Ang mga hereditary disease ay mga sakit na dulot ng chromosomal at gene mutations. Ang agham na nag-aaral ng mga phenomena ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa mga populasyon ng tao ay genetika. Madalas na pinaniniwalaan na magkasingkahulugan ang mga terminong "hereditary disease" at "congenital disease". Gayunpaman, hindi tulad ng mga congenital na sakit na nangyayari sa kapanganakan, ang mga namamana na sakit ay sanhi na ng namamana at exogenous na mga kadahilanan.
Ang mga problema ng pagmamana ay naging interesado sa mga tao sa loob ng maraming siglo. Halimbawa, ang sakit na tulad ng hemophilia ay kilala mula noong sinaunang panahon. Kaugnay nito, ipinagbabawal ang pag-aasawa sa pagitan ng magkadugo. Maraming mga siyentipiko ang naglagay ng kanilang mga hypotheses tungkol sa paglitaw ng mga namamana na pathologies. Ang kanilang mga pagpapalagay ay hindi palaging nakabatay sa mga obserbasyon sa siyensya. Noong ika-20 siglo lamang, sa pag-unlad ng genetika, ang ebidensyang pang-agham ay ipinahayag.
Ang pag-unlad sa larangan ng medikal ay humantong sa isang kamag-anak na pagtaas sa proporsyon ng mga pathology na tinutukoy ng genetically. Sa ngayon, mahigit 3,500 na mga namamanang sakit ng tao ang natukoy. Humigit-kumulang 5% ng mga bata ay ipinanganak na may genetic o congenital disease.
Mula sa punto ng view ng genetika, ang lahat ng mga sakit na may namamana at kapaligiran na mga kadahilanan sa kanilang pag-unlad ay maaaring nahahati sa 3 grupo:
- Mga namamana na sakit na may phenotypic mutation na halos independyente sa kapaligiran. Ang mga ito ay, bilang isang panuntunan, gene at chromosomal hereditary disease, tulad ng hemophilia, Down's disease, phenylketonuria, at iba pa.
- Mga sakit na may namamana na predisposisyon, para sa pagpapakita kung saan kinakailangan ang impluwensya ng panlabas na kapaligiran. Kabilang sa mga naturang sakit, ang diabetes mellitus, gout, atherosclerosis, peptic ulcer, psoriasis, hypertension, atbp ay nakikilala.
- Mga sakit sa pinagmulan kung saan ang pagmamana ay hindi gumaganap ng isang papel. Kabilang dito ang mga pinsala, paso, anumang mga nakakahawang sakit.
Ang mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome ay tinatawag na chromosomal disease. Ang mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa istruktura ng DNA ay tinatawag na mga sakit sa gene. Ang klinikal na diagnosis ng mga namamana na sakit ay batay sa klinikal, genealogical at paraclinical na pagsusuri.
Dapat pansinin na hanggang kamakailan lamang, halos lahat ng mga namamana na sakit ay itinuturing na walang lunas. Gayunpaman, ngayon ang lahat ay nagbago. Sa pamamagitan ng pag-diagnose ng mga sakit sa mga unang yugto, posible na maibsan ang pagdurusa ng mga tao, at kung minsan ay ganap na mapupuksa ang sakit. Salamat sa genetika, ngayon maraming mga express diagnostic na pamamaraan, halimbawa, biochemical analysis, isang immunological na paraan. Ang isang magandang halimbawa ay ang kakayahan ng modernong medisina na labanan ang sakit na poliomyelitis.
Ang mga namamana na sakit ay mga sakit, ang hitsura at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga kumplikadong karamdaman sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga gametes (reproductive cells). Ang paglitaw ng naturang mga karamdaman ay dahil sa mga paglabag sa mga proseso ng imbakan, pagpapatupad at paghahatid ng genetic na impormasyon.
Mga sanhi ng mga namamana na sakit
Sa gitna ng mga sakit ng pangkat na ito ay mga mutasyon ng impormasyon ng gene. Maaari silang makita sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan, o maaari silang lumitaw sa isang may sapat na gulang pagkatapos ng mahabang panahon.
Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay maaaring maiugnay sa tatlong dahilan lamang:
- Pagkagambala ng Chromosomal. Ito ang pagdaragdag ng dagdag na chromosome o pagkawala ng isa sa 46.
- Mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang mga sakit ay sanhi ng mga pagbabagong nagaganap sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang.
- Mga mutation ng gene. Ang mga sakit ay lumitaw dahil sa mga mutasyon ng parehong indibidwal na mga gene at dahil sa isang paglabag sa isang kumplikadong mga gene.
