Arvelig sfærocytose i et barn urtebehandling. arvelig sfærocytose. 2 Kirurgisk behandling

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- den vanligste arvelige hemolytisk anemi fra kategorien membranopatier.

Den tyske terapeuten O. Minkowski (1900) var den første som beskrev familiær hemolytisk anemi; M.A. Chauffard (1907), en fransk terapeut, fant hos pasienter en reduksjon i motstanden til erytrocytter og en økning i hemolyse forbundet med dette.

Type arv: i omtrent 70 % av tilfellene arves sykdommen på en autosomal dominant måte, de resterende 30 % er et resultat av autosomal recessiv arv eller spontane mutasjoner.

Det finnes ingen eksakte data om fordelingen av arvelig sfærocytose, siden sykdommen hos mange pasienter kan være asymptomatisk eller i mild form. Imidlertid er forekomsten i Nord-Europa 1 per 5000 innbyggere. Hyppigheten av sykdommen hos menn og kvinner er den samme.

Patogenese

Det er assosiert med en arvelig defekt i erytrocyttmembranen i form av en mangel på visse strukturelle proteiner (spektriner, ankyriner, aktiner). Disse proteinene tjener til å opprettholde den bikonkave formen til erytrocytter og lar dem samtidig deformeres når de passerer gjennom trange kapillærer. Isolert partiell mangel på spektrin, kombinert mangel på spektrin og ankyrin (30-60 % av tilfellene), partiell mangel på bånd 3-protein (15-40 % av tilfellene), mangel på protein 4,2 og andre mindre signifikante proteiner skilles. Mangel på disse proteinene fører til destabilisering av lipidstrukturen til erytrocyttmembranen, forstyrrelse av natrium-kaliummembranpumpen. Permeabiliteten av erytrocytten for natriumioner øker. Inn i cellen trekker natrium vann med seg. Hevelse, erytrocytten får en sfærisk form - den mest energisk gunstige. Samtidig reduseres den i diameter, men tykkelsen øker. På grunn av den endrede strukturen til membranen er en slik erytrocytt ikke i stand til å transformeres når den passerer gjennom de små intersinusoidale rom i milten, hvor konsentrasjonen av glukose og kolesterol reduseres, noe som bidrar til en enda større hevelse av erytrocytten. Denne passasjen er ledsaget av løsgjøring av lipidstrukturer. Erytrocytten blir mer og mer defekt og liten. En slik erytrocytt oppfattes av makrofager i milten som fremmed, fanget og ødelagt. Dermed skjer det intracellulær hemolyse. Levetiden til erytrocytter reduseres kraftig (opptil 12-14 dager) på grunn av deres sterke slitasje, da det kreves mer energi for å fjerne natriumioner fra cellen, som kommer inn i cellen i overkant. Kompenserende i benmargen øker erytropoesen. På grunn av hemolyse i blodet øker mengden indirekte bilirubin, men den kraftige økningen skjer ikke, siden leveren øker den betydelig. funksjonell aktivitet: øker dannelsen av direkte bilirubin, som et resultat av at konsentrasjonen i galle og innhold i gallegangene øker. I dette tilfellet dannes ofte bilirubinsteiner i galleblæren og kanalene - gallesteinsykdom utvikler seg. Som et resultat kan obstruktiv gulsott vises: mengden stercobilinogen og innholdet av urobilin øker. Etter en alder av 10 år, steinene galleblære forekommer hos halvparten av pasientene som ikke er utsatt for splenektomi.

