Fetal Medicine Foundation (FMF), руков одителем которого яв ляется профессор Кипрос Николаидес, занимается исследов аниями в области медицины плода, диагностики аномалий его разв ития, диагностики и лечения различных осложнений беременности . Fetal Medicine Foundation пров одит обучение и сертификацию специалистов по пров едению в сех в идов ультразв уков ых исследов аний в акушерств е, а также аккредитацию перинатальных центров по в ыполнению скринингов ых ультразв уков ых исследов аний при беременности . Сертифициров анные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразв уков ого и биохимического скрининга. Для получения сертификата по пров едению ультразв уков ого исследов ания в 11 –13 +6 недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитов анном FMF центре; предостав ить в FMF ультразв уков ые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, в изуализацию костей носа, допплерометрию кров отока в в енозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям. Кипрос Николаидес сделал делом и целью св оей жизни разв итие и в недрение скрининга хромосомной патологии плода в клиническую практику. В последние 5 лет FMF в ыплатила гранты на пров едение исследов аний и обучение специалистов на сумму более 3 миллионов фунтов стерлингов . Описание в нешности пациента при трисомии 21 в перв ые было представ лено Лэнгдоном Дауном в 1866 году, и лишь в последнее десятилетие ХХ в ека представ ленное им описание было применено к плоду в широкой клинической практике. В начале 1990-х годов в небольших сериях исследов аний сообщалось о существ ов ании в заимосв язи между в ыяв лением при ультразв уков ом исследов ании в период с 10-й по 13 -ю неделю беременности гипоэхогенной структуры в в оротников ой зоне плода и наличием у него хромосомной патологии. Описанное образов ание в русскоязычной литературе получило назв ание «в оротников ое пространств о». В последующем данные многочисленных исследов аний, пров еденных незав исимыми исследов ателями в разных странах мира, подтв ердили, что скрининг хромосомных болезней, осно- 8 УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ В 11 –13 +6 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ
в анный на измерении ТВП плода в 10–13 недель беременности , в сочетании с в озрастом матери дает в озможность в ыяв ить 75% плодов , имеющих хромосомную патологию, при частоте ложноположительных результатов теста 5%. В середине 1990-х годов было установ лено, что при снижении концентрации РАРР-А (св язанного с беременностью протеина плазмы кров и А) и пов ышении или снижении концентрации св ободной β-субъединицы ХГЧ в сыв оротке кров и беременной женщины в 10–13 недель беременности в ероятность наличия хромосомной патологии у плода существ енно в озрастает. Было показано, что концентрация РАРР-А и β-ХГЧ в кров и матери и толщина в оротников ого пространств а плода яв ляются незав исимыми признаками и могут быть использов аны сов местно для определения риска наличия хромосомной патологии у плода. Эффектив ность такого метода скрининга достигает 85–90%. В 2001 году было показано существ ов ание в заимосв язи между отсутств ием в изуализации носов ых костей у плода в конце перв ого триместра беременности и наличием у него болезни Дауна. Включение данного маркера в программу комбиниров анного скрининга в перв ом триместре прив едет к ув еличению частоты трисомии 21 до 95% и более. В настоящее в ремя ультразв уков ой скрининг хромосомной патологии плода в 11 –13 недель беременности яв ляется «золотым стандартом» и пров одится в большинств е разв итых стран мира. Однако проблема обучения специалистов основ ам измерения ТВП не потеряла св оей актуальности. Тщательное обучение специалистов и соблюдение стандартов технологии измерения ТВП яв ляются обязательными услов иями для осуществ ления «клинической практики соотв етств ующего уров ня». Более того, успех скринингов ой программы напрямую зав исит от пров едения постоянного аудита и контроля качеств а получаемых изображений. В в аших руках находится русское издание книги под редакцией Кипроса Николаидеса «Ультразв уков ое исследов ание в 11 –13 недель беременности », в которой представ лен сов ременный в згляд на в опросы, посв ященные диагностике хромосомной патологии плода. Мы надеемся, что эта книга будет полезна ПРЕДИСЛОВИЕ К РУССКОМУ ИЗДАНИЮ 9
Сергей Александрович, Вы более 10 лет возглавляете отделение ультразвуковой и функциональной диагностики ЦИР. Можете сформулировать главную задачу врача УЗД в пренатальной медицине?
Начнем с того, что врач УЗД - это настоящий 100% врач, который после многолетнего обучения получает диплом высшего медицинского учебного заведения с присуждением специальности «лечебное дело» и далее еще несколько лет продолжает обучение по выбранному направлению с присуждением узкой специализации, например «акушер-гинеколог». И только после этого и/или параллельно основному обучению проходит отдельный курс и получает сертификат специалиста в области ультразвуковой диагностики, который действителен всего 5 лет.
