hemolytic anemia. Hemolytic anemia ng Minkowski schoffard

Ang hemolytic anemia ay isang pangkat ng mga sakit na naiiba sa kalikasan, klinika at mga prinsipyo ng paggamot, ngunit pinagsama ng isang solong sintomas - hemolysis ng mga erythrocytes. Sa mga sakit sa dugo, ang hemolytic anemias ay nagkakahalaga ng 5%, at sa lahat ng anemia, ang hemolytic anemias ay nagkakahalaga ng 11%.

Ang pangunahing palatandaan ng mga kondisyon ng hemolytic ay hemolysis - isang pagbawas sa habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo at ang kanilang pagtaas ng pagkabulok.

Etiology at pathogenesis

Ang physiological norm ng life span ng erythrocytes ay mula 100 hanggang 120 araw. Ang erythrocyte ay may malakas na metabolismo at nagdadala ng napakalaking functional load.

Ang pagtiyak sa mga pag-andar ng mga erythrocytes ay tinutukoy ng pangangalaga ng istraktura at hugis ng mga selula at mga proseso na nagsisiguro sa metabolismo ng hemoglobin.

functional na aktibidad Ito ay ibinibigay ng proseso ng glycolysis, bilang isang resulta kung saan ang ATP ay synthesize, na nagbibigay ng enerhiya sa erythrocyte.

Ang pagpapanatili ng istraktura at normal na metabolismo ng hemoglobin ay ibinibigay ng istrukturang protina na tripeptide-glutathione. Ang hugis ay pinananatili ng lipoproteins ng erythrocyte membrane. Ang isang mahalagang pag-aari ng mga erythrocytes ay ang kanilang kakayahang mag-deform, na tinitiyak ang libreng pagpasa ng mga erythrocytes sa pasukan sa microcapillaries at sa exit mula sa sinuses ng pali.

Ang deformability ng erythrocytes ay depende sa panloob at panlabas na mga kadahilanan.

Panloob na mga kadahilanan: lagkit (ibinigay ng isang normal na konsentrasyon ng hemoglobin sa gitnang bahagi ng erythrocyte) at oncotic pressure sa loob ng erythrocyte (depende sa oncotic pressure ng plasma ng dugo, ang pagkakaroon ng magnesium at potassium cations sa erythrocyte).

Sa isang mataas na oncotic pressure ng plasma, ang mga elemento nito ay sumugod sa erythrocyte, ito ay deformed at sumabog.

Ang normal na nilalaman ng magnesiyo at potasa ay nakasalalay sa trabaho mekanismo ng transportasyon lamad, na siya namang nakasalalay sa tamang ratio sa lamad ng mga sangkap ng protina at phospholipid, i.e. kung ang anumang bahagi ng genetic program ng erythrocyte (ang synthesis ng transport o membrane protein) ay nabalisa, kung gayon ang balanse ay nabalisa. panloob na mga kadahilanan na humahantong sa pagkamatay ng erythrocyte.

Ang mga erythrocytes sa proseso ng edad ng ebolusyon at na-sequester sa bone marrow at spleen. Bilang resulta ng physiological breakdown ng erythrocytes, ang bilirubin ay nasa dugo sa anyo ng isang unconjugated (libre) na bahagi, na inihatid sa mga hepatocytes, kung saan, bilang isang resulta ng isang enzymatic reaksyon, ito ay pinagsasama sa glucuronic acid. Ang conjugated fraction ng bilirubin-glucuronide mula sa mga hepatocytes ay pumapasok sa biliary tract at pinalabas kasama ng apdo sa gastrointestinal tract.

I. Congenital (hereditary) hemolytic anemia.

Bilang resulta ng pamana ng genetic defects sa functionally defective erythrocytes, ang isang bata ay ipinanganak na may congenital hemolytic anemia ( namamana na microspherocytosis, non-spherocytic hemolytic anemia, Marchiafava-Micheli disease).

Ang pagtaas ng excretion ng bilirubin sa apdo ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng pleiochromia at cholelithiasis.

Bilang resulta ng pagtaas ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, ang dami ng libreng bahagi ng bilirubin sa serum ng dugo ay tumataas, na pinalabas mula sa bituka na may mga feces sa anyo ng stercobilin at bahagyang may ihi. Sa sakit na Minkowski-Shoffard, ang dami ng stercobilin na inilihim ay lumampas sa mga normal na halaga ng 15-20 beses.

Dahil sa erythroid germ, ang bone marrow sa tubular at flat bones ay hyperplastic, ang erythrophagocytosis ay nabanggit.

Sa pali, mayroong pagbawas sa bilang at laki ng mga follicle, hyperplasia ng endothelium ng sinuses, at binibigkas na pagpuno ng dugo ng pulp.

Ang talamak na erythromylosis ay kadalasang nalilito sa isang hemolytic crisis, na sinamahan ng anemia, leukocytosis na may paglipat sa kaliwa, splenomegaly, at hyperplasia ng erythroid germ sa bone marrow.

Ang differential diagnosis ng hereditary microspherocytosis na may autoimmune hemolytic anemia ay kinabibilangan ng pagsasagawa ng Coombs test, na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga antibodies na naayos sa erythrocytes, katangian ng autoimmune anemia.

Kinakailangan na makilala ang isang pangkat ng mga non-spherocytic hemolytic anemias mula sa namamana na microspherocytosis.

Ang mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng enzymatic deficiency sa erythrocytes, kawalan ng spherocytosis, normal o bahagyang tumaas na osmotic resistance ng erythrocytes, nadagdagan ang autohemolysis, at hyperglycemia na hindi maitatama.

Kadalasan, para sa differential diagnosis, ang Price-Jones curve (isang curve na sumasalamin sa laki ng mga erythrocytes) ay ginagamit, kasama kung saan, kasama ang namamana na microspherocytosis, mayroong paglilipat sa microspherocytes.

Paggamot

Ang splenectomy ay ang tanging 100% na epektibong paggamot para sa mga pasyente na may namamana na microspherocytosis.

Sa kabila ng katotohanan na ang pagbaba ng osmotic resistance at microspherocytosis sa erythrocytes ay nagpapatuloy, ang mga phenomena ng hemolysis ay tumigil, dahil bilang isang resulta ng splenectomy, ang pangunahing springboard para sa pagkasira ng microspherocytes ay tinanggal, at ang lahat ng mga pagpapakita ng sakit ay nawawala.

