Cystisk fibrose patologisk anatomi. Informasjonsdata om cystisk fibrosesentre i Russland. Etiologi og patogenese

Cystisk fibrose (cystisk fibrose)- en sykdom ledsaget av en generalisert lesjon av de eksokrine kjertlene. Denne vanlige autosomale recessive arvelige sykdommen er observert hos barn med en frekvens på 1:2000 til 1:12 000 nyfødte. Cystisk fibrose er utbredt både i industrilandene i Vest-Europa og i USA, hvor antallet diagnostiserte pasienter er 7-8:100 000 av befolkningen.

Etiologi og patogenese

Cystisk fibrose-genet ble oppdaget i 1989. Som et resultat av en genmutasjon ble strukturen og funksjonen til et spesifikt protein (transmembranregulator MB) lokalisert i den apikale delen av membranen til epitelceller som fletter utskillelseskanalene i bukspyttkjertelen, tarmen. kjertler, bronkopulmonal system, urinveier, og regulerer transporten av ioner er forstyrret klor mellom disse cellene og interstitiell væske. Patogenesen av skade på individuelle organer og systemer i cystisk fibrose er assosiert med sekresjon av økt viskositet av de slimdannende kjertlene. Tidlige lungeforandringer (på 5-7. uke av et barns liv) er assosiert med hypertrofi av bronkial slimkjertler og begercellehyperplasi. En viskøs bronkial hemmelighet hemmer arbeidet til det cilierte epitelet og fører til et brudd på dreneringsfunksjonen til bronkiene. Tilsetning av patogen mikroflora (oftest Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa og Haemophilus influenzae) fører til utvikling av en kronisk inflammatorisk prosess.

For cystisk fibrose er dannelsen av diffus pneumofibrose, bronkiektasi karakteristisk, som i kombinasjon med emfysem fører til utvikling av pulmonal hypertensjon, cor pulmonale og høyre ventrikkelsvikt.

Obturering av utskillelseskanalene i bukspyttkjertelen med en viskøs hemmelighet forstyrrer dens eksterne og intrasekretoriske aktivitet. Dette manifesteres hovedsakelig ved brudd på assimilering av fett og steatorrhea. Lignende endringer i tarmkjertlene, kombinert med nedsatt bukspyttkjertelfunksjon, forårsaker meconium ileus hos nyfødte, rektal prolaps og distal tarmobstruksjon hos eldre barn.

Klinisk bilde

Det er tre hovedkliniske former for cystisk fibrose.

Blandet form med lesjoner i mage-tarmkanalen og bronkopulmonalsystemet (78-80%).
Overveiende lesjon i lungene (15-20%).
Den dominerende lesjonen i mage-tarmkanalen (5%).

I løpet av nyfødtperioden kan barn utvikle tarmobstruksjon (meconium ileus), ledsaget av oppkast, oppblåsthet, ikke-utskillelse av mekonium, økende toksikose og ekssicosis. Imidlertid manifesterer cystisk fibrose seg oftere i spedbarnsalderen på grunn av overføring av barnet til blandet fôring. Rikelig illeluktende kittlignende fet avføring vises (endringer er forbundet med brudd på den eksokrine aktiviteten til bukspyttkjertelen), leverforstørrelse, dystrofi utvikler seg, rektal prolaps er mulig. Utseendet til barn er karakteristisk: tørr gråaktig-jordisk hud, tynne lemmer med deformitet av de terminale phalanges av fingrene i form av "trommestikker", et forstørret, ofte deformert bryst, en stor hovent mage. Deretter begynner bronkopulmonale forandringer å råde i det kliniske bildet, og bestemmer prognosen hos mer enn 90% av pasientene med cystisk fibrose. Pasienter er bekymret for vedvarende obsessiv hoste, bronkoré, kortpustethet. Overdreven viskositet av sputum bidrar til feste av en sekundær infeksjon og utvikling av en progressiv kronisk bronkopulmonal prosess med diffus pneumofibrose, bronkiektasi, cyster, atelektase og områder med begrenset pneumosklerose. Gradvis økende lungehjertesvikt.

Cystisk fibrose kan kompliseres ved utvikling av pneumothorax, pyopneumothorax, hemoptyse, lungeblødning.

Laboratorie- og instrumentell forskning

For diagnostisering av cystisk fibrose brukes bestemmelsen av konsentrasjonen av klorider i svettevæske, som utføres minst tre ganger. Med cystisk fibrose overstiger konsentrasjonen av klorider i svettevæsken 60 mmol / l. Ved mottak av grenseverdiene for konsentrasjonen av klorider i svette (40-60 mmol/l), er det nødvendig å gjennomføre en DNA-analyse. For tiden brukes prenatal DNA-diagnostikk med suksess.

Røntgen av thorax avslører emfysem, migrerende atelektase, områder med lungevevsinfiltrasjon og pneumosklerose, økt og deformert lungemønster. Bronkoskopi avslører diffus purulent endobronkitt, bronkografi avslører utbredt deformerende bronkitt og bilateral bronkiektasi. I samprogrammet påvises en stor mengde nøytralt fett.

Diagnose og differensialdiagnose

De viktigste diagnostiske kriteriene for cystisk fibrose:

cystisk fibrose hos søsken;
tidlig utviklet, torpid til terapi kronisk bronkopulmonal prosess;
typisk intestinalt syndrom;
en positiv test for bestemmelse av klorider i svette.

Differensialdiagnose utføres med medfødt bronkopulmonal dysplasi og misdannelser, kikhoste, langvarig bronko-obstruktivt syndrom.

Behandling

Behandling for cystisk fibrose inkluderer konstant rensing av bronkialtreet, antibiotikabehandling og normalisering av ernæringen til pasienter.

For å rense bronkialtreet, er mukolytika indikert i store doser oralt og i aerosoler, postural drenering, vibromassasje, autogen drenering, tvungen ekspiratorisk pusteteknikk, bronkoskopisk sanitet.
Antibiotisk behandling bør utføres under hensyntagen til resultatene av mikrobiologiske studier. Ved cystisk fibrose foreskrives høye doser av bakteriedrepende antibiotika, langvarige (2-3 uker) behandlingsforløp, kombinasjoner av medisiner for å overvinne mikroflora-resistens; med forverring av sykdommen er intravenøs administrering av antibiotika i kombinasjon med inhalasjon indisert. Nylig har antibiotika blitt foreskrevet ikke bare under en eksacerbasjon, men også for profylaktiske formål ved kronisk kolonisering av bronkialtreet med Pseudomonas aeruginosa. Bruk cefalosporiner II-III generasjon, aminoglykosider, karbapenemer. Kurs med inhalasjonsantibiotikaterapi, oral administrering av antipseudomonale legemidler fra gruppen fluorokinoloner (ciprofloksacin), intravenøs administrering av antibiotika hjemme er mye brukt, noe som reduserer muligheten for kryssinfeksjon og materialkostnader, og forbedrer livskvaliteten til pasientene .
For å normalisere ernæringen til pasienter, en høykaloridiett uten fettbegrensning, konstant inntak av enzympreparater belagt med et skall som er motstandsdyktig mot magesaft (for eksempel kreon, pancitrat), inntak av fettløselige vitaminer A, D, E, K er nødvendig.

