Сколько пар хромосом у здорового человека, Вы узнаете из этой статьи.
Сколько пар хромосом у человека?
Хромосомы – это генетический материал, который находится в клетке организма. В каждой из них содержится молекула ДНК в скрученном виде спирали. Полный набор хромосом именуется кариотипом.
Благодаря современным методам диагностики можно узнать, сколько хромосом у малыша еще до его рождения, когда он находится в утробе матери. А сколько хромосом у человека нормального развития? Ответ прост: каждая клеточка здорового человека размещает в себе 22 пары хромосом, которые отвечают за генетическую наследственность и 1 пару, определяющую пол человека. В итоге получается 23 пары или 46 хромосом.
Стоит отметить, что генетический код определяется полом человека – у женщины это 46 ХХ, а у мужчины 46 XY. Также выделяют гомологичные и половые хромосомы. Первые содержат одинаковую линейную последовательность генов родителей и образуют пары в процессе мейоза. Одна пара происходит от отцовского организма, вторая — от материнского родителя. Так сколько пар гомологичных хромосом у человека? Всего их по 22 пары на ядро вместе с еще двумя половыми хромосомами .
Если возникают какие-либо отклонения хромосом в количественном числе от нормы, то возникают патологии организма или развиваются генетические заболевания. К таким заболеваниям относят: синдром Шершевского-Тернера (развивается у женщин за отсутствия одной Х-половой хромосомы, образовывая при этом 45 пар), синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре), синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре). Такие патологии в среднем встречаются в 1-го новорожденного из 150.
Обычно у человека 23 пары хромосом, т.е. всего получается 46 хромосом.
На рисунке изображены 23 пары человеческих хромосом. По наличию Y хромосомы в последней паре можно понять, что изображн мужской набор хромосом.
У женского набора хромосом в последней паре были бы 2 Х хромосомы.
У людей 23 пары хромосом. Что примечательно, у высших обезьян на одну пару хромосом больше, чем у человека. У них 24 пары хромосом. У некоторых видов обезьян такое же количество хромосом, как у человека, т.е. 23.
В ядрах всех соматических клеток человека содержится 46 хромосом (23 пары). При этом на каждую хромосому приходится одна молекула ДНК. Наверное, вы знаете, что количество хромосом - фиксированная величина, и всего одна лишняя хромосома способна в корни подорвать нормальную жизнедеятельность человека. Геномная патология, когда количество хромосом равно 47, называется синдромом Дауна. Люди с этим синдромом признаются недееспособными.
У здорового человека содержится двадцать три пары хромосом, из них двадцать две пары составляют аутосомы и одна пара - половые. Следует сказать, что в соматических клетках в паре хромосомы всегда одинаковы по размерам, исключение составляет лишь двадцать третья пара хромосом - половая, у мужчины это XY, а у женщины это XX. Существует в генетике анализ на кариотип, который показывает количество хромосом у человека и если обнаружено изменение их числа, то это говорит о возможности генетического заболевания. Наиболее таким частым заболеванием является синдром Дауна, у него трисомия (когда лишняя хромосома прибавлена к нормальной паре) по 21 хромосоме. Хотя продолжительность жизни у этих людей и короче, но бывали случаи, когда они проживали достаточно долго до 50 лет. Еще в генетике известны синдром Патау это трисомия по 13 хромосоме и синдром Эдвардса это трисомия по 18 хромосоме. Обычно такие дети из-за различных патологий и врожденных пороков не доживают и до года. Генетический сбой исправить невозможно.
Еще из курса школьной программы общеизвестно, что хромосома, является носителем генов, так называемой ДНК,с помощью которой передается наследственная информация от родителей к ребенку. Нормальное количество хромосом составляет 46, причем 22 пары - это аутосомы, то есть неполовые хромосомы, присутствующие как в мужском, так и в женском организме, и одна пара - это гоносомы, соответственно, отличающие мужчину от женщины. Кстати, кто в перспективе появится на свет, мальчик или девочка, будет определять именно 23 пара хромосом, отвечающая за пол ребенка. Нехватка или, наоборот, появление лишних хромосом, как правило, приводит к очень серьезным последствиям, в виде заболеваний, например, синдрому Дауна.
У каждого человека ровно по 46 хромосом. Хромосомы парные. Итого 23 пары хромосом. Если хромосом на 1 больше, 47, то это признак синдрома Дауна. К сожалению, современная медицина и наука не может исправить количество хромосом человека.
У человека, если он совершенно здоров и не страдает никакими генными заболеваниями, то есть в норме, сорок шесть хромосом, а еще точнее, 23 пары хромосом. Если количество хромосом нарушается, то это ведет к серьезным и необратимым заболеваниям.
Обычно в норме у здорового человека, не страдающего отклонениями, количество хромосом должно составлять цифру 46 . В ядре клетки находится по 2 хромосомы, таким образом у человека 23 парных хромосомы. Если их сочетание в последней паре ХX, то это женский набор, а если ХУ, то мужской.
У нормального здорового человека 23 пары хромосом, то есть получается всего 46, последняя пара то есть именно 23 является признаком пола, это либо ХУ - мужчина или ХХ - женщина..
Но бывают такие случаи когда мужчина рождается с синдромом Клайнфелтера, когда у мужчин бывают ХХ хромосомы, ну или даже от 45 и до 47 хромосом в наличии..
Также есть отклонения называется синдромом Дауна когда в наличии 47 хромосом.
У человека 46 хромосом, или же - 23 пары. Это стандартный набор для человека. Если же появляется лишняя - это ведт к нарушению всей производительности организма и является причиной неизлечимых заболеваний. Также 46 хромосом у Лемуров + отпечатки лап очень похожи на человеческие, поэтому они считаются большими родственниками человеку, чем обезьяна.
Вот небольшое обзорное видео о хромосомах. Просмотрев его, вы узнаете не только сколько у человека хромосом, но также кратко познакомитесь с различными сопутствующими понятиями, такими как гамета, зигота и т.д.
46, 23 пары.
Если 47 то возникает синдром Дауна.
Хромосома представляет собой скрученные нити хроматин, которые в свою очередь состоят из молекул днк, которые похожы на винтовую лестницу и состоят из миллионов связанных молекул(азотистых оснований)
У человека 46 на диплоидный набор.22 аутосомы, 1 половая хромосома X или Y в сперматозоидах
У обезьян на 2 меньше так что человек не произошл от обезьяны,если одна лишняя хромосом или не достаток то человек уже не здоров
Родители детям передают по наследству не только личное имущество и материальные ценности, но и свои гены. Все гены хранятся в ДНК, а хранит этот код - хромосома и оттого сколько их у человека, будет зависеть умственные способности, форма лица, цвет волос и многое другое.
Возникновения термина
Еще в 19 веке немецкий ботаник В. Гофмейстер начал изучать деления клеток, этот процесс он начал с комнатного растения, традесканции. В процессе своей работы он обнаружил тот факт, что прежде чем клетка разделится на две, ее ядро, которое находится в ней также делится на две части, вследствие чего образуются два дочерних ядра. Но это было не единственным открытием, до того как ядро начинало делиться, оно разделялось еще и на мелкие частички, которые были схожи на тонкие нити. Они были микроскопического размера и их увидеть можно было только при окрашивании клетки специальным красителем.
Именно эти микроскопические нити были названы хромосомами, если дословно перевести это слово, то оно означает - окрашенные тела.
На основании открытия деления, позже другими учеными было установлено, что хромосомы - это составная часть любой растительной или животной клетки. Еще было установлено, что их количество для одного и того же вида не только растительного, но и животного всегда одинаковое.
Учеными было установлено: что в здоровой человеческой клетке тела содержится 46 хромосом.
Хромосомы начинают образовываться при делении клетки. Они образовывают рядом с собой идентичную себе, изначально они располагаются рядом друг с другом, а в дальнейшем при делении клетки они также делятся. Из этого следует, что в каждой новой клетки содержится целый набор идентичных хромосом. Размножение клеток получается при слиянии половых клеток, соответственно сперматозоида и яйцеклетки. Весь этот процесс размножения называется оплодотворение. Интересный факт, половые клетки содержат в себе набор хромосом в 2 раза меньше, чем другая клетка в организме. Например, у человека 23 пары, получается, что при слиянии сперматозоида и яйцеклетки появляется клетка, хранящая 46 хромосом, которая хранить в себе часть данных отца и такое же количество данных матери.
Как ни странно, но в мире рождаются люди с нестандартным количеством хромосом, существует 2 вида нарушений, это:
- Геномные, которые в процессе мутации увеличивают общий объем или же только численность хромосом в одной из пар.
- Хромосомные нарушения происходят в процессе перестройки ячеек пар, они могут перестраивается как внутри, так и между собой. Например, у человека с нарушением может отсутствовать один из генов, но в другом может насчитываться более 6 пар. В процессе нарушения происходит не только изменение строения, но и расположение самих пар хромосом. На сегодняшний день учеными установлены нарушения не только в двадцать первой, восемнадцатой, но и в тринадцатой и двадцать третей паре хромосом.
Это заболевание было описано уже в конце 17 века, но не имелось подробного описания количества содержащихся пар у пациента. На сегодняшний день статистические исследования пришли к выводу, что на 1000 новорожденных приходится 2 младенца, которые рождаются с отклонением. Учеными установлена суть заболевания Дауна, к 21 паре присоединяется еще одна пара хромосом и их количество в совокупности получается 47. Зачастую причиной рождения детей с такими отклонениями бывают: заболевания диабетом или пожилой возраст родителей также негативно может сказаться радиация.
В большинстве случаев рожденные дети ничем не отличаются от здоровых, но все же имеются небольшие отличия. Их отличие от здоровых детей заключается в умственной отсталости, неприродным большим языком, увеличенными складками над веками, дети имеют узкий и широкий лоб, а уши зачастую неправильной формы. Длительность жизни с таким заболеванием не превышает 50 лет, так как имеются дополнительные физические отклонения. Например, пациенты мужского пола имеют отклонения развития половых органов и проблемы с сердечно сосудистой системой. Пациентки женского пола хоть и способны иметь потомство, но не всегда решаются сделать это, так как дело заключается геноме матери.
Отклонение происходит в двадцатой хромосоме, к ней присоединяется лишняя пара, бывает что помимо присоединения дополнительной пары может произойти само их построение. Риск такого заболевания очень минимальный, его диагностируют при рождении младенца. Признаками могут служить: большее количество пальцев на ручках и ножках, маленький размер глаз, а также расщелина неба или губы. Рожденные малыши с таким заболеванием не выживают более 4 лет, так как имеются нарушения в развитии не только половых и внутренних органов, но и головного мозга.
Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.
Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными . На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами .
Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.
У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.
Делиться надо честно
Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.
Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.
Схема мейоза
Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.
Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.
Третий лишний
Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.
Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.
В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.
Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.
Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.
Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.
Жить будете
Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.
Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.
Гендерные несправедливости
Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра . В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.
В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.
У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.
Кому выгодно быть неправильным
Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось , что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.
Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается , что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.
Сегодня общество постоянно развивается. Казалось бы, технологии в XXI веке должны были существенно облегчить жизнь человеку. В погоне за благами цивилизации и стереотипами быть успешным наш организм постоянно подвергается вредному воздействию. Речь идет о нехватке сна, быстрых перекусах нездоровой пищей, стрессах и депрессиях на фоне хронической усталости. Все эти факторы непосредственно влияют на возможность человека зачать физически и ментально развитое потомство.
Согласно статистическим данным, сегодня около 4 % детей появляется на свет с различными генетическими нарушениями. У 40 % новорожденных врачи диагностируют умственные отклонения. В чем причина? Если верить врачам и ученым, все дело в геноме. В нашей статье попробуем разобраться в мутациях на этом уровне. Также расскажем, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме, что влияет на их количество.
Краткая генетическая справка
Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.
Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе - узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.
Формирование генотипа
Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.
Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.
Вероятные отклонения в кариотипе
Изученные кариотипные нарушения принято делить на две категории:
- Генные (увеличение общего числа или количества хромосом в одной из пар).
- Хромосомные (перестроение ячеек и пар, что отражается на качестве генного материала).
При явных отклонениях в кариотипе может меняться не только строение, но и расположение, качественные характеристики хромосом. Далее рассмотрим, сколько у людей пар хромосом может быть при различных нарушениях, о каких заболеваниях они говорят.
Синдром Дауна
Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.
Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:
Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.
Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.
Синдром Патау
При этом недуге мутации затрагивают двадцатую хромосому, в результате чего к ней присоединяется лишняя пара. Вероятность появления на свет ребенка с нарушением ничтожно мала — на 5 тыс. малышей приходится 1-2 % отклонений.
Заболевание диагностируют в первые дни жизни. С помощью специальных тестов можно понять, сколько пар хромосом приходится на одного человека. По мере роста у малыша появляются характерные для синдрома симптомы:
- больше 10 пальцев на руках/ногах;
- слишком маленький разрез глаз;
- расщелины на небе или губах.
Смертность детей с синдромом Патау чрезвычайно высока. Они редко доживают до 3-4 лет, поскольку множественные пороки в развитии мешают нормальному существованию. 
Синдром Эдвардса
При этой патологии к восемнадцатой хромосоме присоединяется лишняя пара. Вскоре после появления на свет дети с синдромом Эдвардса умирают по различным причинам. Нарушение в развитии не позволяет малышу правильно питаться и усваивать получаемую пищу. Если ребенок и выживает, у него обычно диагностируют гипотрофию мышц. Внешне заболевание проявляется слишком низкой посадкой ушных раковин, широко поставленными глазами и иными физическими аномалиями.
Подведем итоги
Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.
В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос "сколько у людей пар хромосом должно быть в норме" волновать родителей не будет.
Сколько у людей пар хромосом в норме?.
Наша жизнь состоит из будничных мелочей, которые так или иначе влияют на наше самочувствие, настроение и продуктивность. Не выспался - болит голова; выпил кофе, чтобы поправить ситуацию и взбодриться - стал раздражительным. Предусмотреть всё очень хочется, но никак не получается. Да ещё и вокруг все, как заведённые, дают советы: глютен в хлебе - не подходи, убьёт; шоколадка в кармане - прямой путь к выпадению зубов. Мы собираем самые популярные вопросов о , питании, заболеваниях и даем на них ответы, которые позволят чуть лучше понимать, что полезно для здоровья.