Ang mga indikasyon para sa splenectomy ay madalas na hemolytic crises, matinding anemization ng mga pasyente, splenic infarction. Kadalasan, kung ang isang pasyente ay may cholelithiasis, ang cholecystectomy ay sabay na isinasagawa.

Sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may madaling kurso kamag-anak ang mga indikasyon ng kabayaran sa sakit at proseso para sa splenectomy. Preoperative na paghahanda kabilang ang pagsasalin ng erythrocyte mass, lalo na sa matinding anemia, bitamina therapy. Ang paggamit ng mga gamot na glucocorticoid sa paggamot ng namamana na microspherocytosis ay hindi epektibo.

Pagtataya

Ang kurso ng namamana na microspherocytosis ay bihirang malubha, ang pagbabala ay medyo kanais-nais. Maraming mga pasyente ang nabubuhay hanggang sa matanda na

Ang mga asawa, na isa sa kanila ay may sakit na namamana na microspherocytosis, ay dapat malaman na ang posibilidad ng microspherocytosis sa kanilang mga anak ay bahagyang mas mababa sa 50%.

Ang ovalocytosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga pulang selula ng dugo sa peripheral na dugo. Hugis biluhaba. Ang pagbabala ng form na ito ng sakit ay kanais-nais.

Sa klinika, 10-11% ng ovalocytosis ay nangyayari sa hemolytic syndrome, ang natitira - mayroon o walang bayad na hemolysis.

Hereditary hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng enzyme (non-spherocytic)

Ang pangkat ng namamana na non-spherocytic hemolytic anemias ay minana sa isang recessive na paraan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang normal na anyo ng mga erythrocytes, normal o nadagdagan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes, ang kawalan ng epekto ng splenectomy.

Ang kakulangan ng aktibidad ng enzymatic ay humahantong sa isang pagtaas sa sensitivity ng mga erythrocytes sa mga epekto ng mga gamot at mga sangkap na pinagmulan ng halaman.

Acute hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Ito ay madalas na nangyayari, ayon sa WHO, humigit-kumulang 100 milyong tao sa mundo ang may kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Ang kakulangan ng G-6-PDH ay nakakaapekto sa ATP synthesis, glutathione metabolism, at ang estado ng proteksyon ng thiol.

Etiology at pathogenesis

Ito ay madalas na sinusunod sa mga lalaki, dahil ang kakulangan sa G-6-PD ay minana ng isang gene na nauugnay sa kasarian.

Ang mababang aktibidad ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay humahantong sa pagkagambala sa mga proseso ng pagbabawas ng NADP at ang paglipat ng oxidized glutathione sa pinababang glutathione, na nagpoprotekta sa mga erythrocytes mula sa mga nakakapinsalang epekto ng mga potensyal na hemolytic agent (legumes, ilang mga sangkap na panggamot, phenylhydrazine, atbp.). Ang resulta ay intravascular hemolysis.

Pathological at anatomical na larawan

Balat icterus at lamang loob, spleno- at hepatomegaly, katamtamang pamamaga at paglaki ng mga bato.

Ang mikroskopikong pagsusuri ay nagpapakita ng mga cast na naglalaman ng hemoglobin sa mga tubule ng mga bato.

Sa pali at atay, ang isang reaksyon ng macrophage ay napansin sa pagkakaroon ng hemosiderin sa mga macrophage.

Klinika

Ang isang hemolytic crisis ay maaaring mapukaw ng analgesics, ilang antibiotics, sulfonamides, antimalarial na gamot, non-steroidal anti-inflammatory na gamot, chemotherapy na gamot (PASK, furadonin), mga produktong herbal(legumes, legumes) at bitamina K, pati na rin ang hypothermia at mga impeksiyon.

Ang mga pagpapakita ng hemolysis ay nakasalalay sa dosis ng mga ahente ng hemolytic at ang antas ng kakulangan ng G-6-PD. 2-3 araw pagkatapos uminom ng mga gamot, ang temperatura ng katawan ay tumataas, pagsusuka, panghihina, pananakit ng likod at tiyan, palpitations, igsi ng paghinga, at pagbagsak ay madalas na nabubuo.

Nagiging madilim ang kulay ng ihi (hanggang itim), na dahil sa intravascular hemolysis at pagkakaroon ng hemosiderin sa ihi.

Sa mga malubhang kaso, ang mga tubule ng bato ay barado ng mga produkto ng pagkasira ng hemoglobin, nabawasan ang glomerular filtration, at nagkakaroon ng talamak na pagkabigo sa bato.

Sa pisikal na pagsusuri, ang icterus ng balat at mauhog na lamad, splenomegaly, at mas madalas na paglaki ng atay ay nabanggit.

Pagkatapos ng 6-7 araw, magtatapos ang hemolysis, hindi alintana kung ang gamot ay ipagpapatuloy o hindi.

Hematological na larawan

Sa unang 2-3 araw ng isang hemolytic crisis, ang matinding normochromic anemia ay tinutukoy sa dugo.

Hematological na larawan

Differential Diagnosis

Kinakailangan na ibukod ang hemolytic anemia ng isa pang etiology.

Paggamot

Ang paggamot sa autoimmune hemolytic anemia ay batay sa pangmatagalan at sapat na paggamit ng mga glucocorticoid hormones (30-60 mg/araw). Ang mga kinakailangang kondisyon para sa paggamot sa hormone ay tagal at sapat na dosis.

Hemolytic anemia na may patuloy na hemosiderinuria at paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli disease)

Klinika

Sa panahon ng isang hemolytic crisis, ang mga reklamo ng pananakit ng tiyan ay katangian. iba't ibang intensity at lokalisasyon dahil sa pag-unlad ng capillary thrombosis ng mesenteric vessels.

Ang paglabas ng hemoglobin at hemosiderin sa ihi ay nagiging sanhi ng paglitaw ng itim na ihi.

Ang hitsura ng hemoglobin sa ihi sa gabi ay bunga ng pag-activate ng mga hemolytic factor sa gabi at physiological nocturnal acidosis. Madalas na wala ang Hemoglobinuria. Sa pagsusuri, ang balat ay maputla na may isang icteric tint, mayroon katamtamang pagtaas atay at pali.

