Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- ang pinakakaraniwang namamana hemolytic anemia mula sa kategorya ng mga membranopathies.
Ang Aleman na therapist na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan ng familial hemolytic anemia; M.A. Si Chauffard (1907), isang French therapist, ay natagpuan sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at pagtaas ng hemolysis na nauugnay dito.
Uri ng mana: sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang sakit ay minana sa autosomal dominant na paraan, ang natitirang 30% ay resulta ng autosomal recessive inheritance o spontaneous mutations.
Walang eksaktong data sa pamamahagi ng namamana na spherocytosis, dahil sa maraming mga pasyente ang sakit ay maaaring asymptomatic o sa banayad na anyo. Gayunpaman, ang insidente sa Northern Europe ay 1 kada 5000 populasyon. Ang dalas ng sakit sa mga lalaki at babae ay pareho.
Pathogenesis
Ito ay nauugnay sa isang namamana na depekto sa erythrocyte membrane sa anyo ng isang kakulangan ng ilang mga istrukturang protina (spectrins, ankyrins, actins). Ang mga protina na ito ay nagsisilbi upang mapanatili ang biconcave na hugis ng mga erythrocytes at kasabay nito ay nagpapahintulot sa kanila na mag-deform habang dumadaan sila sa makitid na mga capillary. Ang nakahiwalay na bahagyang kakulangan ng spectrin, pinagsamang kakulangan ng spectrin at ankyrin (30-60% ng mga kaso), bahagyang kakulangan ng band 3 na protina (15-40% ng mga kaso), kakulangan ng protina 4,2 at iba pang hindi gaanong makabuluhang mga protina ay nakikilala. Ang kakulangan ng mga protina na ito ay humahantong sa destabilization ng lipid structure ng erythrocyte membrane, pagkagambala ng sodium-potassium membrane pump. Ang permeability ng erythrocyte sa sodium ions ay tumataas. Pagpasok sa cell, hinihila ng sodium ang tubig kasama nito. Ang pamamaga, ang erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis - ang pinaka-energetically kanais-nais. Kasabay nito, bumababa ito sa diameter, ngunit tumataas ang kapal nito. Dahil sa binagong istraktura ng lamad, ang naturang erythrocyte ay hindi kaya ng pagbabagong-anyo kapag dumadaan sa maliit na intersinusoidal na mga puwang ng pali, kung saan ang konsentrasyon ng glucose at kolesterol ay nabawasan, na nag-aambag sa isang mas malaking pamamaga ng erythrocyte. Ang sipi na ito ay sinamahan ng detatsment ng mga istruktura ng lipid. Ang erythrocyte ay nagiging mas depekto at maliit. Ang ganitong erythrocyte ay nakikita ng mga macrophage ng pali bilang dayuhan, nakuha at nawasak. Kaya, nangyayari ito intracellular hemolysis. Ang habang-buhay ng mga erythrocytes ay nabawasan nang husto (hanggang sa 12-14 na araw) dahil sa kanilang malakas na pagsusuot, dahil mas maraming enerhiya ang kinakailangan upang alisin ang mga sodium ions mula sa cell, na pumapasok sa cell nang labis. Ang compensatory sa bone marrow ay nagpapataas ng erythropoiesis. Dahil sa hemolysis sa dugo, ang dami ng hindi direktang bilirubin ay tumataas, ngunit ang matalim na pagtaas nito ay hindi nangyayari, dahil ang atay ay makabuluhang tumataas functional na aktibidad: pinahuhusay ang pagbuo ng direktang bilirubin, bilang isang resulta kung saan ang konsentrasyon nito sa apdo at nilalaman sa mga duct ng apdo ay tumaas. Sa kasong ito, ang mga bato ng bilirubin ay madalas na nabuo sa gallbladder at mga duct - bubuo ang sakit sa gallstone. Bilang resulta, maaaring lumitaw ang obstructive jaundice: ang dami ng stercobilinogen at ang nilalaman ng urobilin ay tumaas. Pagkatapos ng edad na 10 taon, ang mga bato apdo mangyari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (ang kakulangan ng a-chain ng spectrin ay minana ng autosomal nang dominant at madaling nagpapatuloy, at ang kakulangan ng p-chain ay nagiging sanhi ng malubhang sakit minana sa isang autosomal recessive na paraan). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng neonatal, na ginagaya ang larawan. sakit na hemolytic mga bagong silang o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice, splenomegaly. Maaaring ma-trigger ang mga krisis Nakakahawang sakit, tumatanggap ng serye mga gamot ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng inter-crisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging palpated. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na fendtypic, katulad: isang matayog na bungo, isang gothic na panlasa, isang malawak na tulay ng ilong, at malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito tissue ng buto nauugnay sa compensatory hyperplasia utak ng buto(erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana spherocytosis, ang kalubhaan klinikal na sintomas maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas tungkol sa kung saan ang pasyente ay pupunta sa doktor. Ito ay sa mga taong ito na ang kilalang ekspresyon ng M.A. Chauffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng isang naaangkop na pagsusuri.
Mga komplikasyon
Karamihan madalas na komplikasyon sa namamana na spherocytosis- ang pagbuo ng cholelithiasis dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin. Kadalasan, ang pagbuo ng obstructive jaundice sa cholelithiasis ay kinuha bilang isang hemolytic crisis. Sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, ang cholecystectomy ay ipinahiwatig kasama ng splenectomy. Ang pagsasagawa lamang ng cholecystectomy ay hindi praktikal, dahil ang patuloy na hemolysis ay maaga o huli ay hahantong sa pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.
Edukasyon trophic ulcers ay isang bihirang komplikasyon na nangyayari sa mga bata. Ang mga ulser ay nangyayari dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang vascular thrombosis ay nangyayari, ang ischemia ay bubuo.
Napakabihirang, ang tinatawag na regenerator, o aplastic, na mga krisis ay nangyayari, kapag ang pagtaas ng hemolysis sa loob ng ilang araw ay hindi sinamahan ng pagtaas ng erythropoiesis. Bilang resulta, nawawala ang mga reticulocytes sa dugo, mabilis na tumataas ang anemia, at bumababa ang antas ng hindi direktang bilirubin. Ngayon ang nangungunang etiological na papel sa komplikasyong ito itinalaga sa parvovirus (B 19).
Mga diagnostic
Ang diagnosis ng sakit na ito ay medyo simple. Ang mga sumusunod na palatandaan ay gumagawa ng diagnosis ng namamana na spherocytosis na walang alinlangan: paninilaw ng balat, pagpapapangit ng bungo ng mukha, pinalaki na pali, spherocytosis ng mga pulang selula ng dugo, ang kanilang nabawasan na osmotic na katatagan, mataas na reticulocytosis. Malaking tulong sa pagtatanghal tamang diagnosis gumaganap ng masusing pagkuha ng kasaysayan. Bilang isang patakaran, ang mga katulad na sintomas ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, bagaman ang kanilang kalubhaan ay maaaring iba (halimbawa, panaka-nakang icterus ng sclera). Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog. Ang mga paghihirap sa diagnosis ay kadalasang dahil sa cholelithiasis, kadalasang kasama ng namamana na microspherocytosis (dahil sa pagbuo ng bilirubin stones sa mga duct at gallbladder). Ang hindi direktang bilirubinemia na katangian ng hemolysis na may cholelithiasis ay pinalitan ng isang direktang isa - nangyayari ang obstructive jaundice. Sakit sa gallbladder, ilang pagpapalaki ng atay - karaniwang mga palatandaan sa namamana na microspherocytosis. Kadalasan, sa loob ng maraming taon, ang mga pasyente ay napagkakamalang itinuturing na mga taong dumaranas ng sakit ng biliary tract o atay. Isa sa mga dahilan maling pagsusuri sa kasong ito- kakulangan ng impormasyon tungkol sa mga reticulocytes.
Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang ilang mga pag-aaral.
Klinikal na pagsusuri ng dugo - normochromic hyperregenerative anemia, microspherocytosis ng erythrocytes ay tinutukoy. Sa panahon ng krisis, maaaring mayroong neutrophilic leukocytosis na may paglipat sa kaliwa. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng ESR.
Biochemical analysis - ang dugo ay nagtatala ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin, serum na bakal, LDH.
Obligado na pag-aralan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa sodium chloride ng iba't ibang mga konsentrasyon. Sa namamana na spherocytosis, ang isang pagbawas sa pinakamababang osmotic resistance ay nabanggit, kapag ang hemolysis ng hindi bababa sa lumalaban na mga erythrocytes ay nagsisimula na sa isang konsentrasyon ng sodium chloride na 0.6-0.7% (normal na 0.44-0.48%). Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3%). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung kanino, sa kabila ng mga halatang pagbabago sa morpolohiya ng mga erythrocytes, sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan upang suriin ito pagkatapos ng isang paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng dugo ng mga erythrocytes. Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng isang spherical na hugis (spherocytes), isang pagbaba sa diameter (ang average na diameter ng isang erythrocyte<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.
