Arvelig sfærocytose hos et barn behandles med urter. Arvelig sfærocytose. 2 Kirurgisk behandling

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- den vanligste arvelige hemolytisk anemi fra kategorien membranopatier.

Den tyske legen O. Minkowski (1900) var den første som beskrev familiær hemolytisk anemi; M.A. Chauffard (1907), en fransk lege, oppdaget hos pasienter en reduksjon i motstanden til erytrocytter og en tilhørende økning i hemolyse.

Type arv: i omtrent 70 % av tilfellene arves sykdommen på en autosomal dominant måte, de resterende 30 % er et resultat av autosomal recessiv arv eller spontane mutasjoner.

Det er ingen eksakte data om fordelingen av arvelig sfærocytose, siden sykdommen hos mange pasienter kan være asymptomatisk eller mild form. Imidlertid er forekomsten i Nord-Europa 1 av 5000 innbyggere. Forekomsten av sykdommen er den samme hos menn og kvinner.

Patogenese

Assosiert med en arvelig defekt i erytrocyttmembranen i form av mangel på visse strukturelle proteiner (spektriner, ankyriner, aktiner). Disse proteinene tjener til å opprettholde den bikonkave formen til røde blodceller, samtidig som de lar dem deformeres når de passerer gjennom trange kapillærer. Det er isolert partiell spektrinmangel, kombinert spektrin- og ankyrinmangel (30-60% av tilfellene), partiell mangel på bånd 3-protein (15-40% av tilfellene), mangel på protein 4.2 og andre, mindre signifikante proteiner. Mangelen på disse proteinene fører til destabilisering av lipidstrukturen til erytrocyttmembranen, og funksjonen til natrium-kaliumpumpen til membranen blir forstyrret. Permeabiliteten av erytrocytter for natriumioner øker. Når natrium kommer inn i cellen, trekker det vann med seg. Ved hevelse får den røde blodcellen en sfærisk form - den mest energisk gunstige. Samtidig reduseres den i diameter, men tykkelsen øker. En slik erytrocytt, på grunn av den endrede strukturen til membranen, er ikke i stand til transformasjon når den passerer gjennom de små intersinusoidale rom i milten, hvor konsentrasjonen av glukose og kolesterol reduseres, noe som bidrar til enda større hevelse av erytrocytten. Denne passasjen er ledsaget av løsgjøring av lipidstrukturer. De røde blodcellene blir stadig mer defekte og små. En slik erytrocytt oppfattes av miltmakrofager som fremmed, fanget og ødelagt. Slik skjer det intracellulær hemolyse. Levetiden til røde blodlegemer reduseres kraftig (til 12-14 dager) på grunn av deres alvorlige slitasje, siden det kreves mer energi for å fjerne natriumioner fra cellen, som kommer i overkant inn i cellen. Kompensatorisk erytrooese øker i benmargen. På grunn av hemolyse øker mengden indirekte bilirubin i blodet, men den kraftige økningen skjer ikke, siden leveren øker den betydelig. funksjonell aktivitet: øker dannelsen av direkte bilirubin, som et resultat av at konsentrasjonen i galle og innhold i gallegangene øker. I dette tilfellet dannes ofte bilirubinsteiner i galleblæren og kanalene - kolelithiasis utvikler seg. Som et resultat kan obstruktiv gulsott vises: mengden stercobilinogen og innholdet av urobilin øker. Etter en alder av 10 år steiner galleblære forekommer hos halvparten av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Klinisk bilde

Alvorligheten og mangfoldet av det kliniske bildet skyldes typen strukturelt protein som mangler på erytrocyttmembranen (mangel på spektrin a-kjede arves autosomalt dominant og oppstår lett, og p-kjedemangel forårsaker alvorlig sykdom, arvet autosomalt recessivt). I halvparten av tilfellene manifesterer arvelig sfærocytose seg allerede i nyfødtperioden, og simulerer bildet hemolytisk sykdom nyfødte eller langvarig konjugativ hyperbilirubinemi. Det kliniske bildet av en hemolytisk krise består av en triade av symptomer: blekhet, gulsott, splenomegali. Kriser kan utløses Smittsomme sykdommer, ved å ta en serie medisiner, men kan være spontan. I interkriseperioden klager ikke pasientene, men deres forstørrede milt er alltid palpabel. Jo alvorligere sykdommen er, desto tydeligere kommer visse fenotypiske trekk til uttrykk, nemlig: en tårnskalle, en gotisk gane, en bred neserygg, store avstander mellom tennene. Disse endringene beinvev assosiert med kompensatorisk hyperplasi beinmarg(erytroidkim), og som en konsekvens osteoporose av flate bein. Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, graden av alvorlighetsgrad kliniske symptomer kan være annerledes. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet, som pasienten oppsøker lege om. Det er til disse personene det berømte uttrykket M.A. refererer til. Shoffara: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen etter å ha gjennomgått en passende undersøkelse.

Komplikasjoner

Mest vanlig komplikasjon på arvelig sfærocytose- utvikling av kolelitiasis på grunn av nedsatt bilirubinmetabolisme. Utviklingen av obstruktiv gulsott på grunn av kolelitiasis blir ofte forvekslet med en hemolytisk krise. I nærvær av steiner i galleblæren er kolecystektomi sammen med splenektomi indisert. Det er ikke tilrådelig å utføre kolecystektomi alene, siden pågående hemolyse før eller siden vil føre til dannelse av steiner i gallegangene.

utdanning trofiske sår- en ganske sjelden komplikasjon som oppstår hos barn. Sår oppstår på grunn av ødeleggelsen av røde blodlegemer, som et resultat av hvilken trombose av blodårer oppstår og iskemi utvikler seg.

Svært sjelden oppstår såkalte aregenerative, eller aplastiske, kriser, når økt hemolyse i flere dager ikke er ledsaget av økt erytropoese. Som et resultat forsvinner retikulocytter fra blodet, anemi øker raskt, og nivået av indirekte bilirubin reduseres. Nå den ledende etiologiske rollen i denne komplikasjonen tilordnet parvovirus (B 19).

Diagnostikk

Diagnose av denne sykdommen er ganske enkel. Diagnosen av arvelig sfærocytose stilles utvilsomt av følgende tegn: gulsott, deformasjon av ansiktshodeskallen, forstørret milt, sfærocytose av erytrocytter, deres reduserte osmotiske motstand, høy retikulocytose. God hjelp til iscenesettelsen riktig diagnose Nøye historieopptak er viktig. Som regel kan lignende symptomer oppdages hos en av pasientens foreldre, selv om alvorlighetsgraden kan være forskjellig (for eksempel periodisk ikterus i sclera). I sjeldne tilfeller er foreldrene helt friske. Vansker med diagnostisering skyldes ofte kolelitiasis, vanligvis ledsaget av arvelig mikrosferocytose (på grunn av dannelsen av bilirubinsteiner i kanalene og galleblæren). Ved kolelithiasis erstattes indirekte bilirubinemi karakteristisk for hemolyse med direkte bilirubinemi - obstruktiv gulsott oppstår. Sårhet i området av galleblæren, noe forstørrelse av leveren - vanlige tegn på arvelig mikrosferocytose. Ofte, i mange år, har pasienter feilaktig blitt sett på som lider av galleveier eller leversykdom. En av grunnene feildiagnostisering V i dette tilfellet- mangel på informasjon om retikulocytter.

Laboratoriediagnostikk inkluderer en rekke studier.

Klinisk blodprøve avslører normokrom hyperregenerativ anemi, mikrosferocytose av erytrocytter. Under en krise kan det være nøytrofil leukocytose med forskyvning til venstre. En økning i ESR er karakteristisk.

Biokjemisk analyse - blod registrerte en økning i indirekte bilirubin, serumjern, LDH.

Det er nødvendig å studere den osmotiske motstanden til erytrocytter i natriumkloridløsninger av forskjellige konsentrasjoner. Med arvelig sfærocytose noteres en reduksjon i minimal osmotisk motstand når hemolyse av de minst resistente røde blodcellene begynner allerede ved en natriumkloridkonsentrasjon på 0,6-0,7 % (normalt 0,44-0,48 %). Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3%). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det individer som, til tross for åpenbare endringer i morfologien til erytrocytter, under normale forhold er den osmotiske stabiliteten til erytrocyttene normal. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter foreløpig daglig inkubasjon av røde blodlegemer. De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig erytrocyttdiameter<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Benmargspunktering er ikke nødvendig. Det utføres kun i uklare tilfeller. Myelogrammet skal vise kompenserende irritasjon av den erytroide linjen av hematopoiesis.

For å utføre differensialdiagnose med immun hemolytisk anemi, er det nødvendig å utføre en Coombs-test. Ved arvelig sfærocytose er det negativt.

Diagnosen arvelig sfærocytose kan bekreftes definitivt og pålitelig ved elektroforese av erytrocyttmembranproteiner i kombinasjon med kvantitativ bestemmelse av proteiner.

Differensialdiagnose

Sfærocytose av erytrocytter og andre tegn på hemolyse (gulsott, forstørret milt, retikulocytose) forekommer også ved autoimmun hemolytisk anemi. Men i motsetning til arvelig mikrosferocytose, med sistnevnte er det ingen endringer i hodeskallebenene eller tegn på arvelig mikrosferocytose hos noen av foreldrene; ved de første kliniske manifestasjonene av autoimmun hemolyse er det fortsatt ingen signifikant forstørrelse av milten eller smerte i galleblæren, men anisocytose og poikilocytose av erytrocytter er mer uttalt enn med mikrosferocytose. I tvilsomme tilfeller er det nødvendig å utføre en Coombs-test, som er positiv (direkte test) i de fleste tilfeller av autoimmun hemolytisk anemi og negativ ved arvelig mikrosferocytose.

Behandling

Exodus

Med et mildt sykdomsforløp, så vel som med rettidig splenektomi, er resultatet gunstig. Forløpet av arvelig sfærocytose er bølget. Etter utviklingen av krisen forbedres kliniske og laboratorieparametere og det oppstår remisjon, som kan vare fra flere uker til flere år.

Hereditær sfærocytose (HS) er en membranopati av erytrocytter, som forårsaker utvikling av hemolytisk anemi (Minkowski-Choffard) på grunn av tap av erytrocyttenes karakteristiske bikonkave form: i blodutstryk, sammen med normale erytrocytter, er modifiserte sfæriske celler - sfærocytter - tilstede (forholdet mellom celleoverflaten og volumet av erytrocytten øker ). Levetiden til sfærocytter er bare 14 - 20 dager, mens normale røde blodlegemer sirkulerer i blodet i opptil 120 dager.

Sykdommen er basert på en genetisk betinget abnormitet i strukturen til erytrocyttmembranen, spesielt en mangel på strukturelle membranproteiner ankyrin og spektrin, eller et brudd på deres funksjonelle egenskaper, noe som fører til penetrering av natriumioner og vann i cellen og tap av ATP. Slike røde blodlegemer blir sfæriske og mister evnen til å endre form når de passerer gjennom blodet. Derfor, på grunn av redusert osmotisk og mekanisk motstand, gjennomgår de økt ødeleggelse i milten (intracellulær, ekstravaskulær hemolyse), som et resultat av at anemi, hemolytisk gulsott og milthyperplasi utvikler seg.

Blant den slaviske befolkningen forekommer NS i 2,2 tilfeller per 10 000 innbyggere. Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre, fra nyfødtperioden. NS er preget av en triade av symptomer:

Jo tidligere denne hemolytiske triaden dukker opp, desto mer alvorlig er forløpet av NS. Alvorlighetsgraden av pasientens tilstand avhenger av graden av svekkelse av den generelle tilstanden, graden av reduksjon i hemoglobin (opp til anemisk koma), graden av hyperbilirubinemi (encefalopati), etc. Som komplikasjoner bør nevnes leverskade (opp til utvikling av biliær cirrhose), oftest på grunn av opphopning av viral hepatitt, og høy risiko for utvikling av kolelitiasis.

Det skal bemerkes at i 20 - 30% av tilfellene av NS er sykdommen asymptomatisk, med moderat splenomegali, mild retikulocytose, uten alvorlig anemi (produksjonen av røde blodlegemer tilsvarer deres tap som følge av hemolyse, mens hemoglobinet nivået kan reduseres til bare 110 g/l), noe som i stor grad kompliserer diagnosen. Men ikke desto mindre, hvis det fra tidlig barndom er hemolyse, som er ledsaget av benmargshyperplasi, blir bendannelsen forstyrret hos barn: deformasjon av kjevene med feil plassering av tenner, en høy gane, en utstående panne og små svulmende øyne er notert. Tegnene på NS oppført ovenfor, inkludert deformasjoner av ansiktsskjelettet, kan finnes hos en av pasientens foreldre, selv om de kan uttrykkes i ulik grad. I sjeldne tilfeller viser foreldrene seg å være helt friske.

I løpet av sykdommen observeres eksacerbasjoner periodisk i form av:

aplastisk krise - manifestert av en kraftig økning i anemi med tegn på hemisk hypoksi: hodepine, svakhet, sløvhet, tretthet, takykardi og tachypné; hvis tilstrekkelige terapeutiske tiltak ikke tas, kan anemisk koma og akutt hjertesvikt av venstre ventrikkel-type utvikles; aplastisk krise er oftest forårsaket av parvovirus B19 - en luftveisinfeksjon med feber, flygende smerter i leddene og erytem på huden, viruset påvirker erytroblastene i benmargen;

Noen forfattere identifiserer også en generativ eller hyporegenerativ krise i HA, som er lettere enn aplastisk og er assosiert med uttømming av hematopoietiske faktorer på bakgrunn av en kompenserende økning i erytropoiesis på grunn av konstant hemolyse - folsyre, vitaminer B2, B6, B12, E , etc. ; under denne krisen reduseres også antallet retikulocytter, vanligvis høye i NS, og hemoglobininnholdet i blodet synker.

Sykdommen er anerkjent basert på det kliniske bildet, inkludert den klassiske triaden (se ovenfor), og resultatene av en blodprøve:

Det bør huskes at den diagnostiske informasjonsverdien til testen for osmotisk resistens ikke er absolutt (dvs. metoden for å bestemme den osmotiske resistensen til erytrocytter er ikke sensitiv nok til å verifisere sykdommen), siden det blant pasienter med NS er mennesker som, til tross for åpenbar sfærocytose, har bevart osmotisk resistens av erytrocytter. Resultatene av den osmotiske skjørhetstesten kan være falskt positive hos gravide kvinner, med nyrepatologi og noen andre tilstander. I tillegg er denne testen vanskelig å standardisere og er ikke utstyrt med nødvendig kontrollmateriale.

En svært sensitiv test er utviklet (! ikke rutinemessig brukt) for verifisering av erytrocyttmembranopatier, hvor essensen er at eosin-5-maleimid binder seg til proteinene i erytrocyttcytoskjelettet og flowcytometri viser dens nedgang, sensitiviteten til metoden er 89 - 96%, spesifisiteten er 94 - 99%, i tillegg lar denne metoden deg identifisere defekter i cytoskjelettet til erytrocyttmembranen i forskjellige aldersgrupper, inkludert nyfødte (flowcytometrimetoden regnes som gullstandarden for klinisk laboratoriediagnostikk).

Foreløpig finnes det ingen metoder for å korrigere de genetiske defektene som ligger til grunn for NS. Behandling av NS er delt inn i presplenektomistadiet, splenektomi og behandling av komplikasjoner, inkludert komplikasjoner ved splenektomi.

Presplenektomi, eller konservativ behandlingsstadium, er hovedsakelig symptomatisk terapi. Det inkluderer et regime og diett, tiltak for å lindre kriser og deres forebygging, patogenetisk terapi og behandling av komplikasjoner. På poliklinisk stadium (utenfor en krise) inkluderer behandlingstiltak:

diett - tabell 5 ifølge Pevzner;

det viktigste middelet for patogenetisk terapi for NS er konstant inntak av folsyre, det er nødvendig å kompensere for erytropoese under forhold med konstant hemolyse og er foreskrevet for å forhindre megaloblastiske kriser - 2,5 mg per dag for de første 5 leveårene for barn med mild og moderat NS, og 5 mg for eldre barn; etter å ha nådd en alder av 6 år, avgjøres spørsmålet om tilrådligheten av splenektomi; i alvorlige tilfeller av sykdommen må splenektomi utføres i en tidligere alder.

[i henhold til indikasjoner, foreskrevet] for leverdysfunksjon - hepatobeskyttere og membranstabiliserende midler: essensielle kapsler, hophytol, ursodeoksykolsyre, ademetionin, silibinin, vitamin E, B2, B5, B6, B15; gitt tendensen til gallesteinssykdom og kolestase - miskleron, kolestyramin, koleretiske legemidler, spesielt hydrokoleretika (natriumsalisylat, mineralvann, valerianpreparater); urte medisin.

Behandling av et barn under en hemolytisk krise utføres alltid på sykehus og bør primært være rettet mot å lindre anemisk syndrom, bilirubinforgiftningssyndrom og forebygge komplikasjoner. Indikasjoner for sykehusinnleggelse på sykehus er: alvorlig hemolytisk eller aplastisk krise; dekompensert tilstand utenfor krise (nedgang i hemoglobin under 70 g/l). På sykehuset er streng sengeleie foreskrevet for hele den akutte perioden. Diett – tabell nr. 5 (lever) ifølge Pevzner. Sørg for å inkludere i dietten matvarer som har lipotropic (cottage cheese, kokt magert kjøtt, fisk, bokhvetegrøt) og kolekinetiske effekter (vegetabilsk olje, egg, honning). Drikk rikelig med væske - 5% glukose, mineralvann. Det er obligatorisk å ta folsyre i aldersrelaterte doser. Behandling av den interkurrente sykdommen som førte til krisen eller seponering av legemidlet som førte til krisen er foreskrevet.

En betinget indikasjon for erstatningsbehandling (transfusjon av røde blodlegemer) er tilstedeværelsen av alvorlig hemolytisk anemi hos pasienten, hvor hemoglobinnivået reduseres til 60-70 g/l eller mindre. Det bør imidlertid tas i betraktning at spørsmålet om behovet for transfusjon av røde blodlegemer avgjøres hovedsakelig ikke av nivået av hemoglobin i blodet, men av dets toleranse, det vil si at indikasjonene for blodoverføring er kliniske og individuelle, siden individuell følsomhet for hemisk hypoksi varierer sterkt. Dette er mest merkbart hos pasienter med hemolytisk anemi, som blir vant til lave hemoglobinnivåer og kan tolerere dem godt. Det er et kjent mønster: kroppen er ikke følsom for et lavt nivå av hemoglobin i blodet, men for hastigheten på dets nedgang. For blodoverføring anbefales det å bruke relativt ferske røde blodlegemer (lagringstid mindre enn 1 uke) - "vaskede" (renset for leukocytter) røde blodceller - EMOLT - i en dose på 5-10 ml/kg av pasientens vekt. Etter blodtransfusjon gjennomgår barnet termometri (1, 2 og 3 timer etter fullført transfusjon), og det utføres en urinprøve. Hemoglobinnivået overvåkes før og etter transfusjon. Hvis pasientens tilstand forbedres og hemoglobinnivået øker til 90 g/l, utføres ikke ytterligere blodtransfusjonsbehandling. Ved alvorlige kriser forebygges DIC-syndrom: 1 - heparin i en dose på 25 U/kg per time ved kontinuerlig infusjon, 2 - dipyridamol i en dose på opptil 4 - 6 mg/kg/dag, 3 - i henhold til indikasjoner når antitrombinnivåer reduseres - fersk frossen plasma 10 ml/kg pasientvekt.

Tatt i betraktning at årsaken til aplastisk krise oftest er en infeksjon, i tillegg til erstatningsterapi for røde blodlegemer, for kroniske former for parvovirusinfeksjon og for langvarig aplasi av erytropoiesis, er intravenøst immunglobulin effektivt i en dose på 1 - 3 g / kg for 3 - 5 dager. Vitamin B12 foreskrives også intramuskulært i en dose på 100 - 200 mcg/kg inntil retikulocytose vises, vitamin B6 intramuskulært i en aldersrelatert terapeutisk dose, folsyre 0,001 - 0,005 x 3 ganger daglig oralt. Ettersom retikulocytose vises, utføres ikke ytterligere stimulering av hematopoiesis.

Etter en hemolytisk krise bør barnet få: 1 - 5 bord i henhold til Pevzner, 2 - et kompleks av antioksidantvitaminer A, E, C, samt B2 og B6 i en alderstilpasset dosering, 3 - koleretisk (hydrokoleretika og urteopprinnelse), 4 - ved dysfunksjon lever - hepatobeskyttere, 5 - den daglige kuren bør inkludere begrensning av tung fysisk aktivitet. Ved tvungen systematisk transfusjon av røde blodlegemer kan pasienter med NS utvikle hemosiderose, som krever desferaloterapi. Periodisk administrering av erytropoietin reduserer behovet for transfusjoner av røde blodlegemer.

Den andre fasen av behandlingen for NS er splenektomi, som dramatisk forbedrer sykdomsforløpet. Selv om sfærocytose og en reduksjon i den osmotiske motstanden til erytrocytter forblir etter splenektomi, øker levetiden til erytrocytter betydelig, siden stedet for ødeleggelse av erytrocytter fjernes. Det er bedre å utføre operasjonen som planlagt - utenfor en krise, i perioden med kompensasjon for hemolyse; Den optimale alderen anses å være over 6 år, men i henhold til indikasjoner for alvorlig hemolytisk prosess, kan splenektomi utføres selv hos små barn. En absolutt indikasjon for splenektomi er et alvorlig sykdomsforløp med hemolytiske kriser eller en historie med aplastisk krise, utvikling av kolelithiasis, alvorlig konstant anemi eller som oppstår under kriser, som krever erstatningstransfusjoner av røde blodlegemer, betydelig hyperbilirubinemi selv uten anemi, hypersplenisme syndrom (tilstedeværelsen, i tillegg til anemi, også og trombocytopeni og nøytropeni med smittsomme komplikasjoner). Splenektomi er også indisert i tilfeller av moderat NS i nærvær av vekstretardasjon, anemi og tilstedeværelse av gallestein. Den positive effekten av splenektomi noteres de første dagene etter operasjonen - barnas velvære forbedres betydelig, gulsott og blekhet i huden forsvinner. Etter operasjonen, hos de fleste pasienter, kommer ikke hemolytiske kriser tilbake; barnet tar igjen etterslepet i fysisk utvikling. Innholdet av hemoglobin og røde blodlegemer øker betydelig de første timene etter operasjonen. På dag 7–12 oppstår postoperativ trombocytose, som sjelden krever korreksjon hos barn. Hvis tegn på hyperkoagulasjon vises i koagulogrammet, foreskrives disaggreganter (dipyridamol 2 - 3 mg/kg per dag). Splenektomi kan være ineffektiv på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra milt eller utilsiktet autotransplantasjon av miltvev inn i bukhinnen under operasjonen. Fraværet av Govell-Jolly-kropper i blodet kan indikere tilstedeværelsen av funksjonell aktivitet av milten. Splenektomi er også ineffektiv i sjeldne autosomale recessive varianter av NS. Utførelse av kolecystektomi samtidig med splenektomi hos pasienter med bilirubinstein kan forhindre mulige fremtidige komplikasjoner og behov for gjentatte kirurgiske inngrep. Nylig har en ny tilnærming dukket opp - delvis splenektomi for å bevare de immunologiske funksjonene til milten, men påfølgende kirurgisk inngrep kan være nødvendig på grunn av tilbakefall av hematologiske problemer eller symptomatisk kolelithiasis. Ved milde tilfeller av NS utføres ikke splenektomi.

En alvorlig komplikasjon etter splenektomi er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer, spesielt i løpet av det første året etter operasjonen. Den største faren utgjøres av innkapslede mikroorganismer - pneumokokker, meningokokker og hemophilus influenzae-infeksjoner. Sykdommer forårsaket av disse patogenene forekommer hos splenektomerte barn på en generalisert, lynrask måte. Dødeligheten av sepsis forårsaket av disse mikroorganismene hos splenektomiserte pasienter er 200 ganger høyere enn i befolkningen. I denne forbindelse, før operasjonen, utføres immunisering med en polyvalent pneumokokkvaksine, hemophilus (osv.), og etter operasjonen foreskrives pasienter bicillinprofylakse (bicillin 5 - månedlig) i fem år. Pasienter med allergi mot penicilliner anbefales å være på vakt for de minste tegn på infeksjon og umiddelbart foreskrive antibiotika fra andre grupper, for eksempel makrolider. Men som praksis viser, kan ikke disse forebyggende tiltakene fullstendig forhindre trusselen om det septiske, fulminante forløpet av de ovennevnte infeksjonene. Sepsis kompliserer sjelden splenektomi hos eldre barn, men et barn med feber bør overvåkes nøye. Det må behandles under hensyntagen til muligheten for å utvikle en livstruende infeksjon. Dessuten har eldre barn og voksne også en økt risiko for denne komplikasjonen. Når det gjelder vaksinasjon av pasienter etter splenektomi, er det nødvendig å følge den allment aksepterte planen for forebyggende vaksinasjoner. Når det gjelder behovet for revaksinering mot ovennevnte innkapslede mikroorganismer og bicillinprofylakse i fremtiden, er dette problemet fortsatt uutviklet.

Behandling av pasienter i perioden med hemolysekompensasjon:

Hva er arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) -

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- hemolytisk anemi på grunn av en defekt i cellemembranen til erytrocytter, permeabiliteten til membranen for natriumioner blir overdreven, og derfor får erytrocyttene en sfærisk form, blir sprø og blir lett utsatt for spontan hemolyse.

Arvelig sfærocytose er en utbredt sykdom (2-3 tilfeller per 10 000 innbyggere) og forekommer hos mennesker fra de fleste etniske grupper, men innbyggere i Nord-Europa er oftere rammet.

Hva provoserer / årsaker til arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose overføres på en autosomal dominant måte. Som regel viser en av foreldrene tegn på hemolytisk anemi. Sporadiske tilfeller av sykdommen er mulig (i 25%), som representerer nye mutasjoner.

Patogenese (hva skjer?) under arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

I patogenesen av arvelig sfærocytose 2 bestemmelser er udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk bestemt anomali av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og miltens eliminerende rolle i forhold til sfæroidalt endrede celler. Alle pasienter med arvelig sfærocytose har en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og noen har et brudd på sine funksjonelle egenskaper, og det er fastslått at graden av spektrinmangel kan korrelere med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Dannende sfærocytter, når de beveger seg gjennom milten, begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dvelende i den røde massen og bli utsatt for alle typer uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten skader sfærocyttene aktivt, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse av cellemembranen med dens brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for røde blodlegemers død; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om erytrocytdefekter ved arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår det forhold i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise oppstår. Kriser kan provoseres av infeksjoner, visse kjemikalier og psykiske traumer.

Symptomer på arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan vise seg fra nyfødtperioden, men mer uttalte symptomer finner man mot slutten av førskolen og i begynnelsen av skolealder. Tidlig manifestasjon av sykdommen forhåndsbestemmer et mer alvorlig forløp. Gutter blir oftere syke.

Arvelig sfærocytose er hemolytisk anemi med en overveiende intracellulær type hemolyse, dette forårsaker også de kliniske manifestasjonene av sykdommen - gulsott, forstørret milt, større eller mindre grad av anemi, en tendens til å danne steiner i galleblæren.

Klager og kliniske symptomer og laboratoriesymptomer bestemmes i stor grad av sykdomsperioden. Utenom en hemolytisk krise kan det ikke være noen klager. Med utviklingen av en hemolytisk krise er det klager på økt tretthet, sløvhet, hodepine, svimmelhet, blekhet, gulsott, nedsatt appetitt, magesmerter, mulig temperaturøkning til høye nivåer, kvalme, oppkast, økt frekvens av avføring, og et forferdelig symptom - utseendet av kramper.

Symptomene på en krise bestemmes i stor grad av anemi og avhenger av graden av hemolyse.
Ved objektiv undersøkelse er huden og synlige slimhinner bleke eller sitrongule. Hos barn med tidlige manifestasjoner av arvelig sfærocytose er deformasjoner av skjelettet mulig, spesielt av hodeskallen (tårn, firkantet hodeskalle, endring av tennene, etc.); Genetiske stigma er ikke uvanlig. Pasienter viser varierende grad av alvorlighetsgrad av endringer i det kardiovaskulære systemet forårsaket av anemi. Hepatolienalt syndrom med en dominerende forstørrelse av milten er karakteristisk. Milten er tett, glatt, ofte smertefull, noe som tilsynelatende forklares med spenning i kapselen på grunn av blodfylling eller perisplenitt. Fargen på ekskrementer i krisetiden er intens. Det skal bemerkes at det er mulige svingninger i størrelsen på milten: en betydelig økning under hemolytiske kriser og en nedgang i perioder med relativt velvære.

Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan kliniske symptomer være milde. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er på disse personene Shofars berømte uttrykk gjelder: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen etter å ha gjennomgått en passende undersøkelse.

Sammen med de mest typiske hemolytiske krisene ved alvorlig arvelig sfærocytose, er generative kriser med symptomer på hypoplasi av den overveiende røde benmargen mulig. Slike kriser kan utvikle seg akutt med ganske uttalte symptomer på anemi-hypoksi og observeres vanligvis hos barn etter 3 leveår. Aregenerative kriser er kortvarige (1-2 uker) og er reversible, i motsetning til ekte aplasi.

Arvelig sfærocytose kompliseres av dannelsen av pigmentsteiner i galleblæren og gallegangene; etter 10 år oppstår gallestein hos halvparten av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Diagnose av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Diagnose av arvelig sfærocytose diagnostisert på grunnlag av slektshistorie, kliniske data beskrevet ovenfor og laboratorietester. Den hemolytiske naturen til anemi bekreftes av normokrom normocytisk anemi med retikulocytose, indirekte hyperbilirubinemi, hvis alvorlighetsgrad avhenger av alvorlighetsgraden av hemolyse. Den endelige diagnosen er basert på de morfologiske egenskapene til erytrocytter og et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose - en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter.

De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig erytrocyttdiameter
Et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose er en reduksjon i minimum osmotisk motstand (persistens) av røde blodlegemer - hemolyse begynner ved 0,6-0,7% NaCl (normen er 0,44-0,48% NaCl). For å bekrefte diagnosen er en betydelig reduksjon i minimum osmotisk motstand viktig. Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3 % NaCl). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det personer som til tross for åpenbar sfærocytose under normale forhold har normal osmotisk resistens av røde blodlegemer. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter foreløpig daglig inkubasjon av røde blodlegemer.

Forløp av arvelig sfærocytose bølgete. Etter utviklingen av krisen forbedres kliniske og laboratorieparametere og det oppstår remisjon, som kan vare fra flere uker til flere år.

Differensialdiagnose. Arvelig sfærocytose bør skilles fra andre medfødte hemolytiske anemier. Familiehistoriedata, undersøkelse av blodutstryk og osmotisk resistens av erytrocytter er av størst diagnostisk verdi.

Blant andre sykdommer er arvelig sfærocytose først og fremst differensiert fra hemolytisk sykdom hos nyfødte, og i eldre aldre - fra viral hepatitt og autoimmun hemolytisk anemi.

Behandling av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under en hemolytisk krise er behandlingen konservativ. Pasienten må legges inn på sykehus. De viktigste patologiske syndromene som utvikler seg under en krise er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Ved utvinning fra krisen utvides regimet og kostholdet, og koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved utvikling av en generativ krise er erstatningsbehandling med blodtransfusjon og stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednisolon 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 inntil retikulocytose oppstår, etc.).

En radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er splenektomi, som sikrer praktisk utvinning, til tross for bevaring av sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad avtar). Den optimale alderen for operasjon er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, er generative kriser er indikasjoner for splenektomi selv hos små barn. Det er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse har en rekke land vedtatt månedlig administrering av bicillin-5 i ett år etter splenektomi, eller immunisering med en pneumokokkpolyvaksine utføres før en planlagt splenektomi.

Prognose gunstig for arvelig sfærocytose. Men i alvorlige tilfeller er hemolytisk krise alvorlig (mulig død) hvis den ikke behandles umiddelbart.

Siden arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte med ganske høy penetranse av genet, må det tas hensyn til at risikoen for å få et sykt barn (av begge kjønn) dersom en av foreldrene har arvelig sfærocytose er 50 %. Barn med arvelig sfærocytose overvåkes konstant på apoteket.

Kosthold. Introdusere en økt mengde folsyre i kostholdet (mer enn 200 mcg/dag). Anbefalte produkter: fullkornsbakst, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakkede rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan ikke forhindres. Personer med arvelig sfærocytose kan imidlertid kontakte en genetisk rådgiver for å diskutere muligheten for å identifisere det defekte genet som forårsaker sykdommen hos barna deres.

Forebygging av arvelig sfærocytose kommer ned til terapeutiske tiltak under kriser.

Hvilke leger bør du kontakte hvis du har arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Er det noe som plager deg? Vil du vite mer detaljert informasjon om arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom), dens årsaker, symptomer, metoder for behandling og forebygging, sykdomsforløpet og kosthold etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan avtale time hos lege– klinikk Eurolab alltid til tjeneste! De beste legene vil undersøke deg, studere ytre tegn og hjelpe deg med å identifisere sykdommen etter symptomer, gi deg råd og gi nødvendig hjelp og stille en diagnose. du kan også ringe en lege hjemme. Klinikk Eurolabåpent for deg hele døgnet.

Slik kontakter du klinikken:
Telefonnummer til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikksekretæren vil velge en passende dag og tid for deg å besøke legen. Våre koordinater og veibeskrivelser er angitt. Se mer detaljert om alle klinikkens tjenester på den.

(+38 044) 206-20-00

Hvis du tidligere har utført noen undersøkelser, Sørg for å ta med resultatene til en lege for konsultasjon. Hvis studiene ikke er utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller sammen med våre kolleger i andre klinikker.

Du? Det er nødvendig å ta en veldig forsiktig tilnærming til din generelle helse. Folk tar ikke nok hensyn symptomer på sykdommer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som til å begynne med ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at det dessverre er for sent å behandle dem. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske ytre manifestasjoner - den såkalte symptomer på sykdommen. Å identifisere symptomer er det første trinnet i å diagnostisere sykdommer generelt. For å gjøre dette, trenger du bare å gjøre det flere ganger i året. undersøkes av lege, for ikke bare å forhindre en forferdelig sykdom, men også for å opprettholde en sunn ånd i kroppen og organismen som helhet.

Hvis du vil stille en lege et spørsmål, bruk den elektroniske konsultasjonsdelen, kanskje finner du svar på spørsmålene dine der og leser tips til selvpleie. Hvis du er interessert i anmeldelser om klinikker og leger, prøv å finne informasjonen du trenger i seksjonen. Registrer deg også på medisinsk portal Eurolab for å holde deg oppdatert på de siste nyhetene og informasjonsoppdateringene på nettstedet, som automatisk vil bli sendt til deg på e-post.

Andre sykdommer fra gruppen Sykdommer i blodet, hematopoietiske organer og visse lidelser som involverer immunmekanismen:

B12-mangelanemi

Anemi forårsaket av nedsatt syntese og utnyttelse av porfyriner

Anemi forårsaket av et brudd på strukturen til globinkjeder

Anemi karakterisert ved transport av patologisk ustabile hemoglobiner

Fanconi anemi

Anemi assosiert med blyforgiftning

Aplastisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi med ufullstendige varmeagglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med komplette kalde agglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med varme hemolysiner

Tungkjedesykdommer

Werlhofs sykdom

von Willebrands sykdom

Di Guglielmos sykdom

julesyke

Marchiafava-Miceli sykdom

Randu-Osler sykdom

Alfa tungkjedesykdom

Gamma tungkjedesykdom

Henoch-Schönlein sykdom

Ekstramedullære lesjoner

Hårcelleleukemi

Hemoblastoser

Hemolytisk-uremisk syndrom

Hemolytisk anemi assosiert med vitamin E-mangel

Hemolytisk anemi assosiert med glukose-6-fosfatdehydrogenase (G-6-PDH) mangel

Hemolytisk sykdom hos fosteret og nyfødte

Hemolytisk anemi assosiert med mekanisk skade på røde blodlegemer

Blødningssykdom hos det nyfødte

Ondartet histiocytose

Histologisk klassifisering av lymfogranulomatose

DIC syndrom

Mangel på K-vitaminavhengige faktorer

Faktor I-mangel

Faktor II-mangel

Faktor V-mangel

Faktor VII-mangel

Faktor XI-mangel

Faktor XII-mangel

Faktor XIII-mangel

Jernmangelanemi

Mønstre for tumorprogresjon

Immun hemolytisk anemi

Vegedyropprinnelsen til hemoblastoser

Leukopeni og agranulocytose

Lymfosarkom

Lymfocytom i huden (keisersykdom)

Lymfocytom i lymfeknuten

Lymfocytom i milten

Strålesykdom

mars hemoglobinuri

Mastocytose (mastcelleleukemi)

Megakaryoblastisk leukemi

Mekanismen for hemming av normal hematopoiesis i hemoblastoser

Obstruktiv gulsott

Myeloid sarkom (klorom, granulocytisk sarkom)

Myelom

Myelofibrose

Forstyrrelser av koagulasjonshemostase

Arvelig a-fi-lipoproteinemi

Arvelig koproporfyri

Arvelig megaloblastisk anemi ved Lesch-Nyan syndrom

Arvelig hemolytisk anemi forårsaket av nedsatt aktivitet av erytrocyttenzymer

Arvelig mangel på lecitin-kolesterol acyltransferase aktivitet

Arvelig faktor X-mangel

Arvelig mikrosferocytose

Arvelig pyropoikilocytose

Arvelig stomatocytose

Arvelig elliptocytose

Akutt intermitterende porfyri

Akutt posthemorragisk anemi

Akutt lymfatisk leukemi

Beskrivelse:

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er en hemolytisk sykdom, som er basert på strukturelle eller funksjonelle forstyrrelser av membranproteiner, som oppstår ved intracellulær hemolyse.
Den tyske terapeuten O. Minkowski (1900) var den første som beskrev familien; M.A. Chauffard (1907), en fransk lege, oppdaget hos pasienter en reduksjon i motstanden til erytrocytter og en tilhørende økning i hemolyse.
Sykdommen er utbredt, hyppigheten av forekomsten er 1:5000 i befolkningen. Overført på en autosomal dominant måte; ca. 25 % av tilfellene er sporadiske, forårsaket av fremveksten av en ny mutasjon.
Det er mer vanlig hos innbyggere i Nord-Europa, hvor forekomsten av sykdommen er 1 av 5000 mennesker.
Autosomal dominant arv forekommer i omtrent 75 % av tilfellene. Alvorlighetsgraden av anemi og graden av sfærocytose kan variere mellom pasientens familiemedlemmer. I 25 % av tilfellene er det ingen familiehistorie. Hos noen pasienter er endringer i laboratorieparametre minimale, noe som tyder på en autosomal recessiv arvemåte, mens andre tilfeller er et resultat av spontane mutasjoner.

Årsaker til Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Patogenese:

I patogenesen av arvelig sfærocytose er to posisjoner udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og miltens eliminerende rolle i forhold til sfæroidalt endrede celler. Alle pasienter med arvelig sfærocytose har en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og noen har et brudd på sine funksjonelle egenskaper, og det er fastslått at graden av spektrinmangel kan korrelere med alvorlighetsgraden av sykdommen.

Symptomer på Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Alvorligheten og mangfoldet av det kliniske bildet skyldes typen strukturelt protein som er fraværende på erytrocyttmembranen (mangel på spektrin a-kjede arves autosomalt dominant og er mild, mens beta-kjedemangel forårsaker en alvorlig sykdom som er arvelig autosomalt recessivt). I halvparten av tilfellene manifesterer arvelig sfærocytose seg allerede i nyfødtperioden, og simulerer bildet av hemolytisk sykdom hos det nyfødte eller langvarig konjugativ hyperbilirubinemi. Det kliniske bildet av en hemolytisk krise består av en triade av symptomer: blekhet, gulsott,... Kriser kan utløses av infeksjonssykdommer eller inntak av en rekke medisiner, men de kan også være spontane. I interkriseperioden klager ikke pasientene, men deres forstørrede milt er alltid palpabel. Jo alvorligere sykdommen er, desto tydeligere kommer visse fenotypiske trekk til uttrykk, nemlig: en tårnskalle, en gotisk gane, en bred neserygg, store avstander mellom tennene. Disse endringene i beinvev er assosiert med kompensatorisk hyperplasi av benmargen (erytroidkim), og som en konsekvens osteoporose av flate bein. Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan alvorlighetsgraden av de kliniske symptomene variere. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er til disse personene det berømte uttrykket M.A. refererer til. Shoffara: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen etter å ha gjennomgått en passende undersøkelse.

Diagnostikk:

Diagnosen bekreftes av familiehistorie og en rekke laboratorietester.
Laboratoriedata
Hemogrammet avslører normokrom hyperregenerativ anemi av varierende alvorlighetsgrad. Innholdet av retikulocytter avhenger av alvorlighetsgraden av anemi og sykdomsperioden og varierer fra 50-60 til 500-600%; normocytter kan vises. En morfologisk undersøkelse av et rødt blodutstryk avslører karakteristiske morfologiske trekk: sammen med normale erytrocytter er det mikrosfærocytter - små, intenst fargede celler uten den sentrale clearing som er karakteristisk for normale erytrocytter. Antall mikrosfærocytter kan variere fra 5-10 % til absolutt flertall. Det er fastslått at jo større antall mikrosfærocytter, desto mer intens er hemolysen. I perioden med hemolytisk krise kan en akselerasjon av ESR observeres med et nøytrofilskifte.
Biokjemisk observeres indirekte hyperbilirubinemi, hvis grad avhenger av alvorlighetsgraden av den hemolytiske krisen. Haptoglobinnivået synker.
I sternal punctate er det hyperplasi av erytroidekimen, leukoerytroblastiske forhold er redusert til 1:2, 1:3 (mot 4:1 normalt) på grunn av cellene i erytroidekimen.
Etter at pasienten kommer ut av den hemolytiske krisen i perioden med hemolysekompensasjon, for å bekrefte diagnosen, utføres erytrocytometri med konstruksjonen av Price-Jones-kurven og den osmotiske motstanden til erytrocytter bestemmes. Pasienter med arvelig mikrosferocytose er preget av en reduksjon i diameteren til erytrocyttene - den gjennomsnittlige diameteren til erytrocyttene er mindre enn 6,4 μm (diameteren til normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og en forskyvning av den erytrocytometriske Price-Jones-kurven til venstre . Et patognomonisk tegn er en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter. Normale indikatorer er: for minimal motstand (begynnelse av hemolyse) i en 0,44% NaCl-løsning og for maksimal (fullstendig hemolyse) - i en 0,32-0,36% NaCl-løsning. Typisk for sykdommen er en reduksjon i minimumsmotstanden til erytrocytter, det vil si at hemolyse begynner i en 0,6-0,65% NaCl-løsning. Den maksimale osmotiske motstanden kan til og med økes litt - i en 0,3-0,25 % NaCl-løsning.

Behandling av Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under en hemolytisk krise er behandlingen konservativ. Pasienten må legges inn på sykehus. De viktigste patologiske syndromene som utvikler seg under en krise er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Ved utvinning fra krisen utvides regimet og kostholdet, og koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved utvikling av en generativ krise er erstatningsbehandling med blodtransfusjon og stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednisolon 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 før utseende, etc.).

En radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er , som sikrer praktisk utvinning, til tross for bevaring av sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad avtar). Den optimale alderen for operasjon er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, er generative kriser er indikasjoner for splenektomi selv hos små barn. Det er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse har en rekke land vedtatt månedlig administrering av bicillin-5 i ett år etter splenektomi, eller immunisering med en pneumokokkpolyvaksine utføres før en planlagt splenektomi.

Prognosen for arvelig sfærocytose er gunstig. Men i alvorlige tilfeller er hemolytisk krise alvorlig (mulig død) hvis den ikke behandles umiddelbart.

Kosthold. Introdusere en økt mengde folsyre i kostholdet (mer enn 200 mcg/dag). Anbefalte produkter: fullkornsbakst, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakkede rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging:

Forebygging av arvelig sfærocytose kommer ned til terapeutiske tiltak under kriser.

Arvelig sfærocytose er en hemolytisk anemi som oppstår som følge av skade på cellemembranen til røde blodlegemer. I dette tilfellet blir permeabiliteten til membranen for natriumioner overdreven, og derfor får de røde blodcellene en sfærisk form, de blir sprø og blir lett skadet.

Sykdommen er utbredt og rammer de fleste etniske grupper, men nordeuropeere er rammet.

Funksjon av sykdommen

Arvelig mikrosferocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er en lidelse i overflaten eller membranen til røde blodlegemer. Som et resultat av lesjonen dannes de til en kule i stedet for flate skiver som bøyer seg litt innover. Sfæriske celler er preget av mye mindre fleksibilitet enn vanlige røde blodceller.

Hos en frisk person reagerer milten med en immunrespons på invaderende patogener. Men med arvelig sfærocytose er passasjen av røde blodlegemer gjennom miltvevet betydelig hemmet.

Den uregelmessige formen til røde blodceller gjør at dette organet ødelegger dem mye raskere. Denne patologiske prosessen kalles hemolytisk anemi. Normale blodceller lever opptil 120 dager, og de som er rammet av sfærocytose lever 10-30 dager.

Hovedtyper og former

I fravær av ytre abnormiteter vises de første tegnene på mikrosferocytose hovedsakelig i barndommen og ungdomsårene. I noen tid kan den eneste manifestasjonen være langvarig gulsott, som vokser i bølger.

Noen ganger blir et barns sykdom bestemt etter en undersøkelse av foreldrene. Tilbakefall oppstår med en økning i intensiteten av farging av hud og slimhinner. I tillegg kan symptomer på anemi vises. Utenfor perioden med forverring er det ingen karakteristiske tegn.

Hos spedbarn er levercellene ennå ikke modne nok, og det er grunnen til at bilirubinnivået når ganske høye verdier. I tillegg har de mye mer uttalt giftig hjerneskade. I en eldre alder kan sykdomsforløpet falle sammen med manifestasjonen av kolelithiasis. Mulig klinisk forekomst i slike former som:

lys;
gjennomsnitt;
tung.

Anemisk syndrom avhenger i stor grad av nivået av hemoglobin. Pasientens velvære bestemmes i stor grad av hastigheten på dets nedgang, alvorlighetsgraden av forløpet, samt skade på andre organer.

Fører til

Arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte. Hvis en av foreldrene viser tegn på hemolytisk anemi, observeres også en lignende sykdom hos barnet. Det kan også være andre tilfeller av sykdommen som representerer nye mutasjoner.

Det er fastslått at Minkowski-Choffard sykdom oppstår ikke bare på grunn av genetisk disposisjon. Det er også andre faktorer som forsterker genmutasjoner. Disse inkluderer følgende:

svangerskap;
forgiftning av kroppen;
soling og langvarig eksponering for solen;
overoppheting og hypotermi;
tar visse medisiner;
Smittsomme sykdommer;
tidligere operasjoner og skader;
stressende forhold.

Når du kjenner til alle disse provoserende faktorene, vil det være mulig å umiddelbart gjenkjenne Minkowski-Choffard sykdom og utføre behandling. Dette vil forhindre utvikling av mulige komplikasjoner.

Funksjoner ved utviklingen av sykdommen

Patogenesen av utviklingen av arvelig sfærocytose er assosiert med tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet av proteiner og røde blodlegemer. Alle pasienter har mangel på spektriner i erytrocyttmembranen. Noen opplever en endring i sine funksjonelle egenskaper. Det er fastslått at spektrinmangel er direkte relatert til alvorlighetsgraden av sykdommen.

Genetisk skade på strukturen til røde blodceller fører til økt permeabilitet for akkumulering av væske og natriumioner. Dette fører til økt metabolsk belastning på cellene og sfærocyttdannelse. Når disse cellene beveger seg gjennom milten, begynner de å oppleve noen mekaniske vanskeligheter, og utsetter seg for alle slags uønskede effekter.

Arvelig sfærocytose hos barn og voksne kan påvises ved elektronmikroskopiske studier. Dette gjør det mulig å bestemme eksisterende ultrastrukturelle endringer i røde blodlegemer. Røde blodlegemer dør i milten. Hvis strukturen deres er skadet, er levetiden 2 uker.

Skader på røde blodceller under arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er forårsaket av en genetisk faktor. Samtidig forverres eksisterende defekter betydelig, og lignende kriser kan utløses av ulike typer infeksjoner, enkelte kjemikalier og psykiske lidelser.

Kliniske manifestasjoner

Arvelig sfærocytose hos barn og voksne kan forekomme i ulike former og stadier. Symptomene på sykdommen avhenger i stor grad av dette. De fleste lider av moderat patologi. Hvis det er mildt, kan mange ikke engang være klar over tilstedeværelsen av patologi. Arvelig sfærocytose er preget av tilstedeværelsen av slike tegn som:

anemi;
gallestein;
gulsott.

Hver av disse forholdene har sine egne spesifikke manifestasjoner. Spherocytose provoserer en raskere ødeleggelse av røde blodceller enn friske celler, noe som kan føre til utvikling av anemi. I dette tilfellet blir huden mye blekere enn vanlig. Blant andre vanlige tegn på anemi under arvelig sfærocytose, bør følgende fremheves:

dyspné;
rask tretthet;
svimmelhet;
irritabilitet;
kardiopalmus;
hodepine;
gulhet i huden.

Hemolytisk anemi med arvelig sfærocytose kan ha ganske alvorlige konsekvenser, så det er nødvendig å konsultere en lege i tide for å kunne forhindre utvikling av komplikasjoner.

Når blodceller blir ødelagt, frigjøres pyridinbilirubin raskt. Hvis røde blodlegemer brytes ned veldig raskt, resulterer dette i at det produseres mye bilirubin i blodet. Dens overskudd kan provosere utviklingen av gulsott. Det får huden til å bli gulaktig eller til og med bronse. Det hvite i øynene kan også bli gult.

Overflødig bilirubin provoserer også dannelsen av gallestein, som kan samle seg i galleblæren hvis for mye bilirubin kommer inn i gallen. I dette tilfellet kan en person ikke oppleve noen symptomer i det hele tatt før steinene forårsaker en blokkering av gallegangene. I dette tilfellet kan følgende tegn observeres:

sterke smerter i magen;
kvalme;
redusert appetitt;
feber.

Minkowski-Choffar sykdom hos spedbarn kan ha litt forskjellige symptomer. Det vanligste symptomet er gulsott i stedet for anemi. Dette er spesielt akutt i den første uken av en nyfødts liv. Du bør definitivt kontakte barnelegen din hvis du har tegn som:

gulfarging av hud og øyne;
irritabilitet og angst;
babyen sover for mye;
det er problemer med fôring;
Jeg må skifte mer enn 6 bleier om dagen.

Hos barn med denne patologien kan utbruddet av puberteten bli forsinket. I ungdomsårene viser sykdommen seg i form av forstørret milt, gulsott og anemi. Arvelig sfærocytose kan være merkbar fra selve fødselen av babyen, men de mest uttalte symptomene observeres i førskole- og skolealder. Tidlige manifestasjoner av sykdommen forutbestemmer dens mye mer komplekse forløp. Gutter lider ofte av denne patologien.

Hos et barn med tidlige manifestasjoner av sfærocytose er deformasjon av skjelettet og spesielt hodeskallen mulig. Pasienter viser patologiske endringer i hjertet og blodårene, som er forårsaket av anemi.

En økning i størrelsen på milten er også karakteristisk. Organet blir tett og smertefullt. Under en forverring er fargen på avføringen ganske rik.

Utføre diagnostiske aktiviteter

Diagnose av Minkowski-Choffard sykdom innebærer en blodprøve. Det er ofte mulig å bestemme tilstedeværelsen av tegn på transport av sykdommen fra foreldrenes side. I fravær av uttalte kliniske manifestasjoner kan en liten andel av mikrosfærocytter og deres overgangsformer påvises. Men i noen tilfeller avslører selv en grundig undersøkelse ikke forbindelser med foreldre.

Når du utfører en blodprøve, kan en ubalanse i forholdet mellom leukocytter og røde blodlegemer oppdages. Hvis det normalt skal være 3 ganger flere leukocytter, vil et tegn på den patologiske prosessen være et likt antall hvite og røde blodlegemer. Innholdet av blodplater i blodet endres ofte ikke.

Nivået av indirekte bilirubin under en biokjemisk studie er direkte proporsjonal med alvorlighetsgraden av hemolysen. I remisjonsstadiet er dette tallet omtrent 55-75 mmol/l, men under en krise øker det kraftig.

Hvis sykdommen oppstår i den mildeste form, forblir bilirubinnivået innenfor normale grenser. Dette indikerer normal funksjon av leverceller. steiner øker også nivået av bilirubin, siden det umiddelbart kommer inn i blodet i stedet for galleblæren.

En urinprøve avslører vanligvis like mengder urobilin og bilirubin. Normalt skal urobilin være fraværende. Ved avføringsundersøkelse oppdages en økning i stercobilin, men under obstruktiv gulsott er det kanskje ikke tilstede. Når du undersøker en pasient, er legen oppmerksom på slike tegn som:

en kombinasjon av alvorlig blekhet i huden med en liten ikterisk fargetone;
rask puls;
lavtrykk;
forstørret lever og milt.

EKG viser tilstedeværelsen av takykardi, forgiftning er ledsaget av et tegn på myokarddystrofi, og i noen tilfeller oppstår arytmi. Ultralydundersøkelse hjelper til med å bestemme størrelsen på den forstørrede milten og leveren, tilstedeværelsen av gallestein.

En direkte Coombs-test vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av Minkowski-Choffard sykdom, som lar deg oppdage autoantistoffer festet på erytrocytter ved hemolytisk autoimmun anemi.

Differensialdiagnose er viktig, noe som lar deg stille en riktig diagnose. Røntgenundersøkelse er rettet mot å bestemme tilstedeværelsen av beindeformiteter. Vanskeligheter med diagnose oppstår når det kombineres med akutt viral hepatitt.

Funksjoner av behandling

Sykdommen kan ikke elimineres konservativt. Tegn kan delvis forbedres med kortikosteroidbehandling. Duodenal intubasjon anbefales også for å forhindre opphopning av steiner i gallen.

Minkowski-Choffard sykdom kan behandles ved å fjerne milten, da dette organet ødelegger røde blodlegemer. Dette gjør det mulig å oppnå bærekraftig normalisering av patologien, samt en reduksjon i hyperbilirubinemi. Barn gjennomgår vanligvis operasjon etter fylte 10 år.

For Minkowski-Choffard sykdom inkluderer kliniske anbefalinger å følge en spesiell diett. For å gjøre dette, anbefales det å introdusere bønner, frokostblandinger, soyabønner, hakkede rå grønnsaker, cottage cheese, sopp og bifflever i ditt vanlige kosthold. Kroppen krever også økte mengder folsyre.

Funksjoner ved behandling under graviditet

Av livreddende årsaker er det nødvendig med blodoverføring, fjerning av milten, keisersnitt eller for tidlig induksjon av fødsel. Etter levering avgjøres spørsmålet om å utføre en splenektomi på strengt individuell basis.

Fjerning av milten vil bidra til å behandle anemi. Den unormale formen til blodcellene vil forbli, men de vil ikke lenger bli ødelagt i milten. Benmargstransplantasjon lar deg delvis erstatte den hos en pasient med skadet cellestruktur med en frisk donor.

Splenektomi er bærebjelken i behandlingen for arvelig mikrosferocytose. Etter operasjonen opplever pasienten en nesten fullstendig bedring, til tross for at de røde blodcellene beholder sin sfæriske form. I tillegg vil dette forlenge levetiden til røde blodlegemer, siden hovedorganet de dør i vil bli fjernet.

Fjerning av milten utføres under slike forhold som:

hyppige hemolytiske kriser;
signifikant reduksjon i hemoglobin;
miltinfarkt.

Det er imidlertid verdt å merke seg at denne operasjonen ikke utføres i tilfelle mild sykdom. Kolecystektomi innebærer å fjerne galleblæren hvis det er steiner i den. Hos noen pasienter fjernes milten og galleblæren samtidig. Hovedindikasjonen for splenektomi og kolecystektomi er tilstedeværelsen av gallestein med sterke smerter.

I løpet av arvelig sfærocytose er særegenhetene ved forberedelse til operasjonen, samt riktig rehabiliteringsprosess, bekymret. Flere uker før splenektomi er administrering av Haemophilus influenzae, meningokokk- og pneumokokkvaksiner nødvendig. Etter operasjonen anbefales livslang bruk av penicillin for å forhindre utvikling av farlige infeksjoner.

Operasjonen anbefales ikke til barn under 5 år. Lysterapi brukes til å behandle alvorlig gulsott hos spedbarn. For arvelig sfærocytose hos barn er kliniske anbefalinger knyttet til profylakse for å forhindre utvikling av livstruende infeksjoner.

Et viktig stadium av behandlingen er å fylle på antall røde blodlegemer. For å gjøre dette utføres en transfusjon av røde blodlegemer eller vaskede røde blodlegemer. Vasking av røde blodlegemer reduserer hyppigheten og alvorlighetsgraden av negative reaksjoner på blodoverføringer. Denne prosedyren utføres av helsemessige årsaker, det vil si hvis det er en trussel mot pasientens liv. En trussel mot livet til en person med arvelig mikrosferocytose er anemisk koma og alvorlig anemi.

Anemisk koma er preget av et plutselig tap av bevissthet med fullstendig mangel på respons på ytre stimuli, som et resultat av utilstrekkelig oksygentilførsel til hjernen. Dette skjer som et resultat av en rask og betydelig reduksjon i nivået av røde blodlegemer.

Etter stabilisering av hemoglobinnivåer, så vel som sammensetningen av en persons blod, anbefales sanitærbehandling. Det er best å gjøre dette på feriesteder med mineralkilder, da dette vil forhindre påfølgende dannelse av steiner i gallegangene.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av Minkowski-Choffard sykdom kan være direkte relatert til forløpet av patologien eller splenektomi. De mest alvorlige konsekvensene er anemisk koma, samt skade på enkelte indre organer. Dette er hovedsakelig typisk for eldre mennesker med samtidige sykdommer.

Etter fjerning av den berørte milten kan det også oppstå ulike komplikasjoner, spesielt som:

trombose;
blødning fra skadede miltarterier;
adhesjoner;
tilstand av immunsvikt.

Når patologien utvikler seg, akkumuleres blodplater, så det er en mulighet for tromboseutvikling etter operasjonen. Adhesiv sykdom provoseres av intervensjon i bukhinnen. Som et resultat utvikles fibrøse ledninger og arrforbindelser av tarmslynger.

Forebygging og prognose

Prognosen for arvelig sfærocytose er generelt gunstig. Men i de vanskeligste og farligste tilfellene av en hemolytisk krise, med feil eller utidig terapi, kan det til og med bli et dødelig utfall. Siden sykdommen er arvet fra foreldre, er det nødvendig å ta hensyn til at det er høy risiko for å få et allerede sykt barn. Når arvelig sfærocytose oppstår hos bare en av foreldrene, er sannsynligheten for å utvikle patologien 50%. I dette tilfellet er barnet under konstant medisinsk behandling.

Det er for tiden umulig å forhindre forekomsten av en arvelig sykdom hos barn hvis foreldre lider av mikrosfærocytose. Sannsynligheten for å få et barn med sykdommen i dette tilfellet er veldig høy. Siden foreldre må ta hensyn til sannsynligheten for at sykdommen ikke umiddelbart manifesterer seg, men i en lengre periode, er det viktig å beskytte babyen mot provoserende faktorer.

Det arbeides imidlertid nå med å identifisere det patologiske genet som provoserer forekomsten av denne sykdommen. Kanskje vi snart kan løse dette problemet.

Leger anbefaler også voksne pasienter å unngå betydelig hypotermi, stressende situasjoner, solbrenthet og forgiftning.

Utviklingen og sykdomsforløpet er basert på en genetisk defekt av røde blodlegemer. Dette fører til at store mengder vann og natriumioner kommer inn i de røde blodcellene. Det forekommer med en frekvens på omtrent 1 tilfelle per 4500 personer.