McCune-Albright syndrom ble oppkalt etter to fremtredende leger som beskrev det for mer enn et halvt århundre siden. De fortalte samfunnet om barna, hvorav de fleste var jenter. Mange av dem hadde kort vekst, et rundt ansikt, en kort hals, forkortet IV og V metatarsal eller metacarpal bein, muskelspasmer, skjelettforandringer, forsinket tenner og emaljehypoplasi. Mental retardasjon og endokrine lidelser ble også observert, uttrykt ved tidlig pubertet med menstruasjonsblødning, brystutvikling, vekst av kjønnshår og brysthår, økt vekst hos barn og hudforandringer.
I moderne medisin brukes begrepet "Albrights syndrom" i forhold til pasienter med alle eller bare noen av de endokrine og hudavvikene. Det er tilfeller når diagnosen ble stilt i tidlig barndom. Men i typiske tilfeller gis det til barn i alderen 5-10 år, basert på tegnene som er karakteristiske for denne sykdommen. Generelt er det sjelden og arvelig. Både etiologien og patogenesen til denne sykdommen er fortsatt ukjent.
Årsaker til syndromet
Etiologien til syndromet er ukjent. Det antas nevrogene påvirkninger og endokrine mutasjoner, som er forårsaket av medfødte abnormiteter i hypothalamus-regionen under embryonal utvikling og tidlig produksjon av gonadotropt hormon. Forskere tror at utviklingen av McCune-Albright syndrom er forårsaket av manglende respons fra nyre- og beinceller på virkningen av parathyroidhormoner.
Nivået av kalsium og fosfor i sirkulasjonssystemet reguleres av biskjoldbruskkjertlene, men i denne patologiske tilstanden fører deres intakte (likegyldige) respons på svingningene til disse elementene til hyperparathyroidisme (overskuddsproduksjon av parathyroidhormon), endringer i beinstrukturen. . I nyrene forstyrres det normale forløpet av syntesen av cAMP, syklisk adenosinmonofosfat, en hjelpekobling for forplantning av signaler fra individuelle hormoner, inkludert parathyroidhormon.
Ved McCune-Albright syndrom er svikten forårsaket av en genmutasjon. Krenkelse kan forekomme hvor som helst i den metabolske kjeden: hos noen pasienter er reseptoren skadet, hos en rekke pasienter har cellemembranproteiner gjennomgått en endring, i andre er det utilstrekkelig produksjon av cAMP. Den genetiske tilstanden som forbinder disse tilfellene er ikke arvet: mutasjonen skjer etter befruktning.
Symptomer
Typiske synlige tegn inkluderer:
- lav vekst;
- overvektig;
- høye glukosenivåer;
- månen ansikt;
- pubertetsforstyrrelser.
Følgende symptomer kan også vises:
- akromegali;
- autoimmune sykdommer;
- gynekomasti;
- Itsenko-Cushings sykdom, etc.
Pasienter klager ofte over blod i urinen, konstant oppkast, forandringer i tennene, kramper. Ved undersøkelse er subkutan forbening synlig, og forkalkninger kan oppstå.
Ofte har pasienter forkortede fingre, epifysene til tubulære bein er deformert, og det kan være tegn på en linseformet katarakt.
Nesten alltid henger slike pasienter etter i mental utvikling.
Diagnose av sykdommen
Når du diagnostiserer en sykdom, utføres følgende studier:
- Kliniske manifestasjoner er beskrevet;
- En pasient med Albrights syndrom sendes til undersøkelse hos en genetiker;
- røntgenundersøkelse;
- Tester for hormoner (kjønn, skjoldbruskkjertel, gonadotropin og andre i henhold til indikasjoner);
- Ultralydundersøkelse av bekkenet;
- Undersøkelse av en endokrinolog, gynekolog (for jenter), urolog (for gutter);
Om nødvendig, studiet av organene i det endokrine systemet.
Personer med sykdommen Albright syndrom er registrert hos flere spesialister som trenger tilsyn (gynekolog – endokrinolog, spesialist i strålediagnostikk, ortopedisk traumatolog). I tillegg til å besøke leger, må pasienter med jevne mellomrom ta tester for hormoner (tropisk, gonadotropisk).