Hematological na larawan

Mayroong larawan ng normochromic anemia. Ang index ng kulay ay maaaring mabawasan dahil sa makabuluhang pagkawala ng bakal sa ihi sa anyo ng hemosiderin at hemoglobin.

Ang katamtamang reticulocytosis, leukopenia, thrombocytopenia ay nabanggit. Sa utak ng buto, laban sa background ng hyperplasia ng erythroid germ, ang pagsugpo sa megakaryocytic at granulocytic germ ay nabanggit.

Diagnosis

Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng hemosiderinuria at isang positibong benzidine urine test.

Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng sakit na Marchiafava-Mikeli ang isang sucrose test (hemolysis ng erythrocytes ng mga pasyente sa sariwang donor na dugo na may pagdaragdag ng sucrose), isang Crosby test (nadagdagan na hemolysis sa ilalim ng impluwensya ng thrombin), Ham's acid test (hemolysis ng erythrocytes ng isang pasyente sa acidified human serum).

Paggamot

Sa paggamot ng sakit na Marchiafava-Micheli, ang pangunahing paraan ng paggamot ay ang pagsasalin ng mga hugasan na erythrocytes nang hindi lalampas sa 48 oras pagkatapos kumuha (200-400 ml 1 beses sa 4-5 araw). Ang mga erythrocyte ay hinuhugasan ng tatlong beses sa isotonic sodium chloride solution. Sa isang hemolytic crisis, ang pagpapakilala ng mga kapalit ng plasma (rheopolyglucin, dextran) na 500-1000 ml ay inirerekomenda. Para sa paggamot at pag-iwas sa mga komplikasyon ng thrombotic, ang paggamit ng mga anticoagulants ay ipinahiwatig. Sa pag-unlad ng kakulangan sa bakal, ang mga paghahanda ng bakal ay ipinahiwatig

SA kumplikadong paggamot Ginagamit din ang sakit na Marchiafava-Micheli ng mga anabolic hormone (nerobol) at antioxidant (bitamina E at mga paghahanda nito).

Paglalarawan:

namamana na spherocytosis(Minkowski-Choffard disease) ay hemolytic, na batay sa istruktura o mga functional disorder mga protina ng lamad, na nagpapatuloy sa intracellular hemolysis.
Ang German therapist na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan sa pamilya; M.A. Si Chauffard (1907), isang French therapist, ay natagpuan sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at pagtaas ng hemolysis na nauugnay dito.
Ang sakit ay nasa lahat ng dako, na may saklaw na 1:5,000 sa populasyon. Ito ay ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan; humigit-kumulang 25% ng mga kaso ay kalat-kalat, dahil sa paglitaw ng isang bagong mutation.
Ito ay mas karaniwan sa mga residente ng Northern Europe, kung saan ang prevalence ng sakit ay 1 sa bawat 5,000 populasyon.
Ang autosomal dominant inheritance ay nangyayari sa halos 75% ng mga kaso. Sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, ang kalubhaan ng anemia at ang antas ng spherocytosis ay maaaring mag-iba. Sa 25% ng mga kaso, walang family history. Sa ilang mga pasyente, ang mga pagbabago sa mga parameter ng laboratoryo ay minimal, na nagmumungkahi ng isang autosomal recessive na uri ng mana, ang natitirang mga kaso ay resulta ng mga kusang mutasyon.

Mga sanhi ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit (sa 25%) ay posible, na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.

Pathogenesis:

Sa pathogenesis ng hereditary spherocytosis, 2 posisyon ang hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically determined abnormality ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang elimination role ng spleen na may kaugnayan sa spheroidally altered cells. Sa lahat ng mga pasyente na may namamana spherocytosis, mayroong isang kakulangan ng spectrins sa erythrocyte lamad (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at sa ilang mga - isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay natagpuan na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring. nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang isang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng pagkamatagusin nito sa mga sodium ions at ang akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa isang labis na metabolic load sa cell, ang pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at ang pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes habang gumagalaw sa pali ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. ang pali ay aktibong nagdudulot ng pinsala sa mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Kinumpirma ito ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot lamad ng cell kasama ang mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng erythrocyte; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto sa erythrocytes sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depekto na ito at ang isang hemolytic crisis ay natanto. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang kemikal, trauma sa pag-iisip.

Mga sintomas ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Kabigatan at pagkakaiba-iba klinikal na larawan dahil sa uri ng structural protein na wala sa erythrocyte membrane (kakulangan ng a-chain of spectrin ay minana ng autosomal nang dominant at madaling nagpapatuloy, at ang kakulangan ng beta chain ay nagiging sanhi ng malubhang sakit minana sa isang autosomal recessive na paraan). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng neonatal, na ginagaya ang larawan. sakit na hemolytic mga bagong silang o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice,. Ang mga krisis ay maaaring ma-trigger ng mga nakakahawang sakit, na kumukuha ng ilang mga gamot ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng inter-crisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging palpated. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na fendtypic, katulad: isang matayog na bungo, isang gothic na panlasa, isang malawak na tulay ng ilong, at malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito tissue ng buto nauugnay sa compensatory hyperplasia utak ng buto(erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana spherocytosis, ang kalubhaan klinikal na sintomas maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga taong ito na ang kilalang ekspresyon ng M.A. Chauffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng isang naaangkop na pagsusuri.

