Xác định rằng trẻ bị down. Hội chứng Down - mô tả, dấu hiệu, nguyên nhân. Những cách chính xác nhất để xác định hội chứng Down

Nguyên nhân của sự phát triển của bệnh lý có liên quan đến sự hình thành trong tử cung của bệnh lý nhiễm sắc thể của thai nhi. Bệnh lý này được đặc trưng bởi một bản sao thừa của nhiễm sắc thể thứ 21. Các nguyên nhân gây suy nhiễm sắc thể cho đến nay vẫn chưa được xác định đầy đủ. Người ta đã chứng minh rằng hội chứng Down không phụ thuộc vào di truyền, Môi trường, điều kiện và chất lượng cuộc sống, việc sử dụng thuốc và các yếu tố khác. Bệnh lý không thể được ngăn chặn và thay đổi. Bệnh lý ảnh hưởng đến trẻ em của cả hai giới.

Có các yếu tố rủi ro. Theo họ, xác suất sinh con khuyết tật cao nhất là ở những phụ nữ có độ tuổi từ 35 tuổi trở lên.

Khi tính toán nguy cơ bệnh lý bẩm sinh của thai nhi, cần phải tính đến:

Tuổi của mẹ.
Có thói quen xấu.
Thời kì thai nghén.
Dân tộc.
Cân nặng của mẹ.
số lượng phôi.
khả dụng bệnh mãn tính, cụ thể là bệnh tiểu đường.
Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Trẻ em sinh ra từ mẹ có sự hiện diện của bệnh lý này, trong một nửa số trường hợp có chẩn đoán này.

Triệu chứng

Phân bổ các dấu hiệu bên ngoài và dị tật bẩm sinh.

Các dấu hiệu bên ngoài có sự phân chia có điều kiện:

Thay đổi cấu trúc của hộp sọ và vùng mặt.
Rối loạn các cơ quan của thị giác.
Rối loạn phát triển của hệ cơ xương.

Các triệu chứng hội chứng Down:

Mặt và mũi phẳng và tròn.
Sự hiện diện của brachycephaly là một hình dạng đầu được đặc trưng bởi một đường kính ngang lớn.
Sự hiện diện của một nếp gấp da trên cổ.
Hẹp xiên góc của mắt.
Lưng phẳng.
Tai nhỏ.
Mở miệng.
Tay và chân ngắn.
Ngón tay ngắn.
Lưỡi nhăn quá dày.
Cổ ngắn.
Lòng bàn tay rộng quá mức, dẹt.
Sự hiện diện của một nếp nhăn ngang trên lòng bàn tay.
Một khoảng cách đáng chú ý giữa lớn và ngón tay trỏ bằng chân.
Trương lực cơ yếu.
Hẹp vòm miệng.
Lác đác.
Sự biến dạng ngực.
Sự che phủ của thủy tinh thể của mắt.
Sự hiện diện của các đốm sáng trên mống mắt của mắt.
Sự hiện diện của một "phông" thêm của trẻ sơ sinh.

Để dị tật cơ quan nội tạng bao gồm:

Tuyến tụy có hình vòng.
Sự mất cân bằng, một tình trạng trong đó phần đầu tiên của ruột non không được phát triển đúng cách.
Flaws trong tòa nhà vách ngăn interventricular những trái tim.
Sự suy giảm liên tục của hormone tuyến giáp.

Chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ sơ sinh

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán khi mang thai. Có thể nhận biết một số dấu hiệu trong 3 tháng đầu thai kỳ. Kiểm tra được thực hiện - một phân tích cho phép bạn xác định nguy cơ phát triển bệnh lý này. Giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ là chỉ định để tầm soát và siêu âm chẩn đoán thai nhi. Ngoài ra, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán xâm lấn để kiểm tra di truyền.

Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán được thiết lập sau khi phân tích di truyền vào karyotype. Karyotyping là một nghiên cứu về karyotype cho phép bạn xác định cấu trúc của nhiễm sắc thể người và nguyên nhân của các bệnh khác nhau.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng là:

Khuyết tật tâm thần ở mức độ trung bình và nặng.
Tính không thể thích ứng của xã hội.
Khả năng miễn dịch thấp, dẫn đến các biến chứng và kết cục chết người khỏi các bệnh không gây tử vong.
Béo phì.
Bệnh bạch cầu.
Một đứa trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn nhiều so với một đứa trẻ khỏe mạnh.
Tuổi thọ ngắn.
Tuổi thọ trung bình với hội chứng là không quá 50 năm.
Khô khan.
Nam giới mắc hội chứng Down hầu hết đều bị vô sinh.
Phụ nữ có thể có con, nhưng trong một nửa số trường hợp, con cái mắc hội chứng tương tự.

Sự đối đãi

Bạn có thể làm gì

Cha mẹ của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down phải kiên nhẫn và can đảm. Khái niệm về các tính năng của con bạn không đến ngay lập tức. Việc tổ chức một chương trình đào tạo cá nhân sẽ cho phép bạn có được những kỹ năng cần thiết cho cuộc sống xã hội hóa và tự chăm sóc bản thân. Trong số những người mắc hội chứng Down, có rất nhiều người có tiềm năng sáng tạo phong phú, sự phát triển đó là công lao của cha mẹ và thầy cô. Xét cho cùng, những đứa trẻ như vậy có khả năng học tập và hơn thế nữa, có thể thể hiện cá tính và sự quan tâm đến cuộc sống.

Cha mẹ và những người xung quanh nên hiểu rằng trẻ em mắc hội chứng Down cần được hỗ trợ, yêu thương và chăm sóc. Những đứa trẻ như vậy rất tình cảm và chân thành, chúng rất khôn ngoan, và do đó cần được bảo vệ và chăm sóc nhiều hơn.

Bác sĩ có thể làm gì

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Down vì không có thuốc nào. Điều trị chính cần là cơ hội để học hỏi và thích nghi trong xã hội. Trẻ em mắc hội chứng này khác biệt với nhau. Điều này là do sự dư thừa về số lượng của vật liệu di truyền, bệnh đi kèm, môi trường và chương trình phát triển cá nhân. Cơ hội để nhận ra bản thân, sáng tạo, phát triển lời nói và cải thiện các kỹ năng có được là Điều kiện cần thiếtđảm bảo chất lượng cuộc sống của một trẻ em đặc biệt.

Phòng ngừa

Đặc biệt biện pháp phòng ngừa sự phát triển của hội chứng Down không tồn tại.

Trong bài báo, bạn sẽ đọc tất cả mọi thứ về các phương pháp điều trị một căn bệnh như hội chứng down ở trẻ sơ sinh. Chỉ định cách sơ cứu hiệu quả. Cách điều trị: chọn thuốc hay phương pháp dân gian?

Bạn cũng sẽ tìm hiểu cách điều trị không kịp thời hội chứng down ở trẻ sơ sinh có thể nguy hiểm như thế nào và tại sao việc tránh hậu quả lại quan trọng như vậy. Tất cả về cách ngăn ngừa hội chứng down ở trẻ sơ sinh và ngăn ngừa các biến chứng. Hãy khỏe mạnh!

Đề cập đến một nhóm các bệnh di truyền do đột biến trong các vùng DNA.

Sự hiện diện của hội chứng Down được đặc trưng bởi sự bất thường của cặp nhiễm sắc thể thứ 21 (cái gọi là thể tam nhiễm), các mức độ khác nhau của chứng sa sút trí tuệ, các dấu hiệu bên ngoài đặc biệt (bao gồm mặt bẹt, mắt xếch, tai lồi, lưỡi to , một nếp gấp lòng bàn tay ngang, tầm vóc ngắn, v.v.).

Nguyên nhân của hội chứng Down.

Trisomy của nhiễm sắc thể thứ 21 song song là sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai. Tổng cộng, trong karyotype của một sinh vật mắc hội chứng Down, có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46, tức là 22 đôi và 1 đôi cùng loại. Do đó, do sự thất bại về số lượng của các autosomes, một cấu trúc phân tử bổ sung đi vào cặp thứ 21.

