Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидноклеточная анемия (СКА) – гемоглобинопатия, дрепаноцитоз, гемоглобиноз SS или «молекулярная болезнь», как назвал ее Полинг, который совместно с другим исследователем (Итано) в 1949 году обнаружил, что гемоглобин больных, имеющих этот тяжелый недуг, отличается физико-химическими характеристиками от нормального гемоглобина. В этом же году был точно установлено, что заболевание наследуется из поколения в поколение, однако имеет неравномерное географическое распространение.

Сама болезнь впервые была описана еще в 1910 году, и сделал это врач из Америки по фамилии Херрик. Он, обследуя молодого негра, проживающего на Антильских островах, обнаружил тяжелую анемию и выраженную желтизну склер и слизистых оболочек.

Врача заинтересовала болезнь, поскольку ранее он ничего подобного не видел, поэтому он решил изучить и описать ее. При более детальном исследовании крови больного Херрик увидел необычные эритроциты, которые поразительно напоминали серп. Такие красные кровяные клетки стали называться дрепаноцитами, а патология именоваться серповидноклеточной анемией.

Причины

Причины этого тяжкого недуга кроются в физико-химических свойствах (растворимость, эритрофоретическая подвижность) гемоглобина, но не того, который признан нормальным (HbA), способным обеспечивать дыхание и питание тканей. Все дело в аномальном гемоглобине HbS, который образовался в результате мутации и присутствует у больных данным заболеванием вместо нормального – HbA. Кстати, гемоглобин S стал первым описанным и расшифрованным красным кровяным пигментом из всех дефектных гемоглобинов (есть и другие аномальные Hb, например, C, G Сан-Хосе, которые, впрочем, не дают такое тяжелое течение патологии).

Гемоглобин, содержащийся в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией, имеет, на первый взгляд, совсем небольшие отличия. Всего-то замещение одной аминокислоты другой в 6-ом положении β-цепи (в нормальном располагается глютаминовая кислота, а в аномальном – валин). Однако глютаминовая кислота – кислая, а валин – нейтральный, что приводит к существенному изменению заряда молекулы, а, следовательно, изменению всех характеристик красного пигмента крови.

аномальное строение аминокислотной цепи гемоглобина S

Коль заболевание наследуется от родителей детям, то естественно было предположить, что причиной подобного дефекта является какой-то ген, возникший в ходе патологической мутации. (мутации генов происходят постоянно – как полезные, так и вредные). Изучение на генетическом уровне показало, что это действительно так. Аномалия нашла себе место в структурном гене бета-цепи, из-за него происходит подмена в 6-ой аминокислоте одного основания на другое (аденин на тимин). Однако, чтобы читателю было легче разобраться, есть необходимость очень коротко объяснить некоторые термины, употребляемые генетиками, иначе причины появления такой тяжелой патологии так и останутся непонятными. Таким образом, последовательность аминокислот в белке (а гемоглобин, как известно, белок) кодируют 3 нуклеотида, которые контролируются определенными генами и называются кодирующими тринуклеотидами, кодонами или триплетами.

В данном случае получается, что:

• Не тронутый мутацией ген (триплет у людей здоровых – ГАГ), обеспечивает формирование нормального гемоглобина (HbA);
• У больных, в результате точечной мутации, появления патологического гена серповидноклеточной анемии происходит замена аденина на тимин и кодирующим тринуклеотидом является уже ГТГ.

По причине подобных изменений на генетическом уровне возникает такое нехорошее следствие, как:

1. Замещение отрицательно заряженной глютаминовой кислоты на нейтральный валин;
2. Изменение заряда молекулы HbS, а, стало быть, физико-химических свойств гемоглобина.

Наследование гемоглобиноза SS происходит по законам Менделя (в данном случае – патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу с неполным доминированием). Если ребенок получил ген серповидноклеточной анемии и от отца, и от матери, он становится гомозиготой по данному признаку («гомо» – похожий, удвоенный, спаренный, то есть, SS), его красный кровяной пигмент будет иметь вид HbSS и вскоре после рождения у него проявится тяжелое заболевание. Повезет больше, если малыш окажется гетерозиготным (с гемоглобином HbAS), ведь, поскольку эта болезнь является гомозиготной формой HbS, то патология будет скрыта в нормальных условиях, но, вместе с тем, серповидноклеточная аномалия тоже никуда не денется. Она может дать о себе знать в будущем поколении, если встретит ген, несущий подобную информацию. Или же проявится у самого носителя гена серповидноклеточной анемии, если человек попадет в экстремальную ситуацию (недостаток кислорода, обезвоживание).

наследование серповидноклеточной анемии (по аутосомно-рецессивному типу с неполным доминированием)

Почему эритроциты приобретают такую необычную форму?

Еще в 20-х годах прошлого столетия было установлено, что приобретение эритроцитами формы серпа связано с недостатком кислорода. Дефицит такого необходимого для нормальной жизнедеятельности организма элемента приводит к тому, что:

• В HbSS между остатками чуждого для нормального гемоглобина валина образуются гидрофобные связи;
• Молекула гемоглобина начинает «бояться» воды;
• Формируется линейная кристаллизация молекул HbSS;
• Кристаллы внутри гемоглобина S нарушают структурное строение мембран красных кровяных телец, заставляя последние приобрести форму серпа.

Следует заметить, что не все клетки навсегда теряют свой естественный вид. Для отдельных кровяных телец этот процесс оказывается обратимым, почему в мазках крови среди серповидных форм встречаются и нормальные эритроциты.

Прийти в норму красные клетки крови могут «успеть» при повышении парциального давления О 2 . Те же эритроциты, которых «заметила» система мононуклеарных фагоцитов, преждевременно погибают и удаляются из сообщества. Так развивается анемия, для которой, кстати, характерна не только склонность к тромботическим эпизодам, но и повышенная скорость разрушения кровяных телец, несущих аномальный гемоглобин (особенно, если имеет место необратимая серповидность).Такие эритроциты долго не живут. Если нормальные клетки могут циркулировать в крови до 3,5 месяцев, то серпообразные погибают в течение 15 – 20 – 30 дней. Анемия требует образования новых эритроцитов, в крови увеличивается количество молодых форм – ретикулоцитов., развивается эритроидная гиперплазия костного мозга, сопровождаемая изменениями в костной системе (скелет, череп).

Серповидные кровяные тельца становятся неподатливыми, теряют свои уникальные свойства (эластичность, способность деформироваться и проникать в самые узкие сосуды). Кроме этого, затрудняется продвижение по капиллярам и продвижение других форменных элементов крови. Это приводит к сгущению крови, повышению ее вязкости, нарушению кровотока, особенно в сосудах мелкого калибра, в микроциркуляторном русле происходит застой. Следствием подобных преобразований станет кислородное голодание тканей, и формирование еще большего количества дефектных эритроцитов – возникает порочный круг, для которого весьма характерны следующие признаки:

• Замедление кровотока (особенно, в микроциркуляторном русле);
• Очаговые нарушения кровообращения (инфаркты) в костной системе и внутренних органах, причиной которых стали тромбозы сосудов мелкого калибра серпообразными кровяными тельцами;
• Хроническая гемолитическая гиперплазия костного мозга;
• Эпизодические кризы, сопровождающиеся болями в животе, а также суставными и мышечными болями.

