Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- ang pinakakaraniwang namamana hemolytic anemia mula sa kategorya ng mga membranopathies.
Ang Aleman na therapist na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan ng familial hemolytic anemia; M.A. Si Chauffard (1907), isang French therapist, ay natagpuan sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at pagtaas ng hemolysis na nauugnay dito.
Uri ng mana: sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang sakit ay minana sa autosomal dominant na paraan, ang natitirang 30% ay resulta ng autosomal recessive inheritance o spontaneous mutations.
Walang eksaktong data sa pamamahagi ng namamana na spherocytosis, dahil sa maraming mga pasyente ang sakit ay maaaring asymptomatic o sa banayad na anyo. Gayunpaman, ang insidente sa Northern Europe ay 1 kada 5000 populasyon. Ang dalas ng sakit sa mga lalaki at babae ay pareho.
Pathogenesis
Ito ay nauugnay sa isang namamana na depekto sa erythrocyte membrane sa anyo ng isang kakulangan ng ilang mga istrukturang protina (spectrins, ankyrins, actins). Ang mga protina na ito ay nagsisilbi upang mapanatili ang biconcave na hugis ng mga erythrocytes at kasabay nito ay nagpapahintulot sa kanila na mag-deform habang dumadaan sila sa makitid na mga capillary. Ang nakahiwalay na bahagyang kakulangan ng spectrin, pinagsamang kakulangan ng spectrin at ankyrin (30-60% ng mga kaso), bahagyang kakulangan ng band 3 na protina (15-40% ng mga kaso), kakulangan ng protina 4,2 at iba pang hindi gaanong makabuluhang mga protina ay nakikilala. Ang kakulangan ng mga protina na ito ay humahantong sa destabilization ng lipid structure ng erythrocyte membrane, pagkagambala ng sodium-potassium membrane pump. Ang permeability ng erythrocyte sa sodium ions ay tumataas. Pagpasok sa cell, hinihila ng sodium ang tubig kasama nito. Ang pamamaga, ang erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis - ang pinaka-energetically kanais-nais. Kasabay nito, bumababa ito sa diameter, ngunit tumataas ang kapal nito. Dahil sa binagong istraktura ng lamad, ang naturang erythrocyte ay hindi kaya ng pagbabagong-anyo kapag dumadaan sa maliit na intersinusoidal na mga puwang ng pali, kung saan ang konsentrasyon ng glucose at kolesterol ay nabawasan, na nag-aambag sa isang mas malaking pamamaga ng erythrocyte. Ang sipi na ito ay sinamahan ng detatsment ng mga istruktura ng lipid. Ang erythrocyte ay nagiging mas depekto at maliit. Ang ganitong erythrocyte ay nakikita ng mga macrophage ng pali bilang dayuhan, nakuha at nawasak. Kaya, nangyayari ito intracellular hemolysis. Ang habang-buhay ng mga erythrocytes ay nabawasan nang husto (hanggang sa 12-14 na araw) dahil sa kanilang malakas na pagsusuot, dahil mas maraming enerhiya ang kinakailangan upang alisin ang mga sodium ions mula sa cell, na pumapasok sa cell nang labis. Ang compensatory sa bone marrow ay nagpapataas ng erythropoiesis. Dahil sa hemolysis sa dugo, ang dami ng hindi direktang bilirubin ay tumataas, ngunit ang matalim na pagtaas nito ay hindi nangyayari, dahil ang atay ay makabuluhang tumataas functional na aktibidad: pinahuhusay ang pagbuo ng direktang bilirubin, bilang isang resulta kung saan ang konsentrasyon nito sa apdo at nilalaman sa mga duct ng apdo ay tumaas. Sa kasong ito, ang mga bato ng bilirubin ay madalas na nabuo sa gallbladder at mga duct - bubuo ang sakit sa gallstone. Bilang resulta, maaaring lumitaw ang obstructive jaundice: ang dami ng stercobilinogen at ang nilalaman ng urobilin ay tumaas. Pagkatapos ng edad na 10 taon, ang mga bato apdo mangyari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (ang kakulangan ng a-chain ng spectrin ay minana ng autosomal nang dominant at madaling nagpapatuloy, at ang kakulangan ng p-chain ay nagiging sanhi ng malubhang sakit minana sa isang autosomal recessive na paraan). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng neonatal, na ginagaya ang larawan. sakit na hemolytic mga bagong silang o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice, splenomegaly. Maaaring ma-trigger ang mga krisis Nakakahawang sakit, tumatanggap ng serye mga gamot ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng inter-crisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging palpated. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na fendtypic, katulad: isang matayog na bungo, isang gothic na panlasa, isang malawak na tulay ng ilong, at malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito tissue ng buto nauugnay sa compensatory hyperplasia utak ng buto(erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana spherocytosis, ang kalubhaan klinikal na sintomas maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas tungkol sa kung saan ang pasyente ay pupunta sa doktor. Ito ay sa mga taong ito na ang kilalang ekspresyon ng M.A. Chauffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng isang naaangkop na pagsusuri.
Mga komplikasyon
Karamihan madalas na komplikasyon sa namamana na spherocytosis- ang pagbuo ng cholelithiasis dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin. Kadalasan, ang pagbuo ng obstructive jaundice sa cholelithiasis ay kinuha bilang isang hemolytic crisis. Sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, ang cholecystectomy ay ipinahiwatig kasama ng splenectomy. Ang pagsasagawa lamang ng cholecystectomy ay hindi praktikal, dahil ang patuloy na hemolysis ay maaga o huli ay hahantong sa pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.
Edukasyon trophic ulcers ay isang bihirang komplikasyon na nangyayari sa mga bata. Ang mga ulser ay nangyayari dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang vascular thrombosis ay nangyayari, ang ischemia ay bubuo.
Napakabihirang, ang tinatawag na regenerator, o aplastic, na mga krisis ay nangyayari, kapag ang pagtaas ng hemolysis sa loob ng ilang araw ay hindi sinamahan ng pagtaas ng erythropoiesis. Bilang resulta, nawawala ang mga reticulocytes sa dugo, mabilis na tumataas ang anemia, at bumababa ang antas ng hindi direktang bilirubin. Ngayon ang nangungunang etiological na papel sa komplikasyong ito itinalaga sa parvovirus (B 19).
Mga diagnostic
Ang diagnosis ng sakit na ito ay medyo simple. Ang mga sumusunod na palatandaan ay gumagawa ng diagnosis ng namamana na spherocytosis na walang alinlangan: paninilaw ng balat, pagpapapangit ng bungo ng mukha, pinalaki na pali, spherocytosis ng mga pulang selula ng dugo, ang kanilang nabawasan na osmotic na katatagan, mataas na reticulocytosis. Malaking tulong sa pagtatanghal tamang diagnosis gumaganap ng masusing pagkuha ng kasaysayan. Bilang isang patakaran, ang mga katulad na sintomas ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, bagaman ang kanilang kalubhaan ay maaaring iba (halimbawa, panaka-nakang icterus ng sclera). Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog. Ang mga paghihirap sa diagnosis ay kadalasang dahil sa cholelithiasis, kadalasang kasama ng namamana na microspherocytosis (dahil sa pagbuo ng bilirubin stones sa mga duct at gallbladder). Ang hindi direktang bilirubinemia na katangian ng hemolysis na may cholelithiasis ay pinalitan ng isang direktang isa - nangyayari ang obstructive jaundice. Sakit sa gallbladder, ilang pagpapalaki ng atay - karaniwang mga palatandaan sa namamana na microspherocytosis. Kadalasan, sa loob ng maraming taon, ang mga pasyente ay napagkakamalang itinuturing na mga taong dumaranas ng sakit ng biliary tract o atay. Isa sa mga dahilan maling pagsusuri sa kasong ito- kakulangan ng impormasyon tungkol sa mga reticulocytes.
Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang ilang mga pag-aaral.
Klinikal na pagsusuri ng dugo - normochromic hyperregenerative anemia, microspherocytosis ng erythrocytes ay tinutukoy. Sa panahon ng krisis, maaaring mayroong neutrophilic leukocytosis na may paglipat sa kaliwa. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng ESR.
Biochemical analysis - ang dugo ay nagtatala ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin, serum na bakal, LDH.
Obligado na pag-aralan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa sodium chloride ng iba't ibang mga konsentrasyon. Sa namamana na spherocytosis, ang isang pagbawas sa pinakamababang osmotic resistance ay nabanggit, kapag ang hemolysis ng hindi bababa sa lumalaban na mga erythrocytes ay nagsisimula na sa isang konsentrasyon ng sodium chloride na 0.6-0.7% (normal na 0.44-0.48%). Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3%). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung kanino, sa kabila ng mga halatang pagbabago sa morpolohiya ng mga erythrocytes, sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan upang suriin ito pagkatapos ng isang paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng dugo ng mga erythrocytes. Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng isang spherical na hugis (spherocytes), isang pagbaba sa diameter (ang average na diameter ng isang erythrocyte<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.
