Генетика Интервью с экспертом

Петр Новиков: «Мы переходим к тому, чтобы больные фенилкетонурией получали необходимые препараты всю жизнь»

2015-03-16

Генетические заболевания — это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне. Существуют достаточно редкие генетические заболевания у детей, когда какой-то продукт ребенку совершенно противопоказан, поскольку организм не может его усваивать. К ним относится фенилкетонурия. Об этом заболевании и об основных проблемах редких генетических болезней в России рассказал заведующий отделением наследственных заболеваний с нарушением психики Научно-исследовательского клинического института педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова Петр Васильевич Новиков .

— Какие генетические заболевания встречаются в России? Насколько они распространены?
— На этот вопрос нельзя ответить однозначно, потому что о ряде заболеваний мы можем получить четкую статистику, например это те заболевания, которые сейчас находятся под массовым скринингом: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. На эти 5 заболеваний с 2006 года мы начали осуществлять массовый , то есть обследование всех новорожденных. До 2006 года только на 2 заболевания проводился массовый скрининг. Теперь мы знаем истинную частоту этих 5 заболеваний. Фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 7000 новорожденных, гипотиреоз — 1 примерно на 3600 новорожденных, адрено-генитальный синдром — 1 на 9000, галактоземия — 1 на 20 000, муковисцидоз — 1 на 9500-10 000 новорожденных детей. Остальные заболевания у нас диагностируются, но поскольку скрининг на них не проводится, точно определить частоту очень сложно. Наверное, в целом она не отличается от тех данных, которые собраны в Европе и США. Но сразу скажу, что частота заболеваний существенно отличается от той, что есть в восточных странах. В частности, в Японии фенилкетонурия встречается 1 раз на 100 000.

— Почему такая разница?
— Носительство гена в японской популяции гораздо более редкое, чем в России. Исторически так сложилась популяция, что у нас носительство генов 1 на примерно 50 человек, а в Японии гораздо реже. И у некоторых наших национальностей, которые имеют восточные корни, например калмыков, башкиров или финно-угорских племен, имеется специфика в отношении распространенности тех или иных заболеваний. Она отличается от общей, как мы, генетики, говорим, панмиксной популяции, то есть смешанной по национальностям популяции.

— Можно ли до рождения ребенка определить, будет ли у него какое-либо генетическое заболевание?
— Это вопрос очень сложный, потому что речь идет о том, что можно определить в семье. Если в семье , которое подвергается скринингу, и мы знаем его частоту, то в этой конкретной семье мы можем в период беременности женщины на ранних сроках определить со 100%-й точностью наличие у плода заболевания. Если оно есть, то у беременной женщины есть время подумать, сохранить беременность или прервать ее.

Фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 7000 новорожденных, гипотиреоз — 1 примерно на 3600 новорожденных, адрено-генитальный синдром — 1 на 9000, галактоземия — 1 на 20 000, муковисцидоз — 1 на 9500-10 000 новорожденных детей.

А если вы говорите о том, чтобы заранее определить предрасположенность родить нездорового ребенка, то нужно проводить массовые обследования всего населения на носительство «неправильных» генов. Ни в одной стране мира это не проводится, кроме, может быть, Катара — маленькой богатой страны, где проводится массовый скрининг на носительство генов около 200 заболеваний.

— Фенилкетонурия — это одно из частых генетических заболеваний?
— Не совсем. Самое частое заболевание, по нашим данным, это врожденный гипотиреоз — врожденный дефект развития щитовидной железы, который приводит к недостаточности образования гормона щитовидной железы со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержка нервно-психического развития ребенка, отставание в росте и т. д. А фенилкетонурия принадлежит к тем заболеваниям, которые по нашим законам считаются редкими заболеваниями. Мы относим ее к этой категории, потому что это неоднородное заболевание. Есть заболевание, которое обусловлено недостатком фермента, встречается примерно 1 на 6000-7000, а есть так называемая атипичная фенилкетонурия, которая обусловлена недостатком так называемых ко-факторов — компонентов, которые определяют активность фермента, и встречается оно гораздо реже - 1: 100 000 новорожденных. Если не диагностировать это заболевание, не начать лечение в течение первого месяца жизни ребенка, можно сказать, что процентов 70 заболевших будут иметь умственную отсталость и не пойдут в общеобразовательную школу. Если вовремя диагностировать заболевание, начать его лечить, соблюдать диету, то подавляющее большинство таких людей идет в общеобразовательную школу. У нас есть данные, которые говорят о том, что они поступили в высшие учебные заведения и их развитие ничем не отличается от здоровых сверстников. Единственное неудобство для больных фенилкетонурией — они должны пожизненно соблюдать диету с низким уровнем фенилаланина в пище.

— Что такое фенилкетонурия, чем характеризуется заболевание?
— Заболевание возникает, если мужчина и женщина (родители ребенка) являются носителями патологического гена. Риск рождения больного ребенка у них составляет 25 %. Эти данные точны и математически рассчитаны. Если у ребенка развивается , если его рано не определить и не лечить, то у него, прежде всего, появляется задержка психического развития, расстройства поведения, впоследствии появляются судороги, отмечаются малые размеры головы и задержка моторного развития, то есть он начинает позже сидеть, позже ходить, бегать и т. д. Это заболевание обусловлено тем, что в результате конфликта наследования обоих генов от отца и матери возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. У таких больных нет этого фермента или его активность снижена настолько, что она не в состоянии переварить, переработать фенилаланин, который накапливается в организме и повреждает прежде всего центральную нервную систему и головной мозг.

Генетика не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки, чтобы проводить генную терапию и встраивать генную структуру в клетку человека. Тогда не нужны будут никакие диеты.

— В каких продуктах содержится фенилаланин?
— Он содержится в белковых продуктах. В обычном сахаре, меде его нет, потому что это не белковые продукты. Или, например, сливочное масло — жировой продукт, в котором считанные доли белка, не представляющие опасности. А все мясные, молочные продукты содержат белки. Даже некоторые растения (например, фасоль) тоже содержат белок, растительный. Поэтому когда мы начинаем лечить таких больных, мы говорим, что нужно , которая лишена фенилаланина или содержит крайне низкий уровень белка. Чтобы устранить эти высокобелковые продукты, мы говорим, что нужно убрать все белковосодержащие продукты и назначаем больным детям смесь со всеми аминокислотами, кроме фенилаланина. Эти смеси есть в жидком виде, в порошке, таблетках и т. д. Затем постепенно нужно добавлять продукты, которые содержат фенилаланин, потому что организм уже адаптируется к малому его количеству и со временем начинает в большей и лучшей степени перерабатывать тот фенилаланин, который поступает в организм. А фенилаланин — это аминокислота, которая очень важна для развития мозга, потому что из нее впоследствии образуются так называемые средства, стимулирующие развитие мозга, например адреналин или дофамин, керазин, необходимые для функционирования мозга и вообще центральной нервной системы.

— Эти смеси, о которых вы сказали, дети должны получать бесплатно или родители приобретают их за свой счет?
— Сейчас эти смеси получают бесплатно. Законом Российской Федерации, принятым в 2011 году, дано понятие редкого заболевания. Постановлением Правительства РФ № 403 от 2012 года определено, что фенилкетонурия относится к редким заболеваниям. Следовательно, должны выделяться средства на закупку продуктов, лишенных фенилаланина.

— Насколько хорошо обстоят дела с получением этих продуктов в регионах?
— В отношении фенилкетонурии можно отметить, что все у нас более-менее благополучно. Каждый год мы подаем в каждый Департамент здравоохранения данные, сколько родилось новых больных и сколько осталось от прошлых лет, то есть какое количество детей должны получать эти смеси. Наверно, особых трудностей с выделением средств на закупку этих препаратов нет, потому что они не особо дорогие. А вот с другими препаратами при наследственных заболеваниях, которые требуют так называемую ферментозамещающую терапию, дело обстоит очень тяжело, например, мукополисахаридоз 1-го, 2-го, 6-го типов, когда больному нужно в течение года несколько десятков миллионов рублей, чтобы получать лечение. И это лечение пожизненно. Вот с ними проблема, потому что практически ни один регион не имеет , кроме Москвы, обеспечивать таких больных без дотаций откуда-либо.

— Как именно проводится анализ на выявление фенилкетонурии?
— Кровь на анализ берется независимо от того, где родился ребенок: дома или в роддоме. Кровь берется из пятки на фильтровальную бумагу, которая есть в каждом роддоме. На ней нарисован кружок, который нужно заполнить кровью с обеих сторон, затем высушить бумагу, написать на ней номер истории болезни, фамилию, имя и отчество ребенка, дату рождения, место проживания, и направить этот материал в медико-генетическую консультацию. Например, в Петербурге это генетический центр, в Томске — генетическая консультация. Там уже есть специальные приборы, по которым дальше проводится анализ на фенилаланин. Если этот анализ положительный, то есть находят увеличенный уровень, тогда ребенка вызывают в генетическую консультацию и делают повторный тест, чтобы избежать ошибок и поставить точный диагноз. Эта диагностика называется досимптомная, доклиническая, когда еще нет никаких симптомов.

