Наследствена сфероцитоза при дете с билки. наследствена сфероцитоза. 2 Хирургично лечение

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- най-честата наследствена хемолитична анемияот категорията на мембранопатиите.

Немският терапевт О. Минковски (1900) е първият, който описва фамилната хемолитична анемия; М.А. Chauffard (1907), френски терапевт, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и свързано с това увеличаване на хемолизата.

Тип на унаследяване: в около 70% от случаите заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, останалите 30% са резултат от автозомно-рецесивно унаследяване или спонтанни мутации.

Няма точни данни за разпространението на наследствената сфероцитоза, тъй като при много пациенти заболяването може да бъде асимптоматично или в лека форма. Но заболеваемостта в Северна Европа е 1 на 5000 души население. Честотата на заболяването при мъжете и жените е еднаква.

Патогенеза

Свързва се с наследствен дефект в мембраната на еритроцитите под формата на дефицит на определени структурни протеини (спектрини, анкирини, актини). Тези протеини служат за поддържане на двойновдлъбната форма на еритроцитите и в същото време им позволяват да се деформират, докато преминават през тесни капиляри. Различават се изолиран частичен дефицит на спектрин, комбиниран дефицит на спектрин и анкирин (30-60% от случаите), частичен дефицит на протеин лента 3 (15-40% от случаите), дефицит на протеин 4,2 и други по-малко значими протеини. Дефицитът на тези протеини води до дестабилизиране на липидната структура на еритроцитната мембрана, нарушаване на натриево-калиевата мембранна помпа. Повишава се пропускливостта на еритроцита за натриевите йони. Влизайки в клетката, натрият дърпа вода със себе си. Набъбвайки, еритроцитът придобива сферична форма - енергийно най-изгодна. В същото време той намалява в диаметър, но дебелината му се увеличава. Поради променената структура на мембраната, такъв еритроцит не може да се трансформира при преминаване през малките интерсинусоидални пространства на далака, където концентрацията на глюкоза и холестерол намалява, което допринася за още по-голямо подуване на еритроцита. Това преминаване е придружено от отделяне на липидните структури. Еритроцитите стават все по-дефектни и малки. Такъв еритроцит се възприема от макрофагите на далака като чужд, уловен и унищожен. Така се случва вътреклетъчна хемолиза. Продължителността на живота на еритроцитите рязко намалява (до 12-14 дни) поради силното им износване, тъй като е необходима повече енергия за отстраняване на натриевите йони от клетката, които влизат в клетката в излишък. Компенсаторно в костния мозък повишава еритропоезата. Поради хемолиза в кръвта, количеството на индиректния билирубин се увеличава, но рязкото му увеличение не настъпва, тъй като черният дроб значително увеличава своя функционална дейност: засилва образуването на директен билирубин, в резултат на което се увеличава концентрацията му в жлъчката и съдържанието в жлъчните пътища. В този случай често се образуват билирубинови камъни в жлъчния мехур и каналите - развива се жлъчнокаменна болест. В резултат на това може да се появи обструктивна жълтеница: количеството стеркобилиноген и съдържанието на уробилин се увеличават. След навършване на 10 години камъните жлъчен мехурсе срещат при половината от пациентите, които не са били подложени на спленектомия.

Клинична картина

Тежестта и разнообразието на клиничната картина се дължат на типа структурен протеин, който липсва на еритроцитната мембрана (дефицитът на а-веригата на спектрин се унаследява автозомно доминантно и протича лесно, а дефицитът на р-веригата причинява сериозно заболяванеунаследява се по автозомно рецесивен начин). В половината от случаите наследствената сфероцитоза се проявява още в неонаталния период, имитирайки картината хемолитична болестновородени или продължителна конюгативна хипербилирубинемия. Клиничната картина на хемолитичната криза се състои от триада от симптоми: бледност, жълтеница, спленомегалия. Кризите могат да бъдат предизвикани инфекциозни заболявания, получаване на серия лекарствано може да е спонтанен. В междукризисния период пациентите не се оплакват, но увеличеният им далак винаги се палпира. Колкото по-тежко протича заболяването, толкова по-ясно се изразяват определени фендтипични черти, а именно: извисяващ се череп, готическо небце, широк мост на носа и големи разстояния между зъбите. Тези промени костна тъкансвързани с компенсаторна хиперплазия костен мозък(еритроиден зародиш) и в резултат на това остеопороза на плоските кости. В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, тежестта клинични симптомиможе да е различно. Понякога може да има жълтеница единственият симптомза което пациентът отива на лекар. Именно към тези лица се отнася известният израз на М.А. Чауфара: "Те са по-скоро жълтени, отколкото болни." Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само по време на подходящ преглед.

Усложнения

Повечето често усложнениепри наследствена сфероцитоза- развитие на холелитиаза поради нарушение на метаболизма на билирубина. Често развитието на обструктивна жълтеница при холелитиаза се приема за хемолитична криза. При наличие на камъни в жлъчния мехур е показана холецистектомия заедно със спленектомия. Извършването само на холецистектомия е непрактично, тъй като продължаващата хемолиза рано или късно ще доведе до образуване на камъни в жлъчните пътища.

образование трофични язвие рядко усложнение, което се среща при деца. Язвите възникват поради разрушаването на червените кръвни клетки, в резултат на което възниква съдова тромбоза, развива се исхемия.

Много рядко възникват така наречените регенераторни или апластични кризи, когато повишената хемолиза в продължение на няколко дни не е придружена от повишена еритропоеза. В резултат на това ретикулоцитите изчезват от кръвта, анемията бързо се увеличава и нивото на индиректния билирубин пада. Сега водещата етиологична роля в това усложнениеприписан на парвовирус (B 19).

Диагностика

Диагнозата на това заболяване е доста проста.Следните признаци правят диагнозата наследствена сфероцитоза несъмнена: жълтеница, деформация на лицевия череп, увеличена далака, сфероцитоза на еритроцитите, тяхната намалена осмотична стабилност, висока ретикулоцитоза. Голяма помощ при постановката правилна диагнозаиграе задълбочено снемане на анамнеза. По правило подобни симптоми могат да бъдат открити при един от родителите на пациента, въпреки че тяхната тежест може да бъде различна (например периодичен иктер на склерата). В редки случаи родителите са напълно здрави. Трудностите при диагностицирането често се дължат на холелитиаза, обикновено съпътстваща наследствена микросфероцитоза (поради образуването на билирубинови камъни в каналите и жлъчния мехур). Индиректната билирубинемия, характерна за хемолизата с холелитиаза, се заменя с директна - възниква обструктивна жълтеница. Болезненост в жлъчния мехур, известно уголемяване на черния дроб - обичайни знаципри наследствена микросфероцитоза. Често в продължение на много години пациентите погрешно се считат за хора, страдащи от заболяване на жлъчните пътища или черния дроб. Една от причините грешна диагнозав този случай- липса на информация за ретикулоцитите.