Quá trình di truyền bình thường bao gồm 46 cấu trúc di truyền của mẹ và cùng số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể - nhiễm sắc thể di truyền của người cha. Bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (karyotype) của phụ nữ là 23 cặp XX, nam giới - 23 cặp XY. Một trong những cấu trúc của mỗi cặp đi đến con cháu từ cha, cấu trúc kia - từ mẹ. Nhiễm sắc thể thứ ba kết hợp với hai nhiễm sắc thể thứ 21 do một số lý do độc lập:

Các nhiễm sắc thể ghép đôi không phân li trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng;

Sự phân chia tế bào bình thường đã bị gián đoạn sau khi thụ tinh;

Một đột biến di truyền được di truyền từ cha hoặc mẹ của một trong hai giới tính.

Với những lý do này, di truyền học đã xác định được ba loại dị thường karyotypic cho hội chứng Down. Chúng bao gồm các tùy chọn sau:

Thể tam nhiễm đơn giản (hay còn gọi là thông thường) - 94% trường hợp. Bộ nhiễm sắc thể với cô được mô tả là 47, XX, 21+ (đối với nữ) hoặc 47, XY, 21+ (đối với nam). Bệnh lý cho cặp 21 bao gồm tất cả các tế bào của cơ thể. Điều này là do sự thất bại trong quá trình phân chia giảm phân của tế bào mẹ / tế bào cha. Meiosis bình thường ngăn số lượng nhiễm sắc thể nhân đôi trong mỗi thế hệ, meiosis bị biến dạng có thể tạo thêm cấu trúc di truyền. Do đó, tam nhiễm ở cặp vợ chồng thứ 21 của mẹ hoặc mẹ sẽ truyền sang con.

Thể khảm (thể khảm) - 1-2% trường hợp mắc bệnh, trong đó số lượng bộ ba nhiễm sắc thể chỉ là đặc trưng của một số tế bào của cơ thể. Hiện tượng khảm xảy ra do sự thất bại trong quá trình nguyên phân của một tế bào mầm đơn lẻ. Trong đó sinh vật đang phát triểnđang ở giai đoạn cuối cùng của quá trình nghiền trứng (nổ) hoặc tạo thành các nguồn cung cấp cho các cơ quan và mô trong tương lai (mô dạ dày). Trong tương lai, trisomy sẽ chỉ xuất hiện trong các dẫn xuất của tế bào này - cái gọi là. các dẫn xuất. Các thành phần khác của cơ thể có karyotype bình thường.

Một dạng chuyển vị không cân bằng, hoặc dạng chuyển vị, được chẩn đoán ở 4-5 phần trăm bệnh nhân mắc hội chứng Down. Trong trường hợp này, có sự dịch chuyển của nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc một phần của nó sang các cấu trúc khác, thường là nhiễm sắc thể thứ 14 và 15, đôi khi đến thứ 4, 5, 13, 22. Việc chuyển vị trí là ngẫu nhiên, nhưng có thể được di truyền từ cha mẹ. Trong trường hợp này, bố hoặc mẹ có kiểu hình bình thường đóng vai trò là người mang chuyển đoạn không cân bằng. Xác suất sinh con được chẩn đoán mắc hội chứng Down phụ thuộc vào giới tính của cha mẹ. Người mang gen NT ở bố có thể cho con cái bị bệnh với xác suất 3% và sinh vật mẹ có nhiễm sắc thể bị dịch chuyển - lên đến 10-15%.

Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down.

Khoảng 30% phụ nữ mang thai bị hội chứng Down, ở tuổi thai quan trọng là 6-8 tuần. trải qua sẩy thai tự nhiên. 70% còn lại mang thai nhi đủ tháng một cách an toàn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down khác với trẻ bình thường ở một số điểm hoặc sự kết hợp của chúng:

Vi phạm cấu trúc của hộp sọ - sống mũi phẳng, mặt và sau đầu, đầu nhỏ lại, vành tai biến dạng, cổ dày và ngắn với nếp gấp chẩm đặc trưng.

Rối loạn cảm giác ở mặt - Vết rạch Mongoloid của mắt, các góc bên trongẩn sau các nếp da dọc (epicanthus). Các đốm trắng của Brushfield được tìm thấy dọc theo rìa của mống mắt. Các dấu hiệu khác của hội chứng Down ở phần mặt bao gồm vòm miệng cong, khớp cắn bất thường, kém phát triển hàm dưới. Miệng hé mở, môi và lưỡi nhíu lại được mở rộng.

Các bệnh lý ở khung xương và cơ - lồng ngực bị biến dạng hình phễu hoặc hình keel. Có sự gia tăng tính di động của các khớp, với cái gọi là. không ổn định trục atlanto trong vùng cổ tử cung xương sống. Các ngón tay, chi ngắn lại và dày lên, các ngón út cong lên, có một khe hở giống như quai dép giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai trên bàn chân. Đôi khi được tìm thấy trật khớp bẩm sinh hông.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thấp hơn 8-10% so với các bạn bình thường về cân nặng. Các dấu hiệu bên ngoài của bệnh là đặc điểm của hầu hết trẻ sơ sinh có khả năng chẩn đoán, bất kể các biến thể của bệnh lý nhiễm sắc thể. Tập hợp các biểu hiện thực thể của hội chứng Down phụ thuộc vào các biến thể của hội chứng. Chuyển vị mang lại sự khác biệt rõ ràng hơn về các dấu hiệu bên ngoài so với thể tam nhiễm thông thường. Trẻ em có dạng khảm của hội chứng Down thể hiện mức độ nghiêm trọng khác nhau của kiểu hình, điều này phụ thuộc vào tỷ lệ các thành phần trisomic trong bộ nhiễm sắc thể.

Với hội chứng Down, các dị tật tim bẩm sinh cũng có thể được phát hiện - tứ chứng Fallot, dị tật vách ngăn - liên thất (ASD) và liên thất (VSD). Mở rộng rãi còn ống động mạch(OAP), các UPU khác. Thường là các bệnh lý về mắt (lác, tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể), các vấn đề về thính giác do loại mất thính lực. Trên những ngày đầu cuộc sống ở trẻ em mắc hội chứng Down, các khuyết tật được phát hiện hệ thống tiêu hóa- chứng hẹp / mất trương lực ở tá tràng, chứng teo thực quản, cũng như táo bón và bệnh Hirschsprung. Một số vấn đề tâm thần kinh điển hình: mất trí nhớ nhẹ hoặc trung bình, kém phát triển toàn thân về khả năng nói, suy giảm phát triển vận động, động kinh, bệnh sớm Bệnh Alzheimer. Các bệnh lý nội tiết được quan sát thấy: suy giáp, béo phì, rụng tóc từng mảng (các ổ rụng tóc tròn), vô sinh ở nam giới, rối loạn rụng trứng ở nữ giới. Những người mắc hội chứng Down thường được chẩn đoán mắc bệnh ung thư máu, ung thư tinh hoàn. Ở tuổi vị thành niên, các vấn đề về da liễu là đặc trưng - khô da, chàm, viêm nang lông, mụn.

Tuổi thọ được chẩn đoán mắc hội chứng Down đạt 50-60 năm. Trong năm năm đầu tiên, nhiều trẻ em mắc hội chứng Down chết do suy yếu Hệ thống miễn dịch và dị tật bẩm sinh. Những đứa trẻ như vậy mắc bệnh thường xuyên hơn những đứa trẻ bình thường và khó chịu đựng bệnh tật hơn. Họ dễ bị tiến triển thành viêm phổi, viêm màng nhện, dễ mắc ARVI, thường mắc bệnh viêm tai giữa, viêm amidan. Thậm chí ở trưởng thành Người mắc hội chứng Down thấp hơn trung bình khoảng 0,2 m.

Chẩn đoán hội chứng Down.