Klinisk bilde

Alvorligheten og variasjonen av det kliniske bildet skyldes typen strukturelt protein som er fraværende på erytrocyttmembranen (mangel på a-kjeden av spektrin arves autosomalt dominant og fortsetter lett, og mangelen på p-kjeden forårsaker alvorlig sykdom arves på en autosomal recessiv måte). I halvparten av tilfellene manifesterer arvelig sfærocytose seg allerede i nyfødtperioden, og etterligner bildet hemolytisk sykdom nyfødte eller langvarig konjugativ hyperbilirubinemi. Det kliniske bildet av en hemolytisk krise består av en triade av symptomer: blekhet, gulsott, splenomegali. Kriser kan utløses Smittsomme sykdommer, mottar en serie medisiner men kan være spontan. I inter-kriseperioden klager ikke pasientene, men deres forstørrede milt palperes alltid. Jo mer alvorlig sykdommen er, desto tydeligere kommer visse fendetypiske trekk til uttrykk, nemlig: en ruvende hodeskalle, en gotisk gane, en bred neserygg og store avstander mellom tennene. Disse endringene beinvev assosiert med kompensatorisk hyperplasi beinmarg(erytroidkim), og som et resultat osteoporose av flate bein. Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, alvorlighetsgraden kliniske symptomer kan være annerledes. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten går til legen om. Det er til disse personene det velkjente uttrykket til M.A. Chauffara: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen under en passende undersøkelse.

Komplikasjoner

Mest vanlig komplikasjon på arvelig sfærocytose- utvikling av kolelithiasis på grunn av brudd på bilirubinmetabolismen. Ofte tas utviklingen av obstruktiv gulsott ved kolelitiasis som en hemolytisk krise. I nærvær av steiner i galleblæren er kolecystektomi indikert sammen med splenektomi. Å utføre kun kolecystektomi er upraktisk, siden fortsatt hemolyse før eller siden vil føre til dannelse av steiner i gallegangene.

utdanning trofiske sår er en sjelden komplikasjon som oppstår hos barn. Sår oppstår på grunn av ødeleggelsen av røde blodlegemer, som et resultat av hvilken vaskulær trombose oppstår, iskemi utvikler seg.

Svært sjelden oppstår såkalte regenerator- eller aplastiske kriser, når økt hemolyse i flere dager ikke er ledsaget av økt erytropoese. Som et resultat forsvinner retikulocytter fra blodet, anemi øker raskt, og nivået av indirekte bilirubin faller. Nå den ledende etiologiske rollen i denne komplikasjonen tilordnet parvovirus (B 19).

Diagnostikk

Diagnose av denne sykdommen er ganske enkel. Følgende tegn gjør diagnosen arvelig sfærocytose utvilsomt: gulsott, deformasjon av ansiktshodeskallen, forstørret milt, sfærocytose av erytrocytter, deres reduserte osmotiske stabilitet, høy retikulocytose. God hjelp til iscenesettelsen riktig diagnose spiller en grundig historieopptak. Som regel kan lignende symptomer oppdages hos en av pasientens foreldre, selv om alvorlighetsgraden kan være forskjellig (for eksempel periodisk ikterus i sclera). I sjeldne tilfeller er foreldrene helt friske. Vansker med diagnostisering skyldes ofte kolelitiasis, vanligvis ledsaget av arvelig mikrosferocytose (på grunn av dannelsen av bilirubinsteiner i kanalene og galleblæren). Den indirekte bilirubinemien som er karakteristisk for hemolyse med kolelithiasis, erstattes av en direkte - obstruktiv gulsott oppstår. Sårhet i galleblæren, noe forstørrelse av leveren - vanlige tegn på arvelig mikrosferocytose. Ofte, i mange år, blir pasienter feilaktig betraktet som personer som lider av en sykdom i galleveiene eller leveren. En av grunnene feildiagnostisering i denne saken- mangel på informasjon om retikulocytter.

Laboratoriediagnostikk inkluderer en rekke studier.

Klinisk blodprøve - normokrom hyperregenerativ anemi, mikrosferocytose av erytrocytter bestemmes. Under krisen kan det være nøytrofil leukocytose med forskyvning til venstre. Karakterisert av en økning i ESR.

Biokjemisk analyse - blod merker en økning i indirekte bilirubin, serumjern, LDH.