Лабораторната диагностика включва редица изследвания.

Клиничен кръвен тест - определя се нормохромна хиперрегенеративна анемия, микросфероцитоза на еритроцитите. По време на кризата може да има неутрофилна левкоцитоза с изместване вляво. Характеризира се с увеличаване на ESR.

Биохимичен анализ - кръвта отбелязва повишаване на индиректния билирубин, серумно желязо, LDH.

Задължително е да се изследва осмотичната устойчивост на еритроцитите в разтвори на натриев хлорид с различна концентрация. При наследствена сфероцитоза се отбелязва намаляване на минималната осмотична резистентност, когато хемолизата на най-малко устойчивите еритроцити започва вече при концентрация на натриев хлорид 0,6-0,7% (нормално 0,44-0,48%). Максималното съпротивление може да се увеличи (норма 0,28-0,3%). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има индивиди, при които, въпреки очевидните промени в морфологията на еритроцитите, при нормални условия осмотичната стабилност на еритроцитите е нормална. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на еритроцитите. Морфологичните характеристики на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (средния диаметър на еритроцита<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Не е необходима пункция на костен мозък. Извършва се само в неясни случаи. В миелограмата трябва да има компенсаторно дразнене на еритроидния зародиш на хематопоезата.

За диференциална диагноза с имунна хемолитична анемия е необходимо да се постави тест на Coombs. При наследствена сфероцитоза той е отрицателен.

Диагнозата наследствена сфероцитоза може да бъде окончателно и надеждно потвърдена чрез електрофореза на протеини на еритроцитната мембрана в комбинация с количествено определяне на протеини.

Диференциална диагноза

Сфероцитоза на еритроцитите и други признаци на хемолиза (жълтеница, уголемяване на далака, ретикулоцитоза) също се откриват при автоимунна хемолитична анемия. Въпреки това, за разлика от наследствената микросфероцитоза, при последната няма промени в костите на черепа, признаци на наследствена микросфероцитоза при някой от родителите; при първите клинични прояви на автоимунна хемолиза все още няма значително увеличение на далака, болка в областта на жлъчния мехур, но анизоцитозата и пойкилоцитозата на еритроцитите са по-изразени, отколкото при микросфероцитоза. В съмнителни случаи е необходимо да се направи тест на Coombs, който е положителен (директен тест) в повечето случаи на автоимунна хемолитична анемия и отрицателен при наследствена микросфероцитоза.

Лечение

Изход

При лек ход на заболяването, както и при навременна спленектомия, изходът е благоприятен. Протичането на наследствената сфероцитоза е вълнообразно. След развитието на кризата клиничните и лабораторни показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Наследствената сфероцитоза (НС) е мембранопатия на еритроцитите, която причинява развитието на хемолитична анемия (Минковски-Чофард) поради загубата на характерната им двойновдлъбната форма от еритроцитите: в кръвните натривки, наред с нормалните еритроцити, има модифицирани сфероцити - сфероцити (съотношението на клетъчната повърхност към обема на еритроцита се увеличава). Животът на сфероцитите е само 14-20 дни, докато нормалните еритроцити циркулират в кръвния поток до 120 дни.

Заболяването се основава на генетично обусловена аномалия в структурата на еритроцитната мембрана, по-специално дефицит на структурните мембранни протеини анкирин и спектрин или нарушение на техните функционални свойства, което води до проникване на натриеви и водни йони в клетката и загубата на АТФ. Такива еритроцити стават сферични и губят способността си да променят формата си, докато преминават през кръвния поток. Следователно, поради намалената осмотична и механична устойчивост, те претърпяват повишена деструкция в далака (вътреклетъчна, екстраваскуларна хемолиза), в резултат на което се развиват анемия, хемолитична жълтеница и хиперплазия на далака.

Сред славянското население НС се среща в 2,2 случая на 10 000 души от населението. Болестта може да се прояви във всяка възраст, като се започне от неонаталния период. NS се характеризира с триада от симптоми:

Колкото по-рано се появи тази хемолитична триада, толкова по-тежко протича НС. Тежестта на състоянието на пациента зависи от степента на нарушение на общото състояние, скоростта на намаляване на хемоглобина (до анемична кома), степента на хипербилирубинемия (енцефалопатия) и др. Като усложнения трябва да се посочи увреждане на черния дроб (до развитие на билиарна цироза), най-често на фона на вирусен хепатит, и висок риск от развитие на жлъчнокаменна болест.

Трябва да се отбележи, че в 20 - 30% от случаите на NS заболяването протича безсимптомно, със средна степен на спленомегалия, лека ретикулоцитоза, без тежка анемия (производството на еритроцити е еквивалентно на загубата им в резултат на хемолиза, докато нивото на хемоглобина може да намалее само до 110 g /l), което значително усложнява диагнозата. Но въпреки това, ако от ранна детска възраст има хемолиза, която е придружена от хиперплазия на костния мозък, тогава при децата се нарушава образуването на костите: деформация на челюстта с неправилно подреждане на зъбите, високо небце, изпъкнало чело, леко отбелязват се изпъкнали очи. Изброените по-горе признаци на NS, включително деформации на лицевия скелет, могат да бъдат открити при един от родителите на пациента, въпреки че могат да бъдат изразени в различна степен. В редки случаи родителите са напълно здрави.

В хода на заболяването периодично се наблюдават обостряния под формата на:

апластична криза - проявява се с рязко увеличаване на анемията с признаци на хемична хипоксия: главоболие, слабост, летаргия, умора, тахикардия и тахипнея; ако не се вземат адекватни терапевтични мерки, може да се развие анемична кома и остра сърдечна недостатъчност от левокамерен тип; апластична криза най-често се причинява от парвовирус B19 - респираторна инфекция с висока температура, летящи болки в ставите и еритема по кожата, вирусът засяга еритробластите на костния мозък;

някои автори също разграничават регенераторна или хипорегенеративна криза в GA, която е по-лека от апластична и е свързана с изчерпване на хематопоетичните фактори на фона на компенсаторно повишаване на еритропоезата поради постоянна хемолиза - фолиева киселина, витамини B2, B6, B12 , E и т.н.; тази криза също намалява броя на ретикулоцитите, обикновено високи в NS, и намалява съдържанието на хемоглобин в кръвта.

