Hver frisk person har 6-8 skadede gener, men de forstyrrer ikke cellefunksjoner og fører ikke til sykdom, fordi de er recessive (ikke-manifesterte). Hvis en person arver to like unormale gener fra sin mor og far, blir han syk. Sannsynligheten for en slik tilfeldighet er ekstremt liten, men den øker dramatisk hvis foreldrene er slektninger (det vil si at de har en lignende genotype). Av denne grunn er frekvensen av genetiske abnormiteter høy i lukkede populasjoner.
Hvert gen i menneskekroppen er ansvarlig for produksjonen av et spesifikt protein. På grunn av manifestasjonen av et skadet gen, begynner syntesen av et unormalt protein, noe som fører til celledysfunksjon og utviklingsdefekter.
Legen kan fastslå risikoen for en mulig genetisk anomali ved å spørre deg om sykdommene til slektninger "opp til det tredje kneet", både fra din side og fra mannen din.
Genetiske sykdommer er mange og noen er svært sjeldne.
Liste over sjeldne arvelige sykdommer
Her er egenskapene til noen genetiske sykdommer.
Downs syndrom (eller trisomi 21)- en kromosomal sykdom preget av mental retardasjon og nedsatt fysisk utvikling. En sykdom oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et tredje kromosom i det 21. paret (totalt har en person 23 par kromosomer). Det er den vanligste genetiske sykdommen, som forekommer hos omtrent én av 700 nyfødte. Hyppigheten av Downs syndrom øker hos barn født av kvinner over 35 år. Pasienter med denne sykdommen har et spesielt utseende og lider av mental og fysisk retardasjon.
Turners syndrom- en sykdom som rammer jenter, karakterisert ved delvis eller fullstendig fravær av ett eller to X-kromosomer. Sykdommen forekommer hos én av 3000 jenter. Jenter med denne sykdommen er vanligvis svært små og eggstokkene deres fungerer ikke.
X-trisomi syndrom- en sykdom der en jente blir født med tre X-kromosomer. Denne sykdommen forekommer i gjennomsnitt hos én av 1000 jenter. X-trisomisyndromet er preget av en lett mental retardasjon og, i noen tilfeller, infertilitet.
Klinefelters syndrom- en sykdom der gutten har ett ekstra kromosom. Sykdommen forekommer hos en gutt av 700. Pasienter med Klinefelters syndrom er som regel høye, det er ingen merkbare ytre utviklingsavvik (etter puberteten er ansiktshårveksten vanskelig og brystkjertlene er litt forstørret). Intellekt hos pasienter er vanligvis normalt, men taleforstyrrelser er vanlige. Menn med Klinefelters syndrom er vanligvis infertile.
cystisk fibrose- en genetisk sykdom der funksjonene til mange kjertler er svekket. Cystisk fibrose påvirker bare kaukasiere. Omtrent én av 20 hvite mennesker har ett skadet gen som, hvis det manifesteres, kan forårsake cystisk fibrose. Sykdommen oppstår når en person mottar to av disse genene (fra far og fra mor). I Russland forekommer cystisk fibrose, ifølge forskjellige kilder, hos en nyfødt av 3500-5400, i USA - i en av 2500. Med denne sykdommen er genet ansvarlig for produksjonen av et protein som regulerer bevegelsen av natrium og klor gjennom cellemembraner er skadet. Det er dehydrering og en økning i viskositeten til sekresjonen av kjertlene. Som et resultat blokkerer en tykk hemmelighet deres aktivitet. Hos pasienter med cystisk fibrose absorberes protein og fett dårlig, som et resultat av dette bremses vekst og vektøkning kraftig. Moderne behandlingsmetoder (tar enzymer, vitaminer og en spesiell diett) lar halvparten av pasientene med cystisk fibrose leve mer enn 28 år.
