Congenital spherocytosis, sintomas at paggamot. Karagdagang impormasyon na nakakaapekto sa kurso at kinalabasan ng sakit

Ang kumplikadong sintomas na ito ay bunga ng genetically determined formation ng irregularly shaped erythrocytes (spherocytes). Ang tanda ng spherocytosis ay sinusunod bilang nangingibabaw. Mula sa isang klinikal na pananaw, ang sakit ay isang talamak na proseso ng hemolytic na may iba't ibang intensity na may mga pana-panahong exacerbations. Ang anemia, na lumilitaw bilang resulta ng tumaas na hemolysis, ay hindi matatag. Minsan ito ay nangyayari (tulad ng iba pang mga sintomas ng sakit na ito) na hindi gaanong mahalaga na ang sakit ay nananatiling hindi nakikilala sa loob ng mahabang panahon.

Ang mga tipikal na hematological na palatandaan ng form na ito ng sakit ay kinabibilangan ng spherocytosis ng erythrocytes (spherocytosis ng erythrocytes); ang kanilang paglaban sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ay nabawasan; ang mga sintomas ng pinahusay na compensatory function ng hematopoietic organs (reticulocytosis) ay nabanggit. Sa klinikal na larawan, ang pansin ay iginuhit sa pagpapalaki ng pali at paninilaw ng balat ng extrahepatic na pinagmulan ng iba't ibang intensity. Ang sakit na ito, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ay namamana at kadalasang tumatakbo sa mga pamilya.

Mula sa isang modernong punto ng view, ang mga pathogenetic na kadahilanan ng congenital spherocytosis ay ipinakita tulad ng sumusunod: ang mga erythrocytes ay mas makapal kaysa karaniwan, spherocytes (spherocytes). Ang katangiang ito ay namamana at nagiging sanhi ng pagbawas ng paglaban sa pagkilos ng mga solusyon sa hypotonic NaCl at mekanikal na pinsala. Ang mga pagbabago sa congenital na ito, tila sa amin, ay nauugnay sa hindi sapat na pinag-aralan na enzymatic underdevelopment ng mga erythrocytes. Ito ay humahantong sa mga karamdaman ng intracellular carbohydrate metabolism, kabilang ang, bukod sa iba pang mga bagay, hindi tamang glycolysis, na maaaring depende sa kakulangan sa enolase. Posible na ang mga karamdamang ito ay humantong sa pangalawang perversion ng erythrocyte lipid metabolism.

Sa mga kaso ng congenital spherocytosis, ang antas ng pagkawala ng lipid sa pamamagitan ng pagkahinog ng mga erythrocytes ay mas mataas kaysa sa mga normal na kondisyon. Maaaring ipagpalagay na ito ay humahantong sa mga pagbabago sa istruktura ng molekular, na nagreresulta sa isang hindi regular na hugis ng erythrocyte (spherocyte) at isang pagpapaikli ng habang-buhay nito. Ang haba ng buhay ng mga spherocytes ay pinaikli hindi lamang sa dugo ng pasyente, kundi pati na rin pagkatapos ng kanilang pagsasalin sa mga malulusog na tao na may hindi naalis na pali.

Ang mga erythrocytes na ito, dahil sa kanilang hugis at hindi regular na kapal, ay piling nahuhuli at nawasak sa pali, kung saan sila pumapasok kasama ng daloy ng dugo, at ito ay nangyayari kapwa sa mga pasyente at sa mga malulusog na tao na nasalinan ng dugo na naglalaman ng mga spherocytes. Samakatuwid, ang responsibilidad para sa pagbuo ng anemia ay nakasalalay sa pali, bilang ang organ kung saan nangyayari ang pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo. Gayunpaman, hindi siya sanhi ng kadahilanan ang sakit mismo. Ang splenectomy ay nag-aalis lamang ng anemia bilang sintomas ng sakit, ngunit walang epekto sa genetically natukoy na abnormalidad ng mga pulang selula ng dugo, i.e. para sa pagbuo ng mga spherocytes.

Pagsusuri ng dugo. Ang larawan ng dugo ay depende sa panahon ng sakit. Kung ang sakit ay asymptomatic, ang dami ng hemoglobin at pulang selula ng dugo ay nananatiling normal. At tanging ang pag-aaral ng mga stained blood smears, kung saan matatagpuan ang mga spherocytes at isang mas mataas na bilang ng mga reticulocytes, ay nakakakuha ng pansin sa umiiral na anomalya. Gayunpaman, sa mga kaso ng pagpapakita ng mga sintomas ng spherocytosis sa mga bagong silang, ang isa ay hindi maaaring magabayan lamang ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo.

Sa mga bagong silang, tulad ng nabanggit na natin, mayroong isang physiological macrocytosis ng mga erythrocytes, na nakakubli sa mga morphological na tampok ng dugo na nauugnay sa pagkakaroon ng mga spherocytes.

Ang macroscopic na larawan ng spherocytosis ay maaari ding itago sa mga kaso kung saan ang isang exchange transfusion ay isinagawa bago ang tunay na kalikasan ng sakit ay naitatag.

Sa mga kaso ng isang talamak na kurso ng sakit, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay mula 3 hanggang 4 na milyon, ang halaga ng hemoglobin ay proporsyonal na nabawasan. Ang anemia ay kadalasang benign normocytic na may normal na color index. Sa panahon ng hemolytic o aplastic crises, ang bilang ng mga erythrocytes ay maaaring bumaba nang sakuna sa 2 milyon o mas kaunti, at maging sa 680,000. Sa pagtaas ng anemia at makabuluhang reticulocytosis, maaaring lumitaw ang panaka-nakang macrocytosis, at ang bilang ng mga spherocytes ay bumababa nang naaayon. Gayunpaman, ang isang masusing pagsusuri sa mga paghahanda ay ginagawang posible upang makita ang isang mas malaki o mas kaunting bilang ng mga maliliit na erythrocytes na walang paliwanag sa gitna, mas madilim na kulay, na tumutugma sa mga spherocytes. Ang bilang ng mga reticulocytes ay variable, kung minsan ay napakataas at kahit na umabot sa 92%.

Sa asymptomatic period, ang larawan ng puting dugo ay hindi karaniwan. Ngunit pagkatapos ng krisis, ang leukocytosis ay maaaring tumaas nang malaki, at mayroong pagbabago sa formula ng granulocytes sa kaliwa. Karaniwang normal ang bilang ng platelet.

Pagpipinta utak ng buto ay hindi pathognomonic para sa congenital spherocytosis (maliban sa pagkakaroon ng spherocytes), at may mga karaniwang tampok sa iba pang mga hemolytic symptom complex, pangunahin na may mga sintomas ng isang matalim na pagbabagong-buhay na reaksyon ng erythroblasts. Ang isang pagbubukod ay ang ilang mga kaso ng congenital spherocytosis sa panahon ng isang krisis. Sa panahong ito, ayon kina Owren at Gasser, ito ay dumarating sa talamak na aplasia ng pulang sistema ng dugo at ang pagkawala ng mga erythroblast. Ngunit ang ganitong estado ay hindi pangmatagalan at, kung ito ay magtatapos nang mabuti sa loob ng isang linggo hanggang 12 araw, ang mga erythroblast ay muling lilitaw sa utak ng buto, na ang bilang nito ay mabilis na tumataas.

Ang mahusay na halaga ng diagnostic ay ang pagpapasiya ng paglaban ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa hypotonic NaCl. Ang pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes ay ang pinaka-pare-pareho sa kumplikadong sintomas na ito.

Ang simula ng hemolysis ay maaaring mangyari na sa 0.7-0.69% NaCl. Gayunpaman, ang sintomas na ito ay hindi palaging malinaw na ipinahayag, at sa ilang mga panahon ng sakit ito ay maaaring negatibo. Sa mga kasong ito, ang reaksyon ay dapat isagawa sa 37°, at ang resulta ay mababasa pagkatapos ng 24 na oras ("incubator" resistance).

Sa temperatura na ito, kadalasan ay posible na makakuha ng mas nakakumbinsi na mga resulta: ang paglaban ng mga erythrocytes ay malinaw na nabawasan. Ang pamamaraang ito ay tumutulong sa pagsusuri ng spherocytosis sa mga pasyenteng iyon, gayundin sa mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente na pinaghihinalaang spherocytosis, kung saan ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay hindi ipinahayag. Gayunpaman, ang pag-aaral ng mga erythrocytes para sa osmotic resistance sa mga bagong silang sa mga unang araw ng buhay ay maaaring hindi magbigay ng isang resulta, dahil ang kanilang mga macrocytes ay nadagdagan ang osmotic resistance.

Ang iba pang mga pantulong na diagnostic na reaksyon ay kinabibilangan ng autohemolysis ng mga erythrocytes pagkatapos ng pagpapapisa ng dugo ng mga pasyente sa temperatura na 37 °. Hindi tulad ng normal na dugo, ang kusang autohemolysis sa dugo ng mga pasyente na may congenital spherocytosis ay nangyayari nang mas mabilis, at pagkatapos ng 48 oras, humigit-kumulang 50% ng mga erythrocytes ang hemolyzed. Sa mga malulusog na tao, 5% lamang ng mga pulang selula ng dugo ang na-hemolyze sa panahong ito.

Sa mga hindi tiyak na sintomas na karaniwan sa mga kumplikadong sintomas na nangyayari sa hemolysis, dapat ituro ng isa ang pagtaas sa dami ng bilirubin sa suwero, na nag-iiba depende sa panahon ng sakit. Ang van den Bergh "isang reaksyon sa serum ay hindi direktang positibo. Ang direktang reaksyon ay negatibo, gayunpaman, maaari itong maging positibo kung ang mga sintomas ng obstructive jaundice (cholelithiasis) ay nakakabit, na bihira sa mga bata. Ang dami ng urobilinogen sa ihi ay patuloy na tumataas, ang mga reaksyon sa bilirubin ay negatibo. Ang mga dumi ay hindi nakukulay at naglalaman ng mas mataas na halaga ng urobilinogen.

Ang pagsusuri sa X-ray ng bungo ay nagpapakita ng pagpapalawak ng spongy layer at pagnipis ng compact layer ng buto, na kung saan ay lalo na malinaw na nakikita sa mga larawan ng frontal at parietal bones. Sa ilang mga kaso, may guhit na pattern ng bony plates ng cranial vault, na kahawig ng bristling hair (corymboid pattern). Ang sintomas na ito ay lalong mahusay na ipinahayag sa kumplikadong sintomas ng Mediterranean anemia Cooley "a.

Ang kurso ng congenital spherocytosis sa mas matatandang mga bata sa pangkalahatan ay hindi naiiba mula sa mga nasa hustong gulang. Ang anemia, dahil sa compensatory activity ng hematopoietic organs sa panahong ito ng buhay, ay bihirang malubha. Gayunpaman, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring pana-panahong bumaba. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod din sa intensity ng jaundice. Ito sa halip ay nakasalalay sa pinaikling panahon ng buhay ng mga erythrocytes, pumipili na paghuli at pagkasira ng mga spherocytes sa pali, pati na rin sa kakayahan ng atay na mag-secrete ng bilirubin. Dapat itong bigyang-diin na ang anemia ay maaaring hindi sinamahan ng isang hemolytic state, kahit na may makabuluhang jaundice, kung ang compensatory na kakayahan ng bone marrow ay napanatili.

Paggamot ng congenital spherocytosis pangunahing nakasalalay sa edad ng bata at ang intensity ng mga sintomas ng sakit. Ang isang malaking panganib sa buhay ng isang bata ay ang pagpapakita ng isang kumplikadong sintomas sa mga bagong silang, dahil sa nakakalason na epekto ng libreng "hindi direktang" bilirubin sa central nervous system (nuclear jaundice). Samakatuwid, sa bawat kaso ng congenital spherocytosis na matatagpuan sa mga bagong silang, kung saan ang antas ng hindi direktang bilirubin ay lumampas sa 20-25 mg% , ipinahiwatig ang exchange transfusion.

1) pag-alis mula sa katawan ng mga spherocytes, na mabilis na namamatay, sumasailalim sa hemolysis at isang palaging pinagmumulan ng bilirubin,

2) pagpapakilala sa pasyente ng mga erythrocytes na may normal na pag-asa sa buhay; pinoprotektahan ng mga pulang selula ng dugo na ito ang bata sa mga unang ilang linggo mula sa potensyal na panganib ng malubhang hemolytic o aplastic na krisis;

3) exchange transfusion, sa pamamagitan ng pagbabawas ng dami ng bilirubin, ginagawang posible para sa mga bagong silang na ligtas na maabot ang enzymatic maturity ng atay. Sa panahong ito, nagagawa ng atay na i-convert ang libreng indirect bilirubin sa non-toxic direct bilirubin, na nagbubuklod dito ng glucuronic acid. Sa mas matatandang mga sanggol at mga batang preschool, ang paggamot ay kapareho ng sa mga matatanda.

Ano ang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) -

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- hemolytic anemia dahil sa isang depekto lamad ng cell erythrocytes, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, nagiging malutong at madaling sumailalim sa kusang hemolysis.

Ang namamana na spherocytosis ay isang laganap na sakit (2-3 kaso bawat 10,000 populasyon) at nangyayari sa mga tao ng karamihan sa mga grupong etniko, ngunit ang mga residente ng hilagang Europa ay mas malamang na magkasakit.

Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit (sa 25%) ay posible, na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

AT pathogenesis ng namamana spherocytosis 2 posisyon ay hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically natukoy na abnormalidad ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel na ginagampanan ng spleen na may kaugnayan sa mga spheroidally altered na mga cell. Sa lahat ng mga pasyente na may namamana spherocytosis, mayroong isang kakulangan ng spectrins sa erythrocyte lamad (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at sa ilang mga - isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay natagpuan na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring. nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang isang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng pagkamatagusin nito sa mga sodium ions at ang akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa isang labis na metabolic load sa cell, ang pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at ang pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes habang gumagalaw sa pali ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. ang pali ay aktibong nagdudulot ng pinsala sa mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng erythrocyte; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto sa erythrocytes sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depekto na ito at ang isang hemolytic crisis ay natanto. Ang mga krisis ay maaaring ma-trigger ng mga impeksyon, ang ilan mga kemikal, trauma sa pag-iisip.

Mga sintomas ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Ang namamana na spherocytosis ay maaaring magpakita mismo mula sa panahon ng neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga sintomas ay matatagpuan sa pagtatapos ng preschool at maagang edad ng paaralan. Ang maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ng isang mas malubhang kurso. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki.

Hereditary spherocytosis - hemolytic anemia na may nakararami na intracellular na uri ng hemolysis, nagiging sanhi din ito ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit - jaundice, isang pinalaki na pali, mas malaki o mas mababang antas ng anemia, isang ugali na bumuo ng mga bato sa apdo.

Ang mga reklamo, klinikal at mga sintomas sa laboratoryo ay higit na tinutukoy ng panahon ng sakit. Sa labas ng isang hemolytic crisis, maaaring walang mga reklamo. Sa pag-unlad ng isang hemolytic crisis, mga reklamo tungkol sa pagkapagod, pagkahilo, sakit ng ulo, pagkahilo, pamumutla, paninilaw ng balat, pagkawala ng gana, pananakit ng tiyan, posibleng lagnat sa mataas na bilang, pagduduwal, pagsusuka, madalas na dumi, isang mabigat na sintomas - ang hitsura ng mga kombulsyon.

Ang symptomatology ng krisis ay higit na tinutukoy ng anemia at depende sa antas ng hemolysis.
Sa pisikal na pagsusuri, ang balat at nakikitang mucous membrane ay maputla o lemon yellow. Sa mga batang may maagang pagpapakita hereditary spherocytosis, deformations ng skeleton, lalo na ang bungo (tower, square skull, lokasyon ng mga ngipin, atbp.) ay posible; Ang genetic stigmas ay hindi karaniwan. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng iba't ibang antas ng kalubhaan ng mga pagbabago sa cardiovascular system dahil sa anemia. Nailalarawan ng hepatolienal syndrome na may isang nangingibabaw na pagtaas sa pali. Ang pali ay siksik, makinis, madalas na masakit, na, tila, ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-igting ng kapsula dahil sa pagpuno ng dugo o perisplenitis. Matindi ang kulay ng dumi sa panahon ng krisis. Dapat pansinin ang posibleng pagbabagu-bago sa laki ng pali: isang makabuluhang pagtaas sa mga hemolytic crises at pagbaba sa panahon ng kamag-anak na kagalingan.

Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang mga klinikal na sintomas ay maaaring banayad. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga taong ito na ang kilalang expression ng Chauffard ay tumutukoy: "Sila ay mas icteric kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng isang naaangkop na pagsusuri.

Kasama ang pinakakaraniwang hemolytic crises sa matinding hereditary spherocytosis, ang mga regenerator crises ay posible na may mga sintomas ng hypoplasia ng isang nakararami na red bone marrow germ. Ang ganitong mga krisis ay maaaring umunlad nang talamak na may medyo binibigkas na mga sintomas ng anemia-hypoxia at kadalasang sinusunod sa mga bata pagkatapos ng 3 taong gulang. Ang mga regenerative crises ay panandalian (1-2 linggo) at nababaligtad sa kaibahan sa totoong aplasia.

Ang namamana na spherocytosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pigment stone sa gallbladder at bile ducts; pagkatapos ng 10 taon, ang mga bato sa gallbladder ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.

Diagnosis ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Diagnosis ng namamana na spherocytosis ay batay sa kasaysayan ng genealogical, ang klinikal na data na inilarawan sa itaas at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang hemolytic na katangian ng anemia ay nakumpirma ng normochromic normocytic anemia na may reticulocytosis, hindi direktang hyperbilirubinemia, ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis. Ang pangwakas na pagsusuri ay batay sa mga morphological na tampok ng mga erythrocytes at isang katangian na tanda ng namamana na spherocytosis - isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes.

Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng isang spherical na hugis (spherocytes), isang pagbaba sa diameter (ang average na diameter ng isang erythrocyte
Ang isang katangian ng tanda ng namamana na spherocytosis ay isang pagbawas sa minimum na osmotic resistance (paglaban) ng mga erythrocytes - ang hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.7% NaCl (ang pamantayan ay 0.44-0.48% NaCl). Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang makabuluhang pagbaba sa pinakamababang osmotic resistance ay mahalaga. Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3% NaCl). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung saan, sa kabila ng halatang spherocytosis, sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan upang suriin ito pagkatapos ng isang paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng dugo ng mga erythrocytes.

Ang kurso ng namamana spherocytosis kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang klinika- mga tagapagpahiwatig ng laboratoryo at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.

differential diagnosis. Ang namamana na spherocytosis ay dapat na naiiba sa iba pang congenital hemolytic anemias. Ang data ng family history, blood smears at osmotic resistance ng erythrocytes ay ang pinakamalaking diagnostic value.

Sa iba pang mga sakit, ang namamana na spherocytosis ay pangunahing naiiba mula sa hemolytic disease ng bagong panganak, sa isang mas matandang edad - na may viral hepatitis, autoimmune hemolytic anemia.

Paggamot ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Paggamot ng namamana spherocytosis isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Ang pasyente ay napapailalim sa ospital. Ang mga pangunahing pathological syndromes na nabubuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disturbances, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pagbuo ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa paglabas ng krisis, ang regimen, ang diyeta ay pinalawak, ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaso ng krisis sa pagbabagong-buhay, kinakailangan ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis (mga pagsasalin ng erythromass, prednisone 1-2 mg/kg/araw, bitamina B12 hanggang lumitaw ang reticulocytosis, atbp.).

Ang radikal na paraan ng paggamot ng namamana na spherocytosis ay splenectomy, na nagbibigay ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng kaligtasan ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Pinakamainam na edad para sa operasyon 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuloy-tuloy na kurso, ang regenerator crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na ugali sa Nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, sa ilang mga bansa, ang isang buwanang pangangasiwa ay pinagtibay sa loob ng isang taon pagkatapos ng bicillin-5 splenectomy o bago ang isang nakaplanong splenectomy, ang pagbabakuna na may pneumococcal polio vaccine ay isinasagawa.

Pagtataya na may namamana na spherocytosis na kanais-nais. Gayunpaman, sa malalang kaso, ang hemolytic crisis na may hindi napapanahong paggamot ay malubha (posibleng kamatayan).

Dahil ang hereditary spherocytosis ay minana sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na gene penetrance, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata (ng anumang kasarian) sa pagkakaroon ng namamana spherocytosis sa isa sa mga magulang ay 50% . Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay nasa ilalim ng patuloy na pangangalaga sa dispensaryo.

Diet. Panimula sa diyeta ng isang pagtaas ng halaga ng folic acid (higit sa 200 mcg / araw). Mga Itinatampok na Produkto: mga produktong panaderya mula sa wholemeal flour, bakwit at oatmeal, millet, soybeans, beans, tinadtad na hilaw na gulay ( kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, atay ng baka, cottage cheese, keso.

Pag-iwas sa namamana na spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, maaaring naisin ng mga taong may namamana na spherocytosis na kumunsulta sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na makilala ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.

Pag-iwas sa namamana na spherocytosis Nagtatapos sa mga therapeutic measure sa panahon ng mga krisis.

Aling mga doktor ang dapat makipag-ugnayan kung mayroon kang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease), ang mga sanhi nito, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, ang kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Susuriin ka ng pinakamahusay na mga doktor, pag-aralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, magpapayo sa iyo at magbigay ng kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.

Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.

(+38 044) 206-20-00

Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.

Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan ang isang kahila-hilakbot na sakit, ngunit upang mapanatili din ang isang malusog na espiritu sa katawan at katawan sa kabuuan.

Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon sa mga pinakabagong balita at impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.

Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:

Anemia sa kakulangan sa B12

Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins

Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin

Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin

Anemia Fanconi

Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga

aplastic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin

Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins

Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin

Mga sakit sa mabibigat na kadena

sakit ni Werlhof

sakit na von Willebrand

Di Guglielmo's disease

sakit sa pasko

sakit na Marchiafava-Micheli

Rendu-Osler disease

Alpha heavy chain disease

Gamma heavy chain disease

sakit na Shenlein-Henoch

Extramedullary lesyon

Mabuhok na cell leukemia

Hemoblastoses

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak

Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo

Hemorrhagic disease ng bagong panganak

Histiocytosis malignant

Histological classification ng Hodgkin's disease

DIC

Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan

Factor I kakulangan

Kakulangan ng Factor II

Kakulangan ng Factor V

Kakulangan sa Factor VII

Kakulangan sa Factor XI

Kakulangan ng Factor XII

Kakulangan ng Factor XIII

Iron-deficiency anemia

Mga pattern ng pag-unlad ng tumor

Immune hemolytic anemias

Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses

Leukopenia at agranulocytosis

Lymphosarcomas

Lymphocytoma ng balat (Caesari disease)

Lymph node lymphocytoma

Lymphocytoma ng pali

Sakit sa radiation

Nagmartsa ng hemoglobinuria

Mastocytosis (mast cell leukemia)

Megakaryoblastic leukemia

Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses

Mechanical jaundice

Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma)

multiple myeloma

Myelofibrosis

Mga paglabag sa coagulation hemostasis

Namamana na a-fi-lipoproteinemia

namamana na coproporphyria

Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome

Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes

Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase

Hereditary factor X kakulangan

namamana na microspherocytosis

namamana na pyropoykylocytosis

Namamana na stomatocytosis

namamana na elliptocytosis

Talamak na intermittent porphyria

Talamak na posthemorrhagic anemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Ang hereditary spherocytosis ay isang hemolytic anemia na nangyayari bilang resulta ng pinsala sa cell lamad ng mga pulang selula ng dugo. Kasabay nito, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocytes ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, sila ay nagiging malutong at madaling masira.

Ang sakit na ito ay laganap at nangyayari sa karamihan ng mga grupong etniko, gayunpaman, ang mga residente ng hilagang Europa ay apektado.

Tampok ng sakit

Ang hereditary microspherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay isang paglabag sa ibabaw o lamad ng mga pulang selula ng dugo. Bilang resulta ng sugat, nabuo ang mga ito sa anyo ng isang sphere sa halip na mga flattened disc, na bahagyang baluktot papasok. Ang mga spherical cell ay hindi gaanong nababaluktot kaysa sa mga regular na pulang selula ng dugo.

Sa isang malusog na tao, ang pali ang may pananagutan nakasanayang responde sa invading pathogens. Gayunpaman, sa namamana na spherocytosis, ang pagpasa ng mga pulang selula ng dugo sa pamamagitan ng mga tisyu ng pali ay higit na mahirap.

Ang hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo ay humahantong sa katotohanan na ang organ na ito ay sumisira sa kanila nang mas mabilis. Ang prosesong ito ng pathological ay tinatawag na hemolytic anemia. Normal mga selula ng dugo nabubuhay hanggang 120 araw, at ang mga apektado ng spherocytosis - 10-30 araw.

Mga pangunahing uri at anyo

Sa kawalan ng mga panlabas na anomalya, ang mga unang palatandaan ng microspherocytosis ay lilitaw pangunahin sa pagkabata at pagbibinata. Para sa ilang oras, ang tanging pagpapakita ay maaaring matagal na paninilaw ng balat, lumalaki sa mga alon.

Minsan ang isang sakit sa isang bata ay tinutukoy pagkatapos ng pagsusuri ng mga magulang. Ang mga relapses ay nangyayari sa pagtaas ng intensity ng kulay balat at mga mucous membrane. Bilang karagdagan, maaaring lumitaw ang mga sintomas ng anemia. Sa labas ng panahon ng exacerbation katangian nawawala.

Sa mga sanggol, ang mga selula ng atay ay hindi pa sapat na matured, kaya naman ang bilirubin index ay umabot sa medyo mataas na halaga. Bilang karagdagan, mayroon silang isang mas malinaw nakakalason na pinsala utak. Sa isang mas matandang edad, ang kurso ng sakit ay maaaring magkasabay sa pagpapakita cholelithiasis. Posibleng klinikal na kurso sa mga anyo gaya ng:

liwanag;
karaniwan;
mabigat.

Ang anemia syndrome ay higit na nakasalalay sa antas ng hemoglobin. Ang kagalingan ng pasyente ay higit na tinutukoy ng bilis ng pagbaba nito, ang kalubhaan ng kurso, pati na rin ang pinsala sa iba pang mga organo.

Mga sanhi

Ang namamana na spherocytosis ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Kung ang isa sa mga magulang ay may mga palatandaan ng hemolytic anemia, kung gayon ang isang katulad na sakit ay sinusunod din sa bata. Posible rin ang iba pang mga kaso ng sakit, na mga bagong mutasyon.

Ito ay itinatag na ang sakit na Minkowski-Choffard ay nangyayari hindi lamang dahil sa isang genetic predisposition. Mayroon ding iba pang mga kadahilanan na nagpapataas ng mutation ng gene. Kabilang dito ang tulad ng:

pagbubuntis;
pagkalasing ng katawan;
sunog ng araw at matagal na pagkakalantad sa araw;
overheating at hypothermia;
pagtanggap ng tiyak mga gamot;
Nakakahawang sakit;
mga inilipat na operasyon at pinsala;
nakababahalang mga kondisyon.

Alam ang lahat ng mga kadahilanang ito na nakakapukaw, posible na makilala ang sakit na Minkowski-Choffard sa isang napapanahong paraan at magsagawa ng paggamot. Pipigilan nito ang pagbuo ng mga posibleng komplikasyon.

Mga tampok ng pag-unlad ng sakit

Ang pathogenesis ng pagbuo ng namamana na spherocytosis ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang genetic abnormality ng mga protina at erythrocytes. Ang lahat ng mga pasyente ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane. Ang ilan ay may pagbabago sa kanilang mga functional na katangian. Ito ay itinatag na ang kakulangan ng spectrin ay direktang nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang genetic na pinsala sa istraktura ng mga erythrocytes ay humahantong sa isang pagtaas sa kanilang pagkamatagusin para sa akumulasyon ng mga likido at sodium ions. Nagdudulot ito ng pagtaas ng metabolic load sa mga selula at pagbuo ng spherocyte. Kapag gumagalaw sa pali, ang mga selulang ito ay nagsisimulang makaranas ng ilang mekanikal na kahirapan, na nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto.

Posibleng matukoy ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda sa panahon ng pag-aaral ng mikroskopikong elektron. Ginagawa nitong posible na matukoy ang umiiral na mga pagbabago sa ultrastructural sa mga erythrocytes. Ang mga erythrocytes ay namamatay sa pali. Kung ang kanilang istraktura ay nasira, ang kanilang buhay ay 2 linggo.

Ang pinsala sa mga erythrocytes sa panahon ng hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay sanhi ng genetic factor. Kasabay nito, ang mga umiiral na mga depekto ay makabuluhang pinalala, at ang mga naturang krisis ay nagsisimulang umunlad. Ang mga ganitong krisis ay maaaring pukawin ng iba't ibang uri ng mga impeksiyon, ilang mga kemikal at mga sakit sa pag-iisip.

Mga klinikal na pagpapakita

Ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo at yugto. Ang symptomatology ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay dito. Karamihan sa mga tao ay nagdurusa sa patolohiya ng katamtamang kalubhaan. Sa isang banayad na kurso, marami ang maaaring hindi alam ang pagkakaroon ng patolohiya. Ang namamana na spherocytosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga palatandaan tulad ng:

anemya;
bato sa apdo;
paninilaw ng balat.

Ang bawat isa sa mga estadong ito ay may sariling mga tiyak na pagpapakita. Ang Spherocytosis ay naghihikayat ng mas mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo kaysa sa malusog na mga selula, na maaaring humantong sa pag-unlad ng anemia. Sa kasong ito, ang balat ay nagiging mas maputla kaysa karaniwan. Kabilang sa iba pang mga karaniwang palatandaan ng anemia sa panahon ng namamana na spherocytosis, ang mga sumusunod ay dapat makilala:

dyspnea;
mabilis na pagkapagod;
pagkahilo;
pagkamayamutin;
cardiopalmus;
sakit ng ulo;
paninilaw ng balat.

Ang hemolytic anemia sa namamana na spherocytosis ay maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan, kaya kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor sa isang napapanahong paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon.

Kapag ang mga selula ng dugo ay nawasak, ang pyridine bilirubin ay mabilis na inilalabas. Kung ang mga pulang selula ng dugo ay masira nang napakabilis, kung gayon ito ay humahantong sa katotohanan na maraming bilirubin ang nabuo sa daluyan ng dugo. Ang labis nito ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng jaundice. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang balat ay nagiging madilaw-dilaw o kahit na tanso. Ang mga puti ng mata ay maaari ding maging dilaw.

Ang labis na bilirubin ay naghihikayat din sa pagbuo ng mga gallstones, na maaaring maipon sa gallbladder kung masyadong maraming bilirubin ang pumapasok sa apdo. Sa kasong ito, ang isang tao ay maaaring walang anumang mga palatandaan hanggang sa ang mga bato ay makapukaw ng pagbara. mga duct ng apdo. Sa kasong ito, ang mga sumusunod na sintomas ay maaaring sundin:

matinding sakit sa tiyan;
pagduduwal;
walang gana kumain;
lagnat.

Minkowski-Choffard disease sa mga bata kamusmusan maaaring magpakita ng bahagyang magkakaibang mga sintomas. Karamihan karaniwang tanda ay jaundice, hindi anemia. Ito ay lalo na talamak sa unang linggo ng buhay ng isang bagong panganak. Siguraduhing makipag-ugnayan sa iyong pediatrician kung mayroon kang mga sintomas tulad ng:

paninilaw ng balat at mata;
pagkamayamutin at pagkabalisa;
sobrang tulog ni baby
may mga kahirapan sa pagpapakain;
Kailangan kong magpalit ng higit sa 6 na diaper sa isang araw.

Sa mga bata na may katulad na patolohiya, ang pagsisimula ng pagdadalaga ay maaaring maantala. Sa pagbibinata, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang pinalaki na pali, paninilaw ng balat at anemia. Ang namamana na spherocytosis ay maaaring mapansin mula sa mismong kapanganakan ng sanggol, gayunpaman, ang pinaka-binibigkas na mga sintomas ay sinusunod sa preschool at edad ng paaralan. Ang mga maagang pagpapakita ng sakit ay natukoy ang isang mas kumplikadong kurso. Ang mga lalaki ay madalas na nagdurusa sa patolohiya na ito.

Sa isang bata na may maagang pagpapakita ng spherocytosis, ang pagpapapangit ng balangkas at lalo na ang bungo ay posible. Sa mga pasyente, ang mga pathological na pagbabago sa puso at mga daluyan ng dugo ay napansin, na dahil sa kurso ng anemia.

Ang pagtaas sa laki ng pali ay katangian din. Ang organ ay nagiging masikip at masakit. Sa panahon ng exacerbation, pangkulay dumi ng tao medyo puspos.

Pagsasagawa ng mga diagnostic na hakbang

Ang diagnosis ng sakit na Minkowski-Choffard ay nagsasangkot ng pagsusuri sa dugo. Kadalasan ito ay lumiliko upang matukoy ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng karwahe ng sakit sa bahagi ng mga magulang. Sa kawalan ng binibigkas na mga klinikal na pagpapakita, ang isang hindi gaanong mahalagang bahagi ng microspherocytes at ang kanilang mga transitional form ay maaaring makita. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, kahit na ang isang masusing pagsusuri ay hindi nagpapakita ng mga link sa mga magulang.

Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo, maaaring makita ang isang paglabag sa ratio ng mga leukocytes at erythrocytes. Kung karaniwan ay dapat mayroong 3 beses na mas maraming leukocytes, pagkatapos ay isang senyales ng pagtagas proseso ng pathological ay magiging pantay na bilang ng mga puti at pulang selula ng dugo. Ang nilalaman ng mga platelet sa dugo ay madalas na hindi nagbabago.

Ang antas ng hindi direktang bilirubin sa panahon ng isang biochemical na pag-aaral ay direktang proporsyonal sa kalubhaan ng kurso ng hemolysis. Sa yugto ng pagpapatawad, ang figure na ito ay humigit-kumulang 55-75 mmol / l, ngunit sa panahon ng isang krisis ito ay tumataas nang husto.

Kung ang sakit ay nagpapatuloy sa banayad na anyo, kung gayon ang tagapagpahiwatig ng bilirubin ay nananatili sa loob ng normal na hanay. Ito ay nagpapahiwatig ng normal na paggana ng mga selula ng atay. pinapataas din ng mga bato ang antas ng bilirubin, dahil sa halip na gallbladder ay agad itong pumapasok sa daluyan ng dugo.

Kapag nagsasagawa ng isang urinalysis, ang isang pantay na halaga ng urobilin at bilirubin ay pangunahing napansin. Karaniwan, ang urobilin ay dapat wala. Kapag nagsasagawa ng isang pag-aaral ng mga feces, ang isang pagtaas sa stercobilin ay napansin, ngunit kapag nangyari ang obstructive jaundice, maaaring hindi ito. Kapag sinusuri ang isang pasyente, binibigyang pansin ng doktor ang mga palatandaan tulad ng:

isang kumbinasyon ng matinding pamumutla ng balat na may bahagyang icteric tint;
mabilis na pulso;
mababang presyon;
pinalaki ang atay at pali.

Ang ECG ay nagpapakita ng pagkakaroon ng tachycardia, ang pagkalasing ay sinamahan ng isang tanda ng myocardial dystrophy, at sa ilang mga kaso ay nangyayari ang arrhythmia. Ang pagsusuri sa ultratunog ay tumutulong upang matukoy ang laki ng pinalaki na pali at atay, ang pagkakaroon ng mga gallstones.

Ang isang direktang pagsusuri sa Coombs ay makakatulong na matukoy ang pagkakaroon ng sakit na Minkowski-Choffard, na nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga autoantibodies na naayos sa mga erythrocytes sa hemolytic autoimmune anemia.

Mahalaga ang differential diagnosis upang makagawa ng tamang diagnosis. X-ray na pagsusuri naglalayong matukoy ang pagkakaroon ng mga deformidad ng buto. Ang mga kahirapan sa diagnosis ay lumitaw kapag pinagsama sa talamak na viral hepatitis.

Tampok ng paggamot

Hindi posible na alisin ang sakit sa isang konserbatibong paraan. Ang ilan sa mga sintomas ay maaaring bumuti sa corticosteroid therapy. Inirerekomenda din tunog ng duodenal upang maiwasan ang akumulasyon ng mga bato sa apdo.

Ang sakit na Minkowski-Chauffard ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pag-alis ng pali, dahil sinisira ng organ na ito ang mga pulang selula ng dugo. Ito ay nagbibigay-daan upang makamit ang isang matatag na normalisasyon ng kurso ng patolohiya, pati na rin ang pagbawas sa hyperbilirubinemia. Ang mga bata ay karaniwang inooperahan pagkatapos ng 10 taong gulang.

Sa sakit na Minkowski-Choffard, kasama sa mga klinikal na rekomendasyon ang isang espesyal na diyeta. Upang gawin ito, inirerekumenda na ipakilala ang mga beans, cereal, soybeans, tinadtad na hilaw na gulay, cottage cheese, mushroom, atay ng baka sa iyong karaniwang diyeta. Nangangailangan din ito ng paggamit ng mas mataas na halaga ng folic acid sa katawan.

Mga tampok ng paggamot sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga mahahalagang indikasyon ay nangangailangan ng pagsasalin ng dugo, pag-alis ng pali, caesarean section, o premature induction of labor. Pagkatapos ng paghahatid, ang isyu ng splenectomy ay napagpasyahan sa isang mahigpit na indibidwal na batayan.

Ang pag-alis ng pali ay makakatulong sa pagpapagaling ng anemia. Ang pathological na anyo ng mga selula ng dugo ay mananatili, ngunit hindi na sila masisira sa pali. Ang paglipat ng utak ng buto ay nagpapahintulot sa iyo na bahagyang palitan ito sa isang pasyente na may nababagabag na istraktura ng cell na may malusog na donor.

Ang splenectomy ay ang pangunahing paggamot para sa namamana na microspherocytosis. Pagkatapos ng operasyon, ang pasyente ay halos ganap na gumaling, sa kabila ng katotohanan na ang mga erythrocytes ay nagpapanatili ng kanilang spherical na hugis. Bilang karagdagan, ito ay magpapalawak ng buhay ng mga erythrocytes, dahil ang pangunahing organ kung saan sila namamatay ay aalisin.

Ang pag-alis ng pali ay isinasagawa sa mga kondisyon tulad ng:

madalas na mga krisis sa hemolytic;
isang makabuluhang pagbaba sa hemoglobin;
splenic infarction.

Gayunpaman, nararapat na tandaan na ang operasyon na ito ay hindi ginaganap sa kaso ng isang banayad na kurso ng sakit. Ang cholecystectomy ay nagsasangkot ng pag-alis ng gallbladder sa pagkakaroon ng mga bato sa loob nito. Ang ilang mga pasyente ay sumasailalim sa sabay-sabay na pag-alis ng pali at gallbladder. Ang pangunahing indikasyon para sa splenectomy at cholecystectomy ay ang pagkakaroon ng mga gallstones na may malala masakit na sensasyon.

Sa panahon ng namamana na spherocytosis, nauugnay sila sa mga tampok ng paghahanda para sa operasyon, pati na rin ang tamang proseso ng rehabilitasyon. Ilang linggo bago ang splenectomy, ang pagpapakilala ng isang hemophilic, meningococcal at pneumococcal na bakuna ay kinakailangan. Inirerekomenda ang panghabambuhay na penicillin pagkatapos ng operasyon upang maiwasan ang pagbuo ng mga mapanganib na impeksiyon.

Hindi inirerekomenda ang operasyon para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang light therapy ay ginagamit upang gamutin ang matinding jaundice sa mga sanggol. Sa namamana na spherocytosis sa mga bata, ang mga klinikal na patnubay ay para sa prophylaxis upang maiwasan ang pag-unlad ng mga impeksiyon na nagbabanta sa buhay.

Ang isang mahalagang yugto ng paggamot ay ang muling pagdadagdag ng bilang ng mga pulang selula ng dugo. Para dito, ang isang pagsasalin ng erythrocyte mass o hugasan na mga erythrocytes ay isinasagawa. Ang paghuhugas ng mga erythrocytes ay maaaring mabawasan ang dalas at kalubhaan backlash para sa pagsasalin ng dugo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa ayon sa mahahalagang indikasyon, iyon ay, kung may banta sa buhay ng pasyente. Ang isang banta sa buhay ng isang tao na may pagkakaroon ng namamana na microspherocytosis ay isang anemic coma at matinding anemia.

Ang anemic coma ay nailalarawan sa biglaang pagkawala ng malay kabuuang kawalan mga reaksyon sa panlabas na stimuli, bilang resulta ng hindi sapat na supply ng oxygen sa utak. Nangyayari ito bilang resulta ng mabilis at makabuluhang pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo.

Pagkatapos ng pagpapapanatag ng mga tagapagpahiwatig ng hemoglobin, pati na rin ang komposisyon ng dugo ng tao, inirerekomenda ang sanitary treatment. Pinakamabuting gawin ito sa mga resort na may mga bukal ng mineral, dahil mapipigilan nito ang kasunod na pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.

Mga Posibleng Komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring direktang nauugnay sa kurso ng patolohiya o splenectomy. Ang pinakamatinding kahihinatnan ay ang anemic coma, gayundin ang pagkatalo ng ilan lamang loob. Ito ay pangunahing katangian ng mga matatandang tao na may magkakatulad na sakit.

Pagkatapos alisin ang apektadong pali, ang iba't ibang mga komplikasyon ay maaari ding mangyari, lalo na, tulad ng:

trombosis;
pagdurugo mula sa mga nasirang splenic arteries;
mga proseso ng malagkit;
estado ng immunodeficiency.

Sa kurso ng patolohiya, ang akumulasyon ng mga platelet ay nangyayari, kaya may posibilidad na magkaroon ng trombosis pagkatapos ng operasyon. Ang malagkit na sakit ay pinukaw ng interbensyon sa peritoneum. Bilang isang resulta, ang mga fibrous band at cicatricial na koneksyon ng mga loop ng bituka ay nabuo.

Pag-iwas at pagbabala

Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay karaniwang kanais-nais. Gayunpaman, sa pinakamahirap at mapanganib na mga kaso ng isang hemolytic crisis, na may hindi tama o hindi napapanahong therapy, maaari pa ngang magkaroon ng nakamamatay na resulta. Dahil ang sakit ay minana mula sa mga magulang, kinakailangang isaalang-alang na mayroon mataas na antas ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak. Kapag ang namamana na spherocytosis ay nangyayari sa isa lamang sa mga magulang, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya ay 50%. Sa kasong ito, ang bata ay nasa isang permanenteng talaan ng dispensaryo.

Pigilan ang paglitaw namamana na sakit sa mga bata na ang mga magulang ay nagdurusa sa microspherocytosis ay kasalukuyang imposible. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sakit sa kasong ito ay napakataas. Dahil ang mga magulang ay dapat isaalang-alang ang posibilidad ng pagpapakita ng sakit hindi kaagad, ngunit sa isang mas mahabang panahon, ito ay kinakailangan upang protektahan ang sanggol mula sa kagalit-galit na mga kadahilanan.

Gayunpaman, ang trabaho ay isinasagawa na ngayon upang matukoy ang pathological gene na naghihikayat sa paglitaw ng sakit na ito. Marahil ang problemang ito ay malulutas sa lalong madaling panahon.

Pinapayuhan din ng mga doktor ang mga pasyenteng nasa hustong gulang na iwasan ang makabuluhang hypothermia, mga nakababahalang sitwasyon, sunburn, at pagkalason.

Ang pag-unlad at kurso ng sakit ay batay sa isang genetic defect sa erythrocytes. Ito ay humahantong sa pagtagos ng isang malaking halaga ng tubig at sodium ions sa mga pulang selula ng dugo. Nangyayari ito na may dalas na humigit-kumulang 1 kaso bawat 4500 tao.

Sa isang malusog na katawan, sinisimulan ng pali ang tugon ng immune system sa mga impeksiyon. Sinasala ng pali ang bakterya at sinisira ang mga selula mula sa daluyan ng dugo. Gayunpaman, pinahihirapan ng spherocytosis ang mga pulang selula ng dugo na dumaan sa iyong pali dahil sa hugis at paninigas ng mga selula.

Ang hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring maging sanhi ng mas mabilis na pagkasira nito. Ang proseso ng pagkasira na ito ay tinatawag na hemolytic anemia. Ang isang normal na RBC ay maaaring mabuhay ng hanggang 120 araw, ngunit ang isang RBC na may namamana na spherocytosis ay mabubuhay lamang ng 10-30 araw.

Sintomas Sintomas

Ang namamana na spherocytosis ay maaaring mula sa banayad hanggang sa malubha. Ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng sakit. Karamihan sa mga taong may HS ay may katamtamang sakit. Maaaring hindi alam ng mga taong may banayad na HS na mayroon silang sakit.

Anemia

Ang spherocytosis ay nagiging sanhi ng iyong mga pulang selula ng dugo na masira nang mas mabilis kaysa sa malusog na mga selula, na maaaring humantong sa anemia. Kung ang spherocytosis ay nagdudulot ng anemia, maaari kang magmukhang mas maputla kaysa karaniwan. Ang iba pang mga karaniwang sintomas ng anemia mula sa namamana na spherocytosis ay maaaring kabilang ang:

pagkapagod

dyspnea
pagkamayamutin
pagkahilo o pagkahilo
pagtaas ng rate ng puso
sakit ng ulo
tibok ng puso
paninilaw ng balat

Paninilaw ng balat

Kapag ang isang selula ng dugo ay nawasak, ang pyridine bilirubin ay pinakawalan. Kung ang iyong mga pulang selula ng dugo ay masyadong mabilis na nasira, ito ay nagreresulta sa labis na bilirubin sa iyong daluyan ng dugo. Ang sobrang bilirubin ay maaaring magdulot ng jaundice. Ang jaundice ay nagiging sanhi ng pagiging madilaw o tanso ng balat. Ang mga puti ng mata ay maaari ding maging dilaw.

mga bato sa apdo

Ang sobrang bilirubin ay maaari ding maging sanhi ng mga gallstones, na maaaring bumuo sa iyong gallbladder kapag masyadong maraming bilirubin ang pumapasok sa iyong apdo. Maaaring wala kang anumang senyales ng gallstones hanggang sa maging sanhi ito ng bara. Maaaring kabilang sa mga sintomas ang:

biglaang pananakit sa kanang itaas na tiyan o sa ibaba ng breastbone

biglaang pananakit ng kanang balikat
walang gana kumain
pagduduwal
sumuka
lagnat
jaundice > Sintomas sa mga bata
Ang mga sanggol ay maaaring magpakita ng bahagyang magkakaibang mga palatandaan ng spherocytosis. Ang jaundice ay ang pinakakaraniwang sintomas sa mga bagong silang, sa halip na anemia, lalo na sa unang linggo ng buhay. Tawagan ang pediatrician ng iyong anak kung napansin mo na ang iyong anak ay:

may paninilaw ng mata o balat

ay hindi mapakali o iritable

nahihirapan sa pagpapakain
sobrang tulog
gumagawa ng mas kaunti sa anim na basang lampin bawat araw
Maaaring maantala ang pagsisimula ng pagdadalaga sa ilang batang may HS. Sa pangkalahatan, ang pinakakaraniwang natuklasan sa namamana na spherocytosis ay anemia, jaundice, at pinalaki na pali.
Dahilan

Ang namamana na spherocytosis ay sanhi ng isang genetic defect. Kung mayroon kang family history ng disorder na ito, mas malamang na magkaroon ka nito kaysa sa isang taong wala. Ang mga tao sa anumang lahi ay maaaring magkaroon ng hereditary spherocytosis, ngunit ito ay pinakakaraniwan sa mga tao sa hilagang European na ninuno.

DiagnosisPaano na-diagnose

Ang HS ay kadalasang nasusuri sa pagkabata o maagang pagtanda. Humigit-kumulang 3 sa 4 na mga kaso ay may kasaysayan ng sakit sa pamilya. Tatanungin ka ng iyong doktor tungkol sa mga sintomas na mayroon ka. Gusto rin nilang malaman ang tungkol sa iyong pamilya at medikal na kasaysayan.

Magsasagawa ang iyong doktor ng pisikal na pagsusuri. Susuriin nila kung may pinalaki na pali, na kadalasang ginagawa sa pamamagitan ng pakiramdam ng iba't ibang bahagi ng iyong tiyan.

Malamang na dadalhin din ng iyong doktor ang iyong dugo para sa pagsusuri. Susuriin ng kumpletong bilang ng dugo ang lahat ng antas ng dugo at ang laki ng iyong mga pulang selula ng dugo. Maaaring makatulong din ang iba pang uri ng pagsusuri sa dugo. Halimbawa, ang pagtingin sa iyong dugo sa ilalim ng mikroskopyo ay nagbibigay-daan sa iyong doktor na makita ang hugis ng iyong mga selula, na makakatulong sa kanila na matukoy kung mayroon kang sakit.

Ang iyong doktor ay maaari ring mag-order ng mga pagsusuri na sumusuri sa iyong mga antas ng bilirubin.

Mga Komplikasyon

mga bato sa apdo

Ang mga bato sa apdo ay karaniwan sa namamana na spherocytosis. Ang ilang mga pag-aaral ay nagpakita na hanggang kalahati ng mga taong may HS ay magkakaroon ng gallstones sa oras na sila ay 10 hanggang 30 taong gulang. Ang mga bato sa apdo ay matigas, parang pebble na mga deposito na nabubuo sa loob ng iyong gallbladder. Malaki ang pagkakaiba-iba nila sa laki at bilang. Kapag nakagambala sila sa mga sistema ng gallbladder duct, maaari silang maging sanhi matinding sakit sa tiyan, paninilaw ng balat, pagduduwal at pagsusuka.

Inirerekomenda na sa mga taong may gallstones, surgical removal ng gallbladder.

Pinalaki ang pali

Ang pinalaki na pali ay karaniwan din sa HS. Tinatayang humigit-kumulang 7 sa 10 tao na may HS ay magkakaroon ng pinalaki na pali. Maaaring malutas ng splenectomy o pagtanggal ng pali ang mga sintomas ng HS, ngunit maaari itong humantong sa iba pang mga komplikasyon.

Ang pali ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa immune system, kaya ang pag-alis nito ay maaaring humantong sa mas mataas na panganib ng ilang mga impeksiyon. Upang bawasan ang panganib na ito, malamang na bibigyan ka ng iyong doktor ng ilang mga bakuna (kabilang ang mga bakunang Hib, pneumococcal, at meningococcal) bago alisin ang iyong pali.

Ang ilang mga pag-aaral ay nagpakita na ang pag-alis lamang ng bahagi ng pali upang mabawasan ang panganib ng impeksyon. Makakatulong ito lalo na sa mga bata.

Pagkatapos maalis ang iyong pali, bibigyan ka ng iyong doktor ng reseta para sa mga prophylactic antibiotic na iniinom mo sa pamamagitan ng bibig araw-araw. Ang mga antibiotic ay maaaring higit pang mabawasan ang panganib ng impeksyon.

Paggamot Mga opsyon sa paggamot

Walang gamot para sa HS, ngunit maaari itong gamutin. Ang kalubhaan ng iyong mga sintomas ay tutukuyin kung aling kurso ng paggamot ang iyong matatanggap. Kasama sa mga opsyon ang:

Operasyon:

Para sa katamtaman o malubhang sakit, maaaring maiwasan ang pag-alis ng pali karaniwang mga komplikasyon, na resulta ng hereditary spherocytosis. Magiging spherical pa rin ang iyong mga red blood cell, ngunit mas mabubuhay ang mga ito. Ang pag-alis ng pali ay maaari ring maiwasan ang mga gallstones.

Hindi lahat ng may ganitong kondisyon ay kailangang tanggalin ang kanilang pali. Ang ilang mga banayad na kaso ay maaaring gamutin nang wala interbensyon sa kirurhiko. Maaaring isipin ng iyong doktor na ang mga hindi gaanong agresibong hakbang ay mas mabuti para sa iyo. Halimbawa, hindi inirerekomenda ang operasyon para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Mga bitamina:

Transfusion: Maaaring kailanganin mo ng pagsasalin ng dugo kung mayroon kang malubhang anemia.

Light therapy: Ang isang doktor ay maaaring gumamit ng light therapy, na tinatawag ding phototherapy, para sa matinding jaundice sa mga sanggol.

Pagbabakuna: Ang pagkuha ng nakagawian at inirerekomendang pagbabakuna ay mahalaga din upang maiwasan ang mga komplikasyon mula sa mga impeksyon. Ang mga impeksyon ay maaaring maging sanhi ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa mga taong may HS.

OutlookPang-matagalang pananaw Ang iyong doktor ay bubuo ng isang plano sa paggamot para sa iyo batay sa kalubhaan ng iyong kondisyon. Kung tinanggal mo ang iyong pali, mas madaling kapitan ka ng mga impeksyon. Pagkatapos ng operasyon, kakailanganin mo ng panghabambuhay na prophylactic antibiotics.

Hereditary spherocytosis sa mga bata

ICD 10: D58.0

Taon ng pag-apruba (dalas ng rebisyon): 2016 (pagsusuri tuwing 3 taon)

ID: KR298

Mga propesyonal na asosasyon:

National Society of Pediatric Hematologists and Oncologists National Hematological Society Russian Association of Medical Laboratory Diagnostics

Naaprubahan

National Society of Pediatric Hematologists, Oncologists National Hematological Society

Sumang-ayon

Konsehong Siyentipiko ng Ministri ng Kalusugan Pederasyon ng Russia __ __________201_

namamana na hemolytic anemia

Minkowski-Choffard anemia

erythrocyte lamad

mga diagnostic

splenectomy

Listahan ng mga pagdadaglat

2,3-DFG– 2,3-diphosphoglycerate

ALT- alanine aminotransferase

AST- aspartaminotransferase

LDH- lactate dehydrogenase

MRI- Magnetic resonance imaging

NS- namamana na spherocytosis

NTZ– saturation ng transferrin na may bakal

OHSS– kabuuang kapasidad ng iron-binding ng suwero

WEM- osmotic resistance ng erythrocytes

SKB- sickle cell disease

TKA- lumilipas na red cell aplasia

AP- alkaline phosphatase

Pagsusulit sa EMA– pagsubok gamit ang fluorescent dye eosin-5-maleimide

CDAI- congenital dyserythropoietic anemia type II

Hb- hemoglobin

HbF- fetal hemoglobin

HPP- namamana na pyropoykylocytosis

Ig- immunoglobulin

UMUPO- average na nilalaman ng hemoglobin

ICSU- ang average na konsentrasyon ng hemoglobin sa mga erythrocytes

MCV- ibig sabihin ng dami ng erythrocytes

MSCV ay ang average na dami ng isang spherical cell

RDW– lapad ng pamamahagi ng mga erythrocytes ayon sa dami, anisocytosis index

SAO- namamana na ovalocytosis sa Southeast Asian

Mga Tuntunin at Kahulugan

Anemia- Nabawasan ang hemoglobin content sa dugo.

Aplastic na krisis- isang kondisyon kung saan mayroong malawakang pagkasira ng erythroid precursors sa bone marrow.

Pagbabakuna- Pagpapakilala ng mga bakuna upang maiwasan ang mga impeksyon.

Hemolysis- pagkasira ng mga erythrocytes.

Mga karamdaman sa hepatobiliary- mga paglabag sa hepatobiliary system, na isang kumplikadong multi-level na mekanismo ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng atay, bile ducts at gall bladder.

Glucuronyl transfer system ng atay- ang enzyme system ng atay, catalyzing ang proseso ng glucuronidation (conjugation) ng bilirubin.

Erythrocyte ovalocytosis index- ang ratio ng mga halaga ng maximum na haba at lapad ng mga erythrocytes, na sinusukat gamit ang isang hardware-software complex o isang eyepiece micrometer.

Index ng sphericity ng RBC- ang ratio ng average na diameter at kapal ng erythrocytes.

Presyo-Jones curve- isang histogram ng distribusyon ng mga erythrocytes ayon sa diameter, na tinukoy bilang kalahating kabuuan ng maximum na haba at lapad ng mga erythrocytes na sinusukat gamit ang hardware-software complex o isang eyepiece micrometer.

cryohemolysis- paglabag sa transportasyon ng mga monovalent cations sa mga erythrocytes sa mababang temperatura, na humahantong sa pagkasira ng mga erythrocytes.

namamana na spherocytosis- namamana hemolytic anemia dahil sa isang depekto sa erythrocyte lamad, na humahantong sa isang katangian ng pagbabago sa hugis ng erythrocytes (spherocytes), na kung saan ay heterogenous sa kalubhaan ng clinical manifestations, mga depekto sa lamad protina at ang uri ng mana.

unconjugated- bilirubin na hindi pa conjugated sa hepatocytes, i.e. hindi direktang bilirubin.

Obstructive jaundice- jaundice na nangyayari kapag may paglabag sa pag-agos ng apdo sa pamamagitan ng extrahepatic bile ducts.

– paglaban sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ng iba't ibang mga konsentrasyon mula 0.9% hanggang 0.22%.

Pag-iwas sa penicillin- pag-iwas sa mga impeksiyon na dulot ng mga mikroorganismo na sensitibo sa penicillin, sa pamamagitan ng pagrereseta ng mga antibiotic ng grupong penicillin.

Reticulocytosis- tumaas na bilang ng mga reticulocytes sa peripheral blood

Reticulocytopenia– pagbaba sa bilang ng mga reticulocytes sa peripheral blood.

Splenomegaly- Paglaki ng pali

Splenectomy – pag-alis sa pamamagitan ng operasyon pali

Mga thermal agglutinin- mga antibodies na kabilang sa klase ng IgG at nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng erythrocyte sa temperatura na 37 ° C pataas, na sinusundan ng kanilang pagkasira.

Thrombophilia- isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa sistema ng coagulation ng dugo, kung saan ang panganib ng pagbuo ng trombosis ay tumataas

Chelator- isang sangkap na bumubuo ng isang matatag na hindi nakakalason na tambalan na may isang metal (sa kasong ito, na may bakal), na may kakayahang umalis sa katawan.

Chelation therapy- ang paggamit ng mga chelator para sa mga therapeutic na layunin.

Cholelithiasis- mga bato sa gallbladder.

Malamig na agglutinin- ang mga ito ay mga antibodies na kadalasang nabibilang sa klase ng IgM, na nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng mga pulang selula ng dugo kapag nalantad sa mababang temperatura, na sinusundan ng pagkasira ng mga ito sa pakikilahok ng sistema ng pandagdag.

RBC cytoskeleton- isang network ng magkakaugnay na likod ng erythrocyte membrane

Ectacytometry- isang paraan para sa pag-aaral ng deformability ng erythrocytes.

Endovascular occlusion- pagbara ng mga daluyan ng dugo na may mga espesyal na sclerosing substance (emboli) na direktang iniksyon sa tamang lugar ng arterial vessel.

Mga indeks ng Erythrocyte– mga indeks na nakuha sa isang awtomatikong hematological analyzer sa pag-aaral ng peripheral blood: MCV, MCH, MCHC, RDW

Erythrocytometry- pagsukat ng laki ng mga erythrocytes sa pagkalkula ng average na diameter ng mga erythrocytes, ang erythrocyte sphericity index, ang erythrocyte ovalocytosis index at ang pagbuo ng Price-Jones curve.

de novo- bagong umusbong (pagsasalin mula sa lat.yaz).

namamana na spherocytosis(kasingkahulugan: Minkowski-Schoffard syndrome, Minkowski-Schoffard anemia, hereditary hemolytic spherocytic anemia) - hereditary hemolytic anemia dahil sa genetically determined defect sa erythrocyte membrane, na humahantong sa isang katangian na pagbabago sa hugis ng erythrocytes (spherocytes), na heterogenous sa kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita, mga depekto sa mga protina ng lamad at uri ng mana.

1. Maikling impormasyon

1.1 Kahulugan

namamana na spherocytosis- namamana hemolytic anemia dahil sa isang genetically tinutukoy depekto sa erythrocyte lamad, na humahantong sa isang katangian ng pagbabago sa hugis ng erythrocytes (spherocytes), na kung saan ay heterogenous sa kalubhaan ng clinical manifestations, mga depekto sa lamad protina at ang uri ng mana.

1.2 Etiology at pathogenesis

Ang binagong morpolohiya at mas maikling habang-buhay ng mga erythrocytes sa NS ay nauugnay sa isang kakulangan o dysfunction ng isa sa mga elemento ng erythrocyte cytoskeleton, ang pag-andar nito ay upang mapanatili ang hugis, paglaban sa pagpapapangit at pagkalastiko ng erythrocyte. Ang erythrocyte cytoskeleton ay isang network ng protina batay sa stektrin (bumubuo ng halos 65% ng erythrocyte surface), na matatagpuan sa bilipid layer ng cytoplasmic membrane (Fig. 1). Ang bawat spectrin monomer (alpha at beta) ay pangunahing binubuo ng mga umuulit na unit (106 amino acid ang haba) na nakatiklop sa isang triple helix. Ang naka-link na alpha/beta spectrin heterodimer ay bumubuo ng face-to-face tetramer, habang ang kabilang dulo ng spectrin heterodimer ay nakatali sa band 4.1 na protina at actin. Dalawang transmembrane protein, band 3 protein at glycosphorin C, ang kasangkot sa vertical lipid bilayer junction. Band 3 protein, na umiiral bilang dimer at tetradimer in situ sa erythrocytes, ay may iba't ibang mga site na nagbubuklod ng protina. Maaari itong makipag-ugnayan sa ankyrin, na nagbubuklod sa beta subunit ng spectrin. Bilang karagdagan, upang magbigkis sa band 4.1 na protina sa N-terminal cytoplasmic na rehiyon nito, ang band 3 na protina ay nakikipag-ugnayan sa band 4.2 na protina, na nagbibigay ng karagdagang katatagan ng cytoskeletal. Nakikipag-ugnayan ang Glycosphorin C sa p55 na protina at sa 4.1 band na protina, na nagbubuklod naman sa spectrin beta subunit. Kaya, ang kakulangan o dysfunction ng alinman sa mga bahagi ng lamad na ito sa loob ng vertical junction ay maaaring makapagpahina o makapagpapahina sa cytoskeleton, na magreresulta sa kapansanan sa erythrocyte morphology at mas maikling habang-buhay.

Ang kasalukuyang working hypothesis ay ang mga coordinated na paggalaw ng bilipid layer at protein cytoskeleton sa patayo at pahalang na direksyon ay kumokontrol sa parehong deformability at elasticity ng erythrocyte membrane sa sirkulasyon. Kamakailan lamang, bilang karagdagan sa kilalang band 3 protein tetramer + ankyrin complex, isang band 3 protein + adducin + spectrin complex ang natukoy.

Figure 1. Diagram ng erythrocyte membrane cytoskeleton. Ang arrow ay nagpapahiwatig ng isang paglabag sa patayong pakikipag-ugnayan sa namamana na spherocytosis (hiniram mula sa).

Ang kakulangan o dysfunction ng isa o higit pang mga protina ng vertical cytoskeleton (band proteins 3, 4.2, ankyrin, alpha- o beta-spectrin) ay humahantong sa isang paghina ng vertical na interaksyon at paghihiwalay ng bilipid layer mula sa cytoskeleton. Ang isang binibigkas na pagbaba sa mga protina ng lamad ay humahantong sa hemolytic anemia. Ayon sa electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane sa NS, bilang panuntunan, mayroong kakulangan ng isa o higit pang mga protina.

Sa panahon ng neonatal, kapag naglalaman ang mga pulang selula ng dugo malaking bilang ng Ang HbF ay lumilikha ng mga kondisyon para sa higit na kawalang-tatag ng erythrocyte membrane sa NS, tk. Ang HbF ay hindi makapagbigkis ng libreng 2,3-diphosphoglycerates (2,3-DPG), habang ang 2,3-DPG ay may destabilizing effect sa pakikipag-ugnayan sa pagitan ng spectrin at ng 4.1 band protein.

1.3 Epidemiolohiya

Ang saklaw ng hereditary spherocytosis ay 1:5000 live births ng parehong kasarian, kabilang ang banayad at subclinical forms - 1:2000 live births ng parehong kasarian.

Ang mana ng NS sa humigit-kumulang 75% ng mga kaso ay autosomal dominant, ang natitirang 25% ay autosomal recessive at de novo.

Ang isang komplikasyon ng NS ay cholelithiasis, ang simula nito ay nangyayari sa edad na 2 hanggang 4 na taon. Sa edad, tumataas ang saklaw ng sakit sa gallstone, na umaabot sa 30% sa edad na 18. Ang pagkalat ng komplikasyon na ito ay nakasalalay sa mga gawi sa pagkain ng mga pasyente (mga pasyente na may predominance ng mga fibers ng halaman sa diyeta ay mas malamang na magkaroon ng cholelithiasis) at ang genotype ng sakit. Ang mga Xenobiotics, tulad ng mga third-generation cephalosporins, ay maaaring mag-kristal sa gallbladder lumen, at ang mga pagkakaiba sa paggamit ng mga antibiotic na ito ay maaaring ipaliwanag ang ilan sa mga heograpikong pagkakaiba sa saklaw ng cholelithiasis.

1.4 ICD-10 coding

D58.0– Acholuric (familial) jaundice Congenital (spherocytic) hemolytic jaundice, Minkowski-Choffard syndrome

1.5 Pag-uuri

Ang sakit ayon sa likas na katangian ng kurso ay karaniwang nahahati sa:

kursong krisis

talamak na hemolysis;

sa kalubhaan:

asymptomatic form

subclinical form

banayad na anyo

katamtamang matinding anyo

malubhang anyo

(antas ng ebidensya B, antas ng ebidensya 3) .

2. Mga diagnostic

2.1 Mga reklamo at medikal na kasaysayan

Ang mga pangunahing reklamo sa NS ay jaundice, pagkawalan ng kulay ng ihi (kulay ng tsaa, malalim na dilaw) at pamumutla ng iba't ibang intensity depende sa kalubhaan ng sakit, sa mga malubhang kaso - mga reklamo ng pagtaas sa tiyan. Ang edad ng pagsisimula ng mga reklamo ay nag-iiba din mula sa unang araw ng buhay hanggang sa malalim na pagtanda, depende sa kalubhaan ng sakit.

Kapag nangongolekta ng isang anamnesis, kinakailangan upang malaman kung mayroong anumang mga tampok ng kurso ng neonatal period (matinding at / o matagal na jaundice), ang pagkakaroon ng mga yugto ng jaundice sa malapit na kamag-anak at miyembro ng pamilya. iba't ibang antas kalubhaan, cholelithiasis sa isang batang edad, mga yugto ng isang malalim na pagbaba sa hemoglobin laban sa background ng impeksyon sa viral(influenza, parvovirus B19 infection), kung may mga kaso ng patay na panganganak sa pamilya.

Magkomento: Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang pagpapakita at, samakatuwid, ang mga reklamo ay lumilitaw sa pagkabata at pagbibinata, ngunit maaari rin itong maging sa pagtanda, kahit na sa ikapito o ikasiyam na dekada ng buhay, dahil. Ang NS ay hindi palaging itinuturing na sanhi ng pagbuo ng gallstone at splenomegaly. Ang asymptomatic course ng NS ay nakita (lalo na sa pagkabata) pagkatapos ng aplastic crisis na dulot ng impeksyon ng parvovirus B19, o pagkatapos ng trangkaso. Maaaring matukoy ang mga banayad na anyo ng NS kapag sinusuri ang mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Ang napakalubhang mga variant ng NS, na sinamahan ng dropsy ng fetus o patay na panganganak, ay nabubuo na may homozygous o tambalang heterozygous na pamana ng mga malubhang depekto sa mga vertical na protina ng cytoskeleton.

2.2 Pisikal na pagsusuri

Ang pangkalahatang pagsusuri ay nagsasangkot ng pagtatasa ng pangkalahatang pisikal na kondisyon, taas at timbang ng katawan, ang pagkakaroon ng pangalawang sekswal na katangian sa naaangkop na edad, pagkakakilanlan congenital anomalya pag-unlad, palpation ng mga organo lukab ng tiyan na may pagsukat ng laki ng atay at pali (sa sentimetro sa ibaba ng gilid ng costal arch). Ang mga klinikal na pagpapakita ng NS sa mga tipikal na kaso ay anemia, jaundice at splenomegaly na may iba't ibang kalubhaan.

2.3 Mga diagnostic sa laboratoryo.

Ang diagnosis ng NS ay inirerekomenda batay sa mga klinikal na pagpapakita at mga natuklasan. pagsusuri sa laboratoryo(talahanayan 2).

Mga pamamaraan para sa pagsusuri sa laboratoryo ng NS:

kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte at morphological assessment ng erythrocytes (mean diameter ng erythrocytes, sphericity index (norm> 3.5), ovalocytosis index (norm> 0.85), % na nilalaman ng mga morphological form ng erythrocytes);

biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito, LDH, AST, ALT, alkaline phosphatase, kolesterol);

osmotic resistance ng erythrocytes (ORE) bago at pagkatapos ng pagpapapisa ng itlog;

Pagsusulit sa EMA (pagsubok gamit ang fluorescent dye eosin-5-maleimide).

Talahanayan 2. Pamantayan sa diagnostic para sa NS.

Parameter	Tampok sa NS
Klinikal na Data	Halos palaging anemia, jaundice, at splenomegaly
Mga palatandaan ng hemolysis	Tumaas na bilirubin, LDH at reticulocytosis
Ang kumpletong bilang ng dugo ay isinagawa sa isang awtomatikong hematology analyzer	Nabawasan ang hemoglobin, pagbaba ng MCV, dagdagan ang MCHC, MSCV (mean spherical cell volume), pagtaas sa % ng mga hyperchromic cell, pagtaas sa RDW, pagtaas sa bilang ng mga reticulocytes
Peripheral blood smear	Abnormal na erythrocyte morphology, pagkakaroon ng spherocytes
Erythrocytometry	Ang average na diameter ng erythrocytes ay nabawasan Nabawasan ang sphericity index Lumipat sa kaliwa ang curve ng Price-Jones
Osmotic resistance ng erythrocytes

Magkomento: Ang isang normal na ORE ay hindi nagbubukod ng diagnosis ng NS at maaaring mangyari sa 10-20% ng mga kaso ng NS. Ang ORE ay maaari ding maging normal kapag sinamahan ng iron deficiency, obstructive jaundice, sa recovery phase pagkatapos ng aplastic crisis, kapag nadagdagan ang bilang ng mga reticulocytes. Ang dehydration ng mga cell na nangyayari sa spherocytes sa NS ay maaaring isa sa mga sanhi ng normal na ORE sa mga pasyente na may hindi naalis na pali. Bilang karagdagan, ang isang positibong ORE ay maaaring makuha sa mga pasyente na may namamana na ovalocytosis at hemolysis.

Ang cryohemolysis, ectacytometry at EMA test ay mas nagbibigay kaalaman para sa diagnosis ng NS, dahil bihira silang magbigay ng mga maling positibong resulta. Gayunpaman, ang mga pagsusuring ito ay hindi tiyak, at maaari ring makakita ng mga pulang selula ng dugo na may mga bihirang sakit sa lamad tulad ng mga abnormalidad ng protina ng band 3 (hal., CDAII, Southeast Asian hereditary ovalocytosis (SAO)), pagbabago sa intracellular viscosity (hal, sickle cell), init -sensitibong transportasyon ng mga monovalent cations (halimbawa, cryohydrocytosis). Sa banayad o hindi tipikal na mga kaso, ang mga paghihirap sa interpretasyon ay malamang na mangyari kapag ang resulta ay nasa pagitan ng normal at karaniwang mga halaga ng NS. Samakatuwid, ang ectacytometry ay may kalamangan na ang mga resulta ay ipinakita sa anyo ng isang deformation curve, na may sariling hugis para sa bawat abnormal na uri ng erythrocyte na pinag-aralan. Maaaring makatulong ang EMA flow cytometry test na makilala ang namamana na pyropoykylocytosis (HPP) mula sa MCV<60 фл и наследственный овалоцитоз от НС, основываясь на классификации сокращения (степени снижения) интенсивности флюоресценции: для НРР (самое низкое) < НС < овалоцитоз < нормальный контроль. Хотя аналогичные показатели флуоресценции эритроцитов при НС получаются при других редких аномалиях эритроцитов – CDAII, SAO и криогидроцитоз – их можно отличить на основе их различных клинических особенностях (Приложение Г, таблица 9). В части случаев аутоиммунной гемолитической анемии с тепловыми агглютининами за счет присоединения антител (класса IgG) к внеклеточным фрагментам белка полосы 3 ЭМА-тест может быть снижен. Другие атипичные случаи НС могут давать аномальные гистограммы, которые определяются путем наложения гистограмм в норме и контрольных при типичном НС. Нормальные результаты флуоресценции получаются у пациентов с ретикулоцитозом или аутоиммунной гемолитической анемией с холодовыми агглютининами.

Kapag pumipili ng naaangkop na pagsubok sa laboratoryo para sa diagnosis ng banayad o hindi tipikal na sakit, kinakailangang isaalang-alang ang sensitivity at pagtitiyak ng pagsubok, ang pagiging kumplikado ng pagpapatupad nito at ang kabuuang halaga ng pagsusuri. Dahil ang NS ay nauugnay sa isang structural defect sa cytoskeleton ng erythrocyte membrane, ang resulta ng mga pag-aaral ay dapat na ganap na makilala kung ang depekto sa erythrocyte ay nauugnay sa lamad o hindi.

Ang pagkilala sa isang kakulangan sa isang protina ng lamad na nauugnay sa erythrocyte cytoskeleton ay nagpapatunay sa diagnosis ng NS. Ang mga bilang ng protina ng lamad sa pamamagitan ng electrophoresis ay hindi kinakailangan para sa pagsusuri sa karamihan ng mga kaso, dahil ang isang tumpak na pagsusuri ay maaaring gawin batay sa mga indeks ng RBC, mga klinikal na natuklasan, kasaysayan ng pamilya, at isang positibong karaniwang resulta ng pagsusuri. Gayunpaman, ang membrane protein electrophoresis ay maaaring maging impormasyon sa mga kaso kung saan ang klinikal na kondisyon ng pasyente ay hindi tumutugma sa kalubhaan ng NS sa ibang mga miyembro ng pamilya na may NS.

Ang mga pasyente na may bagong simula ng NS na may family history, tipikal na clinical manifestations (anemia, jaundice, at splenomegaly) at mga natuklasan sa laboratoryo (spherocytes sa peripheral blood smear, tumaas na MCHC, tumaas na bilang ng reticulocyte) ay hindi nangangailangan ng anumang karagdagang pagsisiyasat.

Ang antas ng panghihikayat ng ebidensya B ( antas ng ebidensya 3)

Sa mga kaso kung saan mayroong isang maliit na halaga ng mga spherocytes sa isang peripheral blood smear at walang ibang laboratoryo, klinikal o data ng pamilya, ang mga pagsubok sa laboratoryo na may mataas na nilalaman ng impormasyon ay inirerekomenda: cryohemolysis, pagsusuri sa UAE.

Mga komento: Ang mataas na predictive na halaga ng parehong mga pagsubok para sa pag-diagnose ng NS ay maaaring mapabuti kasabay ng klinikal na data at mga indeks ng erythrocyte.

Maaaring kailanganin ang kumpirmasyon ng diagnosis sa mga kaso kung saan ang mga resulta ng pagsubok sa laboratoryo ay hindi tiyak o hangganan. Ang electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane ay ang paraan ng pagpili.

Mga komento: E Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-kaalaman para sa pagtukoy ng antas ng kakulangan sa protina ng lamad sa isang pasyente. Ang pangunahing kawalan ng pamamaraang ito ay ang mababang sensitivity sa banayad at asymptomatic form..

Ang paggamit ng erythrocyte membrane protein electrophoresis ay inirerekomenda sa mga sumusunod na kaso:

kapag ang clinical phenotype ay mas malala kaysa sa iminungkahi ng RBC morphology;

kapag ang morphology ng erythrocytes ay mas malala kaysa sa inaasahan ayon sa pagsusuri ng dugo ng magulang, kung ang magulang ay may sakit na NS;

kung ang diagnosis ay hindi malinaw bago ang splenectomy, at ang pasyente ay maaaring magkaroon ng monovalent cation permeability anomaly. Kung tipikal ang morpolohiya, walang dapat pagdudahan. Sa mga mas kaduda-dudang kaso (kapag ang MCV>100 fl) ay maaaring kailanganin ang paglilinaw.

Sa antas ng panghihikayat ng ebidensya B

Ang diagnosis ng NS ay hindi nangangailangan ng karagdagang molekular na biological na pagsubok upang makita ang mga mutation ng gene.

Antas ng Katibayan B

2.4 Instrumental diagnostics

Ang pagsasagawa ng magnetic resonance imaging (MRI) sa T2* mode ng atay at puso ay inirerekomenda bilang ang pinaka-kaalaman na paraan sa pag-diagnose ng mga komplikasyon ng erythrocyte mass replacement therapy sa mga malalang kaso ng sakit.

(antas ng ebidensya - 1)

Mga komento:resort sa itong pag aaral dapat ibigay kung ang pasyente ay tumatanggap ng red blood cell replacement therapy at ang kanyang serum ferritin ay higit sa 1500 µg/l.

Hawak ultrasound Inirerekomenda ang mga organo ng tiyan para sa pagtatasa ng laki ng mga organo, pagtukoy ng mga gallstones, karagdagang lobules ng pali, na mahalaga kapwa para sa paghula sa tiyempo ng paggamot sa kirurhiko at pagtukoy sa dami ng interbensyon sa kirurhiko.

3. Paggamot

3.1 Konserbatibong paggamot

Layunin ng paggamot: upang matiyak ang normal na paglaki at pag-unlad ng bata, upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon ng pinagbabatayan na sakit.

Ang lahat ng mga pasyente na may malubhang at katamtamang NS ay nangangailangan ng supplementation. folic acid sa isang dosis ng 1-5 mg / araw upang maiwasan ang megaloblastic at aplastic crises ().

Mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo mabisang paraan paggamot ng malubha, potensyal na nakamamatay na mga kaso ng anemia at inirerekomenda kapag ang Hb ay bumaba sa ibaba 60 g / l.

Antas ng Katibayan A

Mga komento: Sa matinding NS sa maliliit na bata (sa ilalim ng 3 taong gulang), maaaring kailanganin ang buwanang pagpapalit ng RBC na pagsasalin.

Inirerekomenda ang red blood cell transfusion therapy na sinamahan ng sapat na chelation therapy upang mapanatili ang serum ferritin sa hanay na 800-1000 µg/L.

Sa antas ng ebidensya A

Komento: Ang simula ng chelation therapy pagkatapos ng 10-15 transfusions ng erythrocyte mass na may serum ferritin na hindi bababa sa 1000 μg / l, ang pagpawi ng chelation therapy kapag ang serum ferritin ay umabot sa 600 μg / l. Mga Chelator: deferasirox (paunang dosis 30 mg/kg/araw bawat os araw-araw, pagkatapos ay tumaas o bumaba sa mga pagtaas ng 5 mg/kg/araw depende sa serum ferritin), deferoxamine (paunang dosis 40 mg/kg/araw subcutaneously 5 araw sa isang linggo sa anyo ng isang pang-matagalang pagbubuhos (8-12 oras), kung kinakailangan, masinsinang chelation - 100 mg / kg / araw na patuloy na intravenously tumulo para sa 7-10 araw.

3.2 Paggamot sa kirurhiko

Kung kinakailangan upang bawasan ang hemolysis at dagdagan ang habang-buhay ng mga erythrocytes, inirerekomenda ang splenectomy.

Sa antas ng panghihikayat ng ebidensya B(antas ng ebidensya 1)

Mga komento: Ang mga klinikal na pagpapakita at ang panganib ng mga komplikasyon (mga gallstones) ay makabuluhang nabawasan sa malubhang NS at ganap na naalis sa mas banayad na mga anyo, ngunit ang panganib ng nagbabanta sa buhay na sepsis mula sa mga naka-encapsulated na microorganism, lalo na ang Streptococcus pneumoniae, ay tumataas. Ipinapakita ng kamakailang data na ang splenectomy sa mga batang may NS ay makatwirang ligtas (walang mga pagkamatay sa maikling panahon, na may mga bihirang komplikasyon).

Mga indikasyon para sa splenectomy:

Malubhang anyo sa edad na hindi mas maaga kaysa sa 3 taon;

Katamtamang malubhang anyo sa edad na 6-12 taon;

Banayad na anyo - sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder na may sabay-sabay na pagganap ng splenectomy at cholecystectomy sa anumang edad na higit sa 6 na taon; na may mataas na bilirubinemia at reticulocytosis na may normal na Hb sa edad na 6 na taon (upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit sa gallstone).

Ang pagpili ng pamamaraan para sa pagsasagawa ng splenectomy (endoscopic o laparotomy) ay isinasagawa ng siruhano. Inirerekomenda na bigyan ng kagustuhan ang endoscopic na paraan dahil sa pagbaba ng sakit, pagbaba sa haba ng pananatili ng pasyente sa ospital at isang magandang cosmetic effect.

Sa antas ng panghihikayat ng ebidensya B

Hindi inirerekumenda na magsagawa ng bahagyang pagputol ng pali at endovascular occlusion ng pali dahil sa mataas na panganib ng mga komplikasyon (postoperative splenosis sa unang kaso, malubhang malagkit na sakit sa ibang kaso) at ang maikling tagal ng epekto.

Antas ng Katibayan C

3.3 Iba pang paggamot

Ang mga pasyenteng nasa hustong gulang ay inirerekomenda na magreseta ng karaniwang thrombosis prophylaxis sa panahon at pagkatapos ng operasyon. Panganib ng trombosis pagkatapos ng splenectomy. Ang splenectomy ay karaniwang sinamahan ng isang pagtaas sa bilang ng mga platelet sa ilang mga kaso hanggang sa 1000x109 / l.

Antas ng Katibayan C

Ang pagpapalawak ng mga indikasyon para sa thrombosis prophylaxis sa panahon ng splenectomy ay hindi inirerekomenda lamang sa batayan ng data sa panganib ng trombosis sa mga pediatric na pasyente.

Antas ng Katibayan C

Komento: Ang pagbubukod ay ang mga pasyente na may co-inheritance ng thrombophilia.

Pagbabakuna.

Ang lahat ng mga pasyente ay dapat na ganap na mabakunahan laban sa pneumococcal, meningococcal, at Haemophilus influenzae type B na impeksyon bago ang splenectomy.

Antas ng Katibayan B)

Mga komento:Sa mga hindi nabakunahang pasyente na may NS, ang splenectomy ay tiyak na kontraindikado dahil sa hindi makatwirang mataas na panganib ng mga komplikasyon ng septic na nagbabanta sa buhay. Sa kabila ng pagbabakuna, ang panganib na magkaroon ng sepsis pagkatapos ng splenectomy ay nagpapatuloy habang buhay at mas mataas ang edad sa panahon ng splenectomy.

Ang penicillin prophylaxis ay inirerekomenda para sa mga bata na sumailalim sa splenectomy bago ang edad na 6 na taon. Dapat silang tumanggap ng long-acting penicillin (dosis regimen: 1.2 milyong IU IM kada 3 linggo) o erythromycin (dosis regimen: 20 mg/kg/araw sa dalawang hinati na dosis).

Antas ng Katibayan B)

Mga komento: sa ilang mga kaso na makatwiran sa splenectomy sa isang mas matandang edad at sa mga matatanda.

Ang mga aplastic na krisis sa mga pasyenteng may NS ay sanhi ng transient red cell aplasia (TCA), na nabuo bilang resulta ng impeksyon ng parvovirus B19 (ang parvovirus B19 ay nagdudulot din ng pagbuo ng erythema infectiosum, na kilala bilang "ikalimang sakit"). Ang Aplasia ay resulta ng direktang cytotoxic na epekto ng parvovirus B19 sa mga erythroid progenitor, at ang mga ninuno ng iba pang mga linya ng cell ay maaari ding masira sa ilang lawak. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng pagtaas ng sakit ng ulo, panghihina, dyspnea, mas malala kaysa sa karaniwang anemia, at isang malalim na pagbaba sa mga reticulocytes (karaniwan ay mas mababa sa 1% o 10 x 109/L). Maaaring mayroon ding lagnat, mga palatandaan ng impeksyon sa itaas respiratory tract at/o mga sintomas ng gastrointestinal. Mga pantal sa balat walang tiyak na katangian. Lumilitaw ang reticulocytopenia sa ika-5 araw ng impeksyon at tumatagal ng 5-10 araw. Ang paglala ng anemia ay nangyayari sa ilang sandali pagkatapos ng reticulocytopenia, ang Hb ay bumaba sa 39 g/l. Ang unang tanda ng pagsisimula ng pagbawi mula sa impeksiyon ay mataas na reticulocytosis, na, kung magpapatuloy ang malalim na anemia, kung minsan ay nagkakamali na binibigyang kahulugan bilang hyperhemolysis syndrome. Ang pagbawi ay karaniwang sinamahan ng paglitaw sa peripheral na dugo ng isang malaking bilang ng mga normoblast (higit sa 100 bawat 100 leukocytes). Ang diagnosis ng TKA ay kinumpirma ng isang mataas na antas ng IgM sa parvovirus B19 sa dugo. Kapag gumaling mula sa impeksyon ng parvovirus B19, lumilitaw ang isang proteksiyon na titer ng IgG, na pumipigil sa pag-ulit ng impeksyong ito sa buong buhay ng mga pasyente.

Walang kinokontrol na pag-aaral ang isinagawa sa paggamot ng TKA. Karamihan sa mga pasyente ay gumagaling sa kanilang sarili. Sa kaso ng profound anemia, kinakailangan ang mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo.

Bagama't ang karamihan sa mga nasa hustong gulang ay nakakuha ng kaligtasan sa parvovirus B19, ang mga manggagawa sa ospital na madaling kapitan at nakikipag-ugnayan sa mga pasyenteng may TKA ay nalantad sa napakadelekado impeksyon sa nosocomial erythema infectiosum Ang impeksyon sa ikalawang trimester ng pagbubuntis ay maaaring humantong sa pagbagsak ng fetus at panganganak ng patay, kaya ang pag-iingat sa paghihiwalay para sa mga tauhan ay kailangan sa kaso ng pagbubuntis.

Sa mga pasyente na hindi tumatanggap ng folate supplementation sa pagkakaroon ng hemolysis, ang pag-unlad ng aplastic crisis ay dahil sa folate deficiency. Sa kasong ito, ang folate at bitamina B12 therapy ay ganap na huminto sa krisis.

Ang dysfunction ng atay at biliary tract ay isa sa mga pinakakaraniwang komplikasyon ng NS. Ang mga komplikasyon ng hepatobiliary ay maaaring nahahati sa ilang mga kategorya: nauugnay sa hemolysis, sanhi ng anemia at ang transfusion therapy nito.

cholestasis at cholelithiasis. Ang talamak na hemolysis, kasama ang pinabilis na metabolismo ng bilirubin, ay humahantong sa cholestasis at isang mataas na saklaw ng cholelithiasis.

Ang mga markang pagtaas sa unconjugated fraction ay naiulat dahil sa isang genetic defect sa glucuronyl transferase system (Gilbert's syndrome).

Kadalasang hindi kumpleto ang karaniwang pagbara ng bile duct dahil maliit ang mga pigment stone, ngunit maaari pa rin silang magdulot ng mga katangian ng biochemical na pagbabago ng cholestasis.

Ang bile sediment ay isang malapot na materyal na hindi nagbibigay ng acoustic shadow sa ultrasound at maaaring maging precursor sa pagbuo ng gallstone.

Ang pag-alis ng pali bago ang paglitaw ng mga gallstones ay ganap na pumipigil sa kanilang paglitaw sa hinaharap.

Antas ng Katibayan B)

Ang cholecystectomy ay ipinahiwatig lamang sa pagkakaroon ng mga gallstones.

Antas ng Katibayan C

Inirerekomenda na isaalang-alang ang cholecystostomy na may pag-aalis ng bato kung magagamit ang mga sinanay na tauhan.

Antas ng Katibayan C

Ang isang makabuluhang bilang ng mga pasyente na may NS ay nagkaroon ng cholelithiasis sa unang dekada ng buhay.

Ang mga pasyente na may NS at co-inheritance ng Gilbert's syndrome ay may mataas na panganib na magkaroon ng sakit sa gallstone.

Antas ng Katibayan C

Ang cholecystectomy ay maaaring humantong sa mga pagbabago sa metabolismo ng asin sa apdo na nagdudulot ng pag-unlad ng colon carcinoma mamaya sa buhay.

Antas ng Katibayan D

Ang talamak na viral hepatitis sa mga pasyente na may NS ay may parehong clinical manifestations tulad ng sa pangkalahatang populasyon. Dalas viral hepatitis Ang B at C sa mga pasyente na may NS ay makabuluhang mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon, dahil sa transfusion therapy. Dahil sa mataas na panganib ng impeksyon sa hepatitis B virus, kinakailangan upang matiyak na ang isang pasyente na may malubhang HC ay nabakunahan laban sa hepatitis B sa murang edad.

Ang Hepatitis C sa mga pasyente na may NS ay pangunahing matatagpuan sa anyo ng talamak na hepatitis na may kinalabasan sa cirrhosis. Ang paggamot ay pareho sa pangkalahatang populasyon ( antas ng ebidensya B) .

Ang post-transfusion iron overload at/o co-inheritance ng hereditary hemochromatosis ay humahantong sa pinsala sa atay.

Inirerekomenda para sa maagang pagtuklas ng mga deposito ng bakal sa atay na magsagawa ng MRI sa T2* mode ng atay nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon at upang matukoy ang nilalaman ng serum ferritin nang hindi bababa sa isang beses bawat 3 buwan, at mas madalas kung kinakailangan.

Antas ng Katibayan B

Ang halaga ng huli ay maaaring maimpluwensyahan ng pamamaga, kakulangan ng ascrobat, sakit sa atay.

Kung ang isang mataas na nilalaman ng bakal sa atay ay napansin, inirerekomenda na agad na simulan ang chelation therapy.

Antas ng Katibayan B

Ang mga trophic ulcers ng lower extremities ay hindi nangyayari sa mga bata. Pag-unlad trophic ulcers inilarawan sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may katamtaman hanggang malubhang NS na hindi sumailalim sa splenectomy. Ang mga trophic ulcer ay karaniwang bilateral, na naisalokal sa mga bukung-bukong. Maaari silang maging parehong walang sakit at sinamahan ng matinding sakit. Ang pathogenesis ay hindi ganap na malinaw, malamang na ang mga ito ay resulta ng kapansanan sa microcirculation at mababang tissue oxygenation. Ang papel ng kakulangan ng zinc sa kanilang pag-unlad ay hindi ibinukod.

Sa kaso ng pag-unlad ng trophic ulcers, inirerekumenda na isaalang-alang ang posibilidad ng splenectomy sa mga pasyente na ito, upang matiyak ang sapat na kawalan ng pakiramdam, patuloy na paggamot sa ibabaw ng ulser na may antiseptics, kung kinakailangan, ang paggamit ng mga antibacterial agent (lokal na paggamit ng mga antibacterial na gamot (cream, gel, ointment, atbp.) ay hindi kanais-nais, t dahil madalas na ang paglaban ng mga microorganism ng ibabaw ng sugat ay binuo sa kanila, kung kinakailangan, isang systemic antibiotic therapy), physiotherapy upang mapanatili ang mobility ng bukung-bukong joint at gawing normal ang venous outflow.

Antas ng Katibayan C

Inirerekomenda sa kaso ng pag-unlad ng trophic ulcers ay ang appointment ng zinc sulfate sa loob ng 200 mg 3 beses sa isang araw.

Antas ng Katibayan B

Ang mga bihirang komplikasyon ng NS ay kinabibilangan din ng paglago ng retardasyon, na nauugnay sa tissue hypoxia at pagpapalawak ng base ng hematopoiesis, at maaari lamang maobserbahan sa malubha at katamtamang mga anyo ng NS.

Ang ilang mga kaso ng extramedullary foci ng hematopoiesis ay inilarawan sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may malubhang NS at isang hindi naalis na pali.

4. Rehabilitasyon

Ang mga partikular na hakbang sa rehabilitasyon para sa mga pasyenteng may NS ay hindi pa binuo. Ang mga pasyente na may NS, anuman ang edad at therapy na natanggap, ay maaaring pumasok sa preschool, mga institusyon ng paaralan, manatili sa mga kampo ng kalusugan, makisali sa pisikal na kultura at sports (non-contact sports (swimming, atbp.) na may makabuluhang splenomegaly, sa ibang mga kaso nang walang limitasyon.).

5. Pag-iwas at pagsubaybay

Matapos maitatag ang diagnosis, ang pagpili ng mga taktika sa paggamot, ang pasyente ay inilipat sa ilalim ng obserbasyon ng dispensaryo ng isang pedyatrisyan at, kung mayroong isang posisyon, isang hematologist sa lugar ng paninirahan. Ang Therapy ay isinasagawa sa isang outpatient na batayan, sa loob ng mahabang panahon. Ang mga pasyente at mga miyembro ng kanilang pamilya ay dapat na pamilyar sa detalye sa parehong kakanyahan ng sakit, ang posibleng komplikasyon ng therapy, ang pangangailangan na sumunod sa regimen sa pag-inom, at turuan ang mga patakaran ng indibidwal na kalinisan.

Mga bata

Ang isang bata na may NS ay dapat na regular na sinusunod ng isang hematologist: banayad at katamtamang mga anyo minsan sa isang taon; malubhang anyo buwan-buwan. Sa bawat pagbisita sa isang hematologist, kinakailangan upang masuri ang pangkalahatang estado ng kalusugan, pisikal na kaunlaran bata, laki ng pali at pagpapahintulot sa ehersisyo.

Hawak laboratoryo at instrumental na pagsusuri:

kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte - sa banayad na anyo 1 beses bawat taon; sa katamtamang malubhang anyo 1 beses bawat taon na may mga magkakaugnay na sakit; sa malubhang anyo - buwanang;

biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) - sa banayad at katamtamang malubhang anyo - 1 beses bawat taon; sa malubhang anyo - 1 beses sa 1-3 buwan;

pagsusuri sa ultrasound ng mga organo ng tiyan - na may banayad na anyo tuwing 3-5 taon; na may katamtamang malubhang anyo taun-taon; sa malubhang anyo taun-taon hanggang sa splenectomy, pagkatapos ay tuwing 3-5 taon;

pagpapasiya ng nilalaman ng folates sa serum ng dugo - para lamang sa mga hindi tumatanggap ng supplementation na may folates;

serum ferritin - quarterly para sa mga pasyente na tumatanggap ng red blood cell replacement transfusions.

matatanda

Ang mga pasyente na may banayad na NS ay hindi kinakailangang magpatingin sa isang hematologist; na may katamtamang malubhang anyo - taun-taon.

Hawak laboratoryo at instrumental na pagsusuri:

kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte - na may katamtamang anyo minsan sa isang taon, na may banayad na anyo - hindi kinakailangan;

biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) - hindi kinakailangan para sa banayad na anyo; katamtamang malubhang anyo - 1 oras bawat taon;

pagsusuri sa ultrasound ng mga organo ng tiyan - na may banayad na anyo ay hindi kinakailangan; na may katamtamang malubhang anyo taun-taon;

pag-aaral ng metabolismo ng bakal ( serum na bakal, TIBC, NVT, serum ferritin) - sa katamtamang malubhang anyo at sa mga pasyente pagkatapos ng splenectomy 1 beses bawat taon (antas ng ebidensya MULA SA).

Pagbabakuna: hindi kontraindikado.

Ang pagbabakuna ay isinasagawa gamit ang isang kuwadra pangkalahatang kondisyon, nilalaman ng hemoglobin na higit sa 90 g/l.

Ang lahat ng mga pasyente ay dapat na ganap na mabakunahan laban sa pneumococcal, meningococcal, at Haemophilus influenzae type B na impeksyon bago ang isang splenectomy.

6. Karagdagang impormasyon na nakakaapekto sa kurso at kinalabasan ng sakit

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa buhay ay medyo kanais-nais. Ang pagpapatupad ng mga klinikal na rekomendasyong ito ay nagpapahintulot sa iyo na mapanatili ang buong pagganap ng pasyente. Ang pag-asa sa buhay ay limitado lalo na sa pamamagitan ng pagbuo ng mga komplikasyon mula sa therapy.

Pamantayan para sa pagtatasa ng kalidad ng pangangalagang medikal

Talahanayan 2. Pamantayan sa kalidad Medikal na pangangalaga sa yugto ng diagnosis.

Pamantayan ng kalidad	Ibig sabihin
Isinasagawa sa yugto ng pangunahing pagsusuri ng isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may bilang ng mga reticulocytes
Ginawa ba ang WEM sa yugto ng pangunahing pagsusuri bago at pagkatapos ng pagpapapisa ng itlog
Ang Erythrocytometry ay isinagawa sa yugto ng pangunahing diagnostic (mean diameter ng erythrocytes, spherocytosis index, ovalocytosis index)
Ang isang pagsubok para sa spherocytosis na may eosin-5-maleimide ay isinagawa sa yugto ng pangunahing pagsusuri
Isinasagawa sa yugto ng pangunahing pagsusuri ng ultrasound ng mga organo ng tiyan
Nagsagawa ng mga pagsusuri na naglalayong subaybayan ang pagiging epektibo at kaligtasan ng paggamot (ultrasound ng mga organo ng tiyan at bato, ECHO-KG, anthropometry, serum ferritin, nilalaman ng bakal sa atay at myocardium ng T2 MRI *) sa mga pasyente na may malubhang NS nang hindi bababa sa 1 beses bawat taon
Ang phenotyping ng erythrocyte antigens ayon sa AB0, Rh, Kell system ay isinagawa bago ang pagsasalin ng erythrocyte mass ng hindi bababa sa isang beses sa isang araw (sa panahon ng transfusion therapy na may erythrocytic mass)	Oo
Ang indibidwal na pagpili ng erythrocyte mass para sa pagsasalin ng dugo ay isinasagawa nang hindi bababa sa isang beses sa isang araw	Oo
Ang chelation therapy ay isinasagawa sa kaso ng pagtaas ng serum ferritin na higit sa 1000 µg/l na may regular na pagsasalin ng erythrocyte mass (1 buwan mula sa sandali ng pagtuklas).	Oo
Supplementation na may folic acid	Oo
Nabakunahan bago ang operasyon	Oo
Sa kaso ng cholelithiasis, isinagawa ang splenectomy na may cholecystectomy	Oo

Bibliograpiya

Bolton-Maggs PHB, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King M-J sa ngalan ng General Hematology Task Force ng British Committee for Standards in Hematology. Mga alituntunin para sa diagnosis at pamamahala ng namamana na spherocytosis. Br J Haematol, 2004; 126:455-74

Bolton-Maggs PHB, Langer JC, Iolascon A, Tittensor P, King M-J. Mga alituntunin para sa diagnosis at pamamahala ng namamana na sperocytosis - 2011 update. Br J Haematol, 2011:156:37-49

Barcellini W, Bianchi P, Fermo E, Imperiali FG, Marcello AP, Vercellati C, Zaninoni A, Zanella A. Hereditary red cell membrane defects: diagnostic at klinikal na aspeto. Pagsasalin ng Dugo, 2011; 9(3): 274-7

King M-J, Zanella A. Hereditary red cell membrane disorders at laboratory diagnostic testing. Inter J Lab Hematol, 2013; 35(3): 237-43

Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008; 372:1411–26

Mohandas N, Gallagher PG. Red cell membrane: nakaraan, kasalukuyan at hinaharap. Dugo, 2008;112:3939–48

Mariani M, Barcellini W, Vercellati C, et al. Ang mga klinikal at hematologic na tampok ng 300 mga pasyente na apektado ng namamana na spherocytosis ay nakapangkat ayon sa uri ng depekto ng protina ng lamad. hematologica. 2008;93:1310–1317

King MJ, Behrens J, Rogers C, et al. Rapid flow cytometric test para sa diagnosis ng membrane cytoskeleton-associated haemolytic anemia. Br J Haematol. 2000;111:924–933

King MJ, Smythe JS, Mushens R. Eosin-5-maleimide na nagbubuklod sa band 3 at mga protina na nauugnay sa Rh ay bumubuo ng batayan ng isang pagsusuri sa pagsusuri para sa namamana na spherocytosis. Br J Haematol. 2004;124: 106–113

Kedar PS, Colah RB, Kulkarni S, et al. Karanasan sa eosin-5?-maleimide bilang diagnostic tool para sa mga red cell membrane cytoskeleton disorder. Clin Lab Haematol. 2003;25:373–376

Stoya G, Gruhn B, Vogelsang H, et al. Ang daloy ng cytometry bilang isang diagnostic tool para sa namamana na spherocytosis. Acta Haematol. 2006;116:186–191

Girodon F, Garon L, Bergoin E, et al. Kapaki-pakinabang ng paraan ng eosin-5?-maleimide cytometric bilang isang first-line screening test para sa diagnosis ng hereditary spherocytosis: paghahambing sa ektacytometry at protein electrophoresis. Br J Haematol. 2008;140:468–470

Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, et al. Paghahambing ng paraan ng cytometric na daloy ng eosin-5-maleimide na may mga osmotic fragility test na ginamit sa diagnosis ng hereditary spherocytosis. hematologica. 2009; 94 (suppl 4):132

Kuzminova Zh.A., Plyasunova S.A., Zhogov V.V., Smetanina N.S. Cytometric method ng eosin-5-maleimide binding sa diagnosis ng hereditary spherocytosis. Mga diagnostic ng klinikal na laboratoryo, 2016; 61(3): 168-72

Bruce LJ, Guizouarn H, Burton NM, et al. Ang pagtagas ng monovalent cation sa overhydrated stomatocytic red blood cells ay resulta ng mga pagpapalit ng amino acid sa Rh-associated glycoprotein. Dugo. 2009;113:1350–1357

St Pierre TG, Clark PR, Chua-Anusorn W, Fleming AJ, Jeffrey GP, Olynyk JK, Pootrakul P, Robins E, Lindeman R. Noninvasive measurement at imaging ng liver iron concentration gamit ang proton magnetic resonance. Dugo. 2005; 105(2):855–61

Juliano JL, Siqueira MHA, Nobrega de Oliveira KT, Avila LF, Gottlieb I, Lopes MU, Fernandes AM, Strecker R, Greiser A. Paggamit ng pinabilis na protocol para sa mabilis na pagsusuri ng iron overload sa puso at atay: ang All Iron Detected (AID) multicenter na pag-aaral. Journal ng Cardiovascular Magnetic Resonance (JCMR). 2015; 17 (Suppl. 1): 062 jcmronline.com/content/pdf/1532-429X-17-S1-O62.pdf

Kahoy JC. Epekto ng pagtatasa ng bakal sa pamamagitan ng MRI. Sa: Hematology 2011. American society of hematology Education book, 2011:443–50

Ovsyannikova G.S., Tereshchenko T.V., Ibragimova D.I., Novichkova G.A., Mitrofanova A.M., Smetanina N.S. Komprehensibong pagtatasa ng iron overload sa mga batang may transfusion-dependent congenital anemia. Pediatrics. 2016; 95(4): 42-9

Cappellini MD, Bejaoui M, Agaoglu L, et al. Iron chelation na may deferasirox sa mga pasyenteng may sapat na gulang at pediatric na may thalassemia major: efficacy at kaligtasan sa panahon ng follow-up ng 5 taon. Dugo. 2011;118(4):884-893

Cappellini MD, Porter J, El-Beshlawy A, et al. Pagsasaayos ng iron chelation sa pamamagitan ng iron intake at serum ferritin: ang prospective na EPIC na pag-aaral ng deferasirox sa 1744 na mga pasyente na may transfusion-dependent anemias. hematologica. 2010;95(4):557-566

Porter JB, Piga A, Cohen A, et al. Kaligtasan ng deferasirox (Exjade) sa mga pasyenteng may transfusion dependent anemias at iron overload na nakakamit ng serum ferritin levels<1000 ng/ml during long-term treatment . Blood (ASH Annual Meeting Abstracts). 2008;112:5423

Gomber S, Saxena R, Madan N. Comparative efficacy ng Desferrioxamine, Deferiprone at sa kumbinasyon sa iron chelation sa thalassemic na mga bata. Indian Pediatrician. 2004;41(1):21-7

Abdullah F, Zhang Y, Camp M, et al. Splenectomy sa namamana na spherocytosis: pagsusuri ng 1,657 mga pasyente at aplikasyon ng mga tagapagpahiwatig ng kalidad ng bata. Pediatric Blood at Cancer. 2009;52:834–7

Morinis J, Dutta S, Blanchette V, et al. Laparoscopic partial vs total splenectomy sa mga bata na may namamana na spherocytosis. J Pediatric Surg. 2008;43:1649–52

Davies JM, Lewis MPN, Wimperis J, Rafi I, Ladhani S, Bolton-Maggs PH. Pagsusuri ng Mga Alituntunin para sa pag-iwas at paggamot ng impeksyon sa mga pasyenteng may absent o dysfunctional spleen. Br J Haematol, 2011; 155:308-17

Annex A1. Komposisyon ng working group

Kuzminova Zhanna Andreevna- Miyembro ng National Society of Pediatric Hematologists and Oncologists

Lugovskaya Svetlana Alekseevna- Doctor of Medical Sciences, Propesor, Miyembro ng Russian Association of Medical Laboratory Diagnostics

Maschan Alexey Alexandrovich- Doctor of Medical Sciences, Propesor, Presidente ng National Society of Pediatric Hematology and Oncology, Miyembro ng European Society of Hematology

Smetanina Natalia Sergeevna- MD, propesor, miyembro ng National Society of Pediatric Hematologists and Oncologists, miyembro ng National Hematological Society, miyembro ng European Society of Hematology, miyembro ng International Society of BioIron

Pagbabanggaan ng mga interes

Maschan Alexey Alexandrovich - walang salungatan ng interes

Smetanina Natalia Sergeevna – Lektor, Novartis Pharma LLC

Kuzminova Zhanna Andreevna - walang salungatan ng interes

Lugovskaya Svetlana Alekseevna - walang salungatan ng interes

Mga hematologist 14.01.21

Mga Pediatrician 14.01.08

Mga Therapist 31.08.49

Mga pangkalahatang practitioner 31.08.54

Talahanayan P1- Mga antas ng ebidensya

Antas ng kumpiyansa	Pinagmulan ng ebidensya
	Mga prospective na randomized na kinokontrol na pagsubok Sapat na bilang ng mga pag-aaral na may sapat na kapangyarihan, na kinasasangkutan ng malaking bilang ng mga pasyente at pagkuha ng malaking halaga ng data Mga pangunahing meta-analysis Hindi bababa sa isang mahusay na dinisenyo na randomized na kinokontrol na pagsubok Kinatawan ng sample ng mga pasyente
	Prospective na mayroon o walang randomization study na may limitadong data Maraming mga pag-aaral na may maliit na bilang ng mga pasyente Mahusay na Dinisenyo na Prospective Cohort Study Ang mga meta-analysis ay limitado ngunit mahusay na gumanap Ang mga resulta ay hindi kumakatawan sa target na populasyon Well Designed Case-Control Studies
	Non-randomized na kinokontrol na mga pagsubok Mga pag-aaral na walang sapat na kontrol Mga random na klinikal na pagsubok na may hindi bababa sa 1 major o hindi bababa sa 3 minor methodological error Retrospective o observational na pag-aaral Isang serye ng mga klinikal na obserbasyon Salungat na data na pumipigil sa isang panghuling rekomendasyon
	Opinyon ng eksperto / data mula sa ulat ng komisyon ng dalubhasa, nakumpirma sa eksperimento at pinatutunayan sa teorya

Talahanayan P2– Mga antas ng lakas ng mga rekomendasyon

Antas ng panghihikayat	Paglalarawan	Pag-decryption
		Paraan/therapy sa unang linya; o kasama ng karaniwang pamamaraan/therapy
		Paraan / therapy ng pangalawang linya; o sa kaso ng pagtanggi, kontraindikasyon, o hindi epektibo ng karaniwang pamamaraan / therapy. Inirerekomenda ang pagsubaybay sa mga side effect
	walang tiyak na data sa benepisyo o panganib)	Walang pagtutol sa pamamaraang ito/therapy o walang pagtutol sa pagpapatuloy ng pamamaraang ito/therapy
	Walang matibay na ebidensya sa antas I, II, o III na nagpapakita ng makabuluhang benepisyo kaysa sa panganib, o malakas na ebidensya sa antas I, II, o III na nagpapakita ng malaking panganib sa benepisyo

Appendix B. Impormasyon para sa mga Pasyente

Ang namamana na spherocytosis (kasingkahulugan - namamana na hemolytic spherocytic anemia, Minkowski-Choffard syndrome, Minkowski-Choffard anemia) ay isang genetically na tinutukoy na sakit bilang resulta ng isang paglabag sa isa sa mga protina ng erythrocyte membrane. Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagbawas sa hemoglobin, paninilaw ng balat, isang pinalaki na pali. Sa matinding pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, maaaring lumitaw ang mga gallstones, na isang komplikasyon ng sakit, at maaaring mangailangan ito ng surgical treatment. Sa kaso ng isang malubhang kurso ng sakit, na sinamahan ng isang malalim na pagbaba sa hemoglobin, ang mga pasyente ay nangangailangan ng kapalit na pagsasalin ng donor erythrocyte mass upang mapanatili ang konsentrasyon ng hemoglobin sa dugo na higit sa 70 g / l. Ang pag-alis ng pali ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mapanatili ang hemoglobin ng higit sa 70 g/l, na hindi nangangailangan ng mga pagsasalin ng donor erythrocyte mass, gayunpaman, ang naturang surgical treatment ay maaaring isagawa lamang pagkatapos makumpleto ang prophylactic vaccination nang buo alinsunod sa National Immunization Schedule at bilang karagdagan laban sa mga impeksyong meningococcal, pneumococcal at hemophilic type B sa edad ng pasyente na mas matanda sa 3 taon (pinakamainam na mas matanda kaysa sa 5 taon), na makabuluhang binabawasan ang panganib ng pasyente na magkaroon ng mga impeksyon na nagbabanta sa buhay sa hinaharap.

Ang lahat ng mga pasyente na may NS ay dapat na regular na sinusubaybayan ng isang hematologist:

Para sa banayad at katamtamang malubhang anyo 1 beses bawat taon;

Sa malubhang anyo 1 beses bawat buwan.

Ang supplement ng folic acid ay sapilitan para sa lahat ng mga pasyente na may NS;
Ang kontrol ng mga tagapagpahiwatig ng laboratoryo ay isinasagawa:

Sa banayad na anyo: kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte, biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) 1 beses bawat taon;

Sa katamtamang malubhang anyo: kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte, biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) 1 beses sa 6 na buwan at may mga intercurrent na sakit (ARVI, atbp.);

Sa malubhang anyo: kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte minsan sa isang buwan; biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) 1 beses sa 3 buwan;

Pagsusuri sa ultratunog ng mga organo ng tiyan:

Na may banayad na anyo, tuwing 3-5 taon;

Sa katamtamang matinding anyo 1 beses bawat taon;

Sa matinding anyo 1 beses sa 6 na buwan;

Ang lahat ng mga pasyente na may NS ay dapat mabakunahan alinsunod sa Pambansang Iskedyul ng Pagbabakuna, gayundin laban sa pneumococcal, meningococcal at hemophilic type B na impeksyon;
Ang mga bata ay pinahihintulutang dumalo sa mga kindergarten, paaralan, makisali sa karagdagang mga lupon at seksyon;
Maaaring kailanganin ang mga paghihigpit sa pagkain para sa pagbuo ng cholecystitis at cholelithiasis.

Appendix D

Talahanayan 9. Mga pagsusuri sa laboratoryo na ginagamit sa pagsusuri ng NS at iba pang erythrocyte membranopathies.

Sakit	Osmotic resistance ng erythrocytes	Ectacytometry	cryohemolysis
		Tukoy na Profile
		Katulad ng NS	Walang data
namamana na pyropoykylocytosis	Walang data	Walang data	Walang data
Hydrated hereditary stomatocytosis		Tukoy na Profile	Walang data
Dehydrated hereditary stomatocytosis		Tukoy na Profile	Walang data
cryohydrocytosis	Walang data	Tukoy na Profile	Walang data
		Walang data	Normal o?? sa ibang Pagkakataon	Normal o? sa ilang mga pasyente
Namamana na ovalocytosis ng Southeast Asian	Walang data	Walang deformability*

HC, namamana na spherocytosis; AIHA - autoimmune hemolytic anemia; CDA, congenital dyserythropoietic anemia;

* Ang mga erythrocytes sa namamana na ovalocytosis ng Timog-silangang Asya ay nagpapakita ng isang patag na profile ng deformability, na nagpapahiwatig ng katigasan ng mga cell na ito.