Hindi kinakailangan ang pagbutas ng bone marrow. Ito ay isinasagawa lamang sa mga hindi malinaw na kaso. Sa myelogram, dapat mayroong compensatory irritation ng erythroid germ ng hematopoiesis.
Para sa differential diagnosis na may immune hemolytic anemia, kinakailangang maglagay ng Coombs test. Sa namamana na spherocytosis, ito ay negatibo.
Ang diagnosis ng namamana na spherocytosis ay maaaring sa wakas at mapagkakatiwalaang kumpirmahin ng electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane kasama ng quantitative determination ng mga protina.
Differential Diagnosis
Ang spherocytosis ng erythrocytes at iba pang mga palatandaan ng hemolysis (jaundice, pagpapalaki ng pali, reticulocytosis) ay matatagpuan din sa autoimmune hemolytic anemia. Gayunpaman, hindi tulad ng namamana na microspherocytosis, sa huli ay walang mga pagbabago sa mga buto ng bungo, mga palatandaan ng namamana na microspherocytosis sa alinman sa mga magulang; sa mga unang klinikal na pagpapakita ng autoimmune hemolysis, wala pa ring makabuluhang pagpapalaki ng pali, sakit sa lugar ng gallbladder, ngunit ang anisocytosis at poikilocytosis ng erythrocytes ay mas malinaw kaysa sa microspherocytosis. Sa mga kahina-hinalang kaso, kinakailangang isagawa ang Coombs test, na positibo (direktang pagsusuri) sa karamihan ng mga kaso ng autoimmune hemolytic anemia at negatibo sa namamana na microspherocytosis.
Paggamot
Exodo
Sa isang banayad na kurso ng sakit, pati na rin sa isang napapanahong splenectomy, ang kinalabasan ay kanais-nais. Ang kurso ng namamana na spherocytosis ay alun-alon. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at ang remission set in, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
Ang namamana na spherocytosis (NS) ay isang membranopathy ng mga erythrocytes, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng hemolytic anemia (Minkowski-Choffard) dahil sa pagkawala ng kanilang katangian na biconcave na hugis ng mga erythrocytes: sa mga blood smear, kasama ang mga normal na erythrocytes, mayroong mga binagong spherocytes - spherocytes. (ang ratio ng ibabaw ng cell sa dami ng erythrocyte ay tumataas). Ang buhay ng mga spherocytes ay 14-20 araw lamang, habang ang mga normal na erythrocyte ay umiikot sa daluyan ng dugo hanggang sa 120 araw.
Ang sakit ay batay sa isang genetically tinutukoy na anomalya sa istraktura ng erythrocyte lamad, sa partikular, isang kakulangan ng istruktura lamad protina ankyrin at spectrin, o isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, na humahantong sa pagtagos ng sodium at tubig ions sa ang cell at ang pagkawala ng ATP. Ang mga naturang erythrocyte ay nagiging spherical at nawawalan ng kakayahang baguhin ang kanilang hugis habang dumadaan sila sa daluyan ng dugo. Samakatuwid, dahil sa nabawasan na osmotic at mechanical resistance, dumaranas sila ng mas mataas na pagkasira sa pali (intracellular, extravascular hemolysis), bilang isang resulta kung saan ang anemia, hemolytic jaundice at splenic hyperplasia ay nabuo.
Sa populasyon ng Slavic, ang NS ay nangyayari sa 2.2 kaso bawat 10,000 populasyon. Ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa anumang edad, simula sa panahon ng neonatal. Ang NS ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas:
- paninilaw ng balat (nang walang pagkawalan ng kulay ng mga dumi);
anemia na may malubhang reticulocytosis;
splenomegaly.
Dapat tandaan na sa 20 - 30% ng mga kaso ng NS ang sakit ay asymptomatic, na may average na antas ng splenomegaly, banayad na reticulocytosis, nang walang malubhang anemia (ang produksyon ng erythrocyte ay katumbas ng kanilang pagkawala bilang resulta ng hemolysis, habang ang antas ng hemoglobin. ay maaaring bumaba sa 110 g / l lamang), na lubos na nagpapalubha sa diagnosis. Ngunit, gayunpaman, kung mula sa maagang pagkabata ay mayroong hemolysis, na sinamahan ng hyperplasia ng utak ng buto, kung gayon sa mga bata ang pagbuo ng mga buto ay nabalisa: deformity ng panga na may hindi tamang pag-aayos ng mga ngipin, isang mataas na palad, isang nakausli na noo, bahagyang napapansin ang mga nakaumbok na mata. Ang mga palatandaan ng NS na nakalista sa itaas, kabilang ang mga deformidad ng facial skeleton, ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, bagama't maaari silang ipahayag sa iba't ibang antas. Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog.
Sa panahon ng sakit, ang mga exacerbations ay pana-panahong sinusunod sa anyo ng:
- hemolytic crisis (nadagdagang hemolysis) - ang pagpapakita nito ay kadalasang lagnat, kahinaan, nadagdagan na paninilaw ng balat, pagkahilo, sakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka, sakit ng tiyan, pagpapalaki at lambing ng pali, pagbaba ng hemoglobin, pagtaas ng reticulocytosis, leukocytosis na may isang lumipat sa kaliwa; ang hemolytic crisis ay nabubuo pagkatapos, o laban sa background ng magkakaugnay, mga nakakahawang sakit, trauma, pisikal o mental na labis na karga, o pagkatapos uminom ng ilang mga gamot;
aplastic crisis - ipinahayag sa pamamagitan ng isang matalim na pagtaas sa anemia na may mga palatandaan ng hemic hypoxia: sakit ng ulo, kahinaan, pagkahilo, pagkapagod, tachycardia at tachypnea; kung ang sapat na mga therapeutic measure ay hindi kinuha, ang isang anemic coma at talamak na pagpalya ng puso ng kaliwang ventricular type ay maaaring bumuo; Ang krisis sa aplastic ay kadalasang sanhi ng parvovirus B19 - isang impeksyon sa paghinga na may lagnat, lumilipad na sakit sa mga kasukasuan at pamumula ng balat, ang virus ay nakakaapekto sa mga erythroblast ng utak ng buto;
ang ilang mga may-akda ay nakikilala din ang isang regenerator o hyporegenerative na krisis sa GA, na mas banayad kaysa sa aplastic at nauugnay sa pag-ubos ng mga hematopoietic na kadahilanan laban sa background ng isang compensatory na pagtaas sa erythropoiesis dahil sa patuloy na hemolysis - folic acid, bitamina B2, B6, B12 , E, atbp. ; binabawasan din ng krisis na ito ang bilang ng mga reticulocytes, kadalasang mataas sa NS, at binabawasan ang nilalaman ng hemoglobin sa dugo.
- pagbaba ng hemoglobin (Hb);
reticulocytosis;
microspherocytosis (dapat tandaan na, dahil sa mga tampok na nauugnay sa edad ng hematopoiesis, ang macrocytosis ay katangian ng mga bata sa unang taon ng buhay, at samakatuwid ang diagnosis ng NS ay mahirap para sa kanila);
paglabag sa osmotic resistance ng erythrocytes - ang pinakamababang osmotic resistance ay nabawasan (0.7 - 0.6% sa isang rate ng 0.44 - 0.48% NaCI), ang maximum ay nadagdagan (0.3 - 0.25% sa isang rate ng 0.36 - 0.4% NaCI ).
Ang isang napaka-sensitibong pagsubok ay binuo (! hindi regular na ginagamit) para sa pag-verify ng erythrocyte membranopathies, ang kakanyahan nito ay ang eosin-5-maleimide ay nagbubuklod sa mga erythrocyte cytoskeletal na protina at ang pagbaba nito ay napansin sa panahon ng daloy ng cytometry, ang pagiging sensitibo ng pamamaraan. ay 89 - 96%, ang pagtitiyak ay 94 - 99%, bilang karagdagan, ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan upang makita ang mga depekto sa cytoskeleton ng erythrocyte membrane sa iba't ibang pangkat ng edad, kabilang ang mga bagong silang (ang pamamaraan ng daloy ng cytometry ay itinuturing na pamantayang ginto ng mga diagnostic ng klinikal na laboratoryo).
Sa kasalukuyan, walang mga pamamaraan para sa pagwawasto sa mga genetic na depekto na pinagbabatayan ng NS. Ang paggamot sa NS ay nahahati sa yugto ng presplenectomy, splenectomy at paggamot ng mga komplikasyon, kabilang ang mga komplikasyon ng splenectomy.
