Хемолитичната анемия е група от заболявания, които се различават по природа, клиника и принципи на лечение, но са обединени от един симптом - хемолиза на еритроцитите. Сред кръвните заболявания хемолитичните анемии са 5%, а сред всички анемии хемолитичните анемии са 11%.
Основният признак на хемолитичните състояния е хемолизата - намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки и тяхното повишено разпадане.
Етиология и патогенеза
Физиологичната норма на продължителността на живота на еритроцитите варира от 100 до 120 дни. Еритроцитите имат мощен метаболизъм и носят колосално функционално натоварване.
Осигуряването на функциите на еритроцитите се определя от запазването на структурата и формата на клетките и процесите, които осигуряват метаболизма на хемоглобина.
функционална дейностОсигурява се от процеса на гликолиза, в резултат на който се синтезира АТФ, който доставя енергия на еритроцита.
Запазването на структурата и нормалния метаболизъм на хемоглобина се осигурява от структурния протеин трипептид-глутатион. Формата се поддържа от липопротеините на еритроцитната мембрана. Важно свойство на еритроцитите е способността им да се деформират, което осигурява свободното преминаване на еритроцитите на входа на микрокапилярите и на изхода от синусите на далака.
Деформируемостта на еритроцитите зависи от вътрешни и външни фактори.
Вътрешни фактори: вискозитет (осигурен от нормалната концентрация на хемоглобин в средната част на еритроцита) и онкотично налягане вътре в еритроцита (зависи от онкотичното налягане на кръвната плазма, наличието на магнезиеви и калиеви катиони в еритроцита).
При високо онкотично налягане на плазмата, нейните елементи се втурват в еритроцита, той се деформира и се спуква.
Нормалното съдържание на магнезий и калий зависи от работата транспортен механизъммембрана, която от своя страна зависи от правилно съотношениев мембраната на протеинови компоненти и фосфолипиди, т.е. ако някоя част от генетичната програма на еритроцита (синтеза на транспортни или мембранни протеини) е нарушена, тогава балансът е нарушен вътрешни факторикоето води до смъртта на еритроцита.
Еритроцитите в процеса на еволюция стареят и се секвестрират в костния мозък и далака. В резултат на физиологичното разграждане на еритроцитите билирубинът е в кръвта под формата на неконюгирана (свободна) фракция, която се доставя в хепатоцитите, където в резултат на ензимна реакция се свързва с глюкуроновата киселина. Конюгираната фракция на билирубин-глюкуронид от хепатоцитите навлиза в жлъчния тракт и се екскретира с жлъчката в стомашно-чревния тракт.
I. Вродена (наследствена) хемолитична анемия.
В резултат на унаследяване на генетични дефекти във функционално дефектни еритроцити се ражда дете с вродена хемолитична анемия ( наследствена микросфероцитоза, несфероцитна хемолитична анемия, болест на Marchiafava-Micheli).
Повишената екскреция на билирубин в жлъчката причинява развитие на плейохромия и холелитиаза.
В резултат на повишено разграждане на червените кръвни клетки се увеличава количеството на свободната фракция на билирубина в кръвния серум, който се екскретира от червата с изпражненията под формата на стеркобилин и частично с урина. При болестта на Минковски-Шофард количеството секретиран стеркобилин надвишава нормалните стойности 15-20 пъти.
Поради еритроидния зародиш, костният мозък в тръбните и плоските кости е хиперпластичен, отбелязва се еритрофагоцитоза.
В далака се наблюдава намаляване на броя и размера на фоликулите, хиперплазия на ендотела на синусите и изразено кръвонапълване на пулпата.
Острата еритромиелоза често се бърка с хемолитична криза, придружена от анемия, левкоцитоза с изместване вляво, спленомегалия и хиперплазия на еритроидния зародиш в костния мозък.
Диференциалната диагноза на наследствената микросфероцитоза с автоимунна хемолитична анемия включва провеждане на тест на Coombs, който ви позволява да определите антителата, фиксирани върху еритроцитите, характерни за автоимунната анемия.
Необходимо е да се разграничи група несфероцитни хемолитични анемии от наследствена микросфероцитоза.
Тези заболявания се характеризират с ензимен дефицит в еритроцитите, липса на сфероцитоза, нормална или леко повишена осмотична резистентност на еритроцитите, повишена автохемолиза и хипергликемия, която не може да бъде коригирана.
Често за диференциална диагноза се използва кривата на Прайс-Джоунс (крива, отразяваща размера на еритроцитите), по която при наследствена микросфероцитоза има преминаване към микросфероцити.
Лечение
Спленектомията е единственото 100% ефективно лечение за пациенти с наследствена микросфероцитоза.
Въпреки факта, че намаляването на осмотичната резистентност и микросфероцитозата в еритроцитите продължават, явленията на хемолизата се спират, тъй като в резултат на спленектомия се отстранява основният трамплин за унищожаване на микросфероцитите и всички прояви на заболяването изчезват.