Hindi kinakailangan ang pagbutas ng bone marrow. Ito ay isinasagawa lamang sa mga hindi malinaw na kaso. Sa myelogram, dapat mayroong compensatory irritation ng erythroid germ ng hematopoiesis.
Para sa differential diagnosis na may immune hemolytic anemia, kinakailangang maglagay ng Coombs test. Sa namamana na spherocytosis, ito ay negatibo.
Ang diagnosis ng namamana na spherocytosis ay maaaring sa wakas at mapagkakatiwalaang kumpirmahin ng electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane kasama ng quantitative determination ng mga protina.
Differential Diagnosis
Ang spherocytosis ng erythrocytes at iba pang mga palatandaan ng hemolysis (jaundice, pagpapalaki ng pali, reticulocytosis) ay matatagpuan din sa autoimmune hemolytic anemia. Gayunpaman, hindi tulad ng namamana na microspherocytosis, sa huli ay walang mga pagbabago sa mga buto ng bungo, mga palatandaan ng namamana na microspherocytosis sa alinman sa mga magulang; sa mga unang klinikal na pagpapakita ng autoimmune hemolysis, wala pa ring makabuluhang pagpapalaki ng pali, sakit sa lugar ng gallbladder, ngunit ang anisocytosis at poikilocytosis ng erythrocytes ay mas malinaw kaysa sa microspherocytosis. Sa mga kahina-hinalang kaso, kinakailangang isagawa ang Coombs test, na positibo (direktang pagsusuri) sa karamihan ng mga kaso ng autoimmune hemolytic anemia at negatibo sa namamana na microspherocytosis.
Paggamot
Exodo
Sa isang banayad na kurso ng sakit, pati na rin sa isang napapanahong splenectomy, ang kinalabasan ay kanais-nais. Ang kurso ng namamana na spherocytosis ay alun-alon. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at ang remission set in, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
Kasama ng namamana na elliptocytosis, stomatocytosis at acanthocytosis, ang mga erythrocytes sa sakit na ito ay may mga katangiang morphological na tampok. Tinutukoy nito ang pangkat ng mga sakit na ito mula sa non-spherocytic hemolytic anemias, o mga depekto sa enzyme at hemoglobinopathies, kung saan ang mga di-tiyak na pagbabago lamang sa morpolohiya ng mga erythrocytes ay sinusunod.
Etiology at pathogenesis
Ang hereditary spherocytosis (HC) ay pantay na karaniwan sa mga lalaki at babae. Ito ay minana ng isang nangingibabaw na uri, ngunit may isang variable na antas ng pagpapahayag, kaya kung minsan ay tila ang sakit ay "tumalon" sa isang henerasyon, bilang karagdagan, ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba sa parehong pamilya. Sa 54 na apektadong pamilya, na inilarawan sa dalawang malalaking serye ng mga obserbasyon, sa 9 na pamilya, ang parehong mga magulang ng pasyente ay tila malusog. Ang pamamahagi ng namamana na spherocytosis ay hindi limitado sa anumang partikular na lahi, ngunit mas karaniwan sa Hilagang Europa. Sa mga pcs. Wisconsin, ang dalas ng namamana na spherocytosis ay 220 bawat 1 milyong populasyon.Ipinapalagay na ang pangunahing depekto ay isang anomalya ng erythrocyte membrane, na nagpapahintulot sa labis na pagtagos ng mga sodium ions sa cell. Ang depektong ito ay maaari lamang mabayaran sa pamamagitan ng labis na karga ng "cation pump" na umaasa sa ATP, na gumagana sa tapat na direksyon. Naglalagay ito ng mas mataas na pangangailangan sa metabolismo ng glucose. Sa panahon ng pagpapanatili ng mga erythrocytes sa pali, ang mga kinakailangang ito ay hindi maaaring matugunan, na nagiging sanhi ng pagbawas sa kanilang pag-asa sa buhay. Ang pagkawala ng mga lipid mula sa erythrocyte membrane sa panahon ng pagpapapisa ng itlog ay pinaniniwalaan na dahil sa pagtaas ng transportasyon ng cation. Ang pagkawala na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkawala ng buong mga fragment ng lamad ng cell. Dahil ang pinakamababang lugar sa ibabaw para sa isang naibigay na volume ay isang regular na globo, ang ganitong uri ng pagkawala ng lugar sa ibabaw ay humahantong sa pagbuo ng mga spherocytes. Ang katangiang pagtaas ng sensitivity sa hypotonic lysis ay resulta ng pagbaba ng elasticity na nauugnay sa pagkuha ng isang spherical na hugis.
Mga sintomas ng namamana na spherocytosis
Sa iba't ibang mga pasyente, ang kalubhaan ng jaundice at anemia ay napaka-iba-iba at ang kurso ng sakit ay karaniwang episodic. Sa halos kalahati ng mga kaso, ito ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng neonatal, na ginagaya ang hemolytic disease ng bagong panganak. Hindi gaanong karaniwan, maaaring hindi sinasadyang matuklasan ito sa mas matandang edad. Kadalasan, ito ay unang kinikilala sa mga batang nasa paaralan. Ang mga pangunahing sintomas ay jaundice, anemia, splenomegaly at, mas madalas, gallstones o leg ulcers.Paninilaw ng balat. Sa isang serye ng mga obserbasyon, ang neonatal jaundice ay naobserbahan sa 23 sa 43 na mga pasyente. Apat sa mga pasyenteng ito ay nangangailangan ng exchange blood transfusion. Ang isang batang may matinding jaundice na hindi nakatanggap ng exchange transfusion ay nagkaroon ng mga palatandaan ng kernicterus. Ang jaundice sa mas matatandang mga bata at kabataan ay banayad at pasulput-sulpot. Maaaring sanhi ito ng impeksyon.
Anemia. Tulad ng nabanggit na, ang kalubhaan ng anemia ay napaka-variable. Ito ay karaniwang banayad at nagiging sanhi lamang ng bahagyang pamumutla, ngunit sa panahon ng mga krisis ang anemia ay mabilis na nagiging malala at sinamahan ng igsi ng paghinga, pagduduwal, pagsusuka, pananakit ng tiyan, matinding pagkahilo, at lagnat. Ang mga krisis na ito ay mas madalas na "aplastic" kaysa sa "hemolytic". Ang jaundice ay tumataas sa hemolytic, ngunit hindi sa aplastic crises. Maaari silang ma-trigger ng isang impeksiyon at posibleng kasabay na kakulangan ng folic acid. Ang talamak na anemya ay maaaring sinamahan ng kapansanan sa paglaki ng katawan at mental retardation.
Splenomegaly. Marahil, ang splenomegaly ay palaging naroroon, ngunit hindi palaging sa isang lawak na maaari itong makita sa pamamagitan ng palpation. Sa humigit-kumulang 1/6 ng lahat ng mga pasyente, ang pali ay hindi nadarama. Kadalasan ito ay matatag at walang sakit, ngunit pagkatapos ng splenic infarction o hemolytic crisis, maaari itong maging masakit.
Sa mga bata, ang mga gallstones at ulser sa binti ay bihira, ngunit ang dalas nito ay tumataas sa edad. Ang mga palatandaan ng X-ray ng mga pagbabago sa buto sa bungo ay mas madalas na sinusunod kaysa sa thalassemia. Ang mga ectopic bone tumor, lalo na sa dibdib, ay inilarawan na naglalaman ng aktibong erythropoietic tissue.
Data ng laboratoryo
Ang tanda ay spherocytosis sa mga pahid ng dugo o nadagdagang osmotic fragility. Sa banayad na mga kaso, ang mga spherocytes ay maaaring hindi gaanong nakikita, at ang osmotic resistance ay maaaring napakalapit sa normal na walang malinaw na konklusyon na maaaring makuha. Sa mga kasong ito, ang isang curve ng paglaban na naitala pagkatapos ng pagpapapisa ng buong dugo sa ilalim ng mga sterile na kondisyon ay maaaring maging mas kaalaman, dahil pinalala nito ang mga depekto sa namamana na spherocytosis. Ang pagsusulit na ito ay sensitibo, ngunit hindi ganap na tiyak para sa namamana na spherocytosis, dahil nagbibigay ito ng mga binagong resulta sa anumang kaso ng pagtaas ng autohemolysis, tulad ng, halimbawa, sa ilang non-spherocytic hemolytic anemias.Ang autohemolysis pagkatapos ng 24 at 48 na oras ay pinahusay sa namamana na spherocytosis, ngunit naitama sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucose o ATP. Sa ilang mga hindi tipikal na kaso, ang autohemolysis ay maaaring may diagnostic na halaga, habang ang osmotic resistance na pagsubok ay hindi tiyak.
