikrer normal funksjon av nervesystemet, for eksempel B-vitaminer.

Tendens til depresjon oppstår vanligvis hos barn med spesielle behov. ungdomsårene. Årsaken til denne tilstanden er bevisstheten om at de er forskjellige fra sine jevnaldrende. Det er verdt å merke seg at jo mer utviklet intellektet er, jo dypere kan depresjonen være. Barn med Downs syndrom snakker sjelden om sin deprimerte tilstand. Noen ganger er depresjonen så alvorlig at barnet kan bestemme seg for å begå selvmord.

Foreldre bør umiddelbart mistenke mulige tegn emosjonell lidelse. Følgende symptomer kan indikere dette:

• isolering;
• rastløshet;
• depresjon;
• dårlig søvn;
• tap av appetitt;
• vekttap;
• pedagogisk etterslep.

Hvis slike lidelser oppdages, må du definitivt vise barnet ditt til en psykiater. Oftere er det mulig å løfte pasienten ut av depresjon ved hjelp av trening og antidepressiva.

Årsaker til økt følsomhet for stress

Barn med trisomi 21 har økt følsomhet for stress. Dette forklares med at det aktuelle syndromet er preget av søvnforstyrrelser og økt følsomhet overfor stressende situasjoner. Dessuten er dette symptomet mer uttalt hos gutter enn hos jenter.

Foreldre må beskytte barnet sitt mot negativ påvirkning. Vi må prøve å ekskludere ulike situasjoner som kan skade barnets psyke. Det er viktig å utelukke skandaler, krangler mellom foreldre og latterliggjøring fra jevnaldrende. Hvis babyen fortsatt er opprørt over noe, må du prøve å distrahere ham fra negative tanker. Du kan leke med den, lese, ta en massasje eller et bad med beroligende urter.

Viktigheten av amming

Barn med Downs syndrom er spesielle barn som krever oppmerksomhet og støtte fra foreldrene sine. Det er veldig viktig fra første fødselsdag for slike små å få morsmelk. Dette hjelper babyen til å vokse seg sterk og utvikle seg raskere. Fordeler med morsmelk for solfylte barn:

• Beskyttelse mot ulike infeksjoner. Som allerede nevnt, er barn med en genetisk lidelse av denne typen utsatt for hyppige smittsomme sykdommer. Morsmelk inneholder mange nyttige antistoffer som overføres til barnet og beskytter det mot virus-, bakterie- og soppsykdommer.
• Morsmelk er svært gunstig for normal funksjon fordøyelsessystemet. På grunn av det faktum at babyer med en genetisk lidelse ofte har problemer med funksjonen til mage og tarm på grunn av svak muskeltonus, bør amming være obligatorisk for dem.
• Takket være morsmelk, sannsynligheten for utvikling allergiske reaksjoner avtar. Dette bidrar til å unngå problemer som f.eks kløende hud, tørr dermis, eksem, seboré, cheilitt og andre.
• Å suge på brystet bidrar til å styrke og trene musklene i stemmeapparatet, noe som vil ha en positiv effekt på talen i fremtiden.
• Barn med Downs syndrom blir ofte født med ulike defekter i hjerte, øyne, fordøyelsesorganer og så videre. Etter medisinske prosedyrer og smertefulle prosedyrer Bryster er den beste stressavlasteren.
• Styrke kontakt mellom mor og barn. Amming bidrar til å styrke det fysiske og mentale båndet mellom mor og baby.
• Morsmelk inneholder en komponent som er svært viktig for hjernens utvikling, kalt dokosoheksaensyre. I praksis er det bevist at babyer som fikk morsmelk har høyere intelligens enn jevnaldrende som ble ammet. kunstig fôring. For barn med Downs syndrom er denne typen hjernestimulering avgjørende.

I tillegg, under amming, produseres oksytocin, et viktig hormon for kvinner. Mor lærer å forstå babyen sin og kjenne humøret hans.

Sykdommer som barn med Downs syndrom ofte møter

Barn med en genetisk lidelse er utsatt for ulike sykdommer. Årsaken til dette er utviklingsforstyrrelser i mange organer og systemer.

