Presentasjon om arvelige sykdommer. Presentasjon om temaet "menneskelige gensykdommer". celler med nye funksjoner

lysbilde 1

lysbilde 2

lysbilde 3

lysbilde 4

lysbilde 5

lysbilde 6

Lysbilde 7

Lysbilde 8

Lysbilde 9

Lysbilde 10

lysbilde 11

Presentasjonen om temaet "Gensykdommer" kan lastes ned helt gratis på vår nettside. Prosjektfag: Biologi. Fargerike lysbilder og illustrasjoner vil hjelpe deg å holde klassekameratene eller publikum interessert. For å se innholdet, bruk spilleren, eller hvis du vil laste ned rapporten, klikk på den aktuelle teksten under spilleren. Presentasjonen inneholder 11 lysbilde(r).

Presentasjonslysbilder

lysbilde 1

lysbilde 2

Genetiske sykdommer er en gruppe sykdommer som er heterogene i kliniske manifestasjoner og er forårsaket av mutasjoner på gennivå. Den generelle frekvensen av gensykdommer i menneskelige populasjoner er 2-4 %. Genmutasjoner hos mennesker er årsakene til mange former for arvelig patologi. Mer enn 3000 slike arvelige sykdommer er beskrevet så langt. Fermentopati er den vanligste manifestasjonen av gensykdommer. Også mutasjoner som forårsaker arvelige sykdommer kan påvirke strukturelle, transport- og embryonale proteiner. Patologiske mutasjoner kan realiseres i ulike perioder med ontogeni. De fleste av dem manifesterer seg i utero (opptil 25 % av all arvelig patologi) og i prepubertal alder (45 %). Omtrent 25 % av patologiske mutasjoner vises i puberteten og ungdomsårene, og bare 10 % av monogene sykdommer utvikler seg over 20 år.

lysbilde 4

Klassifisering av gensykdommer: i henhold til type arv deles gensykdommer inn i autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet dominant, etc. Avhengig av systemet eller organet som er mest involvert i den patologiske prosessen, deles gensykdommer inn i nerve-, nevromuskulære, hud-, okulær-, muskel-, skjelett-, endokrin-, blod-, lunge-, kardiovaskulære, genitourinære, gastrointestinale og etc. i henhold til den metabolske defektens natur. , er gensykdommer delt inn i sykdommer assosiert med brudd på aminosyre, karbohydrat, lipid, mineralmetabolisme, nukleinsyremetabolisme osv. en uavhengig gruppe består av arvelige sykdommer som oppstår når mor og foster er uforenlige med blodgruppeantigener

lysbilde 5

Tourettes syndrom (Tourettes sykdom, Gilles de la Tourettes syndrom) er en lidelse i sentralnervesystemet, i form av en kombinasjon av tic-lignende rykninger i musklene i ansikt, nakke og skulderbelte, ufrivillige bevegelser av leppene og tunge med hyppig hoste og spytting, koprolalia. Sykdommen kan være arvelig. Syndromet er forårsaket av en endring i strukturen i hjernestriatum, men det kan også være funksjonelt i naturen. Først beskrevet av Georges Gilles de la Tourette i 1885. Det forekommer hos 0,05 % av befolkningen, hovedsakelig hos barn. 3 ganger mer vanlig hos menn (hvorav 95 % er i alderen 2-5 år). Det kan også observeres hos personer i alderen 15 til 30 år. Ufrivillige bevegelser av mennesker som lider av Tourettes syndrom er av samme type i deres manifestasjoner (skarpe, raske, heftige). Sammen med motoriske tics oppstår også lydsymptomer: uttalen av individuelle lyder og uartikulerte ord er et karakteristisk trekk ved syndromet. I noen tilfeller kan den såkalte ekkolalien, det vil si obsessive repetisjoner av ord, stavelser eller lyder, noteres. I halvparten av tilfellene med Tourettes syndrom er vokale tics med uanstendige skjellsord, så vel som uanstendige gester, mulig. Pasienter kan skade seg selv fordi de ikke er i stand til å kontrollere brå bevegelser.

Tourettes syndrom.

Lysbilde 7

Shereshevsky-Turner syndrom

Shereshevsky-Turner syndrom er en kromosomal sykdom ledsaget av karakteristiske anomalier i fysisk utvikling, kort vekst og seksuell infantilisme.