Ang spherocytosis ay kadalasang sinasamahan ng banayad hanggang katamtamang anemia kasama ng polychromasia, ang pagkakaroon ng mga normoblast sa sirkulasyon ng dugo, at reticulocytosis na nagpapahiwatig ng pagtaas ng erythropoiesis. Kung ang proseso ng hemolytic ay ganap na nabayaran, maaaring walang anemia, ngunit ang bilang ng mga reticulocytes ay patuloy na nadagdagan. Mayroong normoblastic hyperplasia sa bone marrow. May posibilidad na madagdagan ang dami ng stained iron.
Sa isang aplastic na krisis, ang larawan ng dugo ay ganap na nagbabago. Ang spherocytosis ay lumilitaw na mas malinaw. Marahil ito ay dahil sa hindi sapat na pagbuo ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang kanilang populasyon ay tumatanda. Ang bilang ng mga reticulocytes ay nabawasan o wala sila, at ang polychromasia at pormoblast ay hindi nakita sa blood smear. Bumababa ang serum bilirubin. Kadalasan ay sinusunod ang thrombocytopenia at neutropenia, na sa ibang mga panahon na may sakit na ito ay hindi nangyayari. Sa bone marrow, mayroong lumilipas na hypoplasia na may mga higanteng proerythroblast, ngunit kakaunti ang normoblast, at huminto sa pagkahinog ng myeloid germ. Ang paghinto ng pagkahinog sa bone marrow ay maaaring tumagal ng 7-14 na araw. Inilarawan ng isang kaso ng megaloblastosis ang pagtaas ng excretion ng urocanic acid pagkatapos ng histidine loading. Hindi sumusunod mula dito na ang kakulangan sa folic acid ay isang karaniwang sanhi ng mga krisis. Ang sabay-sabay na pag-unlad ng mga krisis sa ilang miyembro ng parehong pamilya ay nagpapahiwatig ng papel ng ilang nakakahawang ahente.
Ang pigmentary metabolism ay kapareho ng sa iba pang hemolytic anemia, na may mga reserbasyon na nabanggit sa itaas tungkol sa mga posibleng panahon ng superimposed obstructive o parenchymal jaundice. Sa humigit-kumulang 70% ng mga pasyente, ang antas ng hindi direktang bilirubin ay karaniwang tumataas sa 1-4 mg%. Sa panahon ng aplastic crises, ang pagbuo ng bilirubin ay maaaring mabawasan, at sa panahon ng hemolytic crises maaari itong tumaas.
Ang regular na diagnosis ay hindi nangangailangan ng pagtukoy sa kaligtasan ng mga erythrocytes, gayunpaman, ito ay itinatag na ang rate ng pagkasira ng cell ay 6-8 beses na mas mataas kaysa sa normal. Sa isang radioisotope na pag-aaral, ang sequestration ng isotope ay maaaring maobserbahan sa pali sa mas malaking lawak kaysa sa atay. Ang mga transfused donor cell ay may normal na habang-buhay.
Pagkatapos ng splenectomy, anemia, reticulocytosis, pigment excretion, at erythrocyte lifespan ay bumalik sa normal o malapit sa normal, ngunit ang spherocytosis at may kapansanan sa osmotic resistance ay nananatiling hindi nagbabago. Nakakakuha ng tendensyang bawasan ang autohemolysis.
Sabay-sabay na binuo kakulangan ng bakal sa mga bata ay maaaring pansamantalang i-mask ang spherocytosis dahil sa isang pagtaas sa bilang ng mga manipis na flat erythrocytes dahil sa spherocytes. Gayunpaman, hindi nito binabawasan ang proseso ng hemolytic.
Sa neonatal period, ang hereditary spherocytosis ay maaaring makilala sa hemolytic disease dahil sa ABO incompatibility, na kadalasang sinasamahan ng spherocytosis kung ang fetus at ina ay may parehong uri ng dugo at ang ina ay walang alpha o beta hemolysins o iba pang immune antibodies. Sa neonatal spherocytosis, ang pagsubok sa paglaban sa panahon ng pagpapapisa ng itlog ay minsan ay malinaw na nagbabago, habang ang osmotic resistance, ayon sa mga pamantayang pinagtibay para sa mga matatanda, ay maaaring kunin bilang normal. Ang autohemolysis test ay normalize sa pagdaragdag ng glucose, gayunpaman, sa ABO hemolytic disease, hindi itinatama ng glucose ang resulta.
Ang isang pagsusuri sa dugo mula sa parehong mga magulang ay maaaring magbunyag ng banayad o bayad na spherocytic hemolytic anemia sa isa o sa iba pa sa kanila, na lubos na nagpapadali sa pagsusuri, pati na rin ang pagkakaroon ng kasaysayan ng pamilya ng sakit.
Paggamot
Ang lahat ng mga pasyente na may itinatag na hereditary spherocytosis, maliban sa mga bihirang kaso na may ganap na bayad na hemolytic anemia at walang aplastic crises at mga palatandaan ng gallstones, ay maaaring ipahiwatig para sa splenectomy, ngunit ito ay kanais-nais na antalahin ang operasyon na ito hanggang sa hindi bababa sa 3-4 na taong gulang. , dahil sa mas maliliit na bata ay maaaring magkaroon ng tendensiyang magkaroon ng matinding impeksyon pagkatapos ng splenectomy. Ayon sa mga obserbasyon ni Eraklis, sa 140 bata na sumailalim sa splenectomy para sa hereditary spherocytosis, 2 ang namatay. Sa parehong mga kaso, dahil sa kalubhaan ng hemolysis, ang splenectomy ay isinagawa sa mga pasyente na wala pang 2 taong gulang. Ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay maaaring nauugnay sa alinman sa edad o sa kalubhaan ng sakit. Ang splenectomy ay nagbibigay ng mahusay na mga klinikal na resulta. Maaaring pagdudahan na mayroong kahit isang kaso ng totoong NS kung saan hindi ito makakatulong. Ang mga bihirang pag-ulit ng hemolytic anemia sa mahabang panahon ay malamang na dahil sa paglaki ng isang accessory spleen.Ang anemia ay gumaling, ang reticulocytosis ay halos nawawala, ang bilirubin excretion ay bumaba sa pinakamataas na limitasyon ng normal, ang tagal ng buhay ng mga pulang selula ng dugo ay bumalik sa normal o sa isang halaga na madaling mabayaran.
Sa mga unang buwan ng buhay sa panahon ng matinding anemia o aplastic crises, ang pagsasalin ng dugo ay kinakailangan bilang maintenance therapy. Kung sa neonatal period ay lumalapit ang bilirubin sa 20 mg%, kinakailangan ang isang exchange transfusion.
Ang paggamot sa steroid ay hindi ipinahiwatig. Maipapayo na magbigay ng mga pandagdag sa folic acid kung mayroong anumang kadahilanan na nagdudulot ng kakulangan nito, tulad ng mahinang nutrisyon o
Ang kumplikadong sintomas na ito ay bunga ng genetically determined formation ng irregularly shaped erythrocytes (spherocytes). Ang tanda ng spherocytosis ay sinusunod bilang nangingibabaw. Mula sa isang klinikal na pananaw, ang sakit ay isang talamak na proseso ng hemolytic na may iba't ibang intensity na may mga pana-panahong exacerbations. Ang anemia, na lumilitaw bilang resulta ng tumaas na hemolysis, ay hindi matatag. Minsan ito ay nangyayari (tulad ng iba pang mga sintomas ng sakit na ito) na hindi gaanong mahalaga na ang sakit ay nananatiling hindi nakikilala sa loob ng mahabang panahon.
Ang mga tipikal na hematological na palatandaan ng form na ito ng sakit ay kinabibilangan ng spherocytosis ng erythrocytes (spherocytosis ng erythrocytes); ang kanilang paglaban sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ay nabawasan; ang mga sintomas ng pinahusay na compensatory function ng hematopoietic organs (reticulocytosis) ay nabanggit. Sa klinikal na larawan, ang pansin ay iginuhit sa pagpapalaki ng pali at paninilaw ng balat ng extrahepatic na pinagmulan ng iba't ibang intensity. Ang sakit na ito, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ay namamana at kadalasang tumatakbo sa mga pamilya.
Mula sa isang modernong punto ng view, ang mga pathogenetic na kadahilanan ng congenital spherocytosis ay ipinakita tulad ng sumusunod: ang mga erythrocytes ay mas makapal kaysa karaniwan, spherocytes (spherocytes). Ang katangiang ito ay namamana at nagiging sanhi ng pagbawas ng paglaban sa pagkilos ng mga solusyon sa hypotonic NaCl at mekanikal na pinsala. Ang mga pagbabago sa congenital na ito, tila sa amin, ay nauugnay sa hindi sapat na pinag-aralan na enzymatic underdevelopment ng mga erythrocytes. Ito ay humahantong sa mga karamdaman ng intracellular carbohydrate metabolism, kabilang ang, bukod sa iba pang mga bagay, hindi tamang glycolysis, na maaaring depende sa kakulangan sa enolase. Posible na ang mga karamdamang ito ay humantong sa pangalawang perversion ng erythrocyte lipid metabolism.
Sa mga kaso ng congenital spherocytosis, ang antas ng pagkawala ng lipid sa pamamagitan ng pagkahinog ng mga erythrocytes ay mas mataas kaysa sa mga normal na kondisyon. Maaaring ipagpalagay na ito ay humahantong sa mga pagbabago sa istruktura ng molekular, na nagreresulta sa isang hindi regular na hugis ng erythrocyte (spherocyte) at isang pagpapaikli ng habang-buhay nito. Ang haba ng buhay ng mga spherocytes ay pinaikli hindi lamang sa dugo ng pasyente, kundi pati na rin pagkatapos ng kanilang pagsasalin sa mga malulusog na tao na may hindi naalis na pali.
Ang mga erythrocytes na ito, dahil sa kanilang hugis at hindi regular na kapal, ay piling nahuhuli at nawasak sa pali, kung saan sila pumapasok kasama ng daloy ng dugo, at ito ay nangyayari kapwa sa mga pasyente at sa mga malulusog na tao na nasalinan ng dugo na naglalaman ng mga spherocytes. Samakatuwid, ang responsibilidad para sa pagbuo ng anemia ay nakasalalay sa pali, bilang ang organ kung saan nangyayari ang pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo. Gayunpaman, hindi ito sanhi ng sakit mismo. Ang splenectomy ay nag-aalis lamang ng anemia bilang sintomas ng sakit, ngunit walang epekto sa genetically natukoy na abnormalidad ng mga pulang selula ng dugo, i.e. para sa pagbuo ng mga spherocytes.
Pagsusuri ng dugo. Ang larawan ng dugo ay depende sa panahon ng sakit. Kung ang sakit ay asymptomatic, ang dami ng hemoglobin at pulang selula ng dugo ay nananatiling normal. At tanging ang pag-aaral ng mga stained blood smears, kung saan matatagpuan ang mga spherocytes at isang mas mataas na bilang ng mga reticulocytes, ay nakakakuha ng pansin sa umiiral na anomalya. Gayunpaman, sa mga kaso ng pagpapakita ng mga sintomas ng spherocytosis sa mga bagong silang, ang isa ay hindi maaaring magabayan lamang ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo.
Sa mga bagong silang, tulad ng nabanggit na natin, mayroong isang physiological macrocytosis ng mga erythrocytes, na nakakubli sa mga morphological na tampok ng dugo na nauugnay sa pagkakaroon ng mga spherocytes.
Ang macroscopic na larawan ng spherocytosis ay maaari ding itago sa mga kaso kung saan ang isang exchange transfusion ay isinagawa bago ang tunay na kalikasan ng sakit ay naitatag.
Sa mga kaso ng isang talamak na kurso ng sakit, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay mula 3 hanggang 4 na milyon, ang halaga ng hemoglobin ay proporsyonal na nabawasan. Ang anemia ay kadalasang benign normocytic na may normal na color index. Sa panahon ng hemolytic o aplastic crises, ang bilang ng mga erythrocytes ay maaaring bumaba nang sakuna sa 2 milyon o mas kaunti, at maging sa 680,000. Sa pagtaas ng anemia at makabuluhang reticulocytosis, maaaring lumitaw ang panaka-nakang macrocytosis, at ang bilang ng mga spherocytes ay bumababa nang naaayon. Gayunpaman, ang isang masusing pagsusuri sa mga paghahanda ay ginagawang posible upang makita ang isang mas malaki o mas kaunting bilang ng mga maliliit na erythrocytes na walang paliwanag sa gitna, mas madilim na kulay, na tumutugma sa mga spherocytes. Ang bilang ng mga reticulocytes ay variable, kung minsan ay napakataas at kahit na umabot sa 92%.
Sa asymptomatic period, ang larawan ng puting dugo ay hindi karaniwan. Ngunit pagkatapos ng krisis, ang leukocytosis ay maaaring tumaas nang malaki, at mayroong pagbabago sa formula ng granulocytes sa kaliwa. Karaniwang normal ang bilang ng platelet.
larawan ng bone marrow ay hindi pathognomonic para sa congenital spherocytosis (maliban sa pagkakaroon ng spherocytes), at may mga karaniwang tampok sa iba pang mga hemolytic symptom complex, pangunahin na may mga sintomas ng isang matalim na pagbabagong-buhay na reaksyon ng erythroblasts. Ang isang pagbubukod ay ang ilang mga kaso ng congenital spherocytosis sa panahon ng isang krisis. Sa panahong ito, ayon kina Owren at Gasser, ito ay dumarating sa talamak na aplasia ng pulang sistema ng dugo at ang pagkawala ng mga erythroblast. Ngunit ang ganitong estado ay hindi pangmatagalan at, kung ito ay magtatapos nang mabuti sa loob ng isang linggo hanggang 12 araw, ang mga erythroblast ay muling lilitaw sa utak ng buto, na ang bilang nito ay mabilis na tumataas.
Ang mahusay na halaga ng diagnostic ay ang pagpapasiya ng paglaban ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa hypotonic NaCl. Ang pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes ay ang pinaka-pare-pareho sa kumplikadong sintomas na ito.
Ang simula ng hemolysis ay maaaring mangyari na sa 0.7-0.69% NaCl. Gayunpaman, ang sintomas na ito ay hindi palaging malinaw na ipinahayag, at sa ilang mga panahon ng sakit ito ay maaaring negatibo. Sa mga kasong ito, ang reaksyon ay dapat isagawa sa 37°, at ang resulta ay mababasa pagkatapos ng 24 na oras ("incubator" resistance).
Sa temperatura na ito, kadalasan ay posible na makakuha ng mas nakakumbinsi na mga resulta: ang paglaban ng mga erythrocytes ay malinaw na nabawasan. Ang pamamaraang ito ay nakakatulong sa pagsusuri ng spherocytosis sa mga pasyenteng iyon, gayundin sa mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente na pinaghihinalaang spherocytosis, kung saan ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay hindi ipinahayag. Gayunpaman, ang pag-aaral ng mga erythrocytes para sa osmotic resistance sa mga bagong silang sa mga unang araw ng buhay ay maaaring hindi magbigay ng isang resulta, dahil ang kanilang mga macrocytes ay nadagdagan ang osmotic resistance.
Ang iba pang mga pantulong na diagnostic na reaksyon ay kinabibilangan ng autohemolysis ng mga erythrocytes pagkatapos ng pagpapapisa ng dugo ng mga pasyente sa temperatura na 37 °. Hindi tulad ng normal na dugo, ang spontaneous autohemolysis sa dugo ng mga pasyente na may congenital spherocytosis ay nangyayari nang mas mabilis, at pagkatapos ng 48 oras, humigit-kumulang 50% ng mga erythrocytes ang hemolyzed. Sa mga malulusog na tao, 5% lamang ng mga pulang selula ng dugo ang na-hemolyze sa panahong ito.
Sa mga hindi tiyak na sintomas na karaniwan sa mga kumplikadong sintomas na nangyayari sa hemolysis, dapat ituro ng isa ang pagtaas sa dami ng bilirubin sa suwero, na nag-iiba depende sa panahon ng sakit. Ang van den Bergh "isang reaksyon sa serum ay hindi direktang positibo. Ang direktang reaksyon ay negatibo, gayunpaman, maaari itong maging positibo kung ang mga sintomas ng obstructive jaundice (cholelithiasis) ay nakakabit, na bihira sa mga bata. Ang dami ng urobilinogen sa ihi ay patuloy na tumataas, ang mga reaksyon sa bilirubin ay negatibo. Ang mga dumi ay hindi nakukulay at naglalaman ng mas mataas na halaga ng urobilinogen.
Ang pagsusuri sa X-ray ng bungo ay nagpapakita ng pagpapalawak ng spongy layer at pagnipis ng compact layer ng buto, na kung saan ay lalong malinaw na nakikita sa mga larawan ng frontal at parietal bones. Sa ilang mga kaso, may guhit na pattern ng bony plates ng cranial vault, na kahawig ng bristling hair (corymboid pattern). Ang sintomas na ito ay lalong mahusay na ipinahayag sa kumplikadong sintomas ng Mediterranean anemia Cooley "a.
Ang kurso ng congenital spherocytosis sa mas matatandang mga bata sa pangkalahatan ay hindi naiiba mula sa mga nasa hustong gulang. Ang anemia, dahil sa compensatory activity ng hematopoietic organs sa panahong ito ng buhay, ay bihirang malubha. Gayunpaman, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring pana-panahong bumaba. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod din sa intensity ng jaundice. Ito sa halip ay nakasalalay sa pinaikling panahon ng buhay ng mga erythrocytes, pumipili na paghuli at pagkasira ng mga spherocytes sa pali, pati na rin sa kakayahan ng atay na mag-secrete ng bilirubin. Dapat itong bigyang-diin na ang anemia ay maaaring hindi sinamahan ng isang hemolytic state, kahit na may makabuluhang jaundice, kung ang compensatory na kakayahan ng bone marrow ay napanatili.
Paggamot ng congenital spherocytosis pangunahing nakasalalay sa edad ng bata at ang intensity ng mga sintomas ng sakit. Ang isang malaking panganib sa buhay ng isang bata ay ang pagpapakita ng isang kumplikadong sintomas sa mga bagong silang, dahil sa nakakalason na epekto ng libreng "hindi direktang" bilirubin sa central nervous system (nuclear jaundice). Samakatuwid, sa bawat kaso ng congenital spherocytosis na matatagpuan sa mga bagong silang, kung saan ang antas ng hindi direktang bilirubin ay lumampas sa 20-25 mg% , ipinahiwatig ang exchange transfusion.
1) pag-alis mula sa katawan ng mga spherocytes, na mabilis na namamatay, sumasailalim sa hemolysis at isang palaging pinagmumulan ng bilirubin,
2) pagpapakilala sa pasyente ng mga erythrocytes na may normal na pag-asa sa buhay; pinoprotektahan ng mga pulang selula ng dugo na ito ang bata sa mga unang ilang linggo mula sa potensyal na panganib ng malubhang hemolytic o aplastic na krisis;
3) exchange transfusion, sa pamamagitan ng pagbabawas ng dami ng bilirubin, ginagawang posible para sa mga bagong silang na ligtas na maabot ang enzymatic maturity ng atay. Sa panahong ito, nagagawa ng atay na i-convert ang libreng indirect bilirubin sa non-toxic direct bilirubin, na nagbubuklod dito ng glucuronic acid. Sa mas matatandang mga sanggol at mga batang preschool, ang paggamot ay kapareho ng sa mga matatanda.
Mga Online na Pagsusulit
- Predisposed ka ba sa breast cancer? (mga tanong: 8)
Upang makapagdesisyon kung mahalaga para sa iyo na magsagawa ng genetic testing upang matukoy ang mga mutasyon sa BRCA 1 at BRCA 2 genes, mangyaring sagutin ang mga tanong ng pagsubok na ito...
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)
Ano ang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) -
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- hemolytic anemia dahil sa isang depekto sa lamad ng erythrocyte cell, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, nagiging malutong at madaling sumailalim sa kusang hemolysis.
Ang namamana na spherocytosis ay isang laganap na sakit (2-3 kaso bawat 10,000 populasyon) at nangyayari sa mga tao ng karamihan sa mga grupong etniko, ngunit ang mga residente ng hilagang Europa ay mas malamang na magkasakit.
Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit (sa 25%) ay posible, na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
AT pathogenesis ng namamana spherocytosis 2 posisyon ay hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically natukoy na abnormalidad ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel na ginagampanan ng spleen na may kaugnayan sa mga spheroidally altered na mga cell. Sa lahat ng mga pasyente na may namamana spherocytosis, mayroong isang kakulangan ng spectrins sa erythrocyte lamad (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at sa ilang mga - isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay natagpuan na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring. nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang isang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng pagkamatagusin nito sa mga sodium ions at ang akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa isang labis na metabolic load sa cell, ang pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at ang pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes habang gumagalaw sa pali ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. ang pali ay aktibong nagdudulot ng pinsala sa mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng erythrocyte; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto sa erythrocytes sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depekto na ito at ang isang hemolytic crisis ay natanto. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang mga kemikal, trauma sa pag-iisip.
Mga sintomas ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay maaaring magpakita mismo mula sa panahon ng neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga sintomas ay matatagpuan sa pagtatapos ng preschool at maagang edad ng paaralan. Ang maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ng isang mas malubhang kurso. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki.
Hereditary spherocytosis - hemolytic anemia na may nakararami na intracellular na uri ng hemolysis, nagiging sanhi din ito ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit - jaundice, isang pinalaki na pali, mas malaki o mas mababang antas ng anemia, isang ugali na bumuo ng mga gallstones.
Ang mga reklamo, klinikal at mga sintomas sa laboratoryo ay higit na tinutukoy ng panahon ng sakit. Sa labas ng isang hemolytic crisis, maaaring walang mga reklamo. Sa pag-unlad ng isang hemolytic crisis, ang mga reklamo ng pagtaas ng pagkapagod, pagkahilo, sakit ng ulo, pagkahilo, pamumutla, paninilaw ng balat, pagkawala ng gana, sakit ng tiyan ay nabanggit, ang temperatura ay maaaring tumaas sa mataas na mga numero, pagduduwal, pagsusuka, madalas na dumi, isang mabigat na sintomas - ang hitsura ng convulsions.
Ang symptomatology ng krisis ay higit na tinutukoy ng anemia at depende sa antas ng hemolysis.
Sa pisikal na pagsusuri, ang balat at nakikitang mucous membrane ay maputla o lemon yellow. Sa mga bata na may maagang pagpapakita ng namamana na spherocytosis, posible ang mga deformidad ng skeletal, lalo na ang bungo (tower, square skull, ang posisyon ng mga pagbabago sa ngipin, atbp.); Ang genetic stigmas ay hindi karaniwan. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng iba't ibang antas ng kalubhaan ng mga pagbabago sa cardiovascular system dahil sa anemia. Nailalarawan ng hepatolienal syndrome na may isang nangingibabaw na pagtaas sa pali. Ang pali ay siksik, makinis, madalas na masakit, na, tila, ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-igting ng kapsula dahil sa pagpuno ng dugo o perisplenitis. Matindi ang kulay ng dumi sa panahon ng krisis. Dapat pansinin ang posibleng pagbabagu-bago sa laki ng pali: isang makabuluhang pagtaas sa mga hemolytic crises at pagbaba sa panahon ng kamag-anak na kagalingan.
Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang mga klinikal na sintomas ay maaaring banayad. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga taong ito na ang kilalang expression ng Chauffard ay tumutukoy: "Sila ay mas icteric kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng isang naaangkop na pagsusuri.
Kasama ang pinakakaraniwang hemolytic crises sa matinding hereditary spherocytosis, ang mga regenerator crises ay posible na may mga sintomas ng hypoplasia ng isang nakararami na red bone marrow germ. Ang ganitong mga krisis ay maaaring umunlad nang talamak na may medyo binibigkas na mga sintomas ng anemia-hypoxia at kadalasang sinusunod sa mga bata pagkatapos ng 3 taong gulang. Ang mga regenerative crises ay panandalian (1-2 linggo) at nababaligtad sa kaibahan sa totoong aplasia.
Ang namamana na spherocytosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pigment stone sa gallbladder at bile ducts; pagkatapos ng 10 taon, ang mga bato sa gallbladder ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Diagnosis ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Diagnosis ng namamana na spherocytosis ay batay sa kasaysayan ng genealogical, ang klinikal na data na inilarawan sa itaas at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang hemolytic na katangian ng anemia ay nakumpirma ng normochromic normocytic anemia na may reticulocytosis, hindi direktang hyperbilirubinemia, ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis. Ang pangwakas na pagsusuri ay batay sa mga morphological na tampok ng mga erythrocytes at isang katangian na tanda ng namamana na spherocytosis - isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes.
Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng isang spherical na hugis (spherocytes), isang pagbaba sa diameter (ang average na diameter ng isang erythrocyte
Ang isang katangian ng tanda ng namamana na spherocytosis ay isang pagbawas sa minimum na osmotic resistance (paglaban) ng mga erythrocytes - ang hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.7% NaCl (ang pamantayan ay 0.44-0.48% NaCl). Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang makabuluhang pagbaba sa pinakamababang osmotic resistance ay mahalaga. Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3% NaCl). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung saan, sa kabila ng halatang spherocytosis, sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan upang suriin ito pagkatapos ng isang paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng dugo ng mga erythrocytes.
Ang kurso ng namamana spherocytosis kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
differential diagnosis. Ang namamana na spherocytosis ay dapat na naiiba sa iba pang congenital hemolytic anemias. Ang data ng family history, blood smears at osmotic resistance ng erythrocytes ay ang pinakamalaking diagnostic value.
Sa iba pang mga sakit, ang namamana na spherocytosis ay pangunahing naiiba mula sa hemolytic disease ng bagong panganak, sa isang mas matandang edad - na may viral hepatitis, autoimmune hemolytic anemia.
Paggamot ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Paggamot ng namamana spherocytosis isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Ang pasyente ay napapailalim sa ospital. Ang mga pangunahing pathological syndromes na nabubuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disturbances, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pagbuo ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa paglabas ng krisis, ang regimen, ang diyeta ay pinalawak, ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaso ng krisis sa pagbabagong-buhay, kinakailangan ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis (mga pagsasalin ng erythromass, prednisone 1-2 mg/kg/araw, bitamina B12 hanggang lumitaw ang reticulocytosis, atbp.).
Ang radikal na paraan ng paggamot ng namamana na spherocytosis ay splenectomy, na nagbibigay ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng kaligtasan ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuloy-tuloy na kurso, ang regenerator crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, sa ilang mga bansa, ang isang buwanang pangangasiwa ay pinagtibay sa loob ng isang taon pagkatapos ng bicillin-5 splenectomy o bago ang isang nakaplanong splenectomy, ang pagbabakuna na may pneumococcal polio vaccine ay isinasagawa.
Pagtataya na may namamana na spherocytosis na kanais-nais. Gayunpaman, sa malalang kaso, ang hemolytic crisis na may hindi napapanahong paggamot ay malubha (posibleng kamatayan).
Dahil ang hereditary spherocytosis ay minana sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na gene penetrance, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata (ng anumang kasarian) sa pagkakaroon ng namamana spherocytosis sa isa sa mga magulang ay 50% . Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay nasa ilalim ng patuloy na pangangalaga sa dispensaryo.
Diyeta. Panimula sa diyeta ng isang pagtaas ng halaga ng folic acid (higit sa 200 mcg / araw). Inirerekomendang mga produkto: wholemeal bakery products, buckwheat at oatmeal, millet, soybeans, beans, tinadtad na hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, beef liver, cottage cheese, keso.
Pag-iwas sa namamana na spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, maaaring naisin ng mga taong may namamana na spherocytosis na kumunsulta sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na makilala ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.
Pag-iwas sa namamana na spherocytosis nabawasan sa mga therapeutic measure sa panahon ng mga krisis.
Aling mga doktor ang dapat makipag-ugnayan kung mayroon kang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease), ang mga sanhi nito, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, ang kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Susuriin ka ng pinakamahusay na mga doktor, pag-aralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, magpapayo sa iyo at magbigay ng kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.
Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.
(+38 044) 206-20-00
Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.
Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan ang isang kahila-hilakbot na sakit, ngunit upang mapanatili din ang isang malusog na espiritu sa katawan at katawan sa kabuuan.
Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon sa mga pinakabagong balita at impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.
Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:
| Anemia sa kakulangan sa B12 |
| Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins |
| Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin |
| Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin |
| Anemia Fanconi |
| Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga |
| aplastic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin |
| Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins |
| Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin |
| Mga sakit sa mabibigat na kadena |
| sakit ni Werlhof |
| sakit na von Willebrand |
| Di Guglielmo's disease |
| sakit sa pasko |
| sakit na Marchiafava-Micheli |
| Rendu-Osler disease |
| Alpha heavy chain disease |
| Gamma heavy chain disease |
| sakit na Shenlein-Henoch |
| Extramedullary lesyon |
| Mabuhok na cell leukemia |
| Hemoblastoses |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH) |
| Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo |
| Hemorrhagic disease ng bagong panganak |
| Histiocytosis malignant |
| Histological classification ng Hodgkin's disease |
| DIC |
| Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan |
| Factor I kakulangan |
| Kakulangan ng Factor II |
| Kakulangan ng Factor V |
| Kakulangan sa Factor VII |
| Kakulangan sa Factor XI |
| Kakulangan ng Factor XII |
| Kakulangan ng Factor XIII |
| Anemia sa kakulangan sa iron |
| Mga pattern ng pag-unlad ng tumor |
| Immune hemolytic anemias |
| Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses |
| Leukopenia at agranulocytosis |
| Lymphosarcomas |
| Lymphocytoma ng balat (Caesari disease) |
| Lymph node lymphocytoma |
| Lymphocytoma ng pali |
| Sakit sa radiation |
| Nagmartsa ng hemoglobinuria |
| Mastocytosis (mast cell leukemia) |
| Megakaryoblastic leukemia |
| Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses |
| Mechanical jaundice |
| Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma) |
| multiple myeloma |
| Myelofibrosis |
| Mga paglabag sa coagulation hemostasis |
| Namamana na a-fi-lipoproteinemia |
| namamana na coproporphyria |
| Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome |
| Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes |
| Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase |
| Hereditary factor X kakulangan |
| namamana na microspherocytosis |
| namamana na pyropoykylocytosis |
| Namamana na stomatocytosis |
| namamana na elliptocytosis |
| namamana na elliptocytosis |
| Talamak na intermittent porphyria |
| Talamak na posthemorrhagic anemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
Ang namamana na spherocytosis (NS) ay isang membranopathy ng mga erythrocytes, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng hemolytic anemia (Minkowski-Choffard) dahil sa pagkawala ng kanilang katangian na biconcave na hugis ng mga erythrocytes: sa mga blood smear, kasama ang mga normal na erythrocytes, mayroong mga binagong spherocytes - spherocytes. (ang ratio ng ibabaw ng cell sa dami ng erythrocyte ay tumataas). Ang buhay ng mga spherocytes ay 14-20 araw lamang, habang ang mga normal na erythrocyte ay umiikot sa daluyan ng dugo hanggang sa 120 araw.
Ang sakit ay batay sa isang genetically tinutukoy na anomalya sa istraktura ng erythrocyte lamad, sa partikular, isang kakulangan ng istruktura lamad protina ankyrin at spectrin, o isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, na humahantong sa pagtagos ng sodium at tubig ions sa ang cell at ang pagkawala ng ATP. Ang mga naturang erythrocyte ay nagiging spherical at nawawalan ng kakayahang baguhin ang kanilang hugis habang dumadaan sila sa daluyan ng dugo. Samakatuwid, dahil sa nabawasan na osmotic at mechanical resistance, dumaranas sila ng mas mataas na pagkasira sa pali (intracellular, extravascular hemolysis), bilang isang resulta kung saan ang anemia, hemolytic jaundice at splenic hyperplasia ay nabuo.
Sa populasyon ng Slavic, ang NS ay nangyayari sa 2.2 kaso bawat 10,000 populasyon. Ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa anumang edad, simula sa panahon ng neonatal. Ang NS ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas:
- paninilaw ng balat (nang walang pagkawalan ng kulay ng mga dumi);
anemia na may malubhang reticulocytosis;
splenomegaly.
Dapat tandaan na sa 20 - 30% ng mga kaso ng NS ang sakit ay asymptomatic, na may average na antas ng splenomegaly, banayad na reticulocytosis, nang walang malubhang anemia (ang produksyon ng erythrocyte ay katumbas ng kanilang pagkawala bilang resulta ng hemolysis, habang ang antas ng hemoglobin. ay maaaring bumaba sa 110 g / l lamang), na lubos na nagpapalubha sa diagnosis. Ngunit, gayunpaman, kung mula sa maagang pagkabata ay mayroong hemolysis, na sinamahan ng hyperplasia ng utak ng buto, kung gayon sa mga bata ang pagbuo ng mga buto ay nabalisa: deformity ng panga na may hindi tamang pag-aayos ng mga ngipin, isang mataas na palad, isang nakausli na noo, bahagyang napapansin ang mga nakaumbok na mata. Ang mga palatandaan ng NS na nakalista sa itaas, kabilang ang mga deformidad ng facial skeleton, ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, bagama't maaari silang ipahayag sa iba't ibang antas. Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog.
