Genetiske patologier hos barn. De vanligste genetiske sykdommene hos barn. Behandling av menneskelige genetiske sykdommer i Tyskland

Innhold

En person i løpet av livet lider av mange mindre eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han allerede født med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske lidelser manifesteres hos et barn på grunn av en mutasjon i et av DNA-kromosomene, noe som fører til utviklingen av sykdommen. Noen av dem bærer bare eksterne endringer, men det er en rekke patologier som truer babyens liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette er genetiske sykdommer eller kromosomavvik, hvis utvikling er assosiert med et brudd på det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom reproduktive celler (gameter). Forekomsten av slike arvelige patologier er assosiert med prosessen med overføring, implementering, lagring av genetisk informasjon. Stadig flere menn har problemer med avvik av denne typen, så sjansen for å få et friskt barn blir mindre og mindre. Medisin forsker stadig på å utvikle en prosedyre for å forhindre fødsel av barn med funksjonshemming.

Grunnene

Genetiske sykdommer av arvelig type dannes når geninformasjonen muteres. De kan oppdages umiddelbart etter fødselen av et barn eller, etter lang tid med en lang utvikling av patologi. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige plager:

kromosomavvik;
kromosomforstyrrelser;
genmutasjoner.

Sistnevnte årsak inngår i gruppen av en arvelig disponert type, fordi miljøfaktorer også påvirker deres utvikling og aktivering. Et slående eksempel på slike sykdommer er hypertensjon eller diabetes mellitus. I tillegg til mutasjoner, påvirkes deres progresjon av langvarig overanstrengelse av nervesystemet, underernæring, psykiske traumer og overvekt.

Symptomer

Hver arvelig sykdom har sine egne spesifikke egenskaper. For øyeblikket er over 1600 forskjellige patologier kjent som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre utbruddet av symptomer, er det nødvendig å identifisere sannsynligheten for at de oppstår i tide. For å gjøre dette, bruk følgende metoder:

Tvillingene. Arvelige patologier diagnostiseres når man studerer forskjellene, likhetene til tvillinger for å bestemme påvirkningen av genetiske egenskaper, det ytre miljøet på utviklingen av sykdommer.
Genealogisk. Sannsynligheten for å utvikle patologiske eller normale trekk studeres ved å bruke personens stamtavle.
Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker undersøkes.
Biokjemisk. Menneskets metabolisme overvåkes, funksjonene i denne prosessen er fremhevet.

I tillegg til disse metodene gjennomgår de fleste jenter en ultralydundersøkelse under fødselen. Det hjelper til med å bestemme sannsynligheten for medfødte misdannelser (fra 1. trimester) basert på tegn på fosteret, for å antyde tilstedeværelsen av et visst antall kromosomsykdommer eller arvelige lidelser i nervesystemet hos det ufødte barnet.

Hos barn

De aller fleste arvelige sykdommer viser seg i barndommen. Hver av patologiene har sine egne tegn som er unike for hver sykdom. Det er et stort antall anomalier, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takket være moderne diagnostiske metoder er det mulig å identifisere avvik i utviklingen av et barn, for å bestemme sannsynligheten for arvelige sykdommer selv under fødselen av et barn.

Klassifisering av menneskelige arvelige sykdommer

Gruppering av sykdommer av genetisk art utføres på grunn av deres forekomst. Hovedtypene av arvelige sykdommer er:

Genetisk - oppstår fra DNA-skader på gennivå.
Predisposisjon etter arvelig type, autosomale recessive sykdommer.
Kromosomavvik. Sykdommer oppstår på grunn av utseendet av en ekstra eller tap av en av kromosomene eller deres avvik, slettinger.

Liste over menneskelige arvelige sykdommer

Vitenskapen kjenner til mer enn 1500 sykdommer som faller inn under kategoriene beskrevet ovenfor. Noen av dem er ekstremt sjeldne, men visse typer blir hørt av mange. De mest kjente inkluderer følgende patologier:

Albrights sykdom;
iktyose;
talassemi;
Marfan syndrom;
otosklerose;
paroksysmal myoplegi;
hemofili;
Fabry sykdom;
muskeldystrofi;
Klinefelters syndrom;
Downs syndrom;
Shereshevsky-Turner syndrom;
cat cry syndrom;
schizofreni;
medfødt dislokasjon av hoften;
hjertefeil;
splittelse av ganen og leppene;
syndaktyli (fusjon av fingre).

