Hvilke sykdommer er genetiske. De vanligste genetiske sykdommene og deres diagnose hos fosterbarn. Genetiske sykdommer - hva er metodene for å bestemme diagnosen

Genetiske sykdommer er sykdommer som oppstår hos mennesker på grunn av kromosomale mutasjoner og defekter i gener, det vil si i det arvelige celleapparatet. Skader på det genetiske apparatet fører til alvorlige og varierte problemer - hørselstap, synshemming, forsinket psyko-fysisk utvikling, infertilitet og mange andre sykdommer.

Konseptet med kromosomer

Hver celle i kroppen har en cellekjerne, hvor hoveddelen er kromosomer. Et sett med 46 kromosomer er en karyotype. 22 par kromosomer er autosomer, og de siste 23 parene er kjønnskromosomer. Dette er kjønnskromosomene som menn og kvinner skiller seg fra hverandre.

Alle vet at hos kvinner er sammensetningen av kromosomer XX, og hos menn - XY. Når et nytt liv oppstår, gir moren X-kromosomet videre, og faren enten X eller Y. Det er med disse kromosomene, eller rettere sagt med deres patologi, genetiske sykdommer forbindes.

Genet kan mutere. Hvis den er recessiv, kan mutasjonen overføres fra generasjon til generasjon uten å dukke opp på noen måte. Hvis mutasjonen er dominerende, vil den definitivt manifestere seg, så det er tilrådelig å beskytte familien din ved å lære om det potensielle problemet i tide.

Genetiske sykdommer er et problem i den moderne verden.

Arvelig patologi kommer mer og mer frem for hvert år. Mer enn 6000 navn på genetiske sykdommer er allerede kjent, de er assosiert med både kvantitative og kvalitative endringer i arvestoffet. Ifølge Verdens helseorganisasjon lider omtrent 6 % av barna av arvelige sykdommer.

Det mest ubehagelige er at genetiske sykdommer kan manifestere seg først etter noen år. Foreldre gleder seg over en sunn baby, og mistenker ikke at barna er syke. Så for eksempel kan noen arvelige sykdommer manifestere seg i alderen når pasienten selv får barn. Og halvparten av disse barna kan være dømt hvis forelderen bærer det dominerende patologiske genet.

Men noen ganger er det nok å vite at barnets kropp ikke er i stand til å absorbere et bestemt element. Hvis foreldre blir advart om dette i tide, kan du i fremtiden, bare unngå produkter som inneholder denne komponenten, beskytte kroppen mot manifestasjoner av en genetisk sykdom.

Derfor er det svært viktig at det gjøres en test for genetiske sykdommer når man planlegger en graviditet. Hvis testen viser sannsynligheten for å overføre det muterte genet til det ufødte barnet, kan de i tyske klinikker utføre genkorreksjon under kunstig inseminasjon. Testing kan også gjøres under graviditet.

I Tyskland kan du bli tilbudt innovative teknologier av den siste diagnostiske utviklingen som kan fjerne all din tvil og mistanke. Omtrent 1000 genetiske sykdommer kan identifiseres allerede før fødselen av et barn.

Genetiske sykdommer - hva er typene?

Vi skal se på to grupper av genetiske sykdommer (det er faktisk flere)

1. Sykdommer med genetisk disposisjon.

Slike sykdommer kan manifestere seg under påvirkning av ytre miljøfaktorer og er svært avhengig av individuell genetisk disposisjon. Noen sykdommer kan dukke opp hos eldre, mens andre kan dukke opp uventet og tidlig. Så for eksempel kan et sterkt slag mot hodet provosere epilepsi, inntak av et ufordøyelig produkt kan forårsake alvorlige allergier, etc.

2. Sykdommer som utvikler seg i nærvær av et dominerende patologisk gen.

Disse genetiske sykdommene går i arv fra generasjon til generasjon. For eksempel muskeldystrofi, hemofili, seksfinger, fenylketonuri.

Familier med høy risiko for å få et barn med en genetisk sykdom.

Hvilke familier trenger å delta på genetisk veiledning i utgangspunktet og identifisere risikoen for arvelige sykdommer hos deres avkom?

1. Ekteskap med slektninger.

2. Infertilitet av ukjent etiologi.

3. Foreldrenes alder. Det anses som en risikofaktor hvis den vordende moren er over 35 år, og faren er over 40 (ifølge noen kilder, over 45). Med alderen dukker det opp flere og flere skader i kjønnscellene, noe som øker risikoen for å få en baby med arvelig patologi.

4. Arvelige familiesykdommer, det vil si lignende sykdommer hos to eller flere familiemedlemmer. Det finnes sykdommer med uttalte symptomer og det er ingen tvil om at dette er en arvelig sykdom hos foreldre. Men det er tegn (mikroanomalier) som foreldrene ikke er oppmerksomme på. For eksempel en uvanlig form på øyelokkene og ørene, ptosis, kaffefargede flekker på huden, en merkelig lukt av urin, svette, etc.

5. Forverret obstetrisk historie - dødfødsel, mer enn én spontanabort, ubesvarte graviditeter.

6. Foreldre er representanter for en liten etnisk gruppe eller personer fra en liten lokalitet (i dette tilfellet er det stor sannsynlighet for slektninger)

7. Virkningen av negative husholdnings- eller profesjonelle faktorer på en av foreldrene (kalsiummangel, utilstrekkelig proteinernæring, arbeid i et trykkeri, etc.)

8. Dårlig økologisk situasjon.

9. Bruk av legemidler med teratogene egenskaper under graviditet.

10. Sykdommer, spesielt viral etiologi (røde hunder, vannkopper), som den gravide har lidd.

11. Usunn livsstil. Konstant stress, alkohol, røyking, narkotika, dårlig ernæring kan forårsake skade på gener, siden strukturen til kromosomer under påvirkning av ugunstige forhold kan endre seg gjennom livet.

Genetiske sykdommer - hva er metodene for å bestemme diagnosen?