Ang presplenectomy, o konserbatibo, yugto ng paggamot ay pangunahing nagpapakilalang therapy. Sa loob nito, maaari isa-isa ang regimen at diyeta, mga hakbang para sa kaluwagan ng mga krisis at ang kanilang pag-iwas, pathogenetic therapy at paggamot ng mga komplikasyon. Sa yugto ng outpatient (sa labas ng krisis), ang mga therapeutic na hakbang ay kinabibilangan ng:
- mode ng motor: ehersisyo therapy, pisikal na edukasyon sa isang espesyal na grupo, mga ehersisyo sa umaga, sapat na pagkakalantad sa sariwang hangin ay ipinapakita; mabigat na pisikal na pagsusumikap at biglaang paggalaw, pag-alog, pagdadala ng mga timbang, paglalaro ng sports ay kontraindikado;
diyeta - talahanayan 5 ayon kay Pevzner;
ang pinakamahalagang paraan ng pathogenetic therapy para sa NS ay ang patuloy na paggamit ng folic acid, kinakailangan upang mabawi ang erythropoiesis sa mga kondisyon ng pare-pareho ang hemolysis at inireseta upang maiwasan ang mga megaloblastic na krisis - 2.5 mg bawat araw sa unang 5 taon ng buhay para sa mga bata na may banayad at katamtamang NS, at 5 mg mas matatandang bata; pagkatapos maabot ang edad na 6 na taon, ang tanong ng advisability ng splenectomy ay napagpasyahan; sa malalang kaso ng sakit, ang splenectomy ay kailangang gawin sa mas maagang edad.
[ayon sa mga indikasyon, inireseta] sa kaso ng kapansanan sa pag-andar ng atay - hepatoprotectors at membrane-stabilizing agents: essentialcaps, hofitol, ursodeoxycholic acid, ademethionine, silibinin, bitamina E, B2, B5, B6, B15; ibinigay ang ugali sa cholelithiasis at cholestasis - miscleron, cholestyramine, choleretic, lalo na hydrocholeretics (sodium salicylate, mineral na tubig, valerian paghahanda); halamang gamot.
Ang isang kondisyong indikasyon para sa substitution therapy (erythrocyte mass transfusion) ay ang pagkakaroon ng malubhang hemolytic anemia sa isang pasyente, kung saan ang antas ng hemoglobin ay nabawasan sa 60-70 g/l o mas mababa. Gayunpaman, dapat tandaan na ang tanong ng pangangailangan para sa pagsasalin ng erythrocyte mass ay napagpasyahan, pangunahin, hindi sa antas ng hemoglobin sa dugo, ngunit sa pamamagitan ng pagpapaubaya nito, iyon ay, ang mga indikasyon para sa hemotransfusion ay klinikal at indibidwal. , dahil ang indibidwal na sensitivity sa hemic hypoxia ay lubhang nag-iiba. Ito ay malinaw na nakikita sa mga pasyente na may hemolytic anemia na "nasanay" sa mababang antas ng hemoglobin at kayang tiisin ang mga ito. Mayroong isang kilalang pattern: ang katawan ay sensitibo hindi sa isang mababang antas ng hemoglobin sa dugo, ngunit sa rate ng pagbaba nito. Para sa pagsasalin ng dugo, ito ay kanais-nais na gumamit ng medyo sariwang erythrocyte mass (shelf life ay mas mababa sa 1 linggo) - "hugasan" (purified mula sa leukocytes) erythrocytes - EMOLT - sa isang dosis ng 5-10 ml / kg ng timbang ng pasyente . Pagkatapos ng pagsasalin ng dugo, ang bata ay binibigyan ng thermometry (1, 2 at 3 oras pagkatapos makumpleto ang pagsasalin), at isinasagawa ang isang pagsusuri sa ihi. Ang mga antas ng hemoglobin ay sinusubaybayan bago at pagkatapos ng pagsasalin ng dugo. Kapag bumuti ang kondisyon ng pasyente, ang antas ng hemoglobin ay tumataas sa 90 g/l, ang karagdagang therapy sa pagsasalin ng dugo ay hindi isinasagawa. Sa matinding krisis, ang pag-iwas sa DIC ay isinasagawa: 1 - heparin sa isang dosis na 25 U / kg bawat oras sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pagbubuhos, 2 - dipyridamole sa isang dosis na hanggang 4 - 6 mg / kg / araw, 3 - ayon sa indications na may pagbaba sa antas ng antithrombin - sariwang frozen plasma 10 ml/kg pasyente timbang.
Dahil ang sanhi ng aplastic crisis ay kadalasang impeksiyon, bilang karagdagan sa replacement therapy na may erythrocyte mass, sa mga talamak na anyo ng impeksyon sa parvovirus at may matagal na aplasia ng erythropoiesis, intravenous immunoglobulin sa isang dosis na 1–3 g/kg para sa 3– 5 araw ay epektibo. Ang bitamina B12 ay inireseta din intramuscularly sa isang dosis ng 100 - 200 mcg / kg hanggang sa paglitaw ng reticulocytosis, bitamina B6 intramuscularly sa isang edad-specific therapeutic dosis, folic acid 0.001 - 0.005 x 3 beses sa isang araw sa loob. Habang lumilitaw ang reticulocytosis, ang karagdagang pagpapasigla ng hematopoiesis ay hindi isinasagawa.
Pagkatapos ng isang hemolytic crisis, ang bata ay dapat makatanggap ng: 1 - 5 talahanayan ayon kay Pevzner, 2 - isang complex ng antioxidant na bitamina A, E, C, pati na rin ang B2 at B6 sa isang dosis ng edad, 3 - choleretic (hydrocholeretics at pinagmulan ng halaman ), 4 - sa kaso ng dysfunction ng atay - hepatoprotectors, 5 - araw-araw na regimen ay dapat isama ang limitasyon ng mabigat na pisikal na pagsusumikap. Sa sapilitang sistematikong pagsasalin ng erythrocyte mass sa mga pasyente na may NS, maaaring umunlad ang hemosiderosis, na nangangailangan ng desferal therapy. Ang paulit-ulit na pangangasiwa ng erythropoietin ay binabawasan ang pangangailangan para sa pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo.
Ang pangalawang hakbang sa paggamot ng NS ay splenectomy, na kapansin-pansing nagpapabuti sa kurso ng sakit. Bagaman nagpapatuloy ang spherocytosis at pagbaba ng osmotic resistance ng mga erythrocytes pagkatapos ng splenectomy, ang tagal ng buhay ng mga erythrocytes ay makabuluhang tumaas, dahil ang lugar ng pagkasira ng mga erythrocytes ay tinanggal. Mas mainam na isagawa ang operasyon sa isang nakaplanong paraan - sa labas ng krisis, sa panahon ng hemolysis compensation; ang pinakamainam na edad ay itinuturing na higit sa 6 na taon, gayunpaman, ayon sa mga indikasyon, sa kaso ng isang malubhang proseso ng hemolytic, ang splenectomy ay maaaring isagawa kahit na sa mga maliliit na bata. Ang isang ganap na indikasyon para sa splenectomy ay isang malubhang kurso ng sakit na may hemolytic crises o isang nakaraang aplastic na krisis, ang pagbuo ng cholelithiasis, malubhang anemia na permanente o nangyayari sa panahon ng mga krisis, na nangangailangan ng kapalit na mga pagsasalin ng erythrocyte mass, makabuluhang hyperbilirubinemia kahit na walang anemia, hypersplenism syndrome (ang presensya, bilang karagdagan sa anemia, at thrombocytopenia at neutropenia na may mga nakakahawang komplikasyon). Ang splenectomy ay ipinahiwatig din sa mga kaso ng katamtamang NS sa pagkakaroon ng retardation ng paglago, anemia at pagkakaroon ng mga gallstones. Ang positibong epekto ng splenectomy ay nabanggit sa mga unang araw pagkatapos ng operasyon - ang kagalingan ng mga bata ay bumubuti nang malaki, nawawala ang dilaw at pamumutla ng balat. Pagkatapos ng operasyon, sa karamihan ng mga pasyente, ang mga hemolytic crises ay hindi umuulit, ang bata ay nakakakuha ng lag sa pisikal na pag-unlad. Ang nilalaman ng hemoglobin at erythrocytes ay tumataas nang malaki sa mga unang oras pagkatapos ng operasyon. Sa mga araw na 7-12, nangyayari ang postoperative thrombocytosis, na bihirang nangangailangan ng pagwawasto sa mga bata. Kapag lumitaw ang mga palatandaan ng hypercoagulability sa coagulogram, ang mga ahente ng antiplatelet ay inireseta (dipyridamole 2-3 mg / kg bawat araw). Maaaring hindi epektibo ang splenectomy dahil sa pagkakaroon ng isang accessory spleen, isang hindi sinasadyang autotransplantation ng spleen tissue papunta sa peritoneum sa panahon ng operasyon. Ang kawalan ng mga katawan ng Govell-Jolly sa dugo ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng functional na aktibidad ng pali. Ang splenectomy ay hindi rin epektibo sa mga bihirang autosomal recessive na variant ng NS. Kasabay ng splenectomy, ang pagsasagawa ng cholecystectomy sa mga pasyenteng may bilirubin stones ay maaaring maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa hinaharap at ang pangangailangan para sa paulit-ulit na interbensyon sa operasyon. Kamakailan, isang bagong diskarte ang lumitaw - bahagyang splenectomy upang mapanatili ang immunological function ng pali, ngunit sa hinaharap, ang paulit-ulit na interbensyon sa kirurhiko ay maaaring kailanganin dahil sa pag-ulit ng mga problema sa hematological o symptomatic cholelithiasis. Sa banayad na NS, hindi ginaganap ang splenectomy.
Ang isang mabigat na komplikasyon pagkatapos ng splenectomy ay isang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit, lalo na sa unang taon pagkatapos ng operasyon. Ang pinaka-mapanganib ay mga encapsulated microorganisms - pneumococcus, meningococcus at hemophilus infections. Ang mga sakit na dulot ng mga pathogen na ito ay nangyayari sa mga bata ng splenectomy sa isang pangkalahatan, mabilis na kidlat na paraan. Ang pagkamatay mula sa sepsis na dulot ng mga mikroorganismo na ito sa mga pasyente ng splenectomy ay 200 beses na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon. Kaugnay nito, bago ang operasyon, ang pagbabakuna ay isinasagawa gamit ang isang polyvalent pneumococcal vaccine, hemophilus (at iba pa), at pagkatapos ng operasyon sa loob ng limang taon, ang mga pasyente ay inireseta ng bicillin prophylaxis (bicillin 5 - buwanang). Ang mga pasyenteng allergic sa penicillins ay pinapayuhan na maging alerto para sa pinakamaliit na senyales ng impeksyon at agad na magreseta ng antibiotics ng ibang mga grupo, tulad ng macrolides. Gayunpaman, tulad ng ipinapakita ng kasanayan, ang mga hakbang na ito sa pag-iwas ay hindi maaaring ganap na maiwasan ang banta ng isang septic, fulminant na kurso ng mga impeksyon sa itaas. Ang Sepsis ay bihirang nagpapalubha ng splenectomy sa mas matatandang mga bata, ngunit ang isang febrile na bata ay dapat na maingat na subaybayan. Dapat itong tratuhin nang isinasaalang-alang ang posibilidad na magkaroon ng impeksyon na nagbabanta sa buhay. Bukod dito, ang mas matatandang mga bata at matatanda ay mayroon ding mas mataas na panganib ng komplikasyon na ito. Tungkol sa pagbabakuna ng mga pasyente pagkatapos ng splenectomy, kinakailangang sundin ang pangkalahatang tinatanggap na kalendaryo ng mga preventive vaccination. Tulad ng para sa pangangailangan para sa muling pagbabakuna laban sa mga naka-encapsulated na microorganism sa itaas at karagdagang bicillin prophylaxis, ang problemang ito ay nananatiling hindi ginalugad.
Pamamahala ng mga pasyente sa panahon ng kabayaran sa hemolysis:
- 1. Ang pagmamasid sa dispensaryo ng mga pasyente na may NS ay patuloy na isinasagawa, lalo na pagkatapos ng splenectomy.
2. Diyeta na naglalayong pigilan ang biliary dyskinesia - table number 5.
3. Mga kurso ng choleretic therapy (ayon sa isang indibidwal na plano).
4. Sa kaso ng NS, ang mga pagbabakuna ay pinapayagan sa panahon ng hemolysis compensation (hindi mas maaga kaysa sa 3 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis), ang mga pagbabakuna ay hindi pinagsama, bago ang pagbabakuna at 3 araw pagkatapos ng pagbabakuna, ito ay ipinag-uutos na kontrolin ang isang klinikal na pagsusuri sa dugo na may pagpapasiya ng bilang ng mga reticulocytes.
5. Pag-alis ng medikal mula sa pisikal na edukasyon ayon sa pangkalahatang programa; pinapayagan ang mga klase sa pangkat ng therapy sa ehersisyo o ayon sa isang magaan na programa (nang hindi nakikilahok sa mga kumpetisyon at pumasa sa mga pamantayan).
6. Ang mga matalim na pagbabago sa klima, insolation, physiotherapy ay hindi inirerekomenda.
7. Pagkontrol ng isang klinikal na pagsusuri sa dugo na may pagtukoy sa bilang ng mga reticulocytes 1 beses sa 1 - 3 buwan at sa kaso ng anumang magkakaugnay na sakit.
8. Pagsusuri ng ENT na doktor, dentista 1 beses sa loob ng 6 na buwan. Kalinisan ng lahat ng foci ng impeksyon - parehong konserbatibo at pagpapatakbo. Ang operative sanitation ay isinasagawa nang hindi mas maaga kaysa sa 1.5 - 2 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis.
9. Ultrasound ng mga organo ng tiyan 1 beses bawat taon; pagsusuri ng isang gastroenterologist ayon sa mga indikasyon.
10. Ang patuloy na paggamit ng folic acid sa 2.5 - 5 mg / araw, depende sa edad, pati na rin ang mga kurso ng bitamina (mga grupo B, C, A, E) sa loob ng 2-4 na linggo bawat 6 na buwan.
Ano ang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) -
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- hemolytic anemia dahil sa isang depekto sa lamad ng erythrocyte cell, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, nagiging malutong at madaling sumailalim sa kusang hemolysis.
Ang namamana na spherocytosis ay isang laganap na sakit (2-3 kaso bawat 10,000 populasyon) at nangyayari sa mga tao ng karamihan sa mga grupong etniko, ngunit ang mga residente ng hilagang Europa ay mas malamang na magkasakit.
Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit (sa 25%) ay posible, na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
AT pathogenesis ng namamana spherocytosis 2 posisyon ay hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically natukoy na abnormalidad ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel na ginagampanan ng spleen na may kaugnayan sa mga spheroidally altered na mga cell. Sa lahat ng mga pasyente na may namamana spherocytosis, mayroong isang kakulangan ng spectrins sa erythrocyte lamad (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at sa ilang mga - isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay natagpuan na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring. nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang isang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng pagkamatagusin nito sa mga sodium ions at ang akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa isang labis na metabolic load sa cell, ang pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at ang pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes habang gumagalaw sa pali ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. ang pali ay aktibong nagdudulot ng pinsala sa mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng erythrocyte; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto sa erythrocytes sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depekto na ito at ang isang hemolytic crisis ay natanto. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang mga kemikal, trauma sa pag-iisip.
Mga sintomas ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay maaaring magpakita mismo mula sa panahon ng neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga sintomas ay matatagpuan sa pagtatapos ng preschool at maagang edad ng paaralan. Ang maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ng isang mas malubhang kurso. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki.
Hereditary spherocytosis - hemolytic anemia na may nakararami na intracellular na uri ng hemolysis, nagiging sanhi din ito ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit - jaundice, isang pinalaki na pali, mas malaki o mas mababang antas ng anemia, isang ugali na bumuo ng mga gallstones.
Ang mga reklamo, klinikal at mga sintomas sa laboratoryo ay higit na tinutukoy ng panahon ng sakit. Sa labas ng isang hemolytic crisis, maaaring walang mga reklamo. Sa pag-unlad ng isang hemolytic crisis, ang mga reklamo ng pagtaas ng pagkapagod, pagkahilo, sakit ng ulo, pagkahilo, pamumutla, paninilaw ng balat, pagkawala ng gana, sakit ng tiyan ay nabanggit, ang temperatura ay maaaring tumaas sa mataas na mga numero, pagduduwal, pagsusuka, madalas na dumi, isang mabigat na sintomas - ang hitsura ng convulsions.
Ang symptomatology ng krisis ay higit na tinutukoy ng anemia at depende sa antas ng hemolysis.
Sa pisikal na pagsusuri, ang balat at nakikitang mucous membrane ay maputla o lemon yellow. Sa mga bata na may maagang pagpapakita ng namamana na spherocytosis, posible ang mga deformidad ng skeletal, lalo na ang bungo (tower, square skull, ang posisyon ng mga pagbabago sa ngipin, atbp.); Ang genetic stigmas ay hindi karaniwan. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng iba't ibang antas ng kalubhaan ng mga pagbabago sa cardiovascular system dahil sa anemia. Nailalarawan ng hepatolienal syndrome na may isang nangingibabaw na pagtaas sa pali. Ang pali ay siksik, makinis, madalas na masakit, na, tila, ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-igting ng kapsula dahil sa pagpuno ng dugo o perisplenitis. Matindi ang kulay ng dumi sa panahon ng krisis. Dapat pansinin ang posibleng pagbabagu-bago sa laki ng pali: isang makabuluhang pagtaas sa mga hemolytic crises at pagbaba sa panahon ng kamag-anak na kagalingan.
Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang mga klinikal na sintomas ay maaaring banayad. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga taong ito na ang kilalang expression ng Chauffard ay tumutukoy: "Sila ay mas icteric kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng isang naaangkop na pagsusuri.
Kasama ang pinakakaraniwang hemolytic crises sa matinding hereditary spherocytosis, ang mga regenerator crises ay posible na may mga sintomas ng hypoplasia ng isang nakararami na red bone marrow germ. Ang ganitong mga krisis ay maaaring umunlad nang talamak na may medyo binibigkas na mga sintomas ng anemia-hypoxia at kadalasang sinusunod sa mga bata pagkatapos ng 3 taong gulang. Ang mga regenerative crises ay panandalian (1-2 linggo) at nababaligtad sa kaibahan sa totoong aplasia.
Ang namamana na spherocytosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pigment stone sa gallbladder at bile ducts; pagkatapos ng 10 taon, ang mga bato sa gallbladder ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Diagnosis ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Diagnosis ng namamana na spherocytosis ay batay sa kasaysayan ng genealogical, ang klinikal na data na inilarawan sa itaas at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang hemolytic na katangian ng anemia ay nakumpirma ng normochromic normocytic anemia na may reticulocytosis, hindi direktang hyperbilirubinemia, ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis. Ang pangwakas na pagsusuri ay batay sa mga morphological na tampok ng mga erythrocytes at isang katangian na tanda ng namamana na spherocytosis - isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes.
Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng isang spherical na hugis (spherocytes), isang pagbaba sa diameter (ang average na diameter ng isang erythrocyte
Ang isang katangian ng tanda ng namamana na spherocytosis ay isang pagbawas sa minimum na osmotic resistance (paglaban) ng mga erythrocytes - ang hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.7% NaCl (ang pamantayan ay 0.44-0.48% NaCl). Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang makabuluhang pagbaba sa pinakamababang osmotic resistance ay mahalaga. Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3% NaCl). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung saan, sa kabila ng halatang spherocytosis, sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan upang suriin ito pagkatapos ng isang paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng dugo ng mga erythrocytes.
Ang kurso ng namamana spherocytosis kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
differential diagnosis. Ang namamana na spherocytosis ay dapat na naiiba sa iba pang congenital hemolytic anemias. Ang data ng family history, blood smears at osmotic resistance ng erythrocytes ay ang pinakamalaking diagnostic value.
Sa iba pang mga sakit, ang namamana na spherocytosis ay pangunahing naiiba mula sa hemolytic disease ng bagong panganak, sa isang mas matandang edad - na may viral hepatitis, autoimmune hemolytic anemia.
Paggamot ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Paggamot ng namamana spherocytosis isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Ang pasyente ay napapailalim sa ospital. Ang mga pangunahing pathological syndromes na nabubuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disturbances, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pagbuo ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa paglabas ng krisis, ang regimen, ang diyeta ay pinalawak, ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaso ng krisis sa pagbabagong-buhay, kinakailangan ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis (mga pagsasalin ng erythromass, prednisone 1-2 mg/kg/araw, bitamina B12 hanggang lumitaw ang reticulocytosis, atbp.).
Ang radikal na paraan ng paggamot ng namamana na spherocytosis ay splenectomy, na nagbibigay ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng kaligtasan ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuloy-tuloy na kurso, ang regenerator crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, sa ilang mga bansa, ang buwanang pangangasiwa ay pinagtibay sa loob ng isang taon pagkatapos ng bicillin-5 splenectomy o bago ang isang nakaplanong splenectomy, ang pagbabakuna na may pneumococcal polio vaccine ay isinasagawa.
Pagtataya na may namamana na spherocytosis na kanais-nais. Gayunpaman, sa malalang kaso, ang hemolytic crisis na may hindi napapanahong paggamot ay malubha (posibleng kamatayan).
Dahil ang hereditary spherocytosis ay minana sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na gene penetrance, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata (ng anumang kasarian) sa pagkakaroon ng namamana spherocytosis sa isa sa mga magulang ay 50% . Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay nasa ilalim ng patuloy na pangangalaga sa dispensaryo.
Diet. Panimula sa diyeta ng isang pagtaas ng halaga ng folic acid (higit sa 200 mcg / araw). Inirerekomendang mga produkto: wholemeal bakery products, buckwheat at oatmeal, millet, soybeans, beans, tinadtad na hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, beef liver, cottage cheese, keso.
Pag-iwas sa namamana na spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, maaaring naisin ng mga taong may namamana na spherocytosis na kumunsulta sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na makilala ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.
Pag-iwas sa namamana na spherocytosis nabawasan sa mga therapeutic measure sa panahon ng mga krisis.
Aling mga doktor ang dapat makipag-ugnayan kung mayroon kang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease), ang mga sanhi nito, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, ang kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Susuriin ka ng pinakamahusay na mga doktor, pag-aralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, magpapayo sa iyo at magbigay ng kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.
Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.
(+38 044) 206-20-00
Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.
Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan ang isang kahila-hilakbot na sakit, ngunit upang mapanatili din ang isang malusog na espiritu sa katawan at katawan sa kabuuan.
Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon sa mga pinakabagong balita at impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.
Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:
| Anemia sa kakulangan sa B12 |
| Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins |
| Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin |
| Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin |
| Anemia Fanconi |
| Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga |
| aplastic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin |
| Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins |
| Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin |
| Mga sakit sa mabibigat na kadena |
| sakit ni Werlhof |
| sakit na von Willebrand |
| Di Guglielmo's disease |
| sakit sa pasko |
| sakit na Marchiafava-Micheli |
| Rendu-Osler disease |
| Alpha heavy chain disease |
| Gamma heavy chain disease |
| sakit na Shenlein-Henoch |
| Extramedullary lesyon |
| Mabuhok na cell leukemia |
| Hemoblastoses |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH) |
| Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo |
| Hemorrhagic disease ng bagong panganak |
| Histiocytosis malignant |
| Histological classification ng Hodgkin's disease |
| DIC |
| Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan |
| Factor I kakulangan |
| Kakulangan ng Factor II |
| Kakulangan ng Factor V |
| Kakulangan sa Factor VII |
| Kakulangan sa Factor XI |
| Kakulangan ng Factor XII |
| Kakulangan ng Factor XIII |
| Anemia sa kakulangan sa iron |
| Mga pattern ng pag-unlad ng tumor |
| Immune hemolytic anemias |
| Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses |
| Leukopenia at agranulocytosis |
| Lymphosarcomas |
| Lymphocytoma ng balat (Caesari disease) |
| Lymph node lymphocytoma |
| Lymphocytoma ng pali |
| Sakit sa radiation |
| Nagmartsa ng hemoglobinuria |
| Mastocytosis (mast cell leukemia) |
| Megakaryoblastic leukemia |
| Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses |
| Mechanical jaundice |
| Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma) |
| multiple myeloma |
| Myelofibrosis |
| Mga paglabag sa coagulation hemostasis |
| Namamana na a-fi-lipoproteinemia |
| namamana na coproporphyria |
| Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome |
| Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes |
| Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase |
| Hereditary factor X kakulangan |
| namamana na microspherocytosis |
| namamana na pyropoykylocytosis |
| Namamana na stomatocytosis |
| namamana na elliptocytosis |
| namamana na elliptocytosis |
| Talamak na intermittent porphyria |
| Talamak na posthemorrhagic anemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
Paglalarawan:
Ang namamana na spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay hemolytic, na batay sa mga istruktura o functional disorder ng mga protina ng lamad, na nagpapatuloy sa intracellular hemolysis.
Ang German therapist na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan sa pamilya; M.A. Si Chauffard (1907), isang French therapist, ay natagpuan sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at pagtaas ng hemolysis na nauugnay dito.
Ang sakit ay nasa lahat ng dako, na may saklaw na 1:5,000 sa populasyon. Ito ay ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan; humigit-kumulang 25% ng mga kaso ay kalat-kalat, dahil sa paglitaw ng isang bagong mutation.
Ito ay mas karaniwan sa mga residente ng Northern Europe, kung saan ang prevalence ng sakit ay 1 sa bawat 5,000 populasyon.
Ang autosomal dominant inheritance ay nangyayari sa halos 75% ng mga kaso. Sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, ang kalubhaan ng anemia at ang antas ng spherocytosis ay maaaring mag-iba. Sa 25% ng mga kaso, walang family history. Sa ilang mga pasyente, ang mga pagbabago sa mga parameter ng laboratoryo ay minimal, na nagmumungkahi ng isang autosomal recessive na uri ng mana, ang natitirang mga kaso ay resulta ng mga kusang mutasyon.
Mga sanhi ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):
Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit (sa 25%) ay posible, na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.
Pathogenesis:
Sa pathogenesis ng hereditary spherocytosis, 2 posisyon ang hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically determined abnormality ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang elimination role ng spleen na may kaugnayan sa spheroidally altered cells. Sa lahat ng mga pasyente na may namamana spherocytosis, mayroong isang kakulangan ng spectrins sa erythrocyte lamad (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at sa ilang mga - isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay natagpuan na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring. nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang isang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng pagkamatagusin nito sa mga sodium ions at ang akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa isang labis na metabolic load sa cell, ang pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at ang pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes habang gumagalaw sa pali ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. ang pali ay aktibong nagdudulot ng pinsala sa mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng erythrocyte; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto sa erythrocytes sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depekto na ito at ang isang hemolytic crisis ay natanto. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang mga kemikal, trauma sa pag-iisip.
Mga sintomas ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):
Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (kakulangan ng α-chain ng spectrin ay minana ng autosomal nang dominant at madaling nagpapatuloy, at ang kakulangan ng beta chain ay nagdudulot ng malubhang sakit. minana sa isang autosomal recessive na paraan). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng neonatal, na ginagaya ang larawan ng hemolytic disease ng bagong panganak o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice,. Ang mga krisis ay maaaring ma-trigger ng mga nakakahawang sakit, pag-inom ng ilang mga gamot, ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng inter-crisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging palpated. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na fendtypic, katulad: isang matayog na bungo, isang gothic na panlasa, isang malawak na tulay ng ilong, at malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito sa bone tissue ay nauugnay sa compensatory hyperplasia ng bone marrow (erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang kalubhaan ng mga klinikal na sintomas ay maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga taong ito na ang kilalang ekspresyon ng M.A. Chauffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng isang naaangkop na pagsusuri.
Diagnostics:
Ang diagnosis ay kinumpirma ng isang family history at isang bilang ng mga pagsubok sa laboratoryo.
Data ng laboratoryo
Ang hemogram ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia na may iba't ibang kalubhaan. Ang nilalaman ng reticulocytes ay depende sa kalubhaan ng anemia at ang panahon ng sakit at saklaw mula 50-60 hanggang 500-600%; maaaring lumitaw ang mga normocytes. Ang isang morphological na pagsusuri ng isang red blood smear ay nagpapakita ng mga katangian ng morphological features: kasama ng mga normal na erythrocytes, may mga microspherocytes - maliit, matinding stained cells na walang central enlightenment na katangian ng normal na erythrocytes. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring mag-iba mula 5-10% hanggang sa ganap na mayorya. Ito ay itinatag na mas malaki ang bilang ng mga microspherocytes, mas matinding hemolysis. Sa panahon ng hemolytic crisis, maaaring may neutrophilic shift, isang acceleration ng ESR.
Sa biochemically, ang hindi direktang hyperbilirubinemia ay sinusunod, ang antas nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolytic crisis. Ang antas ng haptoglobin ay nabawasan.
Sa sternal punctate, mayroong hyperplasia ng erythroid germ, ang leukoerythroblastic ratio ay nabawasan sa 1:2, 1:3 (laban sa 4:1 sa norm) dahil sa mga cell ng erythroid germ.
Matapos ang pasyente ay lumabas sa hemolytic crisis sa panahon ng hemolysis compensation, ang erythrocytometry ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis sa pagbuo ng Price-Jones curve at ang osmotic resistance ng erythrocytes ay tinutukoy. Ang mga pasyente na may namamana na microspherocytosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa diameter ng erythrocytes - ang average na diameter ng erythrocytes ay mas mababa sa 6.4 μm (ang diameter ng normal na erythrocytes ay 7.2-7.9 μm) at isang paglipat ng Price-Jones erythrocytometric curve sa kaliwa . Ang isang pathognomonic sign ay isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes. Ang mga normal na tagapagpahiwatig ay: para sa minimal na pagtutol (simula ng hemolysis) sa 0.44% NaCl solution at para sa maximum (kumpletong hemolysis) - sa 0.32-0.36% NaCl solution. Karaniwan para sa sakit ay isang pagbawas sa minimum na pagtutol ng mga erythrocytes, iyon ay, ang hemolysis ay nagsisimula sa isang 0.6-0.65% NaCl solution. Ang pinakamataas na osmotic resistance ay maaaring medyo tumaas - sa isang 0.3-0.25% NaCl solution.
Paggamot ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):
Ang paggamot sa namamana na spherocytosis ay isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Ang pasyente ay napapailalim sa ospital. Ang mga pangunahing pathological syndromes na nabubuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disturbances, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pagbuo ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa paglabas ng krisis, ang regimen, ang diyeta ay pinalawak, ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaso ng pag-unlad ng isang krisis sa pagbawi, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (mga pagsasalin ng erythromass, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 bago ang simula, atbp.).
Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay, na nagbibigay ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng kaligtasan ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuloy-tuloy na kurso, ang regenerator crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, sa ilang mga bansa, ang buwanang pangangasiwa ay pinagtibay sa loob ng isang taon pagkatapos ng bicillin-5 splenectomy o bago ang isang nakaplanong splenectomy, ang pagbabakuna na may pneumococcal polio vaccine ay isinasagawa.
Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay kanais-nais. Gayunpaman, sa malalang kaso, ang hemolytic crisis na may hindi napapanahong paggamot ay malubha (posibleng kamatayan).
Dahil ang hereditary spherocytosis ay minana sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na gene penetrance, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata (ng anumang kasarian) sa pagkakaroon ng namamana spherocytosis sa isa sa mga magulang ay 50% . Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay nasa ilalim ng patuloy na pangangalaga sa dispensaryo.
Diet. Panimula sa diyeta ng isang pagtaas ng halaga ng folic acid (higit sa 200 mcg / araw). Inirerekomendang mga produkto: wholemeal bakery products, buckwheat at oatmeal, millet, soybeans, beans, tinadtad na hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, beef liver, cottage cheese, keso.
Pag-iwas:
Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, maaaring naisin ng mga taong may namamana na spherocytosis na kumunsulta sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na makilala ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.
Ang pag-iwas sa namamana na spherocytosis ay nabawasan sa mga therapeutic na hakbang sa panahon ng mga krisis.
Ang hereditary spherocytosis ay isang hemolytic anemia na nangyayari bilang resulta ng pinsala sa cell lamad ng mga pulang selula ng dugo. Kasabay nito, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocytes ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, sila ay nagiging malutong at madaling masira.
Ang sakit na ito ay laganap at nangyayari sa karamihan ng mga grupong etniko, gayunpaman, ang mga residente ng hilagang Europa ay apektado.
Tampok ng sakit
Ang hereditary microspherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay isang paglabag sa ibabaw o lamad ng mga pulang selula ng dugo. Bilang resulta ng sugat, nabuo ang mga ito sa anyo ng isang sphere sa halip na mga flattened disc, na bahagyang baluktot papasok. Ang mga spherical cell ay hindi gaanong nababaluktot kaysa sa mga regular na pulang selula ng dugo.
Sa isang malusog na indibidwal, ang pali ay tumutugon na may isang immune response sa invading pathogens. Gayunpaman, sa namamana na spherocytosis, ang pagpasa ng mga pulang selula ng dugo sa pamamagitan ng mga tisyu ng pali ay higit na mahirap.
Ang hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo ay humahantong sa katotohanan na ang organ na ito ay sumisira sa kanila nang mas mabilis. Ang prosesong ito ng pathological ay tinatawag na hemolytic anemia. Ang mga normal na selula ng dugo ay nabubuhay hanggang 120 araw, at apektado ng spherocytosis - 10-30 araw.
Mga pangunahing uri at anyo
Sa kawalan ng mga panlabas na anomalya, ang mga unang palatandaan ng microspherocytosis ay lilitaw pangunahin sa pagkabata at pagbibinata. Para sa ilang oras, ang tanging pagpapakita ay maaaring matagal na paninilaw ng balat, lumalaki sa mga alon.
Minsan ang isang sakit sa isang bata ay tinutukoy pagkatapos ng pagsusuri ng mga magulang. Ang mga relapses ay nangyayari sa pagtaas ng intensity ng kulay ng balat at mauhog na lamad. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng anemia ay maaaring lumitaw. Sa labas ng panahon ng exacerbation, walang mga palatandaan na katangian.
Sa mga sanggol, ang mga selula ng atay ay hindi pa sapat na matured, kaya naman ang bilirubin index ay umabot sa medyo mataas na halaga. Bilang karagdagan, mayroon silang isang mas malinaw na nakakalason na pinsala sa utak. Sa isang mas matandang edad, ang kurso ng sakit ay maaaring magkasabay sa pagpapakita ng cholelithiasis. Posibleng klinikal na kurso sa mga anyo gaya ng:
- liwanag;
- karaniwan;
- mabigat.
Ang anemia syndrome ay higit na nakasalalay sa antas ng hemoglobin. Ang kagalingan ng pasyente ay higit na tinutukoy ng bilis ng pagbaba nito, ang kalubhaan ng kurso, pati na rin ang pinsala sa iba pang mga organo.
Mga sanhi
Ang namamana na spherocytosis ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Kung ang isa sa mga magulang ay may mga palatandaan ng hemolytic anemia, kung gayon ang isang katulad na sakit ay sinusunod din sa bata. Posible rin ang iba pang mga kaso ng sakit, na mga bagong mutasyon.