Hvilke er de farligste

Av de ovennevnte patologiene er det de sykdommene som anses som farlige for menneskers liv. Som regel inkluderer denne listen de anomaliene som har polysomi eller trisomi i kromosomsettet, når i stedet for to, fra 3 til 5 eller mer observeres. I noen tilfeller finner man 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike anomalier er et resultat av abnormiteter i celledeling. Med en slik patologi lever barnet opptil 2 år, hvis avvikene ikke er veldig alvorlige, lever han opptil 14 år. De farligste plagene er:

Canavan sykdom;
Edwards syndrom;
hemofili;
Patau syndrom;
spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen er arvelig når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomi 21 i kromosomet (i stedet for 2 er det 3). barn med denne sykdommen lider av skjeling, har en unormal form på ørene, en rynke i nakken, mental retardasjon og hjerteproblemer. Denne kromosomavviket utgjør ingen livsfare. I følge statistikk er 1 av 800 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 år har større sannsynlighet for å få barn med Down (1 av 375), etter 45 er sannsynligheten 1 av 30.

akrokraniodysfalangi

Sykdommen har en autosomal dominerende type arv av en anomali, årsaken er et brudd på kromosom 10. Forskere kaller sykdommen acrocraniodysphalangia eller Aperts syndrom. Det er preget av følgende symptomer:

brudd på forholdet mellom lengden og bredden av hodeskallen (brachycephaly);
høyt blodtrykk (hypertensjon) dannes inne i skallen på grunn av sammensmelting av koronarsuturer;
syndaktyli;
mental retardasjon mot bakgrunnen av å klemme hjernen med en hodeskalle;
konveks panne.

Hva er behandlingsalternativene for arvelige sykdommer?

Leger jobber konstant med problemet med gen- og kromosomavvik, men all behandling på dette stadiet er redusert til undertrykkelse av symptomer, en fullstendig gjenoppretting kan ikke oppnås. Terapi velges avhengig av patologien for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene. Følgende behandlingsalternativer brukes ofte:

Økning i mengden av innkommende koenzymer, for eksempel vitaminer.
Kostholdsterapi. Et viktig poeng som bidrar til å bli kvitt en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten brytes, observeres en kraftig forverring av pasientens tilstand umiddelbart. For eksempel, med fenylketonuri, er matvarer som inneholder fenylalanin fullstendig ekskludert fra kostholdet. Unnlatelse av å ta dette tiltaket kan føre til alvorlig idioti, så leger fokuserer på behovet for diettbehandling.
Forbruket av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For eksempel, med orotaciduria foreskriver cytidylsyre.
Ved metabolske forstyrrelser er det nødvendig å sikre rettidig rensing av kroppen fra giftstoffer. Wilsons sykdom (kobberakkumulering) behandles med d-penicillamin, og hemoglobinopatier (jernakkumulering) med desferal.
Inhibitorer hjelper til med å blokkere overdreven enzymaktivitet.
Det er mulig å transplantere organer, vevssnitt, celler som inneholder normal genetisk informasjon.

Hvert gen i menneskekroppen inneholder unik informasjon inneholdt i DNA. Genotypen til et bestemt individ gir både dets unike ytre egenskaper og bestemmer i stor grad helsetilstanden.

Medisinsk interesse for genetikk har vært jevnt økende siden andre halvdel av 1900-tallet. Utviklingen av dette vitenskapsfeltet åpner for nye metoder for å studere sykdommer, inkludert sjeldne som ble ansett som uhelbredelige. Til dags dato er det oppdaget flere tusen sykdommer som er helt avhengige av den menneskelige genotypen. Vurder årsakene til disse sykdommene, deres spesifisitet, hvilke metoder for diagnose og behandling som brukes av moderne medisin.

Typer genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer anses å være arvelige sykdommer som er forårsaket av mutasjoner i gener. Det er viktig å forstå at fødselsskader som dukket opp som et resultat av intrauterine infeksjoner, gravide kvinner som tar ulovlige stoffer og andre eksterne faktorer som kan påvirke graviditet, ikke er relatert til genetiske sykdommer.

Menneskelige genetiske sykdommer er delt inn i følgende typer:

Kromosomavvik (omorganiseringer)

Denne gruppen inkluderer patologier assosiert med endringer i den strukturelle sammensetningen av kromosomer. Disse endringene er forårsaket av brudd på kromosomer, noe som fører til omfordeling, dobling eller tap av genetisk materiale i dem. Det er dette materialet som skal sikre lagring, reproduksjon og overføring av arvelig informasjon.

Kromosomale omorganiseringer fører til forekomsten av en genetisk ubalanse, som negativt påvirker det normale utviklingsforløpet av organismen. Det er avvik ved kromosomsykdommer: cat cry syndrome, Downs syndrom, Edwards syndrom, polysomi på X-kromosomet eller Y-kromosomet, etc.

Den vanligste kromosomavviket i verden er Downs syndrom. Denne patologien skyldes tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom i den menneskelige genotypen, det vil si at pasienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Hos personer med Downs syndrom har det 21. paret (totalt 23) kromosomer tre kopier, og ikke to. Det er sjeldne tilfeller når denne genetiske sykdommen er et resultat av en translokasjon av det 21. kromosomparet eller mosaikk. I de aller fleste tilfeller er ikke syndromet en arvelig lidelse (91 av 100).

Monogene sykdommer

Denne gruppen er ganske heterogen når det gjelder kliniske manifestasjoner av sykdommer, men hver genetisk sykdom her er forårsaket av DNA-skader på gennivå. Til dags dato har mer enn 4000 monogene sykdommer blitt oppdaget og beskrevet. Disse inkluderer sykdommer med mental retardasjon, og arvelige stoffskiftesykdommer, isolerte former for mikrocefali, hydrocephalus og en rekke andre sykdommer. Noen av sykdommene er allerede merkbare hos nyfødte, andre gjør seg kjent bare i pubertetsperioden eller når en person blir 30-50 år gammel.

Polygene sykdommer

Disse patologiene kan forklares ikke bare av genetisk predisposisjon, men også i stor grad av eksterne faktorer (underernæring, dårlig økologi, etc.). Polygene sykdommer kalles også multifaktorielle. Dette er begrunnet med det faktum at de vises som et resultat av handlingene til mange gener. De vanligste multifaktorielle sykdommene inkluderer: revmatoid artritt, hypertensjon, koronar hjertesykdom, diabetes mellitus, levercirrhose, psoriasis, schizofreni, etc.

Disse sykdommene utgjør omtrent 92% av det totale antallet arvelige patologier. Med alderen øker hyppigheten av sykdommer. I barndommen er antall pasienter minst 10%, og hos eldre - 25-30%.

Til dags dato har flere tusen genetiske sykdommer blitt beskrevet, her er bare en kort liste over noen av dem:

De vanligste genetiske sykdommene	De sjeldneste genetiske sykdommene
Hemofili (blodkoagulasjonsforstyrrelse)	Capgras vrangforestilling (en person tror at noen nær ham har blitt erstattet av en klon).
Fargeblindhet (manglende evne til å skille farger)	Klein-Levin syndrom (overdreven søvnighet, atferdsforstyrrelser)
Cystisk fibrose (respiratorisk dysfunksjon)	Elefantsykdom (smertefull hudvekst)
Spina bifida (ryggvirvlene lukker seg ikke rundt ryggmargen)	Cicero (psykologisk lidelse, ønske om å spise uspiselige ting)
Tay-Sachs sykdom (CNS-skade)	Stendhal syndrom (hjertebank, hallusinasjoner, tap av bevissthet ved synet av kunstverk)
Klinefelters syndrom (androgenmangel hos menn)	Robins syndrom (misdannelse av maxillofacial regionen)
Prader-Willi syndrom (forsinket fysisk og intellektuell utvikling, defekter i utseende)	Hypertrikose (overflødig hårvekst)
Fenylketonuri (nedsatt aminosyremetabolisme)	Blått hudsyndrom (blå hudfarge)

Noen genetiske sykdommer kan dukke opp bokstavelig talt i hver generasjon. Som regel vises de ikke hos barn, men med alderen. Risikofaktorer (dårlig miljø, stress, hormonell ubalanse, underernæring) bidrar til manifestasjonen av en genetisk feil. Slike sykdommer inkluderer diabetes, psoriasis, fedme, hypertensjon, epilepsi, schizofreni, Alzheimers sykdom, etc.

Diagnostikk av genpatologier

Ikke alle genetiske sykdommer oppdages fra den første dagen av en persons liv, noen av dem manifesterer seg først etter noen år. I denne forbindelse er det veldig viktig å gjennomgå rettidig forskning for tilstedeværelsen av genpatologier. Det er mulig å implementere en slik diagnose både på stadiet av graviditetsplanlegging og i løpet av fødselsperioden.

Det er flere diagnostiske metoder:

Biokjemisk analyse

Lar deg etablere sykdommer assosiert med arvelige metabolske forstyrrelser. Metoden innebærer en menneskelig blodprøve, en kvalitativ og kvantitativ studie av andre kroppsvæsker;

Cytogenetisk metode

Avslører årsakene til genetiske sykdommer, som ligger i brudd i organiseringen av cellulære kromosomer;

Molekylær cytogenetisk metode

En forbedret versjon av den cytogenetiske metoden, som lar deg oppdage selv mikroforandringer og den minste nedbrytningen av kromosomer;

Syndrom metode

En genetisk sykdom kan i mange tilfeller ha de samme symptomene, som vil falle sammen med manifestasjoner av andre, ikke-patologiske sykdommer. Metoden ligger i det faktum at ved hjelp av en genetisk undersøkelse og spesielle dataprogrammer er det kun de som spesifikt indikerer en genetisk sykdom som blir isolert fra hele symptomspekteret.

Molekylærgenetisk metode

For øyeblikket er det den mest pålitelige og nøyaktige. Det gjør det mulig å studere menneskelig DNA og RNA, for å oppdage selv mindre endringer, inkludert i nukleotidsekvensen. Brukes til å diagnostisere monogene sykdommer og mutasjoner.

Ultralydundersøkelse (ultralyd)

For å oppdage sykdommer i det kvinnelige reproduktive systemet, brukes ultralyd av bekkenorganene. Ultralyd brukes også til å diagnostisere medfødte patologier og noen kromosomale sykdommer hos fosteret.

Det er kjent at omtrent 60 % av spontanaborter i første trimester av svangerskapet skyldes at fosteret hadde en genetisk sykdom. Mors kropp blir dermed kvitt det ikke-levedyktige embryoet. Arvelige genetiske sykdommer kan også forårsake infertilitet eller tilbakevendende spontanaborter. Ofte må en kvinne gjennom mange usikre undersøkelser før hun henvender seg til en genetiker.

Den beste forebyggingen av forekomsten av en genetisk sykdom hos fosteret er en genetisk undersøkelse av foreldre under graviditetsplanlegging. Selv når de er friske, kan en mann eller kvinne bære skadede deler av gener i sin genotype. Den universelle gentesten er i stand til å oppdage mer enn hundre sykdommer som er basert på genmutasjoner. Når du vet at minst en av de fremtidige foreldrene er bærer av lidelser, vil legen hjelpe deg med å velge riktig taktikk for forberedelse til graviditet og håndtering av den. Faktum er at genforandringer som følger med graviditet kan forårsake uopprettelig skade på fosteret og til og med bli en trussel mot morens liv.

Under svangerskapet får kvinner, ved hjelp av spesielle studier, noen ganger diagnosen genetiske sykdommer hos fosteret, noe som kan reise spørsmålet om det er verdt å beholde graviditeten i det hele tatt. Det tidligste tidspunktet for diagnostisering av disse patologiene er den 9. uken. Denne diagnosen utføres ved hjelp av en sikker ikke-invasiv DNA-test Panorama. Testen består i det faktum at blod tas fra en fremtidig mor fra en vene, ved hjelp av sekvenseringsmetoden, blir det genetiske materialet til fosteret isolert fra det og studert for tilstedeværelsen av kromosomavvik. Studien er i stand til å identifisere slike abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, mikrodelesjonssyndromer, patologier av kjønnskromosomer og en rekke andre anomalier.