В первую очередь принято считать, что на таком враче лежит задача не пропустить ранние пороки развития плода, определить степень риска рождения больного ребенка, дать прогноз беременности в сложных случаях. Здесь необходимо быть очень тонким психологом: оценить возможности нервной системы пациента и максимально нейтрально показать, что при любом диагнозе, даже самом серьезном, существует несколько вариантов развития ситуации, что любое состояние следует наблюдать в динамике. Очень важно сохранить баланс между врачебной ответственностью и способностью сопереживать пациенту по-человечески.
Как российское профессиональное сообщество относится к дополнительному образованию специалистов пренатальной диагностики дистанционными методами? Что делается в нашей стране?
В России существует Ассоциация Врачей Ультразвуковой Диагностики в Акушерстве и Гинекологии, которую с 1992 года (раньше она носила другое название), возглавляет профессор М.В. Медведев. Она всеми способами поддерживает популяризацию пренатальной диагностики, в том числе и дистанционными методами – предоставляет интернет-площадку для обмена опытом на форумах, устраивает удаленные конкурсы, очные семинары, доклады и конференции, обеспечивает их трансляцию и опыт практической и научной работы по данной теме во внешнюю среду, дает возможность повысить свой врачебный рейтинг во всероссийском масштабе.
Как Вы относитесь к участию в дистанционных конкурсах Ваших коллег по отделению?
Все мои коллеги прекрасные врачи, я горжусь тем, что работаю с ними и поощряю их стремление совершенствоваться. Дистанционное обучение, конкурсы и сертификация нужны. Они создают дух соперничества, а это всегда стремление к прогрессу, и в результате полезно для наших пациентов.
Врачи УЗД с сертификатами FMF - это настоящие профессионалы. Для подтверждения своей квалификации мы обязаны ежегодно проходить аудит данных своих исследований, на основании которого FMF делает выводы о продлении сертификата. Это серьезная и объемная работа, которую мы выполняем для них, позволяет добиться стабильности в постановке правильных диагнозов и не накапливать бесконтрольные ошибки.
Как Вы понимаете, все эти мероприятия обеспечивают тесную связь «наука-врачебная практика». Для нас это взаимовыгодное сотрудничество исключает отставание от мировых передовых методов ультразвукового исследования. Поэтому современные клиники, которые заботятся о своих пациентах и качестве предоставляемых услуг, с уверенностью могут заявить, что уровень подготовки их отечественных специалистов с опытом дистанционного образования в FMF соответствует мировым стандартам.
Нередко наследственная патология у плода становится причиной прерывания беременности. Чаще всего это происходит при наличии каких-либо хромосомных нарушений, как правило, несовместимых с жизнью плода и приводящих к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.
Посещение генетика
Если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.
Консультация специалиста необходима если:
У будущих родителей или их родственников имеются какие-либо наследственные заболевания;
В семье есть ребенок с генетической патологией;
Будущие родители являются родственниками;
Возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;
Предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;
Долгое время работали с вредными химическими веществами;
Будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.
Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.
После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль.
Скрининг первого триместра
Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 10-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:
1. УЗИ плода с оценкой:
Толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;
Наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.
2. Материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):
Норме на сроке 12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);
Ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47- 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.
Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.
При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез).
Скрининг второго триместра
Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.
Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой.
В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!
Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.
Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.
УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.
В Европе в последние годы появилось новая отрасль - «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.
Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.
В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.
Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:
1. Подготовка специалистов по единой системе.
2. Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).
3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.
4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска хромосомных аномалий.
В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению хромосомных аномалий, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, НА ЭКСПЕРТНОМ УРОВНЕ.
Пользуйтесь проверенной информацией! Любите себя, цените свое здоровье!
Всегда с Вами,
Спешим сообщить, что наш доктор Барчугова Наталия пополнила ряды сертифицированных специалистов FMF. Наталия Николаевна имеет международный сертификат крмпетентности FMF по оценке:
- толщины воротникого пространства(ТВП)
- носовой кости(НК), которые используются для расчета риска хромосомных патологий плода
- шейки матки, который дает возможность рассчитать риск преждевременных родов (исследование в 20-26 недель) и вероятность самопроизвольных родов или кесаревого сечения(исследование в 40-43 недели)
Сертификат Фонда Медицины Плода (FMF - Fetal Medicine Foundation, г. Лондон, Великобритания) выдается специалистам ультразвуковой диагностики в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации.
FMF разработал четкие, строгие рекомендации, которым обязан следовать каждый врач, осуществляющий УЗИ исследование плода. Для того чтобы получить сертификат, доктор должен сдать теоретический экзамен и подтвердить квалификацию, предоставив свои снимки, сделанные на реальном приеме. Все врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков.
При ультразвуковом исследовании в сроке 11-13 недель оценивается 2 основных ультразвуковых признака (маркера) наличия хромосомной патологии у плода.
- Толщина воротникового пространства (ТВП).
- Носовая кость плода
1. Толщина воротникового пространства у плода (ТВП)
Увеличение толщины воротникового пространства (в УЗИ заключении пишется как ТВП) является основным признаком наличия хромосомной патологии у плода. ТВП - это скопление жидкости позади шейной складки у плода.
Чем больше увеличение ТВП, тем выше риск наличия хромосомной патологии у плода (и тем выше риск наличия врожденных пороков развития, и прежде всего сердца у плода).
Важно знать, что само по себе увеличение ТВП - это признак (маркер), но не диагностика хромосомной патологии у плода. Сказать, есть или нет синдром Дауна или другая хромосомная патология у плода, может только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.
Одним из препятствий в оценке ТВП является «неудобное для исследования» положение плода. Чаще всего эта проблема встречается в тех случаях, когда позвоночник плода устойчиво располагается на 3 или 9 часах при его поперечном сканировании. Переход от трансабдоминального к трансвагинальному сканированию в большинстве случаев не является действенным средством.
2. Носовая косточка у плода
При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).
На более ранних сроках 11 недель + 1 день (или +2,3,4 дня), носовая косточка может отсутствовать, и появиться на более поздних сроках. Вот почему предпочтительнее проводить ранний пренатальный скрининг в сроке 12-13 недель.
Важно знать, что отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка при проведении раннего пренатального скрининга сама по себе не говорит о том, что у плода есть сидром Дауна или другая хромосомная патология. Ее наличие и длина также зависят от расовой принадлежности женщины. Например, в азиатских странах, носовая косточка вообще не является признаком наличия синдрома Дауна у плода.
Отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка - это всего лишь признак (маркёр), а НЕ ДИАГНОСТИКА хромосомной патологии у плода. А это значит, что и при отсутствии или гипоплазии носовой кости у плода на ранних сроках может быть совершенно здоровый ребенок. Сказать, есть или нет синдром Дауна у плода, может только генетический анализ.
При проведении первого скринингового исследования плода кроме оценки эхомаркеров на хромосомную патологию провидится оценка и некоторых анатомических структур и органов плода, изображение которых возможно получить в 11-14 недель. К ним относятся:
Кости свода черепа . Оценивается целостность костей свода черепа.,
Мозговые структуры .Оценивается «бабочка» (симметричность и форма сосудистых сплетений головного мозга), IV желудочек (возможность ранней диагностики spina bifida), м-эхо.
Позвоночник . Изучение позвоночного столба при продольном и поперечном сканировании.
Желудок . Оцениваются размеры и локализация желудка.
Передняя брюшная стенка . Оценивается целостность передней брюшной стенки.
Мочевой пузырь .Оценивается локализация мочевого пузыря и исключается мегацистис.
Конечности . Оценивается положение, длина костей рук и ног, положение кистей и стоп.
Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития (ВПР) и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во всех развитых странах.
Доказанная эффективность массового 3-кратного пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по триместрам беременности с целью выявления ВПР и эхо-маркеров хромосомной патологии у плода, эффективность комбинированной оценки индивидуального риска по данным ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров были положены в основу приказа Минздрава РФ N 457 от 2000 г. "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".
В течение 10 лет в России существовала система пренатальной диагностики, ориентированная на муниципальные женские консультации, в которых ультразвуковую диагностику состояния плода проводило огромное число специалистов. Уже к 2008 г. среднее количество ультразвуковых исследований на одну беременную в Российской Федерации составляло 4,7 (данные МЗ и СР РФ). Однако эффективность этих исследований все годы оставалась крайне низкой, что отражалось на показателях младенческой и детской смертности, инвалидности, заболеваемости, когда каждый второй порок развития, подлежащий выявлению при УЗИ, не был диагностирован пренатально. Отечественные мультицентровые исследования, проводимые российскими лидерами пренатальной диагностики (М.В. Медведев, Е.В. Юдина, 2007), показали неэффективность схемы массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР у плода, ориентированной на общую сеть женских консультаций, осуществляющих акушерское наблюдение за беременными женщинами. Данное обстоятельство определило необходимость поставить вопрос об изменении подходов и совершенствовании мероприятий пренатальной диагностики состояния плода для своевременного прогноза здоровья будущего ребенка и определения дальнейшей акушерской тактики.
В 2009 г. в приоритетный национальный проект "Здоровье" был включен новый раздел "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка", который стартовал в 2010 г. в трех пилотных регионах Российской Федерации (Московской, Ростовской, Томской областях). Авторская идея новой концепции пренатального обследования беременных, положенной в основу пилотного проекта, принадлежит медико-генетическому отделению (МГО) Московского областного научно-исследовательского института акушерства и (МОНИИАГ) и его руководителю - главному специалисту по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Московской области врачу высшей категории, доктору мед. наук Людмиле Александровне Жученко. Организация Л.А. Жученко в 1999 г. в Московской области системы регионального мониторинга и регистра ВПР не только у детей, но и у плодов позволила получать и анализировать как эпидемиологические данные о частоте и структуре ВПР, так и показатели, свидетельствующие о качестве пренатальной диагностики в крупнейшем регионе России.
Новый алгоритм пренатальной диагностики , представленный МОНИИАГ (дир. - член-корр. РАМН, доктор мед. наук, проф. В.И. Краснопольский), был поддержан Департаментом развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ и лично министром Т.А. Голиковой.
Новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная прежде всего на сроки I триместра беременности, новая для России, современная и эффективная методология биохимического скрининга (технология двойной метки для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе) были утверждены специальным Постановлением Правительства Российской Федерации N 1159 от 31 декабря 2009 г. "О закупке и передаче в 2010 г. оборудования и расходных материалов для реализации в субъектах Российской Федерации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения".
Абсолютно новым подходом в системе оказания пренатальной диагностической помощи явился утвержденный порядок массового скрининга беременных в формирующихся межтерриториальных, окружных центрах/кабинетах пренатальной диагностики, где ультразвуковое обследование состояния плода должно проводиться специально подготовленными специалистами - экспертами ультразвуковой диагностики .
Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:
- Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед беременности.
- Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b -ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
- Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) - программы Astraia.
- Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
- Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.
Помимо специалистов из МОНИИАГ, огромный личный вклад в подготовку новых алгоритмов пренатальной диагностики в Российской Федерации в составе рабочей группы МЗ и СР РФ внесли доктор мед. наук, проф. Е.В. Юдина (Москва) и доктор биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека НИИАГ им. Д.О. Отта Северо-Западного округа РАМН Т.К. Кащеева (Санкт-Петербург).
Таким образом, на сегодняшний день предполагается предоставить право каждой беременной женщине пройти по крайней мере однократное УЗИ в кабинете врача, сертифицированного на данный вид деятельности и проходящего ежегодный внешний аудит как отечественного, так и международного уровня. Для решения этой важнейшей задачи в стране должен быть подготовлен особый штат врачей-экспертов ультразвуковой диагностики в и гинекологии.
Первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики по программе, согласованной с МЗ и СР РФ, был проведен в Москве с 31 мая по 26 июня 2010 г. под руководством кафедры ультразвуковой диагностики и с участием кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО на базах ведущих федеральных и региональных научных и практических учреждений здравоохранения (РНЦАГ и ПРАМН им. акад. В.И. Кулакова, МОНИИАГ, РНЦССХ им. А.Н. Бакулева, Центра пренатальной диагностики 27-го родильного дома Москвы), при участии кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФУ ФМБА (фото 1).
Фото 1.
Цикл прошел 31 специалист из 3 пилотных областей России (Московская, Томская, Ростовская), сдав экзамен по практическим навыкам непосредственно за ультразвуковым аппаратом в МГО МОНИИАГ. Целью практической части занятий на цикле явилась отработка правильной методологии выведения и измерения толщины воротникового пространства (ТВП), оценки носовой кости у плода. Эти правила пренатального скрининга на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности сформулированы FMF и его руководителем, идейным вдохновителем непрерывного поиска новых маркеров дородовой диагностики нарушений развития ребенка К. Николаидесом.
На первый взгляд, эти правила несложны: плода должен составлять 45-84 мм, а увеличение быть адекватным (на снимке должны быть видны лишь голова плода и верхняя часть грудной клетки), выдержан строго сагиттальный скан, ориентирами которого являются кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон, отсутствие визуализации скуловой кости. Расстояние при измерении должно быть максимальным, а постановка калиперов - правильной. Владение данной методикой пренатального УЗИ является обязательным для практикующего врача ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, что позволяет ему претендовать на международный сертификат FMF , как подтверждение высокого профессионализма и соответствия требованиям, предъявляемым к врачу-эксперту. Для получения международного сертификата FMF необходимо прослушать Интернет-лекцию на русском языке на сайте fetalmedicine.com и отправить по электронной почте 3 снимка правильного измерения ТВП. Эксперты FMF дают ответ в течение 1-2 суток после проверки присланных врачом снимков.
В задачи проведенного в России цикла входило в том числе получение FMF-сертификата врачами-курсантами. До проведения данного тематического цикла список российских докторов, прошедших сертификацию FMF, включал всего 11 фамилий. К примеру, в такой стране, как Канада, специалистов, имеющих FMF-сертификат, около 360, в Великобритании - около 800. Отрадно заметить, что во время нашего обучения 21 курсант получил международный сертификат FMF, сделав список российских специалистов более представительным. Таким образом, можно с полным правом сказать, что институт российских врачей-экспертов в пренатальной ультразвуковой диагностике начал свое активное формирование, заявив о себе и на международном уровне.
Успешно сданный электронный экзамен FMF позволит врачу пользоваться бесплатным програмным обеспечением FMF (программой Astraia) для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Данный подход сегодня является самым эффективным методом отбора беременных в группу высокого индивидуального риска для проведения дополнительного обследования инвазивными методами. Создатель программы Astraia Рональд Дэнк с 30 июня по 2 июля участвовал в тренинговых занятиях для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров Московской, Ростовской, Томской областей на базе МОНИИАГ (фото 2).
Фото 2.
Для проведения мероприятий и успешной реализации проекта в Московской области сформированы 12 окружных кабинетов пренатальной диагностики, где сегодня работают 12 окружных специалистов-экспертов ультразвуковой диагностики. Окружные центры расположены в городах Видное, Орехово-Зуево, Подольск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберцы, Ногинск, Мытищи. Координатором проекта по реализации новых алгоритмов вторичной профилактики ВПР, пренатальной диагностики является медикогенетическое отделение МОНИИАГ, в котором медико-генетическая помощь населению Московской области оказывается с 1989 г. Огромный опыт работы отделения, наличие регионального регистра ВПР, являющегося сегодня единственным из России членом Международного регистра ВПР (ICBDSR), не только служат основанием для инициативы в формировании и становлении нового порядка пренатальной службы в регионах Российской Федерации, но и определяют лидерство Московской области в пилотном проекте.
Используя методологические подходы и алгоритмы, поддерживаемые FMF, за 6 мес 2010 г. эффективность пренатальной инвазивной диагностики в МОНИИАГ составила 33%, при том что эффективность более 10% уже расценивается как показатель правильного и высокопрофессионального формирования групп риска. Институт располагает собственной генетической лабораторией, оснащенной самым современным лабораторным оборудованием и укомплектованной высокопрофессиональным штатом врачей-лаборантов генетиков, что позволяет проводить исследование всех видов плодного материала при помощи всех известных и эффективных методов, в том числе позволяющих получить результат уже через сутки.
В заключение хочется отметить интерес к проекту и ходу его реализации со стороны руководителей государства и правительственных организаций и структур, что вполне объяснимо ожидаемым социально значимым эффектом для общества в целом. Так 29 июля 2010 г. Президент России Дмитрий Анатольевич Медведев посетил Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии (фото 3).
Фото 3.
Визит Главы государства предваряло заседание Совета по реализации национальных проектов, посвященное двум ключевым темам: инвестициям в "человеческий капитал" и инновационным технологиям. Президент ознакомился с пилотным проектом пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, порадовался за наших специалистов, получивших международные сертификаты, поинтересовался количеством сертифицированных специалистов в других странах. На ультразвуковом сканере экспертного класса () специалисты НИИ продемонстрировали Президенту - как получают и обрабатывают трехмерные изображения. Обсуждалась важность внедрения новых технологий для постановки правильного и полного диагноза . Были также продемонстрированы возможности оборудования в диагностике сердца плода, патологии дуги аорты уже в I триместре беременности (на сегодняшний день в архиве медико-генетического отделения МОНИИАГ около 90 случаев диагностики до 14 недель беременности).
Абсолютное понимание со стороны Дмитрия Анатольевича Медведева нашла ориентация проекта на ранние сроки беременности . В конце встречи Президент пожелал всем участникам проекта удачи и здоровья, а сотрудникам МГО МОНИИАГ и их коллегам из других ведущих учреждений России успехов в реализации планов на дальнейшее обучение будущих экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии для всей страны.