Hemofili- en genetisk sykdom karakterisert ved økt blødning på grunn av mangel på en av blodkoagulasjonsfaktorene. Sykdommen arves gjennom kvinnelinjen, mens den rammer de aller fleste gutter (gjennomsnittlig én av 8500). Hemofili oppstår når genene som er ansvarlige for aktiviteten til blodkoagulasjonsfaktorer er skadet. Med hemofili observeres hyppige blødninger i ledd og muskler, noe som til slutt kan føre til betydelig deformasjon (det vil si til en persons funksjonshemming). Personer med hemofili bør unngå situasjoner som kan føre til blødning. Pasienter med hemofili bør ikke ta legemidler som reduserer blodpropp (for eksempel aspirin, heparin og noen smertestillende midler). For å forhindre eller stoppe blødning gis pasienten et plasmakonsentrat som inneholder en stor mengde av den manglende koagulasjonsfaktoren.
Tay Sachs sykdom- en genetisk sykdom karakterisert ved akkumulering i vevet av fytansyre (et produkt av nedbrytning av fett). Sykdommen forekommer hovedsakelig blant Ashkenazi-jøder og kanadiere av fransk opprinnelse (hos en nyfødt i 3600). Barn med Tay-Sachs sykdom er retarderte fra tidlig alder, deretter blir de lamme og blinde. Som regel lever pasienter opptil 3-4 år. Det finnes ingen behandlinger for denne sykdommen.
Når man studerer arten av arv av ulike egenskaper hos mennesker, beskrives alle kjente typer arv og alle typer dominans. Mange egenskaper går i arv monogen, dvs. bestemmes av ett gen og er arvet i samsvar med Mendels lover. Mer enn tusen monogene egenskaper er beskrevet. Blant dem er både autosomale og kjønnsbundne. Noen av dem er listet opp nedenfor.
Monogene sykdommer forekommer hos 1-2 % av verdens befolkning. Dette er mye. Frekvensen av sporadiske monogene sykdommer gjenspeiler hyppigheten av spontan mutasjonsprosess. Blant dem er en stor andel sykdommer med en biokjemisk defekt. Et typisk eksempel er fenylketonuri.
familie manifestasjon
Morfans syndrom
Dette er en alvorlig arvelig sykdom forårsaket av en enkelt genmutasjon som forstyrrer den normale syklusen av fenylalaninkonvertering. Hos pasienter akkumuleres denne aminosyren i cellene. Sykdommen er ledsaget av alvorlige nevrologiske symptomer (irritabilitet), mikrocefali (lite hode) og fører til slutt til idioti. Diagnosen stilles biokjemisk. For tiden utføres 100 % screening av nyfødte for fenylketonuri på fødeinstitusjoner. Sykdommen kan kureres hvis barnet i tide overføres til en spesiell diett som utelukker fenylalanin.
Et annet eksempel på en monogen sykdom er Morfans syndrom eller edderkoppfingersykdom. En dominerende mutasjon i ett gen har en sterk pleiotrop effekt. I tillegg til økt vekst av lemmer (fingrene), har pasienter asteni, hjertesykdom, forskyvning av øyelinsen og andre anomalier. Sykdommen fortsetter på bakgrunn av økt intelligens, i forbindelse med hvilken den kalles "sykdommen til store mennesker." Det var syk, spesielt den amerikanske presidenten A. Lincoln og den fremragende fiolinisten N. Paganini.
Mange arvelige sykdommer er forbundet med en endring i strukturen til kromosomer eller deres normale antall, dvs. med kromosomale eller genomiske mutasjoner. Dermed er en alvorlig arvelig sykdom hos nyfødte, kjent som " gråtende katt syndrom”, er forårsaket av tap (sletting) av den lange armen til det 5. kromosomet. Denne mutasjonen resulterer i unormal utvikling av strupehodet, noe som forårsaker babyens karakteristiske gråt. Sykdommen er uforenlig med livet.
Viden kjent Downs sykdom er resultatet av tilstedeværelsen i karyotypen av et ekstra kromosom fra det 21. paret (trisomi på det 21. kromosomet). Årsaken er ikke-disjunction av kjønnskromosomene under dannelsen av kjønnsceller i moren. I de fleste tilfeller av utseendet av et ekstra kromosom hos nyfødte, når morens alder minst 35 år. Overvåking av hyppigheten av denne sykdommen i områder med alvorlig miljøforurensning fant en betydelig økning i antall pasienter med dette syndromet. Det antas også at effekten av en virusinfeksjon på mors kropp under modningen av egget.
En egen kategori av arvelige sykdommer er syndromer assosiert med en endring i det normale antallet kjønnskromosomer. I likhet med Downs sykdom oppstår de når det er et brudd på prosessen med kromosomsegregering i gametogenese hos moren.
Hos mennesker, i motsetning til Drosophila og andre dyr, spiller Y-kromosomet en stor rolle i å bestemme og utvikle sex. I fravær av det i settet med et hvilket som helst antall X-kromosomer, vil individet være fenotypisk kvinnelig, og dets tilstedeværelse bestemmer utviklingen mot det mannlige kjønn. Spesielt menn med kromosomsett XXY + 44A er syke Klinefelters syndrom. De er preget av mental retardasjon, uforholdsmessig vekst av lemmer, svært små testikler, fravær av spermatozoer, unormal utvikling av brystkjertlene og andre patologiske trekk. En økning i antall X-kromosomer i kombinasjon med ett Y-kromosom endrer ikke definisjonen av mann, men forsterker bare Klinefelters syndrom. XXYY-karyotypen ble først beskrevet i 1962 hos en 15 år gammel gutt med betydelig mental retardasjon, eunuchoide kroppsforhold, små testikler og hår av kvinnelig type. Lignende tegn er typiske for pasienter med karyotypen XXXYY.
Klinefelter syndrom (1) og Turner-Shereshevsky syndrom (2)
Fraværet av ett av de to X-kromosomene i den kvinnelige karyotypen (XO) forårsaker utviklingen Turner-Shereshevsky syndrom. Berørte kvinner er vanligvis korte, mindre enn 140 cm, tette, med dårlig utviklede brystkjertler, har karakteristiske pterygoide folder på nakken. Som regel er de infertile på grunn av underutviklingen av reproduktive systemet. Oftest fører graviditet med dette syndromet til spontan abort. Bare rundt 2 % av syke kvinner holder svangerskapet til slutten.
Trisomi (XXX) eller polysomi på X-kromosomet hos kvinner forårsaker ofte en sykdom som ligner på Turner-Shereshevskys syndrom.
Arvelige sykdommer assosiert med en endring i antall X-kromosomer diagnostiseres ved den cytologiske metoden ved antall Barr-legemer eller kjønnskromatin i cellene. I 1949 fant M. Barr og C. Bertram, som studerte interfasekjernene til nevroner i en katt, en intenst farget kropp i dem. Det var bare tilstede i kjernene til kvinnelige celler. Det viste seg at det forekommer hos mange dyr og er alltid forbundet med sex. Denne strukturen kalles kjønnskromatin, eller Barr-kropper. I løpet av en grundig cytologisk og cytogenetisk analyse ble det funnet at kjønnskromatin er ett av de to kvinnelige kjønnskromosomene, som er i sterk spiralisering og derfor inaktivt. Hos kvinner med Turner-Shereshevsky syndrom (XO karyotype) påvises ikke kjønnskromatin, så vel som hos normale XY menn. Normale XX kvinner og unormale menn har hver én Barr-kropp, mens XXX kvinner og XXXY menn hver har to, og så videre.
Personer med arvelige sykdommer er vanligvis født med store fysiske abnormiteter, noe som muliggjør tidlig diagnose av sykdommen. Men noen ganger gjør ikke sykdommen seg gjeldende på måneder og til og med tiår. For eksempel en alvorlig arvelig sykdom forårsaket av skade på sentralnervesystemet - chorea of Huntington- kan manifestere seg først etter 40 år, og da har bæreren tid til å forlate avkom. Pasienter er preget av ufrivillige rykningsbevegelser i hodet og lemmer.
Det hender at en person gir inntrykk av et helt sunt individ, men han har en arvelig disposisjon for en viss sykdom, som manifesterer seg under påvirkning av eksterne eller interne faktorer. For eksempel har noen mennesker en alvorlig reaksjon på visse legemidler, som skyldes en genetisk defekt - fraværet av et spesifikt enzym i kroppen. Noen ganger er det en dødelig reaksjon på anestesi hos tilsynelatende friske mennesker, men faktisk bærer de på en spesiell arvelig muskelsykdom i latent form. Hos slike pasienter, under eller etter en operasjon under anestesi, stiger temperaturen plutselig (opptil 42 °).