Det er obligatorisk å studere den osmotiske motstanden til erytrocytter i natriumkloridløsninger av forskjellige konsentrasjoner. Med arvelig sfærocytose noteres en reduksjon i minimum osmotisk motstand, når hemolyse av de minst resistente erytrocyttene begynner allerede ved en natriumkloridkonsentrasjon på 0,6-0,7% (normal 0,44-0,48%). Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3%). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det individer der, til tross for åpenbare endringer i morfologien til erytrocytter, under normale forhold, er den osmotiske stabiliteten til erytrocyttene normal. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter en foreløpig daglig inkubasjon av erytrocytter. De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig diameter av en erytrocytt<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

En benmargspunktur er ikke nødvendig. Det utføres kun i uklare tilfeller. I myelogrammet bør det være kompenserende irritasjon av den erytroide kimen til hematopoiesis.

For differensialdiagnose med immun hemolytisk anemi, er det nødvendig å sette en Coombs-test. Ved arvelig sfærocytose er den negativ.

Diagnosen arvelig sfærocytose kan endelig og pålitelig bekreftes ved elektroforese av erytrocyttmembranproteiner i kombinasjon med kvantitativ bestemmelse av proteiner.

Differensialdiagnose

Sfærocytose av erytrocytter og andre tegn på hemolyse (gulsott, forstørrelse av milten, retikulocytose) finnes også ved autoimmun hemolytisk anemi. Men i motsetning til arvelig mikrosferocytose, i sistnevnte er det ingen endringer i beinene i skallen, tegn på arvelig mikrosferocytose hos noen av foreldrene; ved de første kliniske manifestasjonene av autoimmun hemolyse er det fortsatt ingen signifikant utvidelse av milten, smerter i galleblæren, men anisocytose og poikilocytose av erytrocytter er mer uttalt enn med mikrosferocytose. I tvilsomme tilfeller er det nødvendig å gjennomføre Coombs-testen, som er positiv (direkte test) i de fleste tilfeller av autoimmun hemolytisk anemi og negativ ved arvelig mikrosferocytose.

Behandling

Exodus

Med et mildt sykdomsforløp, så vel som med rettidig splenektomi, er utfallet gunstig. Forløpet av arvelig sfærocytose er bølgende. Etter utviklingen av krisen forbedres kliniske og laboratorieparametere og remisjon inntrer, som kan vare fra flere uker til flere år.

Arvelig sfærocytose (NS) er en membranopati av erytrocytter, som forårsaker utvikling av hemolytisk anemi (Minkowski-Choffard) på grunn av tap av deres karakteristiske bikonkave form av erytrocytter: i blodutstryk, sammen med normale erytrocytter, er det modifiserte sfærocytter - sfærocytter (forholdet mellom celleoverflaten og volumet av erytrocytten øker). Levetiden til sfærocytter er bare 14-20 dager, mens normale erytrocytter sirkulerer i blodet i opptil 120 dager.

Sykdommen er basert på en genetisk betinget anomali i strukturen til erytrocyttmembranen, spesielt en mangel på strukturelle membranproteiner ankyrin og spektrin, eller et brudd på deres funksjonelle egenskaper, noe som fører til penetrering av natrium- og vannioner i cellen og tap av ATP. Slike erytrocytter blir sfæriske og mister evnen til å endre form når de passerer gjennom blodet. Derfor, på grunn av den reduserte osmotiske og mekaniske motstanden, gjennomgår de økt ødeleggelse i milten (intracellulær, ekstravaskulær hemolyse), som et resultat av at anemi, hemolytisk gulsott og milthyperplasi utvikler seg.