En voksen person, som har bestått genetiske tester, kan finne ut om hans disposisjon for genetiske sykdommer. I dette tilfellet vil han ha en sjanse til å ty til effektive forebyggende tiltak og forhindre forekomsten av en patologisk tilstand ved å bli observert av en spesialist.

Behandling av genetiske sykdommer

Enhver genetisk sykdom byr på vanskeligheter for medisin, spesielt siden noen av dem er ganske vanskelige å diagnostisere. Et stort antall sykdommer kan i prinsippet ikke kureres: Downs syndrom, Klinefelters syndrom, cystisk acidose, etc. Noen av dem reduserer den forventede levetiden til en person alvorlig.

De viktigste metodene for behandling:

Symptomatisk
Det lindrer symptomer som forårsaker smerte og ubehag, forhindrer utviklingen av sykdommen, men eliminerer ikke årsaken.
genetiker

Kiev Julia Kirillovna

Hvis du har:
- spørsmål om resultatene av prenatal diagnose;
- dårlige screeningsresultater
vi tilbyr deg bestill en gratis konsultasjon med en genetiker*
*konsultasjon utføres for innbyggere i alle regioner i Russland via Internett. For innbyggere i Moskva og Moskva-regionen er en personlig konsultasjon mulig (ha med pass og en gyldig obligatorisk medisinsk forsikring)

På begynnelsen av det 21. århundre er det allerede mer enn 6 tusen typer arvelige sykdommer. Nå i mange institutter i verden blir en person studert, listen over dem er enorm.

Den mannlige befolkningen har flere og flere genetiske defekter og mindre og mindre sjanse for å få et friskt barn. Selv om alle årsakene til mønstrene for utvikling av defekter er uklare, kan det imidlertid antas at vitenskapen i løpet av de neste 100-200 årene vil takle løsningen av disse problemene.

Hva er genetiske sykdommer? Klassifisering

Genetikk som vitenskap begynte sin forskningsvei i 1900. Genetiske sykdommer er de som er assosiert med abnormiteter i den menneskelige genstrukturen. Avvik kan forekomme både i 1 gen og i flere.

Arvelige sykdommer:

Autosomal dominant.
Autosomal recessiv.
Hektet til gulvet.
Kromosomsykdommer.

Sannsynligheten for et autosomalt dominant avvik er 50 %. Med autosomal recessiv - 25%. Kjønnsbundne sykdommer er de som er forårsaket av et skadet X-kromosom.

arvelige sykdommer

Her er noen eksempler på sykdommer, i henhold til klassifiseringen ovenfor. Så dominant-recessive sykdommer inkluderer:

Marfan syndrom.
Paroksysmal myoplegi.
Thalassemi.
Otosklerose.

Recessiv:

Fenylketonuri.
Iktyose.
Annen.

Kjønnsrelaterte sykdommer:

Hemofili.
Muskeldystrofi.
Farby sykdom.

Også på hørsel menneskelige kromosomale arvelige sykdommer. Listen over kromosomavvik er som følger:

Shereshevsky-Turner syndrom.
Downs syndrom.

Polygene sykdommer inkluderer:

Dislokasjon av hoften (medfødt).
Hjertefeil.
Schizofreni.
Leppe- og ganespalte.

Den vanligste genanomalien er syndaktyli. Det vil si sammensmelting av fingre. Syndaktyli er den mest ufarlige lidelsen og behandles med kirurgi. Imidlertid følger dette avviket med andre mer alvorlige syndromer.

Hvilke sykdommer er de farligste

Av de listede sykdommene kan de farligste arvelige menneskelige sykdommene skilles ut. Listen deres består av de typene anomalier der trisomi eller polysomi forekommer i kromosomsettet, det vil si når tilstedeværelsen av 3, 4, 5 eller flere observeres i stedet for et par kromosomer. Det er også 1 kromosom i stedet for 2. Alle disse avvikene oppstår på grunn av brudd på celledeling.

De farligste menneskelige arvelige sykdommene:

Edwards syndrom.
Spinal muskulær amyotrofi.
Patau syndrom.
Hemofili.
Andre sykdommer.

Som følge av slike krenkelser lever barnet i et år eller to. I noen tilfeller er avvikene ikke så alvorlige, og barnet kan leve opptil 7, 8 eller til og med 14 år.

Downs syndrom

Downs syndrom er arvelig hvis en eller begge foreldrene er bærere av defekte kromosomer. Mer spesifikt er syndromet knyttet til et kromosom (dvs. kromosom 21 er 3, ikke 2). Barn med Downs syndrom har skjeling, rynker på nakken, unormalt formede ører, hjerteproblemer og mental retardasjon. Men for livet til nyfødte utgjør en kromosomavvik ikke en fare.

Nå sier statistikken at av 700-800 barn er 1 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å få en baby etter 35 år har større sannsynlighet for å få en slik baby. Sannsynligheten er et sted rundt 1 av 375. Men en kvinne som bestemmer seg for å få en baby ved 45 år har en sannsynlighet på 1 av 30.

akrokraniodysfalangi

Type arv av anomalien er autosomal dominant. Årsaken til syndromet er et brudd på kromosom 10. I vitenskapen kalles denne sykdommen acrocraniodysphalangia, hvis det er enklere, så Aperts syndrom. Det er preget av slike strukturelle trekk ved kroppen som:

brachycephaly (brudd på forholdet mellom hodeskallens bredde og lengde);
fusjon av koronale suturer av skallen, som et resultat av at hypertensjon observeres (økt blodtrykk inne i skallen);
syndaktyli;
konveks panne;
ofte mental retardasjon på bakgrunn av at skallen klemmer hjernen og ikke lar nerveceller vokse.

I dag får barn med Aperts syndrom en hodeskalleforstørrelsesoperasjon for å gjenopprette blodtrykket. Og mental underutvikling behandles med sentralstimulerende midler.

Hvis det er et barn i familien som har fått diagnosen syndromet, er sannsynligheten for at et barn nummer to blir født med samme abnormitet svært høy.

Happy Doll Syndrome og Canavan-Van Bogart-Bertrands sykdom

La oss se nærmere på disse sykdommene. Du kan gjenkjenne Engelmans syndrom et sted fra 3-7 år. Barn har kramper, dårlig fordøyelse, problemer med koordinering av bevegelser. De fleste av dem har skjeling og problemer med musklene i ansiktet, på grunn av dette er smilet veldig ofte i ansiktet. Bevegelsene til barnet er svært begrenset. For leger er dette forståelig når et barn prøver å gå. Foreldre vet i de fleste tilfeller ikke hva som skjer og enda mer med hva det henger sammen. Litt senere merkes det også at de ikke kan snakke, de prøver bare å mumle noe uartikulert.

Grunnen til at et barn utvikler et syndrom er et problem i det 15. kromosomet. Sykdommen er ekstremt sjelden - 1 tilfelle per 15 tusen fødsler.

En annen sykdom - Canavans sykdom - er preget av at barnet har en svak muskeltonus, han har problemer med å svelge mat. Sykdommen er forårsaket av skade på sentralnervesystemet. Årsaken er nederlaget til ett gen på det 17. kromosomet. Som et resultat blir nervecellene i hjernen ødelagt med progressiv hastighet.

Tegn på sykdommen kan sees ved 3 måneders alder. Canavan sykdom manifesterer seg som følger:

Makrokefali.
Anfall dukker opp i en måneds alder.
Barnet klarer ikke å holde hodet oppreist.
Etter 3 måneder øker senerefleksene.
Mange barn blir blinde når de er 2 år.

Som du kan se, er menneskelige arvelige sykdommer svært forskjellige. Denne listen er bare for eksempel og er langt fra komplett.

Jeg vil merke meg at hvis begge foreldrene har et brudd i 1 og samme gen, så er sjansene for å føde et sykt barn høye, men hvis det er anomalier i forskjellige gener, er det ingen grunn til å være redd. Det er kjent at i 60% av tilfellene fører kromosomavvik hos fosteret til abort. Men fortsatt blir 40 % av slike barn født og kjemper for livet.

arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Alle seksjoner Arvelige sykdommer Akutttilstander Øyesykdommer Barnesykdommer Mannlige sykdommer Kjønnssykdommer Kvinnelige sykdommer Hudsykdommer Infeksiøse sykdommer Nervesykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Endokrine sykdommer Immune sykdommer hos lymphe sykdommene Immunsykdommer hos lymphe sykdommer og Allergiske sykdommer. Blodsykdommer Sykdommer i brystkjertlene Sykdommer i ODS og traumer Luftveissykdommer Sykdommer i fordøyelsessystemet Hjerte- og karsykdommer Sykdommer i tykktarmen Øre- og halssykdommer, nese Legemiddelproblemer Psykiske lidelser Taleforstyrrelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer

arvelige sykdommer- en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 tusen syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres samlede frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en viss etnisk og geografisk utbredelse, andre finnes med samme frekvens over hele verden. Studiet av arvelige sykdommer er hovedsakelig innenfor kompetansen til medisinsk genetikk, men nesten enhver medisinsk spesialist kan møte en slik patologi: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.