Å bestemme dannelsen av en persons fenotype i prosessen med utviklingen, arvelighet og miljø spiller en viss rolle i utviklingen av en defekt eller sykdom. Imidlertid varierer andelen genetiske og miljømessige faktorer som er involvert på tvers av forhold. Fra dette synspunktet er formene for avvik fra normal utvikling vanligvis delt inn i 3 grupper: arvelige sykdommer (kromosomale og gen), multifaktorielle sykdommer.
arvelige sykdommer. Avhengig av graden av skade på arvestoffet, skilles kromosom- og gensykdommer. Utviklingen av disse sykdommene skyldes helt og holdent mangelfullheten i det arvelige programmet, og miljøets rolle er å modifisere de fenotypiske manifestasjonene av sykdommen. Denne gruppen inkluderer kromosomale og genomiske mutasjoner og multigene arvelige sykdommer. Arvelige sykdommer er alltid forbundet med en mutasjon, men de fenotypiske manifestasjonene av sistnevnte, alvorlighetsgraden hos forskjellige individer kan variere. I noen tilfeller skyldes dette dosen av mutantallelen, i andre - påvirkning av miljøet.
Multifaktorielle sykdommer (sykdommer med arvelig disposisjon). I utgangspunktet er dette sykdommer i moden og høy alder. Årsakene til deres utvikling er miljøfaktorer, men graden av implementeringen avhenger av den genetiske konstitusjonen til organismen.
menneskelige kromosomsykdommer
Denne gruppen av sykdommer er forårsaket av en endring i strukturen til individuelle kromosomer eller et visst antall av dem i karyotypen (ubalanse av arvelig materiale). Hos mennesker er det beskrevet genomiske mutasjoner av polyploidi-typen som forekommer i aborterte embryoer (fostre) og dødfødte. Hoveddelen av kromosomsykdommer er aneuploidier. De fleste av dem gjelder kromosom 21 og 22 og finnes oftest i mosaikker (individer med celler med mutant og normal karyotype). Trisomi er beskrevet for et stort antall autosomer og X-kromosomet (kan finnes i 4-5 kopier). Strukturelle omorganiseringer av kromosomer er også vanligvis en ubalanse i arvestoffet. Graden av levedyktighetsreduksjon avhenger av mengden manglende eller overflødig arvelig materiale og typen endret kromosom.
Kromosomale endringer som fører til utviklingsdefekter introduseres oftest i zygoten med kjønnscellen til en av foreldrene. I dette tilfellet vil alle celler i den nye organismen ha et unormalt kromosomsett (for diagnose er det nok å analysere karyotypen til celler i ethvert vev). Hvis det oppstår kromosomavvik i en av blastomerene under de første delingene av en zygote dannet fra normale kjønnsceller, utvikles en mosaikkorganisme. For å bestemme sannsynligheten for forekomst av en kromosomal sykdom hos avkom av familier som allerede har syke barn, er det nødvendig å fastslå om denne lidelsen er nylig oppstått eller arvet. Ofte har foreldrene til syke barn en normal karyotype, og sykdommen er et resultat av mutasjoner i en av kjønnscellene. I dette tilfellet er sannsynligheten for en kromosomal lidelse usannsynlig. I et annet tilfelle finnes kromosomale eller genomiske mutasjoner i de somatiske cellene til foreldrene, som kan overføres til deres kjønnsceller. Kromosomforstyrrelser overføres til avkom av fenotypisk normale foreldre som er bærere av balanserte kromosomale omorganiseringer. Den fenotypiske manifestasjonen av ulike kromosomale og genomiske mutasjoner er preget av tidlige og multiple lesjoner av ulike systemer og organer. Kromosomsykdommer er preget av en kombinasjon av mange medfødte defekter. De er også preget av mangfoldet og variasjonen av fenotypiske manifestasjoner. De mest spesifikke manifestasjonene av kromosomsykdommer er assosiert med ubalanse i et relativt lite fragment av kromosomet. En ubalanse i en betydelig mengde kromosomalt materiale gjør bildet mindre spesifikt.