Hệ thống sàng lọc trước sinh của thai nhi trong bụng mẹ tạo điều kiện phát hiện sớm hội chứng Down. Trong tam cá nguyệt đầu tiên, chẩn đoán được thực hiện khi tuổi thai từ 11-13 tuần. Mục đích là để xác định các chi tiết cụ thể của các bất thường trên siêu âm, cũng như xác định mức độ các dấu hiệu sinh hóa trong máu của người mẹ. Các điểm đánh dấu này bao gồm hCG, PAPP-A. Sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Danh sách khám để phát hiện hội chứng Down bao gồm siêu âm sản khoa, xét nghiệm máu mẹ xem hCG, AFP, hormone estriol. Việc tính toán nguy cơ em bé mắc hội chứng Down được thực hiện dựa trên độ tuổi của thai phụ. Độ chính xác là từ 56 đến 70 phần trăm, và tỷ lệ dương tính giả là 5 phần trăm.

Các bà mẹ tương lai có nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi được khuyến cáo nên tiến hành chẩn đoán trước khi sinh xâm lấn. Loại kiểm tra bên trong này bao gồm các thao tác như sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối hoặc chọc dò dây rốn với việc xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Hẹn tư vấn bổ sung Di truyền học. Nếu dữ liệu nghiên cứu hỗ trợ rủi ro cao Hội chứng Down, khi đó cha mẹ quyết định kéo dài hay chấm dứt thai kỳ.

Trong những ngày đầu tiên của sự tồn tại ngoài tử cung, trẻ sơ sinh bị hội chứng Down nên được siêu âm tim và siêu âm khoang bụng. Tất cả những điều này được thực hiện nhằm phát hiện những dị tật bẩm sinh trong quá trình phát triển của các cơ quan nội tạng. Trẻ cũng được khám bởi các bác sĩ chuyên khoa nhi chuyên khoa: bác sĩ tim mạch, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chấn thương chỉnh hình.

Điều trị hội chứng Down.

Rối loạn nhiễm sắc thể ở dạng hội chứng Down, ngay cả trong điều kiện hiện đại, không thể chữa khỏi. Phương pháp thực nghiệm các liệu pháp có thể được cung cấp cho một đứa trẻ không có hiệu quả lâm sàng đã được chứng minh. Một bệnh nhân mắc hội chứng Down cần được theo dõi y tế có hệ thống và hỗ trợ sư phạm kịp thời. Điều này góp phần vào sự phát triển thành công của trẻ em, sự thích nghi của trẻ với cuộc sống xã hội, cũng như phát triển các kỹ năng làm việc và tự phục vụ.

Trong suốt cuộc đời của những người có "hội chứng Down" cần được giám sát y tế. Những người này bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa và các bác sĩ khác. Sự cần thiết phải kiểm soát như vậy có liên quan đến nguy cơ phát triển hoặc sự hiện diện của các bệnh liên quan. Nếu bệnh nhân mắc hội chứng Down có bệnh tim bẩm sinh nặng hoặc dị tật đường tiêu hóa thì nên can thiệp phẫu thuật sớm. Với tình trạng mất thính lực nghiêm trọng, một máy trợ thính được lựa chọn. Các bệnh lý của các cơ quan thị lực cần phải đeo kính hoặc phẫu thuật nhãn khoa để loại bỏ bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và lác. Liệu pháp thay thế hormone được thực hiện khi bị suy giáp - tình trạng thiếu hormone tuyến giáp.

Các kỹ năng và khả năng vận động ở trẻ em mắc hội chứng Down được kích thích với sự trợ giúp của vật lý trị liệu, bài tập vật lý trị liệu. Một nhà trị liệu ngôn ngữ và một nhà sư phạm giáo dục trẻ giúp trẻ phát triển khả năng nói và giao tiếp.

Bệnh nhân mắc hội chứng Down được giáo dục phổ thông trong các trường cải huấn đặc biệt, nhưng một số có thể học ở trường bình thường. Những trường hợp như vậy có thể thực hiện được theo chương trình giáo dục tích hợp. Trẻ em mắc hội chứng Down có nhu cầu đặc biệt về mặt giáo dục. Điều đó không dễ dàng đối với các em, vì vậy cần có sự trợ giúp có trình độ của giáo viên chủ nhiệm lớp, giáo viên bộ môn và sư phạm xã hội. Ngoài đặc biệt chương trình giáo dục, trẻ em mắc hội chứng Down cần một môi trường nhân từ và an toàn, và gia đình các em cần được hỗ trợ về mặt tâm lý và sư phạm.

Hội chứng Down là bệnh nhiễm sắc thể, trong đó một người ở cặp nhiễm sắc thể thứ 21 thêm một chiếc nữa. Nó khiêu khích mọi người các triệu chứng khác nhau- một hình cắt cụ thể của mắt, thay đổi hình dạng của khuôn mặt, v.v. Trong bài báo, bạn sẽ tìm hiểu mọi thứ về hội chứng Down là gì, các triệu chứng và cách điều trị bệnh lý, các dấu hiệu của nó và lý do tại sao trẻ em bị hội chứng Down được sinh ra.

Hội chứng Down có nghĩa là gì?

Các cá nhân không biết một người bị hội chứng Down có bao nhiêu nhiễm sắc thể. Trong bệnh này, cấu trúc của kiểu gen bị rối loạn - ở cặp thứ 21, không có 2 mà là 3 nhiễm sắc thể. Kết quả là, có 47 nhiễm sắc thể trong karyotype (trong người bình thường nhiễm sắc thể 46). Tổng hợp các triệu chứng đặc trưng và là hội chứng Down.

Căn bệnh này trước đây được gọi là "bệnh Mông Cổ". Vì vậy, nó được chỉ định do thực tế là bệnh nhân có một vết rạch cụ thể của mắt, đặc trưng của chủng tộc Mongoloid. Tuy nhiên, thuật ngữ này đã không được sử dụng trong hơn nửa thế kỷ.

Những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng này còn được gọi là "trẻ em nắng". Điều này có thể được giải thích bởi thực tế là họ tốt bụng, thông cảm. Các bậc cha mẹ nuôi dạy những đứa trẻ như vậy nói rằng chúng hoàn toàn không mắc phải căn bệnh này: chúng không nói dối, không cảm thấy những cảm xúc tiêu cực.

Tần suất của bệnh là 1 trường hợp trong khoảng 600-700 trẻ em. Nó xảy ra với đàn ông và phụ nữ. Ở người lớn, các triệu chứng của nó không biến mất. Mẹ càng lớn tuổi thì khả năng mắc bệnh lý như vậy càng cao. Ở một số khu vực, số lượng trẻ em như vậy có thể gia tăng không thể giải thích được và các bác sĩ vẫn chưa thể tìm ra lời giải thích cho hiện tượng này.

Ghi chú! Một đứa trẻ có dạng tam nhiễm thể khảm - thêm một cặp nhiễm sắc thể - có thể được sinh ra trong mọi gia đình. Liên kết xã hội hoặc chủng tộc không đóng bất kỳ vai trò nào trong tần suất lây lan bệnh lý.

Điều trị hội chứng Down là không thể: không có phương pháp nào có thể chữa khỏi một nhiễm sắc thể thừa ở một người. Những người này cần được điều trị. bệnh đi kèm. Không có cách dân gian và công thức nấu ăn để thoát khỏi căn bệnh này. Trên bức ảnh trên Internet, bạn có thể thấy những đứa trẻ mắc hội chứng này trông như thế nào.

Những lý do

Chủ nghĩa suy nhược là bệnh lý di truyền. Nó xuất hiện ngay tại thời điểm thụ tinh của tế bào trứng bởi ống sinh tinh. Rối loạn nhiễm sắc thể như vậy xảy ra khi trứng mang 24 nhiễm sắc thể chứ không phải 23. Trong những trường hợp hiếm hơn, nhiễm sắc thể dư thừa được di truyền từ bố.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến việc sinh ra những đứa trẻ mắc các bệnh lý về bộ nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể phụ có thể xuất hiện trong tế bào do đột biến của một loại protein đặc biệt làm thay đổi cơ chế phân chia tế bào. Như vậy, thay vì một nửa bộ quy định, nó sẽ có 24 nhiễm sắc thể.