I Tyskland er diagnostisering av genetiske sykdommer svært effektiv, siden alle kjente høyteknologiske metoder og absolutt alle mulighetene for moderne medisin (DNA-analyse, DNA-sekvensering, genetisk pass, etc.) brukes til å identifisere potensielle arvelige problemer. La oss dvele ved de vanligste.

1. Klinisk og genealogisk metode.

Denne metoden er en viktig betingelse for kvalitativ diagnose av en genetisk sykdom. Hva inkluderer det? Først av alt, en detaljert kartlegging av pasienten. Hvis det er mistanke om en arvelig sykdom, gjelder undersøkelsen ikke bare foreldrene selv, men også alle pårørende, det vil si at det samles inn fullstendig og grundig informasjon om hvert familiemedlem. Deretter utarbeides en stamtavle som indikerer alle tegn og sykdommer. Denne metoden avsluttes med en genetisk analyse, på grunnlag av hvilken den riktige diagnosen stilles og den optimale terapien velges.

2. Cytogenetisk metode.

Takket være denne metoden bestemmes sykdommer som oppstår på grunn av problemer i kromosomene til en celle.Den cytogenetiske metoden undersøker kromosomenes indre struktur og arrangement. Dette er en veldig enkel teknikk - en skraping tas fra slimhinnen på den indre overflaten av kinnet, deretter undersøkes skrapet under et mikroskop. Denne metoden utføres med foreldre, med familiemedlemmer. En variant av den cytogenetiske metoden er molekylær cytogenetisk, som lar deg se de minste endringene i strukturen til kromosomene.

3. Biokjemisk metode.

Denne metoden, ved å undersøke de biologiske væskene til moren (blod, spytt, svette, urin, etc.), kan bestemme arvelige sykdommer basert på metabolske forstyrrelser. Albinisme er en av de mest kjente genetiske sykdommene forbundet med metabolske forstyrrelser.

4. Molekylærgenetisk metode.

Dette er den mest progressive metoden for tiden, som bestemmer monogene sykdommer. Den er veldig nøyaktig og oppdager patologi selv i nukleotidsekvensen. Takket være denne metoden er det mulig å bestemme den genetiske predisposisjonen for utvikling av onkologi (kreft i magen, livmoren, skjoldbruskkjertelen, prostata, leukemi, etc.) Derfor er det spesielt indisert for personer hvis nære slektninger led av endokrine, mentale, onkologiske og vaskulære sykdommer.

I Tyskland, for diagnostisering av genetiske sykdommer, vil du bli tilbudt hele spekteret av cytogenetiske, biokjemiske, molekylærgenetiske studier, prenatal og postnatal diagnostikk, pluss neonatal screening av nyfødte. Her kan du ta ca 1000 genetiske tester som er godkjent for klinisk bruk i landet.

Graviditet og genetiske sykdommer

Prenatal diagnose gir store muligheter for å fastslå genetiske sykdommer.

Prenatal diagnose inkluderer tester som f.eks

• chorionbiopsi - analyse av vevet i den korioniske membranen til fosteret ved 7-9 uker av svangerskapet; en biopsi kan utføres på to måter - gjennom livmorhalsen eller ved å punktere den fremre bukveggen;
• fostervannsprøve - ved 16-20 ukers svangerskap oppnås fostervann på grunn av punktering av den fremre bukveggen;
• cordocentese er en av de viktigste diagnostiske metodene, siden den undersøker fosterblodet som er hentet fra navlestrengen.

Også i diagnostiseringen brukes screeningmetoder som trippeltest, fosterekkokardiografi og alfa-fetoproteinbestemmelse.

Ultralydavbildning av fosteret i 3D- og 4D-målinger kan redusere fødselen av babyer med misdannelser betydelig. Alle disse metodene har lav risiko for bivirkninger og påvirker ikke graviditetsforløpet negativt. Hvis en genetisk sykdom oppdages under graviditet, vil legen tilby visse individuelle taktikker for å håndtere en gravid kvinne. I den tidlige perioden av svangerskapet i tyske klinikker kan genkorreksjon tilbys. Hvis korrigeringen av gener utføres i embryonalperioden i tide, kan noen genetiske defekter korrigeres.

Neonatal screening av et barn i Tyskland

Neonatal screening av det nyfødte avslører de vanligste genetiske sykdommene hos spedbarnet. Tidlig diagnose lar deg forstå at barnet er syk selv før de første tegnene på sykdommen vises. Dermed kan følgende arvelige sykdommer identifiseres - hypotyreose, fenylketonuri, lønnesirupsykdom, adrenogenital syndrom og andre.

Hvis disse sykdommene oppdages i tide, er sjansen for å kurere dem ganske høy. Nyfødtscreening av høy kvalitet er også en av grunnene til at kvinner flyr til Tyskland for å føde her.

Behandling av menneskelige genetiske sykdommer i Tyskland

Nylig ble ikke genetiske sykdommer behandlet, det ble ansett som umulig, og derfor lite lovende. Derfor ble diagnosen genetisk sykdom sett på som en setning, og i beste fall kunne man bare regne med symptomatisk behandling. Nå har situasjonen endret seg. Fremgang er merkbar, positive resultater av behandlingen har dukket opp, dessuten oppdager vitenskapen stadig nye og effektive måter å behandle arvelige sykdommer på. Og selv om det fortsatt er umulig å kurere mange arvelige sykdommer i dag, er genetikere optimistiske med tanke på fremtiden.

Behandling av genetiske sykdommer er en svært kompleks prosess. Den er basert på de samme prinsippene for påvirkning som enhver annen sykdom - etiologisk, patogenetisk og symptomatisk. La oss kort se på hver.

1. Etiologisk innflytelsesprinsipp.

Det etiologiske prinsippet om eksponering er det mest optimale, siden behandlingen er rettet direkte mot årsakene til sykdommen. Dette oppnås ved hjelp av metoder for genkorreksjon, isolering av den skadede delen av DNA, kloning og innføring i kroppen. For øyeblikket er denne oppgaven veldig vanskelig, men i noen sykdommer er den allerede gjennomførbar.

2. Patogenetisk innflytelsesprinsipp.

Behandlingen er rettet mot mekanismen for utviklingen av sykdommen, det vil si at den endrer de fysiologiske og biokjemiske prosessene i kroppen, og eliminerer defektene forårsaket av det patologiske genet. Etter hvert som genetikken utvikler seg, utvides det patogenetiske innflytelsesprinsippet, og for ulike sykdommer vil det hvert år være nye måter og muligheter for å korrigere ødelagte koblinger.

3. Symptomatisk innflytelsesprinsipp.

I henhold til dette prinsippet er behandlingen av en genetisk sykdom rettet mot å lindre smerte og andre ubehagelige fenomener og forhindre videre utvikling av sykdommen. Symptomatisk behandling er alltid foreskrevet, den kan kombineres med andre eksponeringsmetoder, eller det kan være en uavhengig og eneste behandling. Dette er utnevnelsen av smertestillende midler, beroligende midler, antikonvulsiva og andre medisiner. Den farmasøytiske industrien er nå svært utviklet, så utvalget av legemidler som brukes til å behandle (eller rettere sagt, for å lindre manifestasjoner av) genetiske sykdommer er svært bredt.

I tillegg til medikamentell behandling inkluderer symptomatisk behandling bruk av fysioterapiprosedyrer - massasje, inhalasjon, elektroterapi, balneoterapi, etc.

Noen ganger brukes en kirurgisk behandlingsmetode for å korrigere deformiteter, både eksterne og interne.

Tyske genetikere har allerede lang erfaring med behandling av genetiske sykdommer. Avhengig av manifestasjonen av sykdommen, på individuelle parametere, brukes følgende tilnærminger:

• genetisk diett;
• genterapi,
• stamcelletransplantasjon,
• transplantasjon av organer og vev,
• enzymterapi,
• erstatningsterapi med hormoner og enzymer;
• hemosorpsjon, plasmoforese, lymfosorpsjon - rengjøring av kroppen med spesielle preparater;
• kirurgi.

Selvfølgelig er behandlingen av genetiske sykdommer lang og ikke alltid vellykket. Men hvert år øker antallet nye tilnærminger til terapi, så legene er optimistiske.

Genterapi

Leger og forskere over hele verden setter spesielle forhåpninger til genterapi, takket være hvilken det er mulig å introdusere høykvalitets genetisk materiale i cellene til en syk organisme.

Genkorreksjon består av følgende trinn:

• innhenting av genetisk materiale (somatiske celler) fra pasienten;
• introduksjon av et terapeutisk gen i dette materialet, som korrigerer genfeilen;
• kloning av korrigerte celler;
• introduksjonen av nye friske celler i pasientens kropp.

Genkorreksjon krever stor forsiktighet, siden vitenskapen ennå ikke har fullstendig informasjon om arbeidet til det genetiske apparatet.

Liste over genetiske sykdommer som kan identifiseres

Det er mange klassifiseringer av genetiske sykdommer, de er betingede og er forskjellige i konstruksjonsprinsippet. Nedenfor gir vi en liste over de vanligste genetiske og arvelige sykdommene:

• Gunthers sykdom;
• Canavan sykdom;
• Niemann-Pick sykdom;
• Tay-Sachs sykdom;
• Charcot-Maries sykdom;
• hemofili;
• hypertrichosis;
• fargeblindhet - immunitet mot farger, fargeblindhet overføres bare med det kvinnelige kromosomet, men bare menn lider av sykdommen;
• Capgras vrangforestilling;
• leukodystrofi av Peliceus-Merzbacher;
• Blaschko linjer;
• mikropsi;
• cystisk fibrose;
• nevrofibromatose;
• økt refleksjon;
• porfyri;
• progeria;
• ryggmargsbrokk;
• Angelman syndrom;
• eksploderende hode syndrom;
• blå hud syndrom;
• Downs syndrom;
• levende lik syndrom;
• Jouberts syndrom;
• steinmann syndrom
• Klinefelters syndrom;
• Klein-Levin syndrom;
• Martin-Bell syndrom;
• Marfan syndrom;
• Prader-Willi syndrom;
• Robins syndrom;
• Stendhal syndrom;
• Turners syndrom;
• elefantsykdom;
• fenylketonuri.
• cicero og andre.

I denne delen vil vi dvele ved hver sykdom i detalj og fortelle deg hvordan du kan kurere noen av dem. Men det er bedre å forebygge genetiske sykdommer enn å behandle dem, spesielt siden moderne medisin ikke vet hvordan man kan kurere mange sykdommer.

Genetiske sykdommer er en gruppe sykdommer som er svært heterogene i sine kliniske manifestasjoner. De viktigste ytre manifestasjonene av genetiske sykdommer:

• lite hode (mikrocefali);
• mikroanomalier ("tredje øyelokk", kort hals, uvanlig formede ører, etc.)
• forsinket fysisk og mental utvikling;
• endring i kjønnsorganene;
• overdreven muskelavslapning;
• endring i formen på tærne og hendene;
• psykisk lidelse osv.

Genetiske sykdommer - hvordan få en konsultasjon i Tyskland?

En samtale på genetisk konsultasjon og prenatal diagnose kan forebygge alvorlige arvelige sykdommer som overføres på gennivå. Hovedmålet med rådgivning med en genetiker er å identifisere graden av risiko for en genetisk sykdom hos en nyfødt.

For å få rådgivning og råd av høy kvalitet om videre handlinger, må man seriøst innstille seg på kommunikasjon med legen. Før konsultasjonen er det nødvendig å forberede seg på en ansvarlig måte til samtalen, huske sykdommene som pårørende led, beskrive alle helseproblemer og skrive ned hovedspørsmålene du ønsker å få svar på.