Arvelige sykdommer bør skilles fra medfødt og familiepatologi. Medfødte sykdommer kan være forårsaket ikke bare av genetiske, men også av ugunstige eksogene faktorer som påvirker det utviklende fosteret (kjemiske og medisinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infeksjoner, etc.). Imidlertid oppstår ikke alle arvelige sykdommer umiddelbart etter fødselen: for eksempel manifesterer tegn på Huntingtons chorea seg vanligvis først over en alder av 40 år. Forskjellen mellom arvelig og familiepatologi er at sistnevnte kan være assosiert ikke med genetiske, men med sosiale eller profesjonelle determinanter.

Forekomsten av arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner - plutselige endringer i de genetiske egenskapene til et individ, som fører til fremveksten av nye, ikke-normale egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer deres struktur (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i plasseringen av individuelle seksjoner) eller deres antall, klassifiseres slike sykdommer som kromosomale. De vanligste kromosomavvikene er duodenalsår, allergisk patologi.

Arvelige sykdommer kan manifestere seg både umiddelbart etter fødselen av et barn, og på ulike stadier av livet. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, andre påvirker ikke varigheten og til og med livskvaliteten nevneverdig. De mest alvorlige formene for arvelig patologi hos fosteret forårsaker spontan abort eller er ledsaget av dødfødsel.

Takket være fremskritt i utviklingen av medisin, kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages allerede før fødselen av et barn ved hjelp av prenatale diagnostiske metoder. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres for alle gravide uten unntak. I tillegg, hvis det er ytterligere indikasjoner, kan invasive prosedyrer anbefales: chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis. Med en pålitelig etablering av faktum av alvorlig arvelig patologi, tilbys en kvinne en kunstig svangerskapsavbrudd av medisinske årsaker.

Alle nyfødte i de første dagene av livet er også gjenstand for undersøkelse for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt binyrehyperplasi, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke er anerkjent før eller umiddelbart etter fødselen av et barn, kan påvises ved bruk av cytogenetiske, molekylærgenetiske, biokjemiske forskningsmetoder.

Dessverre er en fullstendig kur for arvelige sykdommer foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, i noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og levering av akseptabel kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulasjonsfaktorer ved hemofili), begrense bruken av visse substrater ved fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirupsykdom, utfylling av mangelen på et manglende enzym eller hormon osv. Symptomatisk behandling inkluderer bruk av et bredt spekter av legemidler, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi fra tidlig barndom trenger korrigerende og utviklingsklasser med lærer-defektolog og logoped.

Mulighetene for kirurgisk behandling av arvelige sykdommer reduseres hovedsakelig til eliminering av alvorlige misdannelser som hindrer kroppens normale funksjon (for eksempel korrigering av medfødte hjertefeil, leppe- og ganespalte, hypospadier, etc.). Genterapi av arvelige sykdommer er fortsatt ganske eksperimentell i naturen og er fortsatt langt fra å være mye brukt i praktisk medisin.

Hovedretningen i forebygging av arvelige sykdommer er medisinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ektepar, forutsi risikoen for avkom med arvelig patologi og gi profesjonell hjelp til å ta en beslutning om fødsel.

arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

Arvelige sykdommer forårsaket av mutasjoner på gennivå hører til gensykdommer. De kan være monogene (forårsaket av mutasjon eller fravær av individuelle gener) eller polygene (forårsaket av endringer i mange gener). Blant monogene sykdommer er det patologier med en autosomal dominerende type arv (Marfans syndrom, aterosklerose, hypertensjon, diabetes mellitus, magesår og duodenalsår, allergisk patologi.