Ito ay itinatag na ang sakit na Minkowski-Choffard ay nangyayari hindi lamang dahil sa isang genetic predisposition. Mayroon ding iba pang mga kadahilanan na nagpapataas ng mutation ng gene. Kabilang dito ang tulad ng:
- pagbubuntis;
- pagkalasing ng katawan;
- sunog ng araw at matagal na pagkakalantad sa araw;
- overheating at hypothermia;
- pagkuha ng ilang mga gamot;
- Nakakahawang sakit;
- mga inilipat na operasyon at pinsala;
- nakababahalang mga kondisyon.
Alam ang lahat ng mga kadahilanang ito na nakakapukaw, posible na makilala ang sakit na Minkowski-Choffard sa isang napapanahong paraan at magsagawa ng paggamot. Pipigilan nito ang pagbuo ng mga posibleng komplikasyon.
Mga tampok ng pag-unlad ng sakit
Ang pathogenesis ng pagbuo ng namamana na spherocytosis ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang genetic abnormality ng mga protina at erythrocytes. Ang lahat ng mga pasyente ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane. Ang ilan ay may pagbabago sa kanilang mga functional na katangian. Ito ay itinatag na ang kakulangan ng spectrin ay direktang nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang genetic na pinsala sa istraktura ng mga erythrocytes ay humahantong sa isang pagtaas sa kanilang pagkamatagusin para sa akumulasyon ng mga likido at sodium ions. Nagdudulot ito ng pagtaas ng metabolic load sa mga selula at pagbuo ng spherocyte. Kapag gumagalaw sa pali, ang mga selulang ito ay nagsisimulang makaranas ng ilang mekanikal na kahirapan, na nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto.
Posibleng matukoy ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda sa panahon ng pag-aaral ng mikroskopikong elektron. Ginagawa nitong posible na matukoy ang umiiral na mga pagbabago sa ultrastructural sa mga erythrocytes. Ang mga erythrocytes ay namamatay sa pali. Kung ang kanilang istraktura ay nasira, ang kanilang buhay ay 2 linggo.
Ang pinsala sa mga erythrocytes sa panahon ng hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay sanhi ng genetic factor. Kasabay nito, ang mga umiiral na mga depekto ay makabuluhang pinalala, at ang mga naturang krisis ay nagsisimulang umunlad. Ang mga ganitong krisis ay maaaring pukawin ng iba't ibang uri ng mga impeksiyon, ilang mga kemikal at mga sakit sa pag-iisip.
Mga klinikal na pagpapakita
Ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo at yugto. Ang symptomatology ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay dito. Karamihan sa mga tao ay nagdurusa sa patolohiya ng katamtamang kalubhaan. Sa isang banayad na kurso, marami ang maaaring hindi alam ang pagkakaroon ng patolohiya. Ang namamana na spherocytosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga palatandaan tulad ng:
- anemya;
- bato sa apdo;
- paninilaw ng balat.
Ang bawat isa sa mga estadong ito ay may sariling mga tiyak na pagpapakita. Ang Spherocytosis ay naghihikayat ng mas mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo kaysa sa malusog na mga selula, na maaaring humantong sa pag-unlad ng anemia. Sa kasong ito, ang balat ay nagiging mas maputla kaysa karaniwan. Kabilang sa iba pang mga karaniwang palatandaan ng anemia sa panahon ng namamana na spherocytosis, ang mga sumusunod ay dapat makilala:
- dyspnea;
- mabilis na pagkapagod;
- pagkahilo;
- pagkamayamutin;
- cardiopalmus;
- sakit ng ulo;
- paninilaw ng balat.
Ang hemolytic anemia sa namamana na spherocytosis ay maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan, kaya kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor sa isang napapanahong paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon.
Kapag ang mga selula ng dugo ay nawasak, ang pyridine bilirubin ay mabilis na inilalabas. Kung ang mga pulang selula ng dugo ay masira nang napakabilis, kung gayon ito ay humahantong sa katotohanan na maraming bilirubin ang nabuo sa daluyan ng dugo. Ang labis nito ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng jaundice. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang balat ay nagiging madilaw-dilaw o kahit na tanso. Ang mga puti ng mata ay maaari ding maging dilaw.
Ang labis na bilirubin ay naghihikayat din sa pagbuo ng mga gallstones, na maaaring maipon sa gallbladder kung masyadong maraming bilirubin ang pumapasok sa apdo. Sa kasong ito, ang isang tao ay maaaring walang anumang mga sintomas hanggang sa ang mga bato ay pumukaw ng pagbara ng mga duct ng apdo. Sa kasong ito, ang mga sumusunod na sintomas ay maaaring sundin:
- matinding sakit sa tiyan;
- pagduduwal;
- walang gana kumain;
- lagnat.
Ang sakit na Minkowski-Choffard sa mga sanggol ay maaaring magpakita ng bahagyang magkakaibang mga sintomas. Ang pinakakaraniwang sintomas ay jaundice, hindi anemia. Ito ay lalo na talamak sa unang linggo ng buhay ng isang bagong panganak. Siguraduhing makipag-ugnayan sa iyong pediatrician kung mayroon kang mga sintomas tulad ng:
- paninilaw ng balat at mata;
- pagkamayamutin at pagkabalisa;
- sobrang tulog ni baby
- may mga paghihirap sa pagpapakain;
- Kailangan kong magpalit ng higit sa 6 na diaper sa isang araw.
Sa mga bata na may katulad na patolohiya, ang pagsisimula ng pagdadalaga ay maaaring maantala. Sa pagbibinata, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang pinalaki na pali, paninilaw ng balat at anemia. Ang namamana na spherocytosis ay maaaring kapansin-pansin mula sa mismong kapanganakan ng sanggol, ngunit ang pinaka-binibigkas na mga sintomas ay sinusunod sa edad ng preschool at paaralan. Ang mga maagang pagpapakita ng sakit ay natukoy ang isang mas kumplikadong kurso. Ang mga lalaki ay madalas na nagdurusa sa patolohiya na ito.
Sa isang bata na may maagang pagpapakita ng spherocytosis, ang pagpapapangit ng balangkas at lalo na ang bungo ay posible. Sa mga pasyente, ang mga pathological na pagbabago sa puso at mga daluyan ng dugo ay napansin, na dahil sa kurso ng anemia.
Ang pagtaas sa laki ng pali ay katangian din. Ang organ ay nagiging masikip at masakit. Sa panahon ng exacerbation, ang kulay ng mga feces ay medyo puspos.
Pagsasagawa ng mga diagnostic na hakbang
Ang diagnosis ng sakit na Minkowski-Choffard ay nagsasangkot ng pagsusuri sa dugo. Kadalasan ito ay lumiliko upang matukoy ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng karwahe ng sakit sa bahagi ng mga magulang. Sa kawalan ng binibigkas na mga klinikal na pagpapakita, ang isang hindi gaanong mahalagang bahagi ng microspherocytes at ang kanilang mga transitional form ay maaaring makita. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, kahit na ang isang masusing pagsusuri ay hindi nagpapakita ng mga link sa mga magulang.
Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo, maaaring makita ang isang paglabag sa ratio ng mga leukocytes at erythrocytes. Kung karaniwang dapat mayroong 3 beses na higit pang mga leukocytes, kung gayon ang isang pantay na bilang ng mga puti at pulang selula ng dugo ay magiging tanda ng kurso ng proseso ng pathological. Ang nilalaman ng mga platelet sa dugo ay madalas na hindi nagbabago.
Ang antas ng hindi direktang bilirubin sa panahon ng isang biochemical na pag-aaral ay direktang proporsyonal sa kalubhaan ng kurso ng hemolysis. Sa yugto ng pagpapatawad, ang figure na ito ay humigit-kumulang 55-75 mmol / l, ngunit sa panahon ng isang krisis ito ay tumataas nang husto.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy sa banayad na anyo, kung gayon ang tagapagpahiwatig ng bilirubin ay nananatili sa loob ng normal na hanay. Ito ay nagpapahiwatig ng normal na paggana ng mga selula ng atay. pinapataas din ng mga bato ang antas ng bilirubin, dahil sa halip na gallbladder ay agad itong pumapasok sa daluyan ng dugo.
Kapag nagsasagawa ng isang urinalysis, ang isang pantay na halaga ng urobilin at bilirubin ay pangunahing napansin. Karaniwan, ang urobilin ay dapat wala. Kapag nagsasagawa ng isang pag-aaral ng mga feces, ang isang pagtaas sa stercobilin ay napansin, ngunit kapag nangyari ang obstructive jaundice, maaaring hindi ito. Kapag sinusuri ang isang pasyente, binibigyang pansin ng doktor ang mga palatandaan tulad ng:
- isang kumbinasyon ng matinding pamumutla ng balat na may bahagyang icteric tint;
- mabilis na pulso;
- mababang presyon;
- pinalaki ang atay at pali.
Ang ECG ay nagpapakita ng pagkakaroon ng tachycardia, ang pagkalasing ay sinamahan ng isang tanda ng myocardial dystrophy, at sa ilang mga kaso ay nangyayari ang arrhythmia. Ang pagsusuri sa ultratunog ay tumutulong upang matukoy ang laki ng pinalaki na pali at atay, ang pagkakaroon ng mga gallstones.
Ang isang direktang pagsusuri sa Coombs ay makakatulong na matukoy ang pagkakaroon ng sakit na Minkowski-Choffard, na nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga autoantibodies na naayos sa mga erythrocytes sa hemolytic autoimmune anemia.
Mahalaga ang differential diagnosis upang makagawa ng tamang diagnosis. Ang pagsusuri sa X-ray ay naglalayong matukoy ang pagkakaroon ng mga deformidad ng buto. Ang mga kahirapan sa diagnosis ay lumitaw kapag pinagsama sa talamak na viral hepatitis.
Tampok ng paggamot
Hindi posible na alisin ang sakit sa isang konserbatibong paraan. Ang ilan sa mga sintomas ay maaaring bumuti sa corticosteroid therapy. Ang duodenal sounding ay inirerekomenda din upang maiwasan ang akumulasyon ng mga bato sa apdo.
Ang sakit na Minkowski-Chauffard ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pag-alis ng pali, dahil sinisira ng organ na ito ang mga pulang selula ng dugo. Ito ay nagbibigay-daan upang makamit ang isang matatag na normalisasyon ng kurso ng patolohiya, pati na rin ang pagbawas sa hyperbilirubinemia. Ang mga bata ay karaniwang inooperahan pagkatapos ng 10 taong gulang.
Sa sakit na Minkowski-Choffard, kasama sa mga klinikal na rekomendasyon ang isang espesyal na diyeta. Upang gawin ito, inirerekumenda na ipakilala ang mga beans, cereal, soybeans, tinadtad na hilaw na gulay, cottage cheese, mushroom, atay ng baka sa iyong karaniwang diyeta. Nangangailangan din ito ng paggamit ng mas mataas na halaga ng folic acid sa katawan.
Mga tampok ng paggamot sa panahon ng pagbubuntis
Ang mga mahahalagang indikasyon ay nangangailangan ng pagsasalin ng dugo, pag-alis ng pali, caesarean section, o premature induction of labor. Pagkatapos ng paghahatid, ang isyu ng splenectomy ay napagpasyahan sa isang mahigpit na indibidwal na batayan.
Ang pag-alis ng pali ay makakatulong sa pagpapagaling ng anemia. Ang pathological na anyo ng mga selula ng dugo ay mananatili, ngunit hindi na sila masisira sa pali. Ang paglipat ng utak ng buto ay nagpapahintulot sa iyo na bahagyang palitan ito sa isang pasyente na may nababagabag na istraktura ng cell na may malusog na donor.
Ang splenectomy ay ang pangunahing paggamot para sa namamana na microspherocytosis. Pagkatapos ng operasyon, ang pasyente ay halos ganap na gumaling, sa kabila ng katotohanan na ang mga erythrocytes ay nagpapanatili ng kanilang spherical na hugis. Bilang karagdagan, ito ay magpapalawak ng buhay ng mga erythrocytes, dahil ang pangunahing organ kung saan sila namamatay ay aalisin.
Ang pag-alis ng pali ay isinasagawa sa mga kondisyon tulad ng:
- madalas na mga krisis sa hemolytic;
- isang makabuluhang pagbaba sa hemoglobin;
- splenic infarction.
Gayunpaman, nararapat na tandaan na ang operasyon na ito ay hindi ginaganap sa kaso ng isang banayad na kurso ng sakit. Ang cholecystectomy ay nagsasangkot ng pag-alis ng gallbladder sa pagkakaroon ng mga bato sa loob nito. Ang ilang mga pasyente ay sumasailalim sa sabay-sabay na pag-alis ng pali at gallbladder. Ang pangunahing indikasyon para sa splenectomy at cholecystectomy ay ang pagkakaroon ng mga gallstones na may matinding sakit.
Sa panahon ng namamana na spherocytosis, nauugnay sila sa mga tampok ng paghahanda para sa operasyon, pati na rin ang tamang proseso ng rehabilitasyon. Ilang linggo bago ang splenectomy, ang pagpapakilala ng isang hemophilic, meningococcal at pneumococcal na bakuna ay kinakailangan. Inirerekomenda ang panghabambuhay na penicillin pagkatapos ng operasyon upang maiwasan ang pagbuo ng mga mapanganib na impeksiyon.
Hindi inirerekomenda ang operasyon para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang light therapy ay ginagamit upang gamutin ang matinding jaundice sa mga sanggol. Sa namamana na spherocytosis sa mga bata, ang mga klinikal na patnubay ay para sa prophylaxis upang maiwasan ang pag-unlad ng mga impeksiyon na nagbabanta sa buhay.
Ang isang mahalagang yugto ng paggamot ay ang muling pagdadagdag ng bilang ng mga pulang selula ng dugo. Para dito, ang isang pagsasalin ng erythrocyte mass o hugasan na mga erythrocytes ay isinasagawa. Ang paghuhugas ng mga erythrocytes ay maaaring mabawasan ang dalas at kalubhaan ng mga negatibong reaksyon sa pagsasalin ng dugo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa ayon sa mahahalagang indikasyon, iyon ay, kung may banta sa buhay ng pasyente. Ang isang banta sa buhay ng isang tao na may pagkakaroon ng namamana na microspherocytosis ay isang anemic coma at matinding anemia.
Ang anemic coma ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim na pagkawala ng kamalayan na may kumpletong kakulangan ng tugon sa panlabas na stimuli, bilang isang resulta ng hindi sapat na supply ng oxygen sa utak. Nangyayari ito bilang resulta ng mabilis at makabuluhang pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo.
Pagkatapos ng pagpapapanatag ng mga tagapagpahiwatig ng hemoglobin, pati na rin ang komposisyon ng dugo ng tao, inirerekomenda ang sanitary treatment. Pinakamabuting gawin ito sa mga resort na may mga bukal ng mineral, dahil mapipigilan nito ang kasunod na pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.
Mga Posibleng Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring direktang nauugnay sa kurso ng patolohiya o splenectomy. Ang pinakamalubhang kahihinatnan ay anemic coma, pati na rin ang pinsala sa ilang mga panloob na organo. Ito ay pangunahing katangian ng mga matatandang tao na may magkakatulad na sakit.
Pagkatapos alisin ang apektadong pali, ang iba't ibang mga komplikasyon ay maaari ding mangyari, lalo na, tulad ng:
- trombosis;
- pagdurugo mula sa mga nasirang splenic arteries;
- mga proseso ng malagkit;
- estado ng immunodeficiency.
Sa kurso ng patolohiya, ang akumulasyon ng mga platelet ay nangyayari, kaya may posibilidad na magkaroon ng trombosis pagkatapos ng operasyon. Ang malagkit na sakit ay pinukaw ng interbensyon sa peritoneum. Bilang isang resulta, ang mga fibrous band at cicatricial na koneksyon ng mga loop ng bituka ay nabuo.
Pag-iwas at pagbabala
Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay karaniwang kanais-nais. Gayunpaman, sa pinakamahirap at mapanganib na mga kaso ng isang hemolytic crisis, na may hindi tama o hindi napapanahong therapy, maaari pa ngang magkaroon ng nakamamatay na resulta. Dahil ang sakit ay minana mula sa mga magulang, dapat itong isaalang-alang na may mataas na antas ng panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak. Kapag ang namamana na spherocytosis ay nangyayari sa isa lamang sa mga magulang, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya ay 50%. Sa kasong ito, ang bata ay nasa isang permanenteng talaan ng dispensaryo.
Kasalukuyang imposibleng maiwasan ang paglitaw ng isang namamana na sakit sa mga bata na ang mga magulang ay nagdurusa sa microspherocytosis. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sakit sa kasong ito ay napakataas. Dahil ang mga magulang ay dapat isaalang-alang ang posibilidad ng pagpapakita ng sakit hindi kaagad, ngunit sa isang mas mahabang panahon, ito ay kinakailangan upang protektahan ang sanggol mula sa kagalit-galit na mga kadahilanan.
Gayunpaman, ang trabaho ay isinasagawa na ngayon upang matukoy ang pathological gene na naghihikayat sa paglitaw ng sakit na ito. Marahil ang problemang ito ay malulutas sa lalong madaling panahon.
Pinapayuhan din ng mga doktor ang mga pasyenteng nasa hustong gulang na iwasan ang makabuluhang hypothermia, mga nakababahalang sitwasyon, sunburn, at pagkalason.
Ang pag-unlad at kurso ng sakit ay batay sa isang genetic defect sa erythrocytes. Ito ay humahantong sa pagtagos ng isang malaking halaga ng tubig at sodium ions sa mga pulang selula ng dugo. Nangyayari ito na may dalas na humigit-kumulang 1 kaso bawat 4500 tao.