Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают 5 лет.
Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.
Лата. Это редкое заболевание встречается лишь у некоторых культур (к примеру, в Малайзии), особенно ему почему-то подвержены взрослые женщины. Характеризуется лата тем, что больной(ая) теряет контроль над своим поведением, начинает подражать окружающим вокруг, их речи и жестам и выкрикивать грубые или бессмысленные слова. Обычно такое состояние является следствием перенесенного психологического шока, человек становится беспокойным и легко подчиняется внушению. Таким образом, больной может превратиться в зомби, полностью подчиняясь приказам со стороны. Больной может легко ударить кого-то без видимой причины, следуя посторонним внушениям.
Синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио", которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.
Синдром взрывающейся головы. Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это - взрыв бомбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные нарушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов - женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов - 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенного лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломипрамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.
Заблуждение Капграса. Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отказывается находиться рядом с "самозванцем", спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.
Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано - человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.
Синдром живого трупа. Некоторые люди всерьез полагают, что они уже умерли. Это может сопровождаться депрессией и склонностью к суициду. Люди жалуются на потерю всего в своей жизни и даже собственного тела. Больные ощущают себя самыми настоящими трупами, синдром приводит к тому, что они даже физически могут ощущать запахи своей гниющей плоти и то, как их поедают черви.
Болезнь вампира (порфирия). Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает "гореть". У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.
Обостренная рефлексия. Больные этим заболеванием реагируют сильным испугом на посторонний шум или предмет. Острая реакция сопровождается криками, взмахами рук, особенно это проявляется, если к людям кто-то подкрадывается сзади. Для того чтобы успокоиться, больным требуется намного больше времени, чем обычно. Впервые такие проявления были обнаружены в штате Мэн у канадцев французского происхождения, однако потом оказалось. Что такой синдром распространен по всему миру. Причиной такого поведения является сенситивность, определяемая пониженной самооценкой, обостренной чувствительностью и мнительностью.
Линии Блашко. У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.
Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют "карликовыми галлюцинациями" или "лилипутским зрением". Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.
Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких "синих" людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.
Синдром оборотня (гипертрихоз) характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.
Прогерия. Это заболевание вызывается мельчайшим сбоем в генетическом коде ребенка, а последствия его ужасны и непредотвратимы. Практически все дети с таким диагнозом умирают преждевременно, средняя продолжительность их жизни 13 лет. Лишь один пациент перешагнул 27 летний рубеж. В их организме намного ускорен механизм старения, быстро проявляются все признаки физически постаревшего человека - раннее облысение, артрит, заболевания сердца. Эти симптомы проявляются к 2-3 годам жизни, рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, резко увеличивается голова, при этом надлобная часть резко выступает над маленьким лицом. В мире насчитывается около 50 малышей с такой болезнью. Также существует и прогерия взрослых, выявляемая в возрасте 30-40 лет. Эффективных способов борьбы с заболеванием пока так и не найдено.
Синдром Клейна-Левина. Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Для него характерны эпизоды повышенной сонливости и нарушения поведения. Большую часть суток пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. У 75% больных наблюдается чувство голода без насыщения. Больные мужчины ведут себя гиперсексуально, а женщины больше погружаются в депрессии. Обычно синдром наблюдается в возрасте 13-19 лет, приступы наблюдаются каждые несколько месяцев и длятся 2-3 дня. В остальное время люди могут вести и вполне нормальную жизнь. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.
Я уже рассказывал про этих, уникальных людей, предлагаю, вашему вниманию, продолжение.
Женщина с аллергией на hi-tech
Это ну шутка, у Дебби Берд ярко выраженная аллергия на электромагнитные поля. Мобильный телефон, микроволновая печь — все это вызывает у Дебби ужасную аллергию и даже боль. В ее доме нет ничего, чтобы излучало электромагнитное поле — иначе для нее это был бы не дом, а камера пыток.
Естественно, она не может жить в городе, только вне его. Идеальное место для Дебби — местность, где вообще нет электричества, там она чувствует себя очень хорошо.
Огромный рост
У 13-летнего американца Брендена Адамса из города Элленсбург рост 232 сантиметра! У мальчика генетический дефект 12-й хромосомы. Из-за этого у него не только большой рост и массивные суставы, но и такие же большие внутренние органы. Из-за огромных размеров ему уже пришлось удалить селезенку. В четырехмесячном возрасте у Брендена уже были все зубы. В пять лет он вдвое перерос старшего брата.