Så, hvilke vanskeligheter kan foreldre møte:

• Hørselsforstyrrelser. Ofte er denne funksjonen forårsaket av feil dannelse hørselsbeinene plassert i mellomøret. Rettidig behandling av smittsomme sykdommer bidrar til å unngå slike problemer.
• Dårlig syn. Dette problemet forekommer hos mer enn 60 % av barna. Sykdommer som grå stær, nærsynthet, økt intraokulært trykk og uklar hornhinne forekommer her. Årsaken til disse patologiene er nedsatt utvikling av øyemusklene og hyppige inflammatoriske sykdommer. For å unngå komplikasjoner må du undersøkes av øyelege minst en gang i året.
• Hjertefeil. Hjertefeil oppstår ofte på grunn av et ekstra kromosom i det 21. paret. Oftest blir barn diagnostisert med spalte av interventrikulær septum eller atria, sjeldnere spalte av tetralogien til Fallot og ductus botanus. Som regel oppdages lidelsen etter noen måneder av babyens liv. For mer alvorlige feil er det nødvendig kirurgi. Hjertefeil observeres i 40% av tilfellene.
• Å stoppe å puste under søvn (apné). Årsaken til denne lidelsen er at tungen er for stor og tonus i svelget er svak. På grunn av blokkering av luftveiene kan respirasjonsstans og død oppstå. Spedbarn bør legges på siden for å sove. Dette vil bidra til å forhindre apné.
• Hyppig forkjølelse. På grunn av svekket immunitet er det mer sannsynlig at barn med Downs syndrom blir forkjølet. De er mer utsatt for ulike komplikasjoner. Disse inkluderer mellomørebetennelse, bronkitt, lungebetennelse, bihulebetennelse og bihulebetennelse.
• Sykdommer i fordøyelsessystemet. Disse inkluderer matrefluks, stenose tolvfingertarmen. Stenose oppstår ofte fra de første dagene av livet. Dette krever ofte kirurgisk inngrep.
• Hypothyroidisme eller dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen. Dette forårsaker svak hormonproduksjon, sløvhet, apati og mangel på fysisk aktivitet.

Den mest forferdelige komplikasjonen er medfødt leukemi eller blodkreft. Symptomer på sykdommen inkluderer omfattende blødninger, blodig oppkast og blodig avføring. Patologi behandles med kjemoterapi. Dessverre kan bare midlertidig lindring oppnås. Mange barn blir ufør fra tidlig alder.

Sykdommene som beskrives er ganske vanlige hos barn med Downs syndrom, men dette betyr ikke at barnet ditt også vil ha dem.

Forventet levetid for solcellemennesker

Det er umulig å si nøyaktig hvor lenge mennesker med Downs syndrom lever. I følge noen data er deres gjennomsnittlige levealder 25-30 år. Til tross for den skuffende statistikken, er det tilfeller der "spesielle" mennesker levde mye lenger. Mye avhenger av rettidig behandling ulike sykdommer, barnets livsstil og omsorg.

Hvilke leker er nødvendige for utvikling

Eksperter sier at den solfylte babyen bare er noen få måneder bak sine friske jevnaldrende i mental utvikling. Det vil si at du må jobbe mye mer med dem enn med vanlige barn. Ulike leker vil hjelpe med dette. Det er viktig for foreldre å forstå hvordan man bruker denne eller den gjenstanden riktig. Så la oss se på prinsippet for å velge leker for utvikling:

• Naturlig materiale. Foretrekk bør gis til leker laget av naturlige materialer. Det kan være bomullsstoff, tre, ull, skinn, eikenøtter, kastanjer. For å trene taktile sensasjoner må de ha en annen struktur.
• Evne til å manipulere et objekt. Et barn med Downs syndrom vil finne det veldig interessant å leke med bevegelige gjenstander, opprullede leker og tumblere. Nå kan du finne Montessori-leker i butikker og på nett.
• Musikalske paneler. Slike leker vil ikke bare hjelpe med å lære babyen noe nytt, men vil også løfte humøret perfekt.
• Dukkehansker. Ved hjelp av slike dukker kan du iscenesette hele forestillinger. Barnet selv vil gjerne være med på dette.

For eldre småbarn passer blyanter, fingermaling, såpebobler, piper, pianoer og trommer. Et tre år gammelt barn vil gjerne studere interaktive plakater og paneler. Foreldre bør ikke glemme å bygge tårn fra kuber og pyramider.

Fingerleker og ansiktsgymnastikk utvikler barna godt. Under spillet bør mamma og pappa opprettholde en positiv holdning og smile til babyen deres. Dette vil bidra til å oppnå suksess i læring, gjøre atmosfæren gledelig og vennlig.

Er det mulig å forebygge sykdommen?

