Mga genetic na pathologies sa mga bata. Ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa mga bata. Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Nilalaman

Ang isang tao sa panahon ng kanyang buhay ay dumaranas ng maraming menor de edad o malubhang sakit, ngunit sa ilang mga kaso siya ay ipinanganak na kasama nila. Ang mga namamana na sakit o genetic disorder ay ipinahayag sa isang bata dahil sa isang mutation ng isa sa mga chromosome ng DNA, na humahantong sa pag-unlad ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nagdadala lamang ng mga panlabas na pagbabago, ngunit mayroong isang bilang ng mga pathologies na nagbabanta sa buhay ng sanggol.

Ano ang mga hereditary disease

Ito ay mga genetic na sakit o chromosomal abnormalities, ang pag-unlad nito ay nauugnay sa isang paglabag sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga reproductive cell (gametes). Ang paglitaw ng naturang namamana na mga pathology ay nauugnay sa proseso ng paghahatid, pagpapatupad, pag-iimbak ng genetic na impormasyon. Parami nang parami ang mga lalaki na may problema sa ganitong uri ng mga paglihis, kaya't ang pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na bata ay lumiliit. Ang medisina ay patuloy na nagsasaliksik upang bumuo ng isang pamamaraan para maiwasan ang pagsilang ng mga batang may kapansanan.

Ang mga rason

Ang mga genetic na sakit ng namamana na uri ay nabuo kapag ang impormasyon ng gene ay na-mutate. Maaari silang makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o, pagkatapos ng mahabang panahon na may mahabang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong tatlong pangunahing sanhi ng pag-unlad ng mga namamana na karamdaman:

mga abnormalidad ng chromosomal;
mga karamdaman sa chromosome;
mutation ng gene.

Ang huling dahilan ay kasama sa pangkat ng isang namamana na uri ng predisposed, dahil ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay nakakaimpluwensya rin sa kanilang pag-unlad at pag-activate. Ang isang kapansin-pansing halimbawa ng mga naturang sakit ay hypertension o diabetes mellitus. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, ang kanilang pag-unlad ay apektado ng matagal na overexertion ng nervous system, malnutrisyon, mental trauma at labis na katabaan.

Mga sintomas

Ang bawat namamana na sakit ay may sariling mga tiyak na tampok. Sa ngayon, higit sa 1600 iba't ibang mga pathologies ang kilala na nagdudulot ng mga abnormalidad ng genetic at chromosomal. Ang mga pagpapakita ay naiiba sa kalubhaan at liwanag. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas, kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa oras. Upang gawin ito, gamitin ang mga sumusunod na pamamaraan:

Gemini. Ang mga namamana na pathology ay nasuri kapag pinag-aaralan ang mga pagkakaiba, pagkakatulad ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng mga genetic na katangian, ang panlabas na kapaligiran sa pag-unlad ng mga sakit.
Genealogical. Ang posibilidad na magkaroon ng pathological o normal na mga tampok ay pinag-aralan gamit ang pedigree ng tao.
Cytogenetic. Ang mga chromosome ng malusog at may sakit na mga tao ay sinusuri.
Biochemical. Ang metabolismo ng tao ay sinusubaybayan, ang mga tampok ng prosesong ito ay naka-highlight.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraang ito, karamihan sa mga batang babae ay sumasailalim sa pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng panganganak. Nakakatulong ito upang matukoy ang posibilidad ng congenital malformations (mula sa 1st trimester) batay sa mga palatandaan ng fetus, upang magmungkahi ng pagkakaroon ng isang tiyak na bilang ng mga chromosomal na sakit o namamana na mga karamdaman ng nervous system sa hindi pa isinisilang na bata.

Sa mga bata

Ang karamihan sa mga namamana na sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagkabata. Ang bawat isa sa mga pathologies ay may sariling mga palatandaan na natatangi sa bawat sakit. Mayroong isang malaking bilang ng mga anomalya, kaya ang mga ito ay ilalarawan nang mas detalyado sa ibaba. Salamat sa mga modernong pamamaraan ng diagnostic, posible na makilala ang mga paglihis sa pag-unlad ng isang bata, upang matukoy ang posibilidad ng mga namamana na sakit kahit na sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao

Ang pagpapangkat ng mga sakit ng isang genetic na kalikasan ay isinasagawa dahil sa kanilang paglitaw. Ang mga pangunahing uri ng namamana na sakit ay:

Genetic - lumabas mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
Predisposition ayon sa namamana na uri, mga autosomal recessive na sakit.
Mga abnormalidad ng Chromosomal. Ang mga sakit ay lumitaw dahil sa paglitaw ng dagdag o pagkawala ng isa sa mga chromosome o ang kanilang mga aberration, mga pagtanggal.

Listahan ng mga namamana na sakit ng tao

Alam ng agham ang higit sa 1,500 sakit na nabibilang sa mga kategoryang inilarawan sa itaas. Ang ilan sa mga ito ay napakabihirang, ngunit ang ilang mga uri ay naririnig ng marami. Ang pinakasikat ay kinabibilangan ng mga sumusunod na pathologies:

sakit ni Albright;
ichthyosis;
thalassemia;
Marfan syndrome;
otosclerosis;
paroxysmal myoplegia;
hemophilia;
sakit sa Fabry;
muscular dystrophy;
Klinefelter's syndrome;
Down Syndrome;
Shereshevsky-Turner syndrome;
pusa cry syndrome;
schizophrenia;
congenital dislokasyon ng balakang;
mga depekto sa puso;
paghahati ng palad at labi;
syndactyly (pagsasama ng mga daliri).

Alin ang pinakamapanganib

Sa mga pathology sa itaas, mayroong mga sakit na itinuturing na mapanganib sa buhay ng tao. Bilang panuntunan, kasama sa listahang ito ang mga anomalya na mayroong polysomy o trisomy sa chromosome set, kapag sa halip na dalawa, mula 3 hanggang 5 o higit pa ang sinusunod. Sa ilang mga kaso, 1 chromosome ang matatagpuan sa halip na 2. Ang lahat ng naturang mga anomalya ay resulta ng mga abnormalidad sa cell division. Sa gayong patolohiya, ang bata ay nabubuhay hanggang 2 taon, kung ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, pagkatapos ay nabubuhay siya hanggang 14 na taon. Ang pinaka-mapanganib na karamdaman ay:

sakit sa Canavan;
Edwards syndrome;
hemophilia;
Patau syndrome;
spinal muscular amyotrophy.

Down Syndrome

Ang sakit ay namamana kapag ang dalawa o isa sa mga magulang ay may mga depektong chromosome. Nagkakaroon ng Down syndrome dahil sa trisomy 21 ng chromosome (sa halip na 2 ay mayroong 3). Ang mga batang may ganitong sakit ay dumaranas ng strabismus, may abnormal na hugis ng tainga, kulubot sa leeg, mental retardation at mga problema sa puso. Ang chromosome anomalya na ito ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay. Ayon sa istatistika, 1 sa 800 ay ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng anak na may Down (1 sa 375), pagkatapos ng 45 ang posibilidad ay 1 sa 30.

acrocraniodysphalangia

Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng pagmamana ng isang anomalya, ang sanhi ay isang paglabag sa chromosome 10. Tinatawag ng mga siyentipiko ang sakit na acrocraniodysphalangia o Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

mga paglabag sa ratio ng haba at lapad ng bungo (brachycephaly);
ang mataas na presyon ng dugo (hypertension) ay nabuo sa loob ng bungo dahil sa pagsasanib ng coronary sutures;
syndactyly;
mental retardation laban sa background ng pagpiga sa utak gamit ang isang bungo;
matambok na noo.

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?

Ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema ng mga abnormalidad ng gene at chromosome, ngunit ang lahat ng paggamot sa yugtong ito ay nabawasan sa pagsugpo ng mga sintomas, ang isang kumpletong pagbawi ay hindi maaaring makamit. Ang therapy ay pinili depende sa patolohiya upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga sumusunod na opsyon sa paggamot ay kadalasang ginagamit:

Pagtaas sa dami ng mga papasok na coenzymes, halimbawa, mga bitamina.
Diet therapy. Isang mahalagang punto na tumutulong upang mapupuksa ang isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang kahihinatnan ng namamana na mga anomalya. Kung ang diyeta ay nilabag, ang isang matalim na pagkasira sa kondisyon ng pasyente ay agad na sinusunod. Halimbawa, sa phenylketonuria, ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagkabigong gawin ang panukalang ito ay maaaring humantong sa malubhang katangahan, kaya ang mga doktor ay tumutuon sa pangangailangan para sa diet therapy.
Ang pagkonsumo ng mga sangkap na wala sa katawan dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, na may orotaciduria ay nagrereseta ng cytidylic acid.
Sa kaso ng mga metabolic disorder, kinakailangan upang matiyak ang napapanahong paglilinis ng katawan mula sa mga lason. Ang Wilson's disease (copper accumulation) ay ginagamot sa d-penicillamine, at hemoglobinopathies (iron accumulation) na may desferal.
Tumutulong ang mga inhibitor na harangan ang labis na aktibidad ng enzyme.
Posibleng maglipat ng mga organo, mga seksyon ng tissue, mga cell na naglalaman ng normal na genetic na impormasyon.

Ang bawat gene sa katawan ng tao naglalaman ng natatanging impormasyon nakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong natatanging panlabas na mga tampok at higit na tinutukoy ang estado ng kalusugan nito.

Ang medikal na interes sa genetika ay patuloy na lumalaki mula noong ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng larangang ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang sakit na itinuturing na walang lunas. Sa ngayon, ilang libong sakit ang natuklasan na ganap na umaasa sa genotype ng tao. Isaalang-alang ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang pagtitiyak, kung anong mga pamamaraan ng kanilang pagsusuri at paggamot ang ginagamit ng modernong gamot.

Mga Uri ng Genetic na Sakit

Ang mga genetic na sakit ay itinuturing na mga minanang sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan na ang mga depekto ng kapanganakan na lumitaw bilang resulta ng mga impeksyon sa intrauterine, mga buntis na babaeng umiinom ng ilegal na droga at iba pang panlabas na salik na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay hindi nauugnay sa mga genetic na sakit.

Ang mga genetic na sakit ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:

Chromosomal aberrations (rearrangements)

Kasama sa pangkat na ito ang mga pathology na nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura na komposisyon ng mga chromosome. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng pagkalagot ng mga chromosome, na humahantong sa muling pamamahagi, pagdodoble o pagkawala ng genetic material sa kanila. Ito ang materyal na dapat tiyakin ang imbakan, pagpaparami at paghahatid ng namamana na impormasyon.

Ang mga muling pagsasaayos ng chromosomal ay humahantong sa paglitaw ng isang genetic imbalance, na negatibong nakakaapekto sa normal na kurso ng pag-unlad ng organismo. May mga aberration sa mga chromosomal disease: cat cry syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, polysomy sa X chromosome o Y chromosome, atbp.

Ang pinakakaraniwang chromosomal anomalya sa mundo ay ang Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 chromosome sa halip na 46. Sa mga taong may Down syndrome, ang ika-21 na pares (23 sa kabuuan) ng mga chromosome ay may tatlong kopya, at hindi dalawa. May mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay resulta ng pagsasalin ng ika-21 na pares ng chromosome o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi namamana na karamdaman (91 sa 100).

Mga sakit na monogenic

Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga tuntunin ng mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, higit sa 4,000 monogenic na sakit ang natuklasan at inilarawan. Kabilang dito ang mga sakit na may mental retardation, at hereditary metabolic disease, isolated forms of microcephaly, hydrocephalus, at ilang iba pang sakit. Ang ilan sa mga sakit ay napapansin na sa mga bagong silang, ang iba ay nararamdaman lamang sa panahon ng pagdadalaga o kapag ang isang tao ay umabot sa 30-50 taong gulang.

Mga sakit na polygenic

Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, sa pamamagitan ng panlabas na mga kadahilanan (malnutrisyon, mahinang ekolohiya, atbp.). Ang mga polygenic na sakit ay tinatawag ding multifactorial. Ito ay nabibigyang katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw ang mga ito bilang isang resulta ng mga aksyon ng maraming mga gene. Ang pinakakaraniwang multifactorial na sakit ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, coronary heart disease, diabetes mellitus, liver cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.

Ang mga sakit na ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 92% ng kabuuang bilang ng mga minanang pathologies. Sa edad, ang dalas ng mga sakit ay tumataas. Sa pagkabata, ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.

Sa ngayon, ilang libong genetic na sakit ang inilarawan, narito lamang ang isang maikling listahan ng ilan sa mga ito:

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit	Ang pinakabihirang genetic na sakit
Hemophilia (karamdaman sa pamumuo ng dugo)	Capgras delusion (naniniwala ang isang tao na ang isang taong malapit sa kanya ay pinalitan ng isang clone).
Colorblindness (kawalan ng kakayahang makilala ang mga kulay)	Klein-Levin syndrome (labis na pagkaantok, mga karamdaman sa pag-uugali)
Cystic fibrosis (disfunction ng paghinga)	Sakit sa elepante (masakit na paglaki ng balat)
Spina bifida (hindi sumasara ang vertebrae sa paligid ng spinal cord)	Cicero (psychological disorder, pagnanais na kumain ng mga bagay na hindi nakakain)
Tay-Sachs disease (pinsala sa CNS)	Stendhal syndrome (palpitations, guni-guni, pagkawala ng malay sa paningin ng mga gawa ng sining)
Klinefelter syndrome (kakulangan ng androgen sa mga lalaki)	Robin's syndrome (malformation ng maxillofacial region)
Prader-Willi syndrome (naantala ang pisikal at intelektwal na pag-unlad, mga depekto sa hitsura)	Hypertrichosis (labis na paglaki ng buhok)
Phenylketonuria (may kapansanan sa metabolismo ng amino acid)	Blue skin syndrome (kulay ng asul na balat)

Ang ilang mga genetic na sakit ay maaaring literal na lumitaw sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lumilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Ang mga kadahilanan ng peligro (mahinang kapaligiran, stress, hormonal imbalance, malnutrisyon) ay nakakatulong sa pagpapakita ng isang genetic error. Kabilang sa mga naturang sakit ang diabetes, psoriasis, obesity, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.

Diagnostics ng mga pathologies ng gene

Hindi lahat ng genetic na sakit ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao, ang ilan sa kanila ay nagpapakita lamang ng kanilang sarili pagkatapos ng ilang taon. Sa pagsasaalang-alang na ito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong pananaliksik para sa pagkakaroon ng mga pathology ng gene. Posibleng ipatupad ang naturang diagnosis kapwa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

Pagsusuri ng biochemical

Pinapayagan kang magtatag ng mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Ang pamamaraan ay nagpapahiwatig ng pagsusuri sa dugo ng tao, isang husay at dami ng pag-aaral ng iba pang mga likido sa katawan;

Cytogenetic na pamamaraan

Nagpapakita ng mga sanhi ng genetic na sakit, na namamalagi sa mga paglabag sa organisasyon ng mga cellular chromosome;

Molecular cytogenetic na pamamaraan

Isang pinahusay na bersyon ng cytogenetic na pamamaraan, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang kahit na mga microchanges at ang pinakamaliit na pagkasira ng mga chromosome;

Syndromic na pamamaraan

Ang isang genetic na sakit sa maraming mga kaso ay maaaring magkaroon ng parehong mga sintomas, na kung saan ay nag-tutugma sa mga manifestations ng iba pang, non-pathological sakit. Ang pamamaraan ay nakasalalay sa katotohanan na sa tulong ng isang pagsusuri sa genetika at mga espesyal na programa sa computer, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang genetic na sakit ay nakahiwalay sa buong spectrum ng mga sintomas.

Molecular genetic na pamamaraan

Sa ngayon ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawa nitong posible na pag-aralan ang DNA at RNA ng tao, upang makita ang kahit maliit na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Ginagamit upang masuri ang mga monogenic na sakit at mutasyon.

Pagsusuri sa ultratunog (ultrasound)

Upang makita ang mga sakit ng babaeng reproductive system, ginagamit ang ultrasound ng pelvic organs. Ginagamit din ang ultratunog upang masuri ang mga congenital pathologies at ilang mga chromosomal disease ng fetus.

Ito ay kilala na ang tungkol sa 60% ng kusang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may genetic na sakit. Sa gayon ay inaalis ng katawan ng ina ang hindi mabubuhay na embryo. Ang mga hereditary genetic disease ay maaari ding maging sanhi ng pagkabaog o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan ang isang babae ay kailangang dumaan sa maraming hindi tiyak na pagsusuri hanggang sa siya ay bumaling sa isang geneticist.