Заболяването се разпознава въз основа на клиничната картина, включително класическата триада (виж по-горе), и резултатите от кръвен тест:

Трябва да се помни, че диагностичното информационно съдържание на теста за осмотична резистентност не е абсолютно (т.е. методът за определяне на осмотичната резистентност на еритроцитите не е достатъчно чувствителен, за да се потвърди заболяването), тъй като сред пациентите с НС има лица, които, въпреки очевидната сфероцитоза, има запазена осмотична резистентност на еритроцитите. Резултатите от теста за осмотична чупливост могат да бъдат фалшиво положителни при бременни жени, бъбречно заболяване и някои други състояния. Освен това този тест е труден за стандартизиране и не е снабден с необходимия контролен материал.

Разработен е високочувствителен тест (! не се използва рутинно) за проверка на еритроцитни мембранопатии, чиято същност е, че еозин-5-малеимид се свързва с цитоскелетните протеини на еритроцитите и неговото намаляване се открива по време на поточна цитометрия, чувствителността на метода е 89 - 96%, специфичността е 94 - 99%, освен това този метод позволява да се открият дефекти в цитоскелета на еритроцитната мембрана в различни възрастови групи, включително новородени (методът на поточната цитометрия се счита за златен стандарт клинична лабораторна диагностика).

Понастоящем няма методи за коригиране на генетичните дефекти в основата на НС. Лечението на НС се разделя на стадий на преспленектомия, спленектомия и лечение на усложнения, включително усложнения на спленектомия.

Преспленектомията или консервативният етап на лечение е предимно симптоматична терапия. В него можете да разграничите режима и диетата, мерките за облекчаване на кризите и тяхната превенция, патогенетична терапия и лечение на усложнения. На амбулаторния етап (извън кризата) терапевтичните мерки включват:

диета - таблица 5 по Pevzner;

най-важното средство за патогенетична терапия на НС е постоянният прием на фолиева киселина, необходим е за компенсиране на еритропоезата в условия на постоянна хемолиза и се предписва за предотвратяване на мегалобластични кризи - 2,5 mg на ден през първите 5 години от живота на децата с лека и умерена NS и 5 mg по-големи деца; след навършване на 6-годишна възраст се решава въпросът за целесъобразността на спленектомия; при тежки случаи на заболяването спленектомията трябва да се извърши в по-ранна възраст.

[по показания, предписани] при нарушена чернодробна функция - хепатопротектори и мембранно-стабилизиращи средства: есенциални капси, хофитол, урсодезоксихолева киселина, адеметионин, силибинин, витамини Е, В2, В5, В6, В15; като се има предвид тенденцията към холелитиаза и холестаза - мисклерон, холестирамин, холеретични, особено хидрохолеретични (натриев салицилат, минерални води, препарати от валериана); билкова медицина.

Лечението на дете в периода на хемолитична криза винаги се извършва в болница и трябва да бъде насочено предимно към спиране на анемичния синдром, синдрома на интоксикация с билирубин и предотвратяване на усложнения. Индикации за хоспитализация в болница са: тежка хемолитична или апластична криза; декомпенсирано състояние извън кризата (намаляване на хемоглобина под 70 g/l). В болницата се предписва строг режим на легло за целия остър период. Диета - таблица номер 5 (черен дроб) според Pevzner. Не забравяйте да включите в диетата продукти с липотропно (извара, варено постно месо, риба, каша от елда) и холекинетично действие (растително масло, яйца, мед). Назначете обилно пиене - 5% глюкоза, минерална вода. Задължителен прием на фолиева киселина във възрастови дози. Назначава се лечение на интеркурентното заболяване, довело до кризата, или отмяна на лекарството, довело до кризата.

Условно показание за заместителна терапия (трансфузия на еритроцитна маса) е наличието на тежка хемолитична анемия при пациент, при която нивото на хемоглобина е намалено до 60-70 g / l или по-малко. Трябва обаче да се има предвид, че въпросът за необходимостта от трансфузия на еритроцитна маса се решава главно не от нивото на хемоглобина в кръвта, а от неговата поносимост, т.е. индикациите за хемотрансфузия са клинични и индивидуални тъй като индивидуалната чувствителност към хемична хипоксия варира значително. Това ясно се вижда при пациенти с хемолитична анемия, които "свикват" с ниските нива на хемоглобина и ги понасят добре. Има добре известна закономерност: тялото е чувствително не към ниското ниво на хемоглобина в кръвта, а към скоростта на неговото намаляване. За кръвопреливане е желателно да се използва сравнително прясна еритроцитна маса (срок на годност по-малко от 1 седмица) - "измити" (пречистени от левкоцити) еритроцити - EMOLT - в доза 5-10 ml / kg от теглото на пациента . След кръвопреливане на детето се прави термометрия (1, 2 и 3 часа след завършване на кръвопреливането) и се прави изследване на урината. Нивата на хемоглобина се проследяват преди и след трансфузия. Когато състоянието на пациента се подобри, нивото на хемоглобина се повиши до 90 g / l, по-нататъшно кръвопреливане не се извършва. При тежки кризи се провежда профилактика на DIC: 1 - хепарин в доза 25 U / kg на час чрез продължителна инфузия, 2 - дипиридамол в доза до 4 - 6 mg / kg / ден, 3 - според показания с понижение на нивото на антитромбин - прясно замразена плазма 10 ml/kg телесно тегло.

Като се има предвид, че причината за апластична криза най-често е инфекция, в допълнение към заместителната терапия с еритроцитна маса, при хронични форми на парвовирусна инфекция и при продължителна аплазия на еритропоезата, интравенозен имуноглобулин в доза 1–3 g/kg за 3– 5 дни е ефективен. Витамин В12 също се предписва интрамускулно в доза от 100 - 200 mcg / kg до появата на ретикулоцитоза, витамин В6 интрамускулно в специфична за възрастта терапевтична доза, фолиева киселина 0,001 - 0,005 х 3 пъти на ден вътре. Тъй като се появява ретикулоцитоза, не се извършва по-нататъшно стимулиране на хемопоезата.

След хемолитична криза детето трябва да получи: 1 - 5 таблица по Певзнер, 2 - комплекс от антиоксидантни витамини А, Е, С, както и В2 и В6 във възрастова доза, 3 - холеретик (хидрохолеретик и растителен произход ), 4 - в случай на дисфункция на черния дроб - хепатопротектори, 5 - дневният режим трябва да включва ограничаване на тежките физически натоварвания. При принудително системно преливане на еритроцитна маса при пациенти с NS може да се развие хемосидероз, което изисква десферална терапия. Периодичното приложение на еритропоетин намалява необходимостта от трансфузии на червени кръвни клетки.

Втората стъпка в лечението на НС е спленектомията, която драстично подобрява хода на заболяването. Въпреки че сфероцитозата и намаляването на осмотичната резистентност на еритроцитите след спленектомия продължават, продължителността на живота на еритроцитите се увеличава значително, тъй като мястото на разрушаване на еритроцитите се отстранява. По-добре е операцията да се извърши по планиран начин - извън кризата, по време на периода на компенсация на хемолизата; оптималната възраст се счита за над 6 години, но според показанията, в случай на тежък хемолитичен процес, спленектомия може да се извърши дори при малки деца. Абсолютна индикация за спленектомия е тежко протичане на заболяването с хемолитични кризи или предшестваща апластична криза, развитие на холелитиаза, тежка анемия, която е постоянна или се появява по време на кризи, изискващи заместващи трансфузии на еритроцитна маса, значителна хипербилирубинемия дори без анемия, хиперспленизъм синдром (наличието, в допълнение към анемията, също и тромбоцитопения и неутропения с инфекциозни усложнения). Спленектомия е показана и при умерена НС при наличие на изоставане в растежа, анемия и наличие на камъни в жлъчката. Положителният ефект от спленектомията се отбелязва в първите дни след операцията - благосъстоянието на децата се подобрява значително, жълтеникавостта и бледността на кожата изчезват. След операцията при повечето пациенти хемолитичните кризи не се повтарят, детето наваксва изоставането във физическото развитие. Съдържанието на хемоглобин и еритроцити се повишава значително още в първите часове след операцията. На 7-12-ия ден се появява постоперативна тромбоцитоза, която рядко изисква корекция при деца. Когато се появят признаци на хиперкоагулация в коагулограмата, се предписват антиагреганти (дипиридамол 2-3 mg / kg на ден). Спленектомията може да бъде неефективна поради наличието на допълнителен далак, неволна автотрансплантация на тъкан от далака в перитонеума по време на операция. Липсата на телца на Govell-Jolly в кръвта може да показва наличието на функционална активност на далака. Спленектомията също е неефективна при редки автозомно-рецесивни варианти на НС. Едновременно със спленектомията, извършването на холецистектомия при пациенти с билирубинови камъни може да предотврати възможни усложнения в бъдеще и необходимостта от повторни хирургични интервенции. Напоследък се появи нов подход - частична спленектомия за запазване на имунологичните функции на далака, но в бъдеще може да се наложи повторна хирургична интервенция поради рецидив на хематологични проблеми или симптоматична холелитиаза. При лек NS не се извършва спленектомия.

Страшно усложнение след спленектомия е повишената чувствителност към инфекциозни заболявания, особено през първата година след операцията. Най-опасни са капсулираните микроорганизми - пневмококови, менингококови и хемофилни инфекции. Болестите, причинени от тези патогени, се появяват при спленектомирани деца по генерализиран, светкавичен начин. Смъртността от сепсис, причинен от тези микроорганизми при пациенти със спленектомия е 200 пъти по-висока, отколкото в общата популация. В тази връзка преди операцията се извършва имунизация с поливалентна пневмококова ваксина, хемофилус (и други), а след операцията в продължение на пет години на пациентите се предписва бицилинова профилактика (бицилин 5 - месечно). Пациентите, алергични към пеницилини, се съветват да бъдат нащрек за най-малки признаци на инфекция и незабавно да предписват антибиотици от други групи, като макролиди. Въпреки това, както показва практиката, тези превантивни мерки не могат напълно да предотвратят заплахата от септичен, фулминантен ход на горните инфекции. Сепсисът рядко усложнява спленектомията при по-големи деца, но фебрилното дете трябва да се наблюдава внимателно. Трябва да се лекува, като се има предвид възможността от развитие на животозастрашаваща инфекция. Освен това по-големите деца и възрастните също имат повишен риск от това усложнение. По отношение на ваксинирането на пациенти след спленектомия е необходимо да се спазва общоприетият календар на превантивните ваксинации. Що се отнася до необходимостта от реваксинация срещу горепосочените капсулирани микроорганизми и допълнителна профилактика с бицилин, този проблем остава неизследван.

Лечение на пациенти в периода на компенсация на хемолизата:

Какво е наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) -

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- хемолитична анемия поради дефект в клетъчната мембрана на еритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна, поради което еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно се подлагат на спонтанна хемолиза.

Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души от населението) и се среща при хора от повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-склонни да се разболеят.

Какво провокира / Причини за наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (при 25%), представляващи нови мутации.

Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

AT патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 позиции са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеините или спектрините на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. При всички пациенти с наследствена сфероцитоза има дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а при някои - нарушение на техните функционални свойства, като се установява, че степента на дефицит на спектрин може да корелират с тежестта на заболяването.

Наследственият дефект в структурата на еритроцитната мембрана води до нейната повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, докато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всякакви неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно нанася увреждане на сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на еритроцитите; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че дефектите в еритроцитите при наследствена сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и се реализира хемолитична криза. Кризите могат да бъдат провокирани от инфекции, някои химикали, психични травми.

Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но по-изразени симптоми се откриват към края на предучилищната и ранната училищна възраст. Ранното проявление на заболяването предопределя по-тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.

Наследствена сфероцитоза - хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това също причинява клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, по-голяма или по-малка степен на анемия, склонност към образуване на камъни в жлъчката.

Оплакванията, клиничните и лабораторни симптоми до голяма степен се определят от периода на заболяването. Извън хемолитична криза може да няма оплаквания. С развитието на хемолитична криза се отбелязват оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, загуба на апетит, коремна болка, температурата може да се повиши до високи стойности, гадене, повръщане, чести изпражнения, страхотен симптом - появата на конвулсии.

Симптоматологията на кризата до голяма степен се определя от анемията и зависи от степента на хемолизата.
При физикален преглед кожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца с ранни прояви на наследствена сфероцитоза са възможни деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промяна на позицията на зъбите и др.); генетичните стигми не са необичайни. Пациентите показват различна степен на тежест на промени в сърдечно-съдовата система, дължащи се на анемия. Характеризира се с хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка, често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради пълнене с кръв или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележат възможните колебания в размера на далака: значително увеличение на хемолитичните кризи и намаляване на периода на относително благополучие.

В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, клиничните симптоми могат да бъдат леки. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз на Шофард: „Те са по-скоро иктерични, отколкото болни“. Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само по време на подходящ преглед.

Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни регенераторни кризи със симптоми на хипоплазия на предимно червен костно-мозъчен зародиш. Такива кризи могат да се развият остро с доста изразени симптоми на анемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Регенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими за разлика от истинската аплазия.

Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища; след 10 години камъните в жлъчния мехур се срещат при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Диагностика на наследствена сфероцитозасе основава на генеалогичната история, описаните по-горе клинични данни и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателната диагноза се основава на морфологичните характеристики на еритроцитите и характерен признак на наследствена сфероцитоза - промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите.

Морфологичните характеристики на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (средния диаметър на еритроцита
Характерен признак на наследствена сфероцитоза е намаляването на минималната осмотична резистентност (резистентност) на еритроцитите - хемолизата започва при 0,6-0,7% NaCl (нормата е 0,44-0,48% NaCl). За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност. Максималната устойчивост може да се увеличи (норма 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има индивиди, при които, въпреки очевидната сфероцитоза, при нормални условия осмотичната стабилност на еритроцитите е нормална. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на еритроцитите.

Курсът на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните и лабораторните показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други вродени хемолитични анемии. С най-голяма диагностична стойност са данните от фамилната анамнеза, кръвните натривки и осмотичната резистентност на еритроцитите.

От други заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болест на новороденото, в по-напреднала възраст - с вирусен хепатит, автоимунна хемолитична анемия.

Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Лечение на наследствена сфероцитозаизвършва се в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитичната криза лечението е консервативно. Пациентът подлежи на хоспитализация. Основните патологични синдроми, които се развиват по време на кризата, са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml/kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. При излизане от кризата режимът, диетата се разширяват, предписват се холеретични лекарства (предимно холекинетични). В случай на регенераторна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хематопоезата (преливане на еритромаса, преднизон 1-2 mg / kg / ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).

Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки безопасността на сфероцитите и намаляването на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание за хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, регенераторните кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена чувствителност към инфекциозни заболявания в рамките на 1 година след операцията. В тази връзка в редица страни е прието месечно приложение в продължение на една година след спленектомия с бицилин-5 или преди планирана спленектомия се извършва имунизация с пневмококова полиомиелитна ваксина.

Прогнозас наследствена сфероцитоза благоприятна. Въпреки това, в тежки случаи, хемолитичната криза с ненавременно лечение е сериозна (възможна смърт).

Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока генна пенетрантност, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от всякакъв пол) при наличие на наследствена сфероцитоза при един от родителите е 50% . Децата с наследствена сфероцитоза са под постоянно диспансерно наблюдение.

Диета. Въвеждане в диетата на повишено количество фолиева киселина (повече от 200 mcg / ден). Препоръчителни продукти: пълнозърнести хлебни изделия, елда и овесени ядки, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза може да пожелаят да се консултират с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, причиняващ заболяването при техните деца.

Профилактика на наследствена сфероцитозасведени до терапевтични мерки по време на кризи.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард), нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, ще проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветват и ще ви осигурят необходимата помощ и ще поставят диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Ти? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване на ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Регистрирайте се и на медицинския портал евролабораторияда бъдете постоянно в крак с последните новини и актуализации на информацията на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения на имунния механизъм:

В12 дефицитна анемия

Анемия, дължаща се на нарушен синтез чрез използване на порфирини

Анемия, дължаща се на нарушение на структурата на глобиновите вериги

Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини

Анемия Фанкони

Анемия, свързана с отравяне с олово

апластична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини

Болести на тежките вериги

Болест на Werlhof

болест на фон Вилебранд

Болест на Ди Гулиелмо

Коледна болест

Болест на Марчиафава-Микели

Болест на Ренду-Ослер

Болест на алфа тежката верига

болест на гама тежката верига

Болест на Шенлайн-Хенох

Екстрамедуларни лезии

Косматоклетъчна левкемия

Хемобластози

Хемолитичен уремичен синдром

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH)

Хемолитична болест на плода и новороденото

Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки

Хеморагична болест на новороденото

Злокачествена хистиоцитоза

Хистологична класификация на болестта на Ходжкин

DIC

Дефицит на K-витаминозависими фактори

Дефицит на фактор I

Дефицит на фактор II

Дефицит на фактор V

Дефицит на фактор VII

Дефицит на фактор XI

Дефицит на фактор XII

Дефицит на фактор XIII

Желязодефицитна анемия

Модели на туморна прогресия

Имунни хемолитични анемии

Произход на хемобластозите от дървеници

Левкопения и агранулоцитоза

Лимфосаркоми

Лимфоцитом на кожата (болест на Цезари)

Лимфоцитом на лимфните възли

Лимфоцитом на далака

Лъчева болест

Маршираща хемоглобинурия

Мастоцитоза (мастоцитна левкемия)

Мегакариобластна левкемия

Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози

Механична жълтеница

Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком)

множествена миелома

Миелофиброза

Нарушения на коагулационната хемостаза

Наследствена а-фи-липопротеинемия

наследствена копропорфирия

Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesh-Nyan

Наследствена хемолитична анемия, дължаща се на нарушена активност на еритроцитните ензими

Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза

Наследствен дефицит на фактор X

наследствена микросфероцитоза

наследствена пиропойкилоцитоза

Наследствена стоматоцитоза

наследствена елиптоцитоза

Остра интермитентна порфирия

Остра постхеморагична анемия

Остра лимфобластна левкемия

Описание:

Наследствената сфероцитоза (болест на Minkovski-Choffard) е хемолитична, която се основава на структурни или функционални нарушения на мембранните протеини, протичащи с вътреклетъчна хемолиза.
Немският терапевт О. Минковски (1900) е първият, който описва семейството; М.А. Chauffard (1907), френски терапевт, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и свързано с това увеличаване на хемолизата.
Заболяването е повсеместно, с честота 1:5 000 сред популацията. Предава се по автозомно-доминантен начин; около 25% от случаите са спорадични, поради появата на нова мутация.
По-често се среща сред жителите на Северна Европа, където разпространението на заболяването е 1 на 5000 души от населението.
Автозомно-доминантното унаследяване се среща в около 75% от случаите. При членовете на семейството на пациента тежестта на анемията и степента на сфероцитоза може да варира. В 25% от случаите липсва фамилна обремененост. При някои пациенти промените в лабораторните параметри са минимални, което предполага автозомно-рецесивен тип наследяване, останалите случаи са резултат от спонтанни мутации.

Причини за болест на Минковски-Чофард (сфероцитоза):

Патогенеза:

В патогенезата на наследствената сфероцитоза са безспорни 2 позиции: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. При всички пациенти с наследствена сфероцитоза има дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а при някои - нарушение на техните функционални свойства, като се установява, че степента на дефицит на спектрин може да корелират с тежестта на заболяването.

Симптоми на болестта на Минковски-Чофард (сфероцитоза):

Тежестта и разнообразието на клиничната картина се дължат на типа структурен протеин, който липсва на еритроцитната мембрана (дефицитът на α-веригата на спектрин се унаследява автозомно доминантно и протича лесно, а дефицитът на бета веригата причинява тежко заболяване унаследява се по автозомно рецесивен начин). В половината от случаите наследствената сфероцитоза се проявява още в неонаталния период, имитирайки картината на хемолитична болест на новороденото или продължителна конюгативна хипербилирубинемия. Клиничната картина на хемолитичната криза се състои от триада от симптоми: бледност, жълтеница,. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекциозни заболявания, прием на редица лекарства, но могат да бъдат спонтанни. В междукризисния период пациентите не се оплакват, но увеличеният им далак винаги се палпира. Колкото по-тежко протича заболяването, толкова по-ясно се изразяват определени фендтипични черти, а именно: извисяващ се череп, готическо небце, широк мост на носа и големи разстояния между зъбите. Тези промени в костната тъкан са свързани с компенсаторна хиперплазия на костния мозък (еритроиден зародиш) и в резултат на това остеопороза на плоските кости. В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, тежестта на клиничните симптоми може да бъде различна. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно към тези лица се отнася известният израз на М.А. Чауфара: "Те са по-скоро жълтени, отколкото болни." Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само по време на подходящ преглед.

Диагностика:

Диагнозата се потвърждава от фамилна анамнеза и редица лабораторни изследвания.
Лабораторни данни
Хемограмата разкрива нормохромна хиперрегенеративна анемия с различна тежест. Съдържанието на ретикулоцити зависи от тежестта на анемията и периода на заболяването и варира от 50-60 до 500-600%; могат да се появят нормоцити. Морфологичното изследване на червена кръвна натривка разкрива характерни морфологични характеристики: наред с нормалните еритроцити има микросфероцити - малки, интензивно оцветени клетки без централно просветление, характерно за нормалните еритроцити. Броят на микросфероцитите може да варира от 5-10% до абсолютното мнозинство. Установено е, че колкото по-голям е броят на микросфероцитите, толкова по-интензивна е хемолизата. По време на хемолитичната криза може да има неутрофилна промяна, ускоряване на ESR.
Биохимично се наблюдава индиректна хипербилирубинемия, чиято степен зависи от тежестта на хемолитичната криза. Нивото на хаптоглобина е намалено.
В стерналния пунктат има хиперплазия на еритроидния зародиш, левкоеритробластното съотношение е намалено до 1:2, 1:3 (срещу 4:1 в нормата) поради клетките на еритроидния зародиш.
След като пациентът излезе от хемолитичната криза в периода на компенсация на хемолизата, се извършва еритроцитометрия за потвърждаване на диагнозата с изграждането на кривата на Price-Jones и се определя осмотичната резистентност на еритроцитите. Пациентите с наследствена микросфероцитоза се характеризират с намаляване на диаметъра на еритроцитите - средният диаметър на еритроцитите е по-малък от 6,4 μm (диаметърът на нормалните еритроцити е 7,2-7,9 μm) и изместване на еритроцитометричната крива на Price-Jones наляво . Патогномоничен признак е промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите. Нормалните показатели са: за минимална резистентност (начало на хемолиза) в 0,44% разтвор на NaCl и за максимална (пълна хемолиза) - в 0,32-0,36% разтвор на NaCl. Характерно за заболяването е намаляването на минималната резистентност на еритроцитите, т.е. започва хемолиза в 0,6-0,65% разтвор на NaCl. Максималната осмотична резистентност може дори да се увеличи до известна степен - в 0,3-0,25% разтвор на NaCl.

Лечение на болест на Минковски-Шофард (сфероцитоза):

Лечението на наследствената сфероцитоза се извършва в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитичната криза лечението е консервативно. Пациентът подлежи на хоспитализация. Основните патологични синдроми, които се развиват по време на кризата, са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml/kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. При излизане от кризата режимът, диетата се разширяват, предписват се холеретични лекарства (предимно холекинетични). В случай на развитие на възстановителна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg / kg / ден, витамин В12 преди началото и др.).

Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е, който осигурява практическо възстановяване, въпреки безопасността на сфероцитите и намаляването на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание за хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, регенераторните кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена чувствителност към инфекциозни заболявания в рамките на 1 година след операцията. В тази връзка в редица страни е прието месечно приложение в продължение на една година след спленектомия с бицилин-5 или преди планирана спленектомия се извършва имунизация с пневмококова полиомиелитна ваксина.

Прогнозата за наследствена сфероцитоза е благоприятна. Въпреки това, в тежки случаи, хемолитичната криза с ненавременно лечение е сериозна (възможна смърт).

Диета. Въвеждане в диетата на повишено количество фолиева киселина (повече от 200 mcg / ден). Препоръчителни продукти: пълнозърнести хлебни изделия, елда и овесени ядки, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване:

Предотвратяването на наследствена сфероцитоза се свежда до терапевтични мерки по време на кризи.

Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия, която възниква в резултат на увреждане на клетъчната мембрана на червените кръвни клетки. В същото време пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна и поради това еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно се увреждат.

Това заболяване е широко разпространено и се среща в повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са засегнати.

Особеност на заболяването

Наследствената микросфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) е нарушение на повърхността или мембраната на червените кръвни клетки. В резултат на лезията те се образуват под формата на сфера вместо сплескани дискове, които са леко огънати навътре. Сферичните клетки са много по-малко гъвкави от нормалните червени кръвни клетки.

При здрав индивид далакът реагира с имунен отговор на нахлуващите патогени. Въпреки това, при наследствена сфероцитоза, преминаването на червените кръвни клетки през тъканите на далака е значително по-трудно.

Неправилната форма на червените кръвни клетки води до факта, че този орган ги унищожава много по-бързо. Този патологичен процес се нарича хемолитична анемия. Нормалните кръвни клетки живеят до 120 дни, а засегнатите от сфероцитоза - 10-30 дни.

Основни видове и форми

При липса на външни аномалии първоначалните признаци на микросфероцитоза се появяват главно в детството и юношеството. За известно време единствената проява може да бъде продължителна жълтеница, нарастваща на вълни.

Понякога заболяването при дете се определя след преглед на родителите. Рецидивите се появяват с увеличаване на интензитета на цвета на кожата и лигавиците. Освен това могат да се появят симптоми на анемия. Извън периода на обостряне няма характерни признаци.

При кърмачета чернодробните клетки все още не са узрели достатъчно, поради което билирубиновият индекс достига доста високи стойности. Освен това те имат много по-изразено токсично увреждане на мозъка. В по-напреднала възраст ходът на заболяването може да съвпадне с проявата на холелитиаза. Възможен клиничен ход в такива форми като:

светлина;
средно аритметично;
тежък.

Синдромът на анемия до голяма степен зависи от нивото на хемоглобина. Благосъстоянието на пациента до голяма степен се определя от скоростта на неговото намаляване, тежестта на курса, както и увреждането на други органи.

причини

Наследствената сфероцитоза се унаследява по автозомно-доминантен начин. Ако един от родителите има признаци на хемолитична анемия, тогава подобно заболяване се наблюдава и при детето. Възможни са и други случаи на заболяването, които са нови мутации.

Установено е, че болестта на Минковски-Чофард възниква не само поради генетично предразположение. Има и други фактори, които увеличават генните мутации. Те включват като:

бременност;
интоксикация на тялото;
слънчево изгаряне и продължително излагане на слънце;
прегряване и хипотермия;
приемане на определени лекарства;
инфекциозни заболявания;
прехвърлени операции и наранявания;
стресови състояния.

Познавайки всички тези провокиращи фактори, ще бъде възможно своевременно да се разпознае болестта на Минковски-Чофард и да се проведе лечение. Това ще предотврати развитието на възможни усложнения.

Характеристики на развитието на болестта

Патогенезата на развитието на наследствена сфероцитоза е свързана с наличието на генетична аномалия на протеини и еритроцити. Всички пациенти имат липса на спектрини в еритроцитната мембрана. Някои имат промяна във функционалните си качества. Установено е, че липсата на спектрин е в пряка зависимост от тежестта на заболяването.

Генетичното увреждане на структурата на еритроцитите води до повишаване на тяхната пропускливост за натрупване на течност и натриеви йони. Това води до повишено метаболитно натоварване на клетките и образуване на сфероцити. Когато се движат през далака, тези клетки започват да изпитват някои механични затруднения, като са изложени на всякакви неблагоприятни ефекти.

Възможно е да се открие наследствена сфероцитоза при деца и възрастни по време на електронномикроскопски изследвания. Това дава възможност да се определят съществуващите ултраструктурни промени в еритроцитите. Еритроцитите умират в далака. Ако структурата им е нарушена, животът им е 2 седмици.

Увреждането на еритроцитите по време на наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) се причинява от генетичен фактор. В същото време съществуващите дефекти значително се влошават и започват да се развиват такива кризи, които могат да бъдат провокирани от различни видове инфекции, определени химикали и психични разстройства.

Клинични проявления

Наследствената сфероцитоза при деца и възрастни може да се появи в различни форми и етапи. Симптоматологията на заболяването до голяма степен зависи от това. Повечето хора страдат от патология с умерена тежест. При лек курс мнозина може дори да не знаят за наличието на патология. Наследствената сфероцитоза се характеризира с наличието на такива признаци като:

анемия;
жлъчни камъни;
жълтеница.

Всяко от тези състояния има свои специфични прояви. Сфероцитозата провокира по-бързо разрушаване на червените кръвни клетки, отколкото здравите клетки, което може да доведе до развитие на анемия. В този случай кожата става много по-бледа от обикновено. Сред другите често срещани признаци на анемия в хода на наследствената сфероцитоза трябва да се разграничат следните:

диспнея;
бърза умора;
световъртеж;
раздразнителност;
кардиопалмус;
главоболие;
пожълтяване на кожата.

Хемолитичната анемия при наследствена сфероцитоза може да има доста сериозни последици, така че е необходимо да се консултирате с лекар своевременно, за да предотвратите развитието на усложнения.

Когато кръвните клетки се разрушат, пиридин билирубинът се освобождава бързо. Ако червените кръвни клетки се разпадат много бързо, това води до факта, че в кръвта се образува много билирубин. Излишъкът му може да провокира развитието на жълтеница. Това води до факта, че кожата става жълтеникава или дори бронзова. Бялото на очите също може да пожълтее.

Излишъкът от билирубин също провокира образуването на камъни в жлъчката, които могат да се натрупат в жлъчния мехур, ако твърде много билирубин навлезе в жлъчката. В този случай човек може да няма никакви симптоми, докато камъните не провокират запушване на жлъчните пътища. В този случай могат да се наблюдават следните симптоми:

силна болка в корема;
гадене;
загуба на апетит;
висока температура.

Болестта на Minkowski-Choffard при кърмачета може да се прояви с малко по-различни симптоми. Най-честият симптом е жълтеница, а не анемия. Това е особено остро през първата седмица от живота на новороденото. Не забравяйте да се свържете с вашия педиатър, ако имате симптоми като:

пожълтяване на кожата и очите;
раздразнителност и тревожност;
бебето спи твърде много
има трудности с храненето;
Трябва да сменям повече от 6 памперса на ден.

При деца с подобна патология началото на пубертета може да се забави. В юношеска възраст заболяването се проявява под формата на увеличен далак, жълтеница и анемия. Наследствената сфероцитоза може да се забележи от самото раждане на бебето, но най-изразените симптоми се наблюдават в предучилищна и училищна възраст. Ранните прояви на заболяването предопределят много по-сложно протичане. Момчетата често страдат от тази патология.

При дете с ранни прояви на сфероцитоза е възможна деформация на скелета и особено на черепа. При пациентите се откриват патологични промени в сърцето и кръвоносните съдове, което се дължи на хода на анемията.

Характерно е и увеличаването на размера на далака. Органът става стегнат и болезнен. По време на периода на обостряне цветът на изпражненията е доста наситен.

Провеждане на диагностични мерки

Диагнозата на болестта на Минковски-Чофард включва кръвен тест. Често се оказва, че се определя наличието на признаци на носителство на болестта от страна на родителите. При липса на изразени клинични прояви може да се открие незначителна част от микросфероцитите и техните преходни форми. Въпреки това, в някои случаи дори задълбочен преглед не разкрива връзки с родителите.

При извършване на кръвен тест може да се открие нарушение на съотношението на левкоцитите и еритроцитите. Ако нормално трябва да има 3 пъти повече левкоцити, тогава равен брой бели и червени кръвни клетки ще бъде знак за хода на патологичния процес. Съдържанието на тромбоцити в кръвта често не се променя.

Нивото на индиректния билирубин по време на биохимично изследване е пряко пропорционално на тежестта на хода на хемолизата. В етапа на ремисия тази цифра е приблизително 55-75 mmol / l, но по време на криза се увеличава рязко.

Ако заболяването протича в най-леката форма, тогава показателят за билирубин остава в рамките на нормата. Това показва нормалното функциониране на чернодробните клетки. камъни също повишава нивото на билирубина, тъй като вместо в жлъчния мехур веднага навлиза в кръвта.

При провеждане на анализ на урината се открива главно еднакво количество уробилин и билирубин. Обикновено уробилинът трябва да отсъства. При провеждане на изследване на изпражненията се открива увеличение на стеркобилин, но когато се появи обструктивна жълтеница, може да не е така. При преглед на пациент лекарят обръща внимание на такива признаци като:

комбинация от силна бледност на кожата с лек иктеричен нюанс;
ускорен пулс;
ниско налягане;
увеличен черен дроб и далак.