— Детям очень тяжело понять, что они питаются не так, как другие, что им нельзя есть конфеты или печенья. Что вы в этих случаях советуете родителям?
— Вообще, сложности начинаются, как только родители узнают о заболевании. Представьте: у матери рождается ребенок с нормальным весом, с нормальным ростом и внешне не отличается от здорового ребенка, а мы говорим, что у него будет тяжелое заболевание, для нее это стресс, шок. Поэтому мы сейчас вводим в структуру генетических , как за рубежом, чтобы он беседовал с родителями ребенка, старался адаптировать их к тому, что им предстоит сделать, чтобы ребенок стал полноценным и пошел в школу.

Единственное неудобство для больных фенилкетонурией — они должны пожизненно соблюдать диету с низким уровнем фенилаланина в пище.

Тут идет обоюдная работа. С одной стороны, психологи, генетики обучают родителей, разъясняют им, что это за заболевание. К сожалению, у нас нет массовой социальной поддержки больных и их семей, как за рубежом. Там родители с детьми, собираются в каком-то центре. Например, в Дании каждую пятницу в специальный центр приезжают родители со своими детьми. К этому времени там уже готовы генетики, диетологи, психологи и невропатологи. Они тестируют приехавших детей, обучают матерей приготовлению пищи, берут у детей кровь на контрольные анализы фенилаланина. И вечером того же дня или утром следующего родители с детьми уезжают домой. У нас пока этого, к сожалению, нет. У нас врачи, участковые педиатры, генетики беседуют с родителями и детьми. Это с одной стороны. А с другой стороны, фирмы-производители смесей и препаратов для больных фенилкетонурией сейчас очень правильную работу ведут. Например, делают эти аминокислотные смеси адекватными, то есть дают ребенку баночку как сок с трубочкой. Вот подошло время принимать смесь, и сверстники этого ребенка видят, что он пьет такой же сок, как и они, и его никто не обижает, никто не смеется. Готовят вкусовую органолептику для разных продуктов.

— По достижении 18 лет человек продолжает получать питание бесплатно?
— Мы хотим это сделать. У нас идет сопротивление со стороны органов здравоохранения на местах. Раньше когда-то мы до 12 лет давали такое питание, сейчас уже до 18, и теперь мы переходим к тому, чтобы как за рубежом все больные фенилкетонурией получали необходимые препараты в течение всей жизни.

— Как-то расширить диету можно?
— Диета расширяется, потому что бывает снижение активности фермента до нулевой активности, но эта активность может быть снижена на 10, 20, 30 %. Соответственно, имеется большая остаточная активность, которая обеспечивает переработку фенилаланина. Поэтому с возрастом мы диету расширяем и обязательно под контролем уровня фенилаланина. Если повышения нет, значит, нет того уровня, выше которого будет повреждение мозга. Например, возможный и необходимый уровень для ребенка может быть 4 мг фенилаланина. Если превысить, то можно ожидать повреждение; ниже — тоже не очень хорошо, потому что фенилаланин нужен для развития мозга и для образования гормона щитовидной железы, да и для других органов и функций в организме.

— Есть ли какие-то ограничения в физической активности таких детей, или они развиваются нормально и им нужна только диета?
— Они ограничиваются только в сильных физических нагрузках. Таких людей мы не рекомендуем брать в армию. Там же и нагрузка физическая, и диету для них никто поддерживать не будет. Мы их ограничиваем, потому что могут быть различные травмы, а травма приведет к тому, что будет меняться уровень фенилаланина: он может повышаться. Тогда возникнут дополнительные трудности, чтобы это скоррегировать, и это тяжело и для семьи, и для врачей.

— В Европе, как вы уже сказали, есть поддержка семей с детьми, больными фенилкетонурией. А что есть у нас?
— Есть специальная программа, есть схема диспансеризации ребенка, наблюдение: сколько ему нужно брать фенилаланина — раз в неделю или раз в месяц. Все зависит от того, каким был исходный уровень, и как будут вести себя родители, потому что опыт наш показывает, что большинство понимает, что смеси, которые мы назначаем, это не биологические добавки, а некоторые не понимают этого, кормят ребенка обычной пищей и добавляют эти смеси. Я видел пятилетнюю девочку, питавшуюся подобным образом. Она была умственно отсталой…

— Может быть, нужна какая-то социальная программа по распространению информации об этом заболевании, потому что о нем практически никто не знает.
— Она нужна. Но я хочу сказать, что у нас мало этим занимаются, мало распространяют информацию. Я встречал регионы, где независимо от приказов занимаются больными фенилкетонурией, в частности с детьми: проводят психологическое тестирование, вывозят за город. Я говорю им, что об этом надо писать, надо рассказывать, не сидеть в своем кругу. Но люди наши скромные. Я предлагал им собрать материал, чтобы мы написали статью, рассказали об этом по радио или телевидению. Но у нас, к сожалению, все не так поставлено.

— Что бы вы посоветовали родителям, которые узнали, что у их ребенка такое заболевание?
— Во-первых, хотел бы придать им оптимизм. Он заключается в том, что если раньше у семей, где уже есть дети с диагнозом фенилкетонурия, существовал очень высокий риск рождения второго ребенка с таким же заболеванием. Сейчас мы можем на 100 процентов предупредить повторение заболевания в семье. Это очень просто сделать. Нужно провести ребенку молекулярно-генетический анализ, определить у него мутацию, выявить поврежденный ген и в чем заключается его повреждение, а затем, если наступает вторая беременность в этой семье, у плода между 9-й и 10-й неделями беременности взять биопсию хориона и определить, есть ли у плода эта мутация. Если есть, то он точно заболеет. Но надо помнить, что вероятность того, что у второго ребенка будет эта мутация всего 25 %. Это . И второе: поскольку сейчас есть эффективные диетические смеси для лечения, нужно не опускать рук и начинать лечение в первые недели. Если родители будут раздумывать 2 месяца, то они здорового, полноценного в своей последующей жизни ребенка не получат и будут сами виноваты в этом.

Я встречал регионы, где независимо от приказов занимаются больными фенилкетонурией, в частности с детьми: проводят психологическое тестирование, вывозят за город. Я говорю им, что об этом надо писать, надо рассказывать, не сидеть в своем кругу. Но люди наши скромные.

— Если, допустим, этот мутантный ген есть только у одного родителя, то шанс родить нездорового ребенка уменьшается или вообще сходит на ноль?
— Только если оба родителя — носители мутантного гена, родится нездоровый ребенок. Если только является носителем такого гена, то он не может проявиться у ребенка в виде заболевания, потому что у второго родителя эти гены нормальные, и они подавляют работу мутантного гена. Если ребенок получил такой ген от своего родителя-носителя, то он тоже будет его носителем, но не больным. Здоровая аллель перерабатывает фенилаланин полноценно.

— Насколько адекватно воспринимают дети свое заболевание, особенно в подростковый период?
— Это зависит от психологического строя семьи и общества в целом. Потому что если родители говорят о том, что это тяжелое и ребенок неполноценен, то мы далеко не уйдем. Если создан психологический климат в семье и там говорится о том, что можно добиться нормального развития ребенка, но он необычный, потому что у него вот это случилось, и сами понимают это, то и подростки тоже на эту тему не переживают. Наверно, тогда и отношение в обществе будет другое, будет и эффективность в лечении, профилактика будет. Молекулярная после генома человека двинулась широко в медицину. И я думаю, она принесет успех.

Фенилаланин — это аминокислота, которая очень важна для развития мозга.

— Возможно ли в будущем полное излечение от фенилкетонурии?
— Генетика не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки, чтобы проводить генную терапию и встраивать в клетку человека. Тогда не нужны будут никакие диеты. Для этого берут вирус, обрабатывают его таким образом, чтобы он потерял свои патогенные свойства, а в его структуру синтетическим путем вводят ген, который перерабатывает фенилаланин. После этого конструкцию встраивают в клетки костного мозга, например. Это простая процедура, которая делается один раз на всю жизнь. И потом, из костного мозга потом образуются все клетки. Значит, нормальная клетка со встроенной в нее генной структурой начинает делиться, и получаются нормальные клетки. Вот над этим сейчас работают. Уже есть положительные опыты на мышах, но это очень сложное дело и небезопасное, я бы сказал. Спешить тут нельзя. Хотя это благородное дело. Это будущее.

Фотография: Анастасия Бычкова/МЕД-инфо

Психологическая помощь – это один из способов психологического воздействия, направленный на гармонизацию развития личности ребенка, его социальной активности, адаптации, формирование адекватных межличностных отношений.

Для ребенка с наследственным или хромосомным заболеванием, как и для всякого ребенка, очень важно, чтобы родители принимали и любили его таким, какой он есть. В связи с этим семьи, в которых возможно рождение ребенка с проблемами в развитии, уже в период беременности должны быть психологически готовы к этому. Поэтому важным аспектом нашей работы мы считаем консультирование беременных женщин и их семей в кризисных ситуациях, когда у плода выявлены пороки развития или возможно рождение ребенка с наследственным заболеванием. Перед семьей встает сложный вопрос о возможности дальнейшего вынашивания или прерывания беременности и планировании здорового потомства. С рождением ребенка у потенциальных родителей всегда связаны надежды на то, что с ним будет все в порядке. Сообщение диагноза наносит родителям серьезную психологическую травму. Трудно принять предстоящее решение о рождении ребенка с врожденным пороком развития или хромосомной патологией и воспринимать его как событие желанное, большинством родителей это переживается как катастрофа. Происходит крушение надежд, связанных с рождением малыша. Для некоторых пар это становится началом печального процесса прощания с «идеальным ребенком».