Behandling av patologi
Albrights syndrom er en uhelbredelig sykdom. For å opprettholde pasientens liv på et optimalt nivå og eliminere de viktigste kliniske tegnene på sykdommen, utføres symptomatisk terapi. Dersom generelle terapeutiske tiltak ikke iverksettes i tide, vil psykisk utviklingshemming bare forverres.
Individuelt tilrettelagt diettbehandling med redusert innhold av fosfor i kosten bidrar til dannelsen av et normalt nivå av kalsium i blodet.
Kompleks behandling av manifestasjoner av syndromet inkluderer:
- kalsiumpreparater - Calcium D3 Nycomed, Calcemin, Calcemin Advance;
- medisiner som binder fosfor og bremser absorpsjonen av tarmen - kalsiumacetat, Nefrosorb, Renacet;
- produkter som inneholder vitamin D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibacalcin";
- antiandrogener - "Diana-35", "Zhanin", "Yarina";
- progesteronpreparater - "Utrozhestan", "Dufaston";
- legemidler som undertrykker syntesen av skjoldbruskkjertelhormoner - "Tiamazol", "Merkazolil";
- betyr som reduserer syntesen av kortisol - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
- legemidler som undertrykker produksjonen av veksthormon - Somatulin, Octreotide, Sandostatin;
- aromatasehemmere - Aromasin, Egistrazol, Estrolet;
- krampestillende midler - "Calcium Gluconate", "Calcium Chloride".
For vellykket fjerning av overflødig fosfor fra kroppen, har daglig hemodialyse vist seg godt.
Kirurgisk behandling utføres for akromegali. Det er også indisert for pasienter med progressiv synshemming, sterke smerter og alvorlige skader. For å korrigere medfødte eller ervervede beindefekter utføres beintransplantasjon. En svulst eller cyste skrapes ut av beinet uten å påvirke sunt vev.
Forebygging
Forebygging er som følger: personer med en slik patologi bør regelmessig trene for å styrke musklene; hvis en kvinne ønsker å bli gravid, må hun konsultere en gynekolog og en genetiker. Denne patologien er diagnostisert hos en person per en million innbyggere på planeten. Dessverre er det ingen spesifikk terapi ennå. Det er kun symptomatisk behandling. Men hvis pasienten er under tilsyn av en lege, er det en sjanse for et gunstig resultat.
Albrights syndrom er en arvelig patologi med uklart opphav. Det kalles også pseudohypoparathyroidisme. Det er preget av skade på beinvevet. Sykdommen viser seg hovedsakelig i den kvinnelige halvdelen av befolkningen, selv om den også forekommer hos gutter. Nesten alle pasienter har avvik i psykisk og fysisk utvikling. Menneskelige bein begynner å brytes ned under påvirkning av metabolske prosesser av fosfor og kalsium. Frigjøringen av biskjoldbruskkjertelen begynner fra biskjoldbruskkjertelen.
Etiologi
Hovedårsaken til en slik patologi som Forbes-Albright syndrom er den arvelige motstanden til kroppsvev mot påvirkning av parathyroidhormon. Hvis en person ikke er syk, virker hormonet gjennom et bestemt stoff. Når sykdommen manifesterer seg, endres sammensetningen av disse stoffene på genetisk nivå. Dermed blir perifert vev ufølsomt for parathyreoideahormon.
Symptomer
Albright syndrom har tre hovedsymptomer:
- På grunn av de høye hormonelle nivåene oppstår tidlig pubertet. Jenter kan begynne å menstruere i løpet av de første ti månedene av livet. Men dette symptomet gjelder ikke for gutter. De begynner puberteten som vanlig. Den hormonelle bakgrunnen øker når funksjonsfeil oppstår i arbeidet til binyrene, skjoldbruskkjertelen og hypofysen. Dette symptomet kan utvikle seg i to former - ufullstendig og fullstendig. Hvis patologien er i full form, begynner menstruasjonen for tidlig. Imidlertid er de smertefulle og rikelig. Sekundære seksuelle egenskaper vises også, for eksempel øker brystkjertlene. Hvis formen for patologi er ufullstendig, begynner ikke menstruasjonen. Ofte er Albrights sykdom hos jenter ledsaget av utvikling av cyster på eggstokkene. Tidlig pubertet hos gutter er preget av forstørrelse av penis og utseende av kjønnshår.
- Fibrøs osteodysplasi. Dette er en patologi der beinvevet er deformert, på grunn av hvilket skjelettets bein er bøyd. Det fremstår som asymmetri. Synssymptomer er krumning av ryggraden og halthet. Denne patologien påvirker hovedsakelig rørformede bein. Menneskelig vekst avtar. Dette kan sees selv hos barn. Beinene i skallen utvikler seg ujevnt, svulmende øyne vises. Når puberteten er over, vil beinforandringer stoppe.
- Endring i hudfarge. Sterk pigmentering begynner å vises. Gulbrune flekker med utydelige kanter vises på lårene og selve kroppen. Flekkene er godt synlige på korsryggen, øvre del av ryggen, brystet og baken. Med Albrights syndrom vises flekker på babyens kropp umiddelbart etter fødselen.
Sykdommen pseudohypoparathyroidisme viser symptomer av spesifikk karakter.
Diagnostikk
Ved pseudohypoparathyroidisme stilles en diagnose basert på en visuell undersøkelse.
Laboratorie- og maskinvarestudier brukes også:
- diagnosen stilles når to hovedsymptomer vises;
- en konsultasjon med en genetiker er planlagt;
- en spesiell røntgenstråle utføres;
- utføre en laboratorieblodprøve for hormoner;
- konsultasjon av en pediatrisk endokrinolog er nødvendig;
- jenter undersøkes av en pediatrisk gynekolog, og gutter av en urolog;
- jenter er foreskrevet en ultralydundersøkelse av de nedre bekkenorganene, og gutter gjennomgår en ultralyd av pungen;
- om nødvendig foreskrives ytterligere undersøkelser av det endokrine systemet.
Pasienter som lider av Albrights syndrom bør regelmessig undersøkes av spesialister som endokrinolog, øyelege, gynekolog, traumatolog.
Behandling
Pseudohypoparathyroidisme behandles omfattende.
Siden dette er en genetisk patologi, vil terapien være rettet mot å eliminere symptomene som har dukket opp:
- Hormonell behandling er foreskrevet. Dette vil hjelpe i arbeidet med det endokrine systemet. Det er nødvendig å nøye overvåke deformasjonen av beinene i skallen for å forhindre utvikling av patologi i tide.
- Operasjonell intervensjon. Denne metoden brukes når deformasjonen av ansiktsbeinene kan føre til nedsatt hørsel og syn.
- Foreskriv smertestillende midler som inneholder bisfosfonater.
For hver pasient som lider av Albrights syndrom, velges terapimetoden individuelt. Pasienten må strengt følge alle anbefalingene og reseptene fra legen.
Periodisk overvåking av nivået av kalsium i pasientens kropp utføres. I den innledende fasen av behandlingen utføres en slik studie en gang i uken. Gradvis reduseres frekvensen av målinger til en gang i måneden. Det vil bli utført til slutten av den foreskrevne behandlingen.
Hvis pseudohypoparathyroidisme er diagnostisert, må pasienten følge en streng diett. Den består i fullstendig ekskludering fra menyen av produkter der fosfor er til stede.
Forebygging
Forebygging er som følger:
- personer med en slik patologi bør trene regelmessig for å styrke musklene;
- hvis en kvinne ønsker å bli gravid, må hun konsultere en gynekolog og en genetiker.
Denne patologien er diagnostisert hos en person per en million innbyggere på planeten. Dessverre er det ingen spesifikk terapi ennå. Det er kun symptomatisk behandling. Men hvis pasienten er under tilsyn av en lege, er det en sjanse for et gunstig resultat.
En forferdelig diagnose kalt Albright syndrom har en uklar etiologi. Patologi av genetisk opprinnelse manifesteres av økt hudpigmentering og endringer i hormonsystemet med tidlig seksuell utvikling. En sjelden sykdom påvirker hele menneskekroppen. Mange pasienter lider ikke bare av fysisk retardasjon, pasienter med Albrights sykdom er også preget av psykisk funksjonshemming.