Lý do cho sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể phụ như sau.

Những cuộc hôn nhân giữa họ hàng với nhau. Họ có thể là người mang cùng một nhiễm sắc thể bất thường.
Thời kỳ đầu mang thai.
Tuổi của thai phụ trên 35 tuổi. Phong phú các yếu tố có hại có thể ảnh hưởng tiêu cực đến gen và gây ra tất cả các loại đột biến di truyền và nhiễm sắc thể.
Tuổi bố trên 45 tuổi. Đàn ông càng lớn tuổi, nguy cơ đột biến trong quá trình sinh tinh càng cao.
Tuổi bà mang thai: càng cao thì khả năng mắc bệnh Down ở trẻ càng cao.
Mang nhiều cặp nhiễm sắc thể thứ 14. Bề ngoài, điều này không biểu hiện theo bất kỳ cách nào, nhưng ở những người này, nguy cơ phát triển “em bé bị cảm nắng” tăng lên đáng kể.

Sự khác biệt ở trẻ em mắc hội chứng Down

Những đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể thường có những đặc điểm như vậy.

Trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ. Mặc dù vậy, chúng có thể được đào tạo. Có những phương pháp được phát triển đặc biệt để tăng trí thông minh của những đứa trẻ như vậy đến mức chúng có thể được học cao hơn.
Nếu những đứa trẻ như vậy được bao quanh bởi những đứa trẻ khỏe mạnh, thì sự phát triển của chúng sẽ nhanh hơn.
Những đứa trẻ mắc chứng suy nhược khác với những đứa trẻ khác những đặc điểm tích cực Tính cách: họ rất thân thiện, chân thành trong giao tiếp.
Xác suất sinh con mắc hội chứng tương tự là 50%.
Những tiến bộ trong khoa học y tế giúp tăng tuổi thọ của những người như vậy. Giờ đây, những đứa trẻ mắc hội chứng Down sống lâu như những người khác.
Nếu gia đình có con mắc bệnh tam nhiễm thì xác suất con mắc bệnh này nhỏ hơn 1%.

thời gian dài người ta tin rằng trẻ em mắc hội chứng như vậy là gánh nặng cho cha mẹ và xã hội. Tuy nhiên, nhà nước hiện đang hỗ trợ cho trẻ em. Sự phát triển của chúng được giám sát bởi tất cả các bác sĩ chuyên khoa hẹp và họ sẵn sàng giúp đỡ trong trường hợp phát triển các bệnh lý đồng thời.

Hệ thống giáo dục Montessori mang lại kết quả tuyệt vời cho việc nuôi dưỡng và giáo dục đứa trẻ. Nó được phân biệt bởi cách tiếp cận cá nhân để học tập, nhờ đó trẻ em mắc hội chứng Down đạt được thành công xuất sắc. Những đứa trẻ như vậy có thể xuất sắc trong:

nhận thức thị giác tốt, trí nhớ;
khả năng học đọc nhanh chóng;
năng khiếu nghệ thuật;
hồ sơ thể thao;
trình độ tin học.

Những người bị hội chứng Down đôi khi có:

Dấu hiệu khi mang thai

Khám phá nó bệnh di truyền có thể trong quá trình sàng lọc. Tất cả phụ nữ đăng ký trong buổi tư vấn phụ khoa đều phải tuân theo điều đó. Sàng lọc được thực hiện bởi người lớn để xác định các sai sót di truyền tổng thể trong quá trình phát triển của phôi.

Lần siêu âm đầu tiên được thực hiện khi thai được 11 - 13 tuần. Ở 23-24 và 33-34 tuần. tiến hành phúc khảo. Thông tin nhiều nhất liên quan đến việc chẩn đoán bệnh Down chính xác là lần khám siêu âm đầu tiên.

Các dấu hiệu đầu tiên sau đây trong quá trình chẩn đoán cho thấy hội chứng có thể xảy ra Xuống thai nhi:

xương mũi kém phát triển;
tăng không gian cổ áo hơn 3 mm;
rút ngắn xương vai và xương đùi;
sự hiện diện của u nang trong đám rối mạch máu não;
vi phạm sự di chuyển của máu trong tĩnh mạch;
rút ngắn xương chậu;
giảm kích thước xương cụt-đỉnh;
phát triển các khuyết tật tim;
nhịp tim nhanh;
mở rộng bàng quang;
bệnh lý của động mạch rốn.

Bà bầu nên hiến máu để sinh hóa. Những dấu hiệu sau đây cho thấy sự phát triển của hội chứng Down ở trẻ em:

dư thừa đáng kể hàm lượng gonadotropin màng đệm trong máu;
giảm so với tiêu chuẩn của protein liên quan đến thai kỳ;
giảm lượng AFP;
giảm lượng estriol tự do.

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Gần như tất cả trẻ em mắc hội chứng Down đều có các tính năng cụ thể. Đó là đặc điểm mà cha mẹ của họ không có họ. Phân loại các dấu hiệu ở trẻ sơ sinh như sau:

Những thay đổi về chiều cao và cân nặng của trẻ. Những con số này sẽ ít hơn một chút em bé khỏe mạnh.
Brachycephaly, hoặc đầu ngắn. Hội chứng này là điển hình cho hầu hết các trẻ sơ sinh.
Ở nơi kết hợp các xương sọ có thêm thóp.
Đầu sau ở trẻ em thường bị dẹt nhất.
Đôi mắt có khe hẹp.
Thay đổi ánh nhìn (nó trở nên hướng vào một điểm).
Cằm nhỏ.
Nếp gấp da ở cổ.
Sự hiện diện của một mí mắt rõ rệt, hoặc mí mắt thứ ba.
khả dụng đốm đồi mồi dọc theo rìa của mống mắt.
Rút ngắn cổ.
Giảm hàm và sự hiện diện của cái gọi là vòm miệng.
Một số trẻ có miệng hơi mở.
Giảm bớt auricles.
Ngắn các chi.
Giảm kích thước ngón tay.

Ghi chú! Ở một số trẻ sơ sinh, những triệu chứng này có thể nhẹ, nhưng chúng được chẩn đoán là mắc bệnh trầm cảm. Một số dấu hiệu này có thể xuất hiện ở trẻ khỏe mạnh, nhưng điều này không có nghĩa là trẻ phát triển bệnh lý nhiễm sắc thể.

Dấu hiệu của hội chứng Down ở người lớn

Theo tuổi tác, một người có thể xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý khác của hội chứng.

Tầm vóc ngắn. Đồng thời có xu hướng béo phì.
Rút ngắn hộp sọ.
Độ tròn và độ "phẳng" của hộp sọ.
Thay đổi cổ.
Thu gọn cánh mũi, sống mũi rộng.
Rối loạn phát triển răng Các giai đoạn khác nhau: chúng có thể hơi quanh co, có khoảng trống giữa các kẽ răng rộng.
Lưỡi lớn có rãnh.
Sự hiện diện của các chi ngắn với sự hiện diện của các nếp gấp "khỉ".
Khả năng vận động khớp quá mức.
Bộ phận sinh dục chậm phát triển thời thơ ấu(mặc dù để tuổi thanh xuân kích thước của chúng ổn định). Tuy nhiên, một nửa số nam giới vẫn có nguy cơ cao bị vô sinh và các vấn đề sinh sản khác.
Da khô, có xu hướng phát triển bệnh chàm.
Khàn tiếng, phàn nàn về khản giọng.
Có xu hướng cảm lạnh thường xuyên.

Quan trọng! Hội chứng Down không gây đau. Nếu chúng xuất hiện, đây là dấu hiệu của một bệnh lý phát triển dựa trên nền tảng của tam nhiễm.

Kiểm tra chẩn đoán

Vì Khảo sát toàn diện phụ nữ mang thai được giao thủ tục chẩn đoán nhằm mục đích phát hiện bệnh ở trẻ em. Một phụ nữ có thể được chỉ định kiểm tra như vậy.

Chọc ối. Đây là tên của thủ tục lấy nước ối. Nó có thể xác định các tế bào của thai nhi. Nếu trong quá trình phân tích di truyền, xác định được sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể từ cặp 21 thì điều này xác nhận mắc bệnh đến 99%.
Cordocentesis là một xét nghiệm máu từ dây rốn. Kim chỉ được đưa vào mạch dưới hướng dẫn của siêu âm. Nếu trong máu có các tế bào có 3 nhiễm sắc thể thành 21 cặp thì điều này khẳng định chẩn đoán mắc hội chứng Down là 99%.
Sinh thiết Villus. Xét nghiệm này được thực hiện trước tuần thứ 12 của thai kỳ. Nếu có thêm nhiễm sắc thể trong tế bào của chúng, thì đây là bằng chứng gần như 100% cho thấy đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Các hiệu ứng

Một người mắc hội chứng này có thể phát triển các bệnh lý sau:

Một số hậu quả có thể đe dọa đến tính mạng. Khuyết tật được định nghĩa trong trường hợp họ hạn chế khả năng lao động của một người.

Cách ngăn ngừa hội chứng Down

Các bác sĩ không thể đảm bảo hoàn toàn cho con cái khỏi một bệnh lý như vậy.

Cần tránh phòng ngừa bệnh, các biến chứng và đợt cấp của bệnh các yếu tố sau rủi ro:

tuổi: mẹ - trên 35 tuổi và bố - 45 tuổi;
quan hệ gia đình giữa vợ chồng;
tiếp xúc với bức xạ;
sử dụng sản phẩm thực phẩm với lượng nitrat tăng lên;
rượu và thuốc lá;
ma túy;
ảnh hưởng của các yếu tố sản xuất có hại;
bệnh lý do virus;
bệnh lý mãn tính của cơ quan sinh sản.

Điều kiện thuận lợi để bảo tồn sức khỏe sinh sản và sự ra đời của một em bé khỏe mạnh làm giảm nguy cơ tam nhiễm.

khám sức khỏe kịp thời và định kỳ;
lối sống lành mạnh;
dinh dưỡng hợp lý;
hiệu chỉnh trọng lượng;
sàng lọc trước sinh;
lập kế hoạch thụ thai vào cuối mùa hè;
thu nhận chế phẩm vitamin, tác nhân điều hòa miễn dịch khoảng vài tháng trước khi thụ thai. Đây là cách sơ cứu đầu tiên trong việc ngăn ngừa các rối loạn di truyền.

Hội chứng Down không được coi là một tình trạng tử vong hoặc một lỗi của tự nhiên. Một đứa trẻ mắc bệnh này có thể sống sống thọ và người lớn có thể giúp họ. Những đứa trẻ bị lệch lạc về số lượng nhiễm sắc thể có thể sống trong xã hội bình đẳng với những đứa trẻ còn lại.

Xem video:

- quan sát thấy sự bất thường về nhiễm sắc thể trong đó karyotype có chứa các bản sao bổ sung của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể thứ 21, tức là thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể 21. Các dấu hiệu kiểu hình của hội chứng Down được thể hiện bằng chứng đầu to, mặt phẳng và sau đầu, có vết rạch kiểu Mông Cổ khe nứt xương sống, u thượng vị, nếp gấp da trên cổ, rút ngắn các chi, ngón tay ngắn, nếp gấp gan bàn tay ngang, v.v. Hội chứng Down ở trẻ có thể được phát hiện trước khi giải phẫu (theo siêu âm, sinh thiết nhung mao màng đệm, chọc dò màng đệm) hoặc sau khi sinh dựa trên dấu hiệu bên ngoài và xét nghiệm di truyền. Trẻ em mắc hội chứng Down cần được điều chỉnh rối loạn liên quan sự phát triển.

ICD-10

Q90

Thông tin chung

Hội chứng Down là một hội chứng NST thường, trong đó karyotype được biểu thị bằng 47 nhiễm sắc thể do một bản sao bổ sung của cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Hội chứng Down được ghi nhận với tần suất 1 trường hợp trên 500-800 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ giới tính ở trẻ em mắc hội chứng Down là 1: 1. Hội chứng Down được bác sĩ nhi khoa người Anh L. Down mô tả lần đầu tiên vào năm 1866, tuy nhiên, bản chất nhiễm sắc thể và bản chất của bệnh lý (tam nhiễm trên nhiễm sắc thể 21) đã được tiết lộ gần một thế kỷ sau đó. Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Down thay đổi từ dị tật bẩm sinh phát triển và sai lệch trong phát triển tâm thần đến suy giảm miễn dịch thứ phát. Trẻ em mắc hội chứng Down yêu cầu bổ sung chăm sóc sức khỏe từ các chuyên gia khác nhau, liên quan đến họ tạo thành một hạng mục đặc biệt trong nhi khoa.

Nguyên nhân của hội chứng Down

Tế bào bình thường cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (karyotype cái bình thường 46, XX; nam - 46, XY). Trong trường hợp này, một trong các nhiễm sắc thể của mỗi cặp được thừa hưởng từ mẹ và nhiễm sắc thể còn lại từ bố. Cơ chế di truyền Sự phát triển của hội chứng Down nằm trong sự vi phạm số lượng của các NST tự thể, khi vật liệu di truyền bổ sung được thêm vào cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Sự hiện diện của thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 21 xác định các tính năng đặc trưng của hội chứng Down.

Sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể bổ sung có thể là do tai nạn di truyền (sự không tách rời của các nhiễm sắc thể cặp trong quá trình sinh trứng hoặc quá trình sinh tinh), sự vi phạm phân chia tế bào sau khi thụ tinh hoặc do di truyền đột biến gen từ mẹ hoặc cha. Với những cơ chế này, di truyền học phân biệt ba biến thể của dị thường karyotype trong hội chứng Down: thể ba nhiễm thường (đơn giản), thể khảm và chuyển vị không cân bằng.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Down (khoảng 94%) có liên quan đến thể ba nhiễm đơn giản (karyotype 47, XX, 21+ hoặc 47, XY, 21+). Đồng thời, ba bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 có trong tất cả các tế bào do vi phạm sự phân ly của các nhiễm sắc thể bắt cặp trong quá trình meiosis ở tế bào mầm của mẹ hoặc của mẹ.

Khoảng 1-2% các trường hợp mắc hội chứng Down xảy ra ở dạng khảm, nguyên nhân là do vi phạm quá trình nguyên phân chỉ ở một tế bào của phôi, ở giai đoạn phôi hoặc túi phôi. Với bệnh khảm, thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể thứ 21 chỉ được phát hiện trong các dẫn xuất của tế bào này, và các tế bào còn lại có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Dạng chuyển vị của hội chứng Down xảy ra ở 4-5% bệnh nhân. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc đoạn của nó được gắn (chuyển vị trí) vào bất kỳ NST nào và trong quá trình meiosis, di chuyển cùng với nó vào tế bào mới hình thành. "Đối tượng" chuyển đoạn thường xuyên nhất là nhiễm sắc thể 14 và 15, ít thường xuyên hơn - vào 13, 22, 4 và 5. Việc sắp xếp lại các nhiễm sắc thể như vậy có thể là ngẫu nhiên hoặc di truyền từ một trong các cặp bố mẹ, người mang chuyển vị cân bằng và có kiểu hình bình thường. Nếu cha là người mang gen di truyền, thì xác suất sinh con bị hội chứng Down là 3%; nếu người mang gen di truyền liên kết với mẹ thì nguy cơ này tăng lên 10-15%.

Các yếu tố nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down

Việc sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down không gắn liền với lối sống, dân tộc và khu vực cư trú của cha mẹ. Yếu tố đáng tin cậy duy nhất làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Vì vậy, nếu ở phụ nữ dưới 25 tuổi xác suất sinh con bị bệnh là 1: 1400 thì ở tuổi 35 đã là 1: 400, ở tuổi 40 - 1: 100; và đến 45 - 1:35. Trước hết, điều này là do sự giảm kiểm soát quá trình phân chia tế bào và tăng nguy cơ không tiếp hợp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, do tần suất sinh con ở phụ nữ trẻ nhìn chung cao hơn nên theo thống kê, 80% trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi. Theo một số báo cáo, độ tuổi của người cha trên 42-45 tuổi cũng làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ.

Được biết, với sự hiện diện của hội chứng Down ở một trong hai cặp song sinh giống hệt nhau, bệnh lý này trong 100% trường hợp sẽ có ở người còn lại. Trong khi đó, ở những cặp song sinh anh em, cũng như anh chị em, xác suất trùng hợp như vậy là không đáng kể. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm sự hiện diện của người mắc hội chứng Down trong gia đình, tuổi của người mẹ dưới 18 tuổi, việc một trong hai vợ hoặc chồng chuyển chỗ ở, hôn nhân có quan hệ họ hàng gần, các sự kiện ngẫu nhiên vi phạm phát triển bình thường tế bào mầm hoặc phôi.

Nhờ chẩn đoán trước khi làm tổ, việc thụ thai với sự trợ giúp của ART (bao gồm cả thụ tinh trong ống nghiệm) làm giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down ở các bậc cha mẹ thuộc nhóm nguy cơ, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng này.

Các triệu chứng hội chứng Down

Mang thai nhi mắc hội chứng Down có liên quan đến tăng rủi ro sẩy thai: sẩy thai tự nhiên xảy ra ở khoảng 30% phụ nữ trong khoảng thời gian từ 6 - 8 tuần. Trong một số trường hợp khác, trẻ mắc hội chứng Down, theo quy luật, được sinh đủ tháng, nhưng bị giảm sản mức độ trung bình (trọng lượng cơ thể dưới 8 - 10% dưới mức trung bình). Bất chấp các biến thể di truyền tế bào khác nhau bất thường nhiễm sắc thể, hầu hết trẻ em bị hội chứng Down được đặc trưng bởi các dấu hiệu bên ngoài điển hình cho thấy sự hiện diện của bệnh lý đã có ở lần khám trẻ sơ sinh đầu tiên của bác sĩ sơ sinh. Trẻ mắc hội chứng Down có thể có một số hoặc tất cả các đặc điểm thể chất được mô tả dưới đây.

80-90% trẻ mắc hội chứng Down có rối loạn cảm giác ở sọ mặt: mặt và sống mũi dẹt, đầu to, cổ ngắn, gáy phẳng, dị dạng hai mép; trẻ sơ sinh - đặc điểm nếp gấp da trên cổ. Khuôn mặt được phân biệt bởi một đường rạch Mongoloid của mắt, sự hiện diện của một nếp gấp da (nếp gấp dọc của da bao phủ góc trong của mắt), microgenia, miệng nửa mở, thường có môi dày và lưỡi nhô ra lớn. (macroglossia). Trương lực cơở trẻ em mắc hội chứng Down thường thấp hơn; có sự tăng cử động của các khớp (bao gồm không ổn định trục atlanto), biến dạng của lồng ngực (hình keeled hoặc hình phễu).

Các dấu hiệu thể chất đặc trưng của hội chứng Down là tay chân yếu ớt, gân guốc (brachymesophalangia), ngón tay út bị cong (clinodactyly), nếp gấp ngang ("khỉ") trong lòng bàn tay, khoảng cách rộng giữa 1 và 2 ngón chân (khe hở mũi giày), vv Khi kiểm tra những đứa trẻ mắc hội chứng Down cho thấy những đốm trắng dọc theo rìa mống mắt (đốm Brushfield), kiểu gô-tích (vòm miệng cong), lệch lạc, lưỡi nhăn nheo.

Với biến thể chuyển vị của hội chứng Down, các dấu hiệu bên ngoài rõ ràng hơn so với thể tam nhiễm đơn thuần. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình trong bệnh khảm được xác định bởi tỷ lệ tế bào trisomic trong karyotype.

Trẻ em mắc hội chứng Down có nhiều khả năng mắc bệnh CHD hơn những trẻ khác trong dân số (hở ống động mạch, VSD, ASD, tứ chứng Fallot, v.v.), lác, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, mất thính giác, động kinh, bệnh bạch cầu, dị tật đường tiêu hóa (thực quản atresia, hẹp và atresia tá tràng, Bệnh Hirschsprung), trật khớp háng bẩm sinh. đặc tính vấn đề da liễu tuổi dậy thì là da khô, chàm, mụn, viêm nang lông.

Trẻ mắc hội chứng Down thường ốm yếu; họ khó chịu đựng các bệnh nhiễm trùng ở thời thơ ấu hơn, thường bị viêm phổi, viêm tai giữa, SARS, adenoids, viêm amiđan. Khả năng miễn dịch yếu và dị tật bẩm sinh là nhiều nhất nguyên nhân có thể xảy ra tử vong của trẻ em trong 5 năm đầu đời.

Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều bị thiểu năng trí tuệ - thường là thiểu năng trí tuệ nhẹ hoặc mức độ trung bình. Sự phát triển vận động của trẻ mắc hội chứng Down kém hơn so với các bạn cùng lứa tuổi; có một sự kém phát triển hệ thống của lời nói.

Bệnh nhân hội chứng Down dễ bị béo phì, táo bón, suy giáp, rụng tóc từng mảng, ung thư tinh hoàn, bệnh Alzheimer khởi phát sớm và những bệnh nhân khác. Đàn ông mắc hội chứng Down nói chung là vô sinh; khả năng sinh sản của nữ giới giảm rõ rệt do chu kỳ không rụng trứng. Chiều cao của bệnh nhân trưởng thành thường dưới mức trung bình 20 cm. Tuổi thọ khoảng 50-60 năm.

Chẩn đoán hội chứng Down

Để phát hiện trước khi sinh hội chứng Down ở thai nhi, một hệ thống đã được đề xuất chẩn đoán trước khi sinh. Sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện khi tuổi thai 11-13 tuần và bao gồm việc xác định các dấu hiệu bất thường trên siêu âm cụ thể và xác định mức độ các dấu hiệu sinh hóa (hCG, PAPP-A) trong máu của thai phụ. . Từ tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ, khám sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai: siêu âm sản khoa, xét nghiệm máu mẹ để tìm alpha-fetoprotein, hCG và estriol. Tính theo tuổi của người phụ nữ, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down được tính (độ chính xác - 56-70%; kết quả dương tính giả - 5%).

Phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down được thực hiện các chẩn đoán xâm lấn trước khi sinh: sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối hoặc chọc dò dây rốn bằng karyotyping thai nhi và tư vấn di truyền y tế. Khi nhận được dữ liệu về sự hiện diện của hội chứng Down ở một đứa trẻ, quyết định về việc kéo dài hoặc chấm dứt thai kỳ vẫn thuộc về cha mẹ.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down những ngày đầu sau sinh cần được siêu âm tim, siêu âm ổ bụng để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh các cơ quan nội tạng; khám bởi bác sĩ tim mạch nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật nhi khoa, bác sĩ thần kinh, v.v.) liên quan đến bệnh đi kèm hoặc tăng nguy cơ phát triển chúng. Nếu dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của tim và đường tiêu hóa được phát hiện, trẻ chỉnh sửa phẫu thuật. Trong trường hợp mất thính lực nghiêm trọng, một máy trợ thính được lựa chọn. Trong trường hợp có bệnh lý của cơ quan thị lực, có thể phải điều chỉnh kính cận, phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và lác. Trong trường hợp suy giáp, liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp được quy định, v.v.

Để kích thích sự phát triển của các kỹ năng vận động, liệu pháp vật lý trị liệu và tập thể dục được chỉ định. Để phát triển khả năng nói và kỹ năng giao tiếp, trẻ em mắc hội chứng Down cần đến các lớp học với chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và giáo viên dạy trẻ.

Theo quy định, việc giáo dục trẻ em mắc hội chứng Down được thực hiện trong một trường giáo dưỡng đặc biệt, tuy nhiên, là một phần của giáo dục hòa nhập, những đứa trẻ này cũng có thể theo học tại một trường công lập bình thường. Trong mọi trường hợp, trẻ em mắc hội chứng Down được xếp vào nhóm trẻ em có nhu cầu giáo dục đặc biệt, do đó, các em cần được trợ giúp thêm từ giáo viên và các nhà giáo dục xã hội, sử dụng các chương trình giáo dục đặc biệt, tạo môi trường thuận lợi và an toàn. Sự hỗ trợ tâm lý và sư phạm của các gia đình nơi “những đứa con nắng” được nuôi dưỡng có vai trò quan trọng.

Dự báo và phòng ngừa hội chứng Down

Cơ hội học tập và xã hội hóa của các cá nhân mắc hội chứng Down là khác nhau; chúng phụ thuộc phần lớn vào khả năng trí tuệ của trẻ em và vào những nỗ lực của cha mẹ và giáo viên. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em mắc hội chứng Down xoay sở để truyền đạt các kỹ năng gia đình và giao tiếp tối thiểu cần thiết trong cuộc sống hàng ngày. Đồng thời, những trường hợp bệnh nhân đó thành công trong lĩnh vực mỹ thuật, diễn xuất, thể thao, cũng như đạt được giáo dục đại học. Người lớn mắc hội chứng Down có thể có cuộc sống độc lập, thành thạo các nghề đơn giản và tạo dựng gia đình.

Chúng ta chỉ có thể nói về việc ngăn ngừa hội chứng Down trên quan điểm giảm thiểu rủi ro có thể xảy ra, vì xác suất sinh con bị bệnh là tồn tại ở bất kỳ cặp vợ chồng nào. Các bác sĩ sản phụ khoa khuyên phụ nữ không nên trì hoãn việc mang thai vì tuổi xế chiều. Dự đoán trẻ sinh ra mắc hội chứng Down nhằm giúp tư vấn di truyền cho các gia đình và hệ thống sàng lọc trước sinh.

Mã ICD-10

Nghiên cứu y học luôn được thực hiện với mục đích phát hiện hoặc ngăn chặn sự phát triển của các bệnh nghiêm trọng ở người. Sau khi đứa trẻ được sinh ra, tình trạng của nó sẽ được phân tích chi tiết. Bác sĩ sơ sinh đánh giá các thông số sức khỏe chung và ghi lại sự hiện diện của các sai lệch so với tiêu chuẩn. Các dấu hiệu của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh giúp chúng ta có thể xác định được bệnh và hướng mọi nỗ lực để ngăn chặn nó. Ngoài ra, mức độ phát triển của bệnh được thiết lập. Kết luận được rút ra trên cơ sở. Lần đầu tiên, John Down bắt đầu giải quyết vấn đề này. Tất cả các bệnh nhân được chia thành năm nhóm có điều kiện, mỗi nhóm có một đặc điểm và đặc điểm cụ thể nhất định về biểu hiện của bệnh lý.

Các dấu hiệu chính của hội chứng ở trẻ sơ sinh

Rất khó để chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ sơ sinh ngay sau khi nó được sinh ra. Bên ngoài và dấu hiệu nội bộ sai lệch so với tiêu chuẩn.

Trẻ em mắc bệnh lý có một số đặc điểm:

Khóe mắt nhìn lên. Trong trường hợp này, một vết cắt xiên có thể nhìn thấy rõ ràng.
Hình dạng của đầu phẳng hơn. Ngoài ra, bạn có thể sửa tính năng làm phẳng.
Khoang miệng có thể tích nhỏ nên lưỡi có thể tự sa ra ngoài. Sau đó, thói quen này có thể được loại bỏ.
Kiểm tra kỹ lòng bàn tay sẽ thấy một đường sọc ngang, các ngón tay ngắn hơn bình thường, ngón út hơi cong vào trong.
Các cơ khớp luôn trong tình trạng lỏng lẻo. Trẻ liên tục trong tình trạng hôn mê.
Trẻ sơ sinh có chiều cao và cân nặng thấp.
Các nếp gấp da trên trán được phát âm trong bất kỳ trạng thái bắt chước nào.
Mũi có hình yên ngựa.
Cằm và đá có kích thước nhỏ.
Lưỡi dày và có thể nhìn thấy những rãnh sâu trên đó.
Các nếp da lớn có thể được nhìn thấy ở phần bên trong của mắt.
Có một chỗ ngồi sâu giữa ngón cái và ngón trỏ.

Câu hỏi đặt ra: "Làm thế nào để xác định hội chứng Down?" Để làm điều này, em bé được mời trải qua một cuộc kiểm tra nhiễm sắc thể. Kết quả của nó sẽ xác nhận hoặc bác bỏ chẩn đoán. Bệnh xảy ra trên nền của sự thay đổi nhiễm sắc thể.

Trẻ mắc hội chứng Down có một số đặc điểm bên ngoài đặc biệt.

Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh có những đặc điểm rõ rệt. Chúng có thể được nhìn thấy ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, một số trong số chúng chỉ có thể được tìm thấy thông qua thời gian nhất định. Về vấn đề này, bắt buộc phải có ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Cha mẹ sẽ không thể tự chẩn đoán.

Việc phân tích chỉ được thực hiện dấu hiệu bên ngoài. Ngoài ra, không cần phải làm thủ tục. Kiểm tra kỹ lưỡng là đủ. Trong quá trình này, các đốm trắng trên mống mắt của mắt cũng có thể được phát hiện. Các dấu hiệu trực quan của suy nhược cũng là mắt lác và vị trí ngực không chính xác. Đây không phải là những triệu chứng duy nhất của một tình trạng tiêu cực. Tất cả trẻ em mắc bệnh lý có biểu hiện bên ngoài giống nhau, mặc dù thực tế là cha mẹ của chúng khác nhau.

Trẻ em mắc hội chứng Down cũng phải trải qua một loạt phân tích đặc biệt. Mục đích cuối cùng của họ là phát hiện những thay đổi của nhiễm sắc thể. Thành phần và số lượng của chúng được phân tích.

Ngoài các triệu chứng mô tả ở trên, trẻ mắc bệnh lý còn có những thay đổi khác về tình trạng sức khỏe:

Giảm mức độ phản ứng phòng thủ sinh vật.
Trẻ mới biết đi bị tụt hậu về sự phát triển tinh thần và tâm lý so với các bạn cùng lứa tuổi.
Có những vi phạm về hình thức sinh lý.
Hoạt động không đúng của tim và mạch máu.
Sự hiện diện của các bệnh đi kèm khác.

Các tính năng của chẩn đoán

Đến nay, khả năng mắc bệnh ở thai nhi có thể được phát hiện ngay cả khi đang mang thai. Công nghệ tiên tiếnđã trở nên rất phát triển trong những năm gần đây. Đó là lý do tại sao phụ nữ được gửi đến một cuộc kiểm tra bắt buộc. Đối với điều này, nó là cần thiết để kiểm tra chu sinh. Để có được hình ảnh đáng tin cậy, quy trình này phải được thực hiện ba lần trong toàn bộ thai kỳ.

Nếu một đứa trẻ bị nghi ngờ bệnh lý này, khi đó cần phải chấm dứt nhân tạo quá trình mang thai. Tuy nhiên, trong trường hợp này, một người phụ nữ phải đứng trước một sự lựa chọn nghiêm túc trong cuộc đời mình. Không phải mọi người đều sẵn sàng chịu trách nhiệm trong vấn đề này. Ngày nay, bệnh lý ngày càng trở nên phổ biến. Ngoài ra còn có một điểm tích cực - trong những hoàn cảnh nhất định, một người như vậy có thể trở nên thành công. Nhiều em học giỏi, yêu đời và khá giỏi. cuộc sống đầy đủ. Nhiệm vụ của cha mẹ trong trường hợp này là hướng mọi nỗ lực vào nuôi dạy thích hợp và sự phát triển của em bé của bạn. Tình yêu của họ có thể tạo nên điều kỳ diệu thực sự và mang đến sự sống " đứa trẻ nắng»Ở chế độ bình thường.

Chẩn đoán down có một số lượng lớn các lỗi. Người phụ nữ phải được cảnh báo về điều này trong suốt thời gian lấy mẫu. Đó là lý do tại sao hầu hết họ không muốn tự sát đứa trẻ khỏe mạnh và hy vọng những điều tốt đẹp nhất. Mỗi người đều có quyền được sống, và không phải cặp vợ chồng nào cũng thành công trong việc sinh em bé thứ hai khỏe mạnh.

Tình yêu thương của cha mẹ sẽ giúp bé dễ thích nghi

Đặc điểm biểu hiện của hội chứng ở trẻ sơ sinh

Mọi gia đình yêu thương đều mơ ước có một em bé khỏe mạnh. Thật không may, ngày nay các dị tật di truyền đang trở nên phổ biến hơn. Thống kê nói rằng các hội chứng như vậy được xác định trong mười trường hợp trong số một trăm trường hợp.

Em bé được xếp vào hàng giảm giá do có bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Mỗi đứa trẻ khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, một nửa bộ phim đến với anh ta từ mẹ anh ta, và nửa kia từ bố anh ta. Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng suy nhược, thì một nhiễm sắc thể phụ sẽ được cố định trong cặp gen đầu tiên của nó. Kết quả là anh ta không có 46, mà có 47 tế bào chịu trách nhiệm về mã di truyền. Để xác định sự bất thường ở một đứa trẻ, chỉ cần tiến hành xét nghiệm máu là đủ.

Trong quá trình mang thai của bào thai, người phụ nữ phải truyền vật liệu sinh học để lấy mẫu karyotype mà không bị thất bại. Nhờ anh ta, nó sẽ có thể tìm thấy một nhiễm sắc thể phụ trong bào thai. Sau khi xác định xác suất lệch lạc trong tương lai, người phụ nữ sẽ buộc phải quyết định tiếp tục mang thai hay phá thai. Các bác sĩ kiên quyết yêu cầu đình chỉ thai nghén nhân tạo.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có một số đặc điểm bên ngoài. Theo tuổi tác, chúng trở nên rõ rệt hơn. Ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra, bác sĩ sơ sinh phân tích sự hiện diện hoặc vắng mặt của các dấu hiệu sau:

Đôi mắt thuộc loại Mongoloid và có thể hơi lác.
Độ tẹt cao được đặc trưng bởi phức hợp ở phía sau của đầu, mặt và sống mũi.
Các chi ngắn hơn bình thường rất nhiều.
Đầu không cân đối với cơ thể và trông nhỏ.
Môi dày lên rõ rệt.
Miệng trẻ liên tục mở.
Ngoài ra, sự phát triển kém của các cơ quan sinh dục và toàn bộ hệ thống cũng được ghi nhận.
Các ngón dày và ngắn.
Da trông sưng và ẩm quá mức.

Đứa trẻ trông không được khỏe mạnh. Trong quá trình trưởng thành và phát triển, ông đã quan sát thấy thị lực kém và thính giác. Các bệnh lý cũng phát triển ở dạ dày, ruột, tim và mạch máu.

Sự khác biệt chính

Bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng sẽ làm bất cứ điều gì để có một đứa con khỏe mạnh. Để ngăn chặn tình huống tiêu cực, có một xét nghiệm máu sơ bộ ở cấp độ sinh hóa. Nó dựa trên việc xác định các dấu hiệu đặc biệt, dựa trên việc phân tích những bất thường nhiễm sắc thể nào được phát hiện ở thai nhi. Tuy nhiên, khả năng nắm giữ chúng ngày nay chỉ tồn tại ở các thành phố lớn. Các lựa chọn nghiên cứu khác không đảm bảo 100% kết quả chính xác. Đó là lý do tại sao cha mẹ quyết định một cách độc lập về khả năng cố vấn của việc bảo tồn thai nhi. Khoa học đã chứng minh rằng trẻ em mắc hội chứng Down thường xuất hiện nhiều nhất ở phụ nữ trên 35 tuổi.

Không phải tất cả trẻ em bị chẩn đoán này đều có các đặc điểm giống nhau. Thông thường chúng chỉ có các đặc điểm bên ngoài giống nhau. Chắc chắn Các tính năng bên ngoài họ lấy từ cha mẹ của họ. Nếu không, bạn có thể tìm thấy điểm giống nhau của họ như giữa chị em và anh em. Thật không may, tất cả chúng đều kém xa về sự phát triển so với các bạn cùng lứa tuổi. Một số đại diện không thể học và nhận thức được tài liệu. Những người khác có thể đang đi học và hoàn toàn tự túc.

Đặc điểm của sự phát triển của một đứa trẻ mắc bệnh lý

Ở trẻ em mắc hội chứng Down, những rối loạn rõ ràng trong quá trình suy nghĩ là cố định. Chúng phát triển chậm hơn nhiều so với các bạn cùng lứa tuổi. Tuy nhiên, một số cha mẹ quản lý để xã hội hóa chúng và dạy chúng phản ứng chính xác với hoàn cảnh bên ngoài. Trang Chủ tính năng phân biệt những người như vậy là ngây thơ.

Những đứa trẻ mắc hội chứng có bề ngoài giống nhau

Nếu gia đình đã quyết định sinh con mắc hội chứng này thì người phụ nữ nhất thiết phải nhận được sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa trong lĩnh vực này. Anh ấy sẽ giúp cô ấy thoát khỏi chứng trầm cảm. Các nhà tâm lý học giúp đối phó với cuộc sống sau này với một đứa trẻ bị bệnh. Cha mẹ nên hiểu rằng con của họ sẽ đặc biệt, vì vậy bạn sẽ phải quan tâm đến nó rất nhiều. Trẻ em mắc hội chứng Down không được coi là bị bệnh. Họ có một nhận thức đặc biệt về thế giới. Ngoài ra, cha mẹ sẽ phải đối mặt với một số hoạt động cần được thực hiện để loại bỏ các bệnh lý trong công việc của các cơ quan nội tạng. Bệnh lý dẫn đến sự phát triển của những bất thường trong công việc của các cơ quan nội tạng. Trong năm đầu đời, nên đăng ký khám chuyên khoa nhi và thường xuyên khám tuyến giáp. Hơn nữa, đứa trẻ phải đến thăm khám định kỳ mỗi năm một lần.

Các nhà khoa học và tâm lý học không ngừng đấu tranh với vấn đề này, vì vậy họ đang tìm kiếm và phát triển các chương trình thích ứng đặc biệt. Xin mời phụ huynh tham gia ngay từ khi trẻ được 6 tháng. Cho đến nay, đã có những trường hợp mà cha mẹ đã xoay sở để thích nghi hoàn toàn với cuộc sống trong xã hội. Ngoài ra, cần lưu ý rằng Downs có thể thực hiện tốt các công việc đơn giản trong suốt cuộc đời của họ.

Trẻ em mắc bệnh lý cũng có thể trở thành học sinh của một trường học toàn diện thông thường. Tuy nhiên, có những trường học đặc biệt dành cho họ, trong đó các chương trình thích ứng đặc biệt được áp dụng. Nhờ đó, mọi thay đổi về nhiễm sắc thể sẽ được khắc phục. Cha mẹ không nên mất kiên nhẫn và hy vọng vào những điều tốt đẹp nhất. Điều quan trọng là phải luôn yêu thương trẻ và có tác dụng đối với sự phát triển tâm lý của trẻ.