В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.
Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.
Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.
Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.
У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.
Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.
Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.
В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.
При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.
Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.
Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности , случайных инфекций , онкологических заболеваний .
Причины
Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы. Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся. Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет. Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.
Трисомная и транслокационная формы СД имеют одинаковые клинические проявления, а мозаичная форма характеризуется большим их разнообразием: от практически нормального фенотипа до классической клинической картины синдрома.
Факторы риска синдрома Дауна у будущего ребенка:
- наследственная детерминация;
- в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
- близкородственные браки;
- возраст матери менее 18 лет;
- возраст матери более 35 лет;
- возраст отца более 45 лет;
- возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
- носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.
Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:
- пренатальная гипоплазия;
- уплощенное лицо;
- монголоидный разрез глаз;
- эпикантус;
- короткий нос с плоской спинкой;
- макроглоссия;
- брахицефалия;
- укороченная шея с глубокой складкой;
- низко расположенные, деформированные ушные раковины;
- короткие и широкие кисти рук;
- длинная поперечная складка на ладонях;
- две кожные складки на мизинце;
- клинодактилия мизинцев;
- мышечная гипотония;
- пороки развития почек и ЖКТ.
В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:
- низкий рост;
 |
|
| Синдром Дауна: фото | |
Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.
Диагностика
Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:
- олигофрения;
- сниженный тонус мышц тонус;
- плоское лицо;
- монголоидный разрез глазных щелей;
- трисомия по 21-й хромосоме.
Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.
Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:
- укорочение трубчатых костей;
- увеличенная шейная складка;
- атрезия двенадцатиперстной кишки;
- гидроцефалия;
- многоводие;
- внутриутробная задержка развития плода;
- фетоплацентарная недостаточность.
Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.
С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.
Профилактика Синдрома Дауна
Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:
- возраст беременной более 35 лет;
- у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.
Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.
Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.
Лечение Синдрома Дауна
Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками. У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение , патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения , повышенная склонность к простудным заболеваниям . Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.
Поддерживая физический и психический статус пациентов на должном уровне есть возможность продлить их жизнь. Известны случаи Синдрома Дауна, когда продолжительность жизни при хорошем уходе составляла более 50 лет.
- Консультация педиатра.
- Консультация детского кардиолога.
- Консультация детского гастроэнтеролога.
- Консультация детского эндокринолога.
- Консультация детского невролога.
- Консультация физиотерапевта.
- Консультация врача ЛФК.
- Консультация сурдолога.
- Консультация логопеда.
Думаю, многие люди задаются вопросом: как распознать синдром Дауна у новорожденного? Но перед тем, как дать ответ на этот вопрос, следует понять, что являет собой данный синдром, при каких обстоятельствах он возникает и каким образом передается, как с ним жить дальше. Обо всем этом мы расскажем вам в этой статье.
Синдром Дауна является хромосомной патологией, то есть ребенок получает лишнюю хромосому, поэтому вместо положенных 46 у него формируется 47 хромосом. Слово синдром говорит нам о наборе каких-то определенных признаков, свойств. Это явление первый раз было описано английским доктором Джоном Дауном еще в 1866 году. Назвали синдром в честь врача, хотя он никогда не был болен ним, как полагают многие люди. Впервые врач характеризовал данную болезнь как психологическое расстройство. И до 1970-х годов болезнь привязывали к расизму. Так в нацистской Германии истребляли неполноценных людей. До средины двадцатого века было несколько теорий возникновения этого отклонения:
Предполагали взаимосвязь с возрастом роженицы, в особенности если мать старше 35 лет;
Предполагали, что синдром проявляется лишь при определенной взаимосвязи генетических и наследственных факторов;
Ну а самым далеким от истины предположением было то, что синдром возникает в случае родовых травм.
Благодаря современным технологиям, разрешающим ученым изучать кариотип (то есть хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), стало возможным доказать наличие аномалии хромосом.
В 1959 году французский генетик Жером Лежен доказал, что данный синдром возникает по причине трисомии 21-й хромосомы (то есть наличие лишней хромосомы, так малыш получает от матери либо отца лишнюю двадцать первую хромосому).
В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна встречается у детей, чьи матери находятся в зрелом возрасте, а еще если в семье были случаи данной болезни. Если верить данным современных исследований, то экология и многие другие внешние факторы просто не могут послужить причиной возникновения данного отклонения. Также по данным исследований, если отец ребенка старше 42 лет, то это может послужить причиной появления синдрома у ребенка.
Для того чтоб заранее узнать, имеется ли патология у беременной женщины, на сегодня есть ряд диагностик, которые далеко не всегда безвредны для женщины и ребенка, но, тем не менее, позволяют определить синдром и предотвратить рождение больного.
Аминоцентез считают одним из самых точных анализов, определяющих эту патологию. Проводят его на основании анализа жидкости, из которой станет развиваться плод. Вероятность точного результата составляет около 99,8%
Биопсию хориона относят к инвазивным исследованиям. Во время проведения данного исследования в матку женщины в положении вводят специализированные инструменты, предназначенные для сбора материала. Полученный материал является основой для выполнения данного анализа. Риск выкидыша при данных исследованиях составляет лишь 1%, но, тем не менее, он есть.
К указанным видам диагностики следует прибегать в случае если у кого-то из родителей имеется генетическая предрасположенность к заболеванию данным синдромом.
В традиционных случаях беременным предлагается сделать скрининг (сдача анализа крови и ультразвуковое исследование). Результаты исследования не могут утверждать, что у ребенка не будет синдрома, но они показывают шанс его возникновения, в случае если она велика, то необходимо прибегнуть к инвазивным методикам.
А еще есть «тройной тест» - женщина в положении сдает анализ крови на последующие показатели: хорионический гонадотропин, свободный эстриол, а еще альфа-фетопротеин. Однако, как показали исследования, проведенные квалифицироваанными специалистами, данный биохимический тест не способен в точности выявить патологию плода. Кроме того, он очень дорогостоящий, а следовательно, недоступен для всех беременных.
Как показала практика, данный метод диагностики не имеет абсолютно никаких преимуществ перед традиционным УЗИ. При тщательном ультразвуковом исследовании хороший врач способен выявить патологию (но при этом нельзя забывать, что какие-либо отклонения от нормы специалист может определить только, когда станут хорошо видны органы у будущего ребенка, а следовательно - это возможно лишь на 10-14 неделе беременности).
Самым надежным и, кроме того, приемлемым по стоимости является анализ крови. Его делают беременной женщине до срока в шестнадцать недель. Анализ рассчитан на «биохимические маркеры», то есть определенный вид белка. А поскольку каждая беременная в крови имеет часть клеток будущего малыша, то этот анализ является фактически стопроцентным. По причине особенного метода исследования материала, этот метод применяют в центрах пренатальной диагностики только в некоторых крупных городах.
Но, тем не менее, фактически во всех городах страны имеются специализированные медико-генетические клиники, а также службы, обратившись в которые, молодые пары могут получить диагностику и получить какие-то прогнозы в отношении генетики будущего малыша.
Несмотря на то, что внешние факторы не особенно воздействуют на генетические отклонения в развитии, но, тем не менее, следует обеспечить беременной покой и должный уход уже с первых сроков беременности. Но у нас в стране все делается наоборот: подавляющее большинство работает фактически до конца срока, а беречь себя начинают только лишь в период декретного отпуска, что, естественно, неправильно. Как упоминалось ранее, угроза появления на свет малыша с этим синдром возрастает совместно с возрастом будущей матери, к примеру - у женщин достигших 39-летнего возраста вероятность рождения больного ребеночка составляет приблизительно 1 к 80. По последним данным, к группе риска относят и молодых девушек, забеременевших до 16 лет, а число таких случаев в нашей стране в последнее время активно растет. Как показывают исследования, женщины, принимающие разнообразные комплексы витаминов уже на самых первых сроках беременности, имеют самую низкую вероятность рождения малыша с данной патологией.
В случае если нет возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности появления синдрома Дауна, то можно распознать болезнь уже после рождения малыша.
Как только ребенок появляется на свет по его физическим данным доктор может определить наличие либо отсутствие данного заболевания. Предположить, что это заболевание имеется у ребенка можно по таким признакам:
По результатам скрининга, в случае если он был, но при этом картина выявления патологии так и осталась неясной;
Информация из медицинских карт обоих родителей, в случае если кто-то из них либо близких членов их семьи имеет либо имел такое отклонение;
Осмотр малыша на наличие каких-либо проблем со здоровьем.
Для того, чтоб подтвердить либо опровергнуть диагноз, берут анализ крови, поскольку он способен точно показать наличие каких-либо отклонений у новорожденного.
Однако несмотря на все предварительные признаки, проявления данной болезни вполне могут быть размыты, хотя уже по прошествии определенного времени можно распознать отклонение по таким физическим признакам:
- «плоское лицо», определяющееся в примерно 90% случаев;
Наличие складки кожи на шее, поскольку это полностью не свойственно обычным детям (примерно в 80% процентах случаев);
Разнообразные зубные аномалии;
Коротенькие конечности;
Плоский затылок;
Постоянно открытый рот, по причине аномального развития нёба;
Косоглазие (малыш напоминает представителей монголоидной расы);
Плоская переносица.
Но это еще не все физические признаки синдрома. В более позднем возрасте и в течении всей жизни таких людей преследуют нарушения слуха, мышления, зрения, нарушения в функционировании ЖКТ, задержка умственного развития и многое иное. В настоящее время, если сравнивать с прошлым веком, то будущее детей, имеющих синдром Дауна, стало существенно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, множеству программ, а также любви и заботе такие дети могут жить среди людей и полноценно развиваться, но это потребует огромного труда.
В случае если планируете рождение ребенка, то постарайтесь заранее провести все требуемые исследования, чтоб в дальнейшем родились здоровые дети. Берегите здоровье!
Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.
Виды синдромов Дауна
1.Трисомия.
2.Транслокационный синдром.
3.Синдром с мозаицизмом.
В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается - их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации - отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:
Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19
Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).
Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).
Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).
Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).
Синдром Дауна, признаки при беременности
Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».
Синдром Дауна: причины
Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это - аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании
беременности решается только родителями.
Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний считается синдром Дауна. О нём ходит много мифов и легенд. Множество противоречащих друг другу фактов заставляет родителей таких малышей сильно нервничать. А во время беременности постоянно их мучает вопрос, делать аборт или рожать ребёнка. Если оставлять ребёнка, то как его воспитывать и приучать в мире, который не подготовлен к жизни с необычными детьми? Эти и множество других вопросов ежедневно интересуют родителей.
Следует как можно полнее разобраться в этом вопросе, чтобы все страхи исчезли, и проблема начала видеться с совершенно иного угла зрения. Для этого следует разобраться в вопросе и определить, готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила жизнь вам и вашему ещё не родившемуся малышу.
Особенности заболевания
Это патология, относящаяся к отклонениям на генном уровне , которую врачи характеризуют как недоразвитие 21-й хромосомы. При этом невольно возникает вопрос, а сколько же хромосом у людей с синдромом Дауна? У них в цепи располагаются не 46 хромосом, а 47, потому что 21-я хромосома имеет не две копии, а три. Именно это отклонение от нормы приводит к развитию у ребёнка столь серьёзного недуга.
В медицине принято говорить о таких людях, что у них «болезнь Дауна», но генетики категорически несогласны с такой трактовкой. Они предлагают использовать только наименование «синдром Дауна», которое указывает на характерные черты и признаки, которые присутствуют у людей с этим заболеванием.
Согласно статистике недуг не считается очень редким. Из 700 рождённых детей страдает заболеванием один. При этом чем позже женщина забеременела, тем выше вероятность того, что ребёнок родится особенным.
Малышей с этим синдромом принято называть солнечными . Это обусловлено тем, что они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой, нежностью и лаской. Такие детки всегда и всем улыбаются. У них нет ни зависти, ни злости, ни вражды к окружающим. Однако в мире им живётся очень тяжело, потому что им сложно приспособиться к окружающему миру. А отставание в развитии сильно заметно. Но что же влияет на рождение необычных солнечных деток?
Причины развития болезни
В настоящее время врачи продолжают работать над проблемой, почему рождаются дети с синдромом Дауна, и какие факторы являются решающими в нарушении кариотипа. Тем более что генетика, несмотря на уровень современного прогресса, так и остаётся малоизученной наукой. А потому точного ответа на сей вопрос получить не удаётся. Последние изучения показали, что имеется ряд причин, которые косвенно влияют на развитие отклонений и появления синдрома:
Единственное, в чём медики и генетики сходятся во мнении - это в том, что образ жизни родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на развитие болезни. Поэтому обвинения от супругов в адрес друг друга при рождении такого малыша будут совершенно необоснованными.
Основные симптомы
Клиническая картина недуга ярко выражена , а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:
- приплюснутый нос и лицо;
- скошенные и приподнятые вверх глаза;
- одиночная складка на ладони;
- укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
- далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.
Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.
Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.
Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:
Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.
Признаки патологии после рождения малыша
Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:
Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален , а потому у каждого будет свой набор признаков. Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться. Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.
Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.
Степени развития недуга
Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома
, он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.
Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.
Методы диагностики
Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики , чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.
Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений. Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.
Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест . Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет. Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод. Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.
Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования , к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.
Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.
В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.
Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению . Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:
Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как "Пирацетам", "Аминолон" и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.
Прогнозы на жизнь
Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному . Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.
Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.
Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе . Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.
Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.
Профилактические меры
Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша
, чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.
Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь. В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру. Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?