Genmanipulert terapi for cystisk fibrose er nå utviklet.

Dispensærobservasjon

Pasienter med cystisk fibrose bør observeres i spesialiserte sentre, et nettverk som blir opprettet i vårt land. Pasienter med en frekvens på 1 gang i 3 måneder blir utsatt for en detaljert undersøkelse, inkludert antropometri, bestemmelse av funksjonen til ekstern respirasjon, generelle kliniske blod- og urinprøver, koprogram, sputumanalyse for mikroflora og følsomhet for antibiotika. I henhold til resultatene av undersøkelsen blir behandlings- og rehabiliteringsregimet korrigert. Minst en gang i året er det nødvendig å utføre røntgen av thorax, benalderbestemmelse, biokjemiske og immunologiske blodprøver, ekkokardiografi og ultralyd av bukorganene. De siste årene har pasienter blitt aktivt overvåket og behandlet på dagsykehus og foreskrevet antibiotikabehandling hjemme.

Prognose

Prognosen for cystisk fibrose forblir ugunstig og bestemmes av alvorlighetsgraden av bronkopulmonære forandringer. Tidlig innsettende cystisk fibrose er mer alvorlig, spesielt hos barn som har hatt meconium ileus. Prognosen er betydelig dårligere ved kronisk kolonisering av bronkialtreet med Pseudomonas aeruginosa. Samtidig har fremskritt i diagnostisering og behandling av cystisk fibrose ført til en betydelig økning i overlevelsesraten for pasienter. Så hvis på 50-tallet. Siden 1900-tallet døde omtrent 80% av pasientene før de fylte 10 år, og for tiden er gjennomsnittlig levealder for pasienter med cystisk fibrose 29 år eller mer.

- en alvorlig medfødt sykdom, manifestert av vevsskade og et brudd på den sekretoriske aktiviteten til de eksokrine kjertlene, samt funksjonelle forstyrrelser, først og fremst fra luftveiene og fordøyelsessystemet. Lungeformen for cystisk fibrose isoleres separat. I tillegg til det er det intestinale, blandede, atypiske former og meconium ileus. Pulmonal cystisk fibrose manifesterer seg i barndommen med en paroksysmal hoste med tykt sputum, et obstruktivt syndrom med gjentatt langvarig bronkitt og lungebetennelse, en progressiv forstyrrelse av luftveisfunksjonen som fører til brystdeformitet og tegn på kronisk hypoksi. Diagnosen stilles i henhold til anamnese, radiografi av lungene, bronkoskopi og bronkografi, spirometri, molekylær genetisk testing.

ICD-10

E84 cystisk fibrose

Generell informasjon

Endringer i cystisk fibrose påvirker bukspyttkjertelen, leveren, svette, spyttkjertler, tarm, bronkopulmonal system. Sykdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge foreldrene som er bærere av mutantgenet). Krenkelser i organene i cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale utviklingsfasen, og øker gradvis med pasientens alder. Jo tidligere cystisk fibrose manifesterer seg, jo mer alvorlig er sykdomsforløpet, og jo mer alvorlig kan prognosen være. På grunn av det kroniske forløpet av den patologiske prosessen trenger pasienter med cystisk fibrose konstant behandling og spesialisttilsyn.

Årsaker og mekanismer for utvikling av cystisk fibrose

I utviklingen av cystisk fibrose er det tre hovedpunkter som fører: skade på de ytre sekresjonskjertlene, endringer i bindevevet og vann- og elektrolyttforstyrrelser. Årsaken til cystisk fibrose er en genmutasjon, som et resultat av at strukturen og funksjonen til CFTR-proteinet (transmembranregulator for cystisk fibrose), som er involvert i vann- og elektrolyttmetabolismen i epitelet som fletter bronkopulmonalsystemet, bukspyttkjertelen, lever, mage-tarmkanalen, organer i reproduksjonssystemet, er forstyrret.

Med cystisk fibrose endres de fysisk-kjemiske egenskapene til hemmeligheten til eksokrine kjertler (slim, tårevæske, svette): den blir tykk, med økt innhold av elektrolytter og protein, og blir praktisk talt ikke evakuert fra utskillelseskanalene. Oppbevaring av en tyktflytende hemmelighet i kanalene forårsaker deres utvidelse og dannelse av små cyster, mest av alt i bronkopulmonale og fordøyelsessystemet.

Elektrolyttforstyrrelser er assosiert med høye konsentrasjoner av kalsium, natrium og klor i sekret. Slimstagnasjon fører til atrofi (krymping) av kjertelvevet og progressiv fibrose (gradvis erstatning av kjertelvevet med bindevev), tidlig opptreden av sklerotiske endringer i organene. Situasjonen er komplisert av utviklingen av purulent betennelse i tilfelle sekundær infeksjon.

Nederlaget til bronkopulmonalsystemet i cystisk fibrose oppstår på grunn av vanskeligheter med sputumutslipp (viskøst slim, dysfunksjon av ciliert epitel), utvikling av slimhinner (slimstagnasjon) og kronisk betennelse. Brudd på åpenheten til de små bronkiene og bronkiolene ligger til grunn for de patologiske endringene i luftveiene ved cystisk fibrose. Bronkialkjertler med mukopurulent innhold, økende i størrelse, stikker ut og blokkerer lumen i bronkiene. Sakkulær, sylindrisk og "dråpeformet" bronkiektasis dannes, emfysematøse områder av lungen dannes, med fullstendig obstruksjon av bronkiene med sputum - atelektasesoner, sklerotiske endringer i lungevev (diffus pneumosklerose).

Ved cystisk fibrose kompliseres patologiske endringer i bronkiene og lungene ved tillegg av en bakteriell infeksjon (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscessdannelse (lungeabscess) og utvikling av destruktive endringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunsystemet (reduksjon i nivået av antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, endringer i funksjonstilstanden til bronkialepitelet).

I tillegg til det bronkopulmonale systemet ved cystisk fibrose, er det skader på mage, tarm, bukspyttkjertel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er preget av en rekke manifestasjoner som avhenger av alvorlighetsgraden av endringer i visse organer (eksokrine kjertler), tilstedeværelsen av komplikasjoner og pasientens alder. Det er følgende former for cystisk fibrose:

lunge (cystisk fibrose i lungene);
tarm;
blandet (påvirker samtidig luftveiene og fordøyelseskanalen);
meconium ileus;
atypiske former assosiert med isolerte lesjoner av individuelle kjertler av ekstern sekresjon (cirrhotic, edematous - anemisk), samt slettede former.

Delingen av cystisk fibrose i former er vilkårlig, siden med en dominerende lesjon i luftveiene observeres også brudd på fordøyelsesorganene, og med tarmformen utvikles endringer i bronkopulmonalsystemet.