På grunn av det faktum at Downs syndrom er forårsaket av trisomi av det 21. kromosomparet, kan sykdommen ikke forebygges. Lidelsen oppstår på genetisk nivå og oppstår som en ulykke snarere enn som en konsekvens av noen årsaker. Til tross for dette kan du prøve å redusere risikoen for å utvikle patologi ved å eliminere visse faktorer. Før de unnfanger en baby, anbefales foreldre å besøke en genetiker og få blodprøvet. Hvis mor eller far har "feil" kromosomer, er risikoen for å få en baby med Downs syndrom ganske høy.

I tillegg til ugunstige faktorer inkludere effekten på mors kropp skadelige påvirkninger miljø. Noen forskere antyder at dette kan skyldes en genetisk lidelse. Men det er verdt å merke seg at en slik teori i praksis ikke er bekreftet. Som et resultat av en studie av fødselsraten til barn i sonene til Tsjernobyl-ulykken, viste det seg at prosentandelen av barn med Downs syndrom her ikke overstiger prosentandelen i vanlige territorier.

Du kan redusere risikoen for å få en baby med en genetisk lidelse ved å eliminere følgende negative faktorer:

• kroniske sykdommer i det reproduktive systemet hos kvinner eller menn;
• alder på kvinne etter 35 og mann etter 45;
• tilstedeværelsen av slektninger med Downs syndrom i familien til ektefellene;
• slektskap mellom partnere;
• fødselen av det første barnet med trisomi av det 21. paret kromosomer;
• spontanabort hos moren før fødselen av babyen;
• eksponering for stråling av en mann eller kvinne;
• store mengder nitrater i mat;
• skadelige effekter på kroppen av magnetiske felt, vibrasjoner, giftstoffer, ultralyd;
• misbruk av nikotin, alkoholholdige drikker;
• bruk av narkotika av en kvinne eller mann;
• overføring av virussykdommer - herpes, meslinger, toksoplasmose, kusma, røde hunder og andre;
• tumorsykdommer i det kvinnelige bekkenområdet;
• tar visse medisiner for lenge eller feil - antibiotika, antihypertensive legemidler, antihistaminer.

Det er viktig å merke seg at du ikke kan forsikre barnet ditt mot den aktuelle sykdommen.

Denne patologien er ikke direkte avhengig av den fysiske eller mental helse seksuelle partnere. Solrike babyer er født med samme frekvens, uavhengig av den intellektuelle utviklingen til foreldrene og sosial status. Ofte blir slike babyer født av ganske kjente mennesker. Et slående eksempel på dette er Evelina Bledans, som fødte en sønn med dette syndromet. Til tross for dette bør det bemerkes at "spesielle" babyer fortsatt oftere blir født av kvinner etter 35-40 år.

For å bevare det kvinnelige reproduktive systemet, må du følge følgende anbefalinger:

• rettidig og kompetent behandling ulike sykdommer relatert til kvinnelige kjønnsorganer;
• gi opp dårlige vaner;
• opprettholde fysisk aktivitet. Det er bevist at helsen til kvinnelige celler er sterkt påvirket av blodsirkulasjonen. Hvis det er utilstrekkelig, kan det utvikles ulike lidelser;
• må ikke tillates overvektig kropper;
• ernæring bør være sunt og balansert;
• Eksperter anbefaler å planlegge unnfangelse for senhøsten eller forsommeren. I løpet av denne perioden er kroppen mettet med vitaminer og ladet med energi;
• Seks måneder før unnfangelsen bør du ta vitaminer og mette kostholdet ditt med nyttige mineraler.

La oss oppsummere det

Barn med Downs syndrom blir født ganske ofte. Disse godmodige og vennlige barna er ofte talentfulle mennesker og gode venner. Selvfølgelig krever solfylte mennesker mer oppmerksomhet fra foreldrene, de trenger adaptiv kroppsøving, inkludering - prosessen med å øke graden av deltakelse i det vanlige samfunnet, pedagogisk hjelp og psykologisk støtte. Dessverre, på grunn av mangel på forståelse av problemet og uvitenhet om dets årsaker, forekommer ofte forfølgelse av slike mennesker i samfunnet. Statens oppgave er å hjelpe slike pasienter, informere folk om problemet, og sette dem i et positivt og vennlig humør.

Bilder av barn med Downs syndrom

På bildet kan du se at barn med Downs syndrom er positive og vennlige mennesker.

Barn med en genetisk sykdom tar gjerne kontakt med jevnaldrende og voksne.

I intet tilfelle bør du dømme "spesielle" barn for deres mangler.

Video

Denne filmen vil fortelle deg mer om solfylte barn.