Hva er Albright syndrom
Pseudohypoparathyroidisme kalles også patologien, oppkalt etter den amerikanske forskeren Fuller Albright, som oppdaget denne sykdommen. Hyppigheten av sykdommen forekommer over hele verden som ett tilfelle per hundre tusen eller en million mennesker. Det er vanskelig å stille en diagnose, og av denne grunn kan Albrights sykdom miskjennes, noe som gjør det vanskelig å nøyaktig bestemme data om utbredelsen.
McCune-Albright syndrom (et annet synonym for patologi) utvikler seg på grunn av genetiske mutasjoner som begynner å oppstå i kroppen ved en tilfeldighet, uten grunn. Biskjoldbruskkjertelen i kroppen, som regulerer nivået av kalsium og fosfor, skiller ut parathyroidhormon. Hos en person som har blitt syk med et slikt syndrom, er vevsresistens mot dette hormonet svekket. Som et resultat begynner det menneskelige skjelettsystemet å bryte ned under påvirkning av resultatene av endringer i metabolismen av kalsium og fosfor.
Syndromet er preget av utseendet på kroppen av spesifikke flekker, fibrøs dysplasi og forskjellige endokrinopatier. Blant de sistnevnte er det vanligste tidlig pubertet. Både jenter og gutter er rammet av en sjelden patologi, men hos kvinner observeres sykdommen dobbelt så ofte. Noen genetikere argumenterer om den overveldende hyppigheten av pasienter blant jenter, siden det karakteristiske symptomet på tidlig pubertet hos jenter ble observert nesten 10 ganger oftere. Andre manifestasjoner av syndromet forekommer hos begge kjønn nesten like.
Grunnene
Etiologien til syndromet er ukjent. Det antas nevrogene påvirkninger og endokrine mutasjoner, som er forårsaket av medfødte abnormiteter i hypothalamus-regionen under embryonal utvikling og tidlig produksjon av gonadotropt hormon. Forskere tror at utviklingen av McCune-Albrights syndrom skyldes manglende respons fra nyre- og beinceller på virkningen av parathyroidhormoner.
Nivået av kalsium og fosfor i sirkulasjonssystemet reguleres av biskjoldbruskkjertlene, men i denne patologiske tilstanden fører deres intakte (likegyldige) respons på svingningene til disse elementene til hyperparathyroidisme (overskuddsproduksjon av parathyroidhormon), endringer i beinstrukturen. . I nyrene forstyrres det normale forløpet av syntesen av cAMP, syklisk adenosinmonofosfat, en hjelpekobling for forplantning av signaler fra individuelle hormoner, inkludert parathyroidhormon.
Ved McCune-Albright syndrom er svikten forårsaket av en genmutasjon. Krenkelse kan forekomme hvor som helst i den metabolske kjeden: hos noen pasienter er reseptoren skadet, hos en rekke pasienter har cellemembranproteiner gjennomgått en endring, i andre er det utilstrekkelig produksjon av cAMP. Den genetiske tilstanden som forbinder disse tilfellene er ikke arvet: mutasjonen skjer etter befruktning.
Symptomer
Tegnene som vises er helt på grunn av den cellulære plasseringen av det muterte genet. Hos noen pasienter er diagnosen bekreftet i tidlig barndom, siden det er åpenbare anomalier i utviklingen av bein og det er økt arbeid i de endokrine kjertlene (for eksempel kan menstruasjon begynne i spedbarnsalderen - sporadisk menorragi). Hos andre pasienter oppstår symptomene senere. De viktigste patologiske tegnene er ledsaget av et generelt etterslep i menneskelig utvikling - intellektuell og fysisk.
Albrights sykdom er preget av tre hovedtrekk, hvis to av de tre er til stede, kan denne diagnosen allerede stilles:
- Tidlig pubertet. Symptomet kan manifesteres i full eller ufullstendig grad. For eksempel begynner menstruasjonen veldig tidlig, de er rikelig, smertefulle, men med en ufullstendig form for et symptom er det kanskje ikke det i det hele tatt. I spedbarnsalderen vises sekundære seksuelle egenskaper, som hevelse og utvikling av brystkjertlene, ofte vises cyster på eggstokkene. Gutter vokser kjønnshår og en penis.
- Fibrøs osteodysplasi. Veksten av skjelettet, dets modenhet og forbening er betydelig foran standardindikatorene for utvikling. Brudd på beinvevet fører til krumningen av beinene, deres deformasjon, asymmetri er karakteristisk. De vanligste symptomene er halthet, krumning av ryggraden. Veksten avtar, noe som er merkbart allerede i barndommen, så begynner kortvekst å følge med overvekt. Hos mange pasienter oppstår ujevn vekst av skallen, ytre deformitet, svulmende øyne oppstår. I pubertetens alder bremses beinforandringer, antall brudd minker.
- Hudforandringer. Dette viser seg i hyperpigmentering. Huden på kroppen er dekket med store gulbrune flekker med ujevne kanter. Pigmenteringsområder kan være lokalisert på den berørte siden i korsryggen, på låret, øvre del av ryggen, baken, brystet. Hos et barn vises lysebrune flekker, som regel, umiddelbart etter fødselen.
Diagnostikk
Albrights sykdom er vanskelig å diagnostisere hos et spedbarn, og i en alder av 6-10 år er symptomene allerede uttalt. Det er flere avvik i utviklingen av skjelettsystemet, kalsium i blodet reduseres, fosfor og parathyreoideahormon økes. Pasienten er foreskrevet tester for hormoner (kjønn, skjoldbruskkjertel, gonadotropin). For å bekrefte diagnosen utføres en fosfat- og cAMP-test, hvor 200 enheter parathyreoideahormon injiseres i pasientens blod og urin analyseres fire timer senere.
Fraværet av en økning i nyreresistens mot parathyreoideahormon er et tilstrekkelig grunnlag for diagnosen Albrights sykdom. Gjennomføring av en biokjemisk blodprøve, som avslørte hypofosfaturi (utilstrekkelig utskillelse av fosfor i urinen), suppleres med en røntgenundersøkelse for å overvåke endringer i bein og bløtvev. Kvinner må gjennomgå en undersøkelse hos en gynekolog, en ultralydundersøkelse av bekkenet og en analyse av kjønnskromatinet. Flekker er synlige ved fødselen, men på grunn av sin lille størrelse og blekhet blir de ofte oversett.
Albright syndrom behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling for Albrights sykdom da den er et resultat av en genetisk mutasjon. Behandlingen er symptomatisk, og terapi bør startes umiddelbart, da forsinkelse forverrer mental retardasjon. Pasienten er foreskrevet kalsiumtilskudd i daglige doser som er nødvendige for å opprettholde normal konsentrasjon av mineralet i kroppen, og vitamin D-inntak i mengden opptil 100 000 enheter per dag: disse er kalsitriol, dihydrotahisterol, oksidevitt.
For å forhindre overdose krever nivået av kalsium og vitamin D regelmessig overvåking. For å forhindre tidlig pubertet og for å redusere østrogen, brukes hormonelle legemidler - antiandrogener, aromatasehemmere. For å eliminere manifestasjonen av sekundær hyperparathyroidisme, anbefales en diett med lavt fosforinnhold.
Indikasjoner for kirurgisk inngrep er progresjon av synshemming, atrofi av synsnerven. Smertestillende midler med en liten mengde bisfosfonater brukes til å lindre smerte.(stoffer som forhindrer bentap). Med McCune-Albright syndrom er det viktig å styrke musklene i kroppen. Hvis behandlingen er rasjonell og startet i tide, er prognosen for livet gunstig. En kvinne som lider av en slik patologi, som bestemmer seg for å få barn, må undersøkes av en genetiker.
Bilder av personer med Albright syndrom
Video
Gener er kilden til all informasjon om strukturen og livet til en organisme. Bokstavelig talt avhenger alt av deres riktige arbeid: dannelse av organer og vev, restaurering av skadede strukturer og dannelse av nye, samt metabolisme. Alle kjemiske transformasjoner i kroppen registreres i genene. Metabolisme skjer ved hjelp av spesielle akseleratorer - enzymer. Deres feil struktur fører til mange problemer. Slike arvelige patologier inkluderer Albrights sykdom.
Utveksling av kalsium og fosfor i kroppen
Metabolisme er det viktigste aspektet ved menneskekroppens liv. Hvert sekund i vev og organer omdannes noen kjemiske elementer til andre. Som regel er innholdet deres strengt regulert. Dette gjelder spesielt elektrolytter - natrium, kalium, kalsium og fosfor. Det er takket være deres spesifikke forhold at arbeidet til hjerte- og skjelettmuskulaturen, overføring av et nervøst elektrisk signal, er mulig.
Kalsium finnes i alle organer og vev og spiller flere viktige roller:
- er et byggemateriale for bein;
Kalsium er hovedbyggesteinen i beinvev
- sikrer arbeidet til hjerte- og skjelettmuskulaturen;
Kalsium er en av deltakerne i muskelsammentrekning
- deltar i blodpropp, så vel som i metabolisme;
- er en formidler av virkningen av hormoner - spesielle kjemiske signaler som regulerer den vitale aktiviteten til kroppen.
Fosfor finnes i store mengder i beinvev og er avgjørende for normal funksjon av hjernen. I et strengt definert forhold er kalsium og fosfor tilstede i blodet. Overskuddet av disse kjemiske forbindelsene skilles ut av nyrene i urinen.
Parathyreoideahormon er den viktigste regulatoren av kalsium- og fosfornivået i blodet.
Kroppens velvære avhenger direkte av en konstant mengde kalsium og fosfor. Prosessen med deres metabolisme styres av skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertlene:
- Den første produserer hormonet kalsitonin, på grunn av hvilket kalsium fra blodet passerer inn i sammensetningen av beinvevet.
- Sistnevnte, ved hjelp av parathyreoideahormon, eliminerer mangelen på kalsium i blodet ved å vaske det ut av beinene.
I tillegg reguleres utvekslingen av kalsium og fosfor av nyrene, og fjerner overskudd av disse kjemiske forbindelsene i urinen. Vitamin D spiller en betydelig rolle i dette.
Albrights syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i metabolismen av kalsium og fosfor i kroppen. Det fører til en rekke endringer i bein, nyrer, fordøyelseskanalen og psykiske lidelser.
Synonymer av Albrights sykdom: pseudohypoparathyroidisme, arvelig osteodystrofi.
Arvelig osteodystrofi ble først vurdert av forskeren Fuller Albright i 1942. Sykdommen er flere ganger mer vanlig blant kvinner. Bare rundt 300 tilfeller av denne sjeldne patologien er beskrevet i medisinsk litteratur.
Klassifisering
Pseudohypoparathyroidisme er delt inn i tre hovedvarianter:
Årsaker og utviklingsfaktorer
Pseudohypoparathyroidisme er basert på arvelig motstand av kroppsvev mot påvirkning av parathyroidhormon. Under normale forhold virker sistnevnte gjennom et spesielt mellomledd - syklisk adenosinmonofosfat (cAMP). Det er han som instruerer cellen til å adlyde det regulatoriske signalet til parathormon. Ved Albrights sykdom endres strukturen til mediatoren på genetisk nivå.
Albrights sykdom overføres til de neste generasjonene i et interessant mønster som kalles X-bundet dominant arv: patologien fra moren går over til døtre og sønner i 50 % av tilfellene. Fra faren med samme sannsynlighet er det bare døtre som arver det defekte genet. Det er familiære tilfeller.
Genet for Albright syndrom er lokalisert på kjønns X-kromosomet
Uten den regulerende virkningen av parathyreoideahormon, er kalsiummetabolismen betydelig forskjøvet mot utnyttelse i beinvev. Samtidig observeres mangelen i blodet, noe som fører til slike fenomener:
- muskel kramper;
- brudd på dannelsen av elektriske impulser i myokardiet og en endring i hjertefrekvens;
- økt produksjon av biskjoldbruskkjertelen og en økning i biskjoldbruskkjertlene.
Et overskudd av parathyreoideahormon fører i sin tur til en økning i fosfornivået i blodet.
Et defekt enzym i Albrights sykdom forstyrrer aktiviteten til ikke bare parathyroidhormonet. Patologi involverer skjoldbruskkjertel- og gonadale hormoner i sin onde sirkel. I noen tilfeller oppstår tidlig pubertet – pubertet – på grunn av høy aktivitet av kjønnshormoner.
Skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertlene er de viktigste regulatorene av kalsium- og fosformetabolismen i kroppen.
Albright sykdom - video
Albright sykdomssymptomer
En arvelig sykdom påvirker oftest hele kroppen, noe som fører til flere endringer. Tegnene på patologi i dette tilfellet er ekstremt like de av hypoparathyroidisme - en mangel i produksjonen av parathyroidhormon i biskjoldbruskkjertlene.
Muskelkramper er et vanlig symptom ved pseudohypoparathyroidisme. Alvorlighetsgraden deres avhenger direkte av nivået av kalsium i blodet: fra rykninger av individuelle fibre til en total spasme av hele skjelettmuskulaturen - opisthotonus.
Symptomer på pseudohypoparathyroidisme - tabell
| Lokalisering av endringer | Skjelett | Skjelettmuskulatur | hjertemuskelen | nyrer | Hjerne og sanseorganer | Hud, fett- og bindevev |
| Tegn på sykdommen |
|
|
|
|
| Dannelse av subkutane ansamlinger av kalsiumkrystaller |
Diagnostiske metoder
For å gjenkjenne Albrights sykdom er samarbeidet til flere spesialister nødvendig: en urolog, en nevrolog, en psykiater, en endokrinolog og en genetiker. For å etablere riktig diagnose brukes følgende metoder:
- objektiv undersøkelse - lar deg identifisere kort statur, anomalier i strukturen av hender, tenner;
Albrights sykdom forårsaker forkortelse av fingrene
- nevrologisk undersøkelse - hjelper til med å oppdage tegn på økt konvulsiv beredskap i form av rykninger i individuelle muskler i ansiktet, bagasjerommet og lemmer;
- undersøkelse av en psykiater - gjør det mulig å etablere et etterslep i mental utvikling, nedsatt intelligens og hukommelse;
- en biokjemisk blodprøve - lar deg oppdage et lavt nivå av kalsium, et høyt nivå av fosfor og et normalt eller høyt innhold av parathyroidhormon;
Kalsium og fosfor er et av hovedelementene i den flytende delen av blodet.
- biokjemisk analyse av urin - oppdager lave nivåer av kalsium og fosfor;
- test med introduksjon av parathyroidhormon - lar deg skille pseudohypoparathyroidisme fra en ekte mangel på parathyroidhormon. Ved Albrights sykdom forårsaker ikke innføring av parathyroidhormon i blodet en økning i mengden fosfor i urinen;
- Røntgenmåling av bentetthet (densitometri) - diagnostiserer anomalier i håndens struktur, foci for mykning og sjeldne beinvev, samt kalsiumakkumulering i muskler, hud og subkutant vev;
Ved Albrights sykdom endres bentettheten (til venstre - normen, til høyre - patologi)
- datamaskin (eller magnetisk resonans) tomografi av hjernen - lar deg identifisere foci av kalsiumakkumulering i individuelle strukturer, for eksempel basalgangliene, ansvarlig for koordinering av bevegelser;
Kalsium avsettes ofte i regionen av basalgangliene
- ultralydundersøkelse av nyrene - bidrar til å fastslå tilstedeværelsen av steiner, deres antall og størrelse;
- Ultralyd av biskjoldbruskkjertlene - lar deg oppdage en økning i størrelsen på organet, samt tilstedeværelsen av cyster.
Differensialdiagnose utføres med følgende sykdommer:
Behandlingsmetoder
Pseudohypoparathyroidisme krever livslang oppfølging av en endokrinolog. Ved tilbakevendende alvorlige anfall av kramper er sykehusinnleggelse i spesialavdelingen på sykehuset nødvendig.
Medisinsk terapi
Behandling med legemidler er hovedkomponenten i behandlingen av pseudohypoparathyroidisme. Hovedoppgavene er:
- normalisering av nivået av kalsium og fosfor i blodet;
- restaurering av den normale strukturen til beinvev;
- forebygging av anfall;
- forhindrer dannelsen av nyrestein.
Kalsiumklorid og kalsiumglukonat brukes til å normalisere kalsiumnivået. Oftest brukes disse medisinene i tablettform. For å eliminere muskelkramper praktiseres imidlertid intravenøs administrering av farmakologiske midler.
Kalsiumglukonat er et legemiddel som brukes til å behandle Albrights sykdom.
Vitamin D-preparater bidrar til normalisering av nivået av kalsium og fosfor i blodet:
- Oksidevit;
- Kalsitrin.
Vitamin D bidrar også til å styrke bein og tenner.
Kalsium D3 er foreskrevet for Albrights sykdom
Utnevnelsen av paratyreoideahormon i pseudohypoparathyroidisme er ineffektiv, siden vev og organer er ufølsomme for dets påvirkning.
Kostholdskorreksjon
En viktig komponent i behandlingen av pseudohypoparathyroidisme er kosttilpasning. Samtidig er tilstrekkelig med kalorier og fraksjonert næring avgjørende. Mengden væske som drikkes per dag bør være minst 1,5–2 liter.
- bønner;
- grønn ert;
- linser;
- mandel;
- brønnkarse;
- selleri;
- blomkål;
- dill;
- basilikum;
- melk;
- yoghurt;
- rømme.
Mat med mye kalsium - fotogalleri
Bønner er høye i kalsium 
Soya er mesteren blant belgfrukter når det gjelder kalsiuminnhold (277 mg per 100 g) 
Brønnkarse - grønnsaker med mye kalsium (81 mg per 100 g) 
Selleri brukes til å lage grønnsakssalater 
Basilikum anbefales brukt som krydder 
Meieriprodukter inneholder mye kalsium
Mat med mye fosfor for å begrense:
- sesamfrø;
- sjøfisk;
- eggeplomme;
- mandel;
- pistasjnøtter;
- Pinjekjerner;
- peanøtt;
- Valnøtt.
Mat med mye fosfor - bildegalleri
Sjøfisk - en kilde til en stor mengde fosfor 
Bruken av eggeplommer i patologi må begrenses Det er bedre å avstå fra kikerter ved Albrights sykdom. 
Valnøtter er høye i fosfor
Kirurgi
Kirurgisk behandling av pseudohypoparathyroidisme utføres ikke. Hjelp fra en kirurg er nødvendig under noen forhold som følger med sykdomsforløpet:
Fysioterapi
Fysioterapeutiske tiltak brukes i behandlingen av visse tilstander som følger med forløpet av Albrights sykdom:
- med betennelse i koppene og bekkenet i nyrene (pyelonefritt) mot bakgrunnen av tilstedeværelsen av steiner;
- med betennelse i foci av kalsiumakkumulering i musklene og subkutant fett;
- for bruddheling.
For å eliminere disse negative fenomenene brukes følgende metoder:
Komplikasjoner og prognose
Prognosen for terapi med rettidig anerkjennelse av Albrights sykdom er relativt gunstig, men det er umulig å fullstendig kurere en arvelig enzymdefekt. Normalisering av innholdet av kalsium og fosfor i kroppen vil tillate pasienter å engasjere seg i lett arbeid, unntatt nervøs belastning og arbeid med maskiner og mekanismer.
Ved tilbakevendende anfall av muskelkramper som er vanskelige å behandle med medisiner, vedtar legekommisjonen å tildele en funksjonshemningsgruppe. I alvorlige tilfeller av pseudohypoparathyroidisme kan følgende komplikasjoner utvikles:
Forebygging
Det viktigste forebyggende tiltaket for pseudohypoparathyroidisme er medisinsk genetisk rådgivning. En genetiker vil studere stamtavlen til ektefellene og bestemme sannsynligheten for manifestasjon av patologi hos avkommet.
Pseudohypoparathyroidisme er en alvorlig arvelig sykdom som involverer alle vev og organer i den patologiske prosessen. Rettidig tilgang til lege og overholdelse av behandlingsanbefalinger vil tillate pasienten å opprettholde arbeidsevne og livskvalitet.