С другой стороны природой в родителей заложена огромная потребность защищать и опекать своего ребенка, но, чтобы понять это иногда требуется время и помощь не только окружающих и близких родственников, но и медицинских работников, в том числе медицинского психолога. В процессе консультирования учитываются индивидуальные особенности супругов, их отношение к патологии. В большинстве случаев беседа с психологом помогает семье пережить шок, принять факт случившегося, адаптироваться к тому, что произошло, реорганизовать жизнь и определить в ней место этому тяжелому событию. Во время консультации акцент делается на то, что супругам следует больше думать позитивно о будущем, чем об отягощенном прошлом.

Из всего, что человек совершает в своей жизни, самым созидательным актом является рождение и воспитание ребенка. Дети вызывают чувства любви и гордости у родителей. Когда рождается малыш с проблемами, эти чувства оказываются под угрозой. Отношение к ребенку в такой ситуации может резко и даже кардинально перемениться. Нередко в процессе генетического консультирования испытанию подвергается крепость семьи. Супруги начинают выявлять в своих родословных «подозрительные» случаи, скрыто или явно обвиняя друг друга в наличии тех или иных дефектов у ребенка. В большинстве случаев генетическая консультация и последующая беседа с психологом способствуют нормализации Психологического климата в семье, потому что специалистами разъясняются все возможные причины наследственных и хромосомных заболеваний. Так появление ребенка с хромосомной патологией не связано в большинстве случаев с наследственным фактором, причиной может быть появление новой случайной мутации.

Самая распространенная хромосомная патология, вызванная наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом – это синдром Дауна. Известно, что один ребенок из 700 появляется на свет с этим синдромом. Это соотношение одинаково в различных странах и социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, достатка и уровня образования. Полностью вылечить ребенка невозможно. Однако многие нарушения здоровья вполне поддаются коррекции. Задача психолога - после соответствующего обследования добиться устранения чувства несуществующей вины, апатии и страха у женщины, помочь ей позитивно думать о будущем, внушить мысль о небольшом риске возникновения патологии при следующей беременности. Проявляя доброжелательность и такт, сотрудники нашей консультации многое делают для улучшения эмоционального самочувствия родителей, полного принятия ими ребенка.

Одним из распространенных генетических наследственных заболеваний является фенилкетонурия (ФКУ), при которой в организме нарушена способность расщеплять белки пищи. В крови и тканях новорожденного накапливается аминокислота фенилаланин, которая, образно говоря, является ядом для растущего организма ребенка. Без лечения и соблюдения строжайшей безбелковой диеты в коре головного мозга ребенка возникают необратимые изменения, которые ведут к умственной отсталости, а иногда и полной психической деградации больного. Дети с фенилкетонурией состоят на учете у генетика и также, как пациенты других диспансерных групп, своевременно проходят диагностику и коррекцию нервно-психического развития. Семьи имеют возможность получать психологическую помощь в нашей консультации. Как правило, многие из детей, лечение которым проводилось своевременно, обучаются в массовой школе и далее ведут продуктивную жизнь, выбирая себе профессию по собственному усмотрению.

Знакомство с родителями и ребенком в медико-генетической консультации в рамках психологического консультирования начинается с первой встречи. Оно достаточно коротко, т.е. укладывается в традиционные 45 – 90 минут. Во время этой встречи психолог выслушивает жалобы родителей, а также составляет впечатление о них и о ребенке на основе наблюдения за поведением ребенка во время игры, рисования, беседы. Неотъемлемой составляющей в работе медицинского психолога в процессе консультирования является психологическая диагностика детей с проблемами в развитии, которая начинается уже при изложении основных жалоб и причин обращения к психологу. Диагностика уровня развития таких важнейших функций, как внимание, память, мышление, восприятие и воображение, осуществляемая медицинским психологом, дает возможность своевременно информировать врачей-генетиков, родителей и педагогов о первых признаках неблагополучия в сфере формирования интеллекта детей, находящихся на диспансерном наблюдении в медико-генетической консультации, а также проходящих первичное обследование для исключения того или иного наследственного заболеваниям.

Установление какого-либо недостатка у ребенка, прежде всего недостатка в умственном развитии, всегда болезненно для родителей. Не имея специальных психологических и медицинских знаний, родители далеко не всегда правильно оценивают ход развития ребенка. Обычно им свойственна переоценка его возможностей. Поэтому психолог вначале готовит родителей к восприятию соответствующей информации о ребенке, а затем доступно объясняет родителям сущность результатов обследования и важность выполнения рекомендаций, вытекающих из данных диагностики. В частности, важность обучения ребенка в условиях, соответствующих уровню и особенностям его психического развития, а также необходимость проявления активности с их стороны в организации домашней развивающей среды.

Психологическая помощь, оказываемая детям с наследственными и хромосомными заболеваниями, является одним из важных звеньев в системе их реабилитации. Медицинский психолог использует различные способы и формы консультативной работы в зависимости от проблем семьи и задач, поставленных генетиком, неврологом и другими специалистами. Важно как можно раньше разобраться в проблемах семьи, если таковые есть, оценить способности ребенка, заранее адаптировать его к жизни с тем, чтобы можно было максимально реализовать его способности к обучению и самостоятельной жизни в дальнейшем.

Фенилкетонурию описал в 1934 году норвежский ученый A. Фелинг. Позже третьим названием данной болезни стало синдром Фелинга. Этот ученый изучал биохимию анализов 2-х детей со сниженным интеллектом. На основе полученных данных он назвал болезнь фенилпировиноградная олигофрения.

Частота встречаемости в разных странах и расах неодинакова :

1. в Российской Федерации 1:69000 новорожденных;
2. в Турции 1:2600 новорожденных;
3. в КНР 1:30000 новорожденных;
4. Ирландия 1:4560 детей;
5. в Японии 1:143000;
6. и 1:200000 - в Финляндии.
7. Самое большое распространение заболевание получило в США 1:16000, а среди белого населения 1:20000 новорожденных. Это связано с тем, что, начиная с 70х годов XXвека, в Соединенных Штатах активно вводился скрининг-контроль и лечение больных детей фенилкетонурией.

Среди европейцев каждый 100 человек является носителем фенилкетонурии. В различных регионах нашей страны она также может варьировать. Например, в г. Архангельске с населением 350 тыс. наблюдается 12 детей с данной патологией. В г. Москва каждый год рождается 20 детей с данной генетической аномалией, а если брать, в общем, в России ежегодно 130-140 новорожденных имеют данный диагноз. Наибольшее количество больных детей приходится на Урал и Северо-Запад страны, что связано с длительной изоляцией населения.

Виды фенилкетонурии

1. Классическая фенилкетонурия, которая связанна с дефицитом или отсутствием фермента – фенилаланингидроксилазы;

2. Атипичная форма фенилкетонурии или диеторезистентная (ФКУ 2), описанная И. Смивом в 1974г. Тип наследования такой же, как и у классической фенилкетонурии, но локализация матировавшего гена иная. Этот вид фенилкетонурии связан с дефицитом фермента – дигидроптеридинредуктазы, что приводит к невозможности фермента – фенилаланингидроксилазы осуществлять свою функцию. Частота встречаемости данного заболевания составляет 1:100000 новорожденных. Если лечение данного вида заболевания начать сразу же после её выявления, то можно избежать клинической симптоматики;

3. ФКУ 3. Атипичная форма фенилкетонурии, так же как и ФКУ 2 диеторезистентная. Этот вид заболевания был описан С. Кауфмоном в 1978 году. Фенилкетонурия 3 связана с дефицитом фермента – 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы, что так же приводит к невозможности фермента – фенилаланингидроксилазы осуществлять метаболизм фенилаланина. Частота встречаемости данного вида фенилкетонурии составляет 1:30000 новорожденных;

4. Материнская форма фенилкетонурии. Возникает у детей женщины, которая больна фенилкетонурией, в том случае если она не соблюдала диету во время планирования и собственно при беременности.

Этиология заболевания

Причинами заболевания является недостаточность фермента, который отвечает за метаболизм аминокислоты фенилаланин (фенилаланингидроксилаза), недостаточность фермента обусловлена мутантным геном, который должен отвечать за правильную сборку данного фермента, но этого не происходит, а приводит к развитию фенилкетонурии. Возможна мутация и других генов метаболизма фенилаланина. В таких случаях наблюдается мягкие формы ФКУ. Для того, чтобы заболевание возникло у ребенка, родители которого здоровы, нужно чтобы оба родителя имели данный ген, но и в этом случае вероятность рождения ребенка с данной патологией 25%. Наследование данного заболевания никак не связано с полом ребенка. Среди живых родственников больного вряд ли найдется человек с таким заболевание, так как оно не прослеживается в каждом поколении, но вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией увеличивается, если родители являются «кровными» родственниками имеющих общего предка.

Патогенез заболевания

Недостаточная продукция фенилаланингидроксилазы обуславливает невозможность перехода фенилаланина в тирозин, что ведет к накоплению аминокислоты в крови и моче. Фенилаланин легко переходит в фенилаланинпировиноградную и другие кислоты. Эти кислоты нарушают работу нервной системы, и, оказывая токсическое действие на мозг, вызывают интеллектуальную недостаточность.

Новорожденные дети с фенилкетонурией здоровы, но при каждом кормлении грудью (или смесями) в их организм поступает фенилаланин, который накапливается и превращается в токсические кислоты. Именно тогда начинают проявляться клинические симптомы заболевания. Ребенок чересчур возбужден, наблюдается повышенный тонус мышц, тремор, а также повышение сегментарных рефлексов. Возможны эпилептиформные припадки. Ещё одним диагностическим признаком является «мышиный» запах. Заболевание прогрессирует в умственную отсталость и микроцефалию . Тирозин является предшественником меланина. Так как аминокислота тирозин (фенилаланин не превращается в тирозин) находится в дефиците, снижается, или вообще прекращается выработка меланина. Поэтому, часто эти дети имеют голубые глаза, светлую кожу и волосы.

Особенности протекания психических процессов у детей с ФКУ

Дефект познавательной деятельности является ведущим нарушением при ФКУ. Характерными чертами, которого являются слабое развитие интроспекции, незначительные изменения абстрактных представлений, невозможности сосредоточения внимания и переключения с одного типа работ на другой. Наблюдается полное отсутствие математических способностей. Им сложно изложить текст или рассказать стихотворение. Дети с фенилкетонурией рисуют плохо, не могут задействовать в играх больше одного предмета одновременно. Инертны, а так же недостаточно целенаправленны такие процессы как анализ, синтез, или сравнение, но развита способность к индукции. Фонетическая сторона речи страдает незначительно и поэтому её легко корректировать, а грамматический строй и связная речь имеют сильные нарушения. При фенилкетонурии наиболее сохранна механическая память.

Можно проследить наличие трудностей при переносе усвоенных знаний в аналогичных ситуациях и невозможности применения этих знаний в других условиях. Дети с данным диагнозом отстают в развитии двигательной сферы, а именно отличаются плохой координацией; мелкая моторика рук развивается с большим трудом, движения такого ребенка характеризуются неуверенностью в их выполнении. Ловкость ребёнка снижена или отсутствует. По словесной инструкции ребенок совершенно не может выполнить поставленную задачу, будь то движение или указание по рисованию.

Диагностика фенилкетонурии

В Российской Федерации всех новорожденных детей обследуют на наличие данного заболевания. Как правило, малышей обследуют на 5-14 день после рождения, также возможно молекулярно-генетическое обследование и выявление гена фенилкетонурии у родителей. При ФКУ содержание в моче фенилаланина в 20-30 раз выше нормы (норма 1.0-2.0мг/л)

Лечение ФКУ у детей

Ребенок с фенилкетонурией находится под непрестанным наблюдением специалиста генетика, педиатра, биохимика, а также физиолога и коррекционного педагога. Главным принципом лечения фенилкетонурии является строжайшее соблюдение диеты, которая направлена на минимизацию поступления белка, а, следовательно, аминокислоты фенилаланина. Грудное вскармливание осуществляется в строго ограниченных дозах. Для того, что бы ребенок имел энергетический и пластический потенциал для роста и развития, основные питательные вещества ему предоставляются в виде специальных смесей, не имеющих в своем составе фенилаланина. В начале прикорма больного ребенка входят соки затем различное овощное и фруктовое пюре.

Когда ребенок достигает годовалого возраста, постепенно добавляются малобелковые продукты, такие как саго, хлеб, вермишель, крупы, но без молока. Медикаментозное лечение финансируется государством. Витамины и минеральные вещества поступают в организм ребенка в качестве фармацевтических препаратов, точно так же как и белки лишённые фенилаланина. Особенное внимание врачей сосредоточено введению витаминов группы В, кальцием, железа и фосфора, именно эти вещества не поступают или поступают в недостаточном количестве в организм ребенка. Часто детям с фенилкетонурией прописывают ноотропы, которые благоприятно влияют на работу мозга, увеличивая микроциркуляцию. Больным детям с данным диагнозом также необходимы физиотерапевтические процедуры, массаж и занятия лечебной физкультурой. Ребенку с ФКУ нужен логопед и коррекционный педагог. При строгом соблюдении диеты и других врачебных назначений можно избежать интеллектуальных и физических нарушений. Конечно, это требует больших усилий со стороны родителей. Такого ребенка не поведешь в садик, ведь любая конфета делает его «глупее».

Главное правило в борьбе с этой болезнью - «холодильник на замок»: нельзя допускать что бы родственники, как это часто бывает, игнорировали диетотерапию (гостинцев от бабушки ребенок не получит даже на новый год). С 10 летнего возраста рацион ребенка можно разнообразить, но питание всегда должно находиться под строгим биохимическим контролем.

С наступлением 14-летнего возраста ребенок может употреблять в пищу продукты, которые до этого были ему не доступны, конечно, в разумных количествах, так как гематоэнцефалический барьер, защищающий мозг от пагубного влияния фенилаланина и его производных, сформирован, из чего следует, что постепенного затухания интеллектуальных способностей не будет. Часто на этикетках различных продуктов, особенно на лимонадах находится надпись «содержит фенилаланин», это говорит о том, что такой продукт употреблять нельзя. В жевательных резинках так же содержится фенилаланин. Поэтому даже взрослым людям больным фенилкетонурией, напитки Пепси – Кола, а так же жевательные резинки и большинство конфет употреблять нельзя.

Прогноз при ФКУ

Без лечения больные с фенилкетонурией живут около 30 лет, при этом наблюдается тяжелая форма интеллектуальной недостаточности и огромное количество морфофункциональных нарушений, присутствующих практически во всех системах органов.

При строгом соблюдении диеты до 14-15 лет удается сохранить интеллект. Такой ребенок впоследствии может жить нормальной, полноценной жизнью. Хотя многие врачи считают, что соблюдение диеты должно быть пожизненным. Был проведен ряд исследований, которые показали, что подростки соблюдающие диету и после формирования гематоэнцефалического барьера, гораздо сообразительнее, подростков, которые не придерживаются диеты.

Обычно такие дети (особенно девушки) наделены привлекательной внешностью. Они астеничны, голубоглазы и светловолосы, что является эталоном европейской внешности, и довольно сильно востребованы в индустрии красоты.

Беременность женщин, больных фенилкетонурией

Нельзя забывать, что у женщин с фенилкетонурией вероятность рождения ребенка с этой же патологией возрастает на 50%, если их партнер имеет ген данной патологии и 25%, если он его не имеет.

Известно, что во время беременности концентрация фенилаланина в организме женщины несколько повышается. Это связано с увеличением порционного питания. Но в организме женщины с диагнозом фенилкетонурия оно и без того очень высокое. Также во время беременности повышен уровень производных кислот фенилаланина, что оказывает токсический эффект на развивающегося ребенка. По этой причине женщинам с фенилкетонурией необходимо следить за уровнем аминокислоты не только во время беременности, но и при её планировании. Рекомендуется за несколько месяцев до зачатия снизить уровень фенилаланина в крови на 100-200ммоль/л.

ПД 4(12) Ситуация

Фенилкетонурия. Клинические примеры

Диагностика фенилкетонурии в первые дни жизни и нахождение больного на контроле у врача-диетолога — это фактически единственный шанс победить сложное заболевание. В работе с маленьким пациентом важен точный расчет необходимого количества белка, правильный выбор специализированного питания, осторожное введение прикорма и, конечно же, строгое выполнение родителями всех полученных рекомендаций.

Вниманию читателей представлены примеры консультаций детей с диагнозом «фенилкетонурия», проведенных врачами-диетологами.

Анамнез жизни и заболевания

Заболевание «фенилкетонурия» (ФКУ) выявлено скринингом новорожденных на фенилкетонурию в роддоме. На 4-е сутки жизни (14 января 2007 г.) у ребенка взят анализ крови, который показал содержание 19,0 мг% фенилаланина. При повторном исследовании крови от 24 января 2007 г. уровень фенилаланина в сыворотке крови составил 33,2 мг%, что подтверждает наследственную патологию нарушения обмена аминокислот — фенилкетонурию.

Пациентка родилась от первых родов с массой тела 3,080 кг, ростом 49 см. Выписана на 7-е сутки в удовлетворительном состоянии. В роддоме находилась на грудном вскармливании, часто срыгивала, плохо прибавляла в весе.

Ребенку 2 недели

Данные осмотра

Масса тела 2,800 кг, рост 50 см.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожа с иктеричным оттенком, тургор тканей снижен, в легких и сердце б/о, живот мягкий, физиологические отправления в норме. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) по системе АВ0 — у матери 1 (0), у отца — IV (АВ), у ребенка II (А0).

