Årsaker til Downs syndrom. Behandling kan omfatte. Hvilke genetiske årsaker er risikofaktorer?

Downs syndrom er en type genetisk lidelse som forsinker fysisk vekst så vel som intellektuell utvikling.

En lege fra England, John Langdon Down, beskrev først denne patologien i 1866. Han interesserte seg spesielt for mennesker med utviklingshemming. Selv om han var den første som fremhevet noen særegne egenskaper personer med denne anomalien, var det først i 1959 at Dr. Jerome Lejeune, som studerte kromosomer, oppdaget årsaken til syndromet, et ekstra kromosom 21.

Hvorfor blir barn født med Downs syndrom?

Alle celler i menneskekroppen inneholder en kjerne, hvor genetisk materiale er lagret i gener. Gener bærer kodene for alle våre arvelige egenskaper og er gruppert langs stavlignende strukturer kalt kromosomer. Vanligvis er det i kjernen til hver celle 46 kromosomer arrangert i 23 par. Det ene kromosomet i et par overføres fra faren, og det andre fra moren.

Downs syndrom er genetisk sykdom, der folk har 47 kromosomer i cellene sine i stedet for 46. De har et ekstra kromosom 21.

Vanligvis, i denne lidelsen, arver en person to kromosomer 21 fra moren (i stedet for ett) og ett kromosom 21 fra faren, noe som fører til at hver celle inneholder 3 kopier av kromosom 21, ikke 2 (derfor er denne genetiske abnormiteten også kjent som trisomi 21). På denne lidelsen En ekstra kopi av kromosom 21 fører til en økning i ekspresjonen av gener lokalisert på den. Aktiviteten til disse tilleggsgenene antas å føre til mange av funksjonene som karakteriserer Downs syndrom.

Typer genetiske endringer

Tre genetiske variasjoner kan forårsake Downs syndrom.

I omtrent 92 % av tilfellene er Downs syndrom forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21 i hver celle.

I slike tilfeller oppstår et ekstra kromosom under utviklingen av enten egget eller sædcellene. Derfor, når et egg og sæd kommer sammen for å danne et befruktet egg, er det tre i stedet for to kromosomer 21. Når embryoet utvikler seg, gjentas et ekstra kromosom i hver celle.

Robertsonsk translokasjon og delvis trisomi 21

Hos noen mennesker smelter deler av kromosom 21 sammen med et annet kromosom (vanligvis kromosom 14). Dette kalles Robertson-translokasjon. En person har et normalt sett med kromosomer, hvorav ett inneholder ekstra gener fra kromosom 21. Et barn arver ekstra genetisk materiale fra kromosom 21 fra foreldrene sine med Robertson-translokasjonen og vil ha Downisme. Robertsonske translokasjoner forekommer i en liten prosentandel av sykdomstilfellene.

Det er ekstremt sjeldent at svært små fragmenter av kromosom 21 er inkludert i andre kromosomer. Dette fenomenet er kjent som delvis trisomi 21.

Mosaikktrisomi 21

En annen liten prosentandel av tilfellene av syndromet er mosaikk. I mosaikkformen har noen celler i kroppen 3 kopier av kromosom 21, men resten er upåvirket. For eksempel kan en person ha hudceller med trisomi 21 mens alle andre celletyper er normale. Mosaic Downs syndrom kan noen ganger forbli uoppdaget fordi en person med denne genetiske variasjonen ikke nødvendigvis vil ha alle de karakteristiske fysiske egenskapene og ofte har mindre nedsatt kognitiv utvikling enn en med full trisomi 21. Dette kan føre til feildiagnostisering.

Uavhengig av den genetiske variasjonen som forårsaker syndromet, har personer med lidelsen en ekstra kritisk del av kromosom 21 i noen eller alle cellene sine. Det ekstra genetiske materialet forstyrrer normal utvikling, og forårsaker symptomer på trisomi 21.

Forekomst av Downs syndrom

Omtrent 1 av 800 babyer blir født med trisomi 21. Hvert år blir rundt 6000 babyer født med denne lidelsen.

Det er ingen test som kan gjøres før unnfangelsen for å avgjøre om en ufødt nyfødt vil ha syndromet. Ethvert par kan få et barn med trisomi 21, men risikoen øker etter hvert som den gravide blir eldre. På den annen side er de fleste barn med kromosomavvik født av unge kvinner. Dette bestemmes av det faktum at yngre kvinner, sammenlignet med eldre kvinner, er mer sannsynlig å føde barn.

Store studier har blitt utført for å studere sannsynligheten for å få et barn med trisomi 21 assosiert med mors alder. Følgende data ble mottatt:

• for en kvinne på 20 år er risikoen for å føde et barn med en anomali 1 av 1500;
• for en 30-åring – 1 av 800;
• hos en kvinne på 35 år øker sannsynligheten til 1 av 270;
• ved 40 år - sannsynlighet 1 av 100;
• en 45 år gammel kvinne har en sjanse på 1 av 50 eller mer.

Risikoen for å bli gravid med et barn kromosomavvik faktisk mer enn de gitte dataene. Dette bestemmes av at omtrent 3/4 av embryoer eller fostre i utvikling med den genetiske lidelsen aldri vil nå full utvikling og vil derfor abortere.

Det ble funnet at fra 1989 til 2008 økte tilfeller av påvisning av trisomi 21 i prenatale og postnatale perioder, til tross for en liten forskjell i fødselsraten. Men antallet barn født med den genetiske lidelsen har falt litt på grunn av forbedringer og bredere bruk av prenatal screening. Det har ført til en økning i frekvensen av påvisning av lidelsen under graviditet og som et resultat av dens avslutning. Uten denne forbedrede screeningen, siden kvinner har en tendens til å få barn i eldre alder, antas det at antallet levende nyfødte med den genetiske abnormiteten ellers nesten ville dobles.

Hvis en kvinne tidligere hadde et barn med denne patologien, øker risikoen med 1% for at den andre babyen også vil lide av denne kromosomavviket.

Kliniske manifestasjoner

Selv om ikke alle mennesker med denne lidelsen har de samme fysiske egenskapene, er det noen egenskaper som ofte forekommer med denne genetiske lidelsen. Dette er grunnen til at pasienter med trisomi 21 har et lignende utseende.

Tre kjennetegn som forekommer hos hvert individ med Downs syndrom:

• epikante folder ( ekstra hud indre øyelokk, som gir øynene en mandelform);
• Mongoloid øyeform;
• brachycephaly (hode med stor tverrgående diameter);

Andre egenskaper som personer med denne genetiske lidelsen har (men ikke alle):

• inkludere lyse flekker i øynene (Brushfield-flekker);
• liten, litt flat nese;
• liten åpen munn med utstående tunge;
• lavtstående små ører som kan brettes;
• unormalt dannede tenner;
• smal gane;
• tunge med dype sprekker;
• korte armer og ben;
• ikke høy sammenlignet med friske barn på samme alder;
• små føtter med økt gap mellom store og andre tær.

Ingen av disse fysiske egenskaper er ikke unormalt i seg selv, og de fører ikke til alvorlige problemer eller ikke forårsake noen patologier. Men hvis en lege ser disse manifestasjonene sammen, vil han eller hun sannsynligvis mistenke at barnet har Downs syndrom.

Vanlige patologier ved Downs syndrom

I tillegg til funksjonene utseende Det er økt risiko for en rekke medisinske problemer:

Hypotensjon

Nesten alle berørte spedbarn har en svak Muskelform(hypotoni), noe som betyr at musklene deres er svake og virker noe floppy. Med denne patologien vil det være vanskelig for et barn å lære å rulle, sitte, stå og snakke. Hos nyfødte kan hypotensjon også forårsake fôringsproblemer.

Som et resultat av hypotensjon har mange barn forsinket utvikling av motoriske ferdigheter og kan utvikle ortopediske problemer. Det er ingen kur, men fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonen.

Synshemming

Synsproblemer er vanlig med syndromet og vil sannsynligvis øke med alderen. Eksempler på slike synsforstyrrelser er nærsynthet, langsynthet, skjeling og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser med høy frekvens).

Barn med trisomi 21 bør få øynene undersøkt så tidlig som mulig fordi problemene nevnt ovenfor kan rettes opp.

Hjertefeil

Omtrent 50 prosent av babyer blir født med hjertefeil.

Noen av disse hjertefeilene er milde og kan rette seg selv uten medisinsk intervensjon. Andre hjerteavvik er mer alvorlige og krever kirurgi eller medikamentell behandling.

Hørselstap

Hørselsproblemer med Downs syndrom er ikke uvanlig. Mellomørebetennelse påvirker omtrent 50 til 70 prosent av barna og er vanlig årsak hørselstap. Døvhet, tilstede ved fødselen, forekommer hos omtrent 15 prosent av barn med denne genetiske lidelsen.

Gastrointestinale lidelser

Omtrent 5 prosent av syke spedbarn vil ha gastrointestinale problemer, for eksempel en innsnevret eller blokkert tarm eller blokkering. anus. De fleste av disse patologiene kan elimineres med kirurgi.

Fravær av nerver i tykktarmen (Hirschsprungs sykdom) er mer vanlig hos personer med syndromet enn i befolkningen generelt, men er fortsatt ganske sjelden. Det er også en sterk assosiasjon mellom cøliaki og trisomi 21, noe som betyr at det er mer vanlig hos personer med lidelsen enn hos friske individer.

Endokrine abnormiteter

Downs syndrom utvikler ofte hypotyreose (utilstrekkelig produksjon av hormoner skjoldbruskkjertelen) Det kan være medfødt eller ervervet, sekundært til Hashimotos tyreoiditt (en autoimmun sykdom).

Hashimotos tyreoiditt, som forårsaker hypotyreose, er mest hyppig sykdom skjoldbruskkjertelen hos berørte pasienter. Sykdommen begynner vanligvis å utvikle seg med skolealder. I sjeldne tilfeller fører Hashimotos tyreoiditt til hypertyreose ( overproduksjon hormoner).

Personer med syndromet har økt risiko utvikling sukkersyke Type I

Leukemi

Svært sjelden, i omtrent 1 prosent av tilfellene, kan en person utvikle leukemi. Leukemi er en type kreft som påvirker blodceller i beinmarg. Symptomer på leukemi inkluderer lett blåmerker, tretthet, blek farge ansikter og uforklarlig feber. Selv om leukemi er veldig alvorlig sykdom, er overlevelsesraten høy. Det behandles vanligvis med kjemoterapi, stråling eller benmargstransplantasjon.

Intellektuelle problemer

Alle personer med syndromet har en eller annen grad av psykisk funksjonshemming. Barn har en tendens til å lære langsommere og har problemer med komplekse resonnementer og dømmekraft. Det er umulig å forutsi hvilket nivå mental retardasjon vil forekomme hos de som er født med den genetiske lidelsen, selv om dette vil bli tydeligere med alderen.

IQ-området for normal intelligens er 70 til 130. En person anses å ha en mild intellektuell funksjonshemming når IQen er mellom 55 og 70. En moderat psykisk utviklingshemmet person har en IQ mellom 40 og 55. De fleste berørte har en IQ-score. på 40 til 55. IQ varierer fra mild til moderat utviklingshemming.

Til tross for sin IQ kan mennesker med syndromet lære og utvikle seg gjennom livet. Dette potensialet kan maksimeres ved tidlig intervensjon, kvalitetsutdanning, oppmuntring, høye forventninger.

Funksjoner ved atferd og psykiatrisk status

Generelt er de preget av naturlig spontanitet, ekte vennlighet, munterhet, mildhet, tålmodighet og toleranse. Noen pasienter viser rastløshet og stahet.

De fleste berørte barn har ikke underliggende psykiatriske eller atferdsforstyrrelser. Opptil 38 % av barna kan ha relaterte psykiske lidelser. Disse inkluderer:

• oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse;
• opposisjonell trassig lidelse;
• autismespekterforstyrrelser;
• tvangstanker;
• depresjon.

Downs syndrom mistenkes vanligvis etter fødselen av et barn basert på et sett med unike egenskaper. For å bekrefte diagnosen utføres imidlertid en karyotypeanalyse (kromosomstudie). Denne testen innebærer å ta en blodprøve fra barnet for å se på kromosomene i cellene. Karyotyping er viktig for å bestemme risikoen for tilbakefall. Ved translokasjon av Downs syndrom krever riktig genetisk rådgivning karyotyping av foreldre og andre slektninger.

Det er tester som leger kan utføre før babyen er født:

Screening tester

Screeningtester bestemmer sannsynligheten for at et foster har Downs syndrom eller andre tilstander, men de diagnostiserer ikke definitivt en genetisk lidelse.

Ulike typer forskning inkluderer:

• blodprøver som brukes til å måle protein- og hormonnivåer hos en gravid kvinne. Unormalt forstørret eller reduserte nivåer kan indikere en genetisk patologi;
• ultralyd kan identifisere fødselsskader hjerte og andre strukturelle endringer, for eksempel ekstra hud ved bunnen av nakken, noe som kan indikere tilstedeværelsen av syndromet.

En kombinasjon av blodprøveresultater og ultralyd brukes for å vurdere sannsynligheten for at fosteret har Downs syndrom.

Hvis disse screeningtestene viser høy sannsynlighet, eller hvis det er flere høy sjanse på grunn av mors alder, kan nyere ikke-invasive tester rapportere svært høye (>99 %) eller svært lave (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostiske tester

Når screeningtester viser stor sannsynlighet for at fosteret har en genetisk lidelse, utføres ytterligere diagnostiske tester. De kan avgjøre om et foster har Downs syndrom med nesten 100 prosent nøyaktighet. Men fordi disse testene krever bruk av en nål for å få en prøve fra innsiden av livmoren, har de en liten økt risiko for spontanabort og andre komplikasjoner.

Ulike typer diagnostiske tester inkluderer:

1. Chorionic villus prøvetaking, der en liten prøve av morkaken tas for spesifikk genetisk testing. Chorionic villus prøvetaking brukes til å oppdage enhver tilstand som er assosiert med visse kromosomavvik. Denne testen utføres vanligvis i løpet av første trimester mellom 10 og 14 uker av svangerskapet.
2. Fostervannsprøve, en prenatal diagnostisk metode der en nål settes inn i fostervannssekken som omgir babyen. Fostervannsprøve brukes oftest for å oppdage Downs syndrom og andre kromosomavvik. Denne testen utføres vanligvis i andre trimester etter 15 uker.

Fordi det er en kromosomal lidelse, er det ingen kur for Downs syndrom. Derfor fokuserer behandling for tilstanden på å kontrollere symptomer, intellektuelle problemer og eventuelle medisinske tilstander som oppstår gjennom menneskers liv.

Behandling kan omfatte:

• bruk av medisiner for å behandle vanlige lidelser som hypotyreose;
• kirurgi for å korrigere en hjertefeil eller tarmblokkering;
• valg av briller og/eller høreapparater, da dårlig syn og hørselstap er mulig.

De fleste barn trenger fysioterapi for å forbedre muskeltonusen, da hypotoni vil hemme utviklingen av motoriske ferdigheter. Og tidlig intervensjon, som starter i spedbarnsalderen, er avgjørende for å hjelpe barn til å nå sitt fulle intellektuelle potensial, slik at de kan være så uavhengige som mulig når de blir voksne.

Kirurgi

Kirurgi for hjertefeil

Visse fødselsskader forekommer hos barn med syndromet. En av dem er en atrioventrikulær septaldefekt, der et hull i hjertet hindrer normal blodstrøm. Denne defekten korrigeres med kirurgi, nemlig reparasjon av hullet og om nødvendig reparasjon av hjerteklaffer som kanskje ikke lukkes helt.

Personer som er født med denne defekten trenger å bli sett av en kardiolog hele livet.

Kirurgi for gastrointestinale sykdommer

Noen babyer er født med en deformasjon av tolvfingertarmen kalt duodenal atresi. Defekten krever kirurgi for å reparere, men regnes ikke som en nødsituasjon med mindre det er andre mer presserende medisinske problemer.

System for tidlig intervensjon

Jo raskere barn med Downs syndrom får den personlige omsorgen og oppmerksomheten de trenger for å møte sine spesifikke helse- og utviklingsutfordringer, jo mer sannsynlig er det at de når sitt fulle potensial.

Tidlig intervensjon er et program med terapi, øvelser og aktiviteter designet for å korrigere utviklingsforsinkelser som barn med Downs syndrom eller andre lidelser kan oppleve.

En rekke behandlingsformer kan brukes i tidlige intervensjonsprogrammer gjennom en persons liv for å fremme maksimal mulig utvikling, uavhengighet og produktivitet. Noen av disse behandlingene er listet opp nedenfor.

Fysioterapi inkluderer aktiviteter og øvelser som bidrar til å bygge motoriske ferdigheter, øke muskelstyrken og forbedre holdning og balanse.

Fysioterapi er spesielt viktig i tidlig barndom fordi fysiske evner ligger til grunn for andre ferdigheter. Å lære å rulle over, krype og reise seg hjelper babyer å lære om verden rundt dem og hvordan de kan samhandle med den.

En fysioterapeut vil også hjelpe barnet ditt med å kompensere for fysiske problemer, for eksempel lav muskeltonus, slik at langvarige problemer unngås. For eksempel kan en fysioterapeut hjelpe et barn med å skape et effektivt gangmønster i stedet for et som fører til smerter i beina.

Logopedi kan hjelpe barn med Downs syndrom til å forbedre kommunikasjonsevnen og bruke språket mer effektivt.

Barn med trisomi lærer ofte å snakke senere enn jevnaldrende. Logopeden vil hjelpe dem med å utvikle tidlige ferdigheter som trengs for kommunikasjon, for eksempel å imitere lyder.

I mange tilfeller forstår berørte barn språk og ønsker å kommunisere før de kan snakke. Logopeden vil vise barnet ditt måter å bruke alternative kommunikasjonsmidler til han eller hun lærer å snakke.

Å lære å kommunisere er en pågående prosess, så en person med syndromet kan også ha nytte av tale- og språkterapi på skolen og senere i livet. Spesialisten skal bidra til å utvikle samtaleferdigheter, uttale, leseforståelse og lette innlæring og memorering av ord.

Forberedelse for arbeidsstyrken innebærer å lære å finne måter å tilpasse hverdagsoppgaver og miljøer for å passe en persons behov og evner.

Denne typen terapi lærer egenomsorgsferdigheter som spising, påkledning, skriving og datamaskinbruk.

Spesialisten kan foreslå spesialverktøy for å forbedre den daglige funksjonen, for eksempel en blyant som er lettere å gripe.

På videregående nivå hjelper en spesialist ungdom med å identifisere en karriere eller aktivitet som samsvarer med deres interesser og styrker.

Vaksinasjon

Riktig immunisering er ekstremt viktig fordi strukturelle abnormiteter gjør barn med syndromet mer utsatt for øvre luftveier, øre-, nese- og halsinfeksjoner. Alle berørte barn bør få standard anbefalte vaksiner: DTP, polio, Haemophilus influenzae, meslinger, røde hunder og kusma.

Hepatitt B-vaksineserien bør begynne ved fødselen.

Årlig influensavaksinasjon har blitt foreslått som et annet middel for å redusere forekomsten av mellomørebetennelse.

Funksjoner ved spedbarnsmating

En baby med Downs syndrom kan ammes. Morsmelk er generelt lettere å fordøye enn alle typer morsmelkerstatning. I tillegg lider berørte barn som ammes mindre av sykdommer i luftveiene, samt lavere forekomst av mellomørebetennelse og luftveisallergi. Amming fremmer også munnmotorisk utvikling, som er grunnlaget for talen.

Sugeproblemer forbundet med hypotensjon eller hjertefeil kan gjøre amming vanskelig, spesielt hos premature spedbarn. I denne situasjonen kan du mate babyen uttrykt melk gjennom en flaske. Babyens evne til å suge blir ofte bedre etter noen uker.

Hvis babyen ikke går opp nok mens den ammer, bør formelen tilsettes delvis.

Mange babyer med Downs syndrom har en tendens til å være "søvnige babyer" de første ukene. Følgelig kan fôring kun etter behov være ineffektivt både når det gjelder kalorier og når det gjelder å møte barnets behov for vitaminer og elementer. I denne situasjonen bør spedbarnet vekkes for mating minst hver tredje til annen time hvis amming alene brukes.

Når du mater formel, bør du også vekke babyen din minst hver tredje time for å sikre tilstrekkelig inntak av kalorier og næringsstoffer.

Hvis vektøkning ikke er et problem, eller spedbarnet med Downs syndrom har en spesifikk medisinsk tilstand, anbefales ingen spesifikk formel.

Spedbarnets kosthold bør utvides i henhold til vanlig tidsplan. Imidlertid kan forsinket tenner forsinke innføringen av faste stoffer. Foreldre bør huske at det krever mye tålmodighet å lære et barn å spise med skje og drikke fra en kopp.

Konklusjon

De siste tiårene har personer med denne kromosomavvikelsen økt sin forventede levetid betydelig. Tilbake i 1960 levde et barn med en genetisk lidelse ofte ikke over ti alder. Nå når forventet levealder for slike mennesker 50 - 60 år.

Det finnes ingen kur for Downs syndrom, men selv med denne tilstanden kan barnet ditt fortsatt være lykkelig så lenge du gir nødvendig kjærlighet, omsorg og behandling.

Symptomer:

• ansiktet og bakhodet er unaturlig flatt
• spesiell øyeform
• særegne form på skallen
• brede hudfolder i det øvre øyelokkområdet
• unaturlig små ører
• korte lemmer
• krumning av lillefingeren
• langt bak tommelen
• dyp fold som "skjærer" håndflaten på tvers
• langsom vekst
• svak muskeltonus
• dårlig koordinasjon
• utydelig tale
• svake mentale evner

VIKTIG: Til tross for mange fysiske egenskaper, er personer med Downs syndrom blide, åpne, naive, blide, snille og kjærlige. Mange av dem har et velutviklet øre for musikk og lidenskap for kunst.

Ansiktet til en person med Downs syndrom har fire slående trekk:

• rund og flat form
• skrå øyne med ekstra folder over øyelokkene øverst
• åpne munnen
• bred og samtidig liten nese

Hvor mange kromosomer har en Down-person?

Downs syndrom kalles også trisomi på kromosom 21. Dette betyr at downs arver tre i stedet for to 21 kromosomer. Vanligvis arves to eksemplarer fra moren og en fra faren. Derfor, i stedet for 46 kromosomer, har downs 47 kromosomer, hvorav 3 er de 21.

Omtrent 3 % av downs arver ikke hele det 21. kromosomet, men bare noen gener knyttet til det 14. kromosomet. Dette fenomenet kalles translokasjoner.

Ytterligere 3 % arver genene til kromosom 21, ikke i hver celle, men bare i noen. Dette alternativ for mosaikk. Ofte har slike mennesker ikke klare tegn på syndromet, deres intellektuelle og fysiske evner er ikke veldig begrenset. Tegn av mosaikktypen kan være usynlige for andre.

Hvorfor blir barn født med Downs syndrom: grunner

Det eneste som øker risikoen for å ha en Down er alderen til hans biologiske far og mor. Jo eldre foreldrene er, jo mer sannsynlig er det at et barn vil bli født med genetiske lidelser.

For kvinne"kritisk" alder begynner med 33-35 år, når sannsynligheten for å ha en Down øker til 1:30. For en mann denne faren øker etter 42 år. Dette skyldes aldring av kvinnekroppen og forringelse av sædkvaliteten hos menn.

VIKTIG: Røyking, alkoholisme, narkotikaavhengighet og en antisosial livsstil øker ikke sannsynligheten for å bli født med Down. Økologi, omgivelsestemperatur eller vær påvirker heller ikke utseendet til denne patologien.

Også årsaken til å føde et barn med Downs syndrom er høy blant mødre med Downs syndrom (omtrent 50%). Men i de fleste tilfeller opplever de spontane spontanaborter i de tidlige stadiene. Down menn kan ikke få barn.

Hvem føder barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom kan bli født av helt friske foreldre. Hvis friske foreldre allerede har født ett dunbarn, er sannsynligheten for at de får et annet barn omtrent 1 %.

Jo eldre moren er, jo større er sannsynligheten for å bli født med Down:

• under 25 år – 1:2000
• 25 år – 1:1250 – 1:1270
• 30 år – 1:1000
• 35 år 1:450
• 40 år – 1:150
• 45 år – 1:30 - 1:50

Sannsynligheten for å bli født med Downs syndrom er økt hos de som er bærere av en genetisk translokasjon. Hvis bæreren er moren, er denne sannsynligheten 30 %, faren er omtrent 5 %.

Downs syndrom, tegn under graviditet

Det er ganske vanskelig å identifisere Downs syndrom hos et foster i de tidlige stadiene. Et av de alarmerende signalene er påvisning på ultralyd av subkutan væske i bakre (krage) del av nakken ved 11–13 uker. Imidlertid er denne metoden upålitelig - i 20% av tilfellene viser resultatet seg å være falskt.

Resultatene av en omfattende undersøkelse er de mest pålitelige. Hvis en ultralyd i løpet av de samme ukene 11–13 avslørte en patologisk fortykkelse i krageområdet og i tillegg resultatene av blodserumprøven var positive, foreskrives den gravide en "trippel test" i en periode på 16. –18 uker.

I tilfeller der alle disse analysene og testene indikerer tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret, er det ingen tvil: 99 av 100 barn vil bli født med et ekstra 47. kromosom.

VIKTIG: Jo færre tester og analyser som ble utført, jo mindre kan du stole på resultatet. Dermed gir "trippeltesten", som bestemmer nivået av østriol, hCG og serum alfa-fetoprotein, i seg selv en feil i 9% av tilfellene.

Tegn på Downs syndrom hos et foster kan oppdages ved ultralyd

Test, tester for Downs under graviditet

Tester og analyser for Down vil definitivt være nødvendig for de gravide kvinnene hvis barn ble funnet å ha fortykket krageplass under en ultralydskanning.

Ved 16–18 uker tas en blodprøve for hormoner. Dersom denne testen også bekrefter at fosteret har Downs syndrom, vil det være nødvendig å sjekke den anatomiske væsken. Denne prosedyren utføres på et sykehus og innebærer en punktering av den gravides bukhule og oppsamling av fostervann for analyse.

VIKTIG: Etter denne testen øker risikoen for spontanabort mange ganger. Å gjøre eller ikke gjøre det er enhver mors sak. Hvis fostervannsanalyse gjøres sent i svangerskapet, og den bekrefter tilstedeværelsen av genetiske defekter hos fosteret, vil en abort ikke være mulig - en for tidlig fødsel må induseres.

Er Downs syndrom synlig på ultralyd?

Hvis fosteret har abnormiteter som indikerer sannsynligheten for å utvikle Downs syndrom, vil legen definitivt oppdage dem under en ultralyd. Indikatorer som man kan bedømme muligheten for tilstedeværelse av syndromet er:

• krageområdet forstørret
• ryggmargsbrokk
• nesebeinet er for lite
• babyens ansikt er flatt
• små fingre er små, underutviklede

VIKTIG: Ultralydresultater alene er ikke nok til å oppnå pålitelige resultater. Bare resultatene av ytterligere undersøkelser og tester kan bekrefte eller avkrefte tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret.

Ultralyd viser Downs syndrom

Downs syndrom behandling, kan Downs syndrom kureres?

Downs syndrom i seg selv kan ikke kureres, da det faktisk er en genetisk feil. Imidlertid er barn med dette syndromet født med svekket immunitet og et "sett" med medfødte samtidige sykdommer. Derfor, for å unngå utvikling av komplikasjoner, må barnet hele tiden være under tilsyn av en rekke spesialister.

VIKTIG: Til tross for at Downs syndrom ikke kan kureres, må solfylte barn hele tiden håndteres. Regelmessige utviklingsaktiviteter, riktig pleie og behandling bidrar til sosialiseringen av Downs i det vanlige samfunnet.

Downtrening bør foregå på en leken måte og suppleres med dyreterapi (kommunikasjon med dyr). Slike aktiviteter gir gode positive resultater og lar barna utvikle seg intellektuelt.

Risiko for å få et barn med Downs syndrom

Siden Downs syndrom er en feil, en ulykke i overføring av arvelighet, er risikoen for å bli født med Down tilstede for enhver frisk person. Imidlertid reduseres risikoen i familier der det allerede er ett dunbarn.

Nyere forskning fra indiske forskere har ført til uventede resultater. Det viser seg at ikke bare alderen til moren og faren påvirker sannsynligheten for å få en Sunny baby, men også alderen til mors bestemor. Jo eldre hun var da hun fødte datteren, desto større var risikoen for at barnebarna skulle bli født Down.

Sannsynligheten for å bli født med en Down er også høy i tilfeller av nære familieforhold.

Andre faktorer påvirker ikke på noen måte muligheten for genetisk feilfunksjon hos fosteret.

Når er risikoen for Downs syndrom høy ifølge den første screeningen?

Den første screeningen (ikke tidligere enn 10, men ikke senere enn 14 uker) gjør det mulig å mistenke tilstedeværelsen av en genetisk patologi hos fosteret på et tidlig stadium. En ultralyd utføres og blod tas for å bestemme mengden hormoner. Dersom begge disse studiene er positive, sendes den gravide til konsultasjon hos en genetiker, som i de fleste tilfeller foreskriver to tilleggsprøver: korionbiopsi og fostervannsprøve.

Disse testene gjør det mulig å bestemme kromosomsettet i fosteret, men de kan provosere en spontanabort.

VIKTIG: Testing for Down i de tidlige stadiene har redusert antallet nyfødte med denne genetiske anomalien til 1:1000.

Blodprøve for å fastslå Downs syndrom

Er Downs syndrom arvelig?

Risikoen for å bli født med Downs syndrom i en familie der det er blodslektninger med dette syndromet avhenger først og fremst av formen. Så trisomi overføres ikke, mens translokasjon kan arves.

VIKTIG: Hvis en mor har Downs syndrom, har barnet en 50 % risiko for å bli født med en lignende genetisk lidelse.

Downs syndrom kan være arvelig

Kan Downs få barn?

Menn nedturer i de fleste tilfeller kan de ikke få barn. Unntaket er tilfeller av mosaikk Downs syndrom hos menn - deres reproduksjonsevne er bevart.

Kvinner nedturer kan føde et barn, men oftest opplever de spontanaborter i tidlig fase.

Hvor mange år lever Downs?

Gjennomsnittlig levetid for personer med Downs syndrom er 50 år. Men hvis i utviklede land med en normal holdning til mennesker med funksjonshemminger og deres fulle sosialisering er dette tallet mye høyere, så overstiger det ikke 35 i Russland, Ukraina og andre land der dette problemet ikke er gitt behørig oppmerksomhet.

I utlandet går Down-barn i vanlige barnehager og skoler, går i klubber og idrettslag og får høyere utdanning. Som voksne finner de lett arbeid som ikke krever intenst mentalt arbeid.

De spiller i filmer og opptrer på scenen, driver med sport og maler bilder, stifter familier og oppdrar barn. Med et ord, de føler seg som fullverdige medlemmer av samfunnet. Alt dette er med på å forlenge livet til disse spesielle menneskene.

Det som gjør Downs lik hverandre er noen vanlige trekk for denne genetiske lidelsen: øyeform, nesestørrelse, rundhet i ansiktet, kroppsstruktur, samt en munter, vennlig gemytt.

Til tross for den ytre likheten, er hver av dem imidlertid et individ. Karakteren og utviklingsegenskapene til hver av disse personene er individuelle.

Forebygging av Downs syndrom

Den eneste effektive forebyggende metoden for Downs syndrom hos et barn er unnfangelsen og fødselen av en baby i ung alder. Unge foreldre har minst sannsynlighet for å få barn med genetiske lidelser.

Hvis mor og far til barnet er over 35 - 40 år, bør kvinnen besøke en genetiker, gjennomgå nødvendige undersøkelser og bestå alle anbefalte tester.

VIKTIG: Dersom fosteret får bekreftet Downs syndrom, vil kvinnen få tilbud om abort.

Forebygging av Downs syndrom - unnfangelse og fødsel av et barn i ung alder

Kjente personer med Downs syndrom

Blant mennesker med Downs syndrom er det mange kjente fremragende musikere, skuespillere, artister og idrettsutøvere. Deres rekorder og prestasjoner overrasker, gleder og inspirerer til håp hos desperate slektninger til mennesker med genetiske lidelser.

Hele verden vet:

• Pablo Pineda– skuespiller, den første personen i verden med Downs syndrom som var i stand til å ta eksamen fra en høyere utdanningsinstitusjon
• Stephanie Gins– skuespillerinne som spilte hovedrollen i filmen "Duo", som senere mottok mange amerikanske filmpriser
• Michael Johnson- kunstner
• Sergey Makarov- Russisk skuespiller, spiller på Theatre of the Innocent
• Ronald Jenkins– en strålende komponist, har spilt synthesizer siden han var 6 år gammel
• Max Lewis– Engelsk skuespiller
• Karen Gaffney- utøver som satte verdensrekord i svømming
• Paula Sazh– advokat, idrettsutøver, skuespillerinne
• Maria Langovaya– Olympisk mester svømmer som vant gull i Special Olympics
• Jamie Brewer- skuespillerinne som spilte hovedrollen i "American Horror Story"

Marie Longovaya - svømmer med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom blant kjente mennesker

Som nevnt ovenfor er Downs syndrom ikke noe mer enn en genetisk feil. Og hvis det kunne vært unngått eller forhindret, hvem, uansett hvor kjent og rik med sine evner og forbindelser, ville ha gjort det.

Imidlertid føder kjente familier av offentlige mennesker også downa-barn:

30.08.1995 Boris Jeltsin barnebarn Gleb ble født med Downs syndrom. Nå spiller gutten godt sjakk, tegner og driver med sport.

• 1.04. 2012 skuespillerinne Evelina Bledans fødte en dunsønn, Semyon. Nå utvikler gutten seg, akkurat som sine absolutt friske jevnaldrende. Foreldrene fikk vite at barnet kom til å bli født med funksjonshemming i 14. svangerskapsuke, men det var ikke snakk om å drepe barnet. Foreldre er glade og nyter å oppdra sin solfylte gutt
• Sønnens Spansk landslagstrener fotball Downs syndrom. Alvaro del Bosque har vært lagets maskot i 25 år. Spillerne elsket ham for hans vennlighet og åpenhet. Hver gang kommer fyren på trening med faren sin og støtter vennene sine
• I 1997 Irina Khakamada fødte en spesiell datter, Maria, som i tillegg til Downs syndrom led av leukemi. Nå lærer jenta å tegne, danser og synger godt

Lykkelig familie til Evelina Bledens

Video: Evelina Bledans og hennes barn med Downs syndrom

Downs syndrom symbol

Det offisielle symbolet for personer med Downs syndrom er et blått og gult bånd. De som støtter Downs eller lider av dette syndromet bærer selv et bånd eller symbolmerke på brystet.

Downs syndrom symbol

21. mars er den internasjonale dagen for Downs syndrom

Hvert år siden 2005, den 21. i den tredje måneden, feirer hele verden den internasjonale Downs Syndrom-dagen. Denne datoen ble ikke valgt ved en tilfeldighet - den symboliserer de tre tjueførste kromosomene som skiller Downs fra vanlige mennesker.

I Russland ble denne dagen feiret for første gang først i 2011.

21. mars er dagen for mennesker med Downs syndrom

VIKTIG: Down Day feires med mål om å informere så mange som mulig om egenskapene til denne genpatologien.

Hvis livet har bestemt at et barn er bestemt til å bli født ned, bør foreldrene ikke fortvile, fordi disse barna er en ekte gave. I utlandet overstiger ikke avslag på nyfødte med Downs syndrom 1% (i Russland - 95% av avslagene), og ventelisten for adopsjon av solfylte barn må fylles flere år i forveien.

Det er nok bare å endre holdningen din til denne genetiske egenskapen, strekke ut hendene mot din egen lykke og la solskinnet komme inn i livet ditt.

Downs syndrom er den vanligste kromosompatologien. Syndromet er ikke arvelig, det har ingen kur, og du kan ikke få det fordi det ikke er en sykdom. Barn med Downs syndrom har 47 kromosomer, men en vanlig person har bare 46, fordi det oppstår et kromosomalt sammenbrudd, det oppstår en funksjonsfeil og trisomi av det 21. kromosomet vises (med andre ord har dette kromosomet 3 kopier).

Dette syndromet ble først beskrevet av den amerikanske legen John Down i 1887, etter hvem denne patologien ble oppkalt. For tiden blir færre barn født med Downs syndrom, takket være tidlig perinatal diagnose.

Det er vanskelig å nevne hovedårsaken til kromosomskade, siden helt friske unge foreldre kan ha et solfylt barn.

Eksperter i vår tid kan bare identifisere noen predisponerende faktorer:

• mors alder 35 år;
• fars alder 45 år;
• negativ obstetrisk og gynekologisk historie til moren (hyppige aborter, spontanaborter, langvarig infertilitet, etc.);
• tilstedeværelsen av andre kromosomale patologier hos foreldrene eller nære slektninger.

Prenatal diagnose av Downs syndrom

Nå er tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn bestemt med en stor prosentandel av muligheten allerede i livmoren. Og foreldrene deres har et valg - å fortsette denne graviditeten eller å avslutte den i de tidlige stadiene.

Det gjennomføres en screeningundersøkelse for alle gravide. Dette er en blodprøve for å bestemme kromosomale mutasjoner og en ultralydundersøkelse. Hvis resultatene av screeningundersøkelsen er positive eller svært tvilsomme, utføres invasive metoder med samtykke fra kvinnen: fostervannsprøve, cordocentese, chorionic villus biopsi.

Indikatorer på Downs syndrom hos nyfødte

I tillegg, med moderne undersøkelsesmetoder, blir barn fra tid til annen født med en uidentifisert diagnose av Downs syndrom. Dette er en ubehagelig overraskelse for både foreldrene og leger. Det er ganske lett å mistenke tilstedeværelsen av syndromet hos en nyfødt - de har veldig spesifikke fenotypiske indikatorer. Alle nyfødte babyer med Downs syndrom er som tvillinger.

Indikatorer som gjør det mulig å bestemme Downs syndrom i nyfødtperioden:

• Ansiktet er flatt, flatt, vennskapelig.
• Neseryggen er liten og flat (sadelformet).
• Bakhodet er flatt og flatt, skallen er forkortet, og nakken er liten.
• Hudfold på halsen.
• Skjeve ører.
• Hypoplasi i underkjeven.
• Mongoloid øyeform. Det er en hudfold over den indre øyekroken.
• Tilstedeværelsen av lyse flekker på iris i øynene (Brushfield-flekker).
• Tungen er stor, tykk, rillet, passer ikke i munnen, munnen er alltid åpen.
• Tilstedeværelsen av en firefinger horisontal (ape) fold i håndflaten.
• Forkorting av fingre og tær.
• Lav muskeltonus (diffus muskelhypotoni), barnet kan brettes i to.
• En hes, dyp stemme er en spesifikk indikator på Downs syndrom.
• Ganske ofte, tilstedeværelsen av komplekse hjertefeil og andre utviklingsmessige anomalier: syndaktyli, brystbensdeformasjon, bekkenhypoplasi, tarmmisdannelser.

I følge disse fenotypiske indikatorene er det bare mulig å mistenke tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn. Den endelige diagnosen stilles først etter at karyotyping er fullført, når barnets blod tas og antall kromosomer telles. Du må vente fra to til 20 dager på resultatene av denne undersøkelsen.

Video: Solfylte barn med Downs syndrom er akkurat som alle andre..mp4

Navigasjon

Du vil like dette:

Hver 600. baby kommer til denne verden med Downs syndrom, og dette forholdet avhenger ikke av landet, foreldrenes livsstil eller inntekt. Årsaken til sykdommen er et ekstra kromosom. Hvis vanlige mennesker har 46 kromosomer, så har personer med Downs syndrom 47. Hvordan leve med et sykt barn? Vi snakker om dette med moren til fire barn, direktøren for den offentlige foreningen "Down Syndrome" Olga PROTASEVICH og et medlem av organisasjonen Valentina METELICA.

"Da vi opprettet organisasjonen vår, ble vi ledet av det faktum at barn med Downs syndrom også trenger respekt og kjærlighet," sier Olga Protasevich. "De får den menneskelige verdigheten som vi gir dem." Dette er en kontinuerlig vei for å overvinne oss selv, vår egoisme, stolthet... Vi ønsker å fremheve prestasjonene til barna våre, snakke om deres talenter og evner, dele våre egne oppdagelser som vi har gjort for oss selv takket være barna våre.

Ingen er trygge

Alle mine samtalepartnere er enige om at holdningen til barn med Downs syndrom har endret seg betydelig de siste årene:

"For 20 år siden var jeg redd for å gå ut med Sasha," sier moren til en voksen sønn med Downs syndrom, Valentina Metelitsa. – Forbipasserende pekte på barnet, så på det, plaget ham med irriterende spørsmål... Barn med Downs syndrom ble ansett som sterkt psykisk utviklingshemmede og ulærelige. Nå blir de tatt med til barnehager og sanatorier, men i 1985 måtte jeg forlate hovedarbeidsstedet og få jobb i en barnehage slik at sønnen min kunne bli tatt opp der.

"Tidligere var det gunstig for genetikere å tilskrive fødselen av et barn med et problem til et asosialt, umoralsk bilde av moren, til skadelige produksjonsforhold," bemerker Olga Protasevich. – Selv med det moderne utviklingsnivået for medisin, med alle diagnostiske evner, er ingen immun mot utseendet til et barn med Downs syndrom i familien. Mange slike barn blir født av unge mødre.

Kronisk vennlighetssyndrom

Loven "om utdanning av personer med funksjonshemninger i psykofysisk utvikling" garanterer like rettigheter til utdanning for alle barn, uavhengig av alvorlighetsgraden av deres psykofysiske funksjonshemming. Faktisk er det ikke alle rektorer for allmennutdanning som godtar å ta imot et barn med Downs syndrom i en vanlig klasse. Slik sett er eksemplet med en av hovedstadens familier veiledende. Da det var på tide for en gutt med Downs syndrom å gå i første klasse, godtok ingen av de nærliggende skolene (familien bor i det sentrale distriktet i Minsk) ham. Bare direktøren for en av skolene i Frunzensky-distriktet møtte halvveis. Hele tiden gutten gikk på skolen, satt moren med ham ved samme skrivebord og forsvarte interessene hans foran lærere og barn.

For tiden er det 2 barn med Downs syndrom som studerer på ungdomsskoler i Minsk under den generelle læreplanen. Resten får som regel hjemmeundervisning eller studerer på internat. Det finnes også kriminalomsorg, men antallet plasser der er begrenset, og man må ofte komme seg dit fra den andre enden av byen.

– Jeg er imot at barn med Downs syndrom studerer på vanlige skoler! – sier Valentina Metelitsa. «På en internatskole er de alle like, men på en offentlig skole er et slikt barn dømt til å bli gjenstand for latterliggjøring og mobbing. De første som blir skadet er foreldrene, som er psykisk såret av slik behandling. Barn med Downs syndrom vet ikke hva harme er. Det er ikke for ingenting at deres syndrom kalles kronisk vennlighetssyndrom.

Tanya drømmer om å gifte seg, Sasha drømmer om å dra på jobb med taxi

Slike barn er dårlig tilpasset til selvstendig liv. De er tillitsfulle, enkle og vet bokstavelig talt ikke verdien av penger. Noen få gifter seg, men på en eller annen måte trenger de konstant tilsyn.

"I vårt teater er det en 25 år gammel jente hvis mor virkelig vil at hun skal gifte seg," sier Olga Protasevich. – Og, jeg må si, hun har noen muligheter til dette. Tanya har bodd alene i landsbyen i seks måneder nå: hun driver husholdningen, fyrer i ovnen, lager mat, rydder og kjøper dagligvarer i matbutikken. I tillegg er hun engasjert i hjemmearbeid: I 10 år har hun pakket engangsbestikk i poser for flypassasjerer.

I vestlige land er personer med Downs syndrom vellykket ansatt i tjenesteytende virksomheter. De kan ofte finnes i bakerier, supermarkeder, hoteller, restauranter og drivhus. Slike arbeidere er som regel gode renholdere og nærmer seg pliktene sine veldig ansvarlig og nøye.

I Hviterussland er det ingen steder for personer med Downs syndrom å finne arbeid. Funksjonshemmingsgruppen som tildeles dem ved fylte 18 år er nesten alltid "ikke-arbeidende". De fleste med Downs syndrom lider av medfødte hjertefeil og har problemer med mage-tarmkanalen, synet og talen. Uførepensjonen er 300 tusen rubler i måneden og dekker knapt medisinkostnadene.

For mer enn 10 år siden, med bistand fra tyske sponsorer, ble det bygget verksteder for mennesker med nedsatt funksjonsevne i Joy of All Who Sorrow-kirken. Valentina Metelitsas sønn Sasha har jobbet der i mange år nå.

– Jeg husker at Sasha i 1998 ga meg min første lønn – 650 rubler. Så stolt han var! – Valentina smiler. – Om morgenen hører jeg ham snakke med noen på telefonen: ringer en taxi! Og så viktig at han sier til meg: "Mamma, jeg er lei av å bruke offentlig transport, jeg tar en taxi!"

Foreldre trenger en garanti

Hvordan teste et foster for Downs syndrom?

Sannsynligheten for å identifisere Downs syndrom i Hviterussland er 88 prosent. Effektiviteten til ultralyd avhenger i stor grad av oppløsningen til ultralydmaskinen og spesialistens erfaring.

Sammenlignet med tidlig på 1990-tallet har antallet nyfødte med denne sykdommen gått ned med 2 ganger. Landet har et screeningsystem: hver kvinne gjennomgår en ultralydskanning minst tre ganger i løpet av svangerskapet for å oppdage fosterpatologier.

For tiden er det 5 regionale medisinske genetiske sentre og det republikanske vitenskapelige og praktiske senteret "Mother and Child" i Hviterussland, hvor mer enn 60 tusen fremtidige foreldre blir konsultert hvert år. I tillegg utføres diagnostisering av kromosomforstyrrelser i enkelte private medisinske sentre.

Bare invasive (med penetrering i mors kropp) forskningsmetoder kan gi et absolutt nøyaktig svar om fosterets helse. Slik diagnostikk utføres ved det republikanske senteret for reproduktiv helse "Mor og barn". Prosedyrer hvor visse fosterceller tas under ultralydkontroll (fostervann, korion- eller morkakevilli, blod fra navlestrengen) er forbundet med risiko for spontanabort (2-3 prosent av tilfellene), så de tilbys kun til gravide kl. høy risiko, som sannsynligvis vil få mer enn 1 av 350 fødsler av et barn med Downs syndrom.

Nettleserhjelp

Høsten 2008, i regi av organisasjonen, startet landets første teater, «Sunny Children», der alle roller i forestillingene utføres av personer med Downs syndrom.
Spesielle barn av særforeldre
Irina Khakamada fødte sin yngste datter Masha i en alder av 42. Da han visste hvor mange prøvelser barn med Downs syndrom og deres foreldre må gjennom, opprettet Khakamada Social Solidarity Fund og forsvarer interessene til funksjonshemmede i alle aldre.

Et barn med Downs syndrom vokser også opp i familien til Russlands første president, Boris Jeltsin. Gutten ble født i det andre ekteskapet til datteren Tatyana med Alexey Dyachenko. I bloggen sin snakker Tatyana i detalj om sin syke sønn. Gutten studerer på en spesialskole, spiller svømming og sjakk.

Lolita Milyavskaya fødte en datter i en alder av 35 år. Babyen veide mindre enn halvannet kilo, hun ble ammet lenge i et trykkkammer, og frem til 4-årsalderen kunne hun ikke snakke. Nå resiterer Eva, ifølge sangeren, poesi med uttrykk og synger jazzimprovisasjoner.
Mennesker med Downs syndrom som har blitt kjent over hele verden
Pascal Duquesne, skuespiller. I 1997 mottok han hovedprisen for å ha utført den beste mannlige rollen på filmfestivalen i Cannes.

Pablo Pineda. Ble den første personen med Downs syndrom som fikk høyere utdanning. I 2009 ble spillefilmen "Me Too" utgitt i Spania, der Pablo spilte. På San Sebastiano International Festival mottok han en pris for beste rolle.

Andrey Vostrikov. En innbygger i Voronezh, som ble den absolutte europamesteren i kunstnerisk gymnastikk.

Amerikanske Sajit Desai. Spiller 6 instrumenter!

Et lite pedagogisk program

Myte #1: Dette vil aldri skje med familien min.

Myte #3: Downs syndrom er en sykdom og må behandles.

"Angrer du ikke på at du tok på deg slike... sånne?.." - Jeg prøver mentalt å finne de riktige ordene. Men de forstår meg uten ord, de er vant til å forstå meg. "Nei, nei, dette er barna våre, våre kjære. "Tunge", selvfølgelig, som legene sier. Men de kan gjøre alt..." Utrenelige, lite lovende, "planter" - alle slags ord foreldre aldri har hørt av "ned". Men de trodde det ikke. Og de gjorde en oppdagelse som har vært kjent i Vesten i lang tid. Hemmeligheten bak Downs syndrom er at barn kan læres alt, men de må læres. I motsetning til andre barn som er i stand til å lære seg selv, åpner "downyats" seg bare som svar på stor interesse og omsorg. Og for dette trenger du en familie, du trenger kjærlige mennesker rundt...

Genetiker Lyudmila Zhuchenko, som i dag leder avdelingen for diagnostikk, overvåking og register over medfødte misdannelser hos barn i Moskva-regionen ved MONIIAG (Moscow Regional Research Institute of Obstetrics and Gynecology), lærte at mennesker med Downs syndrom slett ikke er håpløse, lærte for ikke så lenge siden - rundt tolv år tilbake. Før det, etter å ha jobbet som jordmor på et fødehjem, var hun, som alle andre, oppdratt med dogmatiske lærebøker, sikker på at "downyata" var en dødsdom.

Etter å ha begynt å jobbe på MONIIAG, møtte Lyudmila Aleksandrovna familier der det var voksne og små "dunbarn". "Jeg var veldig interessert: hvordan er de som voksne?" Og hun begynte å spørre familiene i detalj og detaljer. Forestill deg hennes overraskelse da hun fikk vite at lite lovende barn, som praktisk talt hadde blitt skrotet i årevis, var ganske tilstrekkelige i hverdagen, ikke bare gikk og snakket, men til og med i stand til å hjelpe sine eldre foreldre. "Og så kom vi, genetikere, til den konklusjon at for full rehabilitering og tilpasning av mennesker med Downs syndrom, er hovedbetingelsen å leve i en familie," sier Zhuchenko.

Men vi visste ikke - og vi svømte

Det er ingen grunn til å behandle denne situasjonen som en uutholdelig sorg.

For tre måneder siden ble den offisielt registrert i Baranavichy byens offentlige forening « Du er ikke alene", som hun ble styreleder for Irina Bogriy(og uoffisielt har den eksistert i 6 år). Den inkluderer 15 familier der barn og unge med Downs syndrom bor, i alderen 4 til 26 år (og forresten, i de fleste av disse familiene er det ingen fedre).

Hvorfor opprettet vi denne organisasjonen? – spør Irina igjen. - For å endre noe. Vi ønsker å vise slike mødre at de ikke er alene, at det er andre mennesker i samme situasjon – og at de ikke skal behandle det som en uutholdelig sorg. Vi sier ikke at det blir lett. Hvor lett er det når et friskt barn trenger å bli fortalt 5 ganger for å huske noe, men barna våre trenger å bli fortalt det 45 ganger! Et sunt barn begynner å gå i en alder av ett år, og min Nikita, for eksempel, gikk 2,5 år gammel, men begynte å snakke først ved 3. Men for en glede det er: sønnen min gikk, han begynte å snakke! Det er mye større fordi vi venter lenger på det.

Jeg husker meg selv da sønnen min nettopp ble født. Jeg visste ikke hva jeg skulle gjøre, hvor jeg skulle dra. Og våre spesialister de kan snakke med deg så mye at du ikke vil leve. Jeg vet ikke hvilke lærebøker legene våre studerer fra. Da jeg spurte på fødesykehuset hvordan barnet mitt ville bli, svarte de: vel, når han fyller 20, går du nedover gaten med ham, og han vil plutselig spytte på noen... Men det gjør han ikke. !

Min Nikita husker ethvert dikt enkelt og raskt. Han studerer i spesialklassen på den 13. ungdomsskolen i Baranovichi, og studerer godt. Selvfølgelig er programmet for slike barn forenklet. Men i stedet for 4. klasse studerer han etter 6. klasse... Nikita er vittig. Han elsker sovjetiske komedier og siterer veldig passende fraser fra dem. Noen ganger sier han slike filosofiske ting...

Bris

Og det er virkelig synd: de beste legene og utstyret står til tjeneste for de rike, men selv de har punkteringer... Men alder, ingenting kan gjøres. Men Alena Apina sendte den lille jenta sin på internatskole, forteller de.

Kuzkinas mor

Vel, det som regnes som en "punktering"... Etter min mening er en av de mest bemerkelsesverdige forskjellene mellom "velnærede" samfunn og våre at syke barn ikke anses som "punkteringer", men mennesker. Og de bryr seg, oppdrar og elsker... Men syke voksne også.

Kuzkas mor, for å være ærlig, tror du selv på det du skrev?

Hvorfor er du overrasket over at noen mener det? Jeg er også sånn for eksempel. Barn med Downs syndrom er de samme menneskene som har rett til et normalt liv. I Vesten er det et normalt liv og liv.

Du mener så lenge foreldrene betaler underhold?

Nei, her får man heller betalt for å ta seg av sine syke barn, i Sverige, i hvert fall i Danmark også, og mest sannsynlig det samme i Finland og Norge. Hvis de ikke ønsker det selv, stiller de med spesialassistenter. I en alder av 18 år får Down-barn en leilighet der de bor enten selvstendig eller sammen med venner. Det er ikke foreldrene som betaler for dette, igjen. De får jobb basert på deres evner. Dette handler forresten også om kjærligheten til samfunnet - hvis dette samfunnet gir slike mennesker muligheten til å føle seg som mennesker, og ikke noe ukjent, så er det etter min mening slik "kjærlighet til samfunnet" uttrykkes.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

90 % av nyfødte med Downs syndrom har karakteristiske ytre tegn. Slike barn ligner hverandre, men har absolutt ingen likhet med foreldrene. Funksjoner av utseende er iboende i det ekstra kromosomet.

• Barnets høyde og vekt er litt under gjennomsnittet. Barn med Downs syndrom blir født mindre enn 45-50 cm i høyden og veier opptil 3 kg.
• Kort hode– brakycefali 81 %. Den delen av hodeskallen hvor hjernen befinner seg har en liten langsgående, men stor tverrdiameter.
• Tilstedeværelse av en tredje fontanel ved krysset mellom hodeskallebenene. Med patologi er fontanellene store og tetter sent, noe som er assosiert med forsinket beinvekst.
• Flat bakhodet 78%.
• Rundt flatt ansikt hos 90 % av nyfødte
• Mongoloid øyeform 80 %. De ytre hjørnene av øynene er plassert høyere enn de indre - skrå øyne. Det tredje øyelokket eller epicanthus er en fold i den indre øyekroken. Strabismus, forårsaket av svakhet i øyemusklene, er vanlig.


• Pigmentflekker langs kanten av iris (Brushfield spots). Flekkene er mer merkbare hos personer med blå eller grå øyne. De ser ut som hvite flekker som er plassert i midten eller langs den ytre kanten av iris. Flekkene når en størrelse på 1,5 mm og er plassert i lik avstand fra hverandre. Kan ligne perler. Hos brunøyde mennesker er flekkene gylne i fargen og skiller seg ikke ut mot bakgrunnen av iris.
• Kort vid hals. Det er en dyp hudfold på den.
• Stor tunge. Kanten av tungen stikker konstant ut, den passer ikke i munnen 65 %.
• Kort nese 40%. Neseryggen er bred og deprimert. Neseryggen er også bred
• Små kjever buet "gotisk" himmel. Den er høyere og smalere enn vanlig. 58 %
• Åpne munnen. Dette tegnet er assosiert med nedsatt tonus i musklene som lukker kjeven og den spesielle strukturen til ganen 65%


• Ørene er små, deformert, noen ganger asymmetrisk, myk og slapp. Helixen er flatet ut og antihelixen stikker ut. Den øvre kanten av aurikkelen henger ned. Flikene er korte, festet til nakken. Øregangene er smale. Svovel- og epitelskjell samler seg i dem.


• Lemmer er forkortet(sammenlignet med lengden på kroppen) hos 70 % av nyfødte. På grunn av muskelsvakhet henger de som filler.
• Håndflatene er brede og korte på grunn av forkortning av de midterste phalanges av fingrene.
• Lillefingeren er skjev. Den er buet mot ringfingeren med 60 %.


• Sandalformet gap. Stortåen er plassert i avstand fra de andre tærne. En fold dannes på foten under den.
• Det er en tverrfold i håndflaten, dannet som et resultat av sammensmeltingen av hjertets og sinnets linjer.45 %

Hos 10 % av nyfødte med patologi kan disse tegnene være milde. Samtidig kan slike utseendetrekk være tilstede hos friske barn. Derfor kan en diagnose av Downs syndrom ikke stilles basert på ett eller flere av de oppførte symptomene. Tilstedeværelsen av kromosomal patologi kan bare bekreftes etter genetisk analyse.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos barn og voksne

Barn og voksne med Downs syndrom beholder de karakteristiske ytre tegnene som er merkbare hos nyfødte. Men med alderen dukker eller blir andre symptomer tydelige.

• Kortvokst 90 % har Personer med Downs syndrom er 20 cm under gjennomsnittet. Høyden deres overstiger sjelden 150-160 cm, noe som er assosiert med medfødte trekk ved lange bein og utilstrekkelig produksjon av veksthormon. Samtidig har barn og voksne en tendens til å være overvektige.
• Unormalt forkortet hodeskalle. Hodet ser kort og bredt ut.
• Rundt ansikt, virker flat på grunn av dårlig utvikling av ansiktsbeinene. Det er en rødme på kinnene. Ansiktsuttrykk er dårlig uttrykt.
• Mongoloide øyne.Øynene er skråstilte. I den indre øyekroken er det en hudfold som går fra øvre øyelokk til nedre øyelokk.
• Kort vid hals. Hos barn er to folder med løs hud synlige på hver side av ryggraden. Med alderen blir de mindre merkbare.
• Panne lav, flat og rynkete. Lav hårfeste uten vikende hårfeste.
• Kort nese med underutviklede bein. Nesebunnen og neseborene er brede. Ofte er neseskilleveggen plassert asymmetrisk.
• Overkjeven er smal og underutviklet. Underkjeven stikker frem. Halv åpen munn. Leppene er tykke og dårlig definerte. Underleppen faller, og det vises ofte vertikale sprekker på den, assosiert med tørre slimhinner.
• Anomalier i tannutvikling 65%. Tennene er skjeve, smale, spisse eller butte. Det er store hull mellom tennene. Deres utbrudd hos barn er betydelig forsinket. Rekkefølgen på utseendet til tennene er forstyrret. Emaljefeil fører til omfattende karies. På grunn av den lille størrelsen på kjeven, kan jekslene forstyrre hverandre og vokse skjevt.


• Stor rillet fjær med karakteristiske langsgående sprekker - "geografisk tunge" 50%. Den er stor og passer derfor bare i munnen i en "foldet" form, noe som gjør det vanskelig å snakke og tygge. I noen tilfeller kuttes sidene av tungen kirurgisk av.


• Korte lemmer, børster med korte fingre og en "apefold". Lillefingeren er buet innover. I større eller mindre grad har 100 % av barn og voksne med Downs syndrom disse tegnene.
• Brystdeformitet 27 %. En fordypning dannes i den nedre delen av brystbenet - et traktformet bryst. Pectus carinatum er en deformitet der brystbenet stikker frem. Hjertefeil er noen ganger ledsaget av utvidelse av hjertemuskelen. I dette tilfellet vises et fremspring på den ene siden av brystet - en hjertepukkel.
• Svekket muskeltonus - muskelhypotoni 80%. Muskelsvakhet fører til forsinket fysisk utvikling de første månedene. Barn velter senere, setter seg opp og begynner å gå.
• Hengende mage– resultatet av svakhet i magemusklene. Navlen ligger lavt, navlebrokk og brokk i den hvite linjen i magen er vanlig, forårsaket av svakhet i bindevev og muskler.
• Ledd hypermobilitet. Et svakt leddapparat gjør at leddene kan forlenges mer enn 180 grader. Symptomet er assosiert med svakhet av kollagenfibre, som er ansvarlige for styrken til leddbånd. Dette forklarer de hyppige dislokasjonene og subluksasjonene som oppstår hos 80 % av personer med syndromet.
• Tendens til flate føtter assosiert med svakhet i leddbåndene som støtter fotbuen. Samtidig er fotstørrelsen veldig liten. Hos voksne tilsvarer det beinet til et 10 år gammelt barn.
• Forsinket utvikling av ytre kjønnsorganer hos barn. I ungdomsårene når de normale størrelser. Menn lider senere ofte av infertilitet. Kvinner har 50 % risiko for å få barn med Downs syndrom.
• Huden er tørr, tynn. Hun er utsatt for flassing og eksem. På ekstremitetene, på grunn av utilstrekkelig blodsirkulasjon, ser huden marmorert ut - blek med årer.
• Talefeil- dette er konsekvensene av de strukturelle egenskapene til svelget og mental retardasjon. Talen er treg og uklar. Stemmen er hes, noe som forklares med hyppige forkjølelser og en defekt i bindevevet som utgjør stemmebåndene. Disse avvikene er observert i 100 %.
• Redusert motstand mot infeksjonssykdommer. I barndommen lider barn ofte av bronkitt og lungebetennelse, som er forbundet med svak immunitet.

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom?

For flere tiår siden trodde man at barn med Downs syndrom var en belastning for foreldrene og en belastning for samfunnet. De ble isolert på spesialinternater, hvor barnas utvikling praktisk talt stoppet opp. I dag begynner situasjonen å endre seg. Hvis foreldre er involvert i utviklingen av barnet fra de første månedene ved å bruke spesialpedagogiske programmer, lar dette den lille personen bli en fullverdig person: leve uavhengig, få et yrke, starte en familie.

Staten og offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til slike familier:

• Lokal barnelege. Denne personen er ansvarlig for babyens helse etter å ha forlatt fødesykehuset. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta vare på babyen din og gi deg en henvisning til undersøkelse. Sørg for å konsultere legen din og ta de nødvendige testene. Dette vil bidra til å raskt identifisere samtidige patologier og starte behandlingen i tide. Tross alt kan ulike sykdommer forverre mentale og fysiske utviklingsforsinkelser.
• Nevrolog. Denne spesialisten overvåker utviklingen av nervesystemet og vil fortelle deg hvordan du kan hjelpe barnet. Han vil skrive ut medisiner, massasje, treningsterapi og fysioterapimetoder for å stimulere til riktig utvikling.
• Oculist vil bidra til raskt å identifisere synsproblemer som oppstår hos 60 % av barn med Downs syndrom. I en tidlig alder er det umulig å bestemme dem på egen hånd, så ikke gå glipp av et besøk til denne spesialisten.
• ØNH sjekker barnets hørsel. Disse lidelsene kan gjøre tale- og uttaleproblemer verre. Det første tegnet på hørselsproblemer er at barnet ikke viker av en skarp høy lyd. Legen vil gjennomføre en audiometrisk undersøkelse og avgjøre om hørselen din er nedsatt. Adenoidene må kanskje fjernes. Denne operasjonen gjør det lettere å puste gjennom nesen og holde munnen lukket.
• Endokrinolog avslører forstyrrelser i funksjonen til de endokrine kjertlene, spesielt skjoldbruskkjertelen. Kontakt ham hvis barnet ditt begynner å bli bedre, sløvhet, døsighet øker, føtter og håndflater er kalde, temperaturen er under 36,5, forstoppelse blir hyppigere.
• Taleterapeut. Klasser med logoped vil bidra til å minimere problemer med uttale og tale.
• Psykolog. Hjelper foreldre å akseptere situasjonen og elske babyen sin. I fremtiden vil ukentlige økter med en psykolog hjelpe barnet med å utvikle seg riktig og forbedre ferdighetene hans. Spesialisten vil fortelle deg hvilke metoder og programmer som er mer effektive og egnet for barnet ditt.
• Rehabiliteringssenter for personer med Downs syndrom, Down Syndrome Association. Offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til familier: pedagogisk, psykologisk, medisinsk, og vil bidra til å løse sosiale og juridiske spørsmål. For barn under ett år gis hjemmebesøk av spesialister. Da vil du og barnet ditt kunne delta på gruppetimer og individuelle konsultasjoner. I fremtiden hjelper foreningene voksne med Downs syndrom med å tilpasse seg samfunnet.

Men likevel, når et barn er født med en genetisk patologi, faller hovedbyrden på foreldrenes skuldre. For at et barn med Downs syndrom skal bli medlem av samfunnet, må du gjøre en enorm innsats. Stadig i løpet av spillet må du utvikle barnets fysiske og mentale evner. Du kan få den nødvendige kunnskapen fra spesiallitteratur.

1. Program for tidlig pedagogisk bistand"Små skritt", som er anbefalt av det russiske utdanningsdepartementet. De australske forfatterne Petersi M og Trilor R utviklet den spesielt for barn med utviklingshemming. Programmet beskriver trinnvise og detaljerte øvelser som relaterer seg til alle aspekter ved utvikling.
2. Montessori system Systemet for tidlig barneutvikling utviklet av Maria Montessori gir utmerkede resultater for utviklingen av barn med utviklingsforsinkelser. Takket være en individuell tilnærming lar det barn, i noen tilfeller, til og med utkonkurrere sine jevnaldrende med normal utvikling.

Foreldre må være tålmodige. Babyen din trenger mer trening enn andre barn. Han har sitt eget tempo. Vær rolig, utholdende og vennlig. Og en annen forutsetning for vellykket utvikling er å kjenne babyens styrker og fokusere på dem i utviklingen. Dette vil hjelpe barnet til å tro på suksessen og føle seg lykkelig.

Styrker til barn med Downs syndrom

• God visuell oppfatning og oppmerksomhet på detaljer. Fra de første dagene, vis barnet ditt kort med gjenstander og tall og navngi dem. Lær derfor 2-3 nye konsepter per dag. I fremtiden vil læring også være basert på visuelle hjelpemidler, tegn og gester.
• De lærer å lese ganske raskt. De kan lære teksten og bruke den.
• Evne til å lære av eksempler fra voksne og jevnaldrende, basert på observasjon;
• Kunstneriske talenter. Barn elsker å danse, synge, skrive poesi og opptre på scenen. Derfor er kunstterapi mye brukt for utvikling: tegning, tremaling, modellering.
• Sportsprestasjoner. Idrettsutøvere med syndromet viser utmerkede resultater ved Special Olympics. De er vellykkede i følgende idretter: svømming, gymnastikk, løping.
• Empati– forstå andres følelser, vilje til å gi følelsesmessig støtte. Barn fanger perfekt stemningen og følelsene til de rundt dem og fornemmer på en subtil måte usannhet.
• Gode ​​datakunnskaper. Datakunnskaper kan bli grunnlaget for et fremtidig yrke.

Opptaket av filmen vi viste deg taler for seg selv. Jeg vil bare legge til -
det du så er Moskva. Derfor ca Hvordan slik
barn bor på institusjoner, jeg vil ikke si noe.

Om, Hva så skjer det med noen av foreldrene, to
Jeg skal si ordene. For flere år siden, i en av familiene i nærheten av Moskva, ble jeg født
jente med Downs syndrom. Mamma og pappa var 20 år, begge uteksaminert
medisinsk skole (når det er leger i familien - dette er alltid en vanskelig sak, og hvis i tillegg
uten høyere utdanning er det ingen alternativer i det hele tatt, fordi de snakker med seg selv
Vi er sikre på at i medisin er det ingen mysterier eller hemmeligheter for dem). Fra en jente
nektet, fortalte alle slektninger og venner (som det er vanlig i slike
tilfeller) at hun døde. Alle rundt syntes veldig synd på foreldrene som hadde dette
en slik ulykke, de opplevde det også, men det trodde moren min til slutt selv
hennes barn døde. Mer enn 10 år har gått siden da, moren min er i dyp
depresjon, hun er rett og slett syk - hun opplever "datterens død".

Jeg kunne fortsette og fortsette. Du kan ikke engang forestille deg
hva slags symbiose av myter oppstår noen ganger.

Bare invasive (med penetrering i mors kropp) forskningsmetoder kan gi et absolutt nøyaktig svar om fosterets helse. Slik diagnostikk utføres ved det republikanske senteret for reproduktiv helse "Mor og barn". Prosedyrer der visse fosterceller (fostervann, korion- eller morkakevilli, blod fra navlestrengen) tas under ultralydkontroll er forbundet med risiko for spontanabort (2-3 prosent av tilfellene), så de tilbys kun til gravide kvinner fra en høyrisikogruppe som sannsynligvis vil få mer enn 1 av 350 fødsler av et barn med Downs syndrom.

Nettleserhjelp

Down Syndrome Association ble opprettet i 2007 og dekker over 100 familier fra Minsk og ulike regioner i Hviterussland.

Myte nr. 6: Det er mange flere mennesker med Downs syndrom i Russland
mindre enn i utlandet.
Omtrent to og et halvt tusen blir født i landet vårt hvert år.
barn med Downs syndrom. Offisielle tall, hvor mange er blant i dag
Det er ingen mennesker som lever med dette syndromet.
"Vi ser dem bare ikke. 85 % av disse barna forblir inne
barnehjem. Flertallet, ifølge vestlig statistikk, er det ikke
bor der i opptil ett år. De som overlevde havner i hus
eldre eller psykiatriske klinikker."

Personer med Downs syndrom er en del av 13 millioner
Russiske funksjonshemmede ... "Hvis staten ikke engang vet hvor mange
det finnes slike mennesker, hvordan vet han om problemene deres og
vanskeligheter".

I det moderne Russland, tidlige hjelpetjenester for barn med Downs syndrom
er på det innledende utviklingsstadiet, og loven “På spesielle
utdanning" er ennå ikke vedtatt. Familier der barn med nedsatt funksjonsevne vokser opp
Downs syndrom, lider av mangel på pedagogisk og sosialt
støtte, og mest av alt fra samfunnets negative holdning.
I Vesten er personer med Downs syndrom fullverdige medlemmer
samfunn.

• Downside Up er den mest kjente.
• Golden City - veldedig utdanningsstiftelse for å fremme habilitering av barn med spesielle behov

Du har deaktivert java-script i nettleseren din, du må aktivere det ellers vil du ikke kunne få all informasjon om artikkelen "Down Syndrome and Symptoms".

Behandlingsmuligheter

Selv om det er umulig å kurere Downs syndrom, ved hjelp av ulike terapier og en spesiell tilnærming til utdanning, er det mulig å lære et barn selvomsorg: han kan lære å spise, kle seg, utføre hygieneprosedyrer og kle seg på egen. Du kan også lære ham å kommunisere til en viss grad med andre. Her er metodene involvert i behandling og rehabilitering av barn med Downs syndrom:

• Massasje. Musklene til nyfødte og spedbarn med denne sykdommen er ofte underutviklet, og det er grunnen til at de begynner å holde hodet, sitte og gå mye senere enn andre barn. Massasje i kombinasjon med gymnastikk vil bidra til å raskt gjenopprette muskeltonen.
• Besøke en ernæringsfysiolog. Ofte har personer med Downs syndrom problemer med overvekt. Fedme kan forårsake svært ubehagelige symptomer som indikerer lidelser, inkludert i det kardiovaskulære systemet, så det er viktig å overvåke barnets kosthold. Det er spesielt viktig å følge slike kostholdsstandarder for de som har problemer med hjertet eller fordøyelseskanalen.
• Logopedkonsultasjoner. Som allerede nevnt er syndromet ofte ledsaget av forstyrrelser i taleutviklingen. vil hjelpe barnet til å uttrykke tankene sine klarere og artikulert. Uttalen av ord vil forbedres og ordforrådet ditt vil bli beriket.
• Vannprosedyrer, behandling med hydromassasje. Vanngymnastikk, og til og med bare svømming, utvikler ofte et barns motoriske ferdigheter, gjør ham mer fingernem og styrker musklene. Nylig har delfinterapi blitt stadig mer populær: under den svømmer babyen ved siden av delfiner og kommuniserer med dem. Det finnes foreløpig ingen statistikk som beskriver slik behandling, men kommunikasjon med dyr og svømming vil uansett være gunstig.
• Klasser med lærere etter spesielle programmer. At barn med Downs syndrom utvikler seg langsommere enn jevnaldrende betyr ikke at de ikke lærer i det hele tatt. Grunnleggende ferdigheter, kunnskaper og evner kan læres til dem; det eneste spørsmålet her er lærerens kvalifikasjoner.

Det er viktig å merke seg at det oftest ikke er manifestasjonene av selve syndromet som forårsaker mest problemer, men sykdommene som følger med det. Og disse sykdommene kan være ganske alvorlige: hjertefeil, syns- og hørselshemninger. Behandlingen deres kan blant annet kreve kirurgisk inngrep.

Hva er prognosen for en slik sykdom?

Med riktig omsorg er prognosen for personer med Downs syndrom ganske positiv: de fleste av dem lever 50–60 år, og 15% lever til og med mer enn 65 år. Det må sies at de siste tiårene har disse indikatorene forbedret seg betydelig: på 80-tallet var gjennomsnittlig levealder for slike mennesker ikke mer enn 25 år. Nå er situasjonen mye mer oppmuntrende, men alt blir vanskeligere hvis andre sykdommer dukker opp mot bakgrunnen av Downs syndrom. Ofte er sykdommene som følger med syndromet alvorlige, men det finnes behandling for dem, spesielt hvis det er tilgang på gode spesialister og moderne utstyr. Det bør også bemerkes at gjennom hele livet vil personer med Downs syndrom måtte gjennomgå gastrointestinale og kardiovaskulære undersøkelser fra tid til annen.

Det viktigste å gi råd til pårørende til en slik spesiell person er å være tålmodig. I samfunnet møter mennesker med Downs syndrom og deres pårørende ofte misforståelser, misbilligelse og varsomhet. Langtidsbehandling og mange prosedyrer rettet mot rehabilitering krever betydelig innsats, tid og ofte økonomi.

Dessverre er sannsynligheten ikke stor for at en person med Downs syndrom skal kunne leve livet til en vanlig person. Imidlertid kan livet hans forbedres. Både behandlingen valgt av kvalifiserte spesialister og støtte fra pårørende spiller en stor rolle i dette. Mennesker med Downs syndrom føler andre menneskers følelser veldig følsomt, så det er veldig viktig å omgi denne spesielle personen med omsorg og varme.

Hvis du tror at du har Downs syndrom og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan barnelegen din hjelpe deg.

Vi foreslår også å bruke vår online sykdomsdiagnosetjeneste, som velger sannsynlige sykdommer basert på de angitte symptomene.

Sykdommer med lignende symptomer:

Oligofreni (eller mental retardasjon, demens) innebærer definisjonen av en gruppe patologier som skiller seg fra hverandre i egenskapene til etiologi og patogenese, der vi snakker om medfødte eller ervervede former for mental underutvikling i tidlig barndom. Oligofreni, hvis symptomer manifesterer seg først og fremst i form av skade på sinnet på grunn av et stopp i personlighetsutviklingen på bakgrunn av patologisk utvikling av hjernen, påvirker i tillegg pasientens viljemessige og emosjonelle egenskaper, hans motoriske ferdigheter og tale.

Hjem " Sykdommer " Hvor lenge lever barn med Downs syndrom? Downs syndrom eller hjerte der harme ikke lever.

Downs syndrom er en genetisk sykdom som krysser ut en persons fremtid. Mange mødre som lærer om fosterpatologi under svangerskapet, bestemmer seg for å ta abort, men ikke alle. Og noen ser ikke engang for seg at babyen deres vil bli født syk. Derfor må foreldre noen ganger møte et problem når de lærer om den forferdelige diagnosen til et nylig født og etterlengtet barn. Det er viktig for enhver person som planlegger å få en baby i fremtiden å vite årsakene til og beskrivelsen av Downs syndrom, samt prognosen med diagnose og behandlingsfunksjoner.

Funksjoner ved fenomenet

Sykdommen regnes som en av de mest uvanlige; den er ennå ikke fullt ut studert, fordi... Det er ikke mulig for moderne medisin å identifisere alle funksjonene til opprinnelsen. Dette har ført til dannelsen av et stort antall spekulasjoner og myter som forvirrer og danner misoppfatninger om syndromet blant desperate foreldre.

Hovedendringen i kroppen med en slik sykdom er et ikke-standard antall kromosomer. Det er dette som endrer et barns liv fullstendig. Pasienten har ikke 46, men 47 kromosomer, med den ekstra en del av 21 par, som den tredje enheten passer inn i. Det er også typer sykdommer der antall kromosomer ikke endres, men deres deformasjon eller bevegelse oppstår. Dette ble først kjent i 1886, da vitenskapsmannen D. L. Down presenterte resultatene av sin forskning angående patologi. Derfor fikk syndromet hans etternavn som navn.

Solfylte barn - dette er hva folk med dette syndromet kalles. Dette skyldes det faktum at alle mennesker med denne sykdommen skiller seg ut fra resten fordi de er spesielt snille og ømme. De viser aldri negative følelser, blir ikke sinte på andre, og du kan nesten alltid se et søtt smil om munnen deres. Dessverre, til tross for slik vennlighet, kan ikke personer med Downs syndrom leve et fullverdig liv, de mangler de nødvendige ferdighetene, og å danne normale forhold med andre mennesker blir en nesten umulig oppgave for dem.

Medisinsk statistikk viser at i den moderne verden er omtrent 0,1% av mennesker født med denne diagnosen. Det ser ut til at tallet er veldig lite, men bak det skjuler det seg millioner av barn hvis liv aldri vil bli det samme som alle andres. Oftest manifesterer syndromet seg hos babyer hvis mor ble gravid i sen alder, og hvert år øker sannsynligheten for å få et sykt barn betydelig. Hvis risikoen ved 25 år ikke er så høy, og bare 0,05% av nyfødte med dette syndromet vises, føder 40 år gamle mødre barn med denne patologien i 0,5% av tilfellene. Og når faren er over 40 år øker risikoen for sykdom enda mer.

Et barn med en slik diagnose vil ikke kunne leve uten hjelp utenfra. Foreldre som beholder babyen må være forberedt på alle vanskeligheter som kan oppstå i fremtiden. For å gjøre dette gjennomfører leger spesielle konsultasjoner og foreskriver kurs der de lærer hvordan de skal ta vare på et sykt barn og den riktige tilnærmingen til å oppdra ham.

Det største antallet barn født med Downs syndrom ble registrert tidlig i 1987. Årsakene til denne økningen i patologi er fortsatt ukjent.

Klassifisering

Leger har laget en klassifisering av Downs syndrom, ifølge hvilken det er tre typer av denne sykdommen. Hver av dem er forskjellig i egenskapene til utviklingen av sykdommen og endringer i den menneskelige hjernen. Symptomene deres er identiske, men behandlingsmetoder kan variere noe under visse omstendigheter.

Det er tre former for syndromet:

1. Trisomi. Den vanligste typen syndrom. Det er preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i par 21, som forstyrrer hjernens funksjon. Denne anomalien er assosiert med patologisk celledeling under utviklingen av et egg eller sæd. Det er ofte forårsaket av kromosom ikke-disjunksjon under dannelsen av egget. Resultatet er en negativ effekt på alle hjerneceller.
2. Translokasjon. Translokasjonsformen av sykdommen er ganske sjelden. Når det oppstår, forskyves et fragment av ett kromosom mot et annet eller et lite avvik fra dets opprinnelige plassering. Bæreren av denne mutasjonen er en mann, og derfor kan overføring av syndromet bare skje på fars side.
3. Mosaisme. Denne typen syndrom forekommer i bare 1% av tilfellene, noe som gjør det til det sjeldneste. Det kjennetegnes ved tilstedeværelsen av 47 kromosomer bare i noen celler, mens det i resten er 46. Denne anomalien er forårsaket av en defekt i celledeling etter fødselen av fosteret i morens egg. Dette er ofte assosiert med en lidelse av meiose. Barn med denne typen syndrom har litt mer utviklet hjerner.

Å dele syndromet i former er ikke den eneste metoden for å klassifisere denne sykdommen. I tillegg er det i medisin grader av Downs syndrom, som beskriver alvorlighetsgraden av et barns mentale utviklingshemming. Det er 4 av dem totalt:

• lett;
• Moderat;
• Tung;
• Dyp.

En svak grad er ikke så skummelt, fordi... barn som møter det er nesten ikke annerledes enn de rundt dem og er i stand til å nå sine mål. Moderat nivå gjør barnets liv vanskeligere. Alvorlig og dyp fratar en person enhver mulighet til å fullt ut forstå hva som skjer og legge noen planer for fremtiden. Derfor er det svært viktig å raskt identifisere kromosomavvik og starte behandlingen uten å vente på at patologien forverres.

Sjansen for at en kvinne med Downs syndrom blir gravid overstiger ikke 50 %. Menn har det mye dårligere i denne forbindelse - de lykkes med å bli far bare i isolerte tilfeller. Dette skyldes delvis forstyrrelse av funksjonen til kjønnsorganene.

Fører til

Svarene på mange spørsmål angående Downs syndrom forblir ukjente, og årsakene til dets forekomst er intet unntak. Likevel fortsetter leger å aktivt forske på denne sykdommen, og lærer regelmessig noe viktig og nytt. Kanskje mye mer vil bli kjent om henne snart.

Hovedårsaken til utviklingen av syndromet anses å være arvelighet. Det avhenger av foreldrene om barnet deres vil lide av en så forferdelig sykdom. Samtidig er forskerne helt sikre på at miljøfaktorer eller foreldrenes livsstil før befruktning og under graviditet ikke har noen innvirkning på sannsynligheten for at sykdommen oppstår. Derfor er det ingen direkte skyld fra mamma eller pappa, og all selvpisking er absolutt meningsløs.

Hvis vi snakker om arvelige årsaker mer detaljert, er de assosiert med foreldrenes alder, og er ikke de eneste faktorene som presser mot dette problemet. Totalt er det 5 punkter som kan føre til sykdom, som er kjent for forskere:

1. Foreldrenes alder. Jo eldre moren er, desto høyere er risikoen for at hun får en baby med Downs syndrom. Hvert år øker sannsynligheten, noe som tvinger mange kvinner til ikke å utsette svangerskapet og få barn tidligere. Det anbefales å gjøre dette før fylte 35 år. Alderen til faren er ikke mindre viktig - hvis han er over 40, vil risikoen også øke.
2. Ulykke i dannelsen av graviditet. Et stort antall forskjellige prosesser forekommer i kroppen; i noen av dem kan det oppstå en uventet feil, noe som vil føre til ubehagelige anomalier. En av dem er Downs syndrom. Det kan oppstå som et resultat av tilfeldige tilfeldigheter under samspillet mellom mannlige og kvinnelige reproduktive celler, så vel som de første stadiene av svangerskapet.
3. Mangel på folsyre. En utilstrekkelig mengde av denne komponenten kan føre til forstyrrelser i kroppen, noe som er spesielt farlig når du bærer eller unnfanger en baby. Imidlertid er dette faktum ennå ikke bevist av forskere og er spekulativt. Imidlertid kan det fortsatt forårsake sykdom.
4. Tilstedeværelse av sykdom hos tidligere barn. Hvis foreldre allerede har født en baby med dette syndromet, er sannsynligheten for å støte på dette problemet igjen når de unnfanger et annet barn, noe høyere. Dette skyldes det faktum at det definitivt er grunner til et slikt resultat, som bevist av en tidligere født baby.

Alle disse faktorene fortjener spesiell oppmerksomhet. Hvis de er til stede i livet til et par som har bestemt seg for å få et barn, er det verdt å besøke en genetiker slik at han kan utføre alle nødvendige tester og snakke om sannsynligheten for å få en sunn baby. Men det er verdt å forstå at selv i fravær av noen årsak til downisme i livet, kan den gode helsen til det ufødte barnet ikke garanteres.

D. L. Down, etter å ha identifisert downisme, kalte det først "mongolisme." Årsaken var epicanthus hos syke mennesker, som lignet utseendet til mennesker av den mongoloide rasen.

Symptomer

Den medisinske beskrivelsen av syndromet er ganske klar og inkluderer spesifikke manifestasjoner, noe som gjør det mulig å oppdage dets tilstedeværelse hos barn umiddelbart etter fødselen. Men moderne teknologi har gjort livet mye lettere for leger og foreldre til barn som lider av denne sykdommen. De gjør det mulig å bestemme utviklingen av Downs syndrom hos et barn som fortsatt er i livmoren. Symptomene vil være forskjellige, men dette har ikke en negativ innvirkning på effektiviteten av å identifisere sykdommen.

Symptomer under graviditet

Noen tegn på utviklingen av sykdommen kan sees på ultralyd allerede i første trimester av svangerskapet, men de krever alle separat diagnostikk som vil bekrefte deres tilstedeværelse. Ingen lege kan umiddelbart og absolutt si om tilstedeværelsen av symptomer som indikerer mulig downisme.

I livmoren kan en baby med dette syndromet ha følgende symptomer:

• Fullstendig fravær av nesebein;
• Ganske kort beinlengde i skuldre og hofter;
• Redusert lillehjernen, utilstrekkelig stor frontallapp i hjernen;
• Fortykket krageplass;
• Hjerteproblemer;
• Hyperechoic flekker på hjertet;
• Svulster i choroid plexus;
• Forstørret nyrebekken;
• Hyperekogenisitet av tarmen;
• Infeksjon av tolvfingertarmen.

Ingen av disse symptomene kan være nøyaktige bevis på utviklingen av Downs syndrom hos fosteret. Selv om de er tilstede, kan barnet bli født helt friskt. Imidlertid er det fortsatt verdt å tenke på og utføre all nødvendig diagnostikk sammen med behandling for å unngå problemer med babyens helse i fremtiden.

Symptomer etter fødsel

Tegn hos nyfødte er mer åpenbare, men deres tilstedeværelse betyr heller ikke at babyen har downisme. Hvis de oppdages, bør du snarest ta barnet til legen og fortelle dem om mistankene dine. Etter dette vil han bli sendt til ulike genetiske tester som vil bidra til å gi et nøyaktig svar på om han har et slikt syndrom.

Disse symptomene inkluderer følgende fenomener og lidelser:

• Ansiktsplanet, bakhodet eller neseryggen;
• Deformasjon av brystet, ørene;
• Utilstrekkelig lengde på hodeskallen, nesen, lemmer;
• Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken, hvis lengde er relativt kort;
• Kort fingerlengde assosiert med lav utvikling av falanger;
• Tverrgående palmarfold;
• Liten krumning av lillefingeren;
• Stor avstand mellom første og andre tær;
• Uvanlig struktur av ganen i form av en bue, ofte en åpen munn;
• Tilstedeværelsen av spor på overflaten av tungen;
• Pigmentflekker på iris i øyet;
• Strabismus, mongoloid øyeform;
• Hypermobile ledd;
• Hypotonisitet av muskelvev;
• Hjertesykdommer;
• Medfødt anemi;
• Psykiske avvik;
• Innsnevring eller overvekst av tolvfingertarmen.

Hvis en baby har downisme, vil han mest sannsynlig ha nesten alle de oppførte symptomene fra fødselsøyeblikket. Sykdommens natur er slik at den begynner å manifestere seg allerede på stadiet av fosterdannelse, noe som gjør det mye lettere å oppdage den. Det er verdt å merke seg at når de vokser opp i barneskolealder, kan barn utvikle: grå stær, tannproblemer, mental retardasjon, stamming, redusert immunitet og overvekt.

Downs etternavn ligner på det engelske ordet down, som er grunnen til at mange feilaktig tror at sykdommen ble oppkalt etter dens reduserte intelligens.

Prognose

Barn som står overfor en slik sykdom kan leve helt annerledes. Alt avhenger av graden av negativ innvirkning på deres mentale utvikling og effektiviteten av behandlingen, som inkluderer vanlige aktiviteter med babyen. I de fleste tilfeller kan barn leve ganske godt. De er i stand til å lære, selv en viss etterslep etter jevnaldrende blir ikke et så alvorlig problem. Mange går fullt ut, leser, skriver og utfører andre hverdagslige gjøremål. Tale kan være vanskelig, men de fleste barn kan lære å uttrykke seg og kommunisere med andre. Derfor blir barn med et slikt problem noen ganger ikke sendt til en spesialskole, og foretrekker en vanlig generell utdanningsinstitusjon. Etter å ha blitt modnet, kan noen av dem starte en familie og skape sterke relasjoner med et medlem av det motsatte kjønn. Selvfølgelig snakker vi ikke om den vanlige ideen om hverdagen, men den kan være nesten fullstendig.

Dessverre er ikke prognosen så positiv som mange foreldre ønsker. Barn møter ofte mange mer alvorlige problemer enn utviklingsforsinkelser og kommunikasjonsvansker. Blant dem:

1. Demens – sannsynligheten for å utvikle demens med Downs syndrom er ganske høy; mange eldre pasienter opplever det, oftest oppstår det før fylte 40 år.
2. Infeksjoner – immuniteten til syke barn er veldig svak, og det er grunnen til at de er utsatt for ulike smittsomme sykdommer som kan skade helsen deres.
3. Fordøyelsessykdommer - effekten på tarmene med downisme kan være ganske alvorlig, noe som vil gjøre pasientens liv veldig vanskelig.
4. Hjertesvikt - mer enn 50% av barn med denne sykdommen har medfødte hjertefeil, som noen ganger fører til alvorlige konsekvenser og kan kreve kirurgi.
5. Leukemi - noen pasienter utvikler leukemi i barndommen, som er en ondartet sykdom og kan være ekstremt farlig.
6. Bensvakhet – underutviklede bein blir et alvorlig problem som krever en spesiell tilnærming til livsstil og maksimal sikkerhet for babyen.
7. Problemer med sanseorganene - noen mennesker med dette syndromet lider av alvorlig hørselstap eller synshemming.
8. Apné - De fleste med denne tilstanden opplever søvnapné, som er en kortvarig pustestopp og er assosiert med deformasjon av brystet.
9. Fedme - alle mennesker med Downs syndrom har en tendens til å gå opp i overvekt, og det er derfor mange av dem ikke kan unngå fedme.
10. Forventet levealder - i de fleste tilfeller lever barn med Downs syndrom til voksen alder, ofte når dette tallet 50 år, hvoretter døden inntreffer, men dette er ikke mye.

Andre manifestasjoner av sykdommen kan ikke utelukkes. For eksempel epileptiske anfall. Alt kan være veldig individuelt, og også avhengig av hovedsymptomene, hvorfra ulike komplikasjoner oppstår i fremtiden.

Noen personer med Downs syndrom har klart å få høyere utdanning. Et slående eksempel er spanjolen P. Pineda.

Diagnostikk

Rettidig diagnose vil bidra til å identifisere tilstedeværelsen av sykdommen i babyen på et tidlig stadium. Jo raskere dette gjøres, jo større sjanse vil foreldre ha til å påvirke fremtiden til barnet sitt. For dette brukes ulike medisinske teknikker. Hvis babyen allerede er født, og foreldrene har mistanke om at han har Downs syndrom, trenger du bare å konsultere en lege. I de fleste tilfeller er det nok å gjennomgå en grundig undersøkelse, samt genetisk testing, hvoretter en endelig diagnose vil bli stilt. Noen ganger kan leger fortelle umiddelbart etter en samtale om en pasient har en slik sykdom.

Under undersøkelser under graviditet er det vanskeligere å stille en diagnose. For å bestemme sykdommen kan følgende foreskrives:

• Ultralyd - noen tegn på syndromet kan oppdages ved hjelp av det allerede i 2. trimester av svangerskapet;
• Fostervannsprøve er en analyse av fostervann, som undersøkes ved å punktere magen med en spesiell nål;
• Chorionic villus biopsi er en studie av et stykke vev fra den ytre membranen til fosteret, for å implementere metoden, brukes en spesiell nål også for å punktere magen;
• Cordocentesis - testing av føtalt navlestrengsblod lar deg se etter tegn på downisme hos fosteret innenfor blodsammensetningen.

Oftest brukes kombinerte screeningtester for å undersøke fosteret til en gravid kvinne. De inkluderer et stort antall tester fra standard ultralyd til mer spesifikke studier av visse venøse blodparametre. De utføres med strengt spesifiserte graviditetsintervaller i løpet av 1., 2. og 3. trimester. Basert på resultatene kan leger nøyaktig avgjøre om et barn har dette syndromet, fordi de vil være klar over alle kromosomfeil.

Den internasjonale Downs syndromdagen feires 21. mars. Denne begivenheten fant først sted i 2006, og ble en årlig begivenhet.

Behandling

Det er viktig å forstå at ingen behandling vil gjøre barnet friskt. Syndromet kan ikke overvinnes med noen medisinske tiltak. Derfor er all terapi rettet mot å maksimere normaliseringen av den syke personens liv og utdannelse. For dette formålet er fagfolk fra ulike kategorier involvert. Men det viktigste for et slikt barn er hjelp fra foreldre, uten hvilken de ikke kan klare seg.

Hvis vi snakker om å ta medisiner, kan de støtte utviklingen av sentralnervesystemet. For å gjøre dette foreskrives medisiner som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen. De mest effektive er:

• "Piracetam";
• "Cerebrolysin";
• "Aminalon".

Det er veldig viktig å gi babyen den nødvendige omsorgen. Foreldre bør være oppmerksomme på ham, hjelpe ham med å tilpasse seg verden rundt ham, og også akseptere hans nåtid. Du bør ikke under noen omstendigheter rope til ham eller vise negative følelser. Ethvert ønske om uavhengighet hos et slikt barn bør oppmuntres, fordi Dette er et nyttig element som lar deg forbedre tilstanden.

Foreldrenes oppgave er også å overvåke hans handlinger og tilstand så alvorlig som mulig. Manifestasjoner av sykdommen, så vel som mulige komplikasjoner, er ganske farlige. Derfor må du være forsiktig og oppsøke lege ved det minste avvik. Men selv i tilfeller der alt er "som vanlig", må du gå til sykehuset med avtalte intervaller for ulike tester.

Det anbefales å kontakte spesialister slik at de kan utvikle tale, motoriske ferdigheter, kommunikasjonsevner, samt hverdagslige evner. Slike funksjoner kan foreldrene utføre selv, men fagfolk vil kunne gjøre det mye raskere og bedre, fordi kjenner den riktige tilnærmingen og er ikke så avhengig av personlige følelser eller følelser.

Evelina Bledans, Lolita, barna til Boris Jeltsin, datteren til Irina Khakamada - alle disse berømte menneskene oppdrar uavhengig barn med Downs syndrom.

Er det effektiv forebygging?

Når man kjenner til årsakene til Downs sykdom, kan man forstå at ingen forebygging vil være tilstrekkelig effektiv. Likevel eksisterer den og kan være nyttig. Det er nok å ha barn under 35 år, ta vitaminer med folsyre, og også konsultere en genetiker før du blir gravid. Det er ingen andre måter å beskytte ditt fremtidige barn på.

Downs syndrom er en genetisk abnormitet som er forårsaket av tredobling av kromosom 21. Hvis en person normalt har 23 par eller 46 kromosomer, er det med Downs syndrom en trippel mengde av det 21. kromosomet i stedet for de to nødvendige.

Sykdommen ble først beskrevet av legen John Down i 1866 og er derfor oppkalt etter forfatteren.

Downs syndrom er en ganske vanlig patologi; det forekommer hos ett barn av 700-800 fødsler. Det er umulig å si hvem som oftere lider av denne genetiske anomalien: gutter eller jenter; prosentandelen av syke barn er den samme i begge tilfeller.

Karakteristiske manifestasjoner av Downs syndrom er retardasjon i mental og fysisk utvikling (spesielt kortvokst).

Slags

Det er tre former for kromosomavvik ved Downs syndrom:

• trisomi - forekommer i 90% av tilfellene. Trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra 21. kromosom: i stedet for de nødvendige to er det tre. Oppstår når celledelingen blir forstyrret under utviklingen av et egg eller sæd. Et lignende fenomen observeres i alle menneskelige celler;
• mosaikk - bare noen celler har et ekstra 21. kromosom, det ser ut som en mosaikk av normale og patologiske celler. Denne defekten er assosiert med nedsatt celledeling etter unnfangelse. Forekomsten av sykdommen når 2-3%;
• translokasjon - omorganisering av en del av kromosomet i det 21. paret. Det vil si at det bare er to kromosomer, som forventet, men bare en del av det ene kromosomet i det 21. paret er festet til det andre (en ekstra arm). Diagnosefrekvensen er 4 %.

Fører til

Til dags dato har bare to årsaker til Downs syndrom blitt identifisert.

Den første er morens alder, og jo eldre kvinnen blir, jo høyere er risikoen for å få et barn med denne patologien (etter 30 år er det 1:1000, og etter 42 år - 1:60). Dette skyldes aldring av egg: Som kjent legges antallet deres under dannelsen av fosteret.

En annen, mer sjelden, årsak er arv (Downs syndrom på grunn av translokasjon av det 21. kromosomparet). Det blir klart at slektskapsekteskap, samt tilstedeværelsen av en slektning med Downs syndrom i familien, også har en viss betydning. I tillegg bemerker forskere en sammenheng mellom alderen til bestemoren hun fødte datteren sin og sjansen for å få et barnebarn med Downs syndrom. Jo eldre bestemoren var, desto høyere var risikoen for å få et barnebarn med denne anomalien. Betydningen av fars alder nektes ikke (risikofaktoren er menn over 45 år).

Diagnose av risiko for Downs syndrom

Diagnose av Downs syndrom utføres under graviditet, i svangerskapsstadiet.

En viktig indikasjon er kvinnens alder (30 år og eldre). I første trimester utføres en ultralyd av fosteret (ved 10-14 uker) for å bestemme bredden på cervikal-kragerommet (normalt 2 mm) og tilstedeværelse/fravær av nesebeinet. Disse tegnene er ikke typiske og gir ingen 100 % garanti for sykdommen. Deretter utføres en blodprøve for å bestemme nivået av hCG.

I andre trimester, ved 16-18 uker, utføres en trippeltest: bestemmelse av hCG, alfa-fetoprotein (AFP) og østriol. Hvis indikatorene reduseres, er kvinnen inkludert i høyrisikogruppen og invasive undersøkelsesmetoder anbefales:

• chorionic centesis (chorionic villus biopsi ved ca. 13 uker);
• fostervannsprøve (analyse av fostervann etter 18 uker, under undersøkelsen er det høy risiko for spontanabort og infeksjon);
• cordocentesis (analyse av føtalt navlestrengsblod, utført etter 18 uker).

Etter fødselen av barnet etableres diagnosen på grunnlag av karakteristiske kliniske tegn og bestemmelse av karyotypen.

Symptomer hos nyfødte

En lege kan mistenke Downs syndrom umiddelbart etter fødselen av et barn basert på karakteristiske tegn. Imidlertid etableres en nøyaktig diagnose etter å ha bestemt karyotypen (kromosomsett).

"Daunyats" har for det meste et flatt ansikt med en mongoloid øyeform og en kort, avrundet hodeskalle (brachycephaly). I øynene er det en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken (epicanthus).

Det er økt leddmobilitet og muskelhypotoni, på grunn av at barnets munn er litt åpen og tungen utvides.

Baksiden av hodet til barn er flatet, nakken er forkortet med et lite hode og vertikalt satte ører med festede fliker, og det er tannanomalier.

Over 8 år utvikles ofte øyesykdommer (grå stær, glaukom). Neseryggen til "downyat" er også flatet, og det er ofte en mysing og en kort nese.

Det er én tverrfold i håndflaten, og lillefingeren er forkortet og buet.

Ofte blir slike babyer diagnostisert med medfødt hjerte- og fordøyelsesfeil, symptomatisk epilepsi og brystdeformasjon.

Syke barn kan nå gjennomsnittlig høyde, men ofte henger deres fysiske utvikling etter på grunn av skjelettutviklingsforstyrrelser.

Alle pasienter med denne patologien har psykisk utviklingshemming i varierende grad.

Behandling av Downs syndrom

Behandling for Downs syndrom er livslang, den består ikke i å bli kvitt kromosomal patologi, men i å behandle samtidige sykdommer og utviklingsdefekter. For eksempel utføres operasjon for medfødte hjertefeil.

En gruppe forskjellige medisinske spesialister er involvert i behandlingen av "downyat": barnelege, psykiater og psykolog, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, logoped, øyelege, tannlege og andre.

Foreldre til barn med Downs syndrom bør forstå og vite at denne anomalien ikke er en dødsdom, og dessuten er det ingens feil for fødselen til et slikt barn.

Hovedbehandlingen er rettet mot sosial og familietilpasning. Med forsiktig omsorg og tålmodighet lærer barn enkle menneskelige ferdigheter (sitte, gå, snakke). De kan gå på både ordinære og spesialskoler (helst begge). På en vanlig skole lærer et barn å kommunisere med andre barn, utvikler seg og streber etter å etterligne klassekameratene i alt. Deretter kan slike barn få videregående yrkesopplæring. Det viktigste med å ta vare på et spesielt barn er oppmerksomheten og kjærligheten til foreldrene.

For å støtte sentralnervesystemet er "downers" foreskrevet medisiner som forbedrer blodsirkulasjonen i hjernen:

• Cerebrolysin;
• piracetam;
• B-vitaminer;
• aminolon

Komplikasjoner og prognose

Komplikasjoner av Downs syndrom inkluderer:

• medfødte hjertefeil;
• Smittsomme sykdommer;
• leukemi;
• tidlig demens (Alzheimers sykdom);
• å stoppe pusten under søvn;

Forventet levealder for personer med denne patologien er lav, omtrent 49-50 år, men nylig har den økt: tilbake på 1900-tallet levde slike pasienter i omtrent 25 år. De er i stand til å skape familier, men menn kan ikke få barn. Som regel får personer med Downs syndrom videregående opplæring og arbeid.

Finn ut mer om de mange talentfulle skuespillerne, modellene, kjendisene, vitenskapsmennene, politikerne, gründerne med Downs syndrom og stjerner som oppdrar solfylte barn. Nyt!

Luke Zimmerman

Skuespilleren, som har Downs syndrom, spilte hovedrollen i ABC-familieserien The Secret Life of the American Teenager. Rollen som Tom Bowman som Graces eldre bror ga popularitet og suksess. Medvirket i Glee-episoden "Movin' Out" fra 2013.

Lauren Potter

Den blonde skuespillerinnen med Downs syndrom ble populær i TV-showet Glee, hvor hun spilte Becky Jackson.

Tommy Jessop

Star of BBC Growth Up Down's, en britisk dokumentarfilm. En film om tre personer med Downs syndrom og deres daglige opp- og nedturer under produksjonen av Shakespeares skuespill Hamlet. Skuespilleren har jobbet i TV siden 2007, med hovedrollen sammen med Nicholas Hoult i Coming Down the Mountain.

Chris Burke

Christ Burke er en Goodwill-ambassadør for National Down Syndrome Society (NDSS). Brukte sin kjendisstatus til å øke bevisstheten om Downs syndrom rundt om i verden. Han er kjent for sin rolle som den elskede broren, Korcha fra Thahera-familien, i det populære TV-programmet Life Goes On. En lang karriere i Hollywood inkluderer roller i filmen Mona Lisa Smile, TV-serier som ER, Touched by Angel.

Edward Barbanell

Komiker, scenetyver fra komediene The Ringer, Workaholics, The New Normal. Med gjest "Jackass 3D" Johnny Knoxville. Medvirket i indie-hiten Dorian Blues.

Jamie Brewer

En skuespillerinne som dukket opp i American Horror Story: Coven, hvor hun spiller den klarsynte heksen Nan.

En modelljente med Downs syndrom dukket opp på catwalken under Mercedes-Benz Fashion Week, New Yorks høymoteuke. Kjemper for rettighetene til funksjonshemmede i Texas.

Michael Johnson

Kjent kunstner, stilte ut arbeid ved Vanderbilt University. Laget mer enn 500 oppdragsmalerier. Kunsten hans har blitt omtalt på forsiden av American Journal of Public Health.

Valentina Guerrero

Den yngste og mest populære motemodellen i moteverdenen i 2012. Hun startet sin karriere da hun var mindre enn ett år gammel. Det søte smilet gikk viralt i løpet av et par dager, og oppnådde den mest ønskede drømmen til enhver modell - forsiden av magasinet People.

Ayelén Barreiro

Utvalgt til å delta som danser i et av Sør-Amerikas populære danseshow organisert av den berømte argentinske kjendisen Marcelo Tinelli.

Eli Reimer

Første person som nådde Everest Base Camp, 2012. Et helt år med trening med faren viste at han har fysisk styrke, mentalt fokus, disiplin, utholdenhet.

Judith Scott

Hun var en verdensberømt amerikansk fiberskulptør. Judith ble født inn i en middelklassefamilie i Cincinnati, Ohio i 1943 sammen med tvillingsøsteren Joyce. I motsetning til Joyce ble Judith født med Downs syndrom.

I tidlig barndom mistet jenta evnen til å høre etter å ha fått skarlagensfeber. Hun ble sendt til en statlig institusjon i Ohio i omtrent syv år, hvor hun ble værende til søsteren ble hennes verge 35 år senere. I 1987 ble Judith registrert i Center for Creative Growth i Oakland, California, som støtter mennesker med utviklingshemming.


Der oppdaget Judith en lidenskap og talent for abstrakt fiberkunst. Nå kan Judiths verk sees på museer; prisene deres er høye og når titusenvis av dollar.

Pascal Duquenne

Født 8. august 1970 i Vilvoorde, Belgia. Han er en belgisk skuespiller. Han vant skuespillerprisen på filmfestivalen i Cannes i 1996 for sin rolle som Georges i The Eighth Day, med Daniel Auteuil i hovedrollen som Harry. Bor nå i Brussel. Han har Downs syndrom. I 2004 mottok han den høye rangen som kommandør av Kroneordenen (Belgia).