Ang mga mutation ng gene ay inuri bilang namamana na predisposed, ngunit ang kanilang pagpapakita ay nakasalalay sa impluwensya ng panlabas na kapaligiran. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanhi ng tulad ng isang namamana na sakit tulad ng diabetes mellitus o hypertension, bilang karagdagan sa mga mutasyon, ay kasama rin ang malnutrisyon, matagal na overexertion ng nervous system, at mental trauma.
Mga uri ng namamana na sakit
Ang pag-uuri ng mga naturang sakit ay malapit na nauugnay sa mga sanhi ng kanilang paglitaw. Ang mga uri ng namamana na sakit ay:
- genetic na sakit - lumitaw bilang isang resulta ng pinsala sa DNA sa antas ng gene;
- chromosomal disease - nauugnay sa isang kumplikadong anomalya sa bilang ng mga chromosome o sa kanilang mga aberration;
- mga sakit na may namamana na predisposisyon.
Para sa mataas na kalidad na paggamot, hindi sapat na malaman kung ano ang mga namamana na sakit ng tao, kinakailangan upang makilala ang mga ito sa oras o ang posibilidad ng kanilang paglitaw. Upang gawin ito, ang mga siyentipiko ay gumagamit ng ilang mga pamamaraan:
- Genealogical. Sa pamamagitan ng pag-aaral ng pedigree ng isang tao, posible na makilala ang mga tampok ng mana ng parehong normal at pathological na mga palatandaan ng katawan.
- Gemini. Ang ganitong mga diagnostic ng mga namamana na sakit ay isang pag-aaral ng mga pagkakatulad at pagkakaiba ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng panlabas na kapaligiran at pagmamana sa pag-unlad ng iba't ibang mga genetic na sakit.
- Cytogenetic. Ang pag-aaral ng istraktura ng mga chromosome sa mga may sakit at malusog na tao.
- pamamaraang biochemical. Mga Tampok ng Pagmamasid.
Bilang karagdagan, halos lahat ng kababaihan sa panahon ng pagbubuntis ay sumasailalim sa pagsusuri sa ultrasound. Pinapayagan nito, batay sa mga palatandaan ng fetus, upang makita ang mga congenital malformations, simula sa unang trimester, at din upang maghinala ng pagkakaroon ng ilang mga namamana na sakit ng nervous system o chromosomal na sakit sa bata.
Pag-iwas sa mga namamana na sakit
Hanggang kamakailan lamang, kahit na ang mga siyentipiko ay hindi alam kung ano ang mga posibilidad ng pagpapagamot ng mga namamana na sakit. Ngunit ang pag-aaral ng pathogenesis 
ginawang posible na makahanap ng isang paraan upang gamutin ang ilang uri ng sakit. Halimbawa, ang mga depekto sa puso ngayon ay maaaring matagumpay na mapagaling sa pamamagitan ng operasyon.
Maraming mga genetic na sakit, sa kasamaang-palad, ay hindi lubos na nauunawaan. Samakatuwid, sa modernong gamot, ang malaking kahalagahan ay ibinibigay sa pag-iwas sa mga namamana na sakit.
Ang mga pamamaraan para sa pag-iwas sa paglitaw ng mga naturang sakit ay kinabibilangan ng pagpaplano para sa panganganak at pagtanggi na manganak sa mga kaso ng mataas na panganib ng congenital pathology, pagwawakas ng pagbubuntis na may mataas na posibilidad ng sakit sa pangsanggol, pati na rin ang pagwawasto ng pagpapakita ng mga pathological genotypes.
Ang bawat gene sa katawan ng tao naglalaman ng natatanging impormasyon nakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong natatanging panlabas na mga tampok at higit na tinutukoy ang estado ng kalusugan nito.
Ang medikal na interes sa genetika ay patuloy na lumalaki mula noong ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng larangang ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang sakit na itinuturing na walang lunas. Sa ngayon, ilang libong sakit ang natuklasan na ganap na umaasa sa genotype ng tao. Isaalang-alang ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang pagtitiyak, kung anong mga pamamaraan ng kanilang pagsusuri at paggamot ang ginagamit ng modernong gamot.
Mga Uri ng Genetic na Sakit
Ang mga genetic na sakit ay itinuturing na mga minanang sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan na ang mga depekto ng kapanganakan na lumitaw bilang resulta ng mga impeksyon sa intrauterine, mga buntis na babaeng umiinom ng ilegal na droga at iba pang panlabas na salik na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay hindi nauugnay sa mga genetic na sakit.
Ang mga genetic na sakit ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:
Chromosomal aberrations (rearrangements)
Kasama sa pangkat na ito ang mga pathology na nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura na komposisyon ng mga chromosome. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng pagkalagot ng mga chromosome, na humahantong sa muling pamamahagi, pagdodoble o pagkawala ng genetic material sa kanila. Ito ang materyal na dapat tiyakin ang imbakan, pagpaparami at paghahatid ng namamana na impormasyon.
Ang mga muling pagsasaayos ng chromosomal ay humahantong sa paglitaw ng isang genetic imbalance, na negatibong nakakaapekto sa normal na kurso ng pag-unlad ng organismo. May mga aberration sa mga chromosomal disease: cat cry syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, polysomy sa X chromosome o Y chromosome, atbp.
Ang pinakakaraniwang chromosomal anomalya sa mundo ay ang Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 chromosome sa halip na 46. Sa mga taong may Down syndrome, ang ika-21 na pares (23 sa kabuuan) ng mga chromosome ay may tatlong kopya, at hindi dalawa. May mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay resulta ng pagsasalin ng ika-21 na pares ng chromosome o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi namamana na karamdaman (91 sa 100).
Mga sakit na monogenic
Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga tuntunin ng mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, higit sa 4,000 monogenic na sakit ang natuklasan at inilarawan. Kabilang dito ang mga sakit na may mental retardation, at hereditary metabolic disease, isolated forms of microcephaly, hydrocephalus, at ilang iba pang sakit. Ang ilan sa mga sakit ay napapansin na sa mga bagong silang, ang iba ay nararamdaman lamang sa panahon ng pagdadalaga o kapag ang isang tao ay umabot sa 30-50 taong gulang.
Mga sakit na polygenic
Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, sa pamamagitan ng panlabas na mga kadahilanan (malnutrisyon, mahinang ekolohiya, atbp.). Ang mga polygenic na sakit ay tinatawag ding multifactorial. Ito ay nabibigyang katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw ang mga ito bilang isang resulta ng mga aksyon ng maraming mga gene. Ang pinakakaraniwang multifactorial na sakit ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, coronary heart disease, diabetes mellitus, liver cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.
Ang mga sakit na ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 92% ng kabuuang bilang ng mga minanang pathologies. Sa edad, ang dalas ng mga sakit ay tumataas. Sa pagkabata, ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.
Sa ngayon, ilang libong genetic na sakit ang inilarawan, narito lamang ang isang maikling listahan ng ilan sa mga ito:
| Ang pinakakaraniwang genetic na sakit | Ang pinakabihirang genetic na sakit |
|---|---|
|
Hemophilia (karamdaman sa pamumuo ng dugo) |
Capgras delusion (naniniwala ang isang tao na ang isang taong malapit sa kanya ay pinalitan ng isang clone). |
|
Colorblindness (kawalan ng kakayahang makilala ang mga kulay) |
Klein-Levin syndrome (labis na pagkaantok, mga karamdaman sa pag-uugali) |
|
Cystic fibrosis (disfunction ng paghinga) |
Sakit sa elepante (masakit na paglaki ng balat) |
|
Spina bifida (hindi sumasara ang vertebrae sa paligid ng spinal cord) |
Cicero (psychological disorder, pagnanais na kumain ng mga bagay na hindi nakakain) |
|
Tay-Sachs disease (pinsala sa CNS) |
Stendhal syndrome (palpitations, guni-guni, pagkawala ng malay sa paningin ng mga gawa ng sining) |
|
Klinefelter syndrome (kakulangan ng androgen sa mga lalaki) |
Robin's syndrome (malformation ng maxillofacial region) |
|
Prader-Willi syndrome (naantala ang pisikal at intelektwal na pag-unlad, mga depekto sa hitsura) |
Hypertrichosis (labis na paglaki ng buhok) |
|
Phenylketonuria (may kapansanan sa metabolismo ng amino acid) |
Blue skin syndrome (kulay ng asul na balat) |
Ang ilang mga genetic na sakit ay maaaring literal na lumitaw sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lumilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Ang mga kadahilanan ng peligro (mahinang kapaligiran, stress, hormonal imbalance, malnutrisyon) ay nakakatulong sa pagpapakita ng isang genetic error. Kabilang sa mga naturang sakit ang diabetes, psoriasis, obesity, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.
Diagnostics ng mga pathologies ng gene
Hindi lahat ng genetic na sakit ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao, ang ilan sa kanila ay nagpapakita lamang ng kanilang sarili pagkatapos ng ilang taon. Sa pagsasaalang-alang na ito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong pananaliksik para sa pagkakaroon ng mga pathology ng gene. Posibleng ipatupad ang naturang diagnosis kapwa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagdadala ng isang bata.
Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:
Pagsusuri ng biochemical
Pinapayagan kang magtatag ng mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Ang pamamaraan ay nagpapahiwatig ng pagsusuri sa dugo ng tao, isang husay at dami ng pag-aaral ng iba pang mga likido sa katawan;
Cytogenetic na pamamaraan
Nagpapakita ng mga sanhi ng genetic na sakit, na namamalagi sa mga paglabag sa organisasyon ng mga cellular chromosome;
Molecular cytogenetic na pamamaraan
Isang pinahusay na bersyon ng cytogenetic na pamamaraan, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang kahit na mga microchanges at ang pinakamaliit na pagkasira ng mga chromosome;
Syndromic na pamamaraan
Ang isang genetic na sakit sa maraming mga kaso ay maaaring magkaroon ng parehong mga sintomas, na kung saan ay nag-tutugma sa mga manifestations ng iba pang, non-pathological sakit. Ang pamamaraan ay nakasalalay sa katotohanan na sa tulong ng isang pagsusuri sa genetika at mga espesyal na programa sa computer, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang genetic na sakit ay nakahiwalay sa buong spectrum ng mga sintomas.
Molecular genetic na pamamaraan
Sa ngayon ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawa nitong posible na pag-aralan ang DNA at RNA ng tao, upang makita ang kahit maliit na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Ginagamit upang masuri ang mga monogenic na sakit at mutasyon.
Pagsusuri sa ultratunog (ultrasound)
Upang makita ang mga sakit ng babaeng reproductive system, ginagamit ang ultrasound ng pelvic organs. Ginagamit din ang ultratunog upang masuri ang mga congenital pathologies at ilang mga chromosomal disease ng fetus.
Ito ay kilala na ang tungkol sa 60% ng kusang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may genetic na sakit. Sa gayon ay inaalis ng katawan ng ina ang hindi mabubuhay na embryo. Ang mga hereditary genetic disease ay maaari ding maging sanhi ng pagkabaog o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan ang isang babae ay kailangang dumaan sa maraming hindi tiyak na pagsusuri hanggang sa siya ay bumaling sa isang geneticist.
Ang pinakamahusay na pag-iwas sa paglitaw ng isang genetic na sakit sa fetus ay isang genetic na pagsusuri ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang seksyon ng mga gene sa kanilang genotype. Ang unibersal na genetic test ay nakakatuklas ng higit sa isang daang sakit na nakabatay sa gene mutations. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang carrier ng mga karamdaman, tutulungan ka ng doktor na piliin ang naaangkop na mga taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabago sa gene na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa fetus at maging isang banta sa buhay ng ina.
Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan, sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral, ay minsan ay nasuri na may mga genetic na sakit ng fetus, na maaaring magtaas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagpapanatili ng pagbubuntis sa lahat. Ang pinakamaagang oras para sa pag-diagnose ng mga pathology na ito ay ang ika-9 na linggo. Isinasagawa ang diagnosis na ito gamit ang isang ligtas na non-invasive DNA test Panorama. Ang pagsubok ay binubuo sa katotohanan na ang dugo ay kinuha mula sa isang hinaharap na ina mula sa isang ugat, gamit ang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod, ang genetic na materyal ng fetus ay nakahiwalay mula dito at pinag-aralan para sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal. Natutukoy ng pag-aaral ang mga abnormalidad gaya ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, pathologies ng sex chromosomes at ilang iba pang anomalya.
Ang isang may sapat na gulang na tao, na nakapasa sa mga pagsusuri sa genetic, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga genetic na sakit. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng pagkakataon na gumamit ng epektibong mga hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang paglitaw ng isang pathological na kondisyon sa pamamagitan ng pagmamasid ng isang espesyalista.
Paggamot ng mga genetic na sakit
Ang anumang genetic na sakit ay nagpapakita ng mga paghihirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap i-diagnose. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi maaaring pagalingin sa prinsipyo: Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, cystic acidosis, atbp. Ang ilan sa mga ito ay seryosong nagpapababa sa pag-asa sa buhay ng isang tao.
Ang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:
- nagpapakilala
Pinapaginhawa nito ang mga sintomas na nagdudulot ng sakit at kakulangan sa ginhawa, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi inaalis ang sanhi nito.
geneticist
Kyiv Julia Kirillovna
Kung mayroon kang:
- mga tanong tungkol sa mga resulta ng prenatal diagnosis;
- hindi magandang resulta ng screening
*Ang konsultasyon ay isinasagawa para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Para sa mga residente ng Moscow at rehiyon ng Moscow, posible ang isang personal na konsultasyon (magkaroon ng pasaporte at isang balidong sapilitang patakaran sa segurong medikal sa iyo)
Ang konsepto ng "hereditary disease" ng isang tao
Kahulugan 1
namamana na sakit - ito ay isang sakit ng isang buhay na organismo, ang pagpapakita at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga paglabag sa chromosomal apparatus ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga cell ng mikrobyo - mga itlog at spermatozoa.
Tulad ng lahat ng iba pang multicellular na organismo, lahat ng bagay na minana ng isang tao mula sa kanyang mga ninuno ay puro sa dalawang selulang ito. Sa panahon ng pagpapabunga, ang mga selula ng mikrobyo ay nagsasama at nagbubunga ng isang bagong organismo. Ang bawat sex cell ay nagdadala ng isang solong (haploid) na hanay ng mga chromosome. Bilang resulta ng pagpapabunga ng itlog, natatanggap ng zygote ang lahat ng kinakailangang impormasyon para sa buong panahon ng indibidwal na pag-unlad ng organismo (ontogenesis).
Sa mga selula ng katawan ng tao (tulad ng sa iba pang mga organismo), ang parehong kapaki-pakinabang na impormasyon (na nag-aambag sa kaligtasan ng organismo sa ilalim ng mga partikular na kondisyon) at negatibong impormasyon (mga palatandaan na nagpapalala sa mahahalagang aktibidad ng organismo, na binabawasan ang posibilidad na mabuhay) ay naka-encode. . Ang lahat ng impormasyong ito ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at sa ilalim ng ilang mga kundisyon ay maaaring magpakita mismo sa phenotypically.
Tinatawag namin ang estado ng pagbaba sa mga mahahalagang katangian ng isang organismo na isang sakit. Samakatuwid, iyong mga sakit ng tao na maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, tinatawag nating mga hereditary disease.
Mga sanhi ng mga namamana na sakit
Ang sanhi ng mga namamana na sakit ay maaaring mga pagbabago sa genetic na impormasyon sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, o maaari ring lumitaw ang mga ito sa mga huling yugto ng ontogeny.
Iniuugnay ng mga siyentipiko ang paglitaw ng mga namamana na sakit sa tatlong grupo ng mga kadahilanan: mga sakit sa chromosome, mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome, at mga mutasyon ng gene. Ang mga prosesong ito ay maaaring sanhi (makapukaw) ng iba't ibang salik ng panlabas at panloob na kapaligiran. Ang ganitong mga kadahilanan sa agham ay tinatawag na mutagenic. Pagkatapos ng lahat, ang mga biglaang pagbabago sa namamana na kagamitan ay walang iba kundi mga mutasyon.
Mga uri ng namamana na sakit
Batay sa mga kadahilanang isinasaalang-alang, ang lahat ng mga namamana na sakit ng tao ay nahahati sa tatlong pangkat: gene, chromosomal at multifactorial o multifactorial (mga sakit na may namamana na predisposisyon).
Mga sakit sa genetiko
Kasama sa kategoryang ito ng mga sakit ang mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na gene na hindi mahahalata kahit sa ilalim ng mikroskopyo (pinsala sa DNA strand). Ang ganitong mga pagbabago ay humahantong sa synthesis ng mga binagong produkto ng mga gene na ito at, bilang isang resulta, sa isang pagbabago o kahit na kumpletong pagkawala ng kanilang mga function. Ito ang mga tinatawag na metabolic disease.
Ang sickle cell anemia ay isa sa mga sakit na ito. Ang sakit na ito ay sanhi ng pagpapalit ng isang nucleotide lamang (ang adenine ay pinalitan ng thymine), na nangangailangan ng pagbabago sa hemoglobin.
Ang mga paglabag sa regulasyon ng aktibidad ng gene ay humantong sa isang pagbawas sa rate ng synthesis ng enzyme o isang pagbawas sa nilalaman nito sa mga tisyu (halimbawa, thalassemia disease - nabawasan ang synthesis ng hemoglobin).
Mga sakit sa Chromosomal
Ang mga sakit na Chromosomal ay madalas na tinutukoy bilang mga sindrom. Ang mga ito ay tulad ng mga pathological na pagbabago na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa anyo ng iba't ibang mga malformations at madalas na sinamahan ng napakalubhang mga deviations (gulo) sa pisikal at mental na pag-unlad ng isang tao. Bilang isang patakaran, ang pangunahing paglihis ay iba't ibang antas ng kakulangan sa pag-iisip, na sinamahan ng kapansanan sa pisikal na pag-unlad (pangitain, pandinig, pagsasalita, musculoskeletal system) at mga reaksyon sa pag-uugali.
Ang sanhi ng paglitaw ng mga chromosomal na sakit ay chromosomal mutations - isang pagbabago sa istraktura ng mga chromosome at ang kanilang bilang. Kabilang sa mga sakit sa Chromosomal ang Down's syndrome, cat's cry syndrome, atbp.
Mga sakit na may namamana na predisposition o multifactorial na sakit
Ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay isang kategorya ng mga sakit, ang mana na hindi sumusunod sa mga batas ng Mendel. Bawat organismo ay natatangi. Samakatuwid, ang kanyang mga reaksyon sa kapaligiran ay maaaring puro indibidwal. Samakatuwid, ang pagpapakita ng sakit ay maaaring maiugnay sa parehong mutasyon at isang kumbinasyon ng mga normal na alleles sa tugon ng katawan sa mga impluwensya sa kapaligiran.
- diabetes, varicose veins, coronary heart disease (somatic disease of middle age);
- schizophrenia, epilepsy, manic-depressive psychosis (mga sakit sa neuropsychiatric);
- malalang sakit na nauugnay sa mahinang kaligtasan sa sakit.
Ang mga namamana na sakit ay mga sakit, ang pag-unlad nito ay dahil sa ilang mga gene at chromosomal mutations. Kadalasan, ang mga terminong tulad ng "mga hereditary disease" at "congenital disease" ay nalilito, na maaari ding gamitin bilang mga kasingkahulugan.
Kasama sa mga congenital na sakit ang mga sakit na naroroon sa kapanganakan ng isang bata, habang ang kanilang pag-unlad ay maaaring ma-trigger hindi lamang sa pamamagitan ng namamana na mga kadahilanan, kundi pati na rin ng mga exogenous.
Halimbawa, maaaring kabilang dito ang mga malformations ng puso, na maaaring nauugnay sa negatibong epekto sa bata ng mga kemikal na compound, ionizing radiation, iba't ibang mga gamot na iniinom ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis, at siyempre, ang pagkakaroon ng iba't ibang mga impeksyon sa intrauterine.
Kasabay nito, hindi lahat ng namamana na sakit ay mauuri bilang congenital, dahil marami sa kanila ang maaaring magsimulang lumitaw pagkatapos ng neonatal period (halimbawa, pagkatapos ng 40 taon, ang Huntington's chorea ay maaaring makita).
Sa halos 30% ng mga kaso, ang mga bata ay naospital dahil sa congenital at hereditary disease. Sa kasong ito, ang hindi pa natutuklasang kalikasan ng isang partikular na sakit ang magiging pinakamahalaga, na maaaring higit sa lahat ay dahil sa pagkakaroon ng mga genetic na kadahilanan.
Ang mga namamana na sakit ay maaari ding magkaroon ng kasingkahulugan bilang "mga sakit sa pamilya", dahil ang simula ng kanilang pag-unlad, kadalasan, ay dahil hindi lamang sa ilang mga namamana na kadahilanan, kundi pati na rin sa mga propesyonal o pambansang tradisyon ng pamilya, at siyempre, pamumuhay ng tao. kundisyon.
Isinasaalang-alang kung anong uri ng ugnayan ang umiiral sa pag-unlad ng isang partikular na sakit, exogenous at namamana na mga kadahilanan, sa pathogenesis at etiology, ang lahat ng mga sakit ng tao ay maaaring kondisyon na nahahati sa eksaktong tatlong kategorya:
- Kategorya 1 - ito ang mga namamana na sakit na nagpapakita ng kanilang mga sarili na isinasaalang-alang ang pathological mutation bilang isang etiological factor, na halos hindi nakasalalay sa epekto ng kapaligiran, dahil sa kasong ito ito ay matutukoy lamang bilang ang kalubhaan ng ilang mga palatandaan ng ang sakit mismo. Ang 1st kategorya ng mga namamana na sakit ay isasama ang lahat ng mga sakit sa gene at chromosomal na nailalarawan sa pamamagitan ng buong pagpapakita (halimbawa, isasama nila, atbp.);
- Ang ika-2 kategorya ay ang mga sakit na tinatawag na multifactorial disease. Iyon ay, ang kanilang pag-unlad ay batay sa pakikipag-ugnayan ng mga kadahilanan sa kapaligiran at genetic. Ang kategoryang ito ng mga namamana na sakit ay magsasama ng mga sakit tulad ng peptic ulcer ng duodenum at tiyan, iba't ibang mga allergic na sakit, pati na rin ang iba't ibang malformations at ilang uri ng labis na katabaan.
Ang pagkakaroon ng mga genetic na kadahilanan, na tila isang katangian ng polygenic system, ay dahil sa isang genetic predisposition, habang ang simula ng pagpapatupad nito ay maaaring mangyari sa kaso ng pagkakalantad sa nakakapinsala o hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, mental o pisikal na labis na trabaho, paglabag sa balanse at makatuwirang diyeta, paglabag sa nakagawiang rehimen at iba pa). Kasabay nito, para sa isang kategorya ng mga tao, ang gayong epekto ay hindi gaanong mahalaga, at para sa iba pa.
Kabilang din sa mga sakit na multifactorial ang ilang partikular na kondisyon kung saan isang mutant gene lamang ang gaganap sa pangunahing papel ng isang genetic factor. Gayunpaman, ang kundisyong ito ay nagpapakita lamang ng sarili sa ilalim ng ilang mga kanais-nais na kondisyon (halimbawa, ang ganitong kondisyon ay maaaring magpakita mismo sa dehydrogenase, iyon ay, isang kakulangan ng glucose-6-phosphate);
- Kategorya 3 - ito ay ilang mga sakit, ang simula ng pag-unlad ay direktang nauugnay sa pagkakalantad sa mga nakakapinsala o negatibong mga kadahilanan sa kapaligiran, habang ang pagkakaroon ng pagmamana ay halos walang papel. Kasama sa kategoryang ito ang mga paso, pinsala, at talamak na nakakahawang sakit. Ngunit, sa parehong oras, ang kurso ng sakit mismo ay maaaring direktang maimpluwensyahan ng ilang mga genetic na kadahilanan (halimbawa, ang bilis ng pagbawi, ang pagbuo ng decompensation ng pag-andar ng mga nasugatan na organo, ang paglipat mula sa isang talamak na anyo sa isang talamak. isa, atbp.). Kadalasan, ang mga namamana na sakit ay nahahati sa tatlong pangunahing grupo - ito ay monogenic, chromosomal at polygenic (iyon ay, mga sakit na may namamana na predisposisyon o multifactorial).
Pag-uuri ng mga namamana na sakit
Ang klinikal na pag-uuri ng mga sakit ay batay sa prinsipyo ng systemic at organ. Dahil sa pag-uuri na ito, ang mga namamana na sakit ay nakikilala sa endocrine, nervous, cardiovascular at respiratory system. Pati na rin ang gastrointestinal tract, atay, mga sistema ng dugo, bato, mata, tainga, balat, atbp.
Kasabay nito, ang pag-uuri na ito ay may kondisyon, dahil ang karamihan sa mga namamana na sakit ay mailalarawan sa pamamagitan ng paglahok ng systemic tissue damage o ilang mga organo sa pathological na proseso mismo.
Ayon sa uri ng mana, ang mga monogenic na sakit ay maaaring autosomal recessive, autosomal dominant, sex-linked. Isinasaalang-alang ang phenotypic manifestation - fermentopathy, iyon ay, metabolic disease, na kinabibilangan ng mga sakit na may kapansanan sa pag-aayos ng DNA. Kasama sa phenotypic manifestation ang immunopathology (din ang mga sakit na pinukaw ng mga karamdaman sa sistema ng pandagdag), mga pathology ng sistema ng coagulation ng dugo, may kapansanan na synthesis ng mga peptide hormone at mga protina ng transportasyon.
Ang mga monogenic na sakit ay magsasama rin ng isang pangkat ng mga sindrom na may malaking bilang ng mga congenital malformations, kung saan ang pangunahing depekto ng mutant gene ay hindi tutukuyin. Ang lahat ng mga monogenic na sakit ay minana mula sa mga magulang, na isinasaalang-alang ang lahat ng mga batas ng Mendel.
Karamihan sa mga namamana na sakit na kilala sa agham ay tiyak na sanhi ng mga mutasyon ng mga istrukturang gene, habang ngayon ay mayroon pa itong hindi direktang katibayan at ang posibilidad ng etiological na papel ng mga mutasyon sa mga regulatory gene sa isang tiyak na kategorya ng mga sakit.
Para sa mga sakit na ang pag-unlad ay batay sa isang paglabag sa tamang synthesis ng mga protina o istrukturang protina na gumaganap ng ilang partikular na pag-andar (halimbawa, hemoglobin), isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana ay katangian.
Sa kaso ng pagkakaroon ng isang autosomal dominant na uri ng mana, ang epekto ng mutant gene ay magpapakita mismo sa halos lahat ng mga kaso. Sa parehong dalas, ang kapanganakan ng parehong may sakit na batang babae at may sakit na lalaki ay nangyayari. Sa kasong ito, sa mga supling, ang posibilidad ng pagsisimula ng pag-unlad ng sakit ay humigit-kumulang 50%. Kung ang isang mutation ay naganap muli sa gamete ng isa sa mga magulang, kung gayon ang isang sporadic na kaso ng nangingibabaw na patolohiya ay maaaring mangyari. Ang sakit ni Albright, otosclerosis, dysostosis, thalassemia, paroxysmal myoplegia, atbp. ay maaaring maipasa ayon sa ganitong uri ng mana.
Sa kaso ng pagkakaroon ng isang autosomal recessive na uri ng mana, ang mutant gene mismo ay magpapakita mismo ng eksklusibo sa homozygous na estado. Kasabay nito, ang pagsilang ng mga may sakit na babae at lalaki ay pantay na nangyayari. Ang antas ng kapanganakan ng isang may sakit na sanggol ay humigit-kumulang 20%. Sa kasong ito, ang isang may sakit na bata ay maaari ding ipanganak sa phenotopically malusog na mga magulang, na sa parehong oras ay mga carrier ng mutant gene.
Ang pinaka-katangian ay ang autosomal recessive na uri ng pamana ng mga sakit para sa mga sakit na iyon, ang pag-unlad nito ay makagambala sa mga pag-andar ng ilan o isang enzyme, na tinatawag na fermentopathy.
Ang batayan ng recessive inheritance, na naka-link sa X chromosome, ay tiyak na epekto ng mutant gene, ang pagpapakita na kung saan ay nangyayari lamang sa XY set ng mga sex chromosome, samakatuwid, sa mga lalaki. Humigit-kumulang 50% ang posibilidad na manganak sa isang ina na siyang carrier ng mutant gene, isang maysakit na batang lalaki. Ang mga ipinanganak na batang babae ay magiging malusog, habang ang ilan sa kanila ay magiging mga carrier ng mutant gene, na maaari ding tawaging "conductor".
Ang nangingibabaw na mana, na naka-link sa X chromosome, ay batay sa impluwensya ng dominanteng mutant gene, na maaaring magpakita mismo sa pagkakaroon ng ganap na anumang hanay ng mga sex chromosome. Ang pinaka-malubhang sakit ay magaganap sa mga lalaki. Sa isang taong may sakit na may ganitong uri ng mana, ang lahat ng mga anak na lalaki ay magiging ganap na malusog, ngunit ang mga anak na babae ay ipinanganak na apektado. Sa hinaharap, ang mga babaeng may sakit ay maaaring maipasa ang binagong gene sa kanilang mga anak na babae at lalaki.
Bilang resulta ng isang gene mutation na naganap, maaaring may paglabag sa tamang synthesis ng mga protina na gumaganap ng mga istruktura o plastik na function. Ang pinaka-malamang na sanhi ng pagsisimula ng pag-unlad ng mga sakit tulad ng osteogenesis imperfecta at osteodysplasia ay tiyak na paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina.
Sa ngayon, may katibayan na ang mga naturang karamdaman ay may mahalagang papel sa pathogenesis ng namamana na mga sakit na tulad ng nephritis (familial hematuria, Alport syndrome). Bilang resulta ng mga anomalya na naganap sa istraktura ng mga protina, ang tissue dysplasia ay maaaring maobserbahan kapwa sa mga bato at sa anumang iba pang mga organo. Ito ay ang patolohiya ng mga istrukturang protina na katangian ng karamihan sa mga namamana na sakit na may isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana.
Bilang resulta ng isang mutation ng gene na naganap, ang pag-unlad ng mga sakit na pinukaw ng mga estado ng immunodeficiency ay maaaring mangyari. Ito ay medyo mahirap para sa agammaglobulinemia na magpatuloy, lalo na kung pinagsama sa aplasia ng thymus.
Ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng hemoglobin, na may abnormal na istraktura sa sickle cell anemia, ay ang pagpapalit ng mga residue ng glutamic acid sa mga molekula nito na may nalalabi na vanillin. Ang kapalit na ito ay ang resulta ng isang mutation ng gene na naganap. Bilang resulta ng pagtuklas na ito, ang isang mas detalyadong pag-aaral ng isang medyo malaking grupo ng mga namamana na sakit na maaaring mapukaw ay sinimulan.
Sa ngayon, natukoy ng mga siyentipiko ang ilang mutant genes na kumokontrol sa synthesis ng blood clotting factor. Bilang resulta ng mga genetic deterministic disorder na naganap sa synthesis ng antihemophilic globulin, maaaring magsimula ang pag-unlad. Kung sakaling may paglabag sa synthesis ng thromboplastic component, magsisimula ang pagbuo ng hemophilia B. At bilang resulta ng kakulangan ng precursor ng thromboplastin, ang batayan ng pathogenesis ng hemophilia C ay matatagpuan.
Ito ay bilang isang resulta ng naganap na mutation ng gene na maaaring mangyari ang isang paglabag sa mekanismo ng transportasyon sa pamamagitan ng mga lamad ng cell ng iba't ibang mga compound. Sa ngayon, ang pinaka-pinag-aralan ay namamana na mga pathology ng transportasyon sa mga bato at bituka ng mga amino acid.
Ang batayan ng multifactorial o polygenic hereditary na mga sakit, o mga sakit na may namamana na predisposisyon, ay ang pakikipag-ugnayan ng ilang mga gene nang sabay-sabay, kapwa sa mga polygenic system at mga kadahilanan sa kapaligiran. Sa kabila ng katotohanan na ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay karaniwan na ngayon, hindi pa rin sila naiintindihan ngayon.
Ang isang nakaranasang espesyalista lamang ang makakapagsabi tungkol sa posibilidad na ang isang bata ay magmana ng isang partikular na sakit.