Показания за спленектомия са чести хемолитични кризи, тежка анемизация на пациентите, инфаркт на далака. Често, ако пациентът има холелитиаза, холецистектомията се извършва едновременно.
При възрастни пациенти с лесен курсзаболяване и процес компенсация индикации за спленектомия са относителни. Предоперативна подготовкавключва трансфузия на еритроцитна маса, особено при тежка анемия, витаминна терапия. Използването на глюкокортикоидни лекарства при лечението на наследствена микросфероцитоза не е ефективно.
Прогноза
Курсът на наследствената микросфероцитоза рядко е тежък, прогнозата е относително благоприятна. Много пациенти живеят до дълбока старост
Съпрузите, единият от които е болен от наследствена микросфероцитоза, трябва да знаят, че вероятността от микросфероцитоза при техните деца е малко по-малка от 50%.
Овалоцитозата се характеризира с наличието на червени кръвни клетки в периферната кръв. овална форма. Прогнозата за тази форма на заболяването е благоприятна.
Клинично 10-11% от овалоцитозата протича с хемолитичен синдром, останалите - с или без компенсирана хемолиза.
Наследствена хемолитична анемия, свързана с ензимен дефицит (несфероцитна)
Групата на наследствените несфероцитни хемолитични анемии се унаследява по рецесивен начин. Те се характеризират с нормална форма на еритроцитите, нормална или повишена осмотична резистентност на еритроцитите, липса на ефект от спленектомия.
Дефицитът на ензимна активност води до повишаване на чувствителността на еритроцитите към ефектите на лекарстваи вещества от растителен произход.
Остра хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH)
Среща се най-често, според СЗО около 100 милиона души в света имат дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Дефицитът на G-6-PDH засяга синтеза на АТФ, метаболизма на глутатиона и състоянието на тиоловата защита.
Етиология и патогенеза
Наблюдава се предимно при мъже, тъй като дефицитът на G-6-PD се унаследява с ген, свързан с пола.
Ниската активност на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата води до нарушаване на процесите на редукция на NADP и прехода на окисления глутатион към редуциран глутатион, който предпазва еритроцитите от вредното въздействие на потенциално хемолитични агенти (бобови растения, някои лекарствени вещества, фенилхидразин и др.). Резултатът е интраваскуларна хемолиза.
Патологоанатомична картина
Жълтеница на кожата и вътрешни органи, сплено- и хепатомегалия, умерено подуване и уголемяване на бъбреците.
При микроскопско изследване се откриват отливки, съдържащи хемоглобин, в тубулите на бъбреците.
В далака и черния дроб се открива реакция на макрофаги с наличие на хемосидерин в макрофагите.
Клиника
Хемолитичната криза може да бъде провокирана от аналгетици, някои антибиотици, сулфонамиди, антималарийни лекарства, нестероидни противовъзпалителни средства, химиотерапевтични лекарства (PASK, фурадонин), билкови продукти(варива, варива) и витамин К, както и хипотермия и инфекции.
Проявите на хемолиза зависят от дозата на хемолитичните агенти и степента на дефицит на G-6-PD. 2-3 дни след приема на лекарствата, телесната температура се повишава, често се развива повръщане, слабост, болка в гърба и корема, сърцебиене, задух и колапс.
Урината придобива тъмен цвят (до черно), което се дължи на интраваскуларна хемолиза и наличие на хемосидерин в урината.
В тежки случаи бъбречните тубули се запушват с продукти от разпада на хемоглобина, гломерулната филтрация се намалява и се развива остра бъбречна недостатъчност.
При физикален преглед се отбелязва иктер на кожата и лигавиците, спленомегалия и по-рядко уголемяване на черния дроб.
След 6-7 дни хемолизата завършва, независимо дали лекарството продължава или не.
Хематологична картина
През първите 2-3 дни от хемолитичната криза в кръвта се определя тежка нормохромна анемия.
Хематологична картина
Диференциална диагноза
Необходимо е да се изключи хемолитична анемия с друга етиология.
Лечение
Лечението на автоимунната хемолитична анемия се основава на продължителен и адекватен прием на глюкокортикоидни хормони (30-60 mg/ден). Необходимите условия за хормонално лечение са продължителност и достатъчна дозировка.
Хемолитична анемия с персистираща хемосидеринурия и пароксизмална нощна хемоглобинурия (болест на Марчиафава-Микели)
Клиника
По време на хемолитична криза са характерни оплаквания от болки в корема. различна интензивности локализация поради развитието на капилярна тромбоза на мезентериалните съдове.
Екскрецията на хемоглобин и хемосидерин в урината причинява появата на черна урина.
Появата на хемоглобин в урината през нощта е следствие от активирането на хемолитичните фактори през нощта и физиологичната нощна ацидоза.Хемоглобинурия често липсва. При преглед кожата е бледа с иктеричен оттенък, има умерено увеличениечерен дроб и далак.
Хематологична картина
Има картина на нормохромна анемия. Цветният индекс може да бъде намален поради значителни загуби на желязо в урината под формата на хемосидерин и хемоглобин.
Отбелязват се умерена ретикулоцитоза, левкопения, тромбоцитопения. В костния мозък, на фона на хиперплазия на еритроидния зародиш, се отбелязва инхибиране на мегакариоцитния и гранулоцитния зародиш.
Диагноза
Диагнозата се основава на откриване на хемосидеринурия и положителен тест за бензидин в урината.
Лабораторната диагностика на болестта на Marchiafava-Mikeli включва тест за захароза (хемолиза на еритроцитите на пациенти в прясна донорска кръв с добавяне на захароза), тест на Кросби (повишена хемолиза под влияние на тромбин), киселинен тест на Ham (хемолиза на еритроцити на пациент в подкислен човешки серум).
Лечение
При лечението на болестта на Marchiafava-Micheli основният метод на лечение е трансфузията на измити еритроцити не по-късно от 48 часа след приема (200-400 ml 1 път на 4-5 дни). Еритроцитите се промиват три пъти в изотоничен разтвор на натриев хлорид. При хемолитична криза се препоръчва въвеждането на плазмени заместители (реополиглюкин, декстран) от 500-1000 ml. За лечение и профилактика на тромботични усложнения е показана употребата на антикоагуланти. С развитието на железен дефицит са показани железни препарати
IN комплексно лечениеБолестта на Marchiafava-Micheli също се използва анаболни хормони (nerobol) и антиоксиданти (витамин Е и неговите препарати).
Описание:
наследствена сфероцитоза(болест на Минковски-Чофард) е хемолитична, която се основава на структурни или функционални нарушениямембранни протеини, протичащи с вътреклетъчна хемолиза.
Немският терапевт О. Минковски (1900) е първият, който описва семейството; М.А. Chauffard (1907), френски терапевт, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и свързано с това увеличаване на хемолизата.
Заболяването е повсеместно, със заболяемост 1:5 000 сред населението. Предава се по автозомно-доминантен начин; около 25% от случаите са спорадични, поради появата на нова мутация.
По-често се среща сред жителите на Северна Европа, където разпространението на заболяването е 1 на 5000 души от населението.
Автозомно-доминантното унаследяване се среща в около 75% от случаите. При членовете на семейството на пациента тежестта на анемията и степента на сфероцитоза може да варира. В 25% от случаите липсва фамилна обремененост. При някои пациенти промените в лабораторните параметри са минимални, което предполага автозомно-рецесивен тип наследяване, останалите случаи са резултат от спонтанни мутации.
Причини за болест на Минковски-Чофард (сфероцитоза):
Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (при 25%), представляващи нови мутации.
Патогенеза:
В патогенезата на наследствената сфероцитоза са безспорни 2 позиции: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. При всички пациенти с наследствена сфероцитоза има дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а при някои - нарушение на техните функционални свойства, като се установява, че степента на дефицит на спектрин може да корелират с тежестта на заболяването.
Наследственият дефект в структурата на еритроцитната мембрана води до нейната повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, докато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всякакви неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно нанася увреждане на сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване клетъчната мембранас нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на еритроцитите; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че дефектите в еритроцитите при наследствена сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и се реализира хемолитична криза. Кризите могат да бъдат провокирани от инфекции, някои химикали, психични травми.
Симптоми на болестта на Минковски-Чофард (сфероцитоза):
Тежест и разнообразие клинична картинапоради вида на структурния протеин, който липсва върху еритроцитната мембрана (дефицитът на а-веригата на спектрин се унаследява автозомно доминантно и протича лесно, а дефицитът на бета веригата причинява сериозно заболяванеунаследява се по автозомно рецесивен начин). В половината от случаите наследствената сфероцитоза се проявява още в неонаталния период, имитирайки картината хемолитична болестновородени или продължителна конюгативна хипербилирубинемия. Клиничната картина на хемолитичната криза се състои от триада от симптоми: бледност, жълтеница,. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекциозни заболявания, приемайки редица лекарствано може да е спонтанен. В междукризисния период пациентите не се оплакват, но увеличеният им далак винаги се палпира. Колкото по-тежко протича заболяването, толкова по-ясно се изразяват определени фендтипични черти, а именно: извисяващ се череп, готическо небце, широк мост на носа и големи разстояния между зъбите. Тези промени костна тъкансвързани с компенсаторна хиперплазия костен мозък(еритроиден зародиш) и в резултат на това остеопороза на плоските кости. В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, тежестта клинични симптомиможе да е различно. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно към тези лица се отнася известният израз на М.А. Чауфара: "Те са по-скоро жълтени, отколкото болни." Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само по време на подходящ преглед.
Диагностика:
Диагнозата се потвърждава от фамилна анамнеза и редица лабораторни изследвания.
Лабораторни данни
Хемограмата разкрива нормохромна хиперрегенеративна анемия с различна тежест. Съдържанието на ретикулоцити зависи от тежестта на анемията и периода на заболяването и варира от 50-60 до 500-600%; могат да се появят нормоцити. Морфологичното изследване на червена кръвна натривка разкрива характерни морфологични характеристики: наред с нормалните еритроцити има микросфероцити - малки, интензивно оцветени клетки без централно просветление, характерно за нормалните еритроцити. Броят на микросфероцитите може да варира от 5-10% до абсолютното мнозинство. Установено е, че колкото по-голям е броят на микросфероцитите, толкова по-интензивна е хемолизата. По време на хемолитичната криза може да има неутрофилна промяна, ускоряване на ESR.
Биохимично се наблюдава индиректна хипербилирубинемия, чиято степен зависи от тежестта на хемолитичната криза. Нивото на хаптоглобина е намалено.
В стерналния пунктат има хиперплазия на еритроидния зародиш, левкоеритробластното съотношение е намалено до 1:2, 1:3 (срещу 4:1 в нормата) поради клетките на еритроидния зародиш.
След като пациентът излезе от хемолитичната криза в периода на компенсация на хемолизата, се извършва еритроцитометрия за потвърждаване на диагнозата с изграждането на кривата на Price-Jones и се определя осмотичната резистентност на еритроцитите. Пациентите с наследствена микросфероцитоза се характеризират с намаляване на диаметъра на еритроцитите - средният диаметър на еритроцитите е по-малък от 6,4 μm (диаметърът на нормалните еритроцити е 7,2-7,9 μm) и изместване на еритроцитометричната крива на Price-Jones наляво . Патогномоничен признак е промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите. Нормална производителностса: за минимална резистентност (начало на хемолиза) в 0,44% разтвор на NaCl и за максимална (пълна хемолиза) - в 0,32-0,36% разтвор на NaCl. Характерно за заболяването е намаляването на минималната резистентност на еритроцитите, т.е. започва хемолиза в 0,6-0,65% разтвор на NaCl. Максималната осмотична резистентност може дори да се увеличи до известна степен - в 0,3-0,25% разтвор на NaCl.
Лечение на болест на Минковски-Шофард (сфероцитоза):
Лечението на наследствената сфероцитоза се извършва в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитичната криза лечението е консервативно. Пациентът подлежи на хоспитализация. Основен патологични синдроми, развиващи се по време на кризата, са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml/kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. При излизане от кризата се предписват режим, диета холеретични лекарства(предимно холекинетика). В случай на развитие на възстановителна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg / kg / ден, витамин В12 преди началото и др.).
Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е, който осигурява практическо възстановяване, въпреки безопасността на сфероцитите и намаляването на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание за хирургично лечение. Тежки хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, регенераторни кризи - индикации за спленектомия дори при деца ранна възраст. Има повишена склонност към инфекциозни заболяванияв рамките на 1 година след операцията. В тази връзка в редица страни е прието месечно приложение в продължение на една година след спленектомия с бицилин-5 или преди планирана спленектомия се извършва имунизация с пневмококова полиомиелитна ваксина.
Прогнозата за наследствена сфероцитоза е благоприятна. Въпреки това, в тежки случаи на хемолитична криза, когато не своевременно лечениее сериозно (възможно смърт).
Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока генна пенетрантност, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от всякакъв пол) при наличие на наследствена сфероцитоза при един от родителите е 50% . Децата с наследствена сфероцитоза са под постоянно диспансерно наблюдение.
Диета. Въвеждане в диетата на повишено количество фолиева киселина(повече от 200 mcg / ден). Специални продукти: хлебни изделияот пълнозърнесто брашно, елда и овесена каша, просо, соя, боб, счукани сурови зеленчуци(карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.
Предотвратяване:
Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза може да пожелаят да се консултират с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, причиняващ заболяването при техните деца.
Предотвратяването на наследствена сфероцитоза се свежда до терапевтични меркипо време на кризи.
Болестта на Минковски-Чофард е често срещано наследствено заболяване, принадлежащо към групата на анемиите. Другите му имена са наследствена сфероцитоза и микросфероцитоза. За първи път патологията е описана в края на 19 век от полския физиолог Минковски, след това допълнена от френския лекар Шофард.
Болестта засяга хора от всички етнически групи, но по-често се диагностицира на територията на Европа, особено в северната й част. Може да се появи за първи път във всяка възраст.
За болестта
При всички пациенти с микросфероцитоза се наблюдава липса на спектринови протеини в еритроцитната мембрана, а при някои - загуба на техните функционални свойства. Симптомите на заболяването и тежестта на неговия курс директно зависят от степента на дефицит на спектрин. Има случаи, когато носителят на гена за сфероцитоза не е имал симптоми.
Заболяването се характеризира с качествена промяна в еритроцитите, които придобиват сферична форма, тоест стават сфероцити. Това се дължи на генетично обусловена аномалия на протеина на клетъчната мембрана. В резултат пропускливостта на мембраната се увеличава, твърде много натриеви йони навлизат в червените клетки и се натрупва излишна вода. Сферичните еритроцити, за разлика от нормалните биконкавни дискове, не могат да се деформират в тесни места на кръвния поток, поради което движението им се забавя, част от повърхността им се отцепва, те се превръщат в микросфероцити и постепенно умират.
Макрофагите на далака поглъщат разрушените сфероцити. Постоянно разпадане на червеното кръвни клеткив далака води до увеличаване на неговия размер. В допълнение, с повишено разрушаване на еритроцитите в кръвта, количеството на свободния билирубин се увеличава, което се екскретира с изпражненията под формата на специален жлъчен пигмент. При хора с наследствена сфероцитоза нивото му в изпражненията може значително да надвишава нормата - 10 или дори 20 пъти. Поради повишената секреция на пигмента билирубин в жлъчката в жлъчните пътищаи пикочния мехур, започва образуването на камъни.
знаци
За първи път симптомите на сфероцитозата могат да се почувстват на всяка възраст, като се започне от новороденото, но по-изразените признаци се срещат по-често в късна предучилищна и ранна училищна възраст. При малки деца често се диагностицира по време на преглед по друга причина. Ако патологията започне да се проявява в младенческа възраст, може да се предположи, че протичането му ще бъде тежко.
Клиничната картина зависи от това колко тежка е хемолизата (разрушаването на червените кръвни клетки). Извън екзацербацията симптомите може да липсват. По време на обостряне пациентите се оплакват от треска, замаяност, слабост, загуба на апетит, главоболие, умора.
Симптомите на болестта на Минковски-Чофард включват следното:
- Жълтеница. Това е основното клиничен признак, което често е единствената проява на заболяването за дълго време. Неговата тежест зависи от интензивността на разграждането на червените кръвни клетки и способността на черния дроб да комбинира билирубин и глюкуронова киселина.
- Изпражненията имат интензивен тъмнокафяв цвят поради високо съдържаниесъдържа пигмента стеркобилин.
- Атаки на холелитиаза, както и признаци на холецистит, който е свързан с образуването на жлъчен мехуркамъни. Ако има запушване на жлъчния канал с камък, се развива обструктивна жълтеница с характерни особености: рязко покачванедиректен билирубин и навлизане на жлъчен пигмент в урината, която става тъмна; обезцветяване на изпражненията; сърбеж по кожата; повишаване на температурата; болка в десния хипохондриум.
- Увеличаване на далака (излиза под ребрата с около два до три сантиметра) и тежест в лявото подребрие.
- При дълъг ход на заболяването черният дроб може да се увеличи по размер (с неусложнена форма на сфероцитоза, той остава с нормален размер).
- При ранни симптомипри деца има нарушение на развитието на черепа и скелета на лицето (череп с квадратна форма на кула, седловиден нос, тесни очни гнезда, необичайно развитие на зъбите и други признаци).
- Хората на средна възраст и по-възрастните могат да развият лошо заздравяване трофични язвипищялите, което се дължи на залепването на еритроцитите на малките капиляри на краката.
- Тежестта на анемията може да бъде различна, понякога няма признаци за това. Най-често се проявява чрез умерено понижение на нивата на хемоглобина. Тежка анемия обикновено се отбелязва по време на обостряне на заболяването.
- Във връзка с анемията могат да се появят признаци на нарушения в работата на сърцето и кръвоносните съдове.
Наследствената сфероцитоза се характеризира с вълнообразен ход, т.е. периодите без обостряне се заменят с хемолитични кризи, по време на които симптомите се засилват:
- поради постоянното разрушаване на червените кръвни клетки, има повишаване на телесната температура;
- жълтеницата става интензивна;
- изпражненията стават по-чести, появяват се болки в корема, гадене и повръщане;
- Припадъците се считат за страхотен симптом.
Честотата на кризите при всички пациенти е различна, при някои изобщо не се появяват. За да провокира хемолитична криза може да се присъедини към основното заболяване инфекция, хипотермия, при жените - бременност.
При някои пациенти единственият признак е жълтеницата, с която отиват на лекар.
Понякога анемията е толкова добре компенсирана, че пациентът научава за заболяването си едва след пълен преглед.
Периодите на ремисия могат да продължат от няколко седмици и месеци до няколко години.
Диагностика
Диагнозата наследствена сфероцитоза се поставя въз основа на лабораторни изследвания, клинични прояви и разговор с пациента за уточняване наследствено предразположениекъм болест.
Диагнозата се потвърждава, ако се открият хемолитична анемия, морфологични характеристики на червените кръвни клетки и тяхната намалена осмотична стабилност.
При наследствената сфероцитоза еритроцитите са сферични, диаметърът им е намален и дебелината им е увеличена, докато средният обем на клетките остава нормален. Нивото на хемоглобина обикновено е близко до нормалното. Промяна в броя на левкоцитите (левкоцитната формула се измества наляво, нивото на неутрофилите се повишава) и ESR (увеличава се) се наблюдава само по време на криза, докато нивото на тромбоцитите е нормално.
Характерен симптом на заболяването е намаляването на осмотичната резистентност (резистентност) на еритроцитите. Диагнозата може да бъде потвърдена само със значително намаляване на това. Случва се, че при очевидна сфероцитоза осмотичната резистентност остава нормална. В този случай допълнително лабораторни изследванияслед ежедневна инкубация на еритроцитите.
В случай на наследствена сфероцитоза, диференциална диагноза. Заболяването трябва да се разграничава от другите видове анемия. По правило това е хемолитична анемия, автоимунен, вирусен хепатит.
Лечение
Лечението на това заболяване зависи от честотата на кризите, клиничната картина и възрастта.
По време на хемолитична криза, консервативно лечениес хоспитализация. Терапията е насочена към борба с хипоксия, хипербилирубинемия, мозъчен оток, хипергликемия и други нарушения, които се развиват по време на криза. Лечението, като правило, се извършва по следната схема:
- При тежка анемия се предписва трансфузия на червени кръвни клетки.
- След излизане от кризата се предписват холеретични лекарства, диетата и дневният режим се разширяват.
Единственият ефективен метод за борба със сфероцитозата е отстраняването на далака (спленектомия)
Операцията е показана при чести кризи, тежка анемия, чернодробни колики, инфаркт на далака. Понякога тази операция е придружена от отстраняване на жлъчния мехур (холецистектомия). Преди операцията, с тежка анемия, се извършва трансфузия на еритроцити.
По правило след операцията възстановяването настъпва в 100% от случаите. В същото време еритроцитите остават патологично променени, т.е. имат сферична форма и ниска устойчивост на разтвори на натриев хлорид. Спирането на разпадането на червените кръвни клетки се дължи на факта, че няма орган, в който да се случи това разрушаване.
В някои случаи операцията трябва да се направи незабавно, дори бременността не е противопоказание. В противен случай може да се развие холелитиаза, цироза на черния дроб и хепатит.
Прогнозата за наследствена сфероцитоза е сравнително добра и хората могат да живеят с болестта до дълбока старост. При тежко протичанезаболяване, ако помощта не бъде предоставена навреме, е възможен фатален изход.
Ако един от родителите е болен, вероятността от развитие на патология при деца е по-малка от 50%.
При микросфероцитна анемия е показано специална диета. Диетата на пациента трябва да включва храни, съдържащи голямо количество фолиева киселина. Препоръчително е да се яде:
- зърнени култури: елда, просо, овесени ядки;
- гъби;
- пълнозърнести продукти,
- говежди черен дроб;
- боб, соя;
- извара;
- зелен лук, карфиол, нарязани моркови.
Заключение
За съжаление, няма начин да се предотврати наследствената сфероцитоза. Единственият начин да се предотврати заболяването е терапевтични меркиизвършва се по време на хемолитични кризи.
Болестта на Минковски-Чофард е наследствена патология, която може да се прояви при малки деца. Основната проява на това заболяване е развитието на анемия (анемия), поради преждевременно разрушаване Голям бройдефектни червени кръвни клетки в далака. Честотата на тази патология е 2-3 случая на 10 000 родени деца.
Причини и механизъм на развитие
Еритроцитите са с размер 7-8 микрона и формата на двойновдлъбнат диск. Това им позволява да преминават свободно в капилярите (най-много малки съдовепрез стената на който се извършва газообмен в тъканите и тяхното хранене). При болестта на Минковски-Чофард (микросфероцитоза), поради генен дефект, синтезът на клетъчната стена на еритроцитите се нарушава и количеството на призрачния протеин в него намалява. Това предизвиква повишен приток на натриеви и водни йони в еритроцита, което води до тяхното "подуване". Те придобиват сферична форма и губят своята еластичност. По време на преминаването на такъв еритроцит през съдовете (синусите на далака) той се уврежда и след няколко такива преминавания се разрушава. Това води до намаляване на броя на червените кръвни клетки и развитие на хемолитична анемия. Такъв дефектен ген може да бъде предаден на дете от 
един от родителите (ако има същото заболяване). По-рядко микросфероцитозата е резултат от първична мутация, когато и двамата родители са здрави. Първичната мутация обикновено възниква по време на пренатално развитиепод влияние на провокиращи фактори, които включват:
- Излагане на йонизиращо лъчение (радиация, рентгенови лъчи).
- Поглъщане на развиващ се плод химически веществакоито засягат генома на неговите клетки (соли тежки метали, циклични въглеводороди, лекарства, алкохол, никотин, наркотични вещества).
- Инфекция на феталния организъм - по-специално, по време на вирусна инфекция, ДНК на вируса се интегрира в генома на клетките и води до мутация на техните гени.
Всички тези провокиращи фактори могат да доведат до образуването на други малформации, така че жената трябва да се опита да ограничи тяхното въздействие.
Във физиологично отношение далакът е своеобразно "гробище на еритроцитите", именно в него се извършва утилизацията на еритроцитите в края на техния живот, който продължава средно 90-120 дни.
Симптоми
Проявите на патологията зависят от тежестта и броя на променените еритроцити. В повечето случаи първичните симптоми се появяват при дете в предучилищна и ранна детска възраст. училищна възраст. Ходът на микросфероцитозата е вълнообразен. Характеризира се с наличие на хемолитична криза (едновременно разрушаване на голям брой червени кръвни клетки) и междупристъпен период. Основен клинична изявамеждупристъпният период на заболяването или синдромът на Minkowski-Choffard са признаци на анемия, които включват бледност на кожата, лигавиците и склерата на очите, тяхната лека жълтеникавост. Хемолитичната криза се характеризира с такива клинични прояви:
Наличието на такива симптоми и тяхната тежест се определят от броя на унищожените червени кръвни клетки.
Понякога дълго времетакава патология на еритроцитите може да се прояви в абсолютно нищо. Единственият симптомв такива случаи има едва забележима жълтеникавост на кожата и склерата, която има зеленикав оттенък.
Усложнения и последствия
Тежка форма на синдрома на Минковски-Чофард в началото детство, продължителната анемия може да доведе до изоставане в умственото и соматичното развитие на детето, което е почти невъзможно да се коригира в бъдеще. Следователно, много важен момент в успешно лечениеТази патология е ранното откриване на патологичния процес.
Диагностика
Диагнозата на това заболяване е проста. При клиничен кръвен тест микроскопията на намазка, оцветена по Romanovsky-Giemsa, разкрива променени еритроцити под формата на малки сфери. Те губят формата на двойновдлъбнат диск. За да се определи тежестта на хода на заболяването, променените форми се преброяват, като се изчислява съотношението им към общия брой еритроцити. Клинично значим е ходът на патологията, при която микросфероцитите съставляват 10-20% от общ бройеритроцити.
За навременна диагнозаБолестта на Минковски-Шафард и други заболявания на кръвоносната система се препоръчва да се провежда превантивен кръвен тест на дете веднъж годишно.
Лечение
Тактиката на лечение зависи от тежестта на процеса. В междупристъпния период и лека микросфероцитоза не се провеждат активни терапевтични мерки. По време на развитието на пристъп на хемолитична анемия детето се хоспитализира в болница, където се провежда детоксикираща терапия, насочена към отстраняване на продуктите на разпадане на хемоглобина (билирубин) от тялото, бързото възстановяване на броя на червените кръвни клетки ( витамини, железни препарати). Тежък курс с голяма сумамикросфероцити изисква операция за спленектомия (отстраняване на далака). В същото време броят на променените еритроцити не намалява, но тяхното разрушаване вече не настъпва при преминаване през далака. Тази опция е метод за радикална терапия на болестта на Миковски-Шофард.
Прогнозата за болестта на Минанковски-Чофард е благоприятна при ранно откриване на патология и навременно лечение, особено при предотвратяване на развитието на анемия, която засяга по-нататъчно развитиедете.
подробно
Болест на Минковски-Чофард(наследствена микросфероцитоза)
Това заболяване е широко разпространено и добре проучено. Болестта е идентифицирана за първи път през втората половина на 19 век.
Разпространението на наследствената микросфероцитоза е 2-3 случая на 10 000 души от населението. Продължителността на живота на еритроцитите при микросфероцитоза е многократно по-малка от тази на еритроцитите. здрави хора. Причината за развитието на качествена промяна на еритроцитите в далака е свързана с първичната промяна в самите еритроцити, причинена от заболяването. Далакът е основният орган, в който се извършва разрушаването на дефектните червени кръвни клетки. Микросфероцитозата се основава на генетично обусловен дефект в мембраната на еритроцитите. Именно той активира редица взаимосвързани механизми, които предизвикват повишено разрушаванееритроцити в далака. От тази позиция микросфероцитозата се разглежда, както следва. Дефектът в мембраната на еритроцитите повишава нейната пропускливост за натриеви и водни йони, което причинява подуване на клетката. За разлика от нормалните еритроцити, сфероцитите (подути еритроцити) са по-малко еластични, поради което не могат да променят формата си, когато проникнат през тесните отвори на мембраната на далака. Това води до стагнация на еритроцитите в далака, където условията за тяхната жизнена дейност са неблагоприятни (концентрациите на холестерола и глюкозата са намалени). В крайна сметка част от еритроцитната мембрана се губи, докато преминава през тесните отвори на далака. След няколко цикъла еритроцитите умират, подлагайки се на разпад. Болестта на Минковски-Шофард често се проявява в ранна детска възраст.
Въпреки това, по-изразени признаци на заболяването се откриват в края на предучилищната и в началото на училищната възраст. Заболяването може да протече в две форми – лека и тежка. Три кардинални признака заемат централно място: жълтеница, бледа кожа и увеличен далак (спленомегалия). В тежки случаи спленомегалията е значителна, в леки случаи не е изразена. отличителен белегжълтеницата е липсата на жлъчни пигменти в урината, но наличието на уробилин (жълт оцветител) в урината. Бледността на кожата се дължи на наличието на анемия. В някои случаи се наблюдават промени в костния скелет: извисяващ се череп, широко разположен очни ябълки, широк мост на носа, готическо небе, нарушение на зъбната редица.
Ако симптомите на заболяването се появиха в ранно детство, прогресивната анемия може да доведе до забавяне на растежа, умствено изоставане, недоразвитие на гениталните органи и липса на вторични полови белези: пубисно окосмяване, подмишниципоради намалена секреция на полови хормони. При болестта на Минковски-Чофард анемията има постоянен характер: без обостряне е по-слабо изразена, по време на криза е остра. Общото състояние е задоволително, активността е запазена. Няма промени в сърдечно-съдовата система. Може да има леко увеличение на черния дроб и далака (често последния). Тежката форма на заболяването протича с периодични кризи, характеризиращи се с появата трескаво състояние- треска, слабост, болка в корема, жълт цвят кожата. Кризите понякога могат да бъдат тежки.
Болестта се проявява остро и се характеризира с нарушения общо състояниепонякога притеснения остра болкав десния хипохондриум черният дроб и далакът са увеличени. Изпражненията са оцветени, цветът на урината е по-наситен от обикновено. В кръвта при лека формаима умерена анемия. По-подробно изследване на кръвта на пациента разкрива характерни промени: намаляване на средния диаметър на еритроцитите, увеличаване на дебелината на клетките. В оцветени петна микроскопско изследванекръвните сфероцити изглеждат като малки клетки, интензивно оцветени без централно просветление, характерно за нормалните еритроцити. Броят на микросфероцитите може да варира в широки граници - от 5-10% до абсолютното мнозинство.
Съществува известен паралелизъм между броя на микросфероцитите и степента на разпадане на еритроцитите, което е толкова по-интензивно, колкото по-променени са клетките. При тежка форма на болестта на Минковски-Шофард по време на криза се определя тежка анемия. Болестта на Минковски-Шофард може да продължи десетилетия, без да засегне значително здравето на пациента. Изходът от заболяването в леки случаи обикновено е благоприятен, но в тежки случаи е сериозен, тъй като в периода на хемолитична криза, ако лечението не е навременно, може да настъпи смърт. Болестта на Minkowski-Choffard може да бъде усложнена от образуването на камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища. В резултат на това пациентите проявяват симптоми възпалителен процесв жлъчния мехур и черния дроб понякога се отбелязва развитието на тромбоза (запушване) на далачната вена, последвано от стомашно кървене. Лечението на наследствената микросфероцитоза се извършва в зависимост от възрастта на детето и тежестта на проявите на заболяването. В лечението могат да се разграничат два етапа: първият е консервативно лечение чрез прилагане на лекарства по време на криза, вторият е хирургично лечение, което се състои в отстраняване на далака (спленектомия). При повечето пациенти се стига до пълно възстановяване, въпреки че съществуващият дефект в еритроцитите продължава. Повечето оптимална възрастза операцията - 4-6 години. Абсолютни признаци, които изискват операция, са чести кризи, развитие на холелитиаза като усложнение на наследствената микросфероцитоза.
В периода, предхождащ спленектомията, се провежда лечение, насочено към елиминиране на признаците на криза. Използвайте капково инжектиране на 10% разтвор на глюкоза, реополиглюкин, гемодез, витамини.
При тежка степен на анемия (хемоглобин под 70 g / l) те прибягват до трансфузия на еритроцитна маса. По време на периода на възстановяване не се изисква специално лечение на заболяването, с изключение на поддържащи мерки - спазване на режима, хранене.
Пациентите с наследствена микросфероцитоза са обект на диспансерно наблюдениеи преди и след хирургично лечение. В случай, че признаците на заболяването не се появят в рамките на две години, децата се отписват от диспансера. Рискът от раждане на болно дете при наличие на анемия на Минковски-Чофард при един от родителите е 50%.
Заглавие: Детски болести. Пълна справка
Издател: EKSMO