Diagnostics:

Ang diagnosis ay kinumpirma ng isang family history at isang bilang ng mga pagsubok sa laboratoryo.
Data ng laboratoryo
Ang hemogram ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia na may iba't ibang kalubhaan. Ang nilalaman ng reticulocytes ay depende sa kalubhaan ng anemia at ang panahon ng sakit at saklaw mula 50-60 hanggang 500-600%; maaaring lumitaw ang mga normocytes. Ang isang morphological na pagsusuri ng isang red blood smear ay nagpapakita ng mga katangian ng morphological features: kasama ng mga normal na erythrocytes, mayroong mga microspherocytes - maliit, matinding stained cells na walang central enlightenment na katangian ng normal na erythrocytes. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring mag-iba mula 5-10% hanggang sa ganap na mayorya. Ito ay itinatag na mas malaki ang bilang ng mga microspherocytes, mas matinding hemolysis. Sa panahon ng hemolytic crisis, maaaring may neutrophilic shift, isang acceleration ng ESR.
Sa biochemically, ang hindi direktang hyperbilirubinemia ay sinusunod, ang antas nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolytic crisis. Ang antas ng haptoglobin ay nabawasan.
Sa sternal punctate, mayroong hyperplasia ng erythroid germ, ang leukoerythroblastic ratio ay nabawasan sa 1:2, 1:3 (laban sa 4:1 sa norm) dahil sa mga cell ng erythroid germ.
Matapos lumabas ang pasyente sa hemolytic crisis sa panahon ng hemolysis compensation, ang erythrocytometry ay ginaganap upang kumpirmahin ang diagnosis sa pagbuo ng Price-Jones curve at ang osmotic resistance ng erythrocytes ay tinutukoy. Ang mga pasyente na may namamana na microspherocytosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa diameter ng erythrocytes - ang average na diameter ng erythrocytes ay mas mababa sa 6.4 μm (ang diameter ng normal na erythrocytes ay 7.2-7.9 μm) at isang paglipat ng Price-Jones erythrocytometric curve sa kaliwa . Ang isang pathognomonic sign ay isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes. Normal na pagganap ay: para sa minimal na pagtutol (simula ng hemolysis) sa 0.44% NaCl solution at para sa maximum (kumpletong hemolysis) - sa 0.32-0.36% NaCl solution. Karaniwan para sa sakit ay isang pagbawas sa minimum na pagtutol ng mga erythrocytes, iyon ay, ang hemolysis ay nagsisimula sa isang 0.6-0.65% NaCl solution. Ang pinakamataas na osmotic resistance ay maaaring medyo tumaas - sa isang 0.3-0.25% NaCl solution.

Paggamot ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Ang paggamot sa namamana na spherocytosis ay isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Ang pasyente ay napapailalim sa ospital. Pangunahing mga pathological syndromes, na umuunlad sa panahon ng krisis, ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disturbances, acidotic at hypoglycemic shifts. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pagbuo ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa paglabas ng krisis, ang regimen, diyeta, ay inireseta choleretic na gamot(pangunahin ang cholekinetics). Sa kaso ng pag-unlad ng isang krisis sa pagbawi, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (mga pagsasalin ng erythromass, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 bago ang simula, atbp.).

Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay, na nagbibigay ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng kaligtasan ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Malubhang hemolytic crises, ang kanilang tuluy-tuloy na kurso, regenerator crises - mga indikasyon para sa splenectomy kahit sa mga bata maagang edad. Mayroong tumaas na ugali sa Nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, sa ilang mga bansa, ang buwanang pangangasiwa ay pinagtibay sa loob ng isang taon pagkatapos ng bicillin-5 splenectomy o bago ang isang nakaplanong splenectomy, ang pagbabakuna na may pneumococcal polio vaccine ay isinasagawa.

Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay kanais-nais. Gayunpaman, sa malalang kaso ng hemolytic crisis kapag hindi napapanahong paggamot ay seryoso (maaaring kamatayan).

Dahil ang hereditary spherocytosis ay minana sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na gene penetrance, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata (ng anumang kasarian) sa pagkakaroon ng namamana spherocytosis sa isa sa mga magulang ay 50% . Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay nasa ilalim ng patuloy na pangangalaga sa dispensaryo.

Diet. Panimula sa diyeta ng mas mataas na halaga folic acid(higit sa 200 mcg / araw). Mga Itinatampok na Produkto: mga produktong panaderya mula sa wholemeal flour, bakwit at oatmeal, dawa, soybeans, beans, durog hilaw na gulay(kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, atay ng baka, cottage cheese, keso.

Pag-iwas:

Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, maaaring naisin ng mga taong may namamana na spherocytosis na kumunsulta sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na makilala ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.

Ang pag-iwas sa namamana na spherocytosis ay nabawasan sa mga therapeutic measure sa panahon ng mga krisis.

Ang sakit na Minkowski-Choffard ay isang karaniwang namamana na sakit na kabilang sa pangkat ng mga anemia. Ang iba pang mga pangalan nito ay hereditary spherocytosis at microspherocytic. Sa unang pagkakataon, ang patolohiya ay inilarawan sa pagtatapos ng ika-19 na siglo ng Polish physiologist na si Minkowski, pagkatapos ay dinagdagan ng Pranses na doktor na si Chauffard.

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga tao ng lahat ng mga pangkat etniko, ngunit mas madalas na ito ay nasuri sa teritoryo ng Europa, lalo na ang hilagang bahagi nito. Maaari itong unang lumitaw sa anumang edad.

Tungkol sa sakit

Sa lahat ng mga pasyente na may microspherocytosis, mayroong kakulangan ng spectrin proteins sa erythrocyte membrane, at sa ilan, ang pagkawala ng kanilang mga functional na katangian. Ang mga sintomas ng sakit at ang kalubhaan ng kurso nito ay direktang nakasalalay sa antas ng kakulangan sa spectrin. May mga kaso kapag ang carrier ng spherocytosis gene ay walang sintomas.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang husay na pagbabago sa mga erythrocytes, na kumukuha ng isang spherical na hugis, iyon ay, sila ay nagiging spherocytes. Ito ay dahil sa isang genetically determined abnormality ng cell membrane protein. Bilang isang resulta, ang pagkamatagusin ng lamad ay tumataas, masyadong maraming mga sodium ions ang pumapasok sa mga pulang selula at ang labis na tubig ay naipon. Ang mga spherical erythrocytes, hindi tulad ng mga normal na biconcave disks, ay hindi nagagawang mag-deform sa makitid na mga lugar ng daloy ng dugo, samakatuwid ang kanilang paggalaw ay bumabagal, ang bahagi ng kanilang ibabaw ay nahati, nagiging microspherocytes at unti-unting namamatay.

