Arvelige sykdommer er sykdommer forårsaket av kromosom- og genmutasjoner. Vitenskapen som studerer fenomenene arv og variasjon i menneskelige populasjoner er genetikk. Man tror ofte at begrepene "arvelig sykdom" og "medfødt sykdom" er synonyme. Men i motsetning til medfødte sykdommer som oppstår ved fødselen, er arvelige sykdommer allerede forårsaket av arvelige og eksogene faktorer.
Problemene med arv har vært av interesse for mennesker i mange århundrer. For eksempel har en slik sykdom som hemofili vært kjent siden antikken. I denne forbindelse var ekteskap mellom slektninger forbudt. Mange forskere fremmer sine hypoteser om forekomsten av arvelige patologier. Deres antakelser var ikke alltid basert på vitenskapelige observasjoner. Først på 1900-tallet, med utviklingen av genetikk, ble vitenskapelige bevis avslørt.
Fremgang på det medisinske feltet har ført til en relativ økning i andelen genetisk betingede patologier. Til dags dato er mer enn 3500 menneskelige arvelige sykdommer identifisert. Omtrent 5 % av barna er født med genetiske eller medfødte sykdommer.
Fra et genetikksynspunkt kan alle sykdommer med arvelige og miljømessige faktorer i utviklingen deles inn i 3 grupper:
- Arvelige sykdommer med en fenotypisk mutasjon som er nesten uavhengig av miljøet. Dette er som regel gen- og kromosomale arvelige sykdommer, som hemofili, Downs sykdom, fenylketonuri og andre.
- Sykdommer med en arvelig disposisjon, for manifestasjonen av hvilken påvirkning av det ytre miljøet er nødvendig. Blant slike sykdommer skilles diabetes mellitus, gikt, aterosklerose, magesår, psoriasis, hypertensjon, etc. ut.
- Sykdommer hvor arvelighet ikke spiller noen rolle. Disse inkluderer skader, brannskader, eventuelle infeksjonssykdommer.
Sykdommer forårsaket av endringer i strukturen til kromosomer kalles kromosomsykdommer. Sykdommer forårsaket av endringer i strukturen til DNA kalles gensykdommer. Klinisk diagnostikk av arvelige sykdommer er basert på klinisk, genealogisk og paraklinisk undersøkelse.
Det skal bemerkes at inntil nylig ble nesten alle arvelige sykdommer ansett som uhelbredelige. Men i dag har alt endret seg. Ved å diagnostisere sykdommer i de tidlige stadiene er det mulig å lindre lidelsene til mennesker, og noen ganger helt bli kvitt sykdommen. Takket være genetikk er det i dag mange ekspressdiagnostiske metoder, for eksempel biokjemiske analyser, en immunologisk metode. Et godt eksempel er moderne medisins evne til å bekjempe sykdommen poliomyelitt.
Arvelige sykdommer er sykdommer hvis utseende og utvikling er assosiert med komplekse lidelser i det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom kjønnsceller (reproduktive celler). Forekomsten av slike plager skyldes brudd i prosessene med lagring, implementering og overføring av genetisk informasjon.
Årsaker til arvelige sykdommer
I hjertet av sykdommer i denne gruppen er mutasjoner av geninformasjon. De kan oppdages hos et barn umiddelbart etter fødselen, eller de kan vises hos en voksen etter lang tid.
Utseendet til arvelige sykdommer kan være assosiert med bare tre årsaker:
- Kromosomal forstyrrelse. Dette er tillegg av et ekstra kromosom eller tap av ett av de 46.
- Endringer i strukturen til kromosomene. Sykdommer er forårsaket av endringer som skjer i kjønnscellene til foreldrene.
- Genmutasjoner. Sykdommer oppstår på grunn av mutasjoner av både individuelle gener og på grunn av brudd på et kompleks av gener.
Genmutasjoner er klassifisert som arvelig disponert, men deres manifestasjon avhenger av påvirkningen fra det ytre miljøet. Det er derfor årsakene til en slik arvelig sykdom som diabetes mellitus eller hypertensjon, i tillegg til mutasjoner, også inkluderer underernæring, langvarig overanstrengelse av nervesystemet og mentale traumer.
Typer arvelige sykdommer
Klassifiseringen av slike sykdommer er nært knyttet til årsakene til deres forekomst. Typer arvelige sykdommer er:
- genetiske sykdommer - oppstår som følge av DNA-skade på gennivå;
- kromosomale sykdommer - assosiert med en kompleks anomali i antall kromosomer eller med deres avvik;
- sykdommer med arvelig disposisjon.
For behandling av høy kvalitet er det ikke nok å vite hva menneskelige arvelige sykdommer er, det er nødvendig å identifisere dem i tide eller sannsynligheten for at de oppstår. For å gjøre dette bruker forskere flere metoder:
- Genealogisk. Ved å studere stamtavlen til en person, er det mulig å identifisere egenskapene til arv av både normale og patologiske tegn på kroppen.
- Tvillingene. Slik diagnostikk av arvelige sykdommer er en studie av likheter og forskjeller mellom tvillinger for å identifisere påvirkningen av det ytre miljø og arvelighet på utviklingen av ulike genetiske sykdommer.
- Cytogenetisk. Studiet av strukturen til kromosomer hos syke og friske mennesker.
- biokjemisk metode. Observere funksjoner.
I tillegg gjennomgår nesten alle kvinner under svangerskapet en ultralydundersøkelse. Den gjør det mulig, basert på fosterets tegn, å oppdage medfødte misdannelser, fra første trimester, og også mistenke tilstedeværelsen av visse arvelige sykdommer i nervesystemet eller kromosomsykdommer hos barnet.
Forebygging av arvelige sykdommer
Inntil ganske nylig visste ikke selv forskere hva mulighetene for å behandle arvelige sykdommer var. Men studiet av patogenesen 
gjort det mulig å finne en måte å kurere visse typer sykdommer. For eksempel kan hjertefeil i dag med hell kureres ved kirurgi.
Mange genetiske sykdommer er dessverre ikke fullt ut forstått. Derfor, i moderne medisin, er det lagt stor vekt på forebygging av arvelige sykdommer.
Metoder for å forhindre forekomsten av slike sykdommer inkluderer planlegging for fødsel og nektelse av å føde et barn i tilfeller med høy risiko for medfødt patologi, svangerskapsavbrudd med høy sannsynlighet for fostersykdom, samt korrigering av manifestasjonen av patologiske genotyper.
Hvert gen i menneskekroppen inneholder unik informasjon inneholdt i DNA. Genotypen til et bestemt individ gir både dets unike ytre egenskaper og bestemmer i stor grad helsetilstanden.
Medisinsk interesse for genetikk har vært jevnt økende siden andre halvdel av 1900-tallet. Utviklingen av dette vitenskapsfeltet åpner for nye metoder for å studere sykdommer, inkludert sjeldne som ble ansett som uhelbredelige. Til dags dato er det oppdaget flere tusen sykdommer som er helt avhengige av den menneskelige genotypen. Vurder årsakene til disse sykdommene, deres spesifisitet, hvilke metoder for diagnose og behandling som brukes av moderne medisin.
Typer genetiske sykdommer
Genetiske sykdommer anses å være arvelige sykdommer som er forårsaket av mutasjoner i gener. Det er viktig å forstå at fødselsskader som dukket opp som et resultat av intrauterine infeksjoner, gravide kvinner som tar ulovlige stoffer og andre eksterne faktorer som kan påvirke graviditet, ikke er relatert til genetiske sykdommer.
Menneskelige genetiske sykdommer er delt inn i følgende typer:
Kromosomavvik (omorganiseringer)
Denne gruppen inkluderer patologier assosiert med endringer i den strukturelle sammensetningen av kromosomer. Disse endringene er forårsaket av brudd på kromosomer, noe som fører til omfordeling, dobling eller tap av genetisk materiale i dem. Det er dette materialet som skal sikre lagring, reproduksjon og overføring av arvelig informasjon.
Kromosomale omorganiseringer fører til forekomsten av en genetisk ubalanse, som negativt påvirker det normale utviklingsforløpet av organismen. Det er avvik ved kromosomsykdommer: cat cry syndrome, Downs syndrom, Edwards syndrom, polysomi på X-kromosomet eller Y-kromosomet, etc.
Den vanligste kromosomavviket i verden er Downs syndrom. Denne patologien skyldes tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom i den menneskelige genotypen, det vil si at pasienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Hos personer med Downs syndrom har det 21. paret (totalt 23) kromosomer tre kopier, og ikke to. Det er sjeldne tilfeller når denne genetiske sykdommen er et resultat av en translokasjon av det 21. kromosomparet eller mosaikk. I de aller fleste tilfeller er ikke syndromet en arvelig lidelse (91 av 100).
Monogene sykdommer
Denne gruppen er ganske heterogen når det gjelder kliniske manifestasjoner av sykdommer, men hver genetisk sykdom her er forårsaket av DNA-skader på gennivå. Til dags dato har mer enn 4000 monogene sykdommer blitt oppdaget og beskrevet. Disse inkluderer sykdommer med mental retardasjon, og arvelige stoffskiftesykdommer, isolerte former for mikrocefali, hydrocephalus og en rekke andre sykdommer. Noen av sykdommene er allerede merkbare hos nyfødte, andre gjør seg kjent bare i pubertetsperioden eller når en person blir 30-50 år gammel.
Polygene sykdommer
Disse patologiene kan forklares ikke bare av genetisk predisposisjon, men også i stor grad av eksterne faktorer (underernæring, dårlig økologi, etc.). Polygene sykdommer kalles også multifaktorielle. Dette er begrunnet med det faktum at de vises som et resultat av handlingene til mange gener. De vanligste multifaktorielle sykdommene inkluderer: revmatoid artritt, hypertensjon, koronar hjertesykdom, diabetes mellitus, levercirrhose, psoriasis, schizofreni, etc.
Disse sykdommene utgjør omtrent 92% av det totale antallet arvelige patologier. Med alderen øker hyppigheten av sykdommer. I barndommen er antall pasienter minst 10%, og hos eldre - 25-30%.
Til dags dato har flere tusen genetiske sykdommer blitt beskrevet, her er bare en kort liste over noen av dem:
| De vanligste genetiske sykdommene | De sjeldneste genetiske sykdommene |
|---|---|
|
Hemofili (blodkoagulasjonsforstyrrelse) |
Capgras vrangforestilling (en person tror at noen nær ham har blitt erstattet av en klon). |
|
Fargeblindhet (manglende evne til å skille farger) |
Klein-Levin syndrom (overdreven søvnighet, atferdsforstyrrelser) |
|
Cystisk fibrose (respiratorisk dysfunksjon) |
Elefantsykdom (smertefull hudvekst) |
|
Spina bifida (ryggvirvlene lukker seg ikke rundt ryggmargen) |
Cicero (psykologisk lidelse, ønske om å spise uspiselige ting) |
|
Tay-Sachs sykdom (CNS-skade) |
Stendhal syndrom (hjertebank, hallusinasjoner, tap av bevissthet ved synet av kunstverk) |
|
Klinefelters syndrom (androgenmangel hos menn) |
Robins syndrom (misdannelse av maxillofacial regionen) |
|
Prader-Willi syndrom (forsinket fysisk og intellektuell utvikling, defekter i utseende) |
Hypertrikose (overflødig hårvekst) |
|
Fenylketonuri (nedsatt aminosyremetabolisme) |
Blått hudsyndrom (blå hudfarge) |
Noen genetiske sykdommer kan dukke opp bokstavelig talt i hver generasjon. Som regel vises de ikke hos barn, men med alderen. Risikofaktorer (dårlig miljø, stress, hormonell ubalanse, underernæring) bidrar til manifestasjonen av en genetisk feil. Slike sykdommer inkluderer diabetes, psoriasis, fedme, hypertensjon, epilepsi, schizofreni, Alzheimers sykdom, etc.
Diagnostikk av genpatologier
Ikke alle genetiske sykdommer oppdages fra den første dagen av en persons liv, noen av dem manifesterer seg først etter noen år. I denne forbindelse er det veldig viktig å gjennomgå rettidig forskning for tilstedeværelsen av genpatologier. Det er mulig å implementere en slik diagnose både på stadiet av graviditetsplanlegging og i løpet av fødselsperioden.