Hvis familien allerede har et barn med en anomali, med medfødte misdannelser, ta bildene hans. Sørg for å fortelle om spontanaborter, om tilfeller av dødfødsel, om hvordan svangerskapet gikk (går).

En genetisk veiledningslege vil være i stand til å beregne risikoen for en baby med en alvorlig arvelig patologi (selv i fremtiden). Når kan vi snakke om høy risiko for å utvikle en genetisk sykdom?

• genetisk risiko opp til 5 % anses som lav;
• ikke mer enn 10% - risikoen er litt økt;
• fra 10% til 20% - middels risiko;
• over 20 % - risikoen er høy.

Leger anbefaler å vurdere en risiko på ca. eller over 20 % som en grunn til å avbryte en graviditet eller (hvis ikke allerede) som en kontraindikasjon for unnfangelse. Men den endelige avgjørelsen tas selvfølgelig av paret.

Konsultasjonen kan foregå i flere trinn. Når du diagnostiserer en genetisk sykdom hos en kvinne, utvikler legen taktikk for å håndtere den før graviditet og om nødvendig under graviditet. Legen forteller i detalj om sykdomsforløpet, forventet levealder i denne patologien, om alle mulighetene for moderne terapi, om priskomponenten, om prognosen for sykdommen. Noen ganger unngår genkorreksjon under kunstig inseminasjon eller under embryonal utvikling manifestasjonene av sykdommen. Hvert år utvikles nye metoder for genterapi og forebygging av arvelige sykdommer, så sjansene for å kurere en genetisk patologi øker stadig.

I Tyskland blir metoder for å bekjempe genmutasjoner ved hjelp av stamceller aktivt introdusert og brukes allerede med suksess, nye teknologier vurderes for behandling og diagnostisering av genetiske sykdommer.

arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Alle seksjoner Arvelige sykdommer Akutttilstander Øyesykdommer Barnesykdommer Mannlige sykdommer Kjønnssykdommer Kvinnelige sykdommer Hudsykdommer Infeksiøse sykdommer Nervesykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Endokrine sykdommer Immune sykdommer hos lymphe sykdommene Immunsykdommer hos lymphe sykdommer og Allergiske sykdommer. Blodsykdommer Sykdommer i brystkjertlene Sykdommer i ODS og traumer Luftveissykdommer Sykdommer i fordøyelsessystemet Hjerte- og karsykdommer Sykdommer i tykktarmen Øre- og halssykdommer, nese Legemiddelproblemer Psykiske lidelser Taleforstyrrelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer

arvelige sykdommer- en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 tusen syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres samlede frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en viss etnisk og geografisk utbredelse, andre finnes med samme frekvens over hele verden. Studiet av arvelige sykdommer er hovedsakelig innenfor kompetansen til medisinsk genetikk, men nesten enhver medisinsk spesialist kan møte en slik patologi: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.

Arvelige sykdommer bør skilles fra medfødt og familiepatologi. Medfødte sykdommer kan være forårsaket ikke bare av genetiske, men også av ugunstige eksogene faktorer som påvirker det utviklende fosteret (kjemiske og medisinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infeksjoner, etc.). Imidlertid oppstår ikke alle arvelige sykdommer umiddelbart etter fødselen: for eksempel manifesterer tegn på Huntingtons chorea seg vanligvis først over en alder av 40 år. Forskjellen mellom arvelig og familiepatologi er at sistnevnte kan være assosiert ikke med genetiske, men med sosiale eller profesjonelle determinanter.

Forekomsten av arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner - plutselige endringer i de genetiske egenskapene til et individ, som fører til fremveksten av nye, ikke-normale egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer deres struktur (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i plasseringen av individuelle seksjoner) eller deres antall, klassifiseres slike sykdommer som kromosomale. De vanligste kromosomavvikene er duodenalsår, allergisk patologi.

Arvelige sykdommer kan manifestere seg både umiddelbart etter fødselen av et barn, og på ulike stadier av livet. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, andre påvirker ikke varigheten og til og med livskvaliteten nevneverdig. De mest alvorlige formene for arvelig patologi hos fosteret forårsaker spontan abort eller er ledsaget av dødfødsel.

Takket være fremskritt i utviklingen av medisin, kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages allerede før fødselen av et barn ved hjelp av prenatale diagnostiske metoder. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres for alle gravide uten unntak. I tillegg, hvis det er ytterligere indikasjoner, kan invasive prosedyrer anbefales: chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis. Med en pålitelig etablering av faktum av alvorlig arvelig patologi, tilbys en kvinne en kunstig svangerskapsavbrudd av medisinske årsaker.

Alle nyfødte i de første dagene av livet er også gjenstand for undersøkelse for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt binyrehyperplasi, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke er anerkjent før eller umiddelbart etter fødselen av et barn, kan påvises ved bruk av cytogenetiske, molekylærgenetiske, biokjemiske forskningsmetoder.

Dessverre er en fullstendig kur for arvelige sykdommer foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, i noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og levering av akseptabel kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulasjonsfaktorer ved hemofili), begrense bruken av visse substrater ved fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirupsykdom, utfylling av mangelen på et manglende enzym eller hormon osv. Symptomatisk behandling inkluderer bruk av et bredt spekter av legemidler, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi fra tidlig barndom trenger korrigerende og utviklingsklasser med lærer-defektolog og logoped.

Mulighetene for kirurgisk behandling av arvelige sykdommer reduseres hovedsakelig til eliminering av alvorlige misdannelser som hindrer kroppens normale funksjon (for eksempel korrigering av medfødte hjertefeil, leppe- og ganespalte, hypospadier, etc.). Genterapi av arvelige sykdommer er fortsatt ganske eksperimentell i naturen og er fortsatt langt fra å være mye brukt i praktisk medisin.

Hovedretningen i forebygging av arvelige sykdommer er medisinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ektepar, forutsi risikoen for avkom med arvelig patologi og gi profesjonell hjelp til å ta en beslutning om fødsel.