Lysbilde 8

Et barn med Shereshevsky-Turner syndrom har en primær underutvikling av kjønnsorganene. I stedet for eggstokkene dannes det tråder av bindevev, livmoren er underutviklet Dette syndromet kan kombineres med underutvikling av andre organer. Allerede ved fødselen viser jentene en fortykkelse av hudfoldene på bakhodet, en typisk hevelse i hender og føtter. Ofte er et barn født lite, med lav kroppsvekt. I tidlig barndom har barnet et karakteristisk utseende: veksten er liten, liten underkjeve, utstående ører, kort hals med pterygoide folder, den nedre hårfestet på halsen er lav, et bredt bryst med langt spredte brystvorter, brystvortene er ofte tilbaketrukket, krumningen av armene i området av albueleddene, konvekse negler på korte fingre. Under puberteten utvikles ikke sekundære seksuelle egenskaper (brystkjertlene er underutviklet, hårvekst på pubis og i armhulene kommer ikke til uttrykk). Det er ingen menstruasjon. En tredjedel av pasientene har misdannelser av andre organer. Ofte er dette misdannelser i det kardiovaskulære systemet (ikke-lukking av interventrikulær septum, åpen Botall-kanal,), misdannelser i urinveiene (underutvikling av nyrene, dobling av urinlederne, dobling og hesteskoformet nyre).

Lysbilde 9

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom eller seminiferøs tubuli dysgenese (nedsatt utvikling av seminiferøse tubuli). Det ble beskrevet av Klinefelter i 1942 som en kombinasjon av eunukoidisme, gynekomasti, små testikler, mangel på sædproduksjon og økt utskillelse av follikkelstimulerende hormon. Denne sykdommen er forårsaket av en medfødt anomali av kjønnskromosomene, der pasienten har ett ekstra X-kromosom, sjeldnere er det flere ekstra X-kromosomer. Normalt beskrives det normale settet med kjønnskromosomer hos menn som XY.

Lysbilde 10

Med Klinefelters syndrom i prenatalperioden skjer utviklingen av testiklene normalt og det nyfødte barnet er ikke forskjellig fra andre barn frem til nesten ungdomsårene. I puberteten øker ikke størrelsen på testiklene, slik den vanligvis gjør, men avtar. Testiklene blir tettere. I dem er det normale vevet i testiklene erstattet av fibrøse ledninger, antall celler som produserer mannlige kjønnshormoner reduseres kraftig. Det er hypogonadisme (manglende funksjon av gonadene). Veksten av bein i lengde på grunn av mangel på androgener stopper ikke og "eunuchoid" proporsjoner av kroppen med lange lemmer utvikles. Hårveksten er sparsom, kjønnshårveksten er kvinnelig. Penis er vanligvis av normal størrelse eller kan være noe redusert, testiklene er små, slappe, seksuell funksjon, ereksjonen er redusert, mengden ejakulat er liten, orgasmen er mild. Pasienter er infertile. Noen pasienter med Klinefelters syndrom har psykiske lidelser. Pasienter unngår ofte medisinsk behandling og hevder å være helt friske. De kan vise antisosial atferd.

Du trenger ikke å overbelaste prosjektlysbildene dine med tekstblokker, flere illustrasjoner og et minimum av tekst vil bedre formidle informasjon og tiltrekke oppmerksomhet. Bare nøkkelinformasjonen skal være på lysbildet, resten er bedre å fortelle publikum muntlig.

Teksten må være godt lesbar, ellers vil publikum ikke kunne se informasjonen som gis, vil bli sterkt distrahert fra historien, prøve å finne ut i det minste noe, eller helt miste all interesse. For å gjøre dette, må du velge riktig font, ta hensyn til hvor og hvordan presentasjonen skal kringkastes, og også velge riktig kombinasjon av bakgrunn og tekst.

Det er viktig å øve på rapporten din, tenk over hvordan du vil hilse på publikum, hva du vil si først, hvordan du skal fullføre presentasjonen. Alt kommer med erfaring.

Velg riktig antrekk, fordi. Talerens klær spiller også en stor rolle i oppfatningen av talen hans.

Prøv å snakke selvsikkert, flytende og sammenhengende.

Prøv å nyte ytelsen slik at du kan være mer avslappet og mindre engstelig.

Temaets relevans

På grunn av økningen i bakgrunnen av ionisering

stråling og miljøforurensning

mutagener, antall arvelige

menneskelige endringer øker.

WHO registrerer årlig 3-4 nye

arvelige anomalier. Derfor

kunnskap innen medisinsk genetikk er av ikke liten betydning, den viktigste

hvis oppgave er å identifisere og

forebygging av arvelige sykdommer.

Menneskelige arvelige sykdommer

oppstå som følge av brudd på det arvelige (genetiske) apparatet til kjønnsceller fra begge eller en av foreldrene.

Arbeidsklassifiseringen av menneskelige arvelige sykdommer inkluderer:

sykdommer forårsaket av en enkelt genmutasjon (monogene eller Mendelske sykdommer);
syndromer forårsaket av kromosomavvik

(kromosomale sykdommer);

multifaktorielle sykdommer som et resultat

interaksjoner mellom genetiske og miljømessige faktorer (sykdommer med arvelig disposisjon).

arvelig patologi

monogene sykdommer, forårsaket av genmutasjoner

Kromosomsykdommer

bestemmes av kromosomale og genomiske mutasjoner

Sykdommer med arvelig disposisjon

(multifaktoriell)-

på grunn av den totale (additive) effekten av flere genmutasjoner, som hver for seg ikke kan forårsake utvikling av sykdommen. En forutsetning for forekomsten av slike sykdommer er virkningen av ugunstige miljøfaktorer.

Fermentopatier (enzymopatier)

Patologi

autosome

Dysplasi – forstyrrelse av vevsstruktur

Patologi av kjønnsorganet

kromosomer

Syndromer av flere medfødte misdannelser – ulike vev og systemer er involvert

Monogene sykdommer -

sykdommer basert på en enkelt genmutasjon som fører til en endring i rekkefølgen av nukleotider i DNA, noe som påvirker aminosyresekvensen i proteinet.

Hovedsymptomet som indikerer patologiens monogene natur er

er arvens mendelske natur.

Før mutasjon Etter mutasjon

Enzym

skilt

RNA-enzym

Gen (DNA)

skilt

T - A

C - G

G - C

T - A

C - G

G - C

A - T

G - C

T - A

Gen (DNA)

T - A

C - G

G - C

T - A

C - G

G - C

A - T

G - C

T - A

slutte

Sykdommer i aminosyremetabolismen -

Fenylketonuri (PKU) - en sykdom forårsaket av en defekt i enzymet fenylalaninhydroksylase, som resulterer i prosessen med å omdanne fenylalanin til tyrosin forstyrres.

 PKU arves i et A-P-mønster.

 Frekvens 1:10 000 nyfødte.

 Som et resultat av en enzymdefekt, aminosyren

fenylalanin absorberes ikke av kroppen.

 Uabsorbert fenylalanin omdannes til

fenylpyrodruesyre.

 Å være i blodet i høy konsentrasjon,

har en giftig effekt på nerven

hjerneceller.

 Som et resultat: demens, epileptisk

anfall, dysregulering

motoriske funksjoner.

 Pasienter har dårlig pigmentering pga

forstyrrelser i melaninsyntese.

MEN en X MEN en

transportører

AA A en MEN en aa

syk

Fenylketonuri (PKU)

Diagnosen PKU stilles ved en enkel biokjemisk test.

(Fellings test) eller Guthries mikrobiologiske test.

Behandling er diettterapi. Kostholdet utelukker kjøtt, fisk, meieri

produkter og andre produkter som inneholder animalske og, delvis,

vegetabilsk protein.

Tilordne aminosyreblandinger blottet for fenylalanin

Fenylalanin tyrosin

Brudd på karbohydratmetabolismen

Galaktosemi

Type arv A-R.  Frekvens 1:50000.
Sykdommen er preget av skade på sentralnervesystemet, nedsatt leverfunksjon, som følge av mangel på enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase.
Sykdommen oppstår ved amming som følge av intoleranse mot melkesukker (laktose), som brytes ned i tarmen til galaktose.
En overdreven mengde produkter av ufullstendig nedbrytning av laktose akkumuleres i vevet, og forårsaker kliniske manifestasjoner av galaktosemi hos et barn: oppkast, diaré, kroppsvekt reduseres, gulsott utvikler seg, etc.

Deretter vises grå stær, skrumplever, mental retardasjon.

Diagnosen galaktosemi er basert på påvisning av galaktose i urinen.
Behandling er utelukkelse av melkesukker fra mat.

grå stær

skrumplever

lever

i urinen

galaktose

Arvelige defekter i lipidmetabolismen

Sfingolipdoser er sykdommer i intracellulær akkumulering av sfingolipider forårsaket av en defekt i enzymene som katalyserer deres nedbrytning.

Sfingolipider er strukturelle komponenter i cellemembraner, spesielt myelinskjedene til nervefibre.

Warren Tey-

Britisk øyelege

Tay-Sachs sykdom

A-P type arv.  Frekvens 1:50000
Klinisk bilde: lesjon av c.n.s. (ryggmarg og hjerne).
Intelligens er redusert til idioti.
Bevegelsesforstyrrelser som fører til fullstendig immobilitet.
Det er en reduksjon i synet, påfølgende - atrofi av det visuelle

nerver og blindhet.

Døden inntreffer ved 3-4 års alder.

Bernard Sachs

– Amerikansk nevropatolog

15 kromosom genmutasjon

Sykdommer i steroidmetabolisme

Adrenogenital syndrom

A-P type arv.

 Frekvens 1:5000-1:67000.

Klinisk bilde: hos jenter manifesterer sykdommen seg i form av pseudohermafroditisme, og hos gutter - for tidlig virilisering.
Syndromet er forårsaket av dysfunksjon av binyrebarken (overdreven sekresjon av androgener). Kroppen produserer et overskudd av kjønnshormoner og glukokortikoider.
Store mengder androgene 17-ketosteroider finnes i urinen.
Det innledende kjønn bestemmes av kjønnskromatinet i cellene i det bukkale epitelet.

Sykdommer i blodkoagulasjonssystemet

Hemofili A– X-bundet recessiv type arv. Det er forårsaket av en defekt i blodkoagulasjonsfaktor 8 (antihemofilt globulin).

Klinisk bilde: blødninger dominerer

i store ledd i ekstremitetene, subkutane og intramuskulære hematomer, tilstedeværelsen av blod i urinen.

Hemofili B– X-bundet recessiv type arv. På grunn av en defekt i faktor 9 (plasmakomponenten i tromboplastin). Kliniske manifestasjoner som ved hemofili A. Forekommer 10 ganger sjeldnere.

Hemofili C- autosomal dominant, på grunn av en skarp endring i antihemofilt globulin (faktor 8) og en reduksjon i aktiviteten til faktoren som er nødvendig for å opprettholde integriteten til karveggene. Det er en moderat blødningstendens.

Dysplasi

Marfan syndrom -

arvelig patologi av bindevev.

 HELVETE type arv; frekvens 1: 20000;

 Syntesen av kollagen og elastin er svekket pga skade på genet på kromosom 15, som er ansvarlig for for syntese av fibrillin (bindeprotein

vev, som danner dets elastisitet).

Karakteristisk utseende av pasienter:

 Patologi i muskel- og skjelettsystemet : lange og tynne lemmer med samme fingre, kyfoskoliose, hyperekstensjon i leddene.

 synshemming (subluksasjon av linsen, nærsynthet).

 Kardiovaskulære lidelser systemer: hjerteklaffsykdom og aortaaneurisme.

Menneskelige kromosomsykdommer forårsaket av endringer i struktur

og antall autosomer og kjønnskromosomer

Mindre enn 1 % av nyfødte er født med kromosomsykdommer.

Avvik i antall kjønnskromosomer og autosomer er assosiert med prosessen med meioseavbrudd. De fleste anomalier er uforenlige med livet.

Den endelige diagnosen av kromosomsykdommer er etablert ved den cytogenetiske metoden.

Risikoen for å få et barn med en kromosomavvik øker med alderen til mor.

Prosessen med meiose

I divisjon

meiose

I divisjon

meiose

normal meiose

II deling av meiose

nullsomi

befruktning

Zygote - trisomi

(2n + 1)

Zygote - trisomi

(2n + 1)

Zygote er monosomi

(2n - 1)

1n 1n 1n 1n

Endringer i antall kromosomer forårsaker forstyrrelser i deres fordeling blant datterceller under meiotiske delinger I og II i gametogenese eller i de første delingene av et befruktet egg.

Syndrom "katteskrik"

Karyotype 46,XX eller XY, 5P- (sletting av den korte armen

femte kromosom).

Frekvens 1:45000
Karakteristisk: mikrocefali, mental retardasjon;

lav fødselsvekt og muskel hypotensjon;
måneformet ansikt med brede øyne;
auricles er deformert og lavt plassert;
karakteristisk gråt av et barn, som minner om en katt

mjauing, som et resultat av underutvikling av strupehodet.

De fleste pasientene dør de første årene

ca. 10 % av pasientene når 10 år.

Jerome Lejeune -

fransk vitenskapsmann

Kromosom 5

slettingsfrekvens

Patau syndrom

Karyotype 2n = 47, XX+13 – trisomi 13; Frekvens 1:10000

Dette syndromet er representert av to varianter: trisomi

og translokasjonsform: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Kliniske tegn:

alvorlig mikrocefali,
anomalier i øyeeplet (mikroftalmi og anophthalmos),
leppe- og ganespalte,
polydakti,
medfødte misdannelser av indre organer,
Tidlig dødelighet, dør innen et år
90 % av barna. 5 % lever opptil 3 år.

Claus Patau

Trisomi 13 kromosomer

Edwards syndrom

 Karyotype 2n=47(+18). Trisomi 18  Frekvens 1:6500

 Kliniske tegn:

- utstående bakhode, underutvikling av underkjeven,

- deformerte og lavtliggende ører,

- anomalier i lemmer, syndaktyli.

 Patologi av indre organer:

- hjertefeil, hydronefrose, kryptorkisme.

 Karakterisert av alvorlig mental retardasjon.

30 % dør på 1 måned,

mindre enn 10 % overlever til ett år.

John Edwards

Trisomi 18 kromosomer

Downs sykdom

 Karyotype 2n = 47(+21). Trisomi 21.

 Et translokasjonsalternativ er også mulig:

karyotype 46 kromosomer, 14, +t (14,21);

 Frekvens 1:500 - 1:1000

Fødselsfrekvensen til slike barn avhenger av morens alder.

John Langdon Down (1828-1896) engelsk lege

Translokasjonsskjema -14,+t(14,21)

Trisomi 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy eller xx

19 20 21 22 x år x x

Downs sykdom

 Kliniske tegn:

lite rundt hode med skrå bakhode, mongoloid snitt i øynene, epicanthus, kort nese med bred flat neserygg,

små deformerte ører, halvåpen munn med utstående språk, demens. S.S.S.-defekter er observert.

 Dermatoglyfiske egenskaper:

"apefold" - dyp tverrfure (40% av tilfellene),

den eneste fleksjonsfolden på lillefingeren (20-25% av tilfellene), brett på stortåen.

20-30 % dør før året, 50 % – i de første fem årene lever 3 % til

50 år.

epicanthus

Klinodaktyli av 5. finger (buet lillefinger) - 60 %

Shereshevsky-Turner syndrom

Karyotype 2n = 45 (XO). Monosomi X0. Fenotypen er kvinnelig.

Hyppigheten av forekomst er 1:2500.
Det viktigste patologiske tegnet i dette syndromet er underutvikling

eggstokker (rudimentære tråder, bestående av bindevev.

Disproporsjon av kroppen er karakteristisk: den øvre delen er mer utviklet (brede skuldre og smalt bekken), underekstremitetene er forkortet.
Veksten er alltid under gjennomsnittet (135-145 cm).
Kort hals med hudfolder som strekker seg fra bakhodet ("sfinkshalsen") .

under utvikling

eggstokker

XX XO

Shereshevsky-Turner syndrom

Norm

Shereshevsky-Turner syndrom

Ekspressdiagnostikk utføres ved cytologisk metode i

somatiske celler: kjønnskromatin i cellene til slike

kvinner er savnet.

Pasienter er infertile, fordi. eggstokkene er ikke utviklet.
Innføring av kjønnshormoner i puberteten,

bidrar til utvikling av sekundære seksuelle egenskaper.

X-kromatin

Hos kvinner - normen: 46 (XX)

X-kromatin er fraværende

Hos kvinner - Shereshevsky-Turner syndrom: 45 (XO)

Klinefelters syndrom

Karyotype 2n = 47(XXY). Den mannlige fenotypen. Frekvens 1:1000
Kliniske tegn:

underutvikling av testiklene, mangel på spermatogenese.

Dette utvikler den eunuchoide kroppstypen:

smale skuldre, bredt bekken, fettavsetning av kvinnelig type, dårlig utviklet muskler, sparsom vegetasjon på ansikt eller fullstendig fravær. Pasientene er infertile.

Ekstra kromosom - X forårsaker en rekke

psykiske lidelser, psykisk utviklingshemming.

Diagnosen stilles ved å bestemme i skraping av slimhinnen

bukkale slirer av kjønnskromatinkroppen.

Harry Klinefelter

x x y x y

Klinefelters syndrom

Norm

Andre varianter av kjønnskromosompolysomi

47.XXX- trisomi-X.

Frekvens 1:1000. De fleste kvinner har en rekke uskarpe

avvik i fysisk utvikling, dysfunksjon

eggstokker, for tidlig overgangsalder, lett

nedgang i intelligens. Ofte infertile, 30% av slike pasienter

bevare den generative funksjonen.

48.XXXX- alvorlig mental retardasjon.
47,XYY- med en økning i antall Y-kromosomer, kjønnskjertlene

utviklet normalt, veksten er vanligvis høy, det er

noen tannavvik. Imidlertid betydelige forsinkelser

mental utvikling er sjeldne.

48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - andre muligheter

Klinefelters syndrom. Det er dypere

brudd på fysisk og mental utvikling.

Anomalier av karyotyper i arvelige sykdommer

Endring i arveapparatet

Karyotype

Sykdom

Monosomi på X-kromosomet, inkludert mosaikk

Shereshevsky-Turner syndrom

Klinefelters syndrom

X-kromosompolysomi hos menn

47,XXY; 48,XXXY;

47,XX, 13+; 47, XY, 13+

Trisomi på det 13. kromosomet

Patau syndrom

Edwards syndrom

47,XX, 18+; 47,XY, 18+

Trisomi på det 18. kromosomet

47,XX, 21+; 47, XY, 21+

Downs syndrom

Trisomi på det 21. kromosomet

Sletting med kort arm

5. kromosom

gråtende katt syndrom

46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-

Sletting med kort arm

15 kromosomer

Prader-Willi syndrom

46 XX eller XY, 15r-.

Multifaktorielle sykdommer

Sett med gener

Dette er de vanligste sykdommene:

revmatisme, medfødt hjertesykdom,

hypertensjon og magesårsykdom,

levercirrhose, diabetes mellitus, psoriasis,

bronkial astma, schizofreni, etc.

Sannsynligheten for å bli syk bestemmes

grad av arvelig

disposisjon og

ved påvirkning av miljøfaktorer

Sykdom

Sett med miljøfaktorer

Behandling av arvelige sykdommer

Genterapi -

eliminering av genetisk

defekt ved å introdusere

gener inn i pasientceller

regissert

genforandringer

mangler eller gi

celler med nye funksjoner

(for eksempel behandling

medfødt

immunsvikt i 1990

år med hjelp

gentransplantasjoner.

Advarsel

sykdommer hos avkom

(når gener overføres til

kjønnsceller).

patogenetisk

(erstatning,

korrigerende) og

symptomatisk

terapi - normalisering

brudd uten direkte

innvirkning på hoveddelen

genetisk defekt:

diett terapi

med unntak av kvittering

med maten av disse stoffene

hvis konsentrasjon i

økt blod

(for eksempel behandling av PKU

kosthold.)

erstatningsterapi

(hormoner, enzymer osv.)

For eksempel introduksjonen

faktor VIII ved hemofili)

kirurgisk korreksjon

medfødte defekter etc.

Behandling av arvelige sykdommer med HT

En bakterie som bærer et plasmid

klonet normalt ADA-gen

Genetisk deaktivert retrovirus

Genterapiskjema for alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) forårsaket av defekt adenosindeaminase (ADA) gen

T-lymfocytter isolert fra en pasient

Klonet ADA-gen introduseres i viruset

Et retrovirus infiserer blodceller ved å overføre ADA-gener til dem.

Genmodifiserte celler reimplanteres og produserer ADA

Celler dyrkes i kultur for å sikre at ADA-genet er aktivt

Beskrivelse av presentasjonen på individuelle lysbilder:

1 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

2 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Downs sykdom (en av 700 nyfødte) Diagnosen av denne sykdommen hos et barn bør stilles av en neonatolog i løpet av de første 5-7 dagene av den nyfødtes opphold på barsel og bekreftes ved å undersøke barnets karyotype. Ved Downs sykdom er karyotypen 47 kromosomer, det tredje kromosomet er i det 21. paret. Jenter og gutter lider av denne kromosompatologien på samme måte.

3 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Shereshevsky-Turner sykdom (hyppigheten av sykdommen er 1 per 3000 jenter) De første tegnene på patologi er oftest merkbare i en alder av 10-12, når jenta har liten statur, lavt satt hår på baksiden av hodet, ved 13-14 år er det ingen hint for månedlig. Det er et lite etterslep i mental utvikling. Det ledende symptomet hos voksne pasienter med Shereshevsky-Turners sykdom er infertilitet. Karyotypen til en slik pasient er 45 kromosomer. Ett X-kromosom mangler.

4 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Kleinfelters sykdom (1:18 000 friske menn, 1:95 mentalt utviklingshemmede gutter og 1 av 9 infertile menn) Diagnose oppstår oftest i 16-18 års alder. Pasienten har høy vekst (190 cm og over), ofte en liten etterslep i mental utvikling, lange armer uforholdsmessig høye, som dekker brystet når det er omgjort. I studien av karyotypen observeres 47 kromosomer - 47, XXY. Hos voksne pasienter med Kleinfelters sykdom er det ledende symptomet infertilitet.

5 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Pasientens foreldre er friske mennesker, men hver av dem er bærere av et patologisk gen og med en risiko på 25 % kan de få et sykt barn. Oftest forekommer slike tilfeller i beslektede ekteskap. Essensen av fenylketonuri er at aminosyren fenylalanin ikke absorberes av kroppen og dens giftige konsentrasjoner påvirker hjernens aktivitet og en rekke organer og systemer negativt. Hengende mental og motorisk utvikling, epileptiform-lignende anfall, dyspeptiske manifestasjoner (forstyrrelser i mage-tarmkanalen) og dermatitt (hudlesjoner) er de viktigste kliniske manifestasjonene av denne sykdommen. Fenylketonuri (hyppigheten av denne patologien er 1:10 000 nyfødte)

6 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Cystisk fibrose (hyppigheten av sykdommen er 1:2500) Barn under 1-1,5 år anbefales å bli diagnostisert for å identifisere en alvorlig arvelig sykdom. Med denne patologien observeres skade på luftveiene og mage-tarmkanalen. Pasienten utvikler symptomer på kronisk betennelse i lungene og bronkiene i kombinasjon med dyspeptiske manifestasjoner (diaré, etterfulgt av forstoppelse, kvalme, etc.).

7 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Hemofili (hyppigheten av forekomst av hemofili A er 1:10 000 menn, og hemofili B er 1:25 000-1:55 000) Gutter er hovedsakelig påvirket av denne patologien. Mødrene til disse syke barna er bærere av mutasjonen. Brudd på blodpropp, observert i hemofili, fører ofte til alvorlig leddskade (hemoragisk leddgikt) og andre lesjoner i kroppen, med eventuelle kutt, observeres langvarig blødning, noe som kan være dødelig for en person.

8 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Duchenne Myodystrophy (oppstår med en frekvens på 3 per 10 000 gutter) Som med hemofili er moren bærer av mutasjonen. Skjelettstripete muskler, først av bena, og over årene av alle andre deler av kroppen, erstattes av et bindevev som ikke er i stand til å trekke seg sammen. Pasienten venter på fullstendig immobilitet og død, oftere i det andre tiåret av livet. Til dags dato er det ikke utviklet en effektiv terapi for Duchenne-myodystrofi, selv om mange laboratorier rundt om i verden, inkludert vårt, forsker på bruken av genteknologiske metoder i denne patologien.

9 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Hypolaktasi Laktoseintoleranse er en sykdom karakterisert ved intoleranse mot laktose, melkesukkeret som finnes i mors- og kumelk. Det viser seg i form av diaré og oppblåsthet. Sykdommen kan manifestere seg umiddelbart etter fødselen eller i løpet av livet.

10 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Nevrofibromatose (observert hos ca. én av 3500 nyfødte) Karakterisert av forekomsten av et stort antall svulster hos pasienten. Et viktig tegn på sykdommen er tilstedeværelsen av mange lysebrune flekker på huden.

11 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Huntingtons sykdom (Prevalens er ca. 10 personer per 100 tusen) Karakterisert av det faktum at hos middelaldrende mennesker (35-40 år) oppstår periodiske muskelrykninger eller spasmer og gradvis degenerasjon av hjerneceller oppstår. Det er brudd på koordinering av bevegelser, tale blir sløret. Gradvis går alle funksjoner som krever muskelkontroll ut under ham: en person begynner å grimasere, har problemer med å tygge og svelge. Gradvis oppstår hukommelsesproblemer, depresjon, panikk og følelsesmessige mangler kan oppstå.

12 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Polycystisk nyresykdom (Forekomsten er ca. 1 av 1000-1250 nyfødte) Assosiert med dannelsen av mange store cyster i begge nyrene, noe som reduserer mengden normalt fungerende vev. Godartede cyster er runde "sekker" som inneholder en vannaktig væske. Den største risikoen her er forbundet med økt blodtrykk og utvikling av nyresvikt. Hos pasienter med tilsvarende genforstyrrelse observeres 100 % forekomst ved fylte 80 år, i yngre alder er den noe lavere.

13 lysbilde

Beskrivelse av lysbildet:

Risikogruppe - har slektninger som har lidd eller lider av en arvelig sykdom; - alder over 35 år; - ble utsatt for stråling; - nært forhold til ektefellen (jo tettere forholdet er, jo høyere er risikoen); - din ektefelle har allerede et barn med en genetisk sykdom; - infertilitet og flere spontanaborter; - bor i nærheten av industrianlegg. Blodet ditt er nok for analyse!

Makhaeva Diana

Biologi presentasjon klasse 9

Nedlasting:

Forhåndsvisning:

For å bruke forhåndsvisningen av presentasjoner, opprett en Google-konto (konto) og logg på: https://accounts.google.com

Bildetekster:

ARVELIGE SYKDOMMER AV MENNESKER Arvelige sykdommer hos mennesker

Presentasjonen ble laget av: Elev av 9 B klasse KSOSH nr. 2 oppkalt etter. F.I. Anisichkin. Makhaeva Diana

Definisjon Arvelige sykdommer - menneskelige sykdommer forårsaket av skade (mutasjoner) av det arvelige apparatet (genomet) til cellen

Klassifisering Arvelige sykdommer Kromosomal polygen mitokondrielt gen monogent

Genetiske sykdommer Genetiske sykdommer er en gruppe sykdommer forårsaket av mutasjoner på gennivå. Den generelle frekvensen av gensykdommer i menneskelige populasjoner er 2 - 4%. For tiden er mer enn 5000 slike arvelige sykdommer beskrevet.

Forårsaket av mutasjoner eller fravær av individuelle gener. De er arvet i full overensstemmelse med lovene til G. Mendel. Type arv er autosomal eller knyttet til X-kromosomet, dominant eller recessiv. Hyppighet av forekomst 1:10 000 -15 000. Monogene sykdommer

En arvelig bindevevssykdom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for strukturen til fibrillinproteinet. Det arves på en autosomal dominant måte. Marfan syndrom Kjølt bryst Arachnodactyly

Kjente personer med Marfans syndrom Ch. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

En sykdom som påvirker de eksokrine kjertlene. Årsaken er en mutasjon (sletting av tre nukleotider), som fører til fravær av fenylalanin. Det arves på en autosomal recessiv måte. Cystisk fibrose s

En gruppe sykdommer, hvis utvikling er basert på brudd på antall eller struktur av kromosomer som oppstår i kjønnscellene til foreldrene eller i de tidlige stadiene av knusing av zygoten (befruktet egg). Kromosomsykdommer

Årsakene til sykdommer assosiert med et brudd på ploiditet forårsaket av et brudd på antall kromosomer assosiert med en endring i strukturen til kromosomer. Kromosomale sykdommer

Hjertefeil kan oppstå isolert eller i kombinasjon med hverandre. Medfødt hjertesykdom kan oppstå umiddelbart etter fødselen av et barn eller være skjult. Medfødte hjertefeil oppstår med en frekvens på 6-8 tilfeller per tusen fødsler, som er 30 % av alle misdannelser. De rangerer først når det gjelder dødelighet av nyfødte og barn i det første leveåret. Etter det første leveåret synker dødeligheten kraftig, og i perioden fra 1 år til 15 år dør ikke mer enn 5 % av barna. Medfødt hjertesykdom De vanligste arvelige sykdommene.

Downs syndrom er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i kroppen. Det påvirker kroppen og utviklingen til barnet er ikke den beste måten. En person født med Downs syndrom har et annet ekstra kromosom, hvis opprinnelse ennå ikke er avdekket av forskere. Utseendet til Downs syndrom er helt uavhengig av foreldrenes sosiale, nasjonale eller rasemessige status. Hos slike barn er utviklingen som regel hemmet: både fysisk og mentalt. Manglende evne til å tilpasse seg livet og i tillegg en bukett av tilleggssykdommer, inkludert: hjertesykdom, uhelbredelige sykdommer i hørselsorganene, syn. Hvordan kan de overleve i denne harde verden? I følge statistikk avbrøt 92 % prosent av kvinnene svangerskapet så snart de fant ut at de ville få et sykt barn, 94 % nektet barn på fødesykehuset. Det viser seg at bare 6 % av barn med dette syndromet kan leve fullt ut, med kjærlighet og forståelse for sine kjære Downs syndrom

Angelman syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker utviklingsforsinkelse og nevrologiske problemer. Angelmans syndrom er et klassisk eksempel på arvelig preging, som er forårsaket av en sletting (tap av en del av et kromosom) eller inaktivering av gener på mors kromosom 15. Angelman syndrom

Kilder A. Kamensky “Biologi. Innføring i generell biologi og økologi. Grad 9 http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Gi opp dårlige vaner, fordi noens liv er i dine hender! Takk for din oppmerksomhet!