Det er flere diagnostiske metoder:
Biokjemisk analyse
Lar deg etablere sykdommer assosiert med arvelige metabolske forstyrrelser. Metoden innebærer en menneskelig blodprøve, en kvalitativ og kvantitativ studie av andre kroppsvæsker;
Cytogenetisk metode
Avslører årsakene til genetiske sykdommer, som ligger i brudd i organiseringen av cellulære kromosomer;
Molekylær cytogenetisk metode
En forbedret versjon av den cytogenetiske metoden, som lar deg oppdage selv mikroforandringer og den minste nedbrytningen av kromosomer;
Syndrom metode
En genetisk sykdom kan i mange tilfeller ha de samme symptomene, som vil falle sammen med manifestasjoner av andre, ikke-patologiske sykdommer. Metoden ligger i det faktum at ved hjelp av en genetisk undersøkelse og spesielle dataprogrammer er det kun de som spesifikt indikerer en genetisk sykdom som blir isolert fra hele symptomspekteret.
Molekylærgenetisk metode
For øyeblikket er det den mest pålitelige og nøyaktige. Det gjør det mulig å studere menneskelig DNA og RNA, for å oppdage selv mindre endringer, inkludert i nukleotidsekvensen. Brukes til å diagnostisere monogene sykdommer og mutasjoner.
Ultralydundersøkelse (ultralyd)
For å oppdage sykdommer i det kvinnelige reproduktive systemet, brukes ultralyd av bekkenorganene. Ultralyd brukes også til å diagnostisere medfødte patologier og noen kromosomale sykdommer hos fosteret.
Det er kjent at omtrent 60 % av spontanaborter i første trimester av svangerskapet skyldes at fosteret hadde en genetisk sykdom. Mors kropp blir dermed kvitt det ikke-levedyktige embryoet. Arvelige genetiske sykdommer kan også forårsake infertilitet eller tilbakevendende spontanaborter. Ofte må en kvinne gjennom mange usikre undersøkelser før hun henvender seg til en genetiker.
Den beste forebyggingen av forekomsten av en genetisk sykdom hos fosteret er en genetisk undersøkelse av foreldre under graviditetsplanlegging. Selv når de er friske, kan en mann eller kvinne bære skadede deler av gener i sin genotype. Den universelle gentesten er i stand til å oppdage mer enn hundre sykdommer som er basert på genmutasjoner. Når du vet at minst en av de fremtidige foreldrene er bærer av lidelser, vil legen hjelpe deg med å velge riktig taktikk for forberedelse til graviditet og håndtering av den. Faktum er at genforandringer som følger med graviditet kan forårsake uopprettelig skade på fosteret og til og med bli en trussel mot morens liv.
Under svangerskapet får kvinner, ved hjelp av spesielle studier, noen ganger diagnosen genetiske sykdommer hos fosteret, noe som kan reise spørsmålet om det er verdt å beholde graviditeten i det hele tatt. Det tidligste tidspunktet for diagnostisering av disse patologiene er den 9. uken. Denne diagnosen utføres ved hjelp av en sikker ikke-invasiv DNA-test Panorama. Testen består i det faktum at blod tas fra en fremtidig mor fra en vene, ved hjelp av sekvenseringsmetoden, blir det genetiske materialet til fosteret isolert fra det og studert for tilstedeværelsen av kromosomavvik. Studien er i stand til å identifisere slike abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, mikrodelesjonssyndromer, patologier av kjønnskromosomer og en rekke andre anomalier.
En voksen person, som har bestått genetiske tester, kan finne ut om hans disposisjon for genetiske sykdommer. I dette tilfellet vil han ha en sjanse til å ty til effektive forebyggende tiltak og forhindre forekomsten av en patologisk tilstand ved å bli observert av en spesialist.
Behandling av genetiske sykdommer
Enhver genetisk sykdom byr på vanskeligheter for medisin, spesielt siden noen av dem er ganske vanskelige å diagnostisere. Et stort antall sykdommer kan i prinsippet ikke kureres: Downs syndrom, Klinefelters syndrom, cystisk acidose, etc. Noen av dem reduserer den forventede levetiden til en person alvorlig.