Ikke bare ytre tegn, men også sykdommer kan arves. Feil i genene til forfedre fører som et resultat til konsekvenser for avkommet. Vi skal snakke om de syv vanligste genetiske sykdommene.

Arvelige egenskaper overføres til etterkommere fra forfedre i form av gener kombinert til blokker kalt kromosomer. Alle kroppens celler, med unntak av kjønnscellene, har et dobbelt sett med kromosomer, hvorav halvparten kommer fra moren, og den andre delen fra faren. Sykdommer, som er forårsaket av visse svikt i genene, er arvelige.

Nærsynthet

Eller nærsynthet. En genetisk betinget sykdom, hvis essens er at bildet ikke dannes på netthinnen, men foran den. Den vanligste årsaken til dette fenomenet anses å være et forstørret øyeeple. Som regel utvikler nærsynthet i ungdomsårene. Samtidig ser en person godt i nærheten, men ser dårlig på avstand.

Hvis begge foreldrene er nærsynte, er risikoen for å utvikle nærsynthet hos barna over 50 %. Hvis begge foreldrene har normalt syn, er sannsynligheten for å utvikle nærsynthet ikke mer enn 10%.

Når de forsket på nærsynthet, kom ansatte ved Australian National University i Canberra til den konklusjon at nærsynthet er iboende hos 30 % av kaukasiere og rammer opptil 80 % av asiater, inkludert innbyggere i Kina, Japan, Sør-Korea osv. Etter å ha samlet inn data fra mer enn 45 tusen mennesker har forskere identifisert 24 gener assosiert med nærsynthet, og bekreftet også deres forbindelse med to tidligere etablerte gener. Alle disse genene er ansvarlige for utviklingen av øyet, dets struktur, signalering i øyets vev.

Downs syndrom

Syndromet, oppkalt etter den engelske legen John Down, som først beskrev det i 1866, er en form for kromosommutasjon. Downs syndrom påvirker alle raser.

Sykdommen er en konsekvens av at ikke to, men tre kopier av det 21. kromosomet finnes i cellene. Genetikere kaller dette trisomi. I de fleste tilfeller overføres det ekstra kromosomet til barnet fra moren. Det er generelt akseptert at risikoen for å få et barn med Downs syndrom avhenger av morens alder. Men på grunn av det faktum at de vanligvis fødes i ungdommen, blir 80% av alle barn med Downs syndrom født av kvinner under 30 år.

I motsetning til gener er kromosomavvik tilfeldige feil. Og i en familie kan det bare være én person som lider av en slik sykdom. Men selv her er det unntak: i 3-5% av tilfellene er det mer sjeldne - translokasjonsformer for Downs syndrom, når barnet har en mer kompleks struktur av settet med kromosomer. En lignende variant av sykdommen kan gjentas i flere generasjoner av samme familie.
Ifølge veldedighetsstiftelsen Downside Up, blir det født rundt 2500 barn med Downs syndrom i Russland hvert år.

Klinefelters syndrom

En annen kromosomforstyrrelse. Omtrent for hver 500 nyfødte gutter er det en med denne patologien. Klinefelters syndrom vises vanligvis etter puberteten. Menn som lider av dette syndromet er infertile. I tillegg er de preget av gynekomasti - en økning i brystkjertelen med hypertrofi av kjertler og fettvev.

Syndromet fikk navnet sitt til ære for den amerikanske legen Harry Klinefelter, som først beskrev det kliniske bildet av patologien i 1942. Sammen med endokrinolog Fuller Albright fant han at hvis kvinner normalt har et par XX kjønnskromosomer, og menn har XY, så har menn med dette syndromet fra ett til tre ekstra X-kromosomer.

fargeblindhet

Eller fargeblindhet. Det er arvelig, mye sjeldnere ervervet. Det kommer til uttrykk i manglende evne til å skille en eller flere farger.
Fargeblindhet er assosiert med X-kromosomet og overføres fra moren, eieren av det "ødelagte" genet, til sønnen hennes. Følgelig lider opptil 8 % av mennene og ikke mer enn 0,4 % av kvinnene av fargeblindhet. Faktum er at hos menn blir "ekteskap" i et enkelt X-kromosom ikke kompensert, siden de ikke har et andre X-kromosom, i motsetning til kvinner.

Hemofili

En annen sykdom arvet av sønner fra mødre. Historien om etterkommerne til den engelske dronningen Victoria fra Windsor-dynastiet er viden kjent. Verken hun eller foreldrene led av denne alvorlige sykdommen forbundet med nedsatt blodpropp. Antagelig skjedde genmutasjonen spontant, på grunn av det faktum at Victorias far på unnfangelsestidspunktet allerede var 52 år gammel.

Barn arvet det "fatale" genet fra Victoria. Sønnen hennes Leopold døde av hemofili som 30-åring, og to av hennes fem døtre, Alice og Beatrice, bar det skjebnesvangre genet. En av de mest kjente etterkommerne av Victoria som led av hemofili er sønnen til barnebarnet hennes, Tsarevich Alexei, den eneste sønnen til den siste russiske keiseren Nicholas II.

cystisk fibrose

En arvelig sykdom som viser seg i forstyrrelse av de ytre sekresjonskjertlene. Det er preget av økt svette, sekresjon av slim som samler seg i kroppen og hindrer barnet i å utvikle seg, og, viktigst av alt, forhindrer full funksjon av lungene. Mulig død på grunn av respirasjonssvikt.

I følge den russiske grenen av det amerikanske kjemiske og farmasøytiske selskapet Abbott er gjennomsnittlig levealder for pasienter med cystisk fibrose i europeiske land 40 år, i Canada og USA - 48 år, i Russland - 30 år. Kjente eksempler inkluderer den franske sangeren Gregory Lemarchal, som døde 23. Antagelig led Frederic Chopin også av cystisk fibrose, som døde som følge av lungesvikt i en alder av 39.