Ang pinakamahusay na pag-iwas sa paglitaw ng isang genetic na sakit sa fetus ay isang genetic na pagsusuri ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang seksyon ng mga gene sa kanilang genotype. Ang unibersal na genetic test ay nakakatuklas ng higit sa isang daang sakit na nakabatay sa gene mutations. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang carrier ng mga karamdaman, tutulungan ka ng doktor na piliin ang naaangkop na mga taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabago sa gene na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa fetus at maging isang banta sa buhay ng ina.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan, sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral, ay minsan ay nasuri na may mga genetic na sakit ng fetus, na maaaring magtaas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagpapanatili ng pagbubuntis sa lahat. Ang pinakamaagang oras para sa pag-diagnose ng mga pathology na ito ay ang ika-9 na linggo. Isinasagawa ang diagnosis na ito gamit ang isang ligtas na non-invasive DNA test Panorama. Ang pagsubok ay binubuo sa katotohanan na ang dugo ay kinuha mula sa isang hinaharap na ina mula sa isang ugat, gamit ang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod, ang genetic na materyal ng fetus ay nakahiwalay mula dito at pinag-aralan para sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal. Natutukoy ng pag-aaral ang mga abnormalidad gaya ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, pathologies ng sex chromosomes at ilang iba pang anomalya.

Ang isang may sapat na gulang na tao, na nakapasa sa mga pagsusuri sa genetic, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga genetic na sakit. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng pagkakataon na gumamit ng epektibong mga hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang paglitaw ng isang pathological na kondisyon sa pamamagitan ng pagmamasid ng isang espesyalista.

Paggamot ng mga genetic na sakit

Ang anumang genetic na sakit ay nagpapakita ng mga paghihirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap i-diagnose. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi maaaring pagalingin sa prinsipyo: Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, cystic acidosis, atbp. Ang ilan sa mga ito ay seryosong nagpapababa sa pag-asa sa buhay ng isang tao.

Ang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:

nagpapakilala
Pinapaginhawa nito ang mga sintomas na nagdudulot ng sakit at kakulangan sa ginhawa, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi inaalis ang sanhi nito.
geneticist

Kyiv Julia Kirillovna

Kung mayroon kang:
- mga tanong tungkol sa mga resulta ng prenatal diagnosis;
- hindi magandang resulta ng screening
iniaalok namin sa iyo mag-book ng libreng konsultasyon sa isang geneticist*
*Ang konsultasyon ay isinasagawa para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Para sa mga residente ng Moscow at rehiyon ng Moscow, posible ang isang personal na konsultasyon (magkaroon ng pasaporte at isang balidong sapilitang patakaran sa segurong medikal sa iyo)

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 na libong uri ng mga namamana na sakit. Ngayon sa maraming mga institusyon sa mundo ang isang tao ay pinag-aaralan, ang listahan ng kung saan ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may mas maraming genetic na depekto at mas kaunting pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na bata. Habang ang lahat ng mga dahilan para sa mga pattern ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi malinaw, gayunpaman, maaari itong ipalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang solusyon ng mga isyung ito.

Ano ang mga genetic na sakit? Pag-uuri

Ang genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. Ang mga genetic na sakit ay ang mga nauugnay sa mga abnormalidad sa istraktura ng gene ng tao. Maaaring mangyari ang mga paglihis sa 1 gene at sa ilan.

Mga namamana na sakit:

Autosomal na nangingibabaw.
Autosomal recessive.
Nakasabit sa sahig.
Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad ng isang autosomal dominant deviation ay 50%. Sa autosomal recessive - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa kasarian ay ang mga sanhi ng nasirang X chromosome.

namamana na mga sakit

Narito ang ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang nangingibabaw-recessive na mga sakit ay kinabibilangan ng:

Marfan syndrome.
Paroxysmal myoplegia.
Talasemia.
Otosclerosis.

Resessive:

Phenylketonuria.
Ichthyosis.
Iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa kasarian:

Hemophilia.
Muscular dystrophy.
Sakit sa Farby.

Gayundin sa pandinig ng mga chromosomal hereditary disease ng tao. Ang listahan ng mga chromosomal abnormalities ay ang mga sumusunod:

Shereshevsky-Turner syndrome.
Down Syndrome.

Ang mga polygenic na sakit ay kinabibilangan ng:

Paglinsad ng balakang (congenital).
Mga depekto sa puso.
Schizophrenia.
Siwang ang labi at palad.