Nilalamon ng mga spleen macrophage ang mga nasirang spherocytes. Patuloy na pagkabulok ng pula mga selula ng dugo sa pali ay humahantong sa isang pagtaas sa laki nito. Bilang karagdagan, na may mas mataas na pagkasira ng mga erythrocytes sa dugo, ang halaga ng libreng bilirubin ay tumataas, na kung saan ay excreted na may feces sa anyo ng isang espesyal na pigment ng apdo. Sa mga taong may namamana na spherocytosis, ang antas nito sa mga feces ay maaaring makabuluhang lumampas sa pamantayan - 10 o kahit na 20 beses. Dahil sa tumaas na pagtatago ng pigment bilirubin sa apdo sa mga duct ng apdo at pantog, nagsisimula ang pagbuo ng mga bato.

palatandaan

Sa unang pagkakataon, ang mga sintomas ng spherocytosis ay maaaring madama ang kanilang sarili sa anumang edad, simula sa neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga palatandaan ay mas madalas na matatagpuan sa huli na preschool at maagang edad ng paaralan. Sa maliliit na bata, madalas itong nasuri sa panahon ng pagsusuri para sa isa pang dahilan. Kung ang patolohiya ay nagsisimulang magpakita mismo sa kamusmusan, maaaring ipagpalagay na magiging malubha ang takbo nito.

Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa kung gaano kalubha ang hemolysis (pagkasira ng mga pulang selula ng dugo). Sa labas ng isang exacerbation, ang mga sintomas ay maaaring wala. Sa panahon ng isang exacerbation, ang mga pasyente ay nagreklamo ng lagnat, pagkahilo, kahinaan, pagkawala ng gana, sakit ng ulo, pagkapagod.

Ang mga sintomas ng sakit na Minkowski-Choffard ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

Paninilaw ng balat. Ito ang pangunahing klinikal na palatandaan, na kadalasang ang tanging pagpapakita ng sakit sa loob ng mahabang panahon. Ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa tindi ng pagkasira ng mga pulang selula at ang kakayahan ng atay na pagsamahin ang bilirubin at glucuronic acid.
Ang dumi ay may matinding dark brown na kulay dahil sa mataas na nilalaman naglalaman ito ng pigment stercobilin.
Pag-atake ng cholelithiasis, pati na rin ang mga palatandaan ng cholecystitis, na nauugnay sa pagbuo sa apdo mga bato. Kung may bara sa bile duct na may bato, nagkakaroon ng obstructive jaundice mga katangiang katangian: matalim na pagtaas direktang bilirubin at ang pagpasok ng pigment ng apdo sa ihi, na nagiging madilim; pagkawalan ng kulay ng mga feces; pangangati ng balat; pagtaas ng temperatura; sakit sa kanang hypochondrium.
Paglaki ng pali (ito ay nakausli mula sa ilalim ng mga tadyang ng mga dalawa hanggang tatlong sentimetro) at bigat sa kaliwang hypochondrium.
Sa mahabang kurso ng sakit, ang atay ay maaaring tumaas sa laki (na may isang hindi kumplikadong anyo ng spherocytosis, nananatili itong normal na laki).
Sa maagang sintomas sa mga bata, mayroong isang paglabag sa pag-unlad ng bungo at balangkas ng mukha (square-shaped tower skull, saddle nose, makitid na socket ng mata, abnormal na pag-unlad ng ngipin at iba pang mga palatandaan).
Ang mga nasa katanghaliang-gulang at matatandang tao ay maaaring magkaroon ng mahinang paggaling trophic ulcers shins, na dahil sa gluing ng mga erythrocytes ng maliliit na capillary ng mga binti.
Ang kalubhaan ng anemia ay maaaring magkakaiba, kung minsan ay walang mga palatandaan nito. Kadalasan, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang katamtamang pagbaba sa mga antas ng hemoglobin. Ang matinding anemia ay kadalasang napapansin sa panahon ng paglala ng sakit.
May kaugnayan sa anemia, maaaring lumitaw ang mga palatandaan ng mga karamdaman sa gawain ng puso at mga daluyan ng dugo.

Ang namamana na spherocytosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang undulating course, iyon ay, ang mga panahon na walang exacerbation ay pinalitan ng mga hemolytic crises, kung saan ang mga sintomas ay tumindi:

dahil sa patuloy na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, mayroong pagtaas sa temperatura ng katawan;
nagiging matindi ang jaundice;
nagiging mas madalas ang dumi, nagkakaroon ng pananakit ng tiyan, pagduduwal at pagsusuka;
Ang mga seizure ay itinuturing na isang mabigat na sintomas.

Ang dalas ng mga krisis sa lahat ng mga pasyente ay naiiba, sa ilang mga ito ay hindi kailanman nangyayari. Upang pukawin ang isang hemolytic crisis ay maaaring sumali sa pinagbabatayan na impeksyon sa sakit, hypothermia, sa mga kababaihan - pagbubuntis.

Sa ilang mga pasyente, ang tanging palatandaan ay jaundice, kung saan sila ay pumunta sa doktor.

Minsan ang anemia ay napakahusay na nabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa kanyang sakit pagkatapos lamang ng isang buong pagsusuri.

Ang mga panahon ng pagpapatawad ay maaaring tumagal mula sa ilang linggo at buwan hanggang ilang taon.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng hereditary spherocytosis ay ginawa batay sa mga pagsubok sa laboratoryo, clinical manifestations at isang pakikipag-usap sa pasyente upang linawin. namamana na predisposisyon sa sakit.

Ang diagnosis ay nakumpirma kung ang hemolytic anemia, mga morphological na tampok ng mga pulang selula ng dugo at ang kanilang pinababang osmotic na katatagan ay nakita.

Sa namamana na spherocytosis, ang mga erythrocyte ay spherical, ang kanilang diameter ay nabawasan, at ang kanilang kapal ay nadagdagan, habang ang average na dami ng cell ay nananatiling normal. Ang antas ng hemoglobin ay karaniwang malapit sa normal. Ang isang pagbabago sa bilang ng mga leukocytes (ang leukocyte formula ay inilipat sa kaliwa, ang antas ng neutrophils ay tumaas) at ESR (nadagdagan) ay sinusunod lamang sa panahon ng isang krisis, habang ang antas ng mga platelet ay normal.

Ang isang katangian na sintomas ng sakit ay isang pagbaba sa osmotic resistance (paglaban) ng mga erythrocytes. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin lamang sa isang makabuluhang pagbaba nito. Nangyayari na may halatang spherocytosis, ang osmotic resistance ay nananatiling normal. Sa kasong ito, karagdagang pananaliksik sa laboratoryo pagkatapos ng araw-araw na pagpapapisa ng dugo ng erythrocytes.