Den viktigste risikofaktoren i utviklingen av cystisk fibrose er arv (overføring av en defekt i CFTR-proteinet - cystisk fibrose transmembrane regulator). De første manifestasjonene av cystisk fibrose observeres vanligvis i den tidligste perioden av et barns liv: i 70% av tilfellene skjer deteksjon i de første 2 årene av livet, i en eldre alder mye sjeldnere.

Pulmonal (respiratorisk) form for cystisk fibrose

Den respiratoriske formen for cystisk fibrose manifesterer seg i tidlig alder og er preget av blekhet i huden, sløvhet, svakhet, liten vektøkning med normal appetitt og hyppig SARS. Barn har en konstant paroksysmal, kikhoste med tykt mukopurulent sputum, gjentatt langvarig (alltid bilateral) lungebetennelse og bronkitt, med et uttalt obstruktivt syndrom. Pusten er hard, tørre og våte raser høres, med bronkial obstruksjon - tørr plystring. Det er en mulighet for å utvikle infeksjonsavhengig bronkial astma.

Respirasjonsdysfunksjon kan utvikle seg jevnt, forårsake hyppige forverringer, en økning i hypoksi, lungesymptomer (pustebesvær i hvile, cyanose) og hjertesvikt (takykardi, cor pulmonale, ødem). Det er en deformasjon av brystet (kjølt, tønneformet eller traktformet), en endring i neglene i form av klokkebriller og terminale phalanges av fingrene i form av trommestikker. Med et langt forløp av cystisk fibrose, er betennelse i nasopharynx funnet hos barn: kronisk bihulebetennelse, betennelse i mandlene, polypper og adenoider. Med betydelige brudd på funksjonen til ekstern respirasjon observeres et skifte i syre-basebalansen mot acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestasjoner, snakker de om en blandet form for cystisk fibrose. Det er preget av et alvorlig kurs, forekommer oftere enn andre, kombinerer lunge- og tarmsymptomer på sykdommen. Fra de første dagene av livet observeres alvorlig gjentatt lungebetennelse og bronkitt av langvarig natur, vedvarende hoste og fordøyelsesbesvær.

Kriteriet for alvorlighetsgraden av forløpet av cystisk fibrose anses å være arten og graden av skade på luftveiene. I forbindelse med dette kriteriet skilles fire stadier av skade på luftveiene ved cystisk fibrose:

jeg iscenesetter preget av intermitterende funksjonsendringer: tørr hoste uten oppspytt, lett eller moderat kortpustethet ved fysisk anstrengelse.
II trinn assosiert med utviklingen av kronisk bronkitt og manifesteres av hoste med sputum, moderat kortpustethet, forverret av anstrengelse, deformitet av fingrenes phalanges, fuktige raler, auskultert mot bakgrunnen av hard pust.
III trinn assosiert med progresjon av lesjoner i bronkopulmonalsystemet og utvikling av komplikasjoner (begrenset pneumosklerose og diffus pneumofibrose, cyster, bronkiektasi, alvorlig respirasjons- og hjertesvikt av høyre ventrikkeltype (“cor pulmonale”).
IV trinn preget av alvorlig kardio - lungesvikt, som fører til døden.

Komplikasjoner av cystisk fibrose

Diagnose av cystisk fibrose

En rettidig diagnose av cystisk fibrose er svært viktig når det gjelder å forutsi livet til et sykt barn. Lungeformen for cystisk fibrose er differensiert fra obstruktiv bronkitt, kikhoste, kronisk lungebetennelse av en annen opprinnelse, bronkial astma; tarmform - med tarmabsorpsjonsforstyrrelser som oppstår med cøliaki, enteropati, intestinal dysbakteriose, disakkaridase-mangel.

Diagnosen cystisk fibrose inkluderer:

Studiet av familie og arvelig historie, tidlige tegn på sykdommen, kliniske manifestasjoner;
Generell analyse av blod og urin;
Coprogram - en studie av avføring for tilstedeværelse og innhold av fett, fiber, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden av enzymatiske lidelser i kjertlene i fordøyelseskanalen);
Mikrobiologisk undersøkelse av sputum;
Bronkografi (detekterer tilstedeværelsen av karakteristisk "dråpe" bronkiektasi, bronkiale defekter)
Bronkoskopi (avslører tilstedeværelsen av tykt og viskøst sputum i form av tråder i bronkiene);
røntgen av lungene (avslører infiltrative og sklerotiske endringer i bronkiene og lungene);
Spirometri (bestemmer den funksjonelle tilstanden til lungene ved å måle volumet og hastigheten til utåndet luft);
Svettetest - studie av svetteelektrolytter - den viktigste og mest informative analysen for cystisk fibrose (lar deg oppdage et høyt innhold av klorid- og natriumioner i svetten til en pasient med cystisk fibrose);
Molekylær genetisk testing (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelse av mutasjoner i cystisk fibrose-genet);
Prenatal diagnose - undersøkelse av nyfødte for genetiske og medfødte sykdommer.

Cystisk fibrose behandling

Siden cystisk fibrose, som en sykdom av arvelig natur, ikke kan unngås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi av største betydning. Jo før adekvat behandling av cystisk fibrose startes, jo større sjanse har et sykt barn til å overleve.

Intensiv terapi for cystisk fibrose utføres hos pasienter med respirasjonssvikt av II-III grad, lungeødeleggelse, dekompensasjon av "cor pulmonale", hemoptyse. Kirurgisk inngrep er indisert for alvorlige former for tarmobstruksjon, mistenkt peritonitt, lungeblødning.

Behandlingen av cystisk fibrose er for det meste symptomatisk, rettet mot å gjenopprette funksjonene til luftveiene og mage-tarmkanalen, og utføres gjennom hele pasientens liv. Med overvekt av tarmformen for cystisk fibrose, er en diett med høyt proteininnhold (kjøtt, fisk, cottage cheese, egg) foreskrevet, med en begrensning av karbohydrater og fett (bare lett fordøyelig). Grov fiber er utelukket, med laktasemangel - melk. Det er alltid nødvendig å tilsette salt til maten, konsumere en økt mengde væske (spesielt i den varme årstiden) og ta vitaminer.

Erstatningsterapi for tarmformen for cystisk fibrose inkluderer å ta medikamenter som inneholder fordøyelsesenzymer: pankreatin, etc. (doseringen avhenger av alvorlighetsgraden av lesjonen, er foreskrevet individuelt). Effektiviteten av behandlingen bedømmes av normalisering av avføring, bortfall av smerte, fravær av nøytralt fett i avføringen og normalisering av vekt. For å redusere viskositeten til fordøyelseshemmeligheter og forbedre deres utstrømning, foreskrives acetylcystein.

Behandling av lungeformen av cystisk fibrose er rettet mot å redusere viskositeten til sputum og gjenopprette bronkial åpenhet, eliminere den smittsomme og inflammatoriske prosessen. Tildel mukolytiske midler (acetylcystein) i form av aerosoler eller inhalasjoner, noen ganger inhalasjoner med enzympreparater (chymotrypsin, fibrinolysin) daglig gjennom hele livet. Parallelt med fysioterapi brukes fysioterapiøvelser, vibrasjonsmassasje av brystet, posisjonell (postural) drenering. For terapeutiske formål utføres bronkoskopisk sanering av bronkialtreet ved bruk av mukolytiske midler (bronkoalveolar lavage).

I nærvær av akutte manifestasjoner av lungebetennelse, bronkitt, utføres antibiotikabehandling. De bruker også metabolske medisiner som forbedrer myokardial ernæring: kokarboksylase, kaliumorotat, bruker glukokortikoider, hjerteglykosider.

Pasienter med cystisk fibrose er gjenstand for dispensær observasjon av en lungelege og en lokal terapeut. Pårørende eller foreldre til barnet er opplært i vibrasjonsmassasjeteknikker, reglene for pasientbehandling. Spørsmålet om å utføre forebyggende vaksinasjoner for barn som lider av cystisk fibrose avgjøres individuelt.

Barn med milde former for cystisk fibrose får sanatoriebehandling. Det er bedre å utelukke oppholdet til barn med cystisk fibrose i førskoleinstitusjoner. Muligheten for å gå på skolen avhenger av barnets tilstand, men det fastsettes en ekstra hviledag i skoleuken, tid for behandling og undersøkelse og fritak fra undersøkelser.

Prognose og forebygging av cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes av alvorlighetsgraden av sykdommen (spesielt lungesyndrom), tidspunktet for utbruddet av de første symptomene, aktualiteten av diagnosen og tilstrekkeligheten av behandlingen. Det er en stor prosentandel av dødsfall (spesielt hos syke barn i 1. leveår). Jo tidligere cystisk fibrose diagnostiseres hos et barn, målrettet terapi startes, desto mer sannsynlig er en gunstig kurs. De siste årene har gjennomsnittlig levealder for pasienter som lider av cystisk fibrose økt og er i utviklede land 40 år.

Av stor betydning er spørsmålene om familieplanlegging, medisinsk genetisk rådgivning av par der det er pasienter med cystisk fibrose, klinisk undersøkelse av pasienter med denne alvorlige sykdommen.

1. Kunstig fôring. Klassifisering av melkeblandinger brukt til kunstig fôring.

2. Pyelonefritt hos barn. Klinikk, diagnose, behandling.

3. Difteri i halsen. giftige former. Klinikk, diagnose, behandling.

1. Sepsis hos nyfødte. Klinisk og laboratoriediagnostikk

2. Prinsipper for behandling av diffuse bindevevssykdommer hos barn.

3. Skarlagensfeber. Etiologi, epidemiologi, klinikk

1. Medfødt hypotyreose. Klinikk, diagnostikk

2. Kronisk lungebetennelse. Etiologi, klinikk, behandlingsprinsipper

3. Skarlagensfeber. Differensialdiagnose, behandling, forebygging

1. Revmatisme. Etiologi. Funksjoner av det moderne kurset for barn

2. Akuttbehandling av hemorragisk syndrom (med trombocytopenisk purpura og hemofili)

3. Skarlagensfeber. Indikasjoner og rekkefølge på sykehusinnleggelse, behandling av pasienter på sykehus og hjemme.

1. Dystrofi i henhold til type underernæring. Etiologi, klinikk, behandling avhengig av alvorlighetsgrad

2. Medfødte misdannelser av den "bleke" typen (dmzhp), diagnose, klinikk, behandling.

3. Skarlagensfeber. Tidlige og sene komplikasjoner. Behandling, forebygging

1. Funksjoner ved klinikken og diagnose av lungebetennelse hos små barn

2. Glomerulonefritt. Klinikk, diagnostikk

3. Vannkopper. Diagnose, behandling, forebygging

2 Akutt nyresvikt hos barn. Prinsipper for terapi

1. Anatomiske og fysiologiske trekk og metoder for undersøkelse av barnets nervesystem.

Alder for dannelse av barnets grunnleggende ferdigheter

2. Prinsipper for behandling av akutt lymfatisk leukemi hos barn.

3. Kikhoste. Etiologi, epidemiologi, klinikk.

1. Bronkial astma. Etiologi, patogenese, klinikk.

2. Mangelanemi. Etiologi, klinikk, behandling.

3. Kikhoste. Komplikasjoner, funksjoner i det nåværende løpet av kikhoste, behandling, forebygging.

1. Anatomiske og fysiologiske trekk og metoder for undersøkelse av mage-tarmkanalen hos barn.

2. Hypervitaminose d. Klinikk, behandling.

3. Meslinger. Etiologi, epidemiologi, klinikk.

1. Prinsipper for avgiftningsterapi for ARVI og lungebetennelse hos barn. Metode for å tegne en dropper.

2. Hemorragisk vaskulitt. Etiologi, patogenese, klinikk.

3. Meslinger. Differensialdiagnose, behandling, forebygging.

1. Sepsis av nyfødte. Behandling, forebygging. Rollen til obstetriske og terapeutiske tjenester i forebygging av sepsis hos barn.

2. Medfødte misdannelser av "blå" type (tetralogi av Fallot). Klinikk, diagnose, behandling.

3. Meslinger. Komplikasjoner, behandling, forebygging.

1. Klinisk undersøkelse av barn i det første leveåret.

2. Gastroduodenitt og magesår hos barn. Etiologi, klinikk, behandlingsprinsipper.

3. Meningokokkinfeksjon. Etiologi, epidemiologi, klinikk og behandling av meningokokkemi

1. Amming av barn, dets fordeler. Metoder for å beregne mengden mat som trengs av et barn i det første leveåret.

2. Hemofili. Klinikk, diagnose, behandling.

3. Meningokokkinfeksjon. Meningokokk meningitt. Klinikk, diagnose, behandling.

1. Rakitt. Forebygging, behandling.

2. Ikke-reumatisk karditt hos barn. Etiologi, klassifisering, klinikk.

3. Røde hunder. Etiologi, epidemiologi, klinikk, behandling, forebygging.

1. Distriktsarbeid til en barnelege. Kontinuitet i arbeidet til svangerskapsklinikker og barnepoliklinikk.

2. Pankreatitt hos barn. Klinikk, diagnose, behandlingsprinsipper.

3. Kusmainfeksjon. Etiologi, epidemiologi, kliniske former, forebygging.

Alder for dannelse av barnets grunnleggende ferdigheter

1 Hypotrofi.

2. Behandling av revmatisme i etapper.

Lungebetennelse pneumokokk

streptokokk lungebetennelse

Lungebetennelse hemophilus

stafylokokk lungebetennelse

Lungebetennelse på grunn av Klebsiella

Pseudomonas lungebetennelse

Lungebetennelse forårsaket av andre tarmbakterier

Anaerob lungeinfeksjon

Mycoplasma lungebetennelse

Lungebetennelse klamydia

Pneumocystis lungebetennelse

Cytomegalovirus lungebetennelse

Behandling av akutt lungebetennelse

Patogenetisk terapi av komplikasjoner

Symptomatisk terapi

Kliniske tegn på typisk og atypisk lungebetennelse hos barn i den første måneden av livet.