Spesifisiteten til manifestasjonen av en kromosomal sykdom bestemmes av en endring i innholdet av visse strukturelle gener som koder for syntesen av spesifikke proteiner. Semi-spesifikke manifestasjoner av kromosomal sykdom er i stor grad assosiert med en ubalanse av gener representert av mange kopier som kontrollerer nøkkelprosesser i cellenes liv. Uspesifikke manifestasjoner i kromosomsykdommer er assosiert med en endring i innholdet av heterokromatin i celler, noe som påvirker det normale løpet av celledeling, vekst og dannelsen av kvantitative tegn.
menneskelige gensykdommer
Blant gensykdommer er det polygenetiske sykdommer som er arvet i henhold til Mendels lover, og polygene sykdommer (sykdommer med arvelig disposisjon). Avhengig av den funksjonelle betydningen av primærproduktene til de tilsvarende genene, er gensykdommer delt inn i:
- brudd på enzymsystemer (enzymopati);
- blodproteindefekter (hemoglobinopatier);
- defekter i strukturelle proteiner (kollagensykdommer);
- sykdommer med en uforklarlig biokjemisk defekt.
Enzymopatier
Enzymopatier er basert på enten en endring i aktiviteten til enzymet eller en reduksjon i intensiteten av dets syntese. Arvelige enzymdefekter manifesteres klinisk hos homozygote individer, og hos heterozygote individer påvises utilstrekkelig enzymaktivitet ved spesielle studier.
Avhengig av stoffskifteforstyrrelsen er det:
- arvelige defekter i karbohydratmetabolismen (galaktosemi - et brudd på metabolismen av melkesukker; mukopolysakkaridoser - et brudd på nedbrytningen av polysakkarider);
- arvelige defekter i lipid- og lipoproteinmetabolismen;
- arvelige defekter i aminosyremetabolismen (albinisme - et brudd på syntesen av melaninpigment; tyrosinose - et brudd på tyrosinmetabolismen);
- arvelige defekter i vitaminmetabolismen;
- arvelige defekter i metabolismen av purin pyrimidin nitrogenholdige baser;
- arvelige defekter i hormonbiosyntesen;
- arvelige defekter i erytrocyttenzymer.
Hemoglobinopatier
Denne gruppen av sykdommer er forårsaket av en primær defekt i peptidkjedene til hemoglobin og assosiert med dette bruddet på dets egenskaper og funksjoner (erytrocytose, methemoglobinemi).
Kollagen menneskelige sykdommer
Disse sykdommene er basert på genetiske defekter i biosyntesen og nedbrytningen av kollagen, den viktigste komponenten i bindevev.
Menneskelige arvelige sykdommer med en uforklarlig biokjemisk defekt
Denne gruppen inkluderer det store flertallet av monogene arvelige sykdommer. De vanligste er:
- cystisk fibrose - en arvelig lesjon av de eksokrine kjertlene og kjertelcellene i kroppen;
- achondroplasia - i de fleste tilfeller på grunn av en nylig oppstått mutasjon. Dette er en sykdom i det inerte systemet, der anomalier i utviklingen av bruskvev observeres.
- muskeldystrofier (myopatier) - sykdommer assosiert med skade på tverrstripet og glatt muskulatur.
Sykdommer hos en person med en arvelig disposisjon
Denne gruppen av sykdommer skiller seg fra gensykdommer ved at den for sin manifestasjon trenger virkningen av miljøfaktorer. Blant dem skilles også monogene og polygene. Slike sykdommer kalles multifaktorielle.
Monogene sykdommer med arvelig disposisjon er relativt få i antall. Metoden for genetisk analyse av Mendeleev er anvendelig for dem. Gitt miljøets viktige rolle i deres manifestasjon, anses de som arvelige patologiske reaksjoner på virkningen av forskjellige eksterne faktorer (legemidler, mattilsetningsstoffer, fysiske og biologiske midler), som er basert på arvelig mangel på visse enzymer. Etablering av en nøyaktig diagnose ved hjelp av ulike metoder for genetisk forskning, klargjøring av miljøets rolle og arv i utviklingen av en sykdom, fastsettelse av type arv gjør det mulig for legen å utvikle metoder for å behandle og forhindre forekomsten av disse sykdommene i fremtidige generasjoner.
arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer
A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Alle seksjoner Arvelige sykdommer Akutttilstander Øyesykdommer Barnesykdommer Mannlige sykdommer Kjønnssykdommer Kvinnelige sykdommer Hudsykdommer Infeksiøse sykdommer Nervesykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Endokrine sykdommer Immune sykdommer hos lymphe sykdommene Immunsykdommer hos lymphe sykdommer og Allergiske sykdommer. Blodsykdommer Sykdommer i brystkjertlene Sykdommer i ODS og traumer Luftveissykdommer Sykdommer i fordøyelsessystemet Hjerte- og karsykdommer Sykdommer i tykktarmen Øre- og halssykdommer, nese Legemiddelproblemer Psykiske lidelser Taleforstyrrelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer
arvelige sykdommer- en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 tusen syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres samlede frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en viss etnisk og geografisk utbredelse, andre finnes med samme frekvens over hele verden. Studiet av arvelige sykdommer er hovedsakelig innenfor kompetansen til medisinsk genetikk, men nesten enhver medisinsk spesialist kan møte en slik patologi: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.
Arvelige sykdommer bør skilles fra medfødt og familiepatologi. Medfødte sykdommer kan være forårsaket ikke bare av genetiske, men også av ugunstige eksogene faktorer som påvirker det utviklende fosteret (kjemiske og medisinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infeksjoner, etc.). Imidlertid oppstår ikke alle arvelige sykdommer umiddelbart etter fødselen: for eksempel manifesterer tegn på Huntingtons chorea seg vanligvis først over en alder av 40 år. Forskjellen mellom arvelig og familiepatologi er at sistnevnte kan være assosiert ikke med genetiske, men med sosiale eller profesjonelle determinanter.
Forekomsten av arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner - plutselige endringer i de genetiske egenskapene til et individ, som fører til fremveksten av nye, ikke-normale egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer deres struktur (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i plasseringen av individuelle seksjoner) eller deres antall, klassifiseres slike sykdommer som kromosomale. De vanligste kromosomavvikene er duodenalsår, allergisk patologi.
Arvelige sykdommer kan manifestere seg både umiddelbart etter fødselen av et barn, og på ulike stadier av livet. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, andre påvirker ikke varigheten og til og med livskvaliteten nevneverdig. De mest alvorlige formene for arvelig patologi hos fosteret forårsaker spontan abort eller er ledsaget av dødfødsel.
Takket være fremskritt i utviklingen av medisin, kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages allerede før fødselen av et barn ved hjelp av prenatale diagnostiske metoder. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres for alle gravide uten unntak. I tillegg, hvis det er ytterligere indikasjoner, kan invasive prosedyrer anbefales: chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis. Med en pålitelig etablering av faktum av alvorlig arvelig patologi, tilbys en kvinne en kunstig svangerskapsavbrudd av medisinske årsaker.
Alle nyfødte i de første dagene av livet er også gjenstand for undersøkelse for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt binyrehyperplasi, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke er anerkjent før eller umiddelbart etter fødselen av et barn, kan påvises ved bruk av cytogenetiske, molekylærgenetiske, biokjemiske forskningsmetoder.
Dessverre er en fullstendig kur for arvelige sykdommer foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, i noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og levering av akseptabel kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulasjonsfaktorer ved hemofili), begrense bruken av visse substrater ved fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirupsykdom, utfylling av mangelen på et manglende enzym eller hormon osv. Symptomatisk behandling inkluderer bruk av et bredt spekter av legemidler, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi fra tidlig barndom trenger korrigerende og utviklingsklasser med lærer-defektolog og logoped.
Mulighetene for kirurgisk behandling av arvelige sykdommer reduseres hovedsakelig til eliminering av alvorlige misdannelser som hindrer kroppens normale funksjon (for eksempel korrigering av medfødte hjertefeil, leppe- og ganespalte, hypospadier, etc.). Genterapi av arvelige sykdommer er fortsatt ganske eksperimentell i naturen og er fortsatt langt fra å være mye brukt i praktisk medisin.
Hovedretningen i forebygging av arvelige sykdommer er medisinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ektepar, forutsi risikoen for avkom med arvelig patologi og gi profesjonell hjelp til å ta en beslutning om fødsel.
Vitenskapelig tilnærming
Objektivt sett er ingen foreldre immune mot denne risikoen. Hver av oss bærer i gjennomsnitt 0-12 defekte gener som vi har mottatt fra våre slektninger og kanskje vil gi videre til våre egne barn. I dag kjenner vitenskapen til rundt 5000 arvelige sykdommer som utvikler seg på grunn av funksjonsfeil i menneskets genetiske apparat – i gener eller kromosomer.
De er delt inn i tre hovedgrupper: monogene, polygene og kromosomale.
I dag kan nesten enhver patologi forklares i form av genetikk. Kronisk betennelse i mandlene er en arvelig defekt i immunitet, kolelithiasis er en arvelig metabolsk lidelse.
Typer sykdommer
Monogene sykdommer er forårsaket av en defekt i ett gen. I dag er rundt 1400 slike sykdommer kjent. Selv om prevalensen er lav (5-10 % av det totale antallet arvelige sykdommer), forsvinner de ikke helt. Blant de vanligste i Russland er cystisk fibrose, fenylketonuri, adrenogenital syndrom, galaktosemi. For å identifisere disse patologiene gjennomgår alle nyfødte i vårt land spesielle tester (dessverre kan ingen land i verden sjekke babyer for tilstedeværelsen av alle defekte gener). Hvis et avvik oppdages, overføres spedbarnet til en spesiell diett, som må overholdes til fylte 12 år, og noen ganger opp til 18 år. Hvis friske barn blir født av syke foreldre, vil alle avkom til sistnevnte være "uten defekter".
Polygene (eller multifaktorielle) sykdommer er assosiert med et brudd på samspillet mellom flere gener, så vel som miljøfaktorer. Dette er den største gruppen - den inkluderer omtrent 90% av alle menneskelige arvelige sykdommer, deres forebygging og påfølgende behandling.
Overføringsveier
Hovedsmitteren av sykdommen er en syk mor eller far. Hvis begge lider av sykdommen, øker risikoen flere ganger. Men selv om du og din ektefelle er friske, er det en rekke defekte gener i kroppen din. De blir ganske enkelt undertrykt av det normale og "stille". Hvis du og mannen din deler det samme stille genet, kan barna dine utvikle en arvelig sykdom.
Sykdommer "knyttet til kjønn" har sin egen særegenhet av arv - hemofili, Gunthers sykdom. De styres av gener som er plassert på kjønnskromosomet. Pasientens foreldre er noen typer onkologi, misdannelser (inkludert leppe- og ganespalte). I noen tilfeller overfører ikke foreldre selve sykdommen, men en disposisjon for den (diabetes mellitus, koronar hjertesykdom, alkoholisme). Barn får en ugunstig kombinasjon av gener, som under visse forhold (stress, alvorlig skade, dårlig miljø) kan føre til utvikling av sykdommen. Dessuten, jo mer uttalt sykdommen er hos mor eller far, jo høyere er risikoen.
Menneskelige kromosomale arvelige sykdommer, deres forebygging og behandling er gitt en enorm mengde tid og krefter, de oppstår på grunn av endringer i antall og struktur av kromosomer. For eksempel er den mest kjente anomalien - Downs sykdom - en konsekvens av tredobling av 2 kromosomer. Slike mutasjoner er ikke så sjeldne, de forekommer hos 6 av de nyfødte. Andre vanlige sykdommer er Turner, Edwards, Patau syndromer. Alle av dem er preget av flere misdannelser: forsinket fysisk utvikling, mental retardasjon, misdannelser av kardiovaskulære, genitourinære, nerve- og andre systemer. Behandling for kromosomavvik er ennå ikke funnet.
barnet kan være friskt, men hvis mor er bærer av mutantgenet, er sannsynligheten for å få en syk gutt 5 %. Jenter fødes friske, men halvparten av dem blir på sin side bærere av det defekte genet. En syk far gir ikke sykdommen videre til sønnene sine. Døtre kan bare bli syke hvis moren også er bærer.
Fra en egyptisk grav
Farao Akhenaten og dronning Nefertiti ble fremstilt av de gamle med et ganske ikke-standardisert utseende. Det viser seg at det ikke bare er malernes kunstneriske visjon. I følge den unaturlig langstrakte "tårnformen" på skallen, små øyne, unormalt lange lemmer (de såkalte "edderkoppfingrene"), en uuttrykt hake ("fugleansikt"), identifiserte forskere Minkowski-Shafar-syndromet - en av de arvelige typene anemi (anemi).
Fra russisk historie
Krenkelse av blodpropp (hemofili) hos sønnen til den siste russiske tsaren Nicholas II, Tsarevich Alexei, er også av arvelig karakter. Denne sykdommen overføres gjennom morslinjen, men forekommer utelukkende hos gutter. Mest sannsynlig var den første eieren av hemofiligenet dronning Victoria av Storbritannia, Alexeis oldemor.
Vanskeligheter med å identifisere
Arvelige sykdommer dukker ikke alltid opp fra fødselen. Noen typer psykisk utviklingshemming blir merkbar først når barnet begynner å snakke eller går på skolen. Men choreaen til Getington (en slags progressiv mental retardasjon) kan generelt gjenkjennes først etter opptil år.
I tillegg kan "stille" gener også bli fallgruver. Handlingen deres kan manifestere seg gjennom hele livet - under påvirkning av negative eksterne faktorer (usunn livsstil, ta en rekke medisiner, stråling, miljøforurensning). Hvis babyen din er i faresonen, kan du gjennomgå en molekylærgenetisk undersøkelse, som vil bidra til å bestemme sannsynligheten for å utvikle sykdommen i hvert enkelt tilfelle. Videre kan spesialisten foreskrive forebyggende tiltak. Hvis syke gener er dominerende, er det umulig å unngå sykdommen. Du kan bare lindre symptomene på sykdommen. Enda bedre - prøv å advare dem før fødselen.
Risikogruppe
Hvis du og din ektefelle har en av disse faktorene, er det bedre å gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning før graviditet.
1. Tilstedeværelsen av flere tilfeller av arvelige sykdommer i begge linjer. Selv om du selv er frisk, kan du være bærere av defekte gener.
2. Alder over 35 år. Gjennom årene akkumuleres antallet mutasjoner i kroppen. Risikoen for en rekke sykdommer øker eksponentielt. Så, med Downs sykdom for 16 år gamle mødre, er den 1:1640, for 30-åringer - 1:720, for 40-åringer - allerede 1:70.
3. Fødsel av tidligere barn med alvorlige arvelige sykdommer.
4. Flere tilfeller av spontanabort. Ofte er de forårsaket av alvorlige gen- eller kromosomavvik hos fosteret.
5. Langvarig bruk av legemidler av en kvinne (antikonvulsiva, antithyroid, kreftmedisiner, kortikosteroider).
6. Kontakt med giftige og radioaktive stoffer, samt alkoholisme og rusavhengighet. Alt dette kan føre til genetiske mutasjoner.
Takket være fremskritt innen medisin har alle foreldre nå valget om de vil fortsette familiens historie med alvorlig sykdom eller avslutte den.
Forebyggingsmetoder
Hvis du faller inn i en risikogruppe, bør du konsultere en genetiker. Basert på en detaljert stamtavle og andre data, vil han avgjøre om frykten din er berettiget. Hvis legen din bekrefter at det er en risiko, bør du ta genetisk testing. Det vil avgjøre om du er bærer av farlige defekter.
Hvis risikoen for å få en syk baby er for høy, anbefaler eksperter å ty til in vitro fertilisering (IVF) med preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) i stedet for naturlig unnfangelse. PGD lar en celle tatt fra embryoet forstå om den er frisk eller syk. Bare friske embryoer blir deretter valgt og implantert i livmoren. Etter IVF er graviditetsraten 40 % (mer enn én prosedyre kan være nødvendig). Samtidig bør det huskes at testing av embryoet utføres for en spesifikk sykdom (som en økt risiko oppdages på forhånd). Dette betyr ikke at barnet som blir født som et resultat er garantert mot andre sykdommer, inkludert arvelige. PGD er komplisert og dyrt, men det fungerer godt i riktige hender.
Under graviditet bør du definitivt delta på alle planlagte ultralyder og donere blod for en "trippel test" (for å vurdere risikoen for å utvikle patologi). Hvis det er fare for kromosomale mutasjoner, kan du gjennomgå en korionbiopsi. Selv om det er en trussel om avbrudd av graviditet, lar denne manipulasjonen deg bestemme tilstedeværelsen av kromosomavvik. Når de oppdages, anbefales det å avslutte graviditeten.