De viktigste metodene for behandling:
- Symptomatisk
Det lindrer symptomer som forårsaker smerte og ubehag, forhindrer utviklingen av sykdommen, men eliminerer ikke årsaken.
genetiker
Kiev Julia Kirillovna
Hvis du har:
- spørsmål om resultatene av prenatal diagnose;
- dårlige screeningsresultater
*konsultasjon utføres for innbyggere i alle regioner i Russland via Internett. For innbyggere i Moskva og Moskva-regionen er en personlig konsultasjon mulig (ha med pass og en gyldig obligatorisk medisinsk forsikring)
Konseptet med "arvelig sykdom" av en person
Definisjon 1
arvelig sykdom - dette er en sykdom i en levende organisme, hvis manifestasjon og utvikling er assosiert med brudd på det kromosomale apparatet til celler som overføres gjennom kjønnsceller - egg og sædceller.
Som alle andre flercellede organismer, er alt som en person arver fra sine forfedre konsentrert i disse to cellene. Under befruktningen smelter kjønnscellene sammen og gir opphav til en ny organisme. Hver kjønnscelle har et enkelt (haploid) sett med kromosomer. Som et resultat av befruktning av egget mottar zygoten all nødvendig informasjon for hele perioden med den individuelle utviklingen av organismen (ontogenese).
I cellene i menneskekroppen (som i andre organismer) er både nyttig informasjon (som bidrar til organismens overlevelse under gitte forhold) og negativ informasjon (tegn som forverrer den vitale aktiviteten til organismen, reduserer dens levedyktighet) kodet. . All denne informasjonen går i arv fra generasjon til generasjon og kan under visse forhold manifestere seg fenotypisk.
Vi kaller tilstanden til en reduksjon i en organismes vitale egenskaper for en sykdom. Derfor, de menneskelige sykdommene som kan overføres fra generasjon til generasjon, kaller vi menneskelige arvelige sykdommer.
Årsaker til arvelige sykdommer
Årsaken til arvelige sykdommer kan være endringer i genetisk informasjon under påvirkning av visse faktorer. Disse endringene kan vises umiddelbart etter fødselen av et barn, eller de kan også vises på senere stadier av ontogeni.
Forskere tilskriver forekomsten av arvelige sykdommer tre grupper av faktorer: kromosomforstyrrelser, endringer i strukturen til kromosomer og genmutasjoner. Disse prosessene kan være forårsaket (provosere) av ulike faktorer i det ytre og indre miljøet. Slike faktorer i vitenskapen kalles mutagene. Tross alt er plutselige endringer i det arvelige apparatet ingenting annet enn mutasjoner.
Typer arvelige sykdommer
Basert på årsakene som vurderes, er alle menneskelige arvelige sykdommer betinget delt inn i tre grupper: gen, kromosomale og multifaktorielle eller multifaktorielle (sykdommer med arvelig disposisjon).
Genetiske sykdommer
Denne kategorien sykdommer inkluderer sykdommer forårsaket av endringer i strukturen til individuelle gener som er umerkelige selv under et mikroskop (skade på DNA-strengen). Slike endringer fører til syntese av endrede produkter av disse genene og, som et resultat, til en endring eller til og med fullstendig tap av deres funksjoner. Dette er de såkalte stoffskiftesykdommene.
Sigdcelleanemi er en av disse sykdommene. Denne sykdommen er forårsaket av erstatning av bare ett nukleotid (adenin erstattes av tymin), som medfører en endring i hemoglobin.
Brudd på reguleringen av genaktivitet fører til en reduksjon i hastigheten på enzymsyntese eller en reduksjon i innholdet i vev (for eksempel thalassemi sykdom - redusert hemoglobinsyntese).
Kromosomsykdommer
Kromosomsykdommer omtales ofte som syndromer. Dette er slike patologiske endringer som manifesterer seg i form av ulike misdannelser og er ofte ledsaget av svært alvorlige avvik (forstyrrelser) i den fysiske og mentale utviklingen til en person. Som regel er hovedavviket ulike grader av mental insuffisiens, ledsaget av nedsatt fysisk utvikling (syn, hørsel, tale, muskel-skjelettsystemet) og atferdsreaksjoner.