ЕКГ показва наличието на тахикардия, интоксикацията е придружена от признак на миокардна дистрофия, а в някои случаи се появява аритмия. Ултразвуковото изследване помага да се определи размера на увеличения далак и черен дроб, наличието на камъни в жлъчката.

Директният тест на Coombs ще помогне да се определи наличието на болест на Минковски-Чофард, което ви позволява да идентифицирате автоантитела, фиксирани върху еритроцитите при хемолитична автоимунна анемия.

Диференциалната диагноза е важна за правилната диагноза. Рентгеновото изследване е насочено към определяне на наличието на костни деформации. Трудности при диагностицирането възникват, когато се комбинират с остър вирусен хепатит.

Характеристика на лечението

Не е възможно да се елиминира болестта по консервативен начин. Някои от симптомите могат да се подобрят с кортикостероидна терапия. Дуоденалното сондиране също се препоръчва за предотвратяване натрупването на камъни в жлъчката.

Болестта на Minkowski-Chauffard може да се лекува чрез отстраняване на далака, тъй като този орган разрушава червените кръвни клетки. Това позволява да се постигне стабилно нормализиране на хода на патологията, както и намаляване на хипербилирубинемията. Децата обикновено се оперират след 10-годишна възраст.

При болестта на Minkowski-Choffard клиничните препоръки включват специална диета. За да направите това, се препоръчва да въведете в обичайната си диета боб, зърнени храни, соя, нарязани сурови зеленчуци, извара, гъби, говежди черен дроб. Изисква и прием на повишено количество фолиева киселина в организма.

Характеристики на лечението по време на бременност

Жизнените показания изискват кръвопреливане, отстраняване на далака, цезарово сечение или преждевременно предизвикване на раждане. След раждането въпросът за спленектомия се решава строго индивидуално.

Отстраняването на далака ще помогне за излекуване на анемията. Патологичната форма на кръвните клетки ще остане, но те вече няма да бъдат унищожени в далака. Трансплантацията на костен мозък ви позволява частично да го замените при пациент с нарушена клетъчна структура със здрав донор.

Спленектомията е основното лечение за наследствена микросфероцитоза. След операцията пациентът е почти напълно излекуван, въпреки факта, че еритроцитите запазват сферичната си форма. Освен това това ще удължи живота на еритроцитите, тъй като основният орган, в който умират, ще бъде премахнат.

Отстраняването на далака се извършва при такива състояния като:

чести хемолитични кризи;
значително намаляване на хемоглобина;
инфаркт на далака.

Въпреки това, заслужава да се отбележи, че тази операция не се извършва в случай на лек ход на заболяването. Холецистектомията включва отстраняване на жлъчния мехур при наличие на камъни в него. Някои пациенти се подлагат на едновременно отстраняване на далака и жлъчния мехур. Основната индикация за спленектомия и холецистектомия е наличието на жлъчни камъни със силна болка.

В хода на наследствената сфероцитоза те се отнасят до характеристиките на подготовката за операцията, както и до правилния процес на рехабилитация. Няколко седмици преди спленектомия е необходимо въвеждането на хемофилна, менингококова и пневмококова ваксина. Пеницилинът през целия живот се препоръчва след операция, за да се предотврати развитието на опасни инфекции.

Операцията не се препоръчва при деца под 5 години. Светлинната терапия се използва за лечение на тежка жълтеница при кърмачета. При наследствена сфероцитоза при деца клиничните насоки са за профилактика, за да се предотврати развитието на животозастрашаващи инфекции.

Важен етап от лечението е попълването на броя на червените кръвни клетки. За това се извършва трансфузия на еритроцитна маса или промити еритроцити. Промиването на еритроцитите може да намали честотата и тежестта на негативните реакции при кръвопреливане. Тази процедура се извършва според жизненоважни показания, т.е. ако има заплаха за живота на пациента. Заплаха за живота на човек с наличие на наследствена микросфероцитоза е анемична кома и тежка анемия.

Анемичната кома се характеризира с рязка загуба на съзнание с пълна липса на отговор на външни стимули, в резултат на недостатъчно снабдяване на мозъка с кислород. Това се случва в резултат на бързо и значително намаляване на нивото на червените кръвни клетки.

След стабилизиране на показателите на хемоглобина, както и състава на човешката кръв, се препоръчва санитарна обработка. Това се прави най-добре в курортите с минерални извори, тъй като това ще предотврати последващото образуване на камъни в жлъчните пътища.

Възможни усложнения

Усложненията на болестта на Minkowski-Choffard могат да бъдат пряко свързани с хода на патологията или спленектомията. Най-тежките последици са анемична кома, както и увреждане на някои вътрешни органи. Това е характерно предимно за възрастни хора със съпътстващи заболявания.

След отстраняване на засегнатия далак могат да възникнат и различни усложнения, по-специално като:

тромбоза;
кървене от увредени далачни артерии;
адхезивни процеси;
състояние на имунна недостатъчност.

С хода на патологията настъпва натрупване на тромбоцити, така че има възможност за развитие на тромбоза след операцията. Адхезивната болест се провокира от намеса в перитонеума. В резултат на това се развиват фиброзни ленти и цикатрична връзка на чревните бримки.

Профилактика и прогноза

Прогнозата за наследствена сфероцитоза като цяло е благоприятна. Но в най-трудните и опасни случаи на хемолитична криза, при неправилна или ненавременна терапия, може да се стигне дори до фатален изход. Тъй като заболяването се наследява от родителите, трябва да се има предвид, че има висока степен на риск от раждане на вече болно дете. Когато наследствената сфероцитоза се появи само при един от родителите, вероятността от развитие на патология е 50%. В този случай детето е на постоянен диспансерен отчет.

Понастоящем е невъзможно да се предотврати появата на наследствено заболяване при деца, чиито родители страдат от микросфероцитоза. Вероятността да имате дете с болестта в този случай е много висока. Тъй като родителите трябва да вземат предвид вероятността от проява на болестта не веднага, а в по-дълъг период, е наложително да се предпази бебето от провокиращи фактори.

Сега обаче се работи за определяне на патологичния ген, който провокира появата на това заболяване. Може би този проблем скоро ще бъде решен.

Лекарите също съветват възрастни пациенти да избягват значителна хипотермия, стресови ситуации, слънчево изгаряне и отравяне.

В основата на развитието и протичането на заболяването стои генетичен дефект в еритроцитите. Това води до проникване на голямо количество вода и натриеви йони в червените кръвни клетки. Среща се с честота приблизително 1 случай на 4500 души.