En sykdom nevnt i gamle egyptiske papyrus. Et karakteristisk symptom på migrene er episodiske eller regelmessige alvorlige anfall av hodepine i den ene siden av hodet. Den romerske legen av gresk opprinnelse Galen, som levde i det 2. århundre, kalte sykdommen hemicrania, som oversettes som "halvparten av hodet." Fra dette begrepet kom ordet "migrene". På 90-tallet. I det tjuende århundre ble det funnet at migrene hovedsakelig skyldes genetiske faktorer. En rekke gener som er ansvarlige for overføring av migrene ved arv, har blitt oppdaget.

13282 0

Alle genetiske sykdommer, hvorav flere tusen er kjent i dag, er forårsaket av anomalier i arvestoffet (DNA) til en person.

Genetiske sykdommer kan være assosiert med en mutasjon av ett eller flere gener, feiljustering, fravær eller duplisering av hele kromosomer (kromosomsykdommer), samt mutasjoner som overføres av mor i arvestoffet til mitokondrier (mitokondriesykdommer).

Mer enn 4000 sykdommer assosiert med enkeltgenforstyrrelser er beskrevet.

Litt om genetiske sykdommer

Medisin har lenge visst at ulike etniske grupper har en disposisjon for visse genetiske sykdommer. For eksempel er det mer sannsynlig at folk fra Middelhavsregionen lider av talassemi. Vi vet at risikoen for en rekke genetiske sykdommer hos et barn er sterkt avhengig av mors alder.

Det er også kjent at noen genetiske sykdommer oppsto i oss som et forsøk fra kroppen på å motstå miljøet. Sigdcelleanemi, ifølge moderne data, oppsto i Afrika, hvor malaria har vært en virkelig plage for menneskeheten i mange tusen år. Ved sigdcelleanemi har mennesker en mutasjon i røde blodlegemer som gjør verten motstandsdyktig mot Plasmodium malaria.

I dag har forskere utviklet tester for hundrevis av genetiske sykdommer. Vi kan teste for cystisk fibrose, Downs syndrom, skjøre X-syndrom, arvelige trombofilier, Bloom-syndrom, Canavan-sykdom, Fanconi-anemi, familiær dysautonomi, Gauchers sykdom, Niemann-Pick-sykdom, Klinefelters syndrom, talassemi og mange andre sykdommer.

Cystisk fibrose.

Cystisk fibrose, kjent i engelsk litteratur som cystisk fibrose, er en av de vanligste genetiske sykdommene, spesielt blant kaukasiere og askenasiske jøder. Det er forårsaket av en mangel på et protein som kontrollerer balansen av klorider i cellene. Resultatet av en mangel på dette proteinet er fortykkelse og brudd på egenskapene til sekresjonen av kjertlene. Cystisk fibrose manifesteres av brudd på funksjonene til luftveiene, fordøyelseskanalen, reproduktive systemet. Symptomene kan variere fra milde til svært alvorlige. For at sykdommen skal oppstå, må begge foreldrene være bærere av de defekte genene.

Downs syndrom.

Dette er den mest kjente kromosomsykdommen som oppstår på grunn av tilstedeværelsen av overflødig genetisk materiale på kromosom 21. Downs syndrom er registrert hos 1 barn av 800-1000 nyfødte. Denne sykdommen oppdages lett ved prenatal screening. Syndromet er preget av anomalier i ansiktsstrukturen, redusert muskeltonus, misdannelser av hjerte- og fordøyelsessystemet, samt utviklingsforsinkelser. Barn med Downs syndrom har symptomer som spenner fra milde til svært alvorlige utviklingshemminger. Denne sykdommen er like farlig for alle etniske grupper. Den viktigste risikofaktoren er morens alder.

Fragilt X-syndrom.

Fragilt X-syndrom, eller Martin-Bell-syndrom, er assosiert med den vanligste typen medfødt mental retardasjon. Utviklingsforsinkelse kan være svært liten eller alvorlig, noen ganger er syndromet assosiert med autisme. Dette syndromet finnes hos 1 av 1500 menn og 1 av 2500 kvinner. Sykdommen er assosiert med tilstedeværelsen av unormale gjentakende steder i X-kromosomet - jo flere slike steder, desto mer alvorlig er sykdommen.

Arvelige blødningsforstyrrelser.

Blodkoagulasjon er en av de mest komplekse biokjemiske prosessene som forekommer i kroppen, så det er et stort antall koagulasjonsforstyrrelser på de forskjellige stadiene. Koagulasjonsforstyrrelser kan forårsake en tendens til blødning eller omvendt dannelse av blodpropp.

Blant de kjente sykdommene er trombofili assosiert med Leiden-mutasjonen (faktor V Leiden). Det er andre genetiske koagulasjonsforstyrrelser, inkludert protrombin (faktor II) mangel, protein C-mangel, protein S-mangel, antitrombin III-mangel og andre.

Alle har hørt om hemofili - en arvelig koagulasjonsforstyrrelse der det oppstår farlige blødninger i indre organer, muskler, ledd, unormale menstruasjonsblødninger observeres, og enhver mindre skade kan føre til uopprettelige konsekvenser på grunn av kroppens manglende evne til å stoppe blødningen. Den vanligste er hemofili A (mangel på koagulasjonsfaktor VIII); hemofili B (faktor IX-mangel) og hemofili C (faktor XI-mangel) er også kjent.

Det er også den svært vanlige von Willebrands sykdom, der spontan blødning observeres på grunn av redusert nivå av faktor VIII. Sykdommen ble beskrevet i 1926 av den finske barnelegen von Willebrand. Amerikanske forskere mener at 1 % av verdens befolkning lider av det, men hos de fleste av dem gir ikke genfeilen alvorlige symptomer (kvinner kan for eksempel bare ha kraftig menstruasjon). Klinisk signifikante tilfeller, etter deres mening, observeres hos 1 person per 10 000, det vil si 0,01%.

Familiær hyperkolesterolemi.