Alvorlighetsgraden bestemmes

Interferon-induktorer

Etiologi

Klassifisering: Marder, 1953

Medfødte stenoser i luftrøret

Alvorlighetsgraden bestemmes

Antivirale forsvarsmekanismer

Patogenese

Grunnleggende symptomer på adenovirusinfeksjon

Klassifisering av adenovirusinfeksjon

Komplikasjoner av orvi

Interferon-induktorer

Epidemisk periode (eksponeringsprofylakse)

Arbeidsklassifisering av atopisk dermatitt hos barn

2. Cystisk fibrose Funksjoner ved klinikken, prinsipper for diagnose, behandling.

3. Adenovirusinfeksjon. Kliniske former, behandling, forebygging.

Alvorlighetsgraden bestemmes

Antivirale forsvarsmekanismer

Patogenese

Grunnleggende symptomer på adenovirusinfeksjon

Klassifisering av adenovirusinfeksjon

Komplikasjoner av orvi

Interferon-induktorer

Epidemisk periode (eksponeringsprofylakse)

Prinsipper for optimal amming.

Huden er rosa Huden er blek, marmorert Hender og føtter er varme Ekstremitetene er kalde

3. Shigellose. Etiologi, epidemiologi, klassifisering. Typisk klinikk

3. Shigellose. Behandling avhengig av alder, alvorlighetsgrad av sykdommen,

Tegn og grad av hjertesvikt ved ikke-reumatisk karditt hos barn

Farmakoterapi av hjertesvikt hos barn

Morsmelkerstatning

Klinikk for den akutte perioden

proliferativt syndrom

Kriterier for remisjon ol

Gjentakelsesformer ol

2. Prinsipper for behandling av diabetes mellitus.

3. Meningokokk nasofaryngitt. Klinikk, diagnose, behandling, forebygging. Etiologi

Epidemiologi

Klinikk for nasofaryngitt

Behandling av lokaliserte former (nasofaryngitt, meningokokkbærer)

Avhengigheten av respirasjonsfrekvensen per minutt av barnets alder

Respirasjons- og minuttvolum av pust, ml

Indikatorer for oksygenforbruk, oksygenutnyttelsesfaktor, respiratorisk ekvivalent avhengig av alder

En stor"

B "liten"

Innholdet av natrium og kalium i løsningene som oftest brukes til rehydrering

2. Cystisk fibrose Funksjoner ved klinikken, prinsipper for diagnose, behandling.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) er en systemisk sykdom med en autosomal recessiv type arv som påvirker de eksokrine kjertlene i kroppen; forekommer med en frekvens på 1:2000-1:2500 nyfødte.

Etiologi og patogenese. Sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. Hvis begge foreldrene er heterozygote, er risikoen for å få et barn med cystisk fibrose i familien 25 %. Hyppigheten av heterozygot transport er 2-5%. I 1989 ble strukturen til genet ansvarlig for syntesen av et protein kalt CFTR (cystisk fibrose transmembrane regulator) dechiffrert. Dette proteinet regulerer transporten av elektrolytter (hovedsakelig klor) over cellemembranen som fletter utskillelseskanalene til de eksokrine kjertlene. En genmutasjon fører til en forstyrrelse i strukturen og funksjonen til det syntetiserte proteinet, som et resultat av at hemmeligheten som skilles ut av disse kjertlene blir for tykk og viskøs. I dette tilfellet lider lungene, mage-tarmkanalen og bukspyttkjertelen. Essensen av mutasjonen er tapet av en triplett som koder for aminosyren fenylalanin. På grunn av denne defekten mister CFTR-molekylet aminosyreresten i posisjon 508 (derfor ble denne mutasjonen kalt delta-508). Dette er bare en av mutasjonene som fører til utvikling av cystisk fibrose; til dags dato er mer enn 120 av dem kjent.Mangfoldet i det kliniske bildet av sykdommen kan forklares med det store antallet mutasjoner som forårsaker den.

Klinisk bilde. Sykdommen er preget av uttalt polymorfisme. Følgende hovedformer skilles ut: blandet - lunge-tarm (75-80%), respiratorisk (15-20%), tarm (5%). Meconium ileus, ødematøs-anemi, skrumplever og andre former er mindre vanlige. Den blandede formen er den mest alvorlige manifestasjonen av cystisk fibrose. I anamnesen, oftere fra de første leveukene, noteres gjentatt alvorlig bronkitt og lungebetennelse med et langvarig forløp, vedvarende hoste (ofte kikhoste med tyktflytende oppspytt), tarmforstyrrelser og spiseforstyrrelser. Det kliniske bildet er dominert av endringer i luftveiene. Den økte viskositeten til hemmeligheten som skilles ut av slimkjertlene i bronkiene fører til stagnasjon (mucostasis) og infeksjon, noe som bidrar til utbruddet og progresjonen av kronisk bronkitt; preget av en smertefull hoste med vanskelig å skille viskøst oppspytt, vanligvis purulent.

Brudd på bronkial patency er en integrert del av bronkopulmonære endringer. Brudd på selvrenseprosessen fører til blokkering av bronkiolene og små bronkier. Strekking av luftrommene forårsaker utvikling av emfysem, og i nærvær av fullstendig blokkering av bronkiene utvikler atelektase. Sistnevnte er ofte små og veksler med områder med emfysem. I alvorlige tilfeller, på bakgrunn av disse endringene, oppstår mikroabscesser assosiert med skade på de submukosale bronkialkjertlene. Hos små barn blir lungeparenkymet raskt involvert i prosessen - akutt lungebetennelse oppstår, som er forskjellig hos pasienter med cystisk fibrose i et alvorlig, langvarig forløp og en tendens til abscessdannelse. Hos noen barn kan de første pulmonale manifestasjonene av cystisk fibrose oppstå i 2-3 leveår og senere. Disse manifestasjonene har ofte karakter av alvorlig langvarig lungebetennelse. Hos eldre barn, relativt oftere enn hos spedbarn, er det langvarig bronkitt med et uttalt obstruktivt syndrom. Inflammatoriske endringer, manifestert av diffus bronkitt, tilbakevendende, ofte langvarig lungebetennelse, blir raskt kroniske; pneumosklerose og bronkiektasi dannes gradvis, og med skade på det interstitielle vevet - utbredt pneumofibrose. Auskultasjon over hele overflaten av begge lungene avslører fuktige, ofte små og middels boblende raser. Perkusjonslyden er boksy.

Røntgenbildet av lungene ved cystisk fibrose er preget av utbredelsen og variasjonen av peribronkiale, atelektatiske, infiltrative og sklerotiske endringer på bakgrunn av shenny emfysem. Kombinasjonen av emfysem og et deformert lungemønster i sykdomsstadiene skaper et ganske typisk bilde.

En bronkografisk studie avslører eliminerte forandringer i bronkiene, karakteristisk for cystisk fibrose: tåreformet bronkiektasi (polyperibronkiale abscesser), bronkiale avvik og en reduksjon i antall små grener ("en type drivved, samt bronkier av 3.- 6. orden i form av en rosenkrans Bronkoskopi i den rolige perioden avslører tilstedeværelsen av en mager mengde tykt tyktflytende sputum, ofte lokalisert i form av tråder i de store bronkiene.

Mikrobiologisk undersøkelse i sputum hos pasienter med cystisk fibrose avdekket patogen otitis staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae og (eller) Pseudomonas aeruginosa. Tilstedeværelsen av sistnevnte er et dårlig gnostisk tegn.

Studiet av funksjonen til ekstern respirasjon bekrefter tilstedeværelsen av uttalte obstruktive lidelser. I analysen av syre-base-balansen er det mer sannsynlig at et betydelig skifte mot acidose fortviler. Tilstedeværelsen av alvorlig alkalose er et dårlig prognostisk tegn.

Dannelsen av omfattende soner med pneumosklerose og uttalt bronkiektasi med utvikling av en purulent prosess i dem har en ekstremt ugunstig effekt på glemselforløpet. Observert i cystisk fibrose, fører en vanlig type obstruktive lidelser i tilfelle progresjon til en økning i emfysem, et uttalt brudd på ekstern respirasjon og endringer i lungesirkulasjonen. Denne prosessen er assosiert med utviklingen av brystdeformitet, endringer i de terminale phalanges av typen trommestikker og dannelsen av hjertesvikt av typen cor pulmonale. Mer sjeldne komplikasjoner er pneumo- og pyopneumothorax og lungeblødning. Med et langt sykdomsforløp observeres skade på nasopharynx: adenoidvegetasjoner, nesepolypper, sjeldnere kronisk tonsillitt. Nesten alle barn har bihulebetennelse, hvis kliniske manifestasjoner er rikelig sekresjon, hodepine, nasal stemme.

Kliniske symptomer på intestinalt syndrom hos pasienter med blandet og overveiende intestinal cystisk fibrose består av symptomer på dysfunksjon i bukspyttkjertelen og tarmene. Brudd på den enzymatiske aktiviteten til bukspyttkjertelen, spesielt etter overføring av barnet til kunstig fôring, manifesteres ved utilstrekkelig spaltning og absorpsjon av fett, proteiner og, i mindre grad, karbohydrater. I tarmene oppstår putrefaktive prosesser, ledsaget av akkumulering av gasser, som et resultat av at oppblåsthet nesten konstant observeres. Rikelig, fet, kittlignende avføring med en ubehagelig forråtnende lukt er karakteristisk, som i noen tilfeller muliggjør mistanke om cystisk fibrose allerede ved første undersøkelse av pasienten. Prolaps av endetarmen observeres hos 10-20% av barna. Andre abdominale symptomer inkluderer hyppige smerter i underlivet av en annen karakter: kramper med flatulens, muskulær etter en smertefull paroksysmal hoste, smerter i den forstørrede leveren med høyre hjertesvikt. Smerter i den epigastriske regionen kan være assosiert med utilstrekkelig nøytralisering av magesaft i tolvfingertarmen på grunn av redusert sekresjon av bikarbonater fra bukspyttkjertelen. Hos et betydelig antall avdøde pasienter finner man biliær cirrhose i leveren ved obduksjon, mens resultatene av biokjemiske studier ofte er negative. Fordøyelsesbesvær fører naturlig til utvikling av underernæring, til tross for økt appetitt hos de fleste pasienter. I sjeldne tilfeller utvikler spedbarn ødematøst syndrom (hypoproteinemisk ødem). I utviklingen av underernæring, i tillegg til enzymatiske lidelser og påvirkning av lungeprosessen, hos en rekke barn, spiller tap av klorider med svette en spesiell rolle. Samtidig utvikles alvorlig hypokloremi og alvorlig metabolsk alkalose, klinisk manifestert av anoreksi og oppkast. Korreksjon av hypokloremi i disse tilfellene utføres ved parenteral administrering av natriumkloridløsninger.

Meconium ileus utvikles hos 10-15 % av nyfødte med cystisk fibrose. I de første dagene av et barns liv vises symptomer på tarmobstruksjon: oppkast med en blanding av galle, ikke-utskillelse av mekonium, en økning i magen. Grått, kittlignende mekonium finnes i lumen i tynntarmen, vanligvis i området av ileocecal ventilen. En farlig komplikasjon er mekonium peritonitt. Tarmobstruksjon kan utvikle seg senere i livet. Hos en pasient med cystisk fibrose observeres også "ekvivalenter" av tarmobstruksjon, som som regel ikke krever kirurgisk inngrep.

Diagnose. Det er satt på grunnlag av de karakteristiske tegnene på sykdommen og bekreftes av studiet av elektrolyttsammensetningen av svette (pilokarpinelektroforese ifølge Gibson og Cook). Minimumsmengden svette som kreves for å få pålitelige data er 100 mg. Forskjellen mellom indikatorene for natrium og klor i prøven bør ikke overstige 20 mmol / l, ellers gjentas studien. Med en veletablert teknikk er det tillatt å bestemme ett av ionene. Hos friske barn bør konsentrasjonen av hver av ionene i svette ikke overstige 40 mmol / l. Diagnostisk pålitelig er innholdet av klorioner over 60 mmol / l og natrium - over 70 mmol / l. En skatologisk studie er av en viss betydning. I pasientens samprogram, i tillegg til nøytralt fett (det mest karakteristiske trekk), økes innholdet av muskelfibre, fiber og stivelseskorn. Alle disse endringene gjenspeiler graden av brudd på den enzymatiske aktiviteten til kjertlene i mage-tarmkanalen, under hensyntagen til deres dynamikk, justeres dosen av bukspyttkjertelenzymer. En rekke andre metoder for diagnostisering av cystisk fibrose (bestemmelse av den proteolytiske aktiviteten til avføring ved røntgenfilmtest, bukspyttkjertelenzymer i duodenalinnholdet, natriumkonsentrasjon i neglene, spyttkjertelsekreter) er rent veiledende.

Behandling. For å redusere viskositeten til bronkial sekret og dens effektive evakuering, brukes en kombinasjon av fysiske, kjemiske og instrumentelle (bronkoskopi med bronkial lavage) metoder. Mukolytisk behandling er obligatorisk for alle pasienter. Effektiviteten økes betydelig med samtidig postural drenering, vibrasjonsmassasje og fysioterapiøvelser. Denne behandlingen bør utføres daglig gjennom hele livet (med vedvarende forbedring er pauser på 4-6 uker akseptable). Behandlingsregimet med bruk av aerosolinhalasjoner velges individuelt, antall inhalasjoner i dette tilfellet varierer fra 1 til 6 per dag, avhengig av pasientens tilstand; deres varighet er 5-15 minutter. Salt-alkaliske blandinger (1-2% saltløsning - natriumklorid og natriumkarbonat), bronkodilatatorblanding kan brukes som mukolytiske legemidler. En av de mest effektive for tiden er det mukolytiske stoffet acetylcystein. En inhalasjon bruker 2-3 ml av en 7-10 % løsning. I forbindelse med utseendet av acetylcystein i tabletter og granulat, har antallet pasienter som bare bruker oral administrering av stoffet eller en kombinasjon av aerosolinhalasjoner av acetylcystein med inntaket økt. Doser for oral administrering, avhengig av alder, varierer fra 100 til 400-600 mg 3 ganger daglig.

Postural drenering og vibrasjonsmassasje er obligatoriske komponenter i behandlingen og bør utføres minst 3 ganger om dagen, avhengig av pasientens tilstand. Drenering utføres om morgenen når du står opp, etter en dag søvn, og også etter hver inhalasjon.

Terapeutisk bronkoskopi med bronkial lavage med acetylcystein og isotonisk natriumkloridløsning er indisert for barn som en nødprosedyre når aerosolinhalasjoner og postural drenering er ineffektive.

I nærvær av akutt lungebetennelse er bruken av orale antibiotika ineffektiv; minst ett parenteralt antibiotikum bør gis. Før du velger et antibiotikum, er det nødvendig å gjennomføre en test for å bestemme medikamentfølsomheten til pasientens mikroflora. De mest effektive er medisiner fra gruppen semisyntetiske penicilliner (oksacillin, kloksacillin, ozlocillin, mezlocillin, pipracil), andre og tredje generasjons cefalosporiner, aminoglykosider, kinoloner (cyprobay, ofloxacin, etc.). Nylig, sammen med enteral og parenteral, har aerosolmetoden for bruk av antibiotika, hovedsakelig aminoglykosider (gentamicin, tobramycin), blitt utbredt. Tatt i betraktning alvorlighetsgraden av lungebetennelser og deres tendens; til et langvarig og tilbakevendende forløp bør varigheten av forløpet med antibiotikabehandling være minst en måned, og i mange tilfeller mer. Ved behandling av akutt lungebetennelse hos disse pasientene, sammen med antibiotikabehandling og mukolytiske midler, er hele komplekset av terapeutiske tiltak rettet mot å bekjempe hypoksi, kardiovaskulære lidelser, endringer i syre-base-tilstanden, etc., fullt berettiget for forebygging. av lungebetennelse. Med lange kurer med antibiotikabehandling er det nødvendig å planlegge en endring av legemidler, mens det er ønskelig å erstatte parenteral administrering med oral. I nærvær av langvarig polysegmental lungebetennelse er bruk av kortikosteroidmedisiner i kombinasjon med antibiotika indisert. Prednisolon er foreskrevet i en dose på 1,0-1,5 mg / kg per dag; barn får den høyeste dosen innen 10-15 dager, deretter reduseres dosen gradvis. Varigheten av behandlingsforløpet er 1,5-2 måneder. Antibiotika foreskrives under hele behandlingsforløpet med prednison.

Korrigering av nedsatt bukspyttkjertelfunksjon utføres ved å bruke pankreatin eller kombinerte preparater som sammen med pankreatin inneholder andre tarmenzymer og lipotropiske stoffer: polyzym, panzinorm, mexase, etc. Dosen av pankreatin velges individuelt. Indikatorer for den optimale dosen er fullstendig normalisering av avføringen og forsvinningen av nøytralt fett i avføringen. Startdosen er 2-3 g per dag, den økes gradvis til en positiv effekt vises. I noen tilfeller kan du tildele opptil 10 g / dag under eller rett etter et måltid. Effektiviteten av enzymatisk terapi økes betydelig ved bruk av mikrosfæriske enzympreparater innelukket i en løselig kapsel: kreon, bukspyttkjertel, prolipase, etc. Malabsorpsjon hos pasienter med cystisk fibrose kan forårsake vitaminmangel, spesielt fettløselige (A, E, D). Derfor er det berettiget å foreskrive en dobbel dose av disse vitaminene, fortrinnsvis i form av vandige løsninger.

Mat til pasienter bør saltes, spesielt i den varme årstiden og med hypertermi, siden en stor mengde salt går tapt med svette; spedbarn får i tillegg 1 g / dag, og eldre barn 2-3 g / dag med bordsalt. Sørg for tilstrekkelig væskeinntak, spesielt for spedbarn. Hovedprinsippet for diettterapi er å øke kaloriinnholdet i maten med 10-15%; i nærvær av dystrofi hos små barn, kan det økes til 200 cal / kg per dag. Spedbarn bør gis formeler med relativt lavt fettinnhold (opptil 5 g/kg protein per dag). Hos eldre barn er berikelse av kostholdet med protein og utelukkelse av mat rik på fett indikert.

Når du organiserer dispensarobservasjon av pasienter med cystisk fibrose på poliklinisk basis, er det nødvendig å hjelpe foreldre med å kjøpe aerosolinhalasjonsutstyr for individuell bruk, samt mukolytiske midler og antibakterielle legemidler. Foreldre bør læres postural drenering og vibrasjonsmassasjeteknikker, samt sykepleie. Sammen med treningsterapi anbefales dosert fysisk aktivitet, samt kontrollert idrett (løping, svømming, sykling, utelek osv.).

Prognose. Så langt har han vært seriøs. Dødeligheten er 50-60 %, spesielt blant små barn. Graden og arten av lungeforandringer bestemmer prognosen for sykdommen, som er bedre jo senere dens kliniske tegn vises. Tilstrekkelig terapi i alle tilfeller forbedrer prognosen. Sen diagnose og sen oppstart av behandling, når det allerede er dannet vedvarende endringer i bronkopulmonalsystemet, reduserer håpet om et gunstig resultat betydelig.

Oppdagelsen av genet som er ansvarlig for utviklingen av cystisk fibrose, muliggjør nå en effektiv diagnose av denne sykdommen i de tidlige stadiene av svangerskapet. Av stor forebyggende betydning er genetisk veiledning av familier der det er pasienter med cystisk fibrose.

Innholdet i artikkelen

cystisk fibrose(cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) er en arvelig enzymopati med autosomal recessiv overføring. Forekomsten av cystisk fibrose i noen land er 1:1500 - 1:2000 nyfødte. Betydningen av cystisk fibrose i pediatrisk praksis er ekstremt høy, siden sykdommen hos små barn oppstår under dekke av lungebetennelse og dyspeptiske fenomener med høy dødelighet, hos barn i førskole- og skolealder - som kroniske bronkopulmonale prosesser eller dyspeptiske fenomener med alvorlige dystrofiske endringer .

Etiologi og patogenese av cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom. De fleste forskere støtter teorien om recessiv arvelig overføring av sykdommen.
Det antas at grunnlaget for patogenesen av cystisk fibrose er et brudd på strukturen til mukopolysakkarider, som er en del av slimet som utskilles av eksokrine kjertler, og defekter i cellemembraner. På grunn av disse lidelsene blir slimet tyktflytende, tyktflytende, passasjen av hemmeligheten (dysporia) er vanskelig, deformasjon oppstår, cystisk degenerasjon og noen steder blokkering av utskillelseskanalene i kjertlene, etterfulgt av vekst av grove fibrøse fibre. bindevev. Samtidig utvikles cystiske forandringer i bukspyttkjertelen, tarmene, spyttkjertlene, små bronkier, intrahepatiske galleveier med nedsatt funksjon av de tilsvarende organene.

Patomorfologi av cystisk fibrose

Makroskopisk er bukspyttkjertelen nesten uendret. Mikroskopisk kan typiske forandringer ses: en betydelig del av de atrofierte lobulene erstattes av bindevev. Utskillelseskanalene utvides diffust opp til dannelse av cyster fylt med slim. Bronkialepitelet er ofte keratinisert. Proliferasjonen av bindevev bestemmes perivaskulært og peribronkialt, bronkiektasi og cyster. I tarmene - moderat inflammatorisk infiltrasjon av slimhinnen, sklerose i det submukosale laget. Spyttkjertlene har cystiske fibrotiske forandringer. I leveren finner man cystiske forandringer i gallegangene, diffus fettinfiltrasjon og ofte fokal eller diffus cirrhose.

Klassifisering av cystisk fibrose

I henhold til kliniske tegn skilles følgende former for sykdommen ut:
1) mekonium intestinal obstruksjon;
2) bronkopulmonal;
3) tarm;
4) generalisert;
5) mislykket;
6) gallecirrhose i leveren.

Cystisk fibroseklinikk

Meconium ileus oppstår som følge av endringer i mekonium, som blir tyktflytende, klissete og tetter tarmlumen. Klinisk oppdages sykdommen ved slutten av den første, den andre dagen av barnets liv. Det er avslag på brystet, oppkast, oppblåsthet, oppbevaring av avføring, gasser. I endetarmen bestemmes slim eller illeluktende viskøst mekonium. En røntgenundersøkelse viser obstruksjon av tarmen. Hvis det er mulig å redde barnet ved hjelp av en operasjon, vises vanligvis andre symptomer på sykdommen etter 1-2 uker, og først og fremst endringer i luftveiene.

Bronkopulmonal form

Den bronkopulmonale formen hos de fleste pasienter viser seg i de første levedagene med en konstant, noen ganger intensiverende, ofte kikhoste. Vanligvis er hosten tørr, "abdominal", obsessiv, ofte med trang til å kaste opp. Heshet i stemmen er ofte notert. Hosten forverres ved å endre posisjonen til kroppen. I lungene perkusjon-boks tone av lyd, auskultatorisk - hard pust. Disse lidelsene skyldes den ekstreme viskositeten og klebrigheten til sputum, som tetter luftveiene. I fremtiden utvikler det kliniske bildet seg raskt eller gradvis
stafylokokk eller bilateral fokal lungebetennelse med alvorlig respirasjonssvikt.
Radiografisk er ukomplisert cystisk fibrose preget av emfysem og økt cellulært mønster i lungene. Segmental og lobulær atelektase observeres ofte, noe som indikerer blokkering av de tilsvarende bronkiene med slim. Med progresjonen av prosessen dannes irreversible endringer i henhold til typen kronisk betennelse i lungen med bronkiektasi.

tarmform

I tarmformen er det kliniske bildet dominert av dyspeptiske fenomener som manifesterer seg i de første dagene eller månedene av et barns liv. Det er oppstøt, oppkast, rikelig, vanligvis fet eller mykt formet (sjeldnere flytende), vanligvis illeluktende ("kvalmende") avføring. I anamnesen er det ofte indikasjoner på intermitterende forstoppelse, hvoretter det er en selvstendig eller ved hjelp av et klyster, en tykk, fet, fettlignende avføring. Barn tolererer ikke fet mat, lider ofte av luftveissykdommer, øker dårlig kroppsvekt og henger etter i fysisk utvikling. Huden har en karakteristisk blek jordfarge. Ofte er det en økning og oppblåsthet av LIEOTEC, utvidelse av venøse kar i fremre bukvegg og bryst.

Generalisert (blandet) form

Den generaliserte (blandede) formen er preget av forstyrrelser i fordøyelseskanalen og luftveiene. I noen tilfeller oppstår denne formen med ødematøst eller ikterisk syndrom, som følge av cystisk fibrose i leveren. Kliniske og morfologiske endringer har karakter av en mer alvorlig prosess i lungene, bukspyttkjertelen, tarmene, leveren.I abortformen er klinikken ikke uttalt og manifesteres av hyppige luftveissykdommer og forstyrrelser i fordøyelsessystemet.
Indikasjonene for å undersøke barn for cystisk fibrose er som følger: tilstedeværelsen i familien til syke brødre eller søstre som lider av kroniske sykdommer i lungene eller tarmene; langvarig, tilbakevendende eller kronisk lungebetennelse hos et barn i alle aldre; kroniske gastrointestinale sykdommer av ikke-smittsom etiologi; biliær cirrhose i leveren.

Diagnose av cystisk fibrose

Diagnosen stilles på grunnlag av en typisk anamnese, klinisk bilde, tilstedeværelse av nøytralt fett, fiber, muskelfibre og stivelseskorn i pasientens koprogram.
I følge røntgenfilmtesten avsløres en reduksjon i den proteolytiske aktiviteten til avføring. Et viktig laboratorietegn er en økning i nivået av svetteklorider med 2-5 ganger (normen er 40 mmol/l).

Cystisk fibrose prognose

Graden av skade på luftveiene er avgjørende. I 50 - 60 % av tilfellene dør barn i løpet av det første leveåret. Prognosen er mer gunstig med en senere manifestasjon av sykdommen og avhenger helt av graden av lungeskade. Adekvat terapi forbedrer prognosen.

Cystisk fibrose behandling

Behandling for cystisk fibrose er basert på den kliniske formen av sykdommen og graden av identifiserte funksjonelle og organiske lidelser. Stor vekt bør legges til kostholdet.
Maten bør inneholde økt mengde protein og begrenset mengde fett og stivelsesholdige karbohydrater. Fettløselige vitaminer (retinol, ergocalciferol, vikasol) bør administreres i dobbel dose.
Grunnlaget for terapi for tarmformen er bruk av enzymer, hovedsakelig pankreatin, i store individuelle doser (0,5 - 1 g3 - 4 ganger om dagen). I tillegg er det nødvendig å foreskrive anabole hormoner, apilac, blodplasmatransfusjoner, treningsterapi, etc.
I tilfeller av lungebetennelse bør terapien som vanligvis brukes for forverring av kroniske bronkopulmonale prosesser, det vil si antibiotika og andre terapeutiske midler, foreskrives. Gå inn hovedsakelig i form av aerosoler. Sørg for å gjennomføre stimulerende, fysioterapi og andre aktiviteter. Mukolytika er vist. Effektiv N1-acetylcystein (fluimucil, mucosolvin), som i form av en 10% løsning brukes til inhalering, så vel som til intramuskulær injeksjon.