Ang pinakakaraniwang gene anomalya ay syndactyly. Iyon ay, ang pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka-hindi nakapipinsalang sakit at ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ng iba pang mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib

Sa mga nakalistang sakit, ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao ay maaaring makilala. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan ang trisomy o polysomy ay nangyayari sa chromosome set, iyon ay, kapag ang presensya ng 3, 4, 5 o higit pa ay sinusunod sa halip na isang pares ng chromosome. Mayroon ding 1 chromosome sa halip na 2. Ang lahat ng mga deviation na ito ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa cell division.

Ang pinaka-mapanganib na mga sakit na namamana ng tao:

Edwards Syndrome.
Spinal muscular amyotrophy.
Patau syndrome.
Hemophilia.
Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay ng isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang 7, 8 o kahit na 14 na taon.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay minana kung ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na chromosome. Higit na partikular, ang sindrom ay naka-link sa isang chromosome (ibig sabihin, ang chromosome 21 ay 3, hindi 2). Ang mga batang may Down syndrome ay may strabismus, kulubot ng leeg, abnormal na hugis ng mga tainga, mga problema sa puso, at mental retardation. Ngunit para sa buhay ng mga bagong silang, ang isang chromosomal anomalya ay hindi nagdudulot ng panganib.

Ngayon ang mga istatistika ay nagsasabi na sa 700-800 mga bata, 1 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong magkaanak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng ganoong sanggol. Ang posibilidad ay nasa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasyang magkaroon ng sanggol sa edad na 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay autosomal dominant. Ang sanhi ng sindrom ay isang paglabag sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, kung ito ay mas simple, pagkatapos ay Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok na istruktura ng katawan tulad ng:

brachycephaly (mga paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
pagsasanib ng mga coronal sutures ng bungo, bilang isang resulta kung saan ang hypertension ay sinusunod (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
syndactyly;
matambok na noo;
madalas na mental retardation laban sa background ng katotohanan na ang bungo ay pinipiga ang utak at hindi pinapayagan na lumago ang mga nerve cell.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay binibigyan ng skull augmentation surgery upang maibalik ang kanilang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung mayroong isang bata sa pamilya na na-diagnose na may sindrom, ang posibilidad na ang pangalawang anak ay ipanganak na may parehong abnormalidad ay napakataas.

Happy Doll Syndrome at Canavan-Van Bogart-Bertrand Disease

Tingnan natin ang mga sakit na ito. Makikilala mo ang Engelman's syndrome sa isang lugar mula 3-7 taon. Ang mga bata ay may mga cramp, mahinang panunaw, mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw. Karamihan sa kanila ay may strabismus at mga problema sa mga kalamnan ng mukha, dahil kung saan ang ngiti ay madalas sa mukha. Ang mga galaw ng bata ay napakahigpit. Para sa mga doktor, ito ay naiintindihan kapag ang isang bata ay sumusubok na maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari at higit pa sa kung ano ang konektado dito. Maya-maya pa'y mapapansin na rin na hindi sila makapagsalita, pilit na lamang nila ibinulong ang isang bagay na hindi maipaliwanag.

Ang dahilan kung bakit nagkakaroon ng sindrom ang isang bata ay isang problema sa ika-15 chromosome. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong kapanganakan.

Ang isa pang sakit - Canavan's disease - ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bata ay may mahinang tono ng kalamnan, mayroon siyang mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa central nervous system. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa ika-17 chromosome. Bilang resulta, ang mga selula ng nerbiyos ng utak ay nawasak nang may progresibong bilis.

Ang mga palatandaan ng sakit ay makikita sa edad na 3 buwan. Ang sakit sa Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

Macrocephaly.
Lumilitaw ang mga seizure sa edad na isang buwan.
Hindi maitayo ng bata ang kanyang ulo.
Pagkatapos ng 3 buwan, tumataas ang tendon reflexes.
Maraming mga bata ang nabubulag sa edad na 2.