Sa kaso ng namamana na spherocytosis, differential diagnosis. Ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa iba pang mga uri ng anemia. Bilang isang patakaran, ito ay hemolytic anemia, autoimmune, viral hepatitis.

Paggamot

Ang paggamot sa sakit na ito ay depende sa dalas ng mga krisis, ang klinikal na larawan at edad.

Sa panahon ng isang hemolytic crisis, konserbatibong paggamot sa ospital. Ang Therapy ay naglalayong labanan ang hypoxia, hyperbilirubinemia, cerebral edema, hyperglycemic at iba pang mga karamdaman na nabubuo sa panahon ng krisis. Ang paggamot, bilang panuntunan, ay nangyayari ayon sa sumusunod na pamamaraan:

Sa matinding anemia, ang pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo ay inireseta.
Matapos lumabas sa krisis, ang mga choleretic na gamot ay inireseta, ang diyeta at pang-araw-araw na gawain ay pinalawak.

Ang tanging epektibong paraan ng paglaban sa spherocytosis ay ang pagtanggal ng pali (splenectomy)

Ang operasyon ay ipinahiwatig para sa madalas na mga krisis, malubhang anemya, hepatic colic, spleen infarction. Minsan ang operasyong ito ay sinamahan ng pag-alis ng gallbladder (cholecystectomy). Bago ang operasyon, na may malubhang anemya, ang pagsasalin ng mga erythrocytes ay isinasagawa.

Bilang isang patakaran, pagkatapos ng operasyon, ang pagbawi ay nangyayari sa 100% ng mga kaso. Kasabay nito, ang mga erythrocyte ay nananatiling pathologically altered, iyon ay, mayroon silang isang spherical na hugis at mababang pagtutol sa mga solusyon sa sodium chloride. Ang pagtigil ng pagkabulok ng mga pulang selula ay dahil sa ang katunayan na walang organ kung saan nangyayari ang pagkawasak na ito.

Sa ilang mga kaso, ang operasyon ay dapat gawin kaagad, kahit na ang pagbubuntis ay hindi isang kontraindikasyon. Kung hindi, maaaring magkaroon ng cholelithiasis, cirrhosis ng atay, at hepatitis.

Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay medyo mabuti at ang mga tao ay maaaring mabuhay kasama ang sakit hanggang sa pagtanda. Sa malubhang kurso sakit, kung ang tulong ay hindi ibinigay sa oras, ang isang nakamamatay na resulta ay posible.

Kung ang isa sa mga magulang ay may sakit, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya sa mga bata ay mas mababa sa 50%.

Sa microspherocytic anemia, ito ay ipinahiwatig espesyal na diyeta. Ang diyeta ng pasyente ay dapat maglaman ng mga pagkaing naglalaman ng malaking halaga ng folic acid. Inirerekomenda na kumain:

cereal: bakwit, dawa, oatmeal;
mushroom;
mga produktong wholemeal,
atay ng baka;
beans, soybeans;
cottage cheese;
berdeng sibuyas, kuliplor, tinadtad na karot.

Konklusyon

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ang namamana na spherocytosis. Ang tanging paraan upang maiwasan ang sakit ay mga therapeutic measure ginagawa sa panahon ng mga krisis sa hemolytic.

Ang sakit na Minkowski-Choffard ay isang namamana na patolohiya na maaaring magpakita mismo sa mga bata. Ang pangunahing pagpapakita ng sakit na ito ay ang pag-unlad ng anemia (anemia), dahil sa napaaga na pagkasira isang malaking bilang may sira na mga pulang selula ng dugo sa pali. Ang dalas ng patolohiya na ito ay 2-3 kaso bawat 10,000 ipinanganak na bata.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad

Ang mga erythrocyte ay may sukat na 7-8 microns at hugis ng isang biconcave disc. Ito ay nagpapahintulot sa kanila na malayang makapasa sa mga capillary (pinaka maliliit na sisidlan sa pamamagitan ng dingding kung saan nangyayari ang pagpapalitan ng gas sa mga tisyu at ang kanilang nutrisyon). Sa sakit na Minkowski-Choffard (microspherocytosis), dahil sa isang depekto ng gene, ang synthesis ng erythrocyte cell wall ay nagambala, at ang halaga ng specter protein sa loob nito ay bumababa. Nagdudulot ito ng pagtaas ng daloy ng sodium at water ions sa erythrocyte, na humahantong sa kanilang "bloat". Nakakakuha sila ng isang spherical na hugis at nawawala ang kanilang pagkalastiko. Sa oras ng pagpasa ng tulad ng isang erythrocyte sa pamamagitan ng mga sisidlan (sinuses ng pali), ito ay nasira at pagkatapos ng ilang mga naturang sipi ito ay nawasak. Ito ay humahantong sa pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at pag-unlad ng hemolytic anemia. Ang ganitong depektong gene ay maaaring maipasa sa isang bata mula sa
isa sa mga magulang (kung siya ay may parehong sakit). Hindi gaanong karaniwan, ang microspherocytosis ay resulta ng isang pangunahing mutation kapag ang parehong mga magulang ay malusog. Pangunahing mutation ay karaniwang nangyayari sa panahon pag-unlad ng prenatal sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan, na kinabibilangan ng:

Exposure sa ionizing radiation (radiation, x-ray).
Paglunok ng pagbuo ng fetus mga kemikal na sangkap na nakakaapekto sa genome ng mga selula nito (mga asin mabigat na bakal, cyclic hydrocarbons, mga gamot, alkohol, nikotina, narcotic substance).
Impeksyon ng pangsanggol na organismo - sa partikular, sa panahon ng isang impeksyon sa viral, ang DNA ng virus ay isinama sa genome ng mga selula at humahantong sa isang mutation ng kanilang mga gene.

Ang lahat ng mga nakakapukaw na kadahilanan na ito ay maaaring humantong sa pagbuo ng iba pang mga malformations, kaya dapat subukan ng isang babae ang kanyang makakaya upang limitahan ang kanilang epekto.