Sa panahon ng sakit, ang mga exacerbations ay pana-panahong sinusunod sa anyo ng:
- hemolytic crisis (nadagdagang hemolysis) - ang pagpapakita nito ay kadalasang lagnat, kahinaan, nadagdagan na paninilaw ng balat, pagkahilo, sakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka, sakit ng tiyan, pagpapalaki at lambing ng pali, pagbaba ng hemoglobin, pagtaas ng reticulocytosis, leukocytosis na may isang lumipat sa kaliwa; ang hemolytic crisis ay nabubuo pagkatapos, o laban sa background ng magkakaugnay, mga nakakahawang sakit, trauma, pisikal o mental na labis na karga, o pagkatapos uminom ng ilang mga gamot;
aplastic crisis - ipinahayag sa pamamagitan ng isang matalim na pagtaas sa anemia na may mga palatandaan ng hemic hypoxia: sakit ng ulo, kahinaan, pagkahilo, pagkapagod, tachycardia at tachypnea; kung ang sapat na mga therapeutic measure ay hindi kinuha, ang isang anemic coma at talamak na pagpalya ng puso ng kaliwang ventricular type ay maaaring bumuo; Ang krisis sa aplastic ay kadalasang sanhi ng parvovirus B19 - isang impeksyon sa paghinga na may lagnat, lumilipad na sakit sa mga kasukasuan at pamumula ng balat, ang virus ay nakakaapekto sa mga erythroblast ng utak ng buto;
ang ilang mga may-akda ay nakikilala din ang isang regenerator o hyporegenerative na krisis sa GA, na mas banayad kaysa sa aplastic at nauugnay sa pag-ubos ng mga hematopoietic na kadahilanan laban sa background ng isang compensatory na pagtaas sa erythropoiesis dahil sa patuloy na hemolysis - folic acid, bitamina B2, B6, B12 , E, atbp. ; binabawasan din ng krisis na ito ang bilang ng mga reticulocytes, kadalasang mataas sa NS, at binabawasan ang nilalaman ng hemoglobin sa dugo.
- pagbaba ng hemoglobin (Hb);
reticulocytosis;
microspherocytosis (dapat tandaan na, dahil sa mga tampok na nauugnay sa edad ng hematopoiesis, ang macrocytosis ay katangian ng mga bata sa unang taon ng buhay, at samakatuwid ang diagnosis ng NS ay mahirap para sa kanila);
paglabag sa osmotic resistance ng erythrocytes - ang pinakamababang osmotic resistance ay nabawasan (0.7 - 0.6% sa isang rate ng 0.44 - 0.48% NaCI), ang maximum ay nadagdagan (0.3 - 0.25% sa isang rate ng 0.36 - 0.4% NaCI ).
Ang isang napaka-sensitibong pagsubok ay binuo (! hindi regular na ginagamit) para sa pag-verify ng erythrocyte membranopathies, ang kakanyahan nito ay ang eosin-5-maleimide ay nagbubuklod sa mga erythrocyte cytoskeletal na protina at ang pagbaba nito ay napansin sa panahon ng daloy ng cytometry, ang pagiging sensitibo ng pamamaraan. ay 89 - 96%, ang pagtitiyak ay 94 - 99%, bilang karagdagan, ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan upang makita ang mga depekto sa cytoskeleton ng erythrocyte membrane sa iba't ibang pangkat ng edad, kabilang ang mga bagong silang (ang pamamaraan ng daloy ng cytometry ay itinuturing na pamantayang ginto ng mga diagnostic ng klinikal na laboratoryo).
Sa kasalukuyan, walang mga pamamaraan para sa pagwawasto sa mga genetic na depekto na pinagbabatayan ng NS. Ang paggamot sa NS ay nahahati sa yugto ng presplenectomy, splenectomy at paggamot ng mga komplikasyon, kabilang ang mga komplikasyon ng splenectomy.
Ang presplenectomy, o konserbatibo, yugto ng paggamot ay pangunahing nagpapakilalang therapy. Sa loob nito, maaaring isa-isa ang regimen at diyeta, mga hakbang para sa kaluwagan ng mga krisis at ang kanilang pag-iwas, pathogenetic therapy at paggamot ng mga komplikasyon. Sa yugto ng outpatient (sa labas ng krisis), ang mga therapeutic na hakbang ay kinabibilangan ng:
- mode ng motor: ehersisyo therapy, pisikal na edukasyon sa isang espesyal na grupo, mga ehersisyo sa umaga, sapat na pagkakalantad sa sariwang hangin ay ipinapakita; mabigat na pisikal na pagsusumikap at biglaang paggalaw, pag-alog, pagdadala ng mga timbang, paglalaro ng sports ay kontraindikado;
diyeta - talahanayan 5 ayon kay Pevzner;
ang pinakamahalagang paraan ng pathogenetic therapy para sa NS ay ang patuloy na paggamit ng folic acid, kinakailangan upang mabayaran ang erythropoiesis sa mga kondisyon ng pare-pareho ang hemolysis at inireseta upang maiwasan ang mga megaloblastic na krisis - 2.5 mg bawat araw sa unang 5 taon ng buhay para sa mga bata na may banayad at katamtamang NS, at 5 mg mas matatandang bata; pagkatapos maabot ang edad na 6 na taon, ang tanong ng advisability ng splenectomy ay napagpasyahan; sa malalang kaso ng sakit, ang splenectomy ay kailangang gawin sa mas maagang edad.
[ayon sa mga indikasyon, inireseta] sa kaso ng kapansanan sa pag-andar ng atay - hepatoprotectors at membrane-stabilizing agents: essentialcaps, hofitol, ursodeoxycholic acid, ademethionine, silibinin, bitamina E, B2, B5, B6, B15; ibinigay ang ugali sa cholelithiasis at cholestasis - miscleron, cholestyramine, choleretic, lalo na hydrocholeretics (sodium salicylate, mineral na tubig, valerian paghahanda); halamang gamot.
Ang isang kondisyong indikasyon para sa substitution therapy (erythrocyte mass transfusion) ay ang pagkakaroon ng malubhang hemolytic anemia sa isang pasyente, kung saan ang antas ng hemoglobin ay nabawasan sa 60-70 g/l o mas mababa. Gayunpaman, dapat tandaan na ang tanong ng pangangailangan para sa pagsasalin ng erythrocyte mass ay napagpasyahan, pangunahin, hindi sa antas ng hemoglobin sa dugo, ngunit sa pamamagitan ng pagpapaubaya nito, iyon ay, ang mga indikasyon para sa hemotransfusion ay klinikal at indibidwal. , dahil ang indibidwal na sensitivity sa hemic hypoxia ay lubhang nag-iiba. Ito ay malinaw na nakikita sa mga pasyente na may hemolytic anemia na "nasanay" sa mababang antas ng hemoglobin at kayang tiisin ang mga ito. Mayroong isang kilalang pattern: ang katawan ay sensitibo hindi sa isang mababang antas ng hemoglobin sa dugo, ngunit sa rate ng pagbaba nito. Para sa pagsasalin ng dugo, ito ay kanais-nais na gumamit ng medyo sariwang erythrocyte mass (shelf life ay mas mababa sa 1 linggo) - "hugasan" (purified mula sa leukocytes) erythrocytes - EMOLT - sa isang dosis ng 5-10 ml / kg ng timbang ng pasyente . Pagkatapos ng pagsasalin ng dugo, ang bata ay binibigyan ng thermometry (1, 2 at 3 oras pagkatapos makumpleto ang pagsasalin), at isinasagawa ang isang pagsusuri sa ihi. Ang mga antas ng hemoglobin ay sinusubaybayan bago at pagkatapos ng pagsasalin ng dugo. Kapag bumuti ang kondisyon ng pasyente, ang antas ng hemoglobin ay tumataas sa 90 g/l, ang karagdagang therapy sa pagsasalin ng dugo ay hindi isinasagawa. Sa matinding krisis, ang pag-iwas sa DIC ay isinasagawa: 1 - heparin sa isang dosis na 25 U / kg bawat oras sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pagbubuhos, 2 - dipyridamole sa isang dosis na hanggang 4 - 6 mg / kg / araw, 3 - ayon sa indications na may pagbaba sa antas ng antithrombin - sariwang frozen plasma 10 ml/kg pasyente timbang.
Dahil ang sanhi ng aplastic crisis ay kadalasang impeksiyon, bilang karagdagan sa replacement therapy na may erythrocyte mass, sa mga talamak na anyo ng impeksyon sa parvovirus at may matagal na aplasia ng erythropoiesis, intravenous immunoglobulin sa isang dosis na 1–3 g/kg para sa 3– 5 araw ay epektibo. Ang bitamina B12 ay inireseta din intramuscularly sa isang dosis ng 100 - 200 mcg / kg hanggang sa paglitaw ng reticulocytosis, bitamina B6 intramuscularly sa isang edad-specific therapeutic dosis, folic acid 0.001 - 0.005 x 3 beses sa isang araw sa loob. Habang lumilitaw ang reticulocytosis, ang karagdagang pagpapasigla ng hematopoiesis ay hindi isinasagawa.