Årsaken til utseendet til kromosomsykdommer er kromosomale mutasjoner - en endring i strukturen til kromosomer og deres antall. Kromosomsykdommer inkluderer Downs syndrom, cat's cry syndrom, etc.
Sykdommer med arvelig disposisjon eller multifaktorielle sykdommer
Sykdommer med en arvelig disposisjon er en slik kategori av sykdommer, hvis arv ikke overholder Mendels lover. Hver organisme er unik. Derfor kan hans reaksjoner på omgivelsene være rent individuelle. Derfor kan manifestasjonen av sykdommen være assosiert med både mutasjoner og en kombinasjon av normale alleler i kroppens respons på miljøpåvirkninger.
- diabetes, åreknuter, koronar hjertesykdom (somatiske sykdommer i middelalderen);
- schizofreni, epilepsi, manisk-depressiv psykose (nevropsykiatriske sykdommer);
- kroniske sykdommer assosiert med svekket immunitet.
Arvelige sykdommer er sykdommer, utviklingen av disse skyldes visse gen- og kromosomale mutasjoner. Ganske ofte forveksles slike begreper som "arvelige sykdommer" og "medfødte sykdommer", som også kan brukes som synonymer.
Medfødte sykdommer inkluderer de sykdommene som er tilstede ved fødselen av et barn, mens deres utvikling kan utløses ikke bare av arvelige faktorer, men også av eksogene.
For eksempel kan disse inkludere misdannelser i hjertet, som kan være assosiert med den negative innvirkningen på barnet av kjemiske forbindelser, ioniserende stråling, ulike medisiner som en kvinne tar under graviditet, og selvfølgelig tilstedeværelsen av ulike intrauterine infeksjoner.
Samtidig vil ikke alle arvelige sykdommer klassifiseres som medfødte, fordi mange av dem kan begynne å dukke opp etter nyfødtperioden (for eksempel etter 40 år kan Huntingtons chorea påvises).
I nesten 30 % av tilfellene blir barn innlagt på sykehus på grunn av medfødte og arvelige sykdommer. I dette tilfellet er det den uutforskede naturen til en bestemt sykdom som vil være av størst betydning, noe som i stor grad kan skyldes tilstedeværelsen av genetiske faktorer.
Arvelige sykdommer kan også ha et slikt synonym som "familiesykdommer", fordi begynnelsen av deres utvikling, oftest, ikke bare skyldes visse arvelige faktorer, men også profesjonelle eller nasjonale tradisjoner i familien, og selvfølgelig menneskelig levesett forhold.
Tatt i betraktning hva slags korrelasjon som eksisterer i utviklingen av en bestemt sykdom, eksogene og arvelige faktorer, i patogenese og etiologi, kan alle menneskelige sykdommer betinget deles inn i nøyaktig tre kategorier:
- Kategori 1 - dette er de arvelige sykdommene som manifesterer seg under hensyntagen til den patologiske mutasjonen som en etiologisk faktor, som praktisk talt ikke vil avhenge av påvirkningen av miljøet, siden det i dette tilfellet bare vil bli bestemt som alvorlighetsgraden av visse tegn på selve sykdommen. Den første kategorien av arvelige sykdommer vil omfatte alle gen- og kromosomsykdommer karakterisert ved full manifestasjon (for eksempel vil de inkludere, etc.);
- Den andre kategorien er de sykdommene som kalles multifaktorielle sykdommer. Det vil si at deres utvikling er basert på samspillet mellom miljømessige og genetiske faktorer. Denne kategorien av arvelige sykdommer vil omfatte sykdommer som magesår i tolvfingertarmen og mage, en rekke allergiske sykdommer, samt ulike misdannelser og noen former for overvekt.
Tilstedeværelsen av genetiske faktorer, som ser ut til å være et karakteristisk polygent system, vil være på grunn av en genetisk disposisjon, mens begynnelsen av implementeringen kan oppstå i tilfelle eksponering for skadelige eller ugunstige miljøfaktorer (for eksempel mental eller fysisk overarbeid, brudd på et balansert og rasjonelt kosthold, brudd på det vanlige regimet og etc.). Samtidig, for én kategori mennesker, vil en slik påvirkning være mindre viktig, og for andre mer.
Multifaktorielle sykdommer vil også omfatte visse tilstander der kun ett mutantgen vil spille hovedrollen som en genetisk faktor. Imidlertid manifesterer denne tilstanden seg bare under visse gunstige forhold (for eksempel kan en slik tilstand manifestere seg med dehydrogenase, det vil si en mangel på glukose-6-fosfat);
- Kategori 3 - dette er visse sykdommer, hvis utvikling er direkte relatert til eksponering for skadelige eller negative miljøfaktorer, mens tilstedeværelsen av arv praktisk talt ikke vil spille noen rolle. Denne kategorien inkluderer brannskader, skader og akutte infeksjonssykdommer. Men samtidig kan selve sykdomsforløpet påvirkes direkte av visse genetiske faktorer (for eksempel hastigheten på utvinning, utvikling av dekompensasjon av funksjonen til skadede organer, overgangen fra en akutt form til en kronisk en osv.). Oftest vil arvelige sykdommer deles inn i tre hovedgrupper - disse er monogene, kromosomale og polygene (det vil si sykdommer med arvelig disposisjon eller multifaktorielle).
Klassifisering av arvelige sykdommer
Den kliniske klassifiseringen av sykdommer er basert på system- og organprinsippet. Gitt denne klassifiseringen, er arvelige sykdommer utmerkede endokrine, nervøse, kardiovaskulære og respiratoriske systemer. Samt mage-tarmkanalen, leveren, blodsystemer, nyrer, øyne, øre, hud, etc.
Samtidig er denne klassifiseringen betinget, fordi de fleste av de arvelige sykdommene vil karakteriseres nettopp ved involvering av systemisk skade på vev eller flere organer i selve den patologiske prosessen.
Avhengig av type arv kan monogene sykdommer være autosomalt recessive, autosomalt dominante, kjønnsbundne. Ta hensyn til den fenotypiske manifestasjonen - fermentopati, det vil si metabolske sykdommer, som inkluderer sykdommer med nedsatt DNA-reparasjon. Den fenotypiske manifestasjonen inkluderer immunopatologi (også sykdommer som ble provosert av forstyrrelser i komplementsystemet), patologier i blodkoagulasjonssystemet, nedsatt syntese av peptidhormoner og transportproteiner.
Monogene sykdommer vil også inkludere en gruppe syndromer som har et stort antall medfødte misdannelser, i nærvær av hvilke den primære defekten til mutantgenet ikke vil spesifiseres. Alle monogene sykdommer vil bli arvet fra foreldre, under hensyntagen til alle Mendels lover.
De fleste av de arvelige sykdommene kjent for vitenskapen er forårsaket nettopp av mutasjoner av strukturelle gener, mens det i dag fortsatt har indirekte bevis og sannsynligheten for den etiologiske rollen til mutasjoner i regulatoriske gener i en viss kategori av sykdommer.
For sykdommer hvis utvikling er basert på brudd på riktig syntese av proteiner eller strukturelle proteiner som utfører visse spesifikke funksjoner (for eksempel hemoglobin), er en autosomal dominerende type arv karakteristisk.
Ved tilstedeværelse av en autosomal dominant arvetype vil effekten av mutantgenet manifestere seg i nesten alle tilfeller. Med samme hyppighet skjer fødselen av både syke jenter og syke gutter. I dette tilfellet, hos avkommet, er sannsynligheten for utviklingen av sykdommen omtrent 50%. Hvis en mutasjon oppstår igjen i kjønnscellen til en av foreldrene, kan et sporadisk tilfelle av dominerende patologi oppstå. Albrights sykdom, otosklerose, dysostose, talassemi, paroksysmal myoplegi, etc. kan overføres i henhold til denne typen arv.
Ved tilstedeværelse av en autosomal recessiv type arv, vil selve mutantgenet manifestere seg utelukkende i homozygot tilstand. Samtidig skjer fødselen av syke jenter og gutter like mye. Fødselsgraden til en syk baby er omtrent 20 %. I dette tilfellet kan et sykt barn også bli født av fenotopisk friske foreldre, som samtidig er bærere av mutantgenet.
Den mest karakteristiske er den autosomale recessive typen arv av sykdommer for disse sykdommene, hvis utvikling vil forstyrre funksjonene til flere eller ett enzym, som kalles fermentopati.
Grunnlaget for recessiv arv, som er knyttet til X-kromosomet, er nettopp effekten av mutantgenet, hvis manifestasjon utelukkende skjer med XY-settet av kjønnskromosomer, derfor hos gutter. Omtrent 50 % er sannsynligheten for å føde en mor som er bærer av mutantgenet, en syk gutt. Fødte jenter vil være praktisk talt friske, mens noen av dem vil være bærere av mutantgenet, som også kan kalles «ledere».
Dominant arv, som er knyttet til X-kromosomet, er basert på påvirkningen av det dominerende mutante genet, som kan manifestere seg i nærvær av absolutt ethvert sett med kjønnskromosomer. De mest alvorlige slike sykdommene vil forekomme hos gutter. Hos en syk mann med denne typen arv vil alle sønner være helt friske, men døtre blir født påvirket. I fremtiden kan syke kvinner overføre det endrede genet til sine døtre og sønner.
Som et resultat av en genmutasjon som har oppstått, kan det være et brudd på riktig syntese av proteiner som utfører strukturelle eller plastiske funksjoner. Den mest sannsynlige årsaken til utbruddet av utviklingen av sykdommer som osteogenesis imperfecta og osteodysplasi er nettopp brudd på syntesen av strukturelle proteiner.
Til dags dato er det bevis på at slike lidelser spiller en viktig rolle i patogenesen av arvelige nefrittlignende sykdommer (familiær hematuri, Alports syndrom). Som et resultat av anomaliene som har oppstått i strukturen til proteiner, kan vevsdysplasi observeres både i nyrene og i andre organer. Det er patologien til strukturelle proteiner som er karakteristisk for de fleste av de arvelige sykdommene som har en autosomal dominerende type arv.
Som et resultat av en genmutasjon som har oppstått, kan det oppstå utvikling av sykdommer som er provosert av immunsvikttilstander. Det vil være ganske vanskelig for agammaglobulinemi å fortsette, spesielt hvis det kombineres med aplasi av thymus.
Hovedårsaken til dannelsen av hemoglobin, som har en unormal struktur ved sigdcelleanemi, vil være erstatning av glutaminsyrerester i molekylene med en vanillinrest. Det er denne erstatningen som er resultatet av en genmutasjon som har skjedd. Som et resultat av denne oppdagelsen ble det satt i gang en mer detaljert studie av en ganske stor gruppe av arvelige sykdommer som kan provoseres.
Til dags dato har forskere identifisert en rekke mutante gener som kontrollerer syntesen av blodkoagulasjonsfaktorer. Som et resultat av genetiske deterministiske forstyrrelser som har oppstått i syntesen av antihemofilt globulin, kan utviklingen begynne. I tilfelle det er et brudd på syntesen av den tromboplastiske komponenten, begynner utviklingen av hemofili B. Og som et resultat av mangel på en forløper for tromboplastin, er grunnlaget for patogenesen til hemofili C funnet.
Det er som et resultat av de oppståtte genmutasjonene at et brudd på mekanismen for transport gjennom cellemembraner av forskjellige forbindelser kan oppstå. Til dags dato er de mest studerte arvelige patologier for transport i nyrene og tarmene av aminosyrer.
Grunnlaget for multifaktorielle eller polygene arvelige sykdommer, eller sykdommer som har en arvelig disposisjon, er samspillet mellom flere gener samtidig, både i polygene systemer og miljøfaktorer. Til tross for at sykdommer med arvelig disposisjon er ganske vanlige i dag, er de fortsatt dårlig forstått i dag.
Bare en erfaren spesialist kan fortelle om sannsynligheten for at et barn arver en bestemt sykdom.