Physiologically, ang pali ay isang uri ng "erythrocyte graveyard", nasa loob nito na ang paggamit ng mga erythrocytes ay nagaganap sa pagtatapos ng kanilang buhay, na sa average ay tumatagal ng 90-120 araw.

Mga sintomas

Ang mga pagpapakita ng patolohiya ay nakasalalay sa kalubhaan at bilang ng mga nabagong erythrocytes. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pangunahing sintomas ay lumilitaw sa isang bata ng preschool at maagang pagkabata. edad ng paaralan. Ang kurso ng microspherocytosis ay alun-alun. Ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang hemolytic crisis (sabay-sabay na pagkasira ng isang malaking bilang ng mga pulang selula ng dugo) at interictal na panahon. Pangunahing klinikal na pagpapakita ang interictal na panahon ng sakit o ang Minkowski-Choffard syndrome ay mga palatandaan ng anemia, na kinabibilangan ng pamumutla ng balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata, ang kanilang bahagyang pagkadilaw. Ang krisis sa hemolytic ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga klinikal na pagpapakita:

Ang pagkakaroon ng gayong mga sintomas at ang kanilang kalubhaan ay tinutukoy ng bilang ng mga nasirang pulang selula ng dugo.

Minsan matagal na panahon tulad ng isang patolohiya ng mga erythrocytes ay maaaring magpakita mismo sa ganap na wala. Ang tanging sintomas sa ganitong mga kaso, mayroong isang bahagya na kapansin-pansin na yellowness ng balat at sclera, na may maberde na tint.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Malubhang anyo ng Minkowski-Choffard syndrome sa maaga pagkabata, ang matagal na anemia ay maaaring humantong sa isang lag sa mental at somatic development ng bata, na halos imposibleng itama sa hinaharap. Samakatuwid, isang napakahalagang punto sa matagumpay na paggamot Ang patolohiya na ito ay ang maagang pagtuklas ng proseso ng pathological.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng sakit na ito ay simple. Sa isang klinikal na pagsusuri sa dugo, ang mikroskopya ng isang smear na nabahiran ayon sa Romanovsky-Giemsa ay nagpapakita ng mga binagong erythrocytes sa anyo ng mga maliliit na sphere. Nawalan sila ng hugis ng isang biconcave disc. Upang matukoy ang kalubhaan ng kurso ng sakit, ang mga binagong anyo ay binibilang sa pagkalkula ng kanilang ratio sa kabuuang bilang ng mga erythrocytes. Ang klinikal na kahalagahan ay ang kurso ng patolohiya, kung saan ang microspherocytes ay bumubuo ng 10-20% ng kabuuang bilang erythrocytes.

Para sa napapanahong pagsusuri Minkowski-Chaffard disease at iba pang mga sakit ng sistema ng dugo, inirerekomenda na magsagawa ng preventive blood test para sa isang bata minsan sa isang taon.

Paggamot

Ang mga taktika sa paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng proseso. Sa interictal na panahon at banayad na microspherocytosis, ang mga aktibong therapeutic na hakbang ay hindi isinasagawa. Sa panahon ng pag-unlad ng isang pag-atake ng hemolytic anemia, ang bata ay naospital sa isang ospital kung saan isinasagawa ang detoxification therapy, na naglalayong alisin ang mga nabubulok na produkto ng hemoglobin (bilirubin) mula sa katawan, ang mabilis na pagpapanumbalik ng bilang ng mga pulang selula ng dugo ( bitamina, paghahanda ng bakal). Matinding kurso sa malaking halaga Ang microspherocytes ay nangangailangan ng operasyon ng splenectomy (pagtanggal ng pali). Kasabay nito, ang bilang ng mga nabagong erythrocytes ay hindi bumababa, ngunit ang kanilang pagkasira ay hindi na nangyayari kapag dumadaan sa pali. Ang pagpipiliang ito ay isang paraan ng radical therapy para sa sakit na Mikovsky-Choffard.

Ang pagbabala para sa sakit na Minankowski-Choffard ay kanais-nais sa maagang pagtuklas ng patolohiya at napapanahong paggamot, lalo na sa pagpigil sa pag-unlad ng anemia, na nakakaapekto sa karagdagang pag-unlad bata.

nang detalyado

Sakit sa Minkowski-Choffard(namamana na microspherocytosis)

Ang sakit na ito ay laganap at mahusay na pinag-aralan. Ang sakit ay unang nakilala sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo.

Ang prevalence ng hereditary microspherocytosis ay 2-3 kaso bawat 10,000 populasyon. Ang haba ng buhay ng mga erythrocytes sa microspherocytosis ay maraming beses na mas mababa kaysa sa mga erythrocytes. malusog na tao. Ang dahilan para sa pagbuo ng isang husay na pagbabago sa mga erythrocytes sa pali ay nauugnay sa pangunahing pagbabago sa mga erythrocytes mismo, dahil sa sakit. Ang pali ay ang pangunahing organ kung saan nangyayari ang pagkasira ng mga may sira na pulang selula ng dugo. Ang microspherocytosis ay batay sa isang genetically determined defect sa erythrocyte membrane. Siya ang nagpapagana ng maraming magkakaugnay na mekanismo na nagdudulot tumaas na pagkasira erythrocytes sa pali. Mula sa posisyon na ito, ang microspherocytosis ay isinasaalang-alang bilang mga sumusunod. Ang isang depekto sa erythrocyte membrane ay nagpapataas ng pagkamatagusin nito sa mga sodium at water ions, na nagiging sanhi ng paglaki ng cell. Hindi tulad ng mga normal na erythrocytes, ang mga spherocytes (namamagang erythrocytes) ay hindi gaanong nababanat, dahil dito, hindi nila mababago ang kanilang hugis kapag tumagos sila sa makitid na bukana ng splenic membrane. Ito ay humahantong sa pagwawalang-kilos ng mga erythrocytes sa pali, kung saan ang mga kondisyon para sa kanilang mahahalagang aktibidad ay hindi kanais-nais (ang mga konsentrasyon ng kolesterol at glucose ay nabawasan). Sa kalaunan, ang bahagi ng erythrocyte membrane ay nawawala habang dumadaan ito sa makitid na bukana sa pali. Pagkatapos ng ilang mga cycle, ang erythrocyte ay namatay, na dumaranas ng pagkabulok. Ang sakit na Minkowski-Shoffard ay madalas na nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata.

Gayunpaman, ang mas malinaw na mga palatandaan ng sakit ay napansin sa pagtatapos ng preschool at sa simula ng edad ng paaralan. Ang sakit ay maaaring mangyari sa dalawang anyo - banayad at malubha. Tatlong kardinal na palatandaan ang nasa gitna: paninilaw ng balat, maputlang balat, at isang pinalaki na pali (splenomegaly). Sa mga malubhang kaso, ang splenomegaly ay makabuluhan; sa mga banayad na kaso, hindi ito binibigkas. tanda Ang jaundice ay ang kawalan ng mga pigment ng apdo sa ihi, ngunit ang pagkakaroon ng urobilin (isang dilaw na pangkulay) sa ihi. Ang pamumutla ng balat ay dahil sa pagkakaroon ng anemia. Sa ilang mga kaso, ang mga pagbabago sa balangkas ng buto ay sinusunod: isang matayog na bungo, malawak na espasyo mga eyeballs, malawak na tulay ng ilong, gothic na kalangitan, paglabag sa dentisyon.

Kung ang mga sintomas ng sakit ay lumitaw sa maagang pagkabata, ang progresibong anemya ay maaaring humantong sa pagkaantala ng paglaki, pag-unlad ng kaisipan, hindi pag-unlad ng mga genital organ at ang kawalan ng pangalawang sekswal na katangian: pubic hair, kili-kili dahil sa pagbaba ng pagtatago ng mga sex hormone. Sa sakit na Minkowski-Choffard, ang anemia ay pare-pareho sa kalikasan: nang walang exacerbation, ito ay hindi gaanong binibigkas, sa panahon ng isang krisis ito ay matalim. Ang pangkalahatang kondisyon ay kasiya-siya, ang aktibidad ay napanatili. Walang mga pagbabago sa cardiovascular system. Maaaring may bahagyang pagtaas sa atay at pali (madalas ang huli). Ang malubhang anyo ng sakit ay nangyayari sa pana-panahong mga krisis, na nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw nilalagnat na estado- lagnat, panghihina, pananakit ng tiyan, kulay dilaw balat. Ang mga krisis ay maaaring maging malala kung minsan.

Ang sakit ay nagpapakita mismo ng acutely at nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman pangkalahatang kondisyon minsan nag-aalala matinding sakit sa kanang hypochondrium, ang atay at pali ay pinalaki. Ang mga dumi ay may kulay, ang kulay ng ihi ay mas puspos kaysa karaniwan. Sa dugo sa banayad na anyo may katamtamang anemia. Ang isang mas detalyadong pag-aaral ng dugo ng pasyente ay nagpapakita mga pagbabago sa katangian: pagbaba sa average na diameter ng mga erythrocytes, pagtaas sa kapal ng cell. Sa mga stained smears mikroskopikong pagsusuri ang mga spherocyte ng dugo ay mukhang maliliit na selula, matinding nabahiran nang walang gitnang paliwanag na katangian ng mga normal na erythrocytes. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring mag-iba nang malawak - mula 5-10% hanggang sa ganap na karamihan.

Mayroong isang tiyak na paralelismo sa pagitan ng bilang ng mga microspherocytes at ang antas ng pagkabulok ng erythrocyte, na kung saan ay mas matindi, mas binago ang mga cell. Sa isang malubhang anyo ng sakit na Minkowski-Shoffard sa panahon ng isang krisis, tinutukoy ang malubhang anemia. Ang sakit na Minkowski-Shoffard ay maaaring tumagal ng ilang dekada nang hindi gaanong naaapektuhan ang kalusugan ng pasyente. Ang kinalabasan ng sakit sa banayad na mga kaso ay karaniwang kanais-nais, ngunit sa mga malubhang kaso ito ay malubha, dahil sa panahon ng isang hemolytic crisis, kung ang paggamot ay hindi napapanahon, ang kamatayan ay maaaring mangyari. Ang sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring maging kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga bato sa gallbladder at mga duct ng apdo. Bilang resulta, ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga sintomas nagpapasiklab na proseso sa gallbladder at atay, ang pagbuo ng trombosis (pagbara) ng splenic vein ay minsan napapansin, na sinusundan ng pagdurugo ng tiyan. Ang paggamot ng namamana na microspherocytosis ay isinasagawa depende sa edad ng bata at ang kalubhaan ng mga pagpapakita ng sakit. Sa paggamot, dalawang yugto ang maaaring makilala: ang una ay konserbatibong paggamot sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga gamot sa panahon ng krisis, ang pangalawa ay surgical treatment, na binubuo sa pag-alis ng pali (splenectomy). Sa karamihan ng mga pasyente, ito ay humahantong sa kumpletong pagbawi, bagaman ang umiiral na depekto sa mga erythrocytes ay nagpapatuloy. Karamihan pinakamainam na edad para sa operasyon - 4-6 na taon. Ang mga ganap na palatandaan na nangangailangan ng operasyon ay madalas na mga krisis, ang pagbuo ng cholelithiasis bilang isang komplikasyon ng namamana na microspherocytosis.

Sa panahon bago ang splenectomy, ang paggamot ay isinasagawa na naglalayong alisin ang mga palatandaan ng isang krisis. Gumamit ng drip injection ng 10% glucose solution, rheopolyglucin, gemodez, bitamina.

Sa isang matinding antas ng anemia (hemoglobin na mas mababa sa 70 g / l), gumamit sila ng pagsasalin ng erythrocyte mass. Sa panahon ng pagbawi, hindi kinakailangan ang espesyal na paggamot sa sakit, maliban sa mga pansuportang hakbang - pagsunod sa regimen, nutrisyon.

Ang mga pasyente na may namamana na microspherocytosis ay napapailalim sa pagmamasid sa dispensaryo parehong bago at pagkatapos paggamot sa kirurhiko. Sa kaso kapag ang mga palatandaan ng sakit ay hindi lumitaw sa loob ng dalawang taon, ang mga bata ay tinanggal mula sa dispensaryo. Ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata sa pagkakaroon ng Minkowski-Choffard anemia sa isa sa mga magulang ay 50%.

Pamagat: Mga sakit ng mga bata. Kumpletuhin ang sanggunian

Publisher: EKSMO