Оценка питания

Ребенок пониженного питания, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо, находится на грудном вскармливании.

Расчет и составление диеты

Используется следующая формула:

где А — общая потребность в белках;

В — белок натуральной пищи;

С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.

Расчет питания Алены М.

Вес ребенка — 2,800 кг, возраст — 2 недели.

1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 7,0 (2,8 кг × 2,5 г белка).
2. 2,8 × 90 = 252 (фенилаланина в сутки).
3. 252: 50 = 5,04 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
4. 7,0 - 5,0 = 2,0 г белка — с ФКУ-0.
5. 2,0: 0,13 = 15,4 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
6. 560 мл: 6 кормлений = 93,0 мл — объем одного кормления.
7. Суточное количество грудного молока: 5,0 × 100: 1,2 = 417 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,0 × 100: 10,3 = 48,0 мл.

Колебания количества фенилаланина (ФА) при соблюдении диетотерапии:

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц, масса тела 3,200 кг, рост 51 см.

1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,0 (3,2 кг × 2,5 г белка).
2. 3,2 × 80 = 256 (фенилаланина в сутки).
3. 256: 50 = 5,12 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
4. 8,0 - 5,12 = 3,0 г белка — с ФКУ-0.
5. 3,0: 0,13 = 23,0 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
6. Общий объем жидкости составит: 2800: 5 = 560 мл.
7. Суточное количество грудного молока: 5,12 × 100: 1,2 = 430 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,12 × 100: 10,3 = 48,6 мл.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц 10 дней, масса тела 3,500 кг, рост 52 см.

1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,75 (3,5 кг × 2,5 г белка).
2. 3,5 × 80 ФА = 280 (фенилаланина в сутки).
3. 280: 50 = 5,6 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
4. 8,75 - 5,6 = 3,15 г белка — с ФКУ-0.
5. 3,15: 0,13 = 24,2 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
6. Общий объем жидкости составит: 3500: 5 = 700 мл (6 кормлений по 117,0 г или 7 кормлений по 100,0 г).
7. Суточное количество «Нутрилона» (ребенок полностью переведен на искусственное вскармливание): 5,6 × 100: 10,3 = 54,4 г.

Ребенку 1 год 1 месяц

Данные осмотра

Масса тела 11,0 кг, рост 78 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Гидролизат ест охотно, кашу саго, овощные супы, борщ с томатным соусом, безбелковый хлеб, вермишель, картофельное пюре.

Жалоб нет.

Объективно: Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту. Результат анализа крови на фенилаланин от 4 февраля 2008 г. — 2,0 мг%, что соответствует норме (N — 2-6 мг%).

Направляется на очередной ВТЭК.

Рекомендовано: перевести девочку на гидролизат ФКУ-1 в количестве 90,0 г/сут (7,3-7,5 г белка с пищей). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 2 недели. Прикорм вводился согласно вышеприведенной таблице в соответствии с возрастом.

Введение прикорма

• С 3 апреля 2007 г. ребенок стал получать фруктовый сок в количестве 10,0-15,0 мл/сут, с постепенным увеличением до 100 мл/сут.
• С 7 мая 2007 г. мама ввела в рацион ребенка яблочное пюре, начиная с 15-20 г и увеличивая до 100 г/сут.
• С 21 мая 2007 г. рекомендовано введение в рацион ребенка овощного пюре.
• С 23 августа 2007 г. рекомендовано уменьшить количество гидролизата ФКУ-0 до 80 г и увеличить количество овощных блюд, введена каша саго.

Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно, аллергических реакций, нарушения стула, диспепсических расстройств родители не отмечают.

Ребенку 2 года 5 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 13,0 кг, рост 91 см. Жалобы на задержку речевого развития.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Гидролизат ест охотно 2 раза в день, любит картофель, овощные супы, сметану, сливочное масло, рисовую кашу, малобелковую вермишель.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, волосы русые, глаза голубые. Сердце и легкие без патологии. Анализ крови на фенилаланин от 27 мая 2009 г. — 6,7 мг% (норма).

Диагноз: фенилкетонурия, задержка речевого развития.

Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ХР Максамейд». Обоснование перехода: в связи с появлением новых белковых гидролизатов с улучшенными органолептическими свойствами, повышенным содержанием белка и хорошей усвояемостью гидролизата рекомендовано перевести ребенка в 2010 г. на новый гидролизат «ХР Максамейд». Суточная потребность 112,0 г гидролизата с добавлением жирового компонента (топленого сливочного масла, растительных масел, сметаны).

Ребенку 3 года 11 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 15,0 кг, рост 103 см. Ребенок посещает детский сад полный день. Речь фразовая, знает стихи.

Оценка питания

Ребенок удовлетворительного питания.

Жалобы на плохую переносимость нового гидролизата «ХР Максамейд» — тошнота, нарушение стула (новый гидролизат введен в рацион с 8 ноября 2010 г. — ребенок получает «ХР Максамейд» в течение 3 недель).

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Анализ крови на фенилаланин от 23 октября 2010 г. — 1,7 мг% (незначительно ниже нормы).

Диагноз: фенилкетонурия, субкомпенсированная форма.

После замены белкового гидролизата «ХР Максамейд» на ФКУ-1 исчезли диспепсические расстройства, анализ крови на фенилаланин от 9 ноября 2010 г. — 3,2 мг%, что соответствует норме.

Результаты обследования

Семья обследована на ДНК- диагностику гена РАН от 18 апреля 2012 г. У пациентки Алены М. выявлена мутация R408W в гомозиготном состоянии, у матери и отца ребенка обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии.

Ребенку 5,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 20,0 кг, рост 114 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: анализ крови на фенилаланин от 16 июня 2012 г. — 2,0 мг% — нижняя граница нормы.

Ребенку 7,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 22,3 кг, рост 120 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный.

Заключение

Девочка идет в 1-й класс средней общеобразовательной школы, умеет считать, читает бегло. Старается строго соблюдать диетотерапию. Разрешено умеренное расширение диеты за счет молочных продуктов, гипобелковых (лопрофинов). Физическое развитие соответствует возрасту. Интеллект в норме. Контрольный анализ крови на фенилаланин взят.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

Группу инвалидности детства сняли ввиду отсутствия критериев установления группы.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок рожден от 2-х родов матери, родители носители гена РАН (пренатальная диагностика не проводилась по желанию родителей). Вес при рождении 3,080 кг, рост 55 см.

Анализ крови на фенилаланин проведен в роддоме на 3-и сутки (от 25 марта 2012 г.) — 7,4 мг% (> N), затем от 30 марта 2012 г. — 28,7 мг% — результат выше нормы в 20 раз, что подтверждает наличие заболевания «фенилкетонурия».

Объективно: кожные покровы слегка гиперемированы, мышечный тонус незначительно снижен. В легких дыхание пуэрильное, тоны сердца ритмичные, ясные. Живот мягкий, безболезненный.

Оценка питания

Девочка удовлетворительного питания. Находится на грудном вскармливании.

Расчет питания больной ФКУ Эллины Н.

Вес тела 3,000 кг.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 г белка — общее суточное количество.

2. 3,0 × 80 = 240 (фенилаланина в сутки).

3. 240: 50 = 4,8 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).

4. 7,5 - 4,8 = 2,7 г белка — с ФКУ-0.

5. 2,7: 0,13 = 21 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.

Общий объем жидкости составит: 6. 3000: 5 = 600 мл.

7. 600 мл: 6 кормлений = 100,0 мл — объем одного кормления.

8. Суточное количество «Нутрилона»: 4,8 × 100: 9,7 = 49,0 мл.

Ребенку 1 месяц 3 дня

Данные осмотра

Масса тела 4,0 кг, рост 57 см.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Девочка получает 100,0 г смеси 7 раз в сутки и не наедается.

Анализ крови на фенилаланин от 23 апреля 2012 г. — 17,2 мг% — выше нормы. Больная хорошо прибавляет в весе — 1 кг за 1 месяц жизни. Склонность к запорам. Получала 30,0 г ФКУ-0.

Расчет питания

Сделан перерасчет питания на новый вес: 4,8 г белка (49,0 г «Нутрилона») + 40,0 г ФКУ-0. Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.

Диагноз: фенилкетонурия.

Ребенку 7 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 9,0 кг. Рост 67 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Прикорм введен согласно таблице сроков введения прикорма: фруктовый сок с 3 месяцев, фруктовое пюре с 3,5 месяцев, овощное пюре — в 4,5 месяца, безбелковая каша — в 5 месяцев. Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно. В настоящее время девочка получает 100 г каши из саго, 100 г овощного или картофельного пюре. Хорошо прибавляет в весе, не срыгивает.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

Возраст ребенка 1 год 1 неделя

Данные осмотра

Масса тела 12,0 кг, рост 73 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Жалобы на повышенный аппетит, не наедается гидролизатом (со слов мамы).

Объективно: девочка активная, ходит, хорошо прибавляет в весе. На коже лица имеются папуллезные высыпания в виде камедонов и эритематозных участков шелушения на щеках. В сердце и легких без особенностей. Живот мягкий, безболезненный.

Взять анализ крови на фенилаланин. Наблюдение участкового педиатра.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма, экссудативный диатез.

Ребенку 2 года 4 месяца

Данные осмотра

Масса тела 14,0 кг, рост 90 см.

Жалобы на задержку речевого развития.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Оценка питания

Ребенок получает 109 г «Афенилака 20» + 7,0 г белка с пищей. Рекомендовано расширить диету натуральными продуктами питания — картофелем, овощами, фруктами. Повторить анализ крови через 2 недели.

Диагноз: ФКУ, компенсированная форма.

Пример атипичной формы фенилкетонурии

Пациентка Анна О.,

дата рождения

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок от 2-го брака матери. При рождении вес — 3,320 кг, рост — 52 см. Находилась на грудном вскармливании.

С рождения неонатальным скринингом выявлено повышенное содержание фенилаланина: анализ крови в роддоме на 3-и сутки — 6,5 мг%, при повторном исследовании в возрасте 1 месяца — 7,3 мг%, что диагностировано как гиперфенилаланинемия, и ребенок продолжал находиться на грудном вскармливании.

В возрасте 4 месяцев результаты анализа крови на фенилаланин от 20 марта 2005 г. — 2,9 мг%, в 5 месяцев — 6,2 мг%. Повышение концентрации фенилаланина в крови сопровождалось появлением приступов тонических судорог, закатыванием глаз, повышением температуры до 37,5-38°. Срыгивания и рвоты не наблюдалось. На фоне приема противосудорожных препаратов общее состояние девочки продолжало ухудшаться, отмечалась потеря сознания, взгляд не фиксировала, не сидела, опора на ножки отсутствовала, поперхивалась при кормлении, не глотала (переведена на зондовое кормление), присоединились «кивки» головой, тремор конечностей.

Через 3 недели фенилаланин повысился до 14,2 мг%, что свидетельствовало об атипичной форме фенилкетонурии III ВН4- зависимой.

Рекомендована строгая диетотерапия белковым гидролизатом ФКУ-0, и назначено лечение препаратом ДОФА («Юмекс») 1/6 таб. 1 раз в день на 6 месяцев. Общее состояние и самочувствие нормализовалось в течение недели.

Результаты обследования

Семья обследована в Центре молекулярной генетики ГУ МГНЦ РАМН г. Москвы на ДНК-диагностику кофакторной ФКУ III. Обнаружены мутации патологического гена ФКУ III в гетерозиготном состоянии у родителей, пробанд является компаундом по мутациям N72K и Т106М.

Девочка консультирована в НИИ педиатрии и детской хирургии г. Москвы 2 мая 2007 г., диагноз атипичной фенилкетонурии биоптеринзависимой формы подтвержден. Назначено комплексное лечение тетрагидробиоптерином и 5-окситриптофаном (витатриптофаном), которого больная не получала из-за отсутствия данных препаратов в реестре ввозимых в Россию лекарственных средств.

Заключение

Девочке 9 лет. Перешла в 4-й класс, учится удовлетворительно. В поведении расторможена, упряма, обидчива, плохо фиксирует внимание. Получает белковый гидролизат «Нутриген 70» и нейромедиатор «Наком» — ежедневно. Анализ крови на фенилаланин — 5,6 мг%.

Диагноз: фенилкетонурия III типа, атипичная, тетрагидроптерин- зависимая форма, субкомпенсированная. Умственная дефицитарность с поведенческими нарушениями.

Особый подход

Представленные в статье клинические ситуации свидетельствуют о том, что, несмотря на существующие стандарты расчета питания и введения прикорма детям, больным фенилкетонурией, каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Не всегда результаты анализов крови на ФА строго коррелируют с проводимой диетотерапией.

Особый подход к каждому конкретному ребенку, учитывающий особенности телосложения, привычки в питании, физическую активность, отсутствие (повышение) аппетита, черты характера и многое другое, — залог успеха в правильном развитии маленького организма.

Дети, больные ФКУ, при должном уходе со стороны взрослых становятся абсолютно полноценными членами общества. Кропотливый труд родителей, к сожалению, часто основанный на ограничениях и запретах в отношении многих продуктов питания, со временем дает свои плоды — у их детей отсутствуют критерии группы инвалидности.

Безграничная любовь и терпение — это необходимые условия для воспитания как здоровых детей, так и детей с фенилкетонурией, жизнь и здоровье которых полностью зависят от внимания взрослых.

Примерное меню пациентки Алены М., возраст 7 лет

1-й день	2-й день	3-й день	4-й день	5-й день
Завтрак
Вермишель безбелковая отварная, 200 г	Кабачки тушеные, 200 г		Каша из саго с тыквой, 200 г	Каша кукуруза и рис с яблоком, 200 г
Масло сливочное, 10 г	Пюре яблочное, 100 г	Пюре сливовое, 100 г	Безбелковый напиток «Нутриген», 50 г	Фруктово- ягодное пюре, 150 г
Морковь тушеная, 100 г	Чай с сахаром, 200 г	Чай с сахаром, 200 г	Печеное яблоко, 100 г	Чай с сахаром, 200 г
Чай с сахаром, 200 г			Чай с сахаром, 200 г	Масло сливочное, 10 г
Обед
Щи вегетарианские, 200 г	Салат из яблок с морковью, 50 г	Салат из отварной свеклы, 50 г	Салат из свежих огурцов, 50 г	Салат из редиса со свежим огурцом и зеленью, 50 г
Салат из помидоров с зеленым луком, 50 г	Борщ вегетарианский, 200 г	Суп вермишелевый, 200 г	Щи зеленые вегетарианские, 200 г	Суп-пюре овощной со шпинатом, 200 г
Запеканка из саго с черносливом, 200 г		Овощное пюре, 200 г	Голубцы овощные с саго, 150 г	Пудинг из саго с подливой из сухофруктов, 200 г
Масло сливочное, 10 г	Кисель клюквенный, 150 г	Компот из сухофруктов, 150 г	Вермишель безбелковая с черносливом, 200 г	Масло сливочное
Кисель ягодный, 150 г	Масло сливочное, 10 г		Компот из вишни, 150 г	Фруктовый сок, 150 г
Полдник
	Фруктовый салат с сахаром, 170 г	Фруктовый салат, 150 г	Фруктовый салат с сахаром, 170 г	Фруктовый салат с сахаром, 170 г
	Молочный напиток «Нутриген, 200 г	Молочный напиток «Нутриген, 200 г	Молочный напиток «Нутриген, 200 г	Молочный напиток «Нутриген», 200 г
	Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 г	Булочка из низкобелковой смеси для выпечки, 50 г	Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 г	Кекс из низкобелковой смеси для выпечки, 25 г
Ужин
Тыква тушеная, 150 г	Капуста цветная отварная, 200 г	Овощное рагу, 200 г	Морковь тертая с изюмом, 150 г	Перец, фаршированный овощами, 150 г
Пюре фруктовое, 100 г	Сок абрикосовый с мякотью, 150 г	Запеканка из безбелковой вермишели с вареньем, 150 г	Оладьи из специализированной смеси, 150 г	Оладьи из специализированной смеси, 150 г
Напиток из шиповника с сахаром, 150 г		Пюре фруктовое, 100 г	Фрукты печеные, 100 г	Чай с сахаром, 200 г
	Чай с сахаром, 200 г	Клюквенный морс, 150 г	Чай с сахаром, 200 г
Хлеб на весь день

Примерное меню пациентки Эллины Н., возраст 1 год

1-й день	2-й день	3-й день	4-й день	5-й день
Завтрак
Каша яблочная безмолочная «Хумана»	Каша кукуруза и рис с яблоком	Каша из саго с тыквой	Каша из саго протертая	Морковь тушеная
Масло сливочное		Безбелковый напиток «Нутриген»	Пюре яблочное	Пюре яблочное
Морковь тушеная	Масло сливочное	Чай с сахаром	Чай с сахаром	Чай с сахаром
Чай с сахаром	Фруктово- ягодное пюре	Печеное яблоко
	Чай с сахаром
Обед
Щи вегетарианские	Огурцы свежие	Суп-пюре из кабачков	Суп овощной вегетарианский	Борщ вегетарианский протертый
Вермишель безбелковая отварная	Суп-пюре овощной со шпинатом	Голубцы овощные с саго		Каша из саго протертая
Фруктовый сок	Пудинг из саго с подливой из сухофруктов	Компот из вишни	Сок фруктовый	Сок фруктовый
Масло сливочное	Фруктовый сок	Масло сливочное	Масло сливочное	Масло сливочное
	Масло сливочное
Полдник
Пюре фруктовое	Пюре фруктовое	Яблочно-банановое пюре	Пюре фруктовое	Фруктовое пюре
Молочный напиток «Нутриген	Молочный напиток «Нутриген	Молочный напиток «Нутриген	Молочный напиток «Нутриген	Молочный напиток «Нутриген»
		Печенье из низкобелковой смеси для выпечки	Кекс из низкобелковой смеси для выпечки	Печенье из низкобелковой смеси для выпечки
Ужин
Икра свекольная с яблоками	Овощное рагу	Морковь тертая с сахаром	Тыква тушеная	Капуста цветная отварная
Пюре фруктовое	Оладьи из специализированной смеси	Оладьи из специализированной смеси	Оладьи из специализированной смеси	Яблоко печеное
Напиток из шиповника с сахаром	Пюре фруктовое	Фрукты печеные	Пюре фруктовое	Чай с сахаром
	Чай с сахаром	Чай с сахаром	Чай с сахаром
Хлеб на весь день
Хлеб из низкобелковой смеси для выпечки

Хотите больше новой информации по вопросам диетологии?
Оформите подписку на информационно-практический журнал «Практическая диетология» со скидкой 10%!