Pagkatapos ng isang hemolytic crisis, ang bata ay dapat makatanggap ng: 1 - 5 talahanayan ayon kay Pevzner, 2 - isang complex ng antioxidant na bitamina A, E, C, pati na rin ang B2 at B6 sa isang dosis ng edad, 3 - choleretic (hydrocholeretics at pinagmulan ng halaman ), 4 - sa kaso ng dysfunction ng atay - hepatoprotectors, 5 - araw-araw na regimen ay dapat isama ang limitasyon ng mabigat na pisikal na pagsusumikap. Sa sapilitang sistematikong pagsasalin ng erythrocyte mass sa mga pasyente na may NS, maaaring umunlad ang hemosiderosis, na nangangailangan ng desferal therapy. Ang paulit-ulit na pangangasiwa ng erythropoietin ay binabawasan ang pangangailangan para sa pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo.
Ang pangalawang hakbang sa paggamot ng NS ay splenectomy, na kapansin-pansing nagpapabuti sa kurso ng sakit. Bagaman nagpapatuloy ang spherocytosis at pagbaba ng osmotic resistance ng mga erythrocytes pagkatapos ng splenectomy, ang tagal ng buhay ng mga erythrocytes ay makabuluhang tumaas, dahil ang lugar ng pagkasira ng mga erythrocytes ay tinanggal. Mas mainam na isagawa ang operasyon sa isang nakaplanong paraan - sa labas ng krisis, sa panahon ng hemolysis compensation; ang pinakamainam na edad ay itinuturing na higit sa 6 na taon, gayunpaman, ayon sa mga indikasyon, sa kaso ng isang malubhang proseso ng hemolytic, ang splenectomy ay maaaring isagawa kahit na sa mga maliliit na bata. Ang isang ganap na indikasyon para sa splenectomy ay isang malubhang kurso ng sakit na may hemolytic crises o isang nakaraang aplastic na krisis, ang pagbuo ng cholelithiasis, malubhang anemia na permanente o nangyayari sa panahon ng mga krisis, na nangangailangan ng kapalit na mga pagsasalin ng erythrocyte mass, makabuluhang hyperbilirubinemia kahit na walang anemia, hypersplenism syndrome (ang presensya, bilang karagdagan sa anemia, at thrombocytopenia at neutropenia na may mga nakakahawang komplikasyon). Ang splenectomy ay ipinahiwatig din sa mga kaso ng katamtamang NS sa pagkakaroon ng retardation ng paglago, anemia at pagkakaroon ng mga gallstones. Ang positibong epekto ng splenectomy ay nabanggit sa mga unang araw pagkatapos ng operasyon - ang kagalingan ng mga bata ay bumubuti nang malaki, nawawala ang dilaw at pamumutla ng balat. Pagkatapos ng operasyon, sa karamihan ng mga pasyente, ang mga hemolytic crises ay hindi umuulit, ang bata ay nakakakuha ng lag sa pisikal na pag-unlad. Ang nilalaman ng hemoglobin at erythrocytes ay tumataas nang malaki sa mga unang oras pagkatapos ng operasyon. Sa mga araw na 7-12, nangyayari ang postoperative thrombocytosis, na bihirang nangangailangan ng pagwawasto sa mga bata. Kapag lumitaw ang mga palatandaan ng hypercoagulability sa coagulogram, ang mga ahente ng antiplatelet ay inireseta (dipyridamole 2-3 mg / kg bawat araw). Maaaring hindi epektibo ang splenectomy dahil sa pagkakaroon ng isang accessory spleen, isang hindi sinasadyang autotransplantation ng spleen tissue papunta sa peritoneum sa panahon ng operasyon. Ang kawalan ng mga katawan ng Govell-Jolly sa dugo ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng functional na aktibidad ng pali. Ang splenectomy ay hindi rin epektibo sa mga bihirang autosomal recessive na variant ng NS. Kasabay ng splenectomy, ang pagsasagawa ng cholecystectomy sa mga pasyenteng may bilirubin stones ay maaaring maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa hinaharap at ang pangangailangan para sa paulit-ulit na interbensyon sa operasyon. Kamakailan, isang bagong diskarte ang lumitaw - bahagyang splenectomy upang mapanatili ang immunological function ng pali, ngunit sa hinaharap, ang paulit-ulit na interbensyon sa kirurhiko ay maaaring kailanganin dahil sa pag-ulit ng mga problema sa hematological o symptomatic cholelithiasis. Sa banayad na NS, hindi ginaganap ang splenectomy.
Ang isang mabigat na komplikasyon pagkatapos ng splenectomy ay isang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit, lalo na sa unang taon pagkatapos ng operasyon. Ang pinaka-mapanganib ay mga encapsulated microorganisms - pneumococcus, meningococcus at hemophilus infections. Ang mga sakit na dulot ng mga pathogen na ito ay nangyayari sa mga bata ng splenectomy sa isang pangkalahatan, mabilis na kidlat na paraan. Ang pagkamatay mula sa sepsis na dulot ng mga mikroorganismo na ito sa mga pasyente ng splenectomy ay 200 beses na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon. Kaugnay nito, bago ang operasyon, ang pagbabakuna ay isinasagawa gamit ang isang polyvalent pneumococcal vaccine, hemophilus (at iba pa), at pagkatapos ng operasyon sa loob ng limang taon, ang mga pasyente ay inireseta ng bicillin prophylaxis (bicillin 5 - buwanang). Ang mga pasyenteng allergic sa penicillins ay pinapayuhan na maging alerto para sa pinakamaliit na senyales ng impeksyon at agad na magreseta ng antibiotics ng ibang mga grupo, tulad ng macrolides. Gayunpaman, tulad ng ipinapakita ng kasanayan, ang mga hakbang na ito sa pag-iwas ay hindi maaaring ganap na maiwasan ang banta ng isang septic, fulminant na kurso ng mga impeksyon sa itaas. Ang Sepsis ay bihirang nagpapalubha ng splenectomy sa mas matatandang mga bata, ngunit ang isang febrile na bata ay dapat na maingat na subaybayan. Dapat itong tratuhin nang isinasaalang-alang ang posibilidad na magkaroon ng impeksyon na nagbabanta sa buhay. Bukod dito, ang mas matatandang mga bata at matatanda ay mayroon ding mas mataas na panganib ng komplikasyon na ito. Tungkol sa pagbabakuna ng mga pasyente pagkatapos ng splenectomy, kinakailangang sundin ang pangkalahatang tinatanggap na kalendaryo ng mga preventive vaccination. Tulad ng para sa pangangailangan para sa muling pagbabakuna laban sa mga naka-encapsulated na microorganism sa itaas at karagdagang bicillin prophylaxis, ang problemang ito ay nananatiling hindi ginalugad.
Pamamahala ng mga pasyente sa panahon ng kabayaran sa hemolysis:
- 1. Ang pagmamasid sa dispensaryo ng mga pasyente na may NS ay patuloy na isinasagawa, lalo na pagkatapos ng splenectomy.
2. Diyeta na naglalayong pigilan ang biliary dyskinesia - table number 5.
3. Mga kurso ng choleretic therapy (ayon sa isang indibidwal na plano).
4. Sa kaso ng NS, ang mga pagbabakuna ay pinapayagan sa panahon ng hemolysis compensation (hindi mas maaga kaysa sa 3 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis), ang mga pagbabakuna ay hindi pinagsama, bago ang pagbabakuna at 3 araw pagkatapos ng pagbabakuna, ito ay ipinag-uutos na kontrolin ang isang klinikal na pagsusuri sa dugo na may pagpapasiya ng bilang ng mga reticulocytes.
5. Pag-alis ng medikal mula sa pisikal na edukasyon ayon sa pangkalahatang programa; pinapayagan ang mga klase sa pangkat ng therapy sa ehersisyo o ayon sa isang magaan na programa (nang hindi nakikilahok sa mga kumpetisyon at pumasa sa mga pamantayan).
6. Ang mga matalim na pagbabago sa klima, insolation, physiotherapy ay hindi inirerekomenda.
7. Pagkontrol ng isang klinikal na pagsusuri sa dugo na may pagtukoy sa bilang ng mga reticulocytes 1 beses sa 1 - 3 buwan at sa kaso ng anumang magkakaugnay na sakit.
8. Pagsusuri ng ENT na doktor, dentista 1 beses sa loob ng 6 na buwan. Kalinisan ng lahat ng foci ng impeksyon - parehong konserbatibo at pagpapatakbo. Ang operative sanitation ay isinasagawa nang hindi mas maaga kaysa sa 1.5 - 2 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis.
9. Ultrasound ng mga organo ng tiyan 1 beses bawat taon; pagsusuri ng isang gastroenterologist ayon sa mga indikasyon.
10. Ang patuloy na paggamit ng folic acid sa 2.5 - 5 mg / araw, depende sa edad, pati na rin ang mga kurso ng bitamina (mga grupo B, C, A, E) sa loob ng 2-4 na linggo bawat 6 na buwan.