Tulad ng makikita mo, ang mga namamana na sakit ng tao ay napaka-magkakaibang. Ang listahang ito ay halimbawa lamang at malayong kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may paglabag sa 1 at ang parehong gene, kung gayon ang mga pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay mataas, ngunit kung may mga anomalya sa iba't ibang mga gene, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang chromosomal abnormalities sa fetus ay humantong sa pagkakuha. Ngunit 40% pa rin ng naturang mga bata ay ipinanganak at lumalaban para sa kanilang buhay.

namamana na mga sakit pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Lahat ng seksyon Mga namamana na sakit Mga kondisyong pang-emergency Mga sakit sa mata Mga sakit ng mga bata Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa babae Mga sakit sa balat Mga sakit sa balat Nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit na urological Mga sakit sa endocrine Mga sakit sa immune Mga sakit na allergy Mga sakit sa oncological Mga sakit ng mga ugat at mga lymph node Sakit sa buhok Mga sakit sa dugo Mga sakit sa mammary gland Mga sakit ng ODS at trauma Mga sakit sa paghinga Mga sakit sa digestive system Mga sakit sa puso at vascular Mga sakit sa malaking bituka Mga sakit sa tainga at lalamunan , ilong Problema sa droga Mga sakit sa pag-iisip Mga sakit sa pagsasalita Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa estetika

namamana na mga sakit- isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na dulot ng mga pathological na pagbabago sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang pangkalahatang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may isang tiyak na etniko at heograpikal na pagkalat, ang iba ay matatagpuan na may parehong dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay higit sa lahat sa loob ng kakayahan ng medikal na genetika, gayunpaman, halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring makatagpo ng gayong patolohiya: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathology. Ang mga congenital na sakit ay maaaring sanhi hindi lamang ng genetic, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Gayunpaman, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang nagpapakita ng kanilang sarili sa edad na 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa mga panlipunan o propesyonal na determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago sa mga genetic na katangian ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng mga bago, hindi normal na mga katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng chromosomal ay, duodenal ulcer, allergic pathology.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, at sa iba't ibang yugto ng buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang kamatayan, ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal at maging sa kalidad ng buhay. Ang pinaka-malubhang anyo ng namamana na patolohiya ng fetus ay nagdudulot ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng pagsilang ng patay.

Salamat sa mga pagsulong sa pag-unlad ng gamot, halos isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang prenatal diagnostic na pamamaraan. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa para sa lahat ng mga buntis na kababaihan nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung may mga karagdagang indikasyon, maaaring irekomenda ang mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Sa isang maaasahang pagtatatag ng katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya, ang isang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong panganak sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakikilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, biochemical research method.

Sa kasamaang palad, ang isang kumpletong lunas para sa mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, ang isang makabuluhang pagpapahaba ng buhay at ang pagkakaloob ng katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic na diskarte sa paggamot ay nagsasangkot ng kapalit na therapy (halimbawa, na may mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy ang ang paggamit ng malawak na hanay ng mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic pathology mula sa maagang pagkabata ay nangangailangan ng correctional at developmental classes na may teacher-defectologist at speech therapist.

Ang mga posibilidad ng kirurhiko paggamot ng mga namamana na sakit ay nabawasan pangunahin sa pag-aalis ng mga malubhang malformations na humahadlang sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng congenital heart defects, cleft lip at palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy ng mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa sa malawakang paggamit sa praktikal na gamot.

Ang pangunahing direksyon sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay sasangguni sa isang mag-asawa, hulaan ang panganib ng mga supling na may namamana na patolohiya, at magbibigay ng propesyonal na tulong sa paggawa ng desisyon tungkol sa panganganak.

namamana na mga sakit pediatrician, neurologist, endocrinologist

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago sa mga genetic na katangian ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng mga bago, hindi normal na mga katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang chromosomal anomalya ay ang Down's syndrome (trisomy sa chromosome 21), Edwards syndrome (trisomy sa chromosome 18), Klinefelter's syndrome (polysomy sa X chromosome sa mga lalaki), "cat's cry" syndrome, atbp.

Ang mga namamana na sakit na dulot ng mga mutasyon sa antas ng gene ay nabibilang sa mga sakit sa gene. Maaari silang maging monogenic (sanhi ng mutation o kawalan ng indibidwal na mga gene) o polygenic (sanhi ng mga pagbabago sa maraming gene). Kabilang sa mga monogenic na sakit, mayroong mga pathology na may autosomal dominant na uri ng mana (Marfan's syndrome, atherosclerosis, hypertension, diabetes mellitus, gastric at duodenal ulcers, allergic pathology.