Основные особенности характерные для расстройства аутистического спектра. Проявление РАС в дошкольном возрасте. Коррекция больных с РАС

Что такое расстройства аутического спектра (РАС)?
Термином расстройства аутического спектра описывается диапазон состояний развития, включающий [классический] аутизм, высокофункциональный аутизм и синдром Аспергера. Вне зависимости от конкретного диагноза расстройства аутического спектра характеризуются трудностями с социальным взаимодействием, социальной коммуникацией и гибкостью мышления. Это называется триадой нарушений (Лорна Винг, 1996). Следующее описание "триады нарушений" адаптировано из Джордана (1997):

Социальное взаимодействие - нарушение, задержка или атипичность социального развития, в особенности развития межличностных отношений. Затруднения с формированием, поддерживанием и пониманием сложных социальных взаимоотношений.

К примеру: может не участвовать в социальном взаимодействии кроме как ради удовлетворения непосредственных нужд; может играть рядом с другими детьми, но не делиться впечатлениями; может стремиться к дружбе, но иметь трудности с пониманием желаний и чувств других; может иметь мало эмпатии или не иметь её вовсе.

Речь и коммуникация - нарушенные и необычные речь и коммуникация, вербальная и невербальная. Необычные прагматические и семантические аспекты речи, включая использование речи, смысл и грамматику языка.

К примеру: может не развить речь; может использовать речь только для описания нужд; может говорить свободно, но испытывать трудности с пониманием полного смысла, стоящего за высказыванием; может быть крайне буквальным в интерпретации речи; может не распознавать интонации речи других; может говорить монотонно; может иметь трудности с каждым из видов смены очереди в разговоре; может не идентифицировать жесты и язык тела как часть коммуникации.

Мысли и поведение - ригидность мышления и поведения и бедное социальное воображение. Ритуальное поведение, зависимость от рутин, крайняя задержка или отсутствие "ролевых игр".

К примеру: может негативно реагировать на любые изменения в распорядке или окружении; может следовать набору схем ритуалов; может иметь трудности с формированием мысленных представлений о том, как что-нибудь будет выглядеть; могут отсутствовать богатые воображением игры; может иметь затруднения с разграничением реальности и вымысла; может реагировать негативно, если не соблюдаются правила.

В дополнение к триаде нарушений люди с расстройствами аутического спектра (РАС) также зачастую имеют другие затруднения, касающиеся: высокой тревожности; сопротивления изменениям; перенесения навыков из одного окружения в другое; ранимости; обработки сенсорной информации; бедности диеты и/или еды; координации; сна; приведения себя в порядок; организации и планирования.

В чём различие между [классическим] аутизмом, высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера?
Диагноз высокофункционального аутизма даётся, когда представлена триада нарушений, но нет когнитивной задержки. Диагноз синдрома Аспергера даётся, когда представлена триада нарушений, но нет когнитивной задержки или задержки речи.

Люди с высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера, следовательно, имеют IQ средний или выше среднего. Однако такие люди могут всё ещё испытывать крайние дефициты в области социальных взаимоотношений, гибкости мышления и поведения и речи и коммуникации.

В дополнение к триаде нарушений люди с синдромом Аспергера имеют связанные с ними трудности, включающие: слишком точное или стереотипное использование языка; ограниченные навыки невербальной коммуникации (выражения лица, жесты); социальную нечувствительность; специальные интересы, которые не соотносятся с заинтересованностью слушателя.

Мой ребёнок иногда закрывает уши/прищуривает глаза и испытывает неприязнь к некоторым запахам
Многие дети с РАС имеют сенсорные проблемы. Некоторые дети гиперчувствительны (повышенно чувствительны) и будут стараться блокировать стимуляции. Другие гипочувствительны (пониженно чувствительны) и будут требовать стимуляции. Дети могут часто колебаться между этими двумя вариантами.

Обычные признаки включают: хождение на кончиках пальцев, зажимание ушей, вращение, раскачивание, протестные реакции на запахи и вкус, неприязнь к касанию кожей определённых материалов, нюхание пальцев, непереносимость прикосновений, избегание связанных с балансированием действий, нелюбовь к темноте или яркому свету, влечение к свету, двигание пальцами или предметами перед глазами, любовь к вибрации, недостаточную или избыточную реакцию на тепло/холод/боль, любовь к давлению, к обтягивающей одежде, жевание и лизание предметов.

Что такое центральное согласование?
Центральное согласование - существующая в настоящее время психологическая теория, впервые описанная Утой Фрит. Это процесс, посредством которого все поступающие стимулы организовываются и интерпретируются в согласованной манере. Центральное согласование позволяет нам извлекать смысл и проводить связи между комплексами воспринимаемой информации.

Дети с РАС часто воспринимают стимулы в виде изолированных частей. Детали преобладают над смыслом в целом. Стимулы не обязательно обрабатываются как связанные между собой. Дети могут воспринимать вещи без интерпретации и понимания.

Слабость центрального согласования может вызывать много трудностей, например: затруднения с перенесением навыков, изученных в одном окружении, в другое; затруднения с составлением из чего-либо целого и проведением связей; затруднения с пониманием событий; знакомое окружение может не узнаваться при приближении с непривычного направления; настаивание на однообразии; сложности с идентифицированием относящейся и не относящейся к делу информации от органов чувств.

Что такое модель психического?
К возрасту 3-4 года типично развивающиеся дети начинают узнавать, что другие люди имеют мысли и чувства, отличные от их собственных. Знание об этом позволяет детям истолковывать мир через понимание действий людей. Мы понимаем действия других людей, будучи в состоянии думать об их убеждениях, желаниях, намерениях и эмоциях.

Психологические исследования показывают, что у некоторых детей с РАС построение модели психического не развивается до подросткового возраста, у других не развивается в полной мере, а некоторые не могут развить построение модели психического вообще.

Недостаточное развитие построения модели психического приводит к затруднениям в каждой из областей триады нарушений (социальное взаимодействие, социальная коммуникация и гибкость мышления).

К примеру: неспособность предсказывать поведение других; неспособность понимать планы других на будущее; неспособность понимать или предсказывать желания и/или намерения других; затруднения с размышлением над собственным поведением и поведением других; не отвечание при разговоре; следование собственной последовательности операций.

Что такое функции программирования и контроля?
Функции программирования и контроля дают возможность планировать сложные когнитивные задачи. За функции программирования и контроля ответственны лобные доли мозга. Они включают такую деятельность как: планирование достижения цели; придерживание стратегии достижения этой цели; отсутствие отвлечения на другие близкие, но неверные отклики. Важными в данном случае являются способность думать о последовательности событий и их распорядке, гибкость мышления и действий и общее представление о причинах и следствиях.

Дети с РАС часто имеют дефициты в сфере функций программирования и контроля. Общие проблемы касаются: самоорганизации и организации принадлежностей; планирования; определения последовательности движений (например, для одевания, умывания, уборки, приготовления пищи); последовательных размышлений; импульсивности.

Что вызывает расстройства аутического спектра?
Точные причины расстройств аутического спектра пока неизвестны, однако исследования указывают на важность генетических факторов (Гиллберг, К. и Коулман, М., 1992). Маловероятно, что будет обнаружен единичный ген аутизма, и, по оценкам, может быть задействован по меньшей мере десяток генов. Другие факторы могут касаться беременности/родов; быть биологическими, нейрохимическими/мозговой химии, неврологическими (связанными с мозгом).

Можно ли вылечить РАС?
РАС - первазивное нарушение развития; это означает, что оно влияет на все аспекты развития ребёнка. Расстройство аутического спектра в настоящее время представляет собой пожизненное состояние.

Какие преимущества есть у людей с РАС?
Размышления о РАС в позитивном свете могут дать каждому отдельному человеку ряд преимуществ. Опять-таки, они будут меняться и могут преломляться через личность каждого человека.

Люди с синдромом Аспергера часто имеют более высокий уровень интеллекта, чем население в целом. Люди с РАС часто имеют расширенную память на фактическую информацию и детали; являются конкретными и логичными мыслителями; очевидно честны; прекрасные визуальные ученики; перфекционисты; обладают выдающимися упорством и решительностью, а небольшое число имеют особые способности "саванта".

Представленный выше материал - сокращённый перевод текста "Autism Pack" .

Спектр аутизма : синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм, аутизм-савант, аутизм Каннера, атипичный аутизм, синдром Ретта

В последние годы наблюдается значительное увеличение случаев аутизма в мире , и это происходит частично от того, что в спектр аутистических растройств включаются синдромы, которые не связывались с аутизмом ранее. На сегодняшний день статистика указывает на возникновение того или иного синдрома аутизма у одного из 110 детей.
Восприятие аутизма как спектра расстройств, а не как одного отдельного расстройства с четко обозначенными симптомами, включает определение нескольких разновидностей синдрома аутизма. Эти разновидности характеризуются различной степенью тяжести и нарушений в области социальной коммуникации, развития речи и присутствия повторяющихся и стереотипичных действий и ограниченных областей интересов. В спектр аутизма причисляются несколько основных синдромов.

Классический аутизм / Аутизм Каннера
Данный синдром является расстройством развития, имеющим генетическую нейрологическую основу. Дети в данной группе испытывают существенные затруднения в общении с окружающими – их попытки к общению остаются непонятыми другими людьми, что приводит к возникновению фрустрации и проблем в поведении. Данное состояние не возникает по причине умственной отсталости или нарушений когнитивного мышления. Причиной данного состояния является серьезное органическое нарушение развития .
Человек с классическим аутизмом страдает также от серьезных расстройств речи, как например, ограниченный словарный запас, отсутствие речи или серьезные грамматические ошибки. Кроме этого, у детей с аутизмом Каннера наблюдаются расстройства в сенсорно-моторном плане, что выражается в возникновении стереотипий и повторяющегося поведения, чувствительности к прикосновениям, отсутствии глазного контакта и др.
Дополнительная характеристика аутизма Каннера – это неспособность контролировать эмоции. Ребенок с синдромом Каннера часто оказывается в состоянии фрустрации и гнева, которое может стать причиной агрессивного поведения. В дополнение дети в данной группе могут быть подвержены дополнительным заболевания, таким как эпилепсия.

Синдром Ретта
Данный синдром диагностируется в основном у девочек. Мальчики, которые заболевают этим заболеванием, рождаются мертворожденными. Синдром Ретта указывает на прогрессирующие расстройства развития. Другими словами, параллельно с расстройством речи и коммуникации возникает также нарушение координации движений и мелкой моторики . В процессе развития заболевания у ребенка может произойти полное исчезновение речи и возникновении полной апатии.

Синдром Аспергера
В противовес предыдущим расстройствам, у ребенка с синдромом Аспергера нет задержки речевого развития. Такие дети часто говорят официальным и литературным языком. В большинстве случаев синдром Аспергера является более легкой формой , чем другие расстройства спектра, у ребенка сохраняется интеллект, который иногда даже превышает норму, часто у таких детей исключительная память.

Синдром Аспергерав основном характеризуется расстройством в навыках социального взаимодействия, негибкими и повторяющимися действиями и ограниченными, иногда странными областями интереса. Ребенок с синдромом Аспергера обычно затрудняется понимать выражение лица собеседника, иронию, шутки и метафоры, и может страдать в социальной ситуации или затрудняться в развитии отношений.

Высокофункциональный аутизм
Высокофункциональный аутизм – это не диагноз сам по себе, а способ описать ту часть спектра, в которой у детей более высокий уровень когнитивного функционирования, чем в среднем у людей с аутизмом (IQ 70 и выше).
Обычно, высокофункциональные дети используют речь для общения, они самостоятельны в ежедневных действиях и ведут себя в рамках социальных норм. Проблемы с поведением возникают только в специфических ситуациях. Очень часто данную группу путают с синдромом Аспергера, но, в отличие от детей с синдромом Аспергера, у данной группы все же наблюдается задержка речевого развития в раннем возрасте.

Аутизм-савант

Это самый редкий синдром в аутистическом спектре. Речь идет о серьезных нарушениях развития , параллельно с которыми развивается исключительная памятьи исключительные таланты в специфических областях, таких как игра на фортепиано или художественная деятельность.
Иногда аутизм у страдающих синдромом Саванта проявляется в тяжелой форме, и им требуется помощь и поддержка, а иногда проявляется в легкой форме, которая выражается в основном в социальной отстраненности и в расстройстве в межличностных взаимоотношениях.

Атипичный аутизм

Дети в этой группе имеют только часть симптомов , характерных для аутизма. Это может быть ребенок с серьезными расстройствами речи и проблемным поведением, но который интересуется сверстниками и вступает с ними во взаимодействие. Часто данный диагноз используется в случае «аутизма в легкой степени» или как «аутичные черты».

Аутистический спектр — группа расстройств, которые характеризуются врожденными нарушениями социальных взаимодействий. К сожалению, подобные патологии довольно часто диагностируются у детей. В данном случае крайне важно вовремя определить наличие проблемы, ведь чем раньше ребенок получит необходимую помощь, тем большей будет возможность успешной коррекции.

Аутистический спектр: что это такое?

Диагноз «аутизм» сегодня у всех на слуху. Но не все понимают, что обозначает этот термин и чего ожидать от ребенка-аутиста. Расстройства аутистического спектра характеризуются дефицитом социального взаимодействия, трудностями при контакте с другими людьми, неадекватными реакциями при общении, ограниченностью интереса и склонностью к стереотипии (повторяющимся действиям, схемам).

Согласно статистическим данным, от подобных расстройств страдает около 2% детей. При этом у девочек аутизм диагностируется в 4 раза реже. За последние два десятилетия случаи подобных нарушений значительно участились, хотя еще неясно, действительно ли патология становиться более распространенной или же рост связан с изменением диагностических критериев (несколько лет назад пациентам с аутизмом часто ставили другие диагнозы, например, «шизофрения»).

Причины развития расстройств аутического спектра

К сожалению, развитие аутистического спектра, причины его появления и масса других фактов на сегодняшний день остаются неясными. Ученые смогли выделить несколько факторов риска, хотя цельной картины механизма развития патологии еще нет.

Имеет место фактор наследственности. Согласно статистике, среди родственников ребенка с аутизмом есть по крайней мере 3-6 % людей с такими же расстройствами. Это могут быть так называемые микросимптомы аутизма, например, стереотипное поведение, снижение потребности в социальном общении. Ученым даже удалось выделить ген аутизма, хотя его наличие не является 100 % гарантией развития отклонений у ребенка. Считается, что аутические расстройства развиваются при наличии комплекса разных генов и одновременном воздействии факторов внешней или внутренней среды.
К причинам можно отнести структурные и функциональные нарушения головного мозга. Благодаря исследованиям удалось выяснить, что у детей с подобным диагнозом часто изменены или уменьшены лобные отделы коры головного мозга, мозжечок, гиппокамп, срединная Именно эти части нервной системы отвечают за внимание, речь, эмоции (в частности, эмоциональную реакцию при совершении социальных действий), мышление, способности к обучению.
Было замечено, что довольно часто беременность протекает с осложнениями. Например, имело место вирусное поражение организма (корь, краснуха), тяжелый токсикоз, эклампсия и прочие патологии, сопровождающиеся гипоксией плода и органическими поражениями мозга. С другой стороны, этот фактор не является универсальным — множество детей после тяжелой беременности и родов развиваются вполне нормально.

Ранние признаки аутизма

Можно ли в раннем возрасте диагностировать аутизм? Расстройство аутистического спектра не так уж и часто проявляется во младенчестве. Тем не менее родителям стоит обратить внимание на некоторые тревожные сигналы:

С ребенком трудно наладить зрительный контакт. Он не смотрит в глаза. Отсутствует и привязанность к матери или отцу — малыш не плачет, когда они уходят, не тянет ручки. Вполне возможно, что ему не нравятся прикосновения, объятия.
Малыш отдает предпочтение одной игрушке, и его внимание ею полностью поглощено.
Имеется задержка в развитии речи — к 12-16 месяцам ребенок не издает характерных звуков, не повторят отдельные небольшие слова.
Дети с нарушением аутического спектра редко улыбаются.
Некоторые дети бурно реагируют на внешние раздражители, например, звуки или свет. Это может быть связано с гиперчувствительностью.
Ребенок ведет себя неадекватно по отношению к другим детям, не стремится к общению или играм с ними.

Сразу стоит сказать, что эти признаки не являются абсолютными характеристиками аутизма. Часто бывает и так, что до 2-3 лет дети развиваются нормально, а затем происходит регресс, они утрачивают ранее приобретенные навыки. Если есть подозрения, лучше обратиться к специалисту — только врач может провести правильную диагностику.

Симптомы: на что стоит обратить внимание родителям?

Аутистический спектр у детей может проявляться по-разному. На сегодняшний день выделено несколько критериев, на которые нужно обязательно обращать внимание:

Основным симптомом аутизма является нарушение социальных взаимодействий. Люди с таким диагнозом не могут распознавать не чувствуют состояния и не различают эмоций окружающих людей, что вызывает трудности в общении. Нередко наблюдаются проблемы со зрительным контактом. Такие дети, даже подрастая, не проявляют особого интереса к новым людям, не участвуют в играх. Несмотря на привязанность к родителям, малышу трудно проявлять свои чувства.
Проблемы с речью также присутствуют. Ребенок гораздо позже начинает говорить, или же речь отсутствует вовсе (зависит от разновидности нарушения). Вербальные аутисты часто имеют небольшой словарный запас, путают местоимения, время, окончания слов и т. д. Дети не понимают шуток, сравнений, воспринимают все буквально. Имеет место эхолалия.
Аутистический спектр у детей может проявляться нехарактерной жестикуляцией, стереотипическими движениями. В то же время им трудно сочетать разговор с жестами.
Характерные особенности детей с расстройствами аутистического спектра — повторяющиеся модели поведения. Например, ребенок быстро привыкает ходить одной дорогой и отказывается свернуть на другую улицу или зайти в новый магазин. Часто формируются так называемые «ритуалы», например, сначала нужно надеть правый носок и лишь затем левый, или сначала нужно бросить в чашку сахар и лишь потом заливать водой, но ни в коем случае не наоборот. Любое отклонение от выработанной ребенком схемы может сопровождаться громким протестом, припадками гнева, агрессией.
Ребенок может привязаться к одной игрушке или неигровому предмету. Игры малыша часто лишены сюжета, например, он не разыгрывает бои с игрушечными солдатиками, не строит замки для принцессы, не раскатывает машинки по всему дому.
Дети с аутистическими расстройствами могут страдать от гипер- или гипочувствительности. Например, есть дети, которые усиленно реагируют на звук, причем, как отмечают уже взрослые люди с подобным диагнозом, громкие звуки не только их пугали, но вызывали сильную боль. То же может относиться к кинестетической чувствительности — малыш не чувствует холода, или, наоборот, не может пройтись босиком по траве, так как ощущения его пугают.
У половины детей с подобным диагнозом наблюдаются особенности пищевого поведения — они категорически отказываются есть какие-то продукты (например, красные), отдают предпочтение какому-то одному блюду.
Принято считать, что аутисты обладают некой гениальностью. Это утверждение неверно. У высокофункциональных аутистов уровень интеллекта, как правило, средний или чуть выше нормы. А вот при низкофункциональных расстройствах вполне возможна задержка развития. Лишь 5-10 % людей с подобным диагнозом действительно обладают сверхвысоким уровнем интеллекта.

Дети с аутизмом не обязательно имеют все вышеперечисленные симптомы — у каждого ребенка свой набор нарушений, причем разной степени выраженности.

Классификация аутических расстройств (классификация Никольской)

Нарушения аутистического спектра невероятно разнообразные. Более того, исследования недуга все еще активно продолжается, поэтому и схем классификаций существует много. Среди педагогов и прочих специалистов пользуется популярностью классификация Никольской, именно ее берут во внимание при составлении коррекционных схем. Аутический спектр можно разделить на четыре группы:

Для первой группы характерны самые глубокие и сложные нарушения. Дети с подобным диагнозом не способны обслуживать себя, у них полностью отсутствует потребность во взаимодействии с окружающими. Пациенты невербальные.
У детей второй группы можно заметить наличие жестких ограничений в моделях поведения. Любые изменения в схеме (например, несоответствие в привычном режиме дня или обстановке) могут спровоцировать приступ агрессии и срыв. Ребенок достаточно открыт, но речь его проста, построена на эхолалии. Дети из этой группы способны воспроизводить бытовые навыки.
Для третьей группы характерно более сложное поведение: дети могут быть очень увлечены каким-либо предметом, выдавая потоки энциклопедических знаний при разговоре. С другой стороны, построить двусторонний диалог ребенку сложно, а знания об окружающем мире фрагментарные.
Дети четвертой группы уже склонны к нестандартному и даже спонтанному поведению, но в коллективе робкие и стеснительные, тяжело идут на контакт и не проявляют инициативу при общении с другими детьми. Могут испытывать трудности с концентрацией внимания.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера — одна из форм Это нарушение отличается от классической формы. Например, у ребенка присутствует минимальная задержка в развитии речи. Такие дети легко идут на контакт, могут поддержать разговор, хотя он больше напоминает монолог. Пациент может часами рассказывать об интересующих его вещах, и остановить его достаточно трудно.

Дети не против игры со своими сверстниками, но, как правило, делают это нетрадиционно. Кстати, присутствует и физическая неуклюжесть. Часто ребята с имеют незаурядный интеллект и хорошую память, особенно если речь идет об интересующих их вещах.

Современная диагностика

Аутистический спектр очень важно вовремя диагностировать. Чем раньше будет определено наличие нарушений у ребенка, тем быстрее можно будет начать коррекцию. Раннее вмешательство в развитие малыша увеличивает шанс на успешную социализацию.

При наличии у ребенка вышеописанных симптомов стоит обратиться к детскому психиатру или психоневрологу. Как правило, за детьми наблюдают в разных ситуациях: на основе присутствующих симптомов специалист может сделать заключение о наличии у ребенка расстройств аутического спектра. Необходимы и консультации с другими врача, например, отоларингологом, чтобы проверить слух пациента. Электроэнцефалограмма позволяет определить наличие эпилептических очагов, которые часто идут в паре с аутизмом. В некоторых случаях назначают генетические анализы, а также магнитно-резонансную томографию (позволяет изучить структуру головного мозга, определить наличие новообразований и изменений).

Медикаментозное лечение аутизма

Аутизм не поддается медикаментозной коррекции. Лекарственная терапия показана только в том случае, если имеют место другие расстройства. Например, в некоторых случаях врач может назначить прием ингибиторов обратного захвата серотонина. Такие препараты используются как антидепрессанты, но в случае с ребенком-аутистом могут снять повышенную тревожность, улучшить поведение, повысить обучаемость. Ноотропные средства помогают нормализовать кровообращение в головном мозгу, улучшить концентрацию.

При наличии эпилепсии используются антиконвульсивные препараты. Психотропные средства применяются при наличии у пациента сильных, неконтролируемых приступов агрессии. Опять же, все вышеописанные препараты довольно мощные и вероятность развития побочных реакций при превышении дозы очень высока. Поэтому ни в коем случае их нельзя использоваться самовольно.

Коррекционная работа с детьми с расстройствами аутистического спектра

Что делать, если у ребенка диагностировали аутизм? Коррекционная программа детей аутистического спектра составляется индивидуально. Ребенку нужна помощь группы специалистов, в частности, занятья с психологом, логопедом и специальным педагогом, сеансы с психиатром, упражнения с физиотерапевтом (при выраженной неуклюжести и отсутствии ощущения собственного тела). Коррекция происходит медленно, занятие за занятием. Детей учат чувствовать формы и размеры, находить соответствия, чувствовать взаимосвязи, участвовать, а затем и инициировать сюжетную игру. Детям с аутическими расстройствами показаны занятия в группах социальных навыков, где ребята учатся играть вместе, следовать социальным нормам и помогают выработать определенные модели поведения в обществе.

Основной задачей логопеда является развитие речевого и фонематического слуха, увеличение словарного запаса, обучение составлению коротких, а затем и длинных предложений. Специалисты также пытаются научить ребенка различать тона речи и эмоции другого человека. Адаптированная программа аутистического спектра нужна также в детских садиках и школах. К сожалению, далеко не все образовательные заведения (особенно государственные) могут предоставить квалифицированных специалистов для работы с аутистами.

Педагогика и обучение

Основной задачей коррекции является обучение ребенка социальным взаимодействием, развитие способности к произвольному спонтанному поведению, проявлению инициативы. На сегодняшний день популярной является инклюзивная система образования, которая предполагает, что ребенок с расстройствами аутического спектра будет обучаться в окружении нормотипических детей. Конечно же, такое «внедрение» происходит постепенно. Для того чтобы ввести ребенка в коллектив, нужны опытные преподаватели, а иногда и тьютор (человек со специальным образованием и навыками, который сопровождает ребенка в школе, корректирует его поведение и следит за взаимоотношениями в коллективе).

Вполне вероятно, что детям с подобными нарушениями понадобится обучение в специализированных профильных школах. Тем не менее есть обучающиеся с расстройствами аутистического спектра и в общеобразовательных заведениях. Здесь все зависит от состояния ребенка, степени выраженности симптомов, его способности учиться.

На сегодняшний день аутизм считается неизлечимым заболеванием. Прогнозы благоприятны не для всех. Дети с нарушением аутистического спектра, но со средним уровнем интеллекта и речью (развивается до 6 лет) при правильном обучении и коррекции вполне могут стать самостоятельными в будущем. К сожалению, так происходит далеко не всегда.

О диагностике аутизма у детей на современном этапе размышляет врач Новосибирского медицинского центра Здравица, детский невролог , специализирующийся более 20 лет на помощи детям с расстройством аутистического спектра, Корень Олег Леонидович .

Аутизм . Корень О. Л.

Позволю себе помечтать

О том, какой пазл предстоит собрать, чтобы выйти на новый уровень помощи детям с аутизмом и другими нарушениями психологического развития.

Существует правило — исключительным правом на установление окончательного диагноза «детский аутизм» пользуется врач-психиатр. Появился даже расхожий термин — «официальный аутист». Получить этот статус непросто. Но в этом отношении мы несколько впереди таких стран, как Узбекистан, где первый «официальный» аутист появился лет пять назад.

Процедура получения этого статуса в нашем регионе несколько упростилась. Теперь нет необходимости укладывать ребёнка в психиатрический стационар, а используется форма «дневной стационар».

В интернете бродит текст о том, что недавно в России разрешили ставить диагноз аутизм взрослым . Но я не могу припомнить никакого запрета. Видимо тут работал абсурдный принцип «всё, что не разрешено, запрещено»? Поправьте, если я ошибаюсь, и был какой-то запрет.

Я не психиатр, а детский невролог и впервые диагностировал РАС четверть века назад. В настоящее время ко мне на прием приходят ежедневно 1-2 новых ребёнка с аутизмом. И я, конечно же, не претендую на установление окончательного диагноза.

Где-то читал, что в США принят такой порядок, диагноз РАС считается предварительным, если ставится после первой консультации и остается предварительным до тех пор, пока установлен только одним специалистом. Думаю, что это правильный подход.

Я не оригинальничаю и в качестве инструмента диагностики использую критерии МКБ-10, основанные на триаде Лорны Винг :

Родителям предлагаю провести самостоятельную диагностику с помощью теста C.A.R.S.

Скачать тест C.A.R.S. для диагностики аутизма

Я думаю, что это полезно и для того, чтобы смягчить «синдром страуса «, и для того, чтобы дать родителям инструмент, с помощью которого в будущем они смогут отслеживать положительные изменения.

Все начинается с диагностики.

В задачи психиатра входит дифференциальная диагностика с , похожими в некоторых своих проявлениях на РАС:

Для эпилептологов задачей является выявить среди детей с признаками нарушения речи и поведения эпилептическую энцефалопатию:

G40.5

Эпиактивность при детской когнитивной эпилептической дезинтеграции

На этом этапе речь идет о распознавании поведенческого фенотипа . Было бы здорово, если бы кроме критериев МКБ и каких-то предварительно выбранных тестовых методик, врач-психиатр владел бы методами нейропсихологического исследования, либо работал в команде с нейропсихологом .

Основные помехи на начальном этапе диагностики аутизма

Субъективизм и использование так называемых «замещающих» диагнозов, которые не значат ничего, кроме того, что у пациента что-то с головой — «органическое поражение ЦНС», «задержка речевого развития», «задержка психического развития», «резидуальная энцефалопатия» и т.п.
Вторая проблема — это «неторопливость» диагностики. «Приходите, когда ребенок немного подрастет». Или проконсультировались в декабре. Поставили какой-то формальный предварительный диагноз и далее — «Приходите в марте на дневной стационар. Мы там понаблюдаем и полечим ребенка».
Третья проблема — имитация терапии, назначение препаратов с недоказанной эффективностью и неспецифическим действием — «витаминчиков», «ноотропов», «сосудистых».

Совершенно необходимое условие это тесное сотрудничество с генетиками . Если принять, что примерно 70% случаев РАС имеют генетическую причину , то становится понятной роль медико-генетической службы.

Задача генетика

Диагностировать специфические генетические синдромы, одним из проявлений которых может быть РАС:

Какой-то объем специальных исследований аутизма доступен и на территории России.

Это и кариотипирование,
и тандемная масс-спектрометрия аминокислот,
и ДНК-диагностика ряда генных заболеваний (Зайдите на сайт Центра Молекулярной генетики ).

Таким образом, останется группа детей с аутизмом без каких-то специфических морфологических фенотипов , то, что обычно называют идиопатический аутизм .

Дети с идиопатическим аутизмом. Что делать с ними?

Логичным представляется выход на этап полноэкзомного секвенирования . Это весьма непросто.

Во-первых, по финансовым причинам. Если проводить диагностику в коммерческом режиме, то в России стоимость такого анализа около 100 тыс. рублей .

Вселило оптимизм выступление Григоренко Елены Леонидовны, профессора Йельского университета, которое состоялось этой осенью в НГУ. Их лаборатория как раз занимается исследованиями связи нарушений развития с генетическими аномалиями. И я, конечно, размечтался о возможности сотрудничества. Но тут мне подрезала крылья информация о том, что правила отправки биоматериалов за рубеж настолько сложны , что практически невыполнимы. А ведь речь может идти о сотнях образцов ДНК.

В США стоимость полноэкзомного секвенирования составляет порядка 1000$ .

От главного детского психиатра СФО Валентины Анатольевны Макашевой, я услышал, что выделены квоты для секвенирования ДНК детей с аутизмом на территории России (кажется, в Санкт-Петербурге). Может быть, эта схема начнет работать?

Наша суровая действительность не может помешать мечтам о том, что

Квалифицированные психиатры проводят стандартизованную диагностику РАС, и других поведенческих фенотипов.
Энергичные нейропсихологи и неврологи проводят топическую диагностику.
Генетики дотошно устанавливают этиологию нарушений.

Ну и ради чего это всё?

Если представить развитие ситуации на шаг вперед, то становится ясно, что только диагностика конкретных мутаций, генетических и возможно даже эпигенетических модификаций, может дать ключ для коррекции дефектов, вплоть до редактирования генома.

Вы, наверное, слышали о технологии CRISPR ?

Никакого прорыва не случится, пока мы не будем иметь более-менее полных баз данных о причинах РАС. Только исправление первичного генетического или эпигенетического дефекта может создать условия для нормального развития ребенка…

Технологии CRISPR — редактирование генома

А где же роль психологов занимающихся АВА — терапией ?

АВА — терапия

В условиях коррекции биологического дефекта их роль и результативность только возрастут!

Приведу в качестве примера знаменитый эксперимент Эдриана Бёрда , проведенный со специальной линией мышей с моделью синдрома Ретта и последующей активацией нормального гена.

Эксперимент Эдриана Бёрда

Вследствие чего, мыши, пассивно сидевшие в середине коробки «мгновенно превращались в любопытных исследователей». Так вот! Если бы мышам было бы предназначено быть говорящими, то после активации нормального гена, они бы не заговорили автоматически и не стали бы демонстрировать образцы прагматического и социально обусловленного поведения. Всё это формируется только в результате обучения и тренировки.

Из статьи мы узнали о симптомах аутизма, смогли провести самостоятельную диагностику с помощью теста CARS, получили ориентиры этапов подтверждения РАС, какие специалисты могут поставить диагноз аутизм и помочь.

На видео: детский аутизм можно вылечить

На втором видео: ребенок с синдромом Ангельмана с признаками аутизма

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

«Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
The history of autism . (2014). Parents ;
Мир до и после изобретения вакцин ;
Duffy B. (2018). . The Conversation ;
Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.