Dette er en gruppe av arvelige metabolske forstyrrelser som manifesteres av unormalt høye nivåer av lipider og kolesterol i blodet. Familiær hyperkolesterolemi er assosiert med fedme, nedsatt glukosetoleranse, diabetes, slag og hjerteinfarkt. Behandling for sykdommen inkluderer livsstilsendringer og et strengt kosthold.

Huntingtons sykdom.

Huntingtons sykdom (noen ganger Huntingtons sykdom) er en arvelig sykdom som forårsaker gradvis degenerasjon av sentralnervesystemet. Tap av funksjon av nerveceller i hjernen er ledsaget av atferdsendringer, uvanlige rykkende bevegelser (chorea), ukontrollerte muskelsammentrekninger, vansker med å gå, hukommelsestap og svekket tale og svelging.

Moderne behandling er rettet mot å bekjempe symptomene på sykdommen. Huntingtons sykdom begynner vanligvis å manifestere seg om 30-40 år, og før det kan en person ikke gjette om skjebnen hans. Mindre vanlig begynner sykdommen å utvikle seg i barndommen. Dette er en autosomal dominant sykdom - hvis en av foreldrene har det defekte genet, så har barnet 50 % sjanse for å få det.

Duchenne muskeldystrofi.

Ved Duchennes muskeldystrofi oppstår symptomene vanligvis før 6 år. Disse inkluderer tretthet, muskelsvakhet (starter i bena og beveger seg høyere), mulig mental retardasjon, hjerte- og luftveisproblemer, ryggrads- og brystdeformiteter. Progressiv muskelsvakhet fører til funksjonshemming; i en alder av 12 er mange barn rullestolbundne. Guttene er syke.

Becker muskeldystrofi.

Ved Becker muskeldystrofi ligner symptomene på Duchenne-dystrofi, men dukker opp senere og utvikler seg langsommere. Muskelsvakhet i overkroppen er ikke like uttalt som ved forrige type dystrofi. Guttene er syke. Sykdommen debuterer i 10-15-årsalderen, og i 25-30-årsalderen er pasientene vanligvis begrenset til rullestol.

Sigdcelleanemi.

Med denne arvelige sykdommen forstyrres formen på røde blodlegemer, som blir som en sigd - derav navnet. Endrede røde blodlegemer kan ikke levere nok oksygen til organer og vev. Sykdommen fører til alvorlige kriser som oppstår mange ganger eller bare noen få ganger i pasientens liv. I tillegg til smerter i bryst, mage og bein er det tretthet, kortpustethet, takykardi, feber m.m.

Behandlingen inkluderer smertestillende medisiner, folsyre for å støtte hematopoiesis, blodtransfusjoner, dialyse og hydroksyurea for å redusere hyppigheten av episoder. Sigdcelleanemi forekommer hovedsakelig hos mennesker av afrikansk og middelhavsforfedre, så vel som i sør- og mellomamerikanere.

Thalassemi.

Thalassemia (beta-thalassemi og alfa-thalassemia) er en gruppe arvelige sykdommer der den korrekte syntesen av hemoglobin forstyrres. Som et resultat utvikler anemi. Pasienter klager over tretthet, kortpustethet, beinsmerter, de har en forstørret milt og sprø bein, dårlig appetitt, mørk urin, gulhet i huden. Slike mennesker er utsatt for smittsomme sykdommer.

Fenylketonuri.

Fenylketonuri er et resultat av en mangel på et leverenzym som er nødvendig for å omdanne aminosyren fenylalanin til en annen aminosyre, tyrosin. Hvis sykdommen ikke diagnostiseres i tide, akkumuleres store mengder fenylalanin i barnets kropp, noe som forårsaker mental retardasjon, skade på nervesystemet og anfall. Behandlingen består av en streng diett og bruk av kofaktoren tetrahydrobiopterin (BH4) for å senke blodnivået av fenylalanin.

Alfa-1 antitrypsin mangel.

Denne sykdommen oppstår på grunn av utilstrekkelige mengder av enzymet alfa-1-antitropsin i lungene og blodet, noe som fører til slike konsekvenser som emfysem. Tidlige symptomer på sykdommen inkluderer kortpustethet, hvesing. Andre symptomer: vekttap, hyppige luftveisinfeksjoner, tretthet, takykardi.

I tillegg til de som er oppført ovenfor, er det et stort antall andre genetiske sykdommer. Til dags dato finnes det ingen radikale behandlinger for dem, men genterapi har et stort potensial. Mange sykdommer, spesielt med rettidig diagnose, kan kontrolleres med hell, og pasienter får muligheten til å leve et fullverdig, produktivt liv.

Innhold

En person i løpet av livet lider av mange mindre eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han allerede født med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske lidelser manifesteres hos et barn på grunn av en mutasjon i et av DNA-kromosomene, noe som fører til utviklingen av sykdommen. Noen av dem bærer bare eksterne endringer, men det er en rekke patologier som truer babyens liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette er genetiske sykdommer eller kromosomavvik, hvis utvikling er assosiert med et brudd på det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom reproduktive celler (gameter). Forekomsten av slike arvelige patologier er assosiert med prosessen med overføring, implementering, lagring av genetisk informasjon. Stadig flere menn har problemer med avvik av denne typen, så sjansen for å få et friskt barn blir mindre og mindre. Medisin forsker stadig på å utvikle en prosedyre for å forhindre fødsel av barn med funksjonshemming.

Grunnene

Genetiske sykdommer av arvelig type dannes når geninformasjonen muteres. De kan oppdages umiddelbart etter fødselen av et barn eller, etter lang tid med en lang utvikling av patologi. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige plager:

• kromosomavvik;
• kromosomforstyrrelser;
• genmutasjoner.

Sistnevnte årsak inngår i gruppen av en arvelig disponert type, fordi miljøfaktorer også påvirker deres utvikling og aktivering. Et slående eksempel på slike sykdommer er hypertensjon eller diabetes mellitus. I tillegg til mutasjoner, påvirkes deres progresjon av langvarig overanstrengelse av nervesystemet, underernæring, psykiske traumer og overvekt.

Symptomer

Hver arvelig sykdom har sine egne spesifikke egenskaper. For øyeblikket er over 1600 forskjellige patologier kjent som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre utbruddet av symptomer, er det nødvendig å identifisere sannsynligheten for at de oppstår i tide. For å gjøre dette, bruk følgende metoder:

1. Tvillingene. Arvelige patologier diagnostiseres når man studerer forskjellene, likhetene til tvillinger for å bestemme påvirkningen av genetiske egenskaper, det ytre miljøet på utviklingen av sykdommer.
2. Genealogisk. Sannsynligheten for å utvikle patologiske eller normale trekk studeres ved å bruke personens stamtavle.
3. Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker undersøkes.
4. Biokjemisk. Menneskets metabolisme overvåkes, funksjonene i denne prosessen er fremhevet.

I tillegg til disse metodene gjennomgår de fleste jenter en ultralydundersøkelse under fødselen. Det hjelper til med å bestemme sannsynligheten for medfødte misdannelser (fra 1. trimester) basert på fosterets tegn, for å antyde tilstedeværelsen av et visst antall kromosomsykdommer eller arvelige lidelser i nervesystemet hos det ufødte barnet.

Hos barn

De aller fleste arvelige sykdommer viser seg i barndommen. Hver av patologiene har sine egne tegn som er unike for hver sykdom. Det er et stort antall anomalier, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takket være moderne diagnostiske metoder er det mulig å identifisere avvik i utviklingen av et barn, for å bestemme sannsynligheten for arvelige sykdommer selv under fødselen av et barn.

Klassifisering av menneskelige arvelige sykdommer

Gruppering av sykdommer av genetisk art utføres på grunn av deres forekomst. Hovedtypene av arvelige sykdommer er:

1. Genetisk - oppstår fra DNA-skader på gennivå.
2. Predisposisjon etter arvelig type, autosomale recessive sykdommer.
3. Kromosomavvik. Sykdommer oppstår på grunn av utseendet av en ekstra eller tap av en av kromosomene eller deres avvik, slettinger.

Liste over menneskelige arvelige sykdommer

Vitenskapen kjenner til mer enn 1500 sykdommer som faller inn under kategoriene beskrevet ovenfor. Noen av dem er ekstremt sjeldne, men visse typer blir hørt av mange. De mest kjente inkluderer følgende patologier:

• Albrights sykdom;
• iktyose;
• talassemi;
• Marfan syndrom;
• otosklerose;
• paroksysmal myoplegi;
• hemofili;
• Fabry sykdom;
• muskeldystrofi;
• Klinefelters syndrom;
• Downs syndrom;
• Shereshevsky-Turner syndrom;
• cat cry syndrom;
• schizofreni;
• medfødt dislokasjon av hoften;
• hjertefeil;
• splittelse av ganen og leppene;
• syndaktyli (fusjon av fingre).

Hvilke er de farligste

Av de ovennevnte patologiene er det de sykdommene som anses som farlige for menneskers liv. Som regel inkluderer denne listen de anomaliene som har polysomi eller trisomi i kromosomsettet, når i stedet for to, fra 3 til 5 eller mer observeres. I noen tilfeller finner man 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike anomalier er et resultat av abnormiteter i celledeling. Med en slik patologi lever barnet opptil 2 år, hvis avvikene ikke er veldig alvorlige, lever han opptil 14 år. De farligste plagene er:

• Canavan sykdom;
• Edwards syndrom;
• hemofili;
• Patau syndrom;
• spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen er arvelig når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomi 21 i kromosomet (i stedet for 2 er det 3). barn med denne sykdommen lider av skjeling, har en unormal form på ørene, en rynke i nakken, mental retardasjon og hjerteproblemer. Denne kromosomavviket utgjør ingen livsfare. I følge statistikk er 1 av 800 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 år har større sannsynlighet for å få barn med Down (1 av 375), etter 45 er sannsynligheten 1 av 30.

akrokraniodysfalangi

Sykdommen har en autosomal dominerende type arv av en anomali, årsaken er et brudd på kromosom 10. Forskere kaller sykdommen acrocraniodysphalangia eller Aperts syndrom. Det er preget av følgende symptomer:

• brudd på forholdet mellom lengden og bredden av hodeskallen (brachycephaly);
• høyt blodtrykk (hypertensjon) dannes inne i skallen på grunn av sammensmelting av koronarsuturer;
• syndaktyli;
• mental retardasjon mot bakgrunnen av å klemme hjernen med en hodeskalle;
• konveks panne.

Hva er behandlingsalternativene for arvelige sykdommer?

Leger jobber konstant med problemet med gen- og kromosomavvik, men all behandling på dette stadiet er redusert til undertrykkelse av symptomer, en fullstendig gjenoppretting kan ikke oppnås. Terapi velges avhengig av patologien for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene. Følgende behandlingsalternativer brukes ofte:

1. Økning i mengden av innkommende koenzymer, for eksempel vitaminer.
2. Kostholdsterapi. Et viktig poeng som bidrar til å bli kvitt en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten brytes, observeres en kraftig forverring av pasientens tilstand umiddelbart. For eksempel, med fenylketonuri, er matvarer som inneholder fenylalanin fullstendig ekskludert fra kostholdet. Unnlatelse av å ta dette tiltaket kan føre til alvorlig idioti, så leger fokuserer på behovet for diettbehandling.
3. Forbruket av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For eksempel, med orotaciduria foreskriver cytidylsyre.
4. Ved metabolske forstyrrelser er det nødvendig å sikre rettidig rensing av kroppen fra giftstoffer. Wilsons sykdom (kobberakkumulering) behandles med d-penicillamin, og hemoglobinopatier (jernakkumulering) med desferal.
5. Inhibitorer hjelper til med å blokkere overdreven enzymaktivitet.
6. Det er mulig å transplantere organer, vevssnitt, celler som inneholder normal genetisk informasjon.