Наиболее уязвимыми при замедлении кровотока оказываются те органы, которые особо нуждаются в кислороде. Разрушение серпообразных эритроцитов в кровеносных сосудах селезенки нередко заканчивается тромбозом этих сосудов, что, в свою очередь, может приводить к повторным . Результатом этого становится атрофия селезенки.

Нормальный гемоглобин и серповидноклеточность

Иногда серпообразные красные кровяные тельца очень пугают врачей, появляясь у людей, имеющих вполне нормальный гемоглобин и никогда не слышащих о таком тяжком недуге, как СКА. Когда это происходит? Дело в том, что на образование серпообразных форм может влиять ряд внеэритроцитарных факторов:

1. Низкие значения – они способствуют удалению кислорода из крови, чем провоцируют изменение формы эритроцитов;
2. Повышение температуры тела (увеличивается поглощение кислорода);
3. (кровь недостаточно насыщается кислородом);
4. Беременность и роды.

Безусловно, в данных случаях приобретая серповидную форму, красные клетки крови также теряют свойства, также повышается вязкость крови и затрудняется кровоток в . Однако с внеэритроцитарными факторами (если в эритроцитах содержится нормальный гемоглобин) можно как-то бороться, используя адекватную терапию, или они могут уйти сами по себе, если это были временные обстоятельства (лихорадка, беременность). В случае серповидноклеточной анемии все перечисленные выше факторы еще больше усугубят ситуацию и окончательно замкнут порочный круг.

Распространенность гена серповидноклеточной анемии

Такая патология, как серповидноклеточная анемия, неравномерно распространена на планете. В основном, эта болезнь «выбирает» тропический и субтропический климат Западного полушария. Наиболее часто аномальный гемоглобин S встречается в Африке (Уганда, Камерун, Конго, побережье Гвинейского залива и т. д.), поэтому некоторые считают HbS специфическим «африканским» гемоглобином. Однако это не совсем правильно.

Нередко аномальную форму красного кровяного пигмента можно встретить в странах Азии и Ближнего Востока. Привлекает ген серповидноклеточной анемии и теплый климат некоторых европейских стран, например, Греции, Италии, Португалии (в отдельных районах частота встречаемости его достигает 27 – 32%).

А вот народы севера и северо-запада Европы пока могут быть спокойны, здесь аномальный гемоглобин HbS – крайняя редкость. Между тем, не следует забывать об активной миграции последних лет. Конечно, на лодках до Европы добираются гетерозиготы, больной серповидноклеточной анемией вряд ли отправится в путешествие. Но ведь эти люди, обжившись на новом месте, будут жениться и заводить детей, то есть, становится возможным появление гомозигот и самой болезни. В конце-концов, не исключены и межэтнические браки, и тогда распространенность на земном шаре гемоглобиноза SS, возможно, приобретет другие очертания.

Заболевание (гомозиготная форма HbS), как правило, дебютирует между 3 и 6 месяцем жизни ребенка, обычно протекая по типу кризов и прогрессируя, задерживает и сильно изменяет общее развитие маленького человека. Дети погибают в возрасте 3 – 5 лет, некоторые доживают до 10-летнего возраста и лишь единицам в Африке удается достигнуть взрослого состояния. Правда, в экономически развитых странах (Великобритания, Германия, США и пр.) болезнь может иметь несколько иное течение, ведь питание и лечение, которые могут позволить себе жители данных регионов, повышают и качество жизни, и ее продолжительность. В США зарегистрированы случаи, когда больные серповидноклеточной анемией встретили и 50-, и 60-летний юбилей.

Серповидноклеточная анемия

Что же представляет собой это тяжелое заболевание? Какие изменения в организме оно привносит?

Оказалось, что симптомы болезни настольно многообразны, что недуг «удостоился звания Великого имитатора».

Серповидноклеточную анемию, поскольку она проявляется вскоре после рождения, причисляют к патологии детского возраста. Очень редко болезнь дебютирует у подростков и, тем более, у взрослых, хотя и молодых, людей. Наличие СКА в среднем возрасте – исключение, которое можно встретить в богатой семье, проживающей, например, в США. Однако в той же Африке до 50% малышей погибают на первом году жизни, то есть, практически сразу после появления симптомов.

Некоторые исследователи условно разделяют течение заболевания на три периода:

• От 5-6 месяцев жизни до 2-3 лет;
• От 3 до 10 лет;
• Старше 10 лет (затяжная форма).

Следует отметить, что у новорожденных всякие симптомы болезни, как правило, отсутствуют (о наличии гена сеповидноклеточной анемии можно судить только после проведения генетического анализа). А так, эритроциты младенцев – двояковогнутые диски, как им и надлежит быть, ребенок внешне здоров. Это происходит за счет фетального гемоглобина, который, однако, вскоре начнет замещаться гемоглобином S. Где-то к полугоду фетальный Hb окончательно покинет красные клетки крови и тогда начнется развитие болезни, если ген серповидноклеточной анемии достался малышу от обоих родителей. Кодировать последовательность аминокислот в глобине будет триплет ГТГ (вместо ГАГ), который станет причиной синтеза патологического гемоглобина и изменения формы красных кровяных телец. Направить этот процесс в нужное русло на таком уровне просто невозможно, поскольку ген серповидноклеточной анемии в гомозиготном состоянии этого не позволит.

У маленьких детей после ухода фетального гемоглобина и замещения его HbSS появляются первые признаки болезни:

1. Потеря аппетита;
2. Повышенная восприимчивость к различным инфекциям;
3. Раздражительность и беспокойство;
4. Желтушность кожи и видимых слизистых;
5. Увеличение селезенки;
6. Замедление общего развития.

Но так как болезнь имеет три периода и ее называют «великим имитатором», возможно, читателю будет интересно более детально изучить ее.

Первые признаки болезни

Иной раз в первом периоде появляются симптомы и больше никаких признаков патологии не следует. Но подобное, когда ГА является единственным признаком болезни, случается очень редко. Вместе с тем, анемия даже не определяет тяжесть течения болезни. Ее пациенты неплохо переносят и особо не жалуются на здоровье. Такой феномен можно объяснить тем, что кривая диссоциации патологического гемоглобина смещена вправо (по сравнению с аналогичной кривой нормального гемоглобина), а сродство к О 2 снижено, поэтому гемоглобин легче отдает кислород тканям.

Классический же вариант первого периода имеет три главных симптома:

• Болезненная припухлость костей конечностей;
• Появление гемолитических кризов (наиболее частая причина смерти);

На первом этапе болезни воспалительный характер припухлости, распространяющейся на различные участки костно-суставной системы (стопы, голени, кисти рук, нередко – суставы), дает интенсивную болезненность. Морфология данного симптома заключается в появлении , которые обеспечивают питание тканей, серпообразными кровяными тельцами.

Второе (самое страшное и опасное) проявление патологического состояния – гемолитический криз , который у 12% больных выступает в качестве дебюта заболевания. Причиной гемолитического криза нередко становятся перенесенные инфекции (корь, пневмония, малярия). Присоединение криза к воспалительно-инфекционному процессу сильно усугубляет течение болезни и ухудшает состояние больного, что отмечается при лабораторном исследовании крови:

1. Гемоглобин стремительно падает;
2. Общее количество эритроцитов также уменьшается, ведь серповидные клетки долго не живут, а нормальных красных телец в мазке практически нет;
3. Резко снижается гематокрит.