Please enable JavaScript to view the

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

хорошую работу на сайт">

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»

Кафедра специального (дефектологического) образования

Дети с фенилкетонурией: особенности психоречевого развития и перспективы комплексной реабилитации

Выполнила: студентка 4 курса гр. ЛО - 11

Матвеевой Маруси Павловны

Проверила: Николаева Наталья Николаевна

Якутск 2015

Впервые фенилкетонурия (синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) была описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком A. Folling, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание «фенилпировиноградной олигофренией».

Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (ФКУ), который более точно отражает сущность болезни. ФКУ - тяжелое наследственное заболевание, характеризуемое главным образом поражением нервной системы.

Его возникновение обусловлено наследственной мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент обеспечивает реакцию превращения поступающей в организм с пищей аминокислоты фенилаланина, входящей в состав белка, в тирозин. Вследствие этого основным путем преобразования фенилаланина становятся дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях организма значительно увеличивается содержание фенилаланина до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-0,02 г/л). Другим последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин являются дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормона щитовидной железы (тироксина) и меланина. Недостаточный синтез последнего приводит к слабой пигментации кожи и волос. Нарушаются обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы.

Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом. Но сразу после рождения начинают развиваться биохимические нарушения. Повышение уровня фенилаланина и его производных в сыворотке крови является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой, имеющей своеобразный («мышиный», «затхлый») запах.

Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией («фенил» - от слова фенилаланин, «кетоны» - продукты обмена фенилаланина, «урия» - выделение с мочой).

Кроме того, повышение уровня фенилаланина сопровождается снижением уровня других незаменимых кислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена, которое приводит к тяжелому психическому недоразвитию. В случае подтверждения диагноза необходимо незамедлительно начинать лечение, так как это позволит предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка, иначе больные на всю жизнь останутся глубокими инвалидами. Чрезвычайно важно установить диагноз не позднее второго месяца жизни.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если фенотипически здоровые мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген.

Заболевание развивается также у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Тяжесть поражения плода зависит от уровня фенилаланина в плазме крови матери. Поэтому необходимо возобновить диету еще до наступления беременности, во время ее и в период кормления грудью. При этом важно избегать дефицита незаменимых аминокислот. В противном случае, у матерей могут родиться дети с физическими и умственными нарушениями развития, повышается риск рождения ребенка с микроцефалией и пороками сердца, аномалиями нервной системы и других органов, даже если его отец не носитель гена ФКУ.

Частота заболевания ФКУ среди новорожденных в разных странах различна: наиболее высока она в Турции и Ирландии - 1:2600 и 1:4560 соответственно, самая низкая в Японии и Финляндии - 1:143000 и 1:200000. В Восточной Европе частота заболевания ФКУ составляет 1:10000 новорожденных. Высока распространенность ФКУ в Российской федерации (1:69000). Наиболее часто выявляются больные в Северо-Западном и Уральском Федеральных округах (1:5000 новорожденных). В Москве распространенность заболевания ФКУ составляет 1:11765 (ежегодно здесь рождается около 20 больных и 130-140 больных в других регионах страны).

В РФ для выявления данного заболевания проводятся скрининг-тесты, осуществляемые в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов. Оптимальный срок обследования новорожденных - 5-14-й день жизни.

В Москве и Московской области все анализы поступают в ДПБ № 6 в отделение генетики. На базе больницы существует специализированное отделение для лечения больных ФКУ, функционирующее как подразделение Российского Центра по Неонатальному Скринингу. Это единственное отделение в России, где больные Москвы и Московской области получают комплексную медико-педагогическую помощь. В других регионах страны лечение носит амбулаторный характер.

Отделение дошкольное и работает в режиме частичной госпитализации (по пятидневному пребыванию). Дети поступают в больницу с разным уровнем интеллектуального и речевого развития в возрасте 1,5 лет и находятся здесь до 7-8 лет. Сроки стационарного лечения и коррекционных занятий определяются индивидуально в каждом конкретном случае. Минимальный срок пребывания больных в отделении составляет три месяца. Они распределяются на группы по возрастному принципу и с учетом интеллектуального развития. Все поступающие больные проходят полное обследование в течение двух недель врачом-психиатром, логопедом и педагогом. фенилкетонурия дети симптом реабилитация

Один из основных методов диагностики - клиническое диагностическое наблюдение за развитием детей в процессе обучения их навыкам и умениям, наряду с оценкой данных соматического, неврологического и психологического исследования, которые широко сочетаются с параклиническими исследованиями (снимок черепа, эхоэнцефалографические и электроэнцефалографические исследования, ЭКГ, РЭГ и др.). На базе больницы проводятся скрининг в МГО, исследование полового хроматина по показаниям. Для правильной оценки нервно-психического состояния каждого ребенка используется метод анализа, изучается пре- и перинатальный онтогенез ребенка (течение беременности, родов), наличие наследственных заболеваний у родителей и родственников. В диагностической работе большое значение имеет психологическое обследование больных для уточнения диагноза, проведения медико-педагогической коррекции и решения вопроса о дальнейшем профиле обучения.

Комплексная помощь включает диетотерапию, медикаментозное лечение, ЛФК, физиотерапию, массаж, логоритмику, коррекционное педагогическое и логопедическое воздействие.

Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленная на крахмальной основе). Однако в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным, так как дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому из рациона новорожденного нельзя полностью исключить материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

Огромную роль в реабилитации больных ФКУ играет логопедическое воздействие. С момента поступления больных в отделение логопед в течение двух недель проводит совместно с врачом-психиатром диагностику речевых и интеллектуальных нарушений у детей, составляет перспективный план коррекционной работы, подбирает методы и приемы обучения строго в индивидуальном порядке. Затем в соответствии с планом и расписанием в течение всего срока госпитализации с детьми проводятся ежедневные индивидуальные и 2-3 раза в неделю подгрупповые занятия. С детьми старшего дошкольного возраста параллельно с педагогом логопед ведет подготовку к обучению в школе.

Клиническая картина фенилкетонурии определяется не только формой, но и ее течением. Основной симптом болезни - умственная отсталость, возникающая вследствие поражения центральной нервной системы. Наблюдаются нарушения поведения, дефект пигментации, у части больных - судорожный синдром и изменения кожи. Около 80-90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза.

Со стороны нервной системы имеется ряд нарушений: повышение или понижение мышечного тонуса, нарушение черепно-мозговой иннервации, гипертензионно-гидроцефальные проявления или микроцефалия.

Особенностью протекания болезни является и неравномерное, скачкообразное развитие интеллектуальных способностей при разной степени поражения познавательной деятельности. При ФКУ диагноз олигофрения может переходить в задержку психического развития (до 3 лет) и даже норму, что совсем нехарактерно для других разновидностей олигофрений. Практически у всех больных детей отмечается задержка речевого развития или общее недоразвитие речи всех уровней (I-III уровни речевого развития), иногда осложненные дизартрией, алалией, заиканием. При постоянной коррекционной работе речевые диагнозы детей изменяются в лучшую сторону.

Структура интеллектуального дефекта имеет свои особенности. Нарушение познавательной деятельности - ведущее. Сюда относятся слабое развитие внутреннего плана действий, локальное нарушение пространственных представлений, трудности распределения, концентрации и переключения внимания. Как следствие, у детей возникают сложности при обучении арифметике. Они плохо пересказывают, рисуют, опосредствуют предъявленный для запоминания материал, а также недостаточно успешно выполняют задания по конструированию и классификации. Дети не могут действовать в игре с двумя и более предметами одновременно, выполнять двухступенчатые инструкции. Отмечается плохая способность к активному произвольному запоминанию. Инертны и недостаточно целенаправленны мыслительные процессы (анализ, синтез, сравнение), по сравнению с более развитой способностью к обобщению. Есть отставание в развитии наглядно-образного мышления, особенно часто страдает словесно-логическое. Невозможность последовательного пересказа прочитанного обусловлены трудностью образного представления, а при составлении рассказа по серии сюжетных картинок - трудностью абстрагирования от конкретной ситуации.

Фонетическая сторона речи страдает меньше и легче поддается коррекции, чем грамматический строй и связная речь.

В процессе порождения речевого высказывания в основном отмечаются трудности на этапах лексического развертывания и грамматического конструирования, самоконтроля. В отличие от детей-олигофренов у больных ФКУ механическая память и словарь являются более сохранными.

