Hvilke sykdommer er genetiske? De vanligste genetiske sykdommene og deres diagnose hos adoptivbarn. Genetiske sykdommer - hva er diagnosemetodene?

Genetiske sykdommer er sykdommer som oppstår hos mennesker på grunn av kromosomale mutasjoner og defekter i gener, det vil si i det arvelige celleapparatet. Skader på det genetiske apparatet fører til alvorlige og varierte problemer – hørselstap, synshemming, forsinket psyko-fysisk utvikling, infertilitet og mange andre sykdommer.

Konseptet med kromosomer

Hver celle i kroppen har en cellekjerne, hvor hoveddelen består av kromosomer. Et sett med 46 kromosomer er en karyotype. 22 par kromosomer er autosomer, og de siste 23 par er kjønnskromosomer. Dette er kjønnskromosomene som skiller en mann og en kvinne fra hverandre.

Alle vet at kvinner har XX-kromosomer, og menn har XY-kromosomer. Når et nytt liv oppstår, gir moren X-kromosomet videre, og faren - enten X eller Y. Det er med disse kromosomene, eller snarere med deres patologi, at genetiske sykdommer er forbundet.

Genet kan mutere. Hvis den er recessiv, kan mutasjonen overføres fra generasjon til generasjon uten å manifestere seg på noen måte. Hvis mutasjonen er dominerende, vil den definitivt manifestere seg, så det er tilrådelig å beskytte familien din ved å lære om det potensielle problemet i tide.

Genetiske sykdommer er et problem i den moderne verden.

Flere og flere arvelige patologier oppdages hvert år. Mer enn 6000 navn på genetiske sykdommer er allerede kjent, de er assosiert med både kvantitative og kvalitative endringer i arvestoffet. I følge Verdens helseorganisasjon lider omtrent 6 % av barna av arvelige sykdommer.

Det mest ubehagelige er at genetiske sykdommer kan oppstå først etter flere år. Foreldre gleder seg sunn baby, uten mistanke om at barna er syke. Noen arvelige sykdommer kan for eksempel vise seg i alderen når pasienten selv får barn. Og halvparten av disse barna kan være dødsdømt hvis forelderen bærer et dominerende patologisk gen.

Men noen ganger er det nok å vite at barnets kropp ikke er i stand til å absorbere et bestemt element. Hvis foreldre blir advart om dette i tide, kan du i fremtiden, bare unngå produkter som inneholder denne komponenten, beskytte kroppen mot manifestasjoner av en genetisk sykdom.

Derfor er det svært viktig at når man planlegger en graviditet, gjøres det en test for genetiske sykdommer. Hvis testen viser sannsynligheten for å overføre det muterte genet til det ufødte barnet, kan de i tyske klinikker utføre genkorreksjon under kunstig inseminasjon. Tester kan også gjøres under graviditet.

I Tyskland kan du bli tilbudt innovative teknologier den siste diagnostiske utviklingen som kan fjerne all din tvil og mistanke. Omtrent 1000 genetiske sykdommer kan oppdages før et barn blir født.

Genetiske sykdommer - hva er typene?

Vi skal se på to grupper av genetiske sykdommer (faktisk er det flere)

1. Sykdommer med genetisk disposisjon.

Slike sykdommer kan manifestere seg under påvirkning av ytre miljøfaktorer og er svært avhengig av individuell genetisk disposisjon. Noen sykdommer kan dukke opp hos eldre mennesker, mens andre kan dukke opp uventet og tidlig. For eksempel, sveip på hodet kan provosere epilepsi, å ta et ufordøyelig produkt kan forårsake voldsomme allergier, etc.

2. Sykdommer som utvikler seg i nærvær av et dominerende patologisk gen.

Slike genetiske sykdommer overføres fra generasjon til generasjon. For eksempel, muskeldystrofi, hemofili, seks fingre, fenylketonuri.

Familier med høy risiko for å få et barn med en genetisk sykdom.

Hvilke familier må først delta på genetiske konsultasjoner og identifisere risikoen for mulighet? arvelige sykdommer hos avkommet?

1. Ekteskap med slektninger.

2. Infertilitet av ukjent etiologi.

3. Foreldrenes alder. Regnes som en risikofaktor hvis til den vordende mor mer enn 35 år gammel, og min far er mer enn 40 (ifølge noen kilder, mer enn 45). Med alderen dukker det opp flere og flere skader i reproduksjonscellene, noe som øker risikoen for å få en baby med arvelig patologi.

4. Arvelige familiesykdommer, det vil si lignende sykdommer hos to eller flere familiemedlemmer. Det finnes sykdommer med uttalte symptomer og foreldrene er ikke i tvil om at dette er en arvelig sykdom. Men det er tegn (mikroanomalier) som foreldrene ikke er oppmerksomme på. For eksempel en uvanlig form på øyelokkene og ørene, ptosis, kaffefargede flekker på huden, en merkelig lukt av urin, svette, etc.

5. Belastet obstetrisk historie- dødfødsel, mer enn én spontanabort, ubesvarte svangerskap.

6. Foreldre er representanter for en liten nasjonalitet eller kommer fra en liten lokalitet (i dette tilfellet høy sannsynlighet slektninger)

7. Virkningen av ugunstige husholdnings- eller faglige faktorer på en av foreldrene (kalsiummangel, utilstrekkelig proteinernæring, arbeid i et trykkeri, etc.)

8. Dårlige miljøforhold.

9. Bruk av legemidler med teratogene egenskaper under graviditet.

10. Sykdommer, spesielt viral etiologi (røde hunder, vannkopper) påført av en gravid kvinne.

11. Usunn livsstil. Konstant stress, alkohol, røyking, narkotika, dårlig ernæring kan forårsake skade på gener, siden strukturen til kromosomene påvirkes ugunstige forhold kan endre seg gjennom livet.

Genetiske sykdommer - hva er diagnosemetodene?

I Tyskland er diagnosen av genetiske sykdommer svært effektiv, siden alle kjente høyteknologiske metoder og absolutt alle egenskapene til moderne medisin (DNA-analyse, DNA-sekvensering, genetisk pass, etc.) brukes til å bestemme potensielle arvelige problemer. La oss se på de vanligste.

1. Klinisk og genealogisk metode.

Denne metoden er viktig tilstand kvalitativ diagnose av genetisk sykdom. Hva inkluderer det? Først og fremst et detaljert intervju med pasienten. Hvis det er mistanke om en arvelig sykdom, gjelder undersøkelsen ikke bare foreldrene selv, men også alle pårørende, det vil si at det samles inn fullstendig og grundig informasjon om hvert familiemedlem. Deretter utarbeides en stamtavle som indikerer alle tegn og sykdommer. Denne metoden avsluttes genetisk analyse, på grunnlag av hvilken en korrekt diagnose stilles og optimal terapi velges.

2. Cytogenetisk metode.

Takket være denne metoden bestemmes sykdommer som oppstår på grunn av problemer i cellens kromosomer.Den cytogenetiske metoden undersøker kromosomenes indre struktur og arrangement. Dette er en veldig enkel teknikk - en utskraping tas fra slimhinnen indre overflate kinnene, så undersøkes skrapet under et mikroskop. Denne metoden utføres med foreldre og familiemedlemmer. En type cytogenetisk metode er molekylær cytogenetisk, som lar deg se de minste endringene i strukturen til kromosomer.

3. Biokjemisk metode.

Denne metoden, å utforske biologiske væsker mor (blod, spytt, svette, urin osv.), kan identifisere arvelige sykdommer basert på metabolske forstyrrelser. En av de mest kjente genetiske sykdommene forbundet med metabolske forstyrrelser er albinisme.

4. Molekylærgenetisk metode.

Dette er den mest progressive metoden som for tiden brukes for å identifisere monogene sykdommer. Den er veldig nøyaktig og oppdager patologi selv i nukleotidsekvensen. Takket være denne metoden er det mulig å bestemme en genetisk disposisjon for utvikling av onkologi (kreft i magen, livmoren, skjoldbruskkjertelen, prostata, leukemi, etc.) Derfor er det spesielt indisert for personer hvis nære slektninger led av endokrine , psykiske, onkologiske og vaskulære sykdommer.

I Tyskland, for å diagnostisere genetiske sykdommer, vil du bli tilbudt hele spekteret av cytogenetiske, biokjemiske, molekylærgenetiske studier, prenatal og postnatal diagnostikk, pluss neonatal screening av det nyfødte. Her kan du gå rundt 1000 genetiske tester som er tatt opp til klinisk anvendelse på landets territorium.

Graviditet og genetiske sykdommer

Prenatal diagnose gir store muligheter for å identifisere genetiske sykdommer.

Prenatal diagnose omfatter studier som f.eks

• chorionic villus biopsi - analyse av føtalt chorionvev ved 7-9 uker av svangerskapet; en biopsi kan utføres på to måter - gjennom livmorhalsen eller ved å punktere den fremre bukveggen;
• fostervannsprøve - ved 16-20 uker med graviditet oppnås fostervann gjennom punktering av den fremre bukveggen;
• Cordocentesis er en av de viktigste diagnostiske metodene, siden den undersøker fosterblod hentet fra navlestrengen.

Screeningmetoder som trippeltest, føtal ekkokardiografi og bestemmelse av alfa-fetoprotein brukes også i diagnostisering.

Ultralydavbildning av fosteret i 3D- og 4D-dimensjoner kan redusere fødselen av babyer med utviklingsdefekter betydelig. Alle disse metodene har lav risiko for bivirkninger og påvirker ikke graviditetsforløpet negativt. Hvis en genetisk sykdom oppdages under graviditet, vil legen foreslå visse individuelle taktikker for å håndtere den gravide kvinnen. I tidlig periode graviditet i tyske klinikker kan tilby genkorreksjon. Hvis genkorreksjon utføres i embryonal periode med tiden kan noen genetiske defekter rettes opp.

Neonatal screening av et barn i Tyskland

Neonatal nyfødtscreening identifiserer de vanligste genetiske sykdommene hos et spedbarn. Tidlig diagnose lar deg forstå at barnet er syk selv før de første tegn på sykdom vises. Dermed kan følgende arvelige sykdommer identifiseres - hypotyreose, fenylketonuri, lønnesirupsykdom, adrenogenitalt syndrom og andre.

Hvis disse sykdommene oppdages i tide, er sjansen for å kurere dem ganske stor. Nyfødtscreening av høy kvalitet er også en av grunnene til at kvinner flyr til Tyskland for å føde et barn her.

Behandling av menneskelige genetiske sykdommer i Tyskland

Inntil nylig ble ikke genetiske sykdommer behandlet, det ble ansett som umulig, og derfor håpløst. Derfor ble diagnosen genetisk sykdom sett på som en dødsdom, og i beste fall kunne man bare regne med symptomatisk behandling. Nå har situasjonen endret seg. Fremgangen er merkbar, det er positive resultater behandling; dessuten oppdager vitenskapen stadig nye og effektive måter å behandle arvelige sykdommer på. Og selv om mange arvelige sykdommer ikke kan kureres i dag, er genetikerne optimistiske med tanke på fremtiden.

Behandling av genetiske sykdommer er svært vanskelig prosess. Den er basert på de samme prinsippene for påvirkning som enhver annen sykdom - etiologisk, patogenetisk og symptomatisk. La oss se kort på hver.

1. Etiologisk innflytelsesprinsipp.

Det etiologiske prinsippet om påvirkning er det mest optimale, siden behandlingen er rettet direkte mot årsakene til sykdommen. Dette oppnås ved hjelp av metoder for genkorreksjon, isolering av den skadede delen av DNA, kloning og introduksjon av den i kroppen. For øyeblikket er denne oppgaven veldig vanskelig, men for noen sykdommer er det allerede mulig

2. Patogenetisk innflytelsesprinsipp.

Behandling er rettet mot mekanismen for utvikling av sykdommen, det vil si at den endrer de fysiologiske og biokjemiske prosessene i kroppen, og eliminerer defekter forårsaket av det patologiske genet. Etter hvert som genetikken utvikler seg, utvides det patogenetiske innflytelsesprinsippet, og for ulike sykdommer vil nye måter og muligheter for å korrigere skadede lenker bli funnet hvert år.

3. Symptomatisk innflytelsesprinsipp.

I henhold til dette prinsippet er behandling av en genetisk sykdom rettet mot å lindre smerte og andre ubehagelige fenomener og forhindre videre utvikling av sykdommen. Symptomatisk behandling er alltid foreskrevet, den kan kombineres med andre behandlingsmetoder, eller det kan være en uavhengig og eneste behandling. Dette er forskrivning av smertestillende, beroligende midler, krampestillende og andre medisiner. Den farmasøytiske industrien er nå svært utviklet, så spekteret medisiner, brukt til behandling (eller rettere sagt, for lindring av manifestasjoner) av genetiske sykdommer er veldig bred.

I tillegg medikamentell behandling Symptomatisk behandling inkluderer bruk av fysioterapeutiske prosedyrer - massasje, inhalasjoner, elektroterapi, balneoterapi, etc.

Noen ganger brukt kirurgisk metode behandling for å korrigere misdannelser, både ytre og indre.

Genetikere i Tyskland har allerede lang erfaring med behandling av genetiske sykdommer. Avhengig av manifestasjonen av sykdommen og individuelle parametere, brukes følgende tilnærminger:

• genetisk ernæring;
• genterapi,
• stamcelletransplantasjon,
• organ- og vevstransplantasjon,
• enzymterapi,
• hormon- og enzymerstatningsterapi;
• hemosorpsjon, plasmaforese, lymfosorpsjon - rensing av kroppen med spesielle preparater;
• kirurgi.

Selvfølgelig tar behandling av genetiske sykdommer lang tid og er ikke alltid vellykket. Men antallet nye tilnærminger til terapi vokser hvert år, så legene er optimistiske.

Genterapi

Leger og forskere over hele verden setter spesielle forhåpninger til genterapi, takket være hvilken det er mulig å introdusere høykvalitets genetisk materiale i cellene til en syk organisme.

Genkorreksjon består av følgende stadier:

• innhenting av genetisk materiale (somatiske celler) fra pasienten;
• introduksjon av et terapeutisk gen i dette materialet, som korrigerer genfeilen;
• kloning av korrigerte celler;
• introduksjon av nye friske celler i pasientens kropp.

Genkorreksjon krever stor forsiktighet, siden vitenskapen ennå ikke har fullstendig informasjon om hvordan det genetiske apparatet fungerer.

Liste over genetiske sykdommer som kan identifiseres

Det er mange klassifiseringer av genetiske sykdommer, de er vilkårlige og er forskjellige i konstruksjonsprinsippet. Nedenfor gir vi en liste over de vanligste genetiske og arvelige sykdommene:

• Gunthers sykdom;
• Canavan sykdom;
• Niemann-Pick sykdom;
• Tay-Sachs sykdom;
• Charcot-Maries sykdom;
• hemofili;
• hypertrichosis;
• fargeblindhet - ufølsomhet for farger, fargeblindhet overføres kun fra kvinnelig kromosom, men sykdommen rammer bare menn;
• Capgras feilslutning;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrofi;
• Blashko linjer;
• mikropsi;
• cystisk fibrose;
• nevrofibromatose;
• økt refleksjon;
• porfyri;
• progeria;
• ryggmargsbrokk;
• Angelman syndrom;
• eksploderende hode syndrom;
• blå hud syndrom;
• Downs syndrom;
• levende lik syndrom;
• Joubert syndrom;
• steinmann syndrom
• Klinefelters syndrom;
• Klein-Levin syndrom;
• Martin-Bell syndrom;
• Marfan syndrom;
• Prader-Willi syndrom;
• Robins syndrom;
• Stendhals syndrom;
• Turners syndrom;
• elefantiasis;
• fenylketonuri.
• cicero og andre.

I denne delen vil vi gå i detalj om hver sykdom og fortelle deg hvordan noen av dem kan kureres. Men det er bedre å forebygge genetiske sykdommer enn å behandle dem, spesielt mange sykdommer moderne medisin vet ikke hvordan man kurerer.

Genetiske sykdommer er en gruppe sykdommer som er svært heterogene i sine kliniske manifestasjoner. De viktigste ytre manifestasjonene av genetiske sykdommer:

• lite hode (mikrocefali);
• mikroanomalier ("tredje øyelokk", kort hals, uvanlig formede ører, etc.)
• forsinket fysisk og mental utvikling;
• endringer i kjønnsorganer;
• overdreven muskelavslapning;
• endring i formen på tærne og hendene;
• brudd på psykisk status, etc.

Genetiske sykdommer - hvordan få råd i Tyskland?

Samtale i genetisk konsultasjon og prenatal diagnose kan forebygge alvorlige arvelige sykdommer som overføres på gennivå. Hovedmålet med genetisk veiledning er å identifisere graden av risiko for en genetisk sykdom hos en nyfødt.

For å motta kvalitetskonsultasjon og råd om videre handlinger, må du være seriøs med å kommunisere med legen din. Før konsultasjonen må du på en ansvarlig måte forberede deg på samtalen, huske sykdommene dine pårørende led, beskrive alle helseproblemer og skrive ned hovedspørsmålene du ønsker å få svar på.

Hvis familien allerede har et barn med en anomali, med medfødte misdannelser, ta bildene hans. Du må definitivt snakke om spontane spontanaborter, om tilfeller av dødfødsel, om hvordan svangerskapet gikk (går).

En genetisk konsultasjonslege vil kunne beregne risikoen for å få en baby med en alvorlig arvelig patologi (selv i fremtiden). Når kan vi snakke om høy risiko for å utvikle en genetisk sykdom?

• en genetisk risiko på opptil 5 % anses som lav;
• ikke mer enn 10% - litt økt risiko;
• fra 10% til 20% - gjennomsnittlig risiko;
• over 20 % - høy risiko.

Leger anbefaler å vurdere en risiko på omtrent eller over 20 % som en grunn til å avbryte svangerskapet eller (hvis en ikke eksisterer ennå) som en kontraindikasjon for unnfangelse. Men den endelige avgjørelsen tas selvfølgelig av ekteparet.

Høringen kan foregå i flere trinn. Ved diagnostisering av en genetisk sykdom hos en kvinne, utvikler legen ledelsestaktikker før graviditet og om nødvendig under graviditet. Legen snakker i detalj om sykdomsforløpet, forventet levealder med denne patologien og alle mulighetene moderne terapi, om priskomponenten, om prognosen for sykdommen. Noen ganger lar genkorreksjon under kunstig inseminasjon eller under embryonal utvikling en unngå manifestasjoner av sykdommen. Hvert år utvikles nye metoder for genterapi og forebygging av arvelige sykdommer, så sjansene for å kurere genetisk patologi øker stadig.

I Tyskland blir metoder for å bekjempe genmutasjoner ved hjelp av stamceller aktivt introdusert og blir allerede brukt med suksess, og nye teknologier vurderes for behandling og diagnostisering av genetiske sykdommer.

Arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Alle ledd Arvelige sykdommer Nødforhold Øyesykdommer Barnesykdommer Mannlige sykdommer Seksuelt overførbare sykdommer Kvinners sykdommer Hudsykdommer Smittsomme sykdommer Nervøse sykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Endokrine sykdommer Immunsykdommer Allergiske sykdommer Onkologiske sykdommer Vene- og lymfeknutesykdommer Hårsykdommer Tannsykdommer Blodsykdommer Brystsykdommer ODS-sykdommer og -skader Luftveissykdommer Fordøyelsessykdommer Hjerte- og karsykdommer Kolonsykdommer Øre-, nese- og halssykdommer Medikamentproblemer Taleproblemer lidelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer

Arvelige sykdommer- en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 tusen syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres samlede frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en spesifikk etnisk og geografisk utbredelse, mens andre forekommer like hyppig over hele verden. Studiet av arvelige sykdommer ligger først og fremst innenfor kompetansen til medisinsk genetikk, derimot, ansikt lignende patologi Nesten enhver medisinsk spesialist kan: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.

Arvelige sykdommer bør skilles fra medfødte og familiepatologier. Medfødte sykdommer kan være forårsaket ikke bare av genetikk, men også av ugunstige eksogene faktorer som påvirker det utviklende fosteret (kjemiske og medisinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infeksjoner, etc.). Samtidig vises ikke alle arvelige sykdommer umiddelbart etter fødselen: for eksempel vises tegn på Huntingtons chorea vanligvis først i en alder av over 40 år. Forskjellen mellom arvelig og familiepatologi er at sistnevnte kan være assosiert ikke med genetiske, men med sosiale, hverdagslige eller faglige determinanter.

Forekomsten av arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner - plutselige endringer genetiske egenskaper til et individ, som fører til utseendet av nye, ikke-normale egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer deres struktur (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i plasseringen av individuelle seksjoner) eller deres antall, klassifiseres slike sykdommer som kromosomale. De vanligste kromosomavvikene er tolvfingertarmen og allergisk patologi.

Arvelige sykdommer kan oppstå både umiddelbart etter fødselen av et barn og under ulike stadier liv. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, mens andre ikke påvirker varigheten eller livskvaliteten nevneverdig. Mest alvorlige former arvelige patologier hos fosteret forårsaker spontan abort eller er ledsaget av dødfødsel.

Takket være fremskritt innen medisinsk utvikling kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages selv før fødselen av et barn ved hjelp av metoder prenatal diagnostikk. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres til alle gravide uten unntak. I tillegg, hvis det er ytterligere indikasjoner Det kan anbefales å gjennomgå invasive prosedyrer: chorionic villus biopsi, fostervannsprøve, cordocentesis. Hvis faktumet med alvorlig arvelig patologi er pålitelig etablert, tilbys kvinnen en kunstig avbrytelse av svangerskapet av medisinske årsaker.

Alle nyfødte i de første dagene av livet er også gjenstand for undersøkelse for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt adrenal hyperplasi, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke ble gjenkjent før eller umiddelbart etter fødselen av et barn kan identifiseres ved hjelp av cytogenetiske, molekylærgenetiske og biokjemiske forskningsmetoder.

Dessverre, fullstendig kur arvelige sykdommer er foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, med noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og sikre dens akseptable kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulasjonsfaktorer ved hemofili), begrense bruken av visse substrater for fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirupsykdom, utfylling av mangelen på et manglende enzym eller hormon, etc. Symptomatisk terapi inkluderer bruken bredt spekter medisiner, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi fra tidlig barndom trenger korrigerings- og utviklingstimer med logoped og logoped.

Muligheter kirurgisk behandling arvelige sykdommer kommer hovedsakelig ned til eliminering av alvorlige utviklingsfeil som forstyrrer kroppens normale funksjon (for eksempel korrigering av medfødte hjertefeil, leppe-ganespalte, hypospadi, etc.). Genterapi for arvelige sykdommer er fortsatt ganske eksperimentell og er fortsatt langt fra bred applikasjon i praktisk medisin.

Hovedretningen for forebygging av arvelige sykdommer er medisinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ektepar, forutsi risikoen for å få avkom med arvelig patologi, og gi profesjonell hjelp til å ta en beslutning om fødsel.

Ikke bare kan de gå i arv ytre tegn, men også sykdommer. Feil i genene til forfedre fører til slutt til konsekvenser hos avkommet. Vi skal snakke om de syv vanligste genetiske sykdommene.

Arvelige egenskaper overføres til etterkommere fra forfedre i form av gener ordnet i blokker kalt kromosomer. Alle kroppens celler, med unntak av kjønnsceller, har et dobbelt sett med kromosomer, hvorav halvparten kommer fra moren, og den andre delen fra faren. Sykdommer forårsaket av visse funksjonsfeil i gener er arvelige.

Nærsynthet

Eller nærsynthet. En genetisk betinget sykdom, hvis essens er at bildet ikke dannes på netthinnen, men foran den. Den vanligste årsaken til dette fenomenet er et forstørret øyeeple. Som regel utvikles nærsynthet i ungdomsårene. Samtidig ser en person perfekt nær, men ser dårlig i det fjerne.

Hvis begge foreldrene er nærsynte, er risikoen for å utvikle nærsynthet hos barna over 50 %. Hvis begge foreldrene har normalt syn, da er sannsynligheten for å utvikle nærsynthet ikke mer enn 10%.

Ved å studere nærsynthet kom ansatte ved Australian National University i Canberra til den konklusjon at nærsynthet er iboende hos 30% av kaukasiere og påvirker opptil 80% av asiater, inkludert innbyggere i Kina, Japan, Sør-Korea etc. Etter å ha samlet inn data fra mer enn 45 tusen mennesker, identifiserte forskere 24 gener assosiert med nærsynthet, og bekreftet også deres forbindelse med to tidligere etablerte gener. Alle disse genene er ansvarlige for utviklingen av øyet, dets struktur og overføring av signaler i øyevevet.

Downs syndrom

Syndromet, oppkalt etter Engelsk lege John Down, som først beskrev det i 1866, er en av formene kromosomal mutasjon. Downs syndrom påvirker alle raser.

Sykdommen er en konsekvens av at det i celler ikke er to, men tre kopier av det 21. kromosomet. Genetikere kaller dette trisomi. I de fleste tilfeller overføres det ekstra kromosomet til barnet fra moren. Det er generelt akseptert at risikoen for å få et barn med Downs syndrom avhenger av morens alder. Men fordi unge fødsler generelt er mer vanlige, blir 80 % av alle barn med Downs syndrom født av kvinner under 30 år.

I motsetning til genetiske lidelser, er kromosomforstyrrelser tilfeldige feil. Og det kan bare være én person i en familie som lider av en slik sykdom. Men også her er det unntak: i 3-5% av tilfellene observeres sjeldnere translokasjonsformer av Downs syndrom, når barnet har en mer kompleks struktur av kromosomsettet. En lignende variant av sykdommen kan gjentas i flere generasjoner av samme familie.
Ifølge veldedighetsstiftelsen Downside Up, blir det født rundt 2500 barn med Downs syndrom i Russland hvert år.

Klinefelters syndrom

En annen kromosomforstyrrelse. For omtrent hver 500 nyfødte gutter er det en med denne patologien. Klinefelters syndrom oppstår vanligvis etter puberteten. Menn som lider av dette syndromet er infertile. I tillegg er de preget av gynekomasti - en økning i brystkjertel med hypertrofi av kjertler og fettvev.

Syndromet ble oppkalt etter Amerikansk lege Harry Klinefelter, som først beskrev klinisk bilde patologi i 1942. Sammen med endokrinolog Fuller Albright fant han ut at hvis kvinner normalt har et par kjønnskromosomer XX, og menn har XY, så når dette syndromet menn har ett til tre ekstra X-kromosomer.

Fargeblindhet

Eller fargeblindhet. Det er arvelig, mye sjeldnere ervervet. Uttrykt i manglende evne til å skille en eller flere farger.
Fargeblindhet er assosiert med X-kromosomet og overføres fra en mor, eieren av et "ødelagt" gen, til sønnen hennes. Følgelig lider opptil 8 % av mennene og ikke mer enn 0,4 % av kvinnene av fargeblindhet. Faktum er at hos menn blir ikke "ekteskapet" i det eneste X-kromosomet kompensert for, siden de, i motsetning til kvinner, ikke har et andre X-kromosom.

Hemofili

En annen sykdom som sønner arver fra sine mødre. Historien om etterkommerne til den engelske dronningen Victoria fra Windsor-dynastiet er viden kjent. Verken hun selv eller foreldrene led av denne alvorlige sykdommen forbundet med blodproppforstyrrelser. Antagelig skjedde genmutasjonen spontant, på grunn av det faktum at Victorias far allerede var 52 år gammel på unnfangelsestidspunktet.

Victorias barn arvet det dødelige genet. Sønnen hennes Leopold døde av hemofili i en alder av 30 år, og to av hennes fem døtre, Alice og Beatrice, var bærere av det skjebnesvangre genet. En av Victorias mest kjente etterkommere av hemofili er hennes barnebarns sønn, Tsarevich Alexei, den eneste sønnen til den siste russiske keiseren, Nicholas II.

Cystisk fibrose

En arvelig sykdom som viser seg i forstyrrelse av de eksokrine kjertlene. Det er preget økt svetting, sekresjonen av slim, som akkumuleres i kroppen og hindrer barnet i å utvikle seg, og, viktigst av alt, forhindrer full funksjon av lungene. Død på grunn av respirasjonssvikt er sannsynlig.

I følge den russiske grenen av det amerikanske kjemiske og farmasøytiske selskapet Abbott er gjennomsnittlig levealder for pasienter med cystisk fibrose 40 år i europeiske land, 48 år i Canada og USA, og 30 år i Russland. Et kjent eksempel er den franske sangeren Gregory Lemarchal, som døde 23 år gammel. Antagelig led Frederic Chopin også av cystisk fibrose, og døde som følge av lungesvikt i en alder av 39 år.

En sykdom nevnt i gamle egyptiske papyrus. Karakteristisk symptom på migrene - episodisk eller regelmessig alvorlige angrep hodepine i den ene siden av hodet. Den romerske legen av gresk opprinnelse, Galen, som levde i det 2. århundre, kalte sykdommen hemicrania, som oversettes som «et halvt hode». Ordet "migrene" kommer fra dette begrepet. På 90-tallet 20. århundre ble det funnet at migrene hovedsakelig er forårsaket av genetiske faktorer. Det er oppdaget en rekke gener som er ansvarlige for nedarvingen av migrene.

13282 0

Alle genetiske sykdommer, hvorav flere tusen er kjent i dag, er forårsaket av anomalier i arvestoffet (DNA) til en person.

Genetiske sykdommer kan være assosiert med en mutasjon av ett eller flere gener, med et brudd på arrangementet, fravær eller duplisering av hele kromosomer (kromosomsykdommer), samt med mutasjoner som overføres av mor i arvestoffet til mitokondrier (mitokondriesykdommer).

Mer enn 4000 sykdommer assosiert med en defekt i ett gen (enkeltgenforstyrrelser) er beskrevet.

Litt om genetiske sykdommer

Medisin har lenge visst at ulike etniske grupper har en disposisjon for visse genetiske sykdommer. For eksempel er det mer sannsynlig at folk fra Middelhavsregionen lider av talassemi. Vi vet at mors alder i stor grad påvirker risikoen for en rekke genetiske sykdommer hos barnet.

Det er også kjent at noen genetiske sykdommer oppsto i oss som et forsøk fra kroppen på å gjøre motstand miljø. Sigdcelleanemi, ifølge moderne data, oppsto i Afrika, hvor malaria i mange tusen år var en ekte svøpe for menneskeheten. Hos personer med sigdcelleanemi er det en rød mutasjon blodceller, noe som gjør verten motstandsdyktig mot malariaplasmodium.

I dag har forskere utviklet tester for hundrevis av genetiske sykdommer. Vi kan teste for cystisk fibrose, Downs syndrom, skjøre X-syndrom, arvelige trombofilier, Blooms syndrom, Canavan sykdom, Fanconi-anemi, familiær dysautonomi, Gauchers sykdom, Niemann-Pick sykdom, Klinefelters syndrom, talassemi og mange andre sykdommer.

Cystisk fibrose.

Cystisk fibrose, kjent i engelsk litteratur som cystisk fibrose(cystisk fibrose) er en av de vanligste genetiske sykdommene, spesielt blant personer fra Kaukasus og Ashkenazi-jøder. Det er forårsaket av en mangel på et protein som kontrollerer balansen av klorider i cellene. Resultatet av en mangel på dette proteinet er fortykkelse og forstyrrelse av egenskapene til sekresjonen av kjertlene. Cystisk fibrose manifesteres av respiratorisk dysfunksjon, fordøyelseskanalen, reproduktive system. Symptomene kan variere fra milde til svært alvorlige. For at sykdommen skal oppstå, må begge foreldrene være bærere av de defekte genene.

Downs syndrom.

Dette er den mest kjente kromosomal sykdom, som oppstår på grunn av tilstedeværelsen av ekstra genetisk materiale på kromosom 21. Downs syndrom er registrert hos 1 barn av 800-1000 nyfødte. Denne sykdommen kan lett oppdages gjennom prenatal screening. Syndromet er preget av abnormiteter i ansiktsstrukturen, redusert Muskelform, misdannelser av kardiovaskulære og Fordøyelsessystemet, samt utviklingsforsinkelser. Barn med Downs syndrom har symptomer som spenner fra milde til svært alvorlige utviklingsproblemer. Denne sykdommen er like farlig for alle etniske grupper. Mest hovedfaktor risiko - mors alder.

Fragilt X-syndrom.

Fragilt X-syndrom, eller Martin-Bell-syndrom, er assosiert med den vanligste typen medfødt mental retardasjon. Utviklingsforsinkelsen kan være svært liten eller alvorlig, og syndromet er noen ganger assosiert med autisme. Dette syndromet forekommer hos 1 av 1500 menn og 1 av 2500 kvinner. Sykdommen er assosiert med tilstedeværelsen av unormale repeterende regioner på X-kromosomet - jo flere slike regioner, desto mer alvorlig er sykdommen.

Arvelige blødningsforstyrrelser.

Blodkoagulering er en av de mest komplekse biokjemiske prosessene som forekommer i kroppen, derfor er det et stort utvalg av koagulasjonsforstyrrelser på de forskjellige stadiene. Koagulasjonsforstyrrelser kan forårsake en tendens til å blø eller omvendt dannelse av blodpropp.

Kjente sykdommer inkluderer trombofili assosiert med Leiden-mutasjonen (faktor V Leiden). Det er andre genetiske koagulasjonsforstyrrelser, inkludert protrombinmangel (faktor II), protein C-mangel, protein S-mangel, antitrombin III-mangel og andre.

Alle har hørt om hemofili - en arvelig koagulasjonsforstyrrelse der farlige blødninger oppstår i indre organer, muskler, ledd og unormale menstruasjonsblødning, og enhver mindre skade kan føre til uopprettelige konsekvenser på grunn av kroppens manglende evne til å stoppe blødninger. Den vanligste er hemofili A (koagulasjonsmangel). faktor VIII); Hemofili B (faktor IX-mangel) og hemofili C (faktor XI-mangel) er også kjent.

Det er også en svært vanlig von Willebrands sykdom, hvor det observeres spontanblødning pga redusert nivå faktor VIII. Sykdommen ble beskrevet i 1926 av den finske barnelegen von Willebrand. Amerikanske forskere mener at 1 % av verdens befolkning lider av det, men for de fleste av dem gir ikke den genetiske defekten alvorlige symptomer (kvinner kan for eksempel bare ha kraftig menstruasjon). Klinisk vesentlige saker, etter deres mening, observeres hos 1 person av 10 000, det vil si hos 0,01%.

Familiær hyperkolesterolemi.

Dette er en gruppe av arvelige metabolske forstyrrelser som manifesterer seg unormalt høy level lipider og kolesterol i blodet. Familiær hyperkolesterolemi assosiert med fedme, nedsatt glukosetoleranse, diabetes, slag og hjerteinfarkt. Behandling for sykdommen inkluderer livsstilsendringer og et strengt kosthold.

Huntingtons sykdom.

Huntingtons sykdom (noen ganger Huntingtons sykdom) er en arvelig sykdom som forårsaker gradvis degenerasjon av det sentrale nervesystemet. Tap av funksjon nerveceller i hjernen er ledsaget av atferdsendringer, uvanlige plutselige bevegelser (chorea), ukontrollerbare muskelsammentrekninger, vansker med å gå, hukommelsestap, tale- og svelgeproblemer.

Moderne behandling er rettet mot å bekjempe symptomene på sykdommen. Huntingtons sykdom begynner vanligvis å manifestere seg i en alder av 30-40 år, og inntil da har en person kanskje ingen anelse om sin skjebne. Mindre vanlig begynner sykdommen å utvikle seg i barndommen. Det er en autosomal dominant lidelse - hvis en av foreldrene har det defekte genet, har barnet 50 % sjanse for å få det.

Duchenne muskeldystrofi.

Med Duchenne muskeldystrofi oppstår symptomene vanligvis før 6 år. Disse inkluderer tretthet, muskelsvakhet (starter i bena og går opp), mulig forsinkelse psykisk utvikling, hjerteproblemer og luftveiene, spinal deformitet og bryst. Progressiv muskelsvakhet fører til funksjonshemming; i en alder av 12 er mange barn allerede rullestolbundne. Gutter er syke.

Becker muskeldystrofi.

Ved Becker muskeldystrofi ligner symptomene på Duchenne-dystrofi, men oppstår senere og utvikler seg langsommere. Muskelsvakhet i overkroppen er ikke så alvorlig som ved forrige type dystrofi. Gutter er syke. Sykdommen debuterer ved 10-15 års alder, og i alderen 25-30 år er pasientene vanligvis begrenset til rullestol.

Sigdcelleanemi.

Med denne arvelige sykdommen blir formen på røde blodlegemer forstyrret, som blir lik en sigd - derav navnet. Forandrede røde blodlegemer kan ikke levere nok oksygen til organer og vev. Sykdommen fører til alvorlige kriser som oppstår gjentatte ganger eller bare noen få ganger gjennom pasientens liv. I tillegg til smerter i bryst, mage og bein oppstår tretthet, kortpustethet, takykardi, feber osv.

Behandlingen inkluderer smertestillende medisiner, folsyre for å støtte hematopoiesis, blodtransfusjoner, dialyse og hydroksyurea for å redusere hyppigheten av episoder. Sigdcelleanemi forekommer først og fremst hos mennesker med afrikansk og middelhavsarv, så vel som i Sør- og Mellom-Amerika.

Thalassemi.

Thalassemia (beta-thalassemi og alfa-thalassemi) er en gruppe arvelige sykdommer der den korrekte syntesen av hemoglobin forstyrres. Som et resultat utvikler anemi. Pasienter klager over tretthet, kortpustethet, beinsmerter, de har en forstørret milt og sprø bein, liten appetitt, mørk urin, gulaktig hud. Slike mennesker er utsatt for smittsomme sykdommer.

Fenylketonuri.

Fenylketonuri er et resultat av en mangel på leverenzymet som er nødvendig for å omdanne aminosyren fenylalanin til en annen aminosyre, tyrosin. Hvis sykdommen ikke blir diagnostisert i tide, store mengder Fenylalanin akkumuleres i barnets kropp, forårsaker mental retardasjon, skade på nervesystemet og anfall. Behandlingen består av streng diett og bruk av tetrahydrobiopterin-kofaktor (BH4) for å redusere fenylalaninnivået i blodet.

Alfa-1 antitrypsin mangel.

Denne sykdommen oppstår på grunn av utilstrekkelige mengder av enzymet alfa-1 antitropsin i lungene og blodet, noe som fører til konsekvenser som emfysem. Tidlige symptomer sykdommer inkluderer kortpustethet, hvesing. Andre symptomer: vekttap, hyppig luftveisinfeksjoner, tretthet, takykardi.

I tillegg til de som er nevnt ovenfor, er det mange andre genetiske sykdommer. I dag finnes det ingen radikale behandlinger for dem, men genterapi har et enormt potensial. Mange sykdommer, spesielt rettidig diagnose, kan kontrolleres med suksess, og pasienter er i stand til å leve fulle, produktive liv.

Innhold

I løpet av livet lider en person av mange milde eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han født med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske lidelser oppstår hos et barn på grunn av en mutasjon i et av DNA-kromosomene, som fører til utvikling av sykdommen. Noen av dem har bare eksterne endringer, men det er en rekke patologier som truer babyens liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette er genetiske sykdommer eller kromosomavvik, hvis utvikling er assosiert med en lidelse i det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom reproduktive celler (gameter). Forekomsten av slike arvelige patologier er assosiert med prosessen med overføring, implementering og lagring av genetisk informasjon. Flere og flere menn har problemer med denne typen avvik, så sjansen for å bli gravid sunt barn blir mindre. Medisin forsker stadig på å utvikle en prosedyre for å forhindre fødsel av barn med funksjonshemming.

Fører til

Genetiske sykdommer av arvelig type dannes ved mutasjon av genetisk informasjon. De kan oppdages umiddelbart etter fødselen av et barn eller etter lang tid under den lange utviklingen av patologien. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige sykdommer:

• kromosomavvik;
• kromosomforstyrrelser;
• genmutasjoner.

Den siste årsaken er inkludert i gruppen av arvelig disponert type, fordi deres utvikling og aktivering også påvirkes av miljøfaktorer. Et slående eksempel på slike sykdommer vurderes hypertonisk sykdom eller diabetes. I tillegg til mutasjoner, påvirkes deres progresjon av langvarig overbelastning av nervesystemet, dårlig ernæring, psykiske traumer og fedme.

Symptomer

Hver arvelig sykdom har sin egen spesifikke tegn. På dette øyeblikket over 1600 kjente ulike patologier, som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre utbruddet av symptomer, er det nødvendig å identifisere sannsynligheten for at de oppstår i tide. Følgende metoder brukes til dette:

1. Tvilling. Arvelige patologier diagnostiseres ved å studere forskjellene og likhetene til tvillinger for å bestemme påvirkningen av genetiske egenskaper og det ytre miljøet på utviklingen av sykdommer.
2. Genealogisk. Sannsynligheten for å utvikle unormale eller normale egenskaper studeres ved å bruke en persons stamtavle.
3. Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker studeres.
4. Biokjemisk. Menneskelig metabolisme overvåkes og funksjonene i denne prosessen fremheves.

I tillegg til disse metodene gjennomgår de fleste jenter ultralyd. Det hjelper med å bestemme, basert på fosterets egenskaper, sannsynligheten for fødselsskader utvikling (fra 1. trimester), anta tilstedeværelsen av et visst antall kromosomsykdommer eller arvelige plager i nervesystemet hos det ufødte barnet.

Hos barn

De aller fleste arvelige sykdommer dukker opp i barndommen. Hver av patologiene har sine egne symptomer som er unike for hver sykdom. Anomalier et stort nummer av, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takk til moderne metoder diagnostikk, er det mulig å identifisere avvik i utviklingen av et barn og bestemme sannsynligheten for arvelige sykdommer mens barnet er gravid.

Klassifisering av arvelige menneskelige sykdommer

Genetiske sykdommer er gruppert basert på deres forekomst. Hovedtypene av arvelige sykdommer er:

1. Genetisk – oppstår fra DNA-skade på gennivå.
2. Arvelig disposisjon, autosomale recessive sykdommer.
3. Kromosomavvik. Sykdommer oppstår på grunn av utseendet til et ekstra kromosom eller tap av ett av kromosomene eller deres avvik eller slettinger.

Liste over arvelige sykdommer hos mennesker

Vitenskapen kjenner til mer enn 1500 sykdommer som faller inn under kategoriene beskrevet ovenfor. Noen av dem er ekstremt sjeldne, men mange kjenner til visse typer. De mest kjente patologiene inkluderer følgende:

• Albrights sykdom;
• iktyose;
• talassemi;
• Marfan syndrom;
• otosklerose;
• paroksysmal myoplegi;
• hemofili;
• Fabry sykdom;
• muskeldystrofi;
• Klinefelters syndrom;
• Downs syndrom;
• Shereshevsky-Turner syndrom;
• cat cry syndrom;
• schizofreni;
• medfødt hofteluksasjon;
• hjertefeil;
• ganespalte og leppe;
• syndaktyli (fusjon av fingre).

Hvilke er de farligste?

Av patologiene som er oppført ovenfor, er det de sykdommene som anses som farlige for menneskeliv. Som regel inkluderer denne listen de anomaliene som har polysomi eller trisomi i kromosomsettet, når det i stedet for to er fra 3 til 5 eller mer. I noen tilfeller påvises 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike anomalier er et resultat av avvik i celledeling. Med denne patologien lever et barn opptil 2 år; hvis avvikene ikke er veldig alvorlige, lever han opptil 14 år. Det meste farlige sykdommer er vurdert:

• Canavan sykdom;
• Edwards syndrom;
• hemofili;
• Patau syndrom;
• spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen er arvelig når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomi 21 kromosomer (i stedet for 2 er det 3). barn med denne sykdommen lider av strabismus, har unormal formører, fold på nakken, observert mental retardasjon og hjerteproblemer. Denne kromosomavvikelsen er ikke livstruende. I følge statistikk er 1 av 800 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 år, øker sannsynligheten for å få barn med Down (1 av 375), etter 45 år er sannsynligheten 1 av 30.

Akrokraniodysfalangi

Sykdommen har en autosomal dominerende type arv av anomalien, årsaken er et brudd på kromosom 10. Forskere kaller sykdommen acrocraniodysphalangia eller Apert syndrom. Karakterisert av følgende symptomer:

• brudd på forholdet mellom lengden og bredden av hodeskallen (brachycephaly);
• økt vekst dannes inne i skallen blodtrykk(hypertensjon) på grunn av fusjon koronale suturer;
• syndaktyli;
• mental retardasjon på grunn av kompresjon av hjernen av skallen;
• fremtredende panne.

Hva er behandlingsalternativene for arvelige sykdommer?

Leger jobber kontinuerlig med problemet med gen- og kromosomavvik, men all behandling på dette stadiet kommer ned til å undertrykke symptomer; fullstendig bedring kan ikke oppnås. Terapi velges avhengig av patologien for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene. Følgende behandlingsalternativer brukes ofte:

1. Øke mengden av innkommende koenzymer, for eksempel vitaminer.
2. Kostholdsterapi. Et viktig poeng som bidrar til å bli kvitt en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten brytes, blir den umiddelbart observert kraftig forverring pasientstatus. For eksempel, med fenylketonuri, er matvarer som inneholder fenylalanin fullstendig ekskludert fra kostholdet. Avslag på dette tiltaket kan føre til alvorlig idioti, så leger fokuserer på behovet for diettbehandling.
3. Forbruk av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For orotaciduri er for eksempel cytidylsyre foreskrevet.
4. Ved metabolske forstyrrelser er det nødvendig å sikre rettidig rensing av kroppen fra giftstoffer. Wilson-Konovalovs sykdom (kobberakkumulering) behandles med d-penicillamin, og hemoglobinopati (jernakkumulering) behandles med desferal.
5. Inhibitorer hjelper til med å blokkere overdreven enzymaktivitet.
6. Det er mulig å transplantere organer, vevssnitt og celler som inneholder normal genetisk informasjon.