Врачи не знают, как правильно лечить эту редкую болезнь. Недавно подростку провели гормональную терапию, и его рост немного замедлился. Медики побаиваются, что Бренден будет жить недолго.
Все родственники мальчика-великана обычного роста. Его родители Деби Эзел и Вилл Адамс разведены. Сын по очереди живет у каждого из них. В его комнате сделали большую кровать, но этого мало. Родители строят для сына специальный дом. Двери там будут высотой 2,5 м, а потолок — 3 м. Деби и Виллу сложно одевать и обувать Брендена. Вещи ему шьют на заказ.
« Я уже не хочу расти, потому что не помещаюсь в автомобиль», — жалуется мальчик.
Он любит ездить на велосипеде, играть в видеоигры и футбол. Но из-за того, что медленно бегает, парня не берут в школьную команду. В школе к Брендену привыкли и воспринимают как обычного ребенка. Но он страдает из-за низких парт и дверей.
С февраля 2008 года Бренден не растет, но это не означает, что он сможет вновь стать обычным учеником седьмого класса.
Матери необычного мальчика приходится покупать ему одежду, обувь и предметы мебели невиданного размера, которая стоит немалые деньги. По причине этого Деби не раз приходилось спорить со страховой компанией, которая отказывается покрывать расходы на ортопедические туфли стоимостью 800 долларов и 150-долларовые джинсы.
« У Брендена золотое сердце. Он счастлив, улыбается и никогда не жалуется», — рассказывают знакомые маленького великана.
Каменные мышцы
55-летний британец Роберт Кингхорн страдает очень редкой генетической болезнью, при которой организм формирует дополнительный скелет и превращает мышцы и соединительные ткани в кости. Медики называют эту болезнь прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).
В настоящее время отсутствуют методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек. У больных ПОФ происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и буквально окаменевает.
Страшный диагноз Роберту поставили в два года, когда у него перестала поворачиваться шея. А выбор между сидением и стоянием Роберту Кингхорну пришлось делать в 1980 году. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали Роберту Кингхорну быструю смерть. Однако он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.
Сегодня Роберту приходится каждую минуту преодолевать огромные трудности. Правда, у него есть четверо помощников. По дому он передвигается на специальной тележке с моторчиком, а спит на особой кровати, которая в « нерабочем» состоянии находится в вертикальном положении. Подойдя и прислонившись к ней спиной, Роберт с помощью пульта приводит ее в нормальное горизонтальное положение.
ПОФ-дети рождаются нормальными, за исключением врожденного неправильного формирования больших пальцев ноги (обычно отсутствует сустав). Затем у них образуются больные опухоли, которые, меняя положение на теле и пропадая, прогрессивно парализуют тело, образуя « второй» скелет. Болезнь может прогрессировать спонтанно, или убыстряться от травмы.
Доктор Фредерик Каплан, директор Лаборатории ПОФ в Университете штата Пенсильвания, в настоящее время ведет поиск ПОФ-гена. Обособление его ускорит исследования и может привести к нахождению эффективных методов лечения и к полному исцелению каменных людей.
Натали Адлер слепнет каждые три дня
21-летняя жительница Мельбурна Натали Адлер уже четыре года страдает заболеванием, при котором три дня её глаза открыты, а следующие три дня закрыты, причем настолько крепко, что никакое усилие не способно их открыть. Врачи в растерянности. Они говорят, что это, пожалуй, единственный случай во всем мире.
« На третий день вечером что-то случается, — рассказывает Натали. — Ложусь вечером спать, и уже не могу открыть глаза. Утром та же картина. И никто не может ответить, что со мной происходит».
Девушка прошла уже не одну сотню обследований, но пока безрезультатно. « Это началось, когда я ещё училась в школе, после того, как я перенесла инфекцию придаточных пазух носа и стафилококковую инфекцию. Одним воскресным утром я проснулась и почувствовала, что мои глаза опухли. Лучше мне уже не стало. Периодически мои глаза начали закрываться, причем абсолютно непроизвольно. Через несколько недель они закрылись на три дня», — продолжает Натали.
Специалисты королевской больницы Royal Eye and Ear Hospital говорят, что никогда раньше не сталкивались с подобным случаем. « Мы не можем поставить ей точный диагноз, — говорит профессор Джастин О Дэй. — Состояние мисс Адлер имеет некоторые признаки блефароспазма — случайного спазма мышцы века, в результате которого глаза закрываются. Однако точного медицинского объяснения заболевания Натали нет. Впервые за мою практику наблюдаю пациентку с такой интенсивностью спазмов и частотой закрывания век, особенно учитывая её юный возраст».
Во время « слепых дней» глаза девушки практически полностью закрыты, лишь остается небольшая щелка на левом глазу. Когда же глаза полностью открываются, они функционируют нормально, хотя иногда веко левого глаза может закрываться.
Все время в « зрячий» период у Натали распланировано. Она старается сделать как можно больше дел, пока может нормально видеть. К сожалению, не все можно запланировать. « Свое 18-летие я отмечала с закрытыми глазами, но когда мне исполнялся 21 год, они были открыты, так что мы устроили грандиозную вечеринку», — рассказывает Натали.
Китайский подросток привлекает любопытных со всей страны
Шестнадцатилетний Хао Хао из маленькой деревушки в китайской провинции Цзянси обладает феноменом, который привлекает к нему гостей со всей провинции и из соседних регионов.
По информации агентства Синьхуа, парень весит 135 килограммов и продолжает, в отличие от англичанина Перри, толстеть, несмотря на то, что его родители стараются ограничить его в питании.
Однако, несмотря на свой вес, он обладает прекрасной подвижностью и реакцией — любит бегать в лесу и лазать по деревьям.
Кроме того, он имеет по шесть пальцев на руках и ногах, и это значительно усложняет жизнь подростка — из-за ошибки природы пальцы рук Хао Хао не могут удержать обычный карандаш, и он, к большому сожалению родителей, не сможет продолжить свое образование.
«
Серебряный человек» живет в Казани
Удивительной болезнью сегодня страдает житель Казани Валерий Епифанович Вершинин. 2 марта 1973 года он выписывался из больницы после воспаления легких. Разговорился с лечащим врачом и обмолвился о своем хроническом насморке.
Доктор посоветовал сменить лекарство. Валерий Епифанович по дороге домой зашел в ближайшую аптеку и поинтересовался там: нет ли чего от насморка? В аптеке ему выдали капли — протаргол. Знать бы, до чего доведет это лекарство за пять копеек!
Безобидные детские капли спровоцировали последствия, повергшие архивариуса в шок: после первых же закапываний в нос мужчина стал утрачивать естественный цвет кожи — она стала приобретать серебристо-синий оттенок, делающий его похожим на инопланетянина из кинофильмов. Засеребрились и волосы на руках и груди.
Взглянув на себя в зеркало и ужаснувшись, Валерий Епифанович кинулся по врачам. Те, изумившись диковинному виду необычного пациента, лишь развели руками и отправили сдавать анализы.
« Лишь после продолжительных амбулаторных обследований серебристому пациенту был вынесен весьма расплывчатый вердикт: С названием вашей болезни мы еще не определились — аргерия или аргероз. От слова аргентум — серебро. Дело в том, что в состав этих самых капель входит азотно-кислое серебро, которое ваш организм почему-то не усвоил. Но беспокоиться не стоит, серебро полезно для здоровья, укрепляет иммунитет и убивает микробы».
Вид, как утверждают очевидцы, у Валерия Епифановича действительно необычный. Серо-синий нос, лицо — чуть светлее (знакомые говорят, что синее с серебристым отливом — словно побрызгали Вершинину на лицо краской серебрянкой). Далее — по нисходящей: еще светлее грудь и совсем белые ноги.
Но оптимизма у Валерия Епифановича не убавилось. Оказывается, никогда не отличавшийся хорошим здоровьем Вершинин после посинения стал настоящим богатырем. За тридцать с лишним лет грипп перенес всего раза три. Это при том, что каждое утро он обливался холодной водой, а на работу через весь город даже в лютый мороз добирался в одном рабочем халате (все равно ведь сильнее, чем есть, не посинеешь!). Врачи несколько лет подряд заставляли его проходить различные обследования. Однако диагноз всегда оставался одинаковым — патологически здоров.
« По врачам не хожу — без толку, — делится с журналистами Вершинин. — Понял — „ посинение“ мне на пользу! Старше 20 лет я себя не чувствую. Стольник-то точно разменяю!»
Ее ноги постоянно растут
У 33-летней жительницы британского графства Ланкашир Менди Селларс по неизвестной причине с каждым годом увеличиваются в размерах ноги. Врачи предполагают, что женщина страдает от редкого недуга, известного под названием « Синдрома Протея», однако не знают, как его можно вылечить и предлагают единственный выход — ампутацию обеих конечностей.
Ноги Менди в 3 раза больше тела, ее голени 88 см в обхвате каждая, а ступни — 40 см длиной. Левая нога британки длиннее правой на 13 сантиметров, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. « Я вешу 127 килограммов, 95 из которых — это вес моих ног», — рассказала женщина.
Нормальная жизнь для Менди Селларс просто невозможна: ей приходится ездить на специальной машине и, кроме того, она не может работать целый день.
« Мои ноги становятся все тяжелее, что дает дополнительную нагрузку на сердце и другие внутренние органы. Так что, по мнению медиков, спасти мою жизнь сможет только ампутация и протезы», — сокрушается Менди.
Когда Менди появилась на свет, врачи предсказывали, что она проживет не больше недели: ее ноги были разной длины и абсолютно не пропорциональны относительно тела. Однако уже через 18 месяцев девочка неожиданно для всех начала ходить. Несмотря на свою болезнь, Менди Селларс очень активный и творческий человек.
И даже сейчас, когда ей угрожает ампутация обеих конечностей, она заявляет, что готова принять это как новую форму своей жизни. « Без ног мне легче будет кататься на сноуборде, или сплавляться на плотах», — шутит женщина…
Египтянка не ест уже больше года
В египетском городе Кафр Сакр живет 13-летняя Рихам Абдель Латыф, которая не ест и не пьет уже больше одного года. Однако это не мешает ей продолжать жить как ни в чем не бывало и чувствовать себя замечательно. Даже вес у нее сохраняется, не наблюдается никакой его потери.
Некогда она подхватила аллергию, а когда излечилась от нее, обнаружила, что совершенно не хочет принимать пищу. Девочка хорошо выглядела, никаких опасений со стороны местных эскулапов и родителей не вызывала, поэтому до поры до времени родители к столичным медикам не обращались.
Однако недавно родители Рихам все-таки решили проверить, что за странная напасть одолевает их дочь, и обратились в министерство здравоохранения.
Сейчас создана специальная комиссия, в которую входят ведущие специалисты страны. Она будет заниматься изучением столь необычного феномена и даст окончательный ответ на все вопросы.
В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний - не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.
«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.
В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными - ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты. На лечение одного больного может потребоваться до 80 - 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей. Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство. Сейчас в эту программу входят гемофилия , муковисцидоз , гипофизарный нанизм (карликовость), болезнь Гоше , миелолейкоз , рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.
Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой , врачи не всегда о них осведомлены - на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро. А иногда - особенно у детей - бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез. Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего - вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.
Перевязки по 100 тысяч в месяц
* Самое распространенное орфанное заболевание в России - муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.
* «Хрупкие люди» - так называют пациентов с несовершенным остеогенезом - повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.
* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз , проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану. Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц. При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.
Справка
* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе - у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й - около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.
Кстати
Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных. Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию. Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.
Испытание ведром со льдом
Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию - боковому амиотрофическому склерозу (БАС) . Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.
БАС - редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг - один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 - 30-летних.
Звездные аномалии
* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.
* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».
* Аврааму Линкольну , Гансу Христиану Андерсену , Корнею Чуковскому , Шарлю де Голлю был знаком другой синдром - Марфана. Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов - природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки. При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.
* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом - болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.
* «Бабушка Европы» - королева Великобритании Виктория , царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей .
* Джон Кеннеди , 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона . Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.
* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура - несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.
Не такие, как все
Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире. Скажем, при неврологическом расстройстве микропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.
Ген Фантомаса
В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия .
Синдром оборотня
Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект - налицо.
Бал вампиров
Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.
На обед - глина, на ужин - уголь с песком
Несчастные, больные цицеро , а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.
Фатальная бессонница
Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.
Кровавые слезы
При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.
Люди-слоны
Синдром Протея - это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом. Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик , о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм - номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс . При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги. Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.
1. «Aboulomania» – расстройство, при котором время от времени наступает паническое чувство сокрушительной нерешительности. Люди подверженные этому заболеванию часто сталкиваются с неразрешимым для них выбором (простые решения).
2. В Доминиканской Республике и Папуа Новой Гвинеи встречается генетическая мутация вызывающее недостаточность 5-альфа-редуктазы, что приводит к нарушению развития у новорожденных девочек (в период полового созревания проявляются яичники и растет пенис).
3. Итальянский актер, Леопольд Фреголи, был мастером перевоплощения, и в честь него было названо редкое заболевание Синдром Фреголи, при котором человек твердо убежден, что все окружающие на самом деле один человек.
4. Неврологическое расстройство «Апотемнофилия» вызывает у здорового человека желание ампутировать свои ноги.
5. В мире есть всего три человека подверженных редчайшему заболеванию, при котором они не набирают вес, и у них нет подкожного жира.
6. Редкое заболевание, синдром «Левина Клайна», вызывает чрезмерную сонливость. Известен случай, когда девушка, с диагностированным заболеванием, проспала 64 дня подряд.
7. «Деперсонализация» – психическое расстройство, при котором люди считают, что они просто смотрят жизненный он-лайн сериал, а не живут на самом деле.
8. Психическое расстройство «Летологика» ингибирует способность человека формулировать свои мысли, временно забыв ключевые слова, фразы или имена в разговоре.
9. Редкое расстройство «Сексомния» заставляет людей заниматься сексом во сне.
10. Семья Фгатсов из штата Кентукки США, обладают абсолютно голубой кожей, изменение цвета которой вызвано наследственным заболеванием крови – «Метгемоглобинемией».
11. Известный художник Винсент Ван Гог в течение длительного времени страдал от расстройства, известного как гиперграфия, заставляющее его писать картины с маниакальной скоростью.
12. При редком заболевании «Херувизм» происходи рост нижней части лица (не пропорционально большая).
13. Человек с диагностированным синдромом «Проклятие Ундины», теряет возможность дышать автономно и может умереть во время сна.
14. Люди с синдромом «Адерматоглифией» рождаются без отпечатков пальцев. Это чрезвычайно редкое заболевание.
15. Человек с синдромом «Витзельсучт» постоянно шутит и не может остановиться.
16. Существует термин для обозначения поиска симптомов в Интернете при ложном заболевании – «Киберхондрия».
17. Синдром «Питера Пэна» – нежелание взрослеть.
18. Чихание, вызванное разными раздражителями, в том числе глядя на яркий свет, называется «Апчи».
19. Существует синдром «Микропсии», при котором человек «неправильно» видит размеры окружающих объектов.
20. Ужасное отталкивающее чувство, когда делают шумный поцелуй в ухо, называется синдромом «Поцелуя в ухо», и может потенциально привести к потере слуха.
21. Существует редкое расстройство психического состояния называемое «Синдромом взрыва» – гипнагогические слуховые галлюцинации, проявляющееся громким звуком (взрывом бомбы) который якобы слышит человек.
22. Психическое расстройство , при котором человек считает, что он зомби и умер, называют синдромом Cotard (нигилистический бред, синдром Зомби).
23. Существует как минимум один человек в мире с синдромом «Х», который не дает человеку стареть. Брук Гринберг было 20 лет когда она умерла, а выглядела она как годовалый ребенок ростом 76 см.
24. Существует расстройство, которое заключается в постоянном сексуальном возбуждении у женщин, так называемый синдром «PSAS». Подверженная такому «заболеванию» женщина, может испытывать оргазм до 200 раз в день.
25. Некоторые люди с редким синдромом «Чувствительного большого канала» утверждают, что могут слышать движение своих .
26. Существует редкое заболевание называемое синдромом «Каменного человека», когда нарушаются механизмы регенерации мягких тканей организма, и вместо заживления, мягкие ткани затвердевают и переходят в костные.
27. Из-за долгого пребывания в космосе, у космонавтов может развиться синдром «Солипсизма», когда человек считает «не реальным» мир по отношению к себе.
28. Синдром «Capras» приводит к тому, что человек считает – близкие люди окружающие его (друг, супруг, родители) были заменены внешне похожими людьми.
29. Разбитое сердце – понятие применимое не только к психологическому состоянию человека, но так же действительно может убить человека. Такой синдром называется «Кардиомиопатия такоцубо», при котором происходит временное снижение сократимости миокарда.
30. Синдром Грамматического Педантизма «OCD» вызывает у человека сильное желание исправить все грамматические ошибки.
31. Синдром «Запаха рыбы» (триметиламинурия) – заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы.
32. Туристы, посещающие Флоренцию должны быть готовы к возможному возникновению синдрома «Стендаля», они испытывают головокружение и галлюцинации из-за чрезмерного присутствия искусства или «необыкновенной красоты в обычном мире».
33. Люди, принимающие ЛСД подвержены синдрому «Галюцогенна». По прошествии длительного времени после принятия наркотиков ЛСД у человека наблюдаются «эффекты ЛСД», которые заключаются в расстройстве восприятия.
34. Существует генетическое заболевание, мутация гена FOXC2, которое вызывает у человека появление двойного набора ресниц, а так же становится причиной сердечной недостаточности. Данный диагноз был поставлен актрисе Элизабет Тейлор.
35. Симптом «Антона Бабинского», редкое заболевание, при котором слепой человек считает, что способен видеть.
36. Неврологическое расстройство, синдром «Мебиуса» – полный паралич лица человека, неспособность передавать эмоции (выражения лица).
37. «Pseudocyesis» синдром ложной беременности, при котором у женщины наблюдаются все синдромы беременности при отсутствии плода.
38. Противоположность «Анорексии» – «Бигорексия», расстройство при котором человек одержим идеей, что он не достаточно мускулист.
39. Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) – врождённое обмена веществ. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.
40. Психическое расстройство «комплекс Коро» распространён в Юго-Восточной Азии среди китайцев, малайцев, и индонезийцев, чаще мужчин. У людей, ему подверженных, возникает панический страх и происходит втягивание гениталий или молочных желез внутрь тела, которое считается смертельно опасным. Ввиду этого приступы страха сопровождаются попытками противодействовать такому втягиванию с использованием подручных предметов или путём мастурбации.
На сегодняшний день медицина находится на достаточно высоком уровне. Но, несмотря на это, неизлечимые , список которых достаточно обширен, встречаются очень часто. Рассмотрим некоторые из них.
Полиомиелит
Полиомиелит – это острое вирусное заболевание, вызываемое полиовирусом, которое характеризуется высокой контагиозностью. При проникновении вируса в организм человека (через слизистые оболочки носоглотки) может быть поражена центральная нервная система, вследствие чего возникают необратимые последствия в виде паралича или деформации конечностей. В самых тяжелых случаях, когда происходит поражение дыхательных центров, находящихся в продолговатом мозге, заболевание может закончиться летальным исходом. Но чаще всего человек, зараженный полиомиелитом, даже не подозревает того, что он болен. Это заболевание, в основном, протекает без каких-либо симптомов. Бывают и стертые формы, которые сопровождаются кишечными расстройствами. Неизлечимые случаи паралича встречаются примерно у 1% заболевших. Самая восприимчивая часть населения к полиовирусу – это дети дошкольного возраста.
Это заболевание относится к эндокринной группе. Оно связано с нарушением у человека усвоения глюкозы и недостаточной выработкой инсулина – гормона, который отвечает за снижение глюкозы в крови. Кроме того, инсулин участвует в обменных процессах организма. Именно поэтому у больных сахарным диабетом отмечаются различные нарушения всех видов обмена веществ. Диабет – это хроническое заболевание, которое требует точного соблюдения назначенной диеты, а в более тяжелых случаях – терапии с использованием инъекций инсулина. Сахарный диабет опасен тем, что может привести к серьезным осложнениям – слепоте, поражению кровеносных сосудов, коме и ряду других.
Еще одно хроническое заболевание, которое требует постоянного контроля в течение всей жизни – бронхиальная астма. Эта болезнь характеризуется воспалительными процессами в дыхательных путях, в результате которых происходит их отек. Все это приводит к таким проблемам с дыханием, как хрипы, одышка, сильный продолжительный кашель. Эти симптомы могут появляться при контакте с каким-либо аллергеном, в ночное время или после физических нагрузок. Больные бронхиальной астмой в обязательном порядке должны использовать не только симптоматические препараты, которые помогают облегчить приступ, но и лекарства, способные воздействовать на сам механизм этого заболевания.
Онкологическое заболевание – это процесс, при котором происходит образование опухолей, как доброкачественного, так и злокачественного характера. И если доброкачественную (т.е. не способную к образованию метастаз) опухоль можно удалить с помощью хирургической операции, то со злокачественными - не все так просто. Такой вид опухоли характеризуется образованием метастаз – раковых клеток, которые распространяются из очага опухолевого процесса по тканям организма. При таком заболевании применяют различные виды лечения – облучение, химиотерапия или хирургическая операция. Но даже если лечение прошло успешно, необходимо в течение всей дальнейшей жизни отслеживать состояние организма, так как опухоль может возникнуть снова, и очень важно отследить ее на начальной стадии. Если рак диагностирован на последней, так называемой терминальной стадии, то излечение пациента уже невозможно.
Системная красная волчанка (или сокращенно СКВ) является аутоиммунным заболеванием. Оно характеризуется тем, что антитела, которые вырабатываются иммунной системой, начинают повреждать ДНК здоровых клеток. При СКВ, в основном, поражается соединительная ткань. У большинства больных на лице появляется характерная красная сыпь. При системной красной волчанке у пациентов могут возникнуть боли в суставах. Кроме того, это заболевание может привести к различным сердечно-сосудистым заболеваниям, поражению почек, анемии, а также ряду психических и неврологических проявлений. Системная красная волчанка – это заболевание, от которого нельзя избавиться полностью, но возможно улучшить качество жизни, соблюдая все рекомендации врача.
Это еще одно неизлечимое заболевание, которое доставляет больному большой дискомфорт. При ревматоидном артрите поражаются суставы, что приводит к сильным болям и ограничению подвижности. Лечение, в основном, симптоматическое и направлено на облегчение боли. В некоторых случаях возможно и хирургическое вмешательство. Очень часто ревматоидный артрит приводит к инвалидности. До сих пор неизвестны причины данного заболевания. Первые симптомы могут появиться после интенсивных физических нагрузок, при гормональной перестройке организма, после перенесенных инфекций.
Это заболевание доставляет множество хлопот не только самому пациенту, но и его близким. Оно характеризуется такими симптомами, как потеря памяти, нарушение речи и координации движений. С течением болезни появляются и изменения в характере – пациент становится раздражительным, иногда агрессивным, он может сопротивляться посторонней помощи. Последняя стадия характеризуется практически полной потерей речи, апатией, истощением. Передвигается больной с большим трудом и часто вообще не покидает кровати. Болезнь Альцгеймера встречается, в основном, у лиц пожилого возраста, но иногда она диагностируется и у молодых людей. Никакого лечения для того, чтобы полностью избавиться или приостановить эту болезнь, на данный момент не существует. Терапия только может помочь смягчить симптомы.
Это неврологическое заболевание, имеющее хронический характер, чаще всего встречается у лиц пожилого возраста. Болезнь Паркинсона вызывается гибелью нейронов, которые вырабатывают нейромедиатор дофамин. Основными симптомами данного заболевания являются сильный мышечный тонус, тремор, скованность в движениях. Кроме того, у пациентов отмечается нарушение обмена веществ, что может привести к резкому набору или снижению веса, а также различные психические расстройства (такие, как необоснованное чувство страха, бессонница, галлюцинации и пр.). Лечение болезни Паркинсона, в основном, симптоматическое, иногда необходимо хирургическое вмешательство.
Это те заболевания, которые в настоящее время не поддаются лечению, хотя, при своевременной диагностике и правильно подобранной терапии, возможно значительно продлить и улучшить качество жизни больного.
ВИЧ – это вирус, возбудителем которого является ВИЧ-инфекция, а СПИД является ее конечной стадией. ВИЧ может протекать без каких-либо симптомов, а может сопровождаться лихорадкой, увеличением лимфоузлов, общим недомоганием, резким снижением веса. СПИД характеризуется сильной, более 10%, потерей веса и различными попутными заболеваниями. Именно вторичные инфекции и являются основной причиной смертности больных с диагнозом СПИД.
Это не все неизлечимые болезни человека. Список можно продолжить такими неподвластными современной медицине заболеваниями, как шизофрения, герпес, болезнь Крейтцфельдта-Якоба и другими. Но важно помнить, что при своевременной диагностике и правильно назначенном в большинстве случаев можно значительно продлить жизнь пациенту.