Важно отметить своеобразие сенсорного развития детей. Оно имеет свои особенности: дети затрудняются в обследовании предметов, выделении нужных свойств, а главное - в обозначении этих свойств словом. Даже в старшем дошкольном возрасте дети путают названия цветов, геометрических фигур, с трудом ориентируются в пространственных и временных отношениях, далеко не всегда используют те возможности восприятия, которыми обладают. Соотнесение предмета с эталоном - сложный вид перцептивных действий. Наиболее трудны действия, связанные с необходимостью самостоятельного анализа сложных свойств предметов, «раскладывания» их на элементы, соответствующие усвоенным эталонным представлениям, с последующим воссозданием целостного предмета. Образы сходных объектов часто уподобляются друг другу, порой полностью отождествляются. Забываются и отождествляются также знания о сходных предметах и явлениях, полученные в словесной форме. Это сказывается на их мыслительной деятельности, для выполнения которой необходима актуализация полученных ранее знаний и умений. Отмечаются трудности переноса усвоенных знаний в сходной ситуации и невозможность применения их в новой. У большинства детей имеются нарушения зрительно-моторной координации.

У больных ФКУ отмечается некоторое отставание в развитии двигательной сферы, которая характеризуется плохой координацией, особенно пальцев рук, неуверенностью в выполнении движений, снижением ловкости. Наибольшие трудности выявляются при выполнении движений по словесной инструкции.

В психическом состоянии больных фенилкетонурией, леченных в условиях стационара, можно отметить живость реакции, познавательный интерес ко всему новому, выраженную положительную речевую динамику. В познавательной деятельности они часто неуверенны в себе, стремятся избежать малейших затруднений в работе, наблюдается нежелание делать волевые усилия, не проявляют выраженных стремлений к приобретению новых знаний или навыков, отсутствуют стойкие интересы. Иногда отмечаются неадекватные эмоциональные реакции на успех и неудачу, связанные с плохой оценкой своих возможностей и результатов.

Больных ФКУ от детей-олигофренов отличают характерные особенности эмоционально-волевой сферы: они более эмоциональны и активны. Дети доброжелательны, стремятся к общению с родителями и сверстниками. Важно отметить, что к концу дошкольного возраста у них формируется своеобразный склад личности. В связи с тем что их деятельность характеризуется недостаточной целенаправленностью, произвольностью и однообразием при быстрой физической и психической истощаемости, может развиваться комплекс эмоционально-личностных реакций на социальное окружение, способы и результаты своей деятельности, по которым больные ФКУ отличаются от своих здоровых сверстников.

В структуре мотивов детей 6-7 лет еще преобладают игровые интересы, причем удельный вес собственно ролевых игр обычно невелик. Они отличаются незрелостью социальных мотивов учебной деятельности: необходимость посещать школу, где много незнакомых людей, подчинение требованиям учителя и соблюдение правил поведения вызывает у них чувство тревоги и страха. Однако психическое развитие этих детей невозможно рассматривать в отрыве от социальной ситуации, в которой они находятся и в которой, в конечном счете, формируются как личность. Поэтому особое внимание в коррекционной работе с больными ФКУ обращается на развитие эмоционально-волевой сферы и познавательной деятельности. Логопеды должны уделять большое внимание фонетической и лексико-грамматической сторонам речи детей, развитию связной речи; сенсорному восприятию, формированию пространственно-временных представлений, представлений об окружающей действительности и отражением их в речи.

Эффективность диетотерапии и логопедической работы зависит от возраста, в котором началось лечение ребенка, от длительности лечения, а также от тяжести поражения мозга к моменту его начала. Практический опыт показывает, что раннее начало лечения при строгом соблюдении диеты ведет к значительному уменьшению клинических проявлений заболевания, а также к улучшению умственного развития и поведения. Ослабление диеты в период раннего возраста сразу же влечет за собой регрессивные изменения психики.

Успешность лечения во многом зависит от того, насколько строго родители соблюдают диету ребенка, рекомендации врача и логопеда. Далеко не всегда они понимают серьезность и необходимость максимального внимания к соблюдению диеты. По статистическим данным, примерно у 70% родителей - носителей гена ФКУ - обнаруживается снижение некоторых высших психических функций, дефицит способности критически оценивать всю тяжесть состояния при данном заболевании. Несоблюдение требований диеты даже в течение нескольких дней приводит к превышению допустимого уровня фенилаланина в сыворотке крови, и как следствие этого, к изменению поведения ребенка и потере усвоенных ранее знаний и умений. Другая проблема - родители больных детей, поглощенные соблюдением диеты, значительно меньше внимания уделяют их психическому развитию - беседам, совместным играм, трудовому и нравственному воспитанию, контактам с другими детьми.

Таким образом, соблюдение диетологического лечения и предупреждение интеллектуальной недостаточности при обучении больных ФКУ актуальны даже в условиях стационара.

При выписке из отделения каждый ребенок проходит медико-психолого-педагогическую комиссию с участием всех специалистов больницы, которая оценивает результаты коррекционного обучения и принимает окончательное решение о дальнейшем профиле обучения. По общим катамнестическим данным ДПБ № 6, около 50% дошкольников, больных ФКУ, поступивших в возрасте 2,5-4 лет с разным уровнем интеллектуального и речевого развития, пролеченных в стационаре при соблюдении всех необходимых условий, поступило впоследствии в массовую школу.

Таким образом, подводя итог всему сказанному, опираясь на практический опыт логопедов отделения, можно сделать вывод о том, что данная категория больных особенная и нуждается не только в обязательной своевременной медицинской, но и коррекционно-педагогической помощи. В основе занятий с ними должен лежать комплекс коррекционно-развивающих и психологических приемов, позволяющих преодолеть недоразвитие речи и нарушения познавательной деятельности, недостатки эмоционально-волевой сферы, поведения и негативных черт личности. Необходимо развивать у детей высшие психические функции, формировать познавательный интерес, целенаправленность и настойчивость в деятельности. Без этого невозможны реализация их интеллектуальных возможностей и адаптация в социальной среде. Только в результате соблюдения всех перечисленных мероприятий ребенок может достигнуть нормального уровня интеллектуального и речевого развития, получить в дальнейшем профессию и найти достойное место в жизни.

Список использованной литературы

1. Блюмина М.Г., Лебедев Б.В. Фенилкетонурия у детей. Т. 1. М., 1972.

2. Бочкова Н.П., Вельтищева Ю.Е. Наследственная патология человека. М., 1992.

3. Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. М., 1979.

4. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987.

5. Как жить с фенилкетонурией? Метод. пособие. Клиника наследственных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Российский центр неонатального скрининга. М., 1996.

6. Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия / Вопросы детской диетотерапии. Т. 2. М., 2004. № 6.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Сущность и формы задержки психического развития (ЗПР). Особенности психофизического состояния детей с ЗПР. Программа физической реабилитации для детей дошкольного возраста с ЗПР с учетом их соматических и психофизических особенностей и возможностей.

курсовая работа , добавлен 02.07.2011


Детская инвалидность в Российской Федерации: сущность и содержание проблемы. Система социального обслуживания и современные технологии комплексной реабилитации детей и подростков с проблемами развития: декоративно-прикладное искусство и библиотерапия.

дипломная работа , добавлен 25.10.2011


Психолого-педагогические особенности детей старшего дошкольного возраста. Сравнение уровня креативности у условно здоровых детей и детей с синдром дефицита внимания (СДВГ) и гиперактивности. Коррекционные занятия на развитие креативности у детей с СДВГ.

дипломная работа , добавлен 14.11.2010


Особенности физического и нервно-психического развития детей раннего возраста. Основные педагогические правила работы с детьми первых двух лет жизни: единство оздоровительной и воспитательной работы; развитие самостоятельности; предупреждение утомления.

реферат , добавлен 28.09.2013


Физическое развитие, физическая подготовленность и работоспособность у здоровых детей и детей с нарушением интеллекта дошкольного, младшего и среднего школьного возраста. Развитие моторики детей с нарушением интеллекта с учетом особенностей организма.

реферат , добавлен 12.02.2014


Психологическое развитие детей, лишенных родительского попечительства. Жизненное пространство детей-сирот. Развитие личности сироты. Развитие социальной сети и реализация социального партнерства с целью формирования социального поведения детей-сирот.

дипломная работа , добавлен 05.06.2012


Тенденции развития реабилитационной помощи детям с нарушениями опорно-двигательного аппарата. Особенности становления личности детей с двигательными нарушениями. Реализация модели личностной реабилитации детей на основе применения средств искусства.

дипломная работа , добавлен 13.10.2017


Причины нарушения слуха и их классификация. Особенности психолого-физиологического развития детей с нарушения слуха. Специальные условия для коррекции их восприятия. Задачи и организация работы с детьми. Содержание и развитие слухового восприятия.

дипломная работа , добавлен 14.10.2017


Категориальный анализ понятий "развитие", "мелкая моторика", "графический навык", "речь". Проблема развития мелкой моторики у старших дошкольников. Анатомо-физиологические особенности детей 6-7 лет. Особенности развития речи и речевые нарушения у детей.

курсовая работа , добавлен 24.06.2011


Общее понятие категории дети-инвалиды (ДЦП), анализ данной проблемы в трудах отечественных и зарубежных ученых. Психолого-педагогическая реабилитация и социальная адаптация детей с детским церебральным параличом в условиях социозащитного учреждения.