Клинически все это проявляется ознобом, значительным повышением температуры тела, возбуждением, нарастанием анемической комы. К сожалению, большинство детей через несколько часов (от начала столь бурных событий) погибает. Однако, если больного удалось «вытащить», то в дальнейшем можно ожидать изменение лабораторных показателей (повышение неконъюгированного билирубина и уробилина в моче) интенсивно-желтую окраску кожи (разумеется, если больной относится к белой расе), склер и видимых слизистых.

Иногда в первом периоде имеют место другие кризы – апластические , для которых характерна гипоплазия костного мозга, дающая выраженную анемию и уменьшение молодых форм эритроцитов (ретикулоцитов) в крови. Апластические кризы чаще всего возникают на фоне инфекционных болезней и более характерны для африканского континента, поскольку там перед сезоном дождей – настоящий «разгул» инфекций. Симптомы апластического криза: слабость, головокружение, резкое ухудшение состояния, развитие сердечной недостаточность.

Между тем, это не все кризы, которые могут подстерегать больного ребенка. У детей могут встречаться секвестрационные кризы , причиной которых является застой крови в печени и селезенке, хотя явные признаки гемолиза могут отсутствовать. Зато симптомы такого криза очень красноречиво свидетельствуют о тяжелом состоянии малыша:

• Стремительное увеличение селезенки и печени;
• Сильнейшие боли в животе, поэтому колени ребенка согнуты и прижаты к животу;
• Желтуха становится более выраженной;
• Уровень гемоглобина падает до 20г/л;
• Нередко – коллапс.

Причиной подобного криза в большинстве случаев является пневмония .

Таким образом, для описываемой болезни характерны два главных вида криза:

1. Тромботический или болевой (ревматоидный, абдоминальный, сочетанный);
2. Анемический (гемолитический, апластический, секвестрационный).

И, наконец, еще один важный признак, присутствующий в начале болезни – инфаркты легких , которые обычно повторяются и возникают в результате тромбоза легочных сосудов аномальными кровяными тельцами. Симптомы (внезапная боль в грудной клетке, одышка, кашель) указывают на тяжелое состояние больного, хотя, следует заметить, смерть в подобных случаях наступает сравнительно редко.

Вторая фаза

На втором этапе развития болезни первая роль достается хронической гемолитической анемии , которая может прийти сразу после гемолитического криза или развиваться постепенно, а также новые симптомы, причиной которых выступают тромбозы внутренних органов. Симптомы второго периода, в общем-то, типичны:

• Слабость, утомляемость;
• Бледность кожных покровов с присутствием некоторой желтизны;
• Продолжительность жизни красных клеток крови не больше 1 месяца;
• Гиперплазия костного мозга;
• Изменения костной системы («башенный» череп, искривленный позвоночник, тонкие длинные конечности);
• Сплено- и гепатомегалия (за счет чего сильно увеличен живот), поражения печени (причина – ишемия с последующим некрозом гепатоцитов), протекающие по типу гепатитов, усиленный гемолиз с вторичным гемохроматозом, холангит, калькулезный холецистит (камни в желчном пузыре). В большинстве случаев исход – развитие цирроза;
• Страдания сердечно-сосудистой системы: увеличенное сердце, частый пульс, изменения на ЭКГ. Нередким последствием ГА является сердечная недостаточность, причиной которой одни авторы считают ишемию миокарда, другие – тромбозы легочных сосудов и кардиодистрофию (поражения сердца в иных случаях приводят к диагностической ошибке, поскольку симптомы могут свидетельствовать о ревматическом пороке сердца, тем более, что у таких больных присутствуют суставные изменения);
• Тромбозы почечных сосудов, инфаркты и кровотечения (макро- и микрогематурия) приводящие к развитию и почечной недостаточности;
• Неврологическая симптоматика, напоминающая диффузный энцефалит и возникающая на фоне сосудистых нарушений (головная боль, головокружение, судорожный синдром, парестезии, параличи черепно-мозговых нервов, гемиплегии);
• Зрительные нарушения вплоть до слепоты (отслойка сетчатки, изменения глазного дна, кровоизлияния);
• Образование трофических язв;
• Абдоминальные кризы (причина – тромбоз мелких сосудов брыжейки), которые из-за сильной боли могут закончиться шоком и гибелью больного.

Большая часть детей, серповидной анемией погибает именно во втором периоде. Причиной смерти, как правило, являются: , . И без того тяжелое течение сильно усугубляют инфекции, на фоне их дети, в основном, не доживают даже до 5-летнего возраста.

Затяжная форма

Больше 10 лет больные с СКА живут очень редко, но с улучшением жизненных условий и качества медицинского обслуживания отдельные пациенты достигают взрослого состояния. Однако следует отметить, эти люди не совсем полноценны, они инфантильны, астеничны, плохо развиты во всех смыслах. Как правило, по жизни их сопровождает гемолитическая анемия, аспления в результате аутоспленэктомии (инфаркты селезенки приводят к образованию рубцов, сморщиванию органа и уменьшению его размеров). По причине несостоятельности селезенки затормаживается образование иммуноглобулинов, от чего сильно страдает иммунитет – любая инфекция может привести к и летальному исходу.

В этом периоде нередки абдоминальные кризы и неврологические расстройства, которые дают усиление гемолиза и желтухи.

Беременность у женщин, доживших до половой зрелости, протекает очень тяжело и заканчивается выкидышем или рождением мертвого ребенка. Сама женщина также часто погибает, поскольку во время беременности развивается тяжелейшая анемия, за которой следует шок, кома и смерть.

Лечение

Такого лечения, которое избавило бы человека от тяжелого недуга раз и навсегда просто не существует. Если гетерозиготам (HbAS), то есть, носителям, можно порекомендовать придерживаться некоторых правил (не пить, не курить, в горы не ходить, тяжелой работой себя не загружать, чтобы патологический гемоглобин «сидел тихо» в эритроцитах), то гомозиготам (больным СКА) потребуется настоящее лечение, направленное на:

1. Борьбу с анемией и повышение качества красных клеток крови ( эритроцитарной массы, гидроксимочевина в капсулах);
2. Устранение болевого синдрома (наркотические анальгетики: промедол, морфий, трамадол);
3. Ликвидацию излишков железа, вышедшего из разрушенных эритроцитов (десферал, эксиджад);
4. Лечение инфекционных заболеваний (антибиотики);
5. Предотвращение образования, а затем распада серпообразных кровяных телец (кислородотерапия).

В иных случаях при СКА приходится прибегать к хирургическому лечению. Например, почечные кровотечения бывают столь длительны и интенсивны, что приходится удалять кровоточащий участок почки или даже целую почку. Но иногда оперативное вмешательство бывает и неоправданным, когда встречаются такие абдоминальные кризы, которые имитируют хирургическую патологию (аппендицит, холецистит, кишечная непроходимость).

Видео: серповидноклеточная анемия в программе “Жить здорово”

Видео: лекция по анемиям – гемолитическая, Минковского-Шоффара, серповидноклеточная

Серповидноклеточная анемия — это генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением продукции нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Это наиболее часто встречающаяся наследственная форма гемоглобинопатий.

Данное заболевание сопровождается появлением ряда симптомов, негативно отражающихся на возможности ведения полноценной жизни. При отсутствии направленного лечения это патологическое состояние может стать причиной летального исхода, т. к. число серповидных эритроцитов стремительно растет, что отражается на скорости насыщения тканей кислородом.

Причины

Серпоподобная клеточная анемия — это наследственная патология. Заболевание развивается в результате генетической мутации, которая приводит к тому, что в организме человека происходит увеличение количества гемоглобина типа S вместо А-версии этого вещества. Из-за генетической мутации эритроциты, которые включают аномальный гемоглобин, приобретают серповидную форму.

Наследование этой патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом в зависимости от генотипа различаются гетерозиготная и гомозиготная формы анемии. В одних случаях серповидные клетки вырабатываются наряду с нормальными, а в других — число измененных эритроцитов достигает 90% от общей массы, что приводит к появлению характерной симптоматики.

Считается, что данная мутация появилась в Африке, как результат адаптации местных жителей к малярии. Люди, которые имеют патологию или являются носителями серповидных клеток, отличаются невосприимчивостью к возбудителю этого инфекционного заболевания.

Клинические проявления

Симптоматические проявления серповидноклеточной анемии могут различаться в зависимости от возраста пациента, условий его проживания, образа жизни, а также наличия приобретенных патологий. В большинстве случаев данное заболевание не приводит к появлению выраженных клинических признаков у детей младше 6 месяцев.

Первые признаки болезни

Первыми признаками болезни выступают классические проявления гемолитической анемии. У пациента появляются жалобы на быструю утомляемость, темные круги под глазами, бледность кожных покровов и т.д. При этом данные симптомы почти не влияют на общее состояние пациента. При неблагоприятном течении заболевания могут наблюдаться следующие :

• припухлость мелких и крупных суставов;
• нарушения работы мелких капилляров;
• болезненность сочленений при движении;
• лихорадка;
• озноб;
• желтушность кожных покровов и склер;
• сухость кожи.

Часто из-за поражения мелких сосудов уже на начальной стадии анемии развивается асептическое поражение головки бедра.

Вторая фаза

Вторая фаза характеризуется массовой гибелью эритроцитов и развитием гемолитического криза. Переходу заболевания в данную фазу предшествует инфекция. В костном мозге для компенсации отмерших эритроцитов наблюдается повышение выработки этих клеток.

Нередко этот эффект приводит к гиперплазии, т.е. удлинению ног и рук, а также искривлению позвоночника и изменению формы черепа. Ребенок развивается более медленно, чем его сверстники. Присутствует снижение гематокрита. К симптомам, появляющимся на этой фазе анемии, относятся:

• повышение температуры тела;
• чрезмерная возбудимость;
• анемическая кома.

У пациентов наблюдается увеличение печени и селезенки. Нередко на фоне поражения данных органов развивается цирроз, гипертрофия сердца, сопровождающаяся учащением пульса и патологическими изменениями на ЭКГ. Могут возникать признаки тромбоза почечных сосудов и почечной недостаточности. На второй фазе развития анемии появляется и неврологическая симптоматика, в т.ч.:

• головные боли;
• приступы головокружения;
• судорожный синдром;
• парестезия;
• паралич черепно-мозговых нервов.

Нередко на этой фазе анемии возникают отслойка сетчатки, кровоизлияния и другие нарушения, приводящие к ухудшению зрения вплоть до слепоты. Кроме того, возможно появление трофических язв.

В редких случаях наблюдаются абдоминальные кризы, являющиеся результатом тромбоза брыжеечных сосудов. Это нарушение сопровождается сильнейшим болевым синдромом и шоком. Развитие такого криза может закончиться летальным исходом. Тяжелое состояние больного усугубляется частыми инфекциями и нарушениями мозгового кровообращения.

Затяжная форма

Без направленного лечения серповидная анемия перетекает в затяжную форму. Для данной фазы течения заболевания характерно усиление неврологической симптомов и проявлений нарушения работы печени. Часто на этой стадии возникают осложнения в виде сепсиса.

Человека беспокоят боли и нарушения, вызванные закупоркой кровеносных сосудов. Симптомы этой фазы течения патологии усиливаются на фоне влияния низких температур, стрессов, переутомления и других факторов.

Методы диагностики

Для выявления серповидноклеточной анемии пациенту требуется консультация гематолога. В первую очередь оцениваются имеющиеся у человека симптомы и семейный анамнез. После этого назначаются следующие исследования:

• общий и биохимический анализы крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенография;
• пункция костного мозга;
• исследование образца крови буферными растворами;
• электрофорез гемоглобина.

Данное патологическое состояние может быть выявлено еще в период внутриутробного развития ребенка.

Пренатальный скрининг

Проведение пренатального скрининга позволяет уточнить степень вероятности появления в семье ребенка, страдающего этой патологией. Будущим родителям необходимо сдать свой генетический материал для уточнения носительства мутировавших генов и возможности их наследования. Кроме того, пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона для уточнения наличия патологии у плода.

Неонатальный скрининг предполагает забор генетического материала у ребенка сразу после его рождения для дальнейшего анализа. Это исследование во многих странах является обязательным. В России проведение неонатального скрининга осуществляется только по желанию родителей.

Лечение болезни

Лечение серповидноклеточной анемии в фазе обострения в большинстве случаев проводится в условиях стационара. Для устранения проявлений заболевания назначаются медикаменты, процедуры гемотрансфузии и общеукрепляющая терапия. После стабилизации состояния больным рекомендуется поддерживающее лечение.

Медикаменты

Препараты подбираются с учетом имеющихся симптоматических проявлений. Для повышения количества гемоглобина и эритроцитов назначается Гидроксимочевина. Для устранения болевого синдрома применяются:

• Трамадол.
• Промедол.
• Морфин.

В ряде случаев требуется коррекция уровня железа в крови. К медикаментам, способствующим понижению этого микроэлемента, относятся:

• Десферал.
• Эксиджад.
• Дефероксамин.

Учитывая, что у пациентов нередко наблюдается снижение иммунитета, подбираются лекарства, подавляющие патогенную микрофлору. К антибиотикам, которые часто назначаются при анемии, относятся:

• Амоксициллин.
• Эритромицин.
• Цефуроксин.

Для недопущения формирования тромбов могут назначаться антикоагулянты и дезагреганты. Кроме того, нередко используются поливитамины и препараты фолиевой кислоты, позволяющие поддержать общее состояние здоровья пациента.

Гемотрансфузии

Облегчить состояние пациента, страдающего таким заболеванием, как серповидная клеточная анемия, позволяют переливания эритроцитарной массы. Эта процедура помогает улучшить насыщение тканей кислородом. Гемотрансфузия применяется только в особо тяжелых случаях, т.к. существует риск развития осложнений.

Общеукрепляющая терапия позволяет поддерживать на нормальном уровне состояние пациента. Для снижения риска появления инфекционных патологий рекомендуется вакцинация против пневмококков. Нужно регулярно проходить плановые обследования для раннего выявления бактериальных инфекций.

Прогноз и последствия

При комплексной терапии люди, которые страдают таким патологическим состоянием, как серповидная клеточная анемия, могут дожить до пожилого возраста. При тяжелом течении средняя продолжительность жизни больных составляет около 15-17 лет. Летальный исход в большинстве случаев наступает в результате развития следующих осложнений:

• пневмония;
• сепсис;
• менингит;
• ишемический инсульт;
• сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• ретинопатия;
• цирроз;
• ишемия миокарда;
• остеомиелит и т.д.

Данные нарушения негативно отражаются на общем состоянии пациента, поэтому их развитие ухудшает прогноз течения патологии.

Профилактика

Для недопущения быстрого развития серповидноклеточной анемии необходимо избегать влияния провоцирующих факторов, в т.ч. перенапряжения, инфекций, обезвоживания, перепадов температуры и т.д. Нужно регулярно проходить процедуры вакцинации и своевременно лечить имеющиеся хронические патологии. Людям, страдающим этим заболеванием, требуется пожизненное нахождение под наблюдением гематолога.

Серповидноклеточная анемия характеризуется как заболевание, которое связано с нарушением синтеза гемоглобина, имеющее наследственный характер. Форма эритроцитов при этом недуге является следствием того, что гемоглобин, отдавший кислород, имеет пониженную растворимость.

В норме эритроциты, то есть красные кровяные клетки, когда отдают кислород, изменяют только свой цвет, становятся синеватыми, а их форма остается обычной округлой. При обсуждаемой нами анемии эритроциты меняют даже форму, она становится похожей на серп или полумесяц.

Основные причины

Причина заболевание кроется в наследственности - химическая структура гемоглобина претерпевает небольшое изменение. Это изменение заключается в замене одной аминокислоты, которая находится в составе белковой части молекулы, однако этого хватает, чтобы у больных образовался гемоглобин S, который при отдаче присоединенного кислорода становится менее растворимым, по сравнению с нормальным гемоглобином А. В итоге он становится как полутвердый гель, что приводит к деформации эритроцитов. Напомним, что именно гемоглобин является основным компонентом эритроцитов.

Изменение структуры гемоглобина приводит к деформации эретроцитов

Заболевание поражает определенные семьи, то есть передается через гены родителей детям. Получается, что заболеть данным видом анемии возможно лишь родившись с таким генетическим видом нарушения. Если недуг выявляется у одного члена семьи, значит, серповидные клетки обнаружатся и у других родственников, чаще всего у родителей, детей, братьев и сестер, однако это может коснуться и более дальних родственников.

Чаще всего заболевание встречается у людей, принадлежащих к черной расе, однако есть случаи и среди светлолицего населения.

Широкая распространенность заболевания наблюдается в некоторых странах Африки, например, в Гане, а вот в Южной Африке случаев гораздо меньше. Семьи с анемией обсуждаемого нами типа также встречаются в Италии, Турции, Греции и южных районах Индии. Также она распространена по всей территории Южной Америки и США, особенно там, где проживает много афроамериканцев.

Симптомы заболевания

Серповидные эритроциты, как признак заболевания, не имеет связи с симптомами болезни, несмотря на то, что встречается часто. Сам по себе он не несет угрозы носителям, но потенциальная угроза есть тогда, когда носителями данного признака являются оба родителя. В этом случае могут наблюдаться симптомы тяжелой анемии серповидноклеточной формы. Это гомозиготная форма заболевания.

Она проявляется умеренной анемией, а также рядом осложнений. Болезнь начинает проявляться через несколько месяцев после рождения, потому что гемоглобин F, который присутствует в крови малыша в первое время после рождения, не имеет аномальной β-цепи. Еще данный факт объясняется тем, что у малышей сразу после рождения высокий уровень гемоглобина F после появления аномальной цепи снижает серповидность эритроцитов по причине повышенного сродства к кислороду. У детей характерными проявлениями болезни являются:

• припухлость стоп, голеней и кистей;
• резкая болезненность суставов.

Получается, что поражается костно-суставная система. Это связано с тромбозом сосудов, которые питают кости. Из-за этого могут происходить инфаркты легких. Частым симптомом является «расплавление» головок плечевой и бедренной костей.

Люди, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, часто имеют характерные внешние особенности:

• высокий рост;
• искривленный позвоночник;
• худое телосложение;
• задержка в развитии;
• измененные зубы;
• башенный череп.

Также могут наблюдаться боли в животе, которые можно перепутать с другими заболеваниями. У маленьких детей сильно увеличивается селезенка, но впоследствии она уменьшается. После пяти лет увеличение селезенки вообще встречается редко. Увеличению поддается и печень. Взрослые мужчины подвержены продолжительной эрекции полового члена, которая не связана с возбуждением.

Во время обострения легочного или суставного процесса в детском возрасте наблюдаются следующие симптомы:

• повышенная температура;
• резкое падение уровня гемоглобина;
• черная моча.

Есть также гетерозиготная форма заболевания, когда человек имеет место наследование дефектного гена только от одного родителя. В этом случае он передается лишь половине возможных потомков. Они сами почти не больны и даже могут вообще не заболеть, но в любом случае они - носители болезни. Если не провести специальное тестирование, то они будут являться скрытыми носителями.

При гетерозиготной форме гемоглобин находится на приемлемом уровне, самочувствие также нормальное. Аномальный гемоглобин в эритроцитах содержится в небольших количествах, а проявления болезни наблюдаются только в том случае, если в организм поступает недостаточное количество кислорода, то есть при тяжелой пневмонии, во время анестезии и при полетах на самолетах, которые не герметизированы. В других случаях единственные признак заболевания: появления в моче крови из-за мелких инфарктов сосудов почек.

Методы диагностики

Заболевание диагностируется на основании гематологических нарушений и клинических симптомов. Также применяется доступная и простая проба с применением местной гипоксии, которая вызвана искусственным путем: жгут накладывается на основание пальца. Есть еще несколько видов проб и тестов для выявления болезни.

• Проба с метабисульфитом. При гетерозиготной форме изменение эритроцитов в сторону серповидности происходит через сутки, а при гомозиготной – в течении одного часа.
• Тест на помутнение. Он основан на плохой растворимости HbS. Его используют вместе с пробой на серповидность или вместо нее.

Окончательный диагноз подтверждается тогда, когда на электрофореграмме выявляется только гемоглобин HbS или же его сочетание с HBF.

Лечение болезни

К сожалению, серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием, однако это не значит, что ее не нужно вовремя выявлять. Своевременное выявление заболевания поможет подготовиться к его осложнениям и правильно подобрать лечение к другим заболеваниям.

Иногда можно предотвратить развитие тяжелого криза путем быстрого введения антибиотиков для того, чтобы купировать инфекцию и вливания жидкости. Если криз уже развился, то применяют эти же методы, а дополнительно еще используют обезболивающие средства и кислород.

Возможные последствия

Заболевание может протекать так, что человек не проживает больше десяти лет. Именно в этот период умирает большинство больных. Часто причиной смерти становится присоединившаяся инфекция, например, туберкулез. Течение недуга может осложняться тромбозами, недостаточностью кровообращения и кровоизлияниями, происходящими во внутренние органы. Смерть может наступить в шоке, который сопровождается комплексом симптомов острого живота. Если произошло тяжелое поражение почек и уремии, также может случиться летальный исход.

Частым осложнением является нарушение зрения, которое связано с изменением сосудов сетчатки. Может даже случиться слепота из-за отслоения сетчатки и кровоизлияния, происходящего в стекловидное тело. Часты возникают язвы на голенях и инфаркты в легких и почках.

Избежать данного вида анемии невозможно, так как с наследственностью не поспоришь, однако нужно постараться вовремя выявить это заболевание, что может помочь в борьбе с проявлением симптомов и развитии обострений.

Кровь – это разновидность жидкой соединительной ткани, выполняющей множество функций в организме человека. Она обеспечивает транспорт кислорода и питательных веществ, а также участвует в выведении продуктов метаболизма. Патологии эритроцитов сопровождаются выраженными нарушениями и зачастую требуют интенсивной терапии. Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание, ведущее к изменению нормального строения гемоглобина. Это соединение обеспечивает осуществление дыхательной функции крови, поскольку легко взаимодействует с кислородом. При возникновении патологии изменяется форма эритроцитов, которые в норме представляют собой двояковогнутую линзу. Клетки приобретают уплощенный вид, становясь похожими на серп, откуда и пошло название заболевания.

Данная форма анемии распространена в странах, находящихся на эндемичной для малярии территории. Медики связывают эту закономерность с историческим формированием устойчивости к возбудителю инфекции. Серповидные эритроциты не поддаются заражению плазмодием, который у здоровых людей ведет к возникновению болезни. Поскольку патология обусловлена генетической мутацией, ей свойственно наследование. Данное расстройство функции эритроцитов на сегодняшний день неизлечимо. Терапия носит лишь симптоматический характер и способствует временному поддержанию организма человека. При адекватной коррекции течения заболевания пациенты доживают до преклонного возраста.

Патология относится к числу генетических, то есть связана с мутацией определенного участка хромосомы. Это сопровождается изменением нормального строения белка гемоглобина, составляющего основу эритроцитов. Выделяют несколько причин возникновения данного дефекта:

Основные признаки

Симптомы серповидноклеточной анемии принято делить на несколько групп. Это связано с различными звеньями патогенеза заболевания:

1. Гемолиз – процесс разрушения эритроцитов в кровеносном русле. Он сопровождается развитием таких симптомов, как бледность слизистых оболочек и кожи, головокружение и быстрая утомляемость. На более поздних этапах покровы приобретают желтушное окрашивание, а пациенты жалуются на одышку. Респираторные признаки серповидноклеточной анемии связаны с нарушением дыхательной функции эритроцитов, то есть их неспособностью транспортировать кислород. В тяжелых случаях отмечается развитие гемолитических кризов, которые сопровождаются массовой закупоркой сосудов.
2. Увеличение селезенки в размерах. Данный орган – наиболее крупное депо крови. Его паренхима является местом утилизации эритроцитов. При массовом разрушении красных кровяных телец происходит развитие спленомегалии. Она проявляется болевым синдромом, диагностируется при помощи УЗИ.
3. Закупорка сосудов элементами распада эритроцитов. Этот процесс приводит к изменению нормальной трофики тканей. Отмечается возникновение язвенных поражений кожи, нарушение зрительных функций, а также деформации суставов. В зависимости от локализации сформировавшихся сгустков диагностируются и расстройства работы головного мозга, которые сопровождаются возникновением неврологических симптомов.
4. Серповидная анемия приводит к значительному угнетению защитных сил организма. Подобное состояние сопровождается повышенным риском развития инфекций. При попадании возбудителя в кровь происходит его активное размножение, которое зачастую заканчивается септическим процессом.

Риск осложнений

При отсутствии лечения заболевание приводит к гибели пациентов. Это связано как с возникновением тяжелой дыхательной недостаточности, так и с поражением различных внутренних органов. Тромбоэмболия, развивающаяся в головном мозге, сопровождается возникновением инсульта, а при закупорке коронарных артерий приводит к моментальной смерти.

Выявление патологии у взрослых и детей

Основу подтверждения анемии составляют анализы крови. В большинстве случаев диагноз удается поставить по мазку, в котором отмечают наличие характерных изменений формы эритроцитов. Высокоспецифичен и тест с пиросульфитом натрия. Это вещество способствует «вытягиванию» кислорода из красных кровяных телец. Подобный каскад реакций сопровождается образованием серповидных клеток у пациентов.

Для определения общего состояния организма используются и биохимические анализы, которые косвенно свидетельствуют о тяжести анемии, функции печени, почек и селезенки. Установление типа гемоглобина при помощи электрофореза также результативно. УЗИ, позволяющее сделать фото различных структур, расположенных в брюшной полости, используется для визуализации спленомегалии, повреждения сосудов и нарушения кровотока в конечностях, что также указывает на наличие патологии.

Отдельное место в диагностике серповидноклеточной анемии занимает ее выявление у детей. Чем раньше врачи обнаружат проблему, тем более эффективным будет лечение. Медики также настаивают на проведении исследований маленьким пациентам еще до рождения.

Пренатальный скрининг

Важную роль в профилактике развития заболевания играет правильное планирование беременности. Родителям, проживающим на территории, эндемичной для малярийного плазмодия, рекомендуется прохождение генетических тестов для определения наличия мутаций. Эти анализы основаны на электрофорезе гемоглобина. Он помогает выявить носители патологии. Оправдан и пренатальный скрининг, который заключается в анализе ДНК, взятого с ворсинок хориона или полученного в ходе забора амниотической жидкости. Он позволяет диагностировать заболевание еще на том этапе, когда возможно прерывание беременности или ранняя терапия поражения.

Неонатальный скрининг

Проверка новорождённых на наличие серповидноклеточной анемии играет важную роль в дальнейшем лечении расстройства. Диагностика основана на генетических тестах. При наличии положительного результата проводится ранняя антибиотикотерапия, которая способствует профилактике тяжелых инфекций и септических процессов.

Методы лечения

Терапия носит симптоматический характер и направлена на предупреждение развития осложнений. Она основана на проведении внутривенных инфузий, использовании антибиотиков и переливании крови. Применяются обезболивающие средства, а также препараты, препятствующие активному тромбообразованию. При выраженной одышке оправдана оксигенотерапия. К числу хирургических методов лечения заболевания относится спленэктомия – удаление селезенки.

Единственным средством, одобренным международными ассоциациями в качестве препарата для борьбы с серповидноклеточной анемией, является гидроксимочевина. Проводились двойные слепые рандомизированные плацебо-контролируемые исследования, подтвердившие эффективность использования данного вещества. Его уникальность в том, что при введении в организм соединение способствует синтезу фетальной формы гемоглобина. Подобный каскад реакций сопровождается уменьшением количества деформированных эритроцитов. К сожалению, гидроксимочевина имеет множество побочных эффектов, что ограничивает ее использование.

Ряду пациентов помогает пересадка костного мозга, который берет на себя задачу по синтезу новых клеток крови. Однако эффективность этого метода невысока, а процедура подбора донора длительная и дорогостоящая. В качестве основного лечения серповидноклеточной анемии применяются антибиотики и обезболивающие средства, преимущественно нестероидные противовоспалительные препараты, способствующие снижению температуры у пациентов, страдающих от инфекционных поражений и септицемии. Фолиевая кислота рекомендуется к использованию во всех случаях развития выраженной анемии, поскольку вещество принимает активное участие в гемопоэзе.

Прогноз и профилактика

Исход зависит от интенсивности проявления клинических признаков, а также от наличия осложнений. При правильно подобранной терапии удается добиться высокого качества жизни пациентов. Потребуется лишь введение ограничений, направленных на предупреждение возникновения инфекций и ухудшения состояния человека.

Профилактика сводится к планированию беременности и недопущению развития бактериальных и вирусных заболеваний, способных вызвать серповидноклеточную анемию.

Серповидноклеточная анемия – тяжело протекающее наследственное заболевание, которое при отсутствие поддерживающей терапии угрожает появлением смертельно опасных осложнений. Наиболее высокий уровень распространённости патологии отмечается на Африканском континенте. Установлено, что люди, страдающие этим недугом, практически не болеют малярией.

Особенности заболевания, его характеристика

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетически обусловленную гемоглобинопатию – изменённое строение гемоглобина. Этот белок входит в состав эритроцитов – кровяных телец, обеспечивающих доставку кислорода из лёгких во все ткани организма и удаление из них углекислого газа.

В крови здорового человека встречается примерно 90% гемоглобина вида Hb A и до 10% Hb F. При серповидноклеточной анемии происходит замещение первого типа белка на патологическую разновидность Hb S.

Преобразование гемоглобина происходит при снижении содержания кислорода, когда эритроциты достигают отдалённых от лёгких тканей. Полимеризуясь и приобретая кристаллическую структуру, гемоглобиновые цепочки придают клеткам крови жёсткость и вытянутую серповидную форму. На первых этапах развития болезни этот процесс является обратимым – достигая лёгких, эритроциты присоединяют кислород и их нормальная форма восстанавливается.

Но постепенно, с каждым следующим кругом кровообращения происходит повышение проницаемости мембраны клеток, увеличиваются потери воды и ионов калия. В связи с этим пластичность эритроцитов снижается, и способность к восстановлению нормальной формы утрачивается. Они уже не могут легко проходить сквозь узкий просвет капилляров, из-за этого возникает опасность закупорки сосудов. Входящий в состав серповидных эритроцитов гемоглобин способен связывать меньшее количество кислорода, поэтому нарастает кислородное голодание тканей.

Из-за хрупкости мембраны, патологически изменённые красные кровяные тельца быстро разрушаются. При отсутствии своевременно оказанной помощи все эти явления могут привести к появлению серьёзных осложнений и к летальному исходу.

Особенность заболевания заключается в том, что оно наследуется согласно принципу неполного доминирования гена. При незначительной концентрации в крови патологической разновидности гемоглобина больные могут ощущать менее выраженную гипоксию, в некоторых случаях она проявляется только при повышенных физических нагрузках. Если большинство эритроцитов относится к типу А, симптомы заболевания будут максимально выражены, а течение – тяжёлым.

Узнать больше о заболевании и наглядно увидеть его суть можно, просмотрев этот видеоролик:

Причины возникновения заболевания

Серповидноклеточная анемия возникает при повреждении гена, ответственного за формирование b-глобиновой цепи, мутацией. Заболевание отличается аутосомно-рецессивным типом наследования, поэтому для его развития необходимо, чтобы претерпевший изменения генетический материал был передан ребёнку от обоих родителей. При этом они могут быть здоровы и являться носителями мутантного гена (риск развития заболевания у их детей составляет 25%). Такая форма болезни называется гомозиготной.

При наследовании ребёнком повреждённого гена только от одного из родителей развивается гетерозиготная форма серповидноклеточной анемии. В этом случае количество эритроцитов с патологической разновидностью гемоглобина уравновешивается нормально функционирующими клетками крови и человек является бессимптомным носителем без клинических проявлений патологии. Риск получения гена предрасположенности к этому виду анемии для детей, один из родителей которых является носителем, достигает 50%.

Медицина пока не располагает сведениями о точных причинах появления мутаций, вследствие которых возникает серповидноклеточная анемия. Как показывают научные исследования, повреждению различных участков ДНК и развитию наследственных заболеваний могут способствовать следующие факторы:

• Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей - плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.
• Влияние вирусов – в состав вирусных нуклеопротеидов входит РНК или ДНК. Попадая в генетический аппарат клеток человека, они заставляют его вырабатывать новые вирусные единицы. Этот процесс также может сопровождаться мутациями хромосом.
• Ионизирующее излучение, получаемое при повышенном радиационном фоне окружающей среды, частом проведении рентгенологических обследований.
• Контакт с вредными химическими веществами, в частности с используемым на фармакологическом производстве эпихлоргидрином, применяемым для изготовления синтетических полимеров стиролом, вдыхание табачного дыма, попадание в организм солей тяжёлых металлов. Эти вещества способны вызывать мутации, в том числе и способствующие злокачественному перерождению тканей.
• Медикаментозные препараты, оказывающие влияние на хромосомы. Наиболее высокой мутагенной активностью обладают применяемые для подавления роста опухолей цитостатики, используемые для угнетения патологически функционирующих клеток иммунитета иммунодепрессанты и средства, содержащие ртуть.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

При гетерозиготной форме болезни клинические признаки могут на протяжении продолжительного периода времени отсутствовать, появляясь при развитии состояний, приводящих к кислородному голоданию организма. Это может быть интенсивная физическая нагрузка, потеря большого объёма крови, нахождение на значительной высоте над уровнем моря. Гомозиготная форма болезни проявляется более тяжело, может привести к инвалидизации или смерти человека. В течение заболевания выделяют три стадии: первую (начальную), вторую и третью.

Признаки начальной стадии болезни

Первая стадия проявляется в возрасте 5 месяцев припухлостью и болезненностью тканей в области суставов, кистей рук, голеней и стоп вследствие закупорки капилляров.

Образование множества серповидных эритроцитов с последующим массовым разрушением в мелких сосудах, печени, костном мозге, селезёнке становится причиной развития гемолитических кризов. Эти состояния могут перемежаться эпизодами ремиссии или идти непрерывной чередой.

Гемолитические кризы характеризуются повышением температуры, ощущением озноба, одышкой, головокружением, приобретением кожными покровами желтушного оттенка. Желтушность объясняется высокой концентрацией билирубина в крови – печень не успевает нейтрализовать это вещество, в огромном количестве выделяемое при многочисленной гибели эритроцитов. У детей отмечается бледность и сухость кожи, темнеет цвет мочи, они отстают в развитии (физическом, включая задержку полового созревания, и умственном). Тромбоз капилляров может привести в последующем к развитию асептического некроза головки бедренной кости.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

Активная гибель серповидных эритроцитов вызывает быстрое прогрессирование гемолитической анемии. В костном мозге, стремящемся компенсировать дефицит красных кровяных телец, происходит интенсивное образование этих клеток. Это приводит к его гиперплазии. Визуально увеличение объёма костного мозга проявляется в изменении строения костей скелета – удлинении рук, ног, черепа, искривлении позвоночника, появлении выпуклостей в области лба и темени. Ребёнок хуже развит физически по сравнению со сверстниками, его вес снижен, половое созревание наступает поздно.

У больного увеличены селезёнка и печень, из-за тромбоза сосудов существует риск развития инсульта головного мозга, образования трофических язв на коже конечностей, головы, туловища. Отмечается гемосидероз – высокая плотность железа в клетках крови и тканей внутренних органов, что угрожает развитием цирроза печени, сердечной недостаточности и других опасных патологий.

Особенности третьей стадии болезни

Переход заболевания в третью стадию происходит в среднем через 5 лет с момента появления первых симптомов серповидноклеточной анемии. Возникает опасность присоединения инфекционных осложнений, в том числе сепсиса. Больного могут беспокоить сильные боли в тканях организма, не получающих необходимого объема кислорода из-за закупорки сосудов. Усиление болевого синдрома может вызвать действие низких температур, переутомление, стрессы, присоединение инфекции.

Диагностика заболевания, обследования, анализы

Для постановки окончательного диагноза гематологи в дополнение к данным, полученным при осмотре и опросе пациентов и их родных, изучают результаты анализов крови (общего и биохимического), электрофореза гемоглобина, УЗИ, рентгенологического обследования. Взятую у пациентов кровь помещают в гематологический анализатор для определения количественного состава эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, общего уровня гемоглобина, СОЭ, значения гематокрита (процентное соотношение количества элементов клеток к плазме).

Проведение биохимического анализа показывает уровень билирубина, свободного железа, ферментов печени АлАТ и АсАТ, содержание в плазме гаптоглобина и свободного гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить наличие в крови различных типов гемоглобина (A, A2, F, S). Ультразвуковое исследование помогает выявить увеличение селезёнки и печени, ухудшение поступления крови в органы и конечности, кровоизлияния, вызванные тромбозом сосудов. Методом рентгенографии определяется искажение формы позвонков, деформация костной ткани (кости узкие и длинные), её поражение остеомиелитом (гнойным воспалением инфекционной природы).

Методы лечения серповидноклеточной анемии

В настоящее время пока не разработаны препараты или методы лечения, которые позволили бы полностью вылечить заболевание. Медицинская помощь оказывается больным в периоды обострений, лечебные меры направлены на устранение симптомов гемолитических кризов, облегчение состояния пациента, продление его жизни и улучшение её качества. Купирование приступов болезни включает строгое соблюдение постельного режима.

Для устранения гемолитических кризов применяются следующие методы лечения:

• Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.
• Предупредить образование серповидных эритроцитов и негативные последствия, вызванные их быстрым разрушением, помогает кислородотерапия. При использовании кислородной маски обеспечивается поступление в лёгкие пациента около 5 л кислорода в минуту.
• Для ликвидации болевого синдрома применяются сильнодействующие обезболивающие, в частности, наркотические препараты: Промедол, Трамадол, Морфин.
• Для повышения концентрации в эритроцитах гемоглобина Hb F, не подвергающегося трансформации в разновидность Hb S, назначается приём медикаментозного средства Гидреа. Его используют по достижении больными совершеннолетия при возникновении не менее 3-х обострений заболевания на протяжении года.
• Снизить избыточное содержание железа в организме позволяет назначение препаратов Десферал и Эксиджад.
• Предотвратить развитие криза помогает внутривенное вливание регидратационных растворов.
• Для предупреждения присоединения инфекции и развития вызываемых ею осложнений новорождённым, страдающим серповидноклеточной анемией, начиная с 2-х месячного возраста проводится антибиотикотерапия. Её продолжительность может составить 5 и более лет. Для повышения сопротивляемости организма к пневмококкам ребёнку проводится специфическая вакцинация.
• При наличии показаний применяется удаление селезёнки. Операция улучшает состояние больного на длительный период времени.
• Достаточно высокую эффективность имеет пересадка костного мозга. Недостатками этого метода является значительная стоимость, необходимость подбора совместимого донора и приёма в дальнейшем препаратов, угнетающих иммунную систему, для предотвращения отторжения донорской ткани.

Прогноз, возможные осложнения

Для предотвращения развития тяжёлых осложнений необходимо выявить наличие серповидноклеточной анемии на максимально ранних сроках развития болезни. В первые годы жизни ребёнка резкое ухудшение может наступить в результате инфицирования организма. В этих случаях необходима срочная госпитализации больного. В среднем продолжительность жизни пациентов составляет 50 лет.

Регулярное проведение лечебных мероприятий, позволяют уменьшить частоту обострений заболевания, улучшить самочувствие больных и достичь старческого возраста.

Осложнения заболевания обусловлены тромбозом мелких сосудов и возникающим вследствие этого нарушением кровоснабжения внутренних органов и частей тела. Они проявляется в виде изъязвлений на коже и развития инфекционных болезней при проникновении в организм через поражённые места патогенных микроорганизмов. При закупорке артерий, снабжающих кровью глазную сетчатку, может произойти отслойка сетчатки, частичная или полная потеря зрения.

Перекрытие синусоидов селезёнки приводит к её увеличению и возникновению гиперспленизма, при котором вследствие застоя крови происходит ускоренное разрушение не только патологических, но и нормальных элементов крови. Тромбоз коронарных сосудов угрожает развитием инфаркта миокарда. Поражение вен почек вызывает почечную недостаточность.

Перекрытие серповидными эритроцитами кровеносных сосудов мужского полового органа приводит к появлению приапизма (продолжительной, сопровождающейся болью эрекции), а в некоторых случаях и к импотенции. При закупорке артерий в различных отделах спинного и головного мозга наблюдается нарушение или утрата двигательных функций, в тяжёлых случаях – ишемический инсульт. Эти состояния могут нанести серьёзный ущерб здоровью пациента, особенно в раннем детстве, а некоторые из них – даже привести к смерти.

Профилактика заболевания

В связи с тем, что генетическая предрасположенность к заболеванию серповидноклеточной анемией передаётся от родителей детям, является уместным предупреждение супружеских пар перед заключением брака о подобном риске. Выявить патологический ген помогут соответствующие анализы крови.

Снизить вероятность появления гемолитических кризов и осложнений у больных позволяет ряд профилактических мер:

• Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.
• Следует избегать перелётов на авиалайнерах, чтобы исключить попадание в области разреженного атмосферного воздуха и перепады давления, приводящие к снижению поступления кислорода в ткани организма.
• Желательно, чтобы в районе проживания пациента преобладали мягкие климатические условия без излишне высоких или низких температурных значений.
• Необходимо исключить курение и употребление алкогольных напитков.
• Увеличить образование эритроцитов позволяет регулярный приём фолиевой кислоты.
• Для предотвращения обезвоживания организма необходимо пить не менее 1,5 л воды или других видов жидкости в течение дня.
• Следует избегать стрессов и физических нагрузок, выбирать лёгкий труд, не сопряжённый с нахождением в помещениях с высокой или низкой температурой воздуха.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, которое не лечится, однако при своевременной диагностике успешно купируется. Пациентам необходимо регулярно посещать лечебное учреждение для прохождения медицинского обследования и выявления изменений в состоянии здоровья. Соблюдение профилактических мер значительно снизит опасность возникновения кризов.