Blant den slaviske befolkningen forekommer NS i 2,2 tilfeller per 10 000 innbyggere. Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre, fra nyfødtperioden. NS er preget av en triade av symptomer:

Jo tidligere denne hemolytiske triaden dukker opp, jo mer alvorlig er forløpet av NS. Alvorlighetsgraden av pasientens tilstand avhenger av graden av brudd på den generelle tilstanden, graden av reduksjon i hemoglobin (opp til anemisk koma), graden av hyperbilirubinemi (encefalopati), etc. Som komplikasjoner bør nevnes leverskade (opp til utvikling av biliær cirrhose), oftest mot bakgrunn av viral hepatitt, og høy risiko for utvikling av gallesteinssykdom.

Det skal bemerkes at i 20 - 30% av tilfellene av NS er sykdommen asymptomatisk, med en gjennomsnittlig grad av splenomegali, mild retikulocytose, uten alvorlig anemi (erytrocyttproduksjon tilsvarer deres tap som et resultat av hemolyse, mens hemoglobinnivået kan reduseres til bare 110 g/l), noe som i stor grad kompliserer diagnosen. Men ikke desto mindre, hvis det fra tidlig barndom er hemolyse, som er ledsaget av hyperplasi av benmargen, er dannelsen av bein forstyrret hos barn: kjevedeformasjon med feil arrangement av tenner, høy gane, utstående panne, lett svulmende øyne er notert. Tegnene på NS oppført ovenfor, inkludert misdannelser i ansiktsskjelettet, kan påvises hos en av pasientens foreldre, selv om de kan komme til uttrykk i ulik grad. I sjeldne tilfeller er foreldrene helt friske.

I løpet av sykdommen observeres eksacerbasjoner periodisk i form av:

aplastisk krise - manifestert av en kraftig økning i anemi med tegn på hemisk hypoksi: hodepine, svakhet, sløvhet, tretthet, takykardi og tachypné; hvis tilstrekkelige terapeutiske tiltak ikke iverksettes, kan det utvikles anemisk koma og akutt hjertesvikt av venstre ventrikkeltype; aplastisk krise er oftest forårsaket av parvovirus B19 - en luftveisinfeksjon med feber, flygende smerter i leddene og erytem på huden, viruset påvirker erytroblastene i benmargen;

noen forfattere skiller også en regenerator eller hyporegenerativ krise i GA, som er mildere enn aplastisk og er assosiert med uttømming av hematopoietiske faktorer på bakgrunn av en kompenserende økning i erytropoiesis på grunn av konstant hemolyse - folsyre, vitaminer B2, B6, B12 , E, etc.; denne krisen reduserer også antallet retikulocytter, vanligvis høy i NS, og reduserer innholdet av hemoglobin i blodet.

Sykdommen er anerkjent på grunnlag av det kliniske bildet, inkludert den klassiske triaden (se ovenfor), og resultatene av en blodprøve:

Det bør huskes at det diagnostiske informasjonsinnholdet i testen for osmotisk resistens ikke er absolutt (dvs. metoden for å bestemme den osmotiske resistensen til erytrocytter er ikke sensitiv nok til å verifisere sykdommen), siden det blant pasienter med NS er individer som, til tross for åpenbar sfærocytose, har bevart osmotisk resistens av erytrocytter. Osmotiske skjørhetstestresultater kan være falskt positive hos gravide kvinner, nyresykdom og noen andre tilstander. I tillegg er denne testen vanskelig å standardisere og er ikke utstyrt med nødvendig kontrollmateriale.

En svært sensitiv test er utviklet (! brukes ikke rutinemessig) for verifisering av erytrocyttmembranopatier, hvis essens er at eosin-5-maleimid binder seg til erytrocytt-cytoskjelettproteiner og reduksjonen påvises under flowcytometri, metodens sensitivitet. er 89 - 96%, spesifisiteten er 94 - 99%, i tillegg tillater denne metoden å oppdage defekter i cytoskjelettet til erytrocyttmembranen i forskjellige aldersgrupper, inkludert nyfødte (metoden for flowcytometri anses å være gullstandarden av klinisk laboratoriediagnostