Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.
Основной носитель наследственной информации
Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).
Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.
Формирование хромосомного набора здорового организма
У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.
Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.
Отклонения в кариотипе
Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.
При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.
Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.
Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.
Синдром Дауна
Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.
Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).
Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.
Синдром Патау
Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.
Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.
Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).
Синдром Эдвардса
Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.
Выводы
Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.
Исследователи ещё с начала двадцатого века искали ответ на вопрос, сколько хромосом у человека. Для начала, давайте разберемся в терминологии.
Хромосома – это структурный элемент ядра клетки, в котором находятся гены. Само название «хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело». Скорее всего, из-за того, что при делении клетки – митозе или мейозе, хромосомы окрашиваются в различные цвета.
Одним из первых, кто решил заняться подсчетом хромосом, был Т. Пейнтер. И из-за его случайной ошибки весь мир долгое время думал, что у человека их 48. Так сколько же хромосом на самом деле?
Ошибку в исследовании обнаружили А. Леван и Джо Тио лишь через 30 лет после Пейнтера. Как оказалось, у здорового человека 23 пары хромосом, а значит, что это 46! хромосом. На каждую хромосому приходится одна молекула ДНК, в состав которой входит 727 генов, каждый из которых отвечает за конкретный признак, а ещё это 60 млн. нуклеотидов, и всего 2% генного кода человека. Кстати, существуют некоторое различие в количестве хромосом в различных клетках.
Сколько хромосом в клетках человека
Соматические клетки, которых в организме большее количество, имеют в своём составе удвоенный, или, говоря научным языком, диплоидный набор хромосом. А вот в составе половых клеток лишь единичный набор хромосом, ведь при оплодотворении происходит слияние женской и мужской клеток, вследствие чего и образуется удвоенный набор.
Биологом важно было знать, сколько хромосом у здорового человека не только ради интереса, но и из-за генетических нарушений, которые долгое время относили к психиатрическим. А возникают они вследствие сбоя деления хромосом, генной мутации, в результате чего у человека появляются генетические заболевания.
Наиболее частые хромосомные мутации
Чаще всего происходит появление лишней хромосомы, так называемая трисомия или тетрасомия. Данные нарушения приводит синдрому Дауна, синдрому Кляйнфельтера и другим неизлечимым заболеваниям.
Болезнь Дауна происходит за счет присоединения дополнительной хромосомы к паре. Синдром довольно просто распознать. Уже с рождения у ребёнка лицо выглядит плоским, чрезмерно большим, наблюдается кожная складка на шее. Мышцы обладают низким тонусом. Такие люди, как правило, живут совсем немного. У них страдает интеллект и социальная сфера жизни;
Болезнь Кляйнфельтера возникает, когда одна или несколько дополнительных хромосом добавляется к паре. Человека с этим недугом можно отличить по нарушению пропорций тела. У мужчин наблюдается женская грудь, и чрезмерно длинные конечности. Также у больных наблюдается полное бесплодие и сложности с умственными операциями;
Кроме этого известные ещё синдромы Патау и синдром Эдвардса. У людей с этой болезнью происходит трисомия на 13 и 18 хромосоме соответственно. Дети с такими нарушениями не доживают даже до года.
Генетические нарушения диагностируются ещё до родов. От этих болезней не застрахован никто, но доказано, что дети с подобными синдромами рождаются чаще в неблагополучных семьях.
Современная медицина может определить, сколько хромосом у человека, ещё до появления его на свет, что позволяет тщательнее следить за развитием плода.
Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также,
Общие сведения
В 1902 году были открыты человеческие хромосомы. С того времени наука шагнула далеко вперед. Однако только двадцать лет назад стало точно известно, сколько хромосом у человека. Но при этом споры о числе генов не утихают до сих пор. Предполагаемый диапазон в каждой клетке - от двух тысяч до ста тысяч пар. Тем не менее первая хромосомная карта человека уже составлена. Она показывает схематичное расположение генов в них. Безошибочно рассчитать такую сложную структуру кажется невозможным.
Область назначения
Хромосомные карты различных организмов используются для проведения генетических экспериментов в лабораторных условиях. Например, в них участвуют муха дрозофила, домовая мышь, томат, кукуруза и даже кишечная палочка. Несмотря на то что бактерии имеют приблизительно тысячу генов, удалось установить местонахождение почти всех. У дрозофилы их около пяти тысяч. На данный момент найдено расположение приблизительно 2-х тысяч. Составление таких карт базируется на многочисленных исследованиях и опытах. Скрещивались особи с различными признаками, а затем велась регистрация того, как и какие свойства наследовало потомство. Бесспорно, применять такой метод по отношению к человеку недопустимо. В данном случае возможно лишь проводить наблюдение.
Информация о ДНК
Итак, сколько хромосом у человека? Ученые сумели достаточно точно посчитать их число. В ядре любой клетки организма человека находится 46 хромосом. Из них обычных хромосом - 22 пары. А вот половых - всего одна. Говоря о том, сколько хромосом у человека, следует отметить, что некоторые элементы различаются по своему составу в зависимости от пола. Как это проявляется? У мужчин, например, половая пара содержит две различные хромосомы - X и Y. В то же время у женщин она состоит из двух одинаковых - XX. Самым главным компонентом хромосомы является дезоксирибонуклеиновая кислота. Средняя молекулярная длина ДНК в каждой человеческой клетке составляет приблизительно четыре метра. Вдоль ее нити находится вся генетическая информация. Считывая и распознавая ее, синтезирующие механизмы способны выстраивать различные белки. Они как бы являются органическими строительными блоками. Белки образуют множество жизненно важных соединений. К примеру, огромное количество ферментов, от которых зависят развитие организма и различные процессы биохимического характера. Также осуществляется выработка иммуноглобулинов, которые способны оказывать сопротивление в борьбе с микробами, и многих других необходимых организму ферментов.
Особенности определения
Сколько хромосом у человека, мы с вами выяснили. Теперь следует определить некоторые другие понятия. Ген представляет собой некий участок ДНК, который содержит информацию о синтезе различных белков. Подсчитать количество хромосом у человека ученые смогли благодаря тому, что элементы отличаются по внешнему виду и размерам. Это, собственно, и позволило присвоить каждой структуре свой номер. На данный момент еще не удавалось увидеть в них различные гены. К тому же их наружность не позволила бы точно судить о том, какие именно функции они выполняют. Поэтому единственный способ выявлять гены - наблюдать за результатом их работы, а именно: за особенностями функционирования организма конкретного человека, за его внешним видом и составом крови.
Трудности исследований
Генетика - это наука, посвященная изучению наследственности и изменчивости, в том числе анализу наследственных заболеваний. Насколько усложняется задача, если ученые должны составить детальную схему и понять принцип работы системы, при этом не имея возможности проводить какие-либо опыты? В этом случае они могут ориентироваться исключительно на естественный результат деятельности структуры. В такой неоднозначной ситуации находятся генетики, когда пытаются изучать наследственный аппарат человека. Тем не менее они могут вести наблюдение не за одним объектом, а за множеством "экземпляров" сразу. Их работа заключается в изучении ошибок механизма наследования, таких как неисправность генетического аппарата и наследственные болезни. Пристальное исследование этих явлений часто способно облегчить состояние больных и частично восполнить природные аномалии. Сейчас ученые могут только выяснить причину заболевания и установить место возникновения ошибки. Однако в будущем это непременно поможет в устранении симптомов болезни и ее полном искоренении. На данный момент идет накопление теоретической базы, чтобы в дальнейшем ее можно было применять для коррекции ошибочных записей в нитях ДНК.
Открытия, сделанные с помощью делеции
В таком же неведении прозябала и физиология человека, пока не были найдены безвредные для организма способы ее изучения. Широкое распространение получил метод использования лабораторных животных, которые служили близкими моделями человека. Основным прорывом физиологов стало изучение редких заболеваний. Это почти всегда позволяло обнаружить различные методы лечения. К созданию специальных карт привели некоторые сбои генетического аппарата. К их числу относится и делеция. Это явление, которое заключается в пропаже отдельных участков хромосом. Изучая их у человека, который страдает наследственной болезнью, можно обнаружить, что одна из них подвержена делеции. Тогда следует предположение о том, что в утраченном кусочке хромосомы находилась именно та единица наследственности, отсутствие которой спровоцировало возникновение заболевания. Также делеция позволяет выявить гены, отвечающие за производство некоторых ферментов и белков крови. Порой встречается такое явление, как трисомия. Оно происходит, когда в ядре одна из хромосом представлена в тройном количестве, а не в положенном двойном.
Различные нарушения
На ранних стадиях формирования человеческого эмбриона в его организме вырабатывается особая разновидность гемоглобина. Затем она исчезает. У детей, страдающих трисомией тринадцатой хромосомы, данный тип гемоглобина сохраняется. Это позволяет сделать вывод о том, что ген, который отвечает за его синтез, находится именно здесь. Другие случаи нарушений хромосомного набора называют транслокациями. Они также дают возможность выявления дефектных генов. Транслокация представляет собой обрыв кусочка одной хромосомы и вклинивание его в другую, а иногда в ту же самую, но в неподходящем для него месте. С помощью этого явления получилось выяснить местонахождение генов, которые отвечают за определенные группы крови.
Современные способы исследования
В последнее время был создан новый метод картирования генов человека, который помог восполнить множество пробелов в генетике. Ученым наконец-то представилась возможность проводить эксперименты. В 1960 году французские исследователи получили результат слияния двух клеток из культуры тканей мышей. Гибрид оказался в два раз крупнее и обладал числом хромосом, которое было в источниках.
С того момента такие опыты стали проводиться в лабораториях по всему миру. Через пять лет была открыта возможность усовершенствовать метод и подвергать слиянию мышиные клетки не только с им подобными, но и с образцами других млекопитающих. В 1967 году американские ученые установили, что таким способом возможно гибридизировать клетки мыши и человека. Современная наука быстро развивает межвидовое скрещивание. Теперь для выявления связи между пропажей белка и исчезновением очередной хромосомы необходимо использовать ЭВМ. Некоторые специалисты считают, что буквально через десятилетие станет возможной диагностика почти всех наследственных болезней еще на ранней стадии эмбрионального развития. К тому времени, предположительно, на генетической карте человека будет расшифровано местонахождение более тысячи структурно-функциональных единиц.
Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.
Интересные факты о человеческих хромосомах
В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.
Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.
Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.
Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.
Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.
Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.
Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.
Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.
Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.
Видео
Родители детям передают по наследству не только личное имущество и материальные ценности, но и свои гены. Все гены хранятся в ДНК, а хранит этот код - хромосома и оттого сколько их у человека, будет зависеть умственные способности, форма лица, цвет волос и многое другое.
Возникновения термина
Еще в 19 веке немецкий ботаник В. Гофмейстер начал изучать деления клеток, этот процесс он начал с комнатного растения, традесканции. В процессе своей работы он обнаружил тот факт, что прежде чем клетка разделится на две, ее ядро, которое находится в ней также делится на две части, вследствие чего образуются два дочерних ядра. Но это было не единственным открытием, до того как ядро начинало делиться, оно разделялось еще и на мелкие частички, которые были схожи на тонкие нити. Они были микроскопического размера и их увидеть можно было только при окрашивании клетки специальным красителем.
Именно эти микроскопические нити были названы хромосомами, если дословно перевести это слово, то оно означает - окрашенные тела.
На основании открытия деления, позже другими учеными было установлено, что хромосомы - это составная часть любой растительной или животной клетки. Еще было установлено, что их количество для одного и того же вида не только растительного, но и животного всегда одинаковое.
Учеными было установлено: что в здоровой человеческой клетке тела содержится 46 хромосом.
Хромосомы начинают образовываться при делении клетки. Они образовывают рядом с собой идентичную себе, изначально они располагаются рядом друг с другом, а в дальнейшем при делении клетки они также делятся. Из этого следует, что в каждой новой клетки содержится целый набор идентичных хромосом. Размножение клеток получается при слиянии половых клеток, соответственно сперматозоида и яйцеклетки. Весь этот процесс размножения называется оплодотворение. Интересный факт, половые клетки содержат в себе набор хромосом в 2 раза меньше, чем другая клетка в организме. Например, у человека 23 пары, получается, что при слиянии сперматозоида и яйцеклетки появляется клетка, хранящая 46 хромосом, которая хранить в себе часть данных отца и такое же количество данных матери.
Как ни странно, но в мире рождаются люди с нестандартным количеством хромосом, существует 2 вида нарушений, это:
- Геномные, которые в процессе мутации увеличивают общий объем или же только численность хромосом в одной из пар.
- Хромосомные нарушения происходят в процессе перестройки ячеек пар, они могут перестраивается как внутри, так и между собой. Например, у человека с нарушением может отсутствовать один из генов, но в другом может насчитываться более 6 пар. В процессе нарушения происходит не только изменение строения, но и расположение самих пар хромосом. На сегодняшний день учеными установлены нарушения не только в двадцать первой, восемнадцатой, но и в тринадцатой и двадцать третей паре хромосом.
Это заболевание было описано уже в конце 17 века, но не имелось подробного описания количества содержащихся пар у пациента. На сегодняшний день статистические исследования пришли к выводу, что на 1000 новорожденных приходится 2 младенца, которые рождаются с отклонением. Учеными установлена суть заболевания Дауна, к 21 паре присоединяется еще одна пара хромосом и их количество в совокупности получается 47. Зачастую причиной рождения детей с такими отклонениями бывают: заболевания диабетом или пожилой возраст родителей также негативно может сказаться радиация.
В большинстве случаев рожденные дети ничем не отличаются от здоровых, но все же имеются небольшие отличия. Их отличие от здоровых детей заключается в умственной отсталости, неприродным большим языком, увеличенными складками над веками, дети имеют узкий и широкий лоб, а уши зачастую неправильной формы. Длительность жизни с таким заболеванием не превышает 50 лет, так как имеются дополнительные физические отклонения. Например, пациенты мужского пола имеют отклонения развития половых органов и проблемы с сердечно сосудистой системой. Пациентки женского пола хоть и способны иметь потомство, но не всегда решаются сделать это, так как дело заключается геноме матери.
Отклонение происходит в двадцатой хромосоме, к ней присоединяется лишняя пара, бывает что помимо присоединения дополнительной пары может произойти само их построение. Риск такого заболевания очень минимальный, его диагностируют при рождении младенца. Признаками могут служить: большее количество пальцев на ручках и ножках, маленький размер глаз, а также расщелина неба или губы. Рожденные малыши с таким заболеванием не выживают более 4 лет, так как имеются нарушения в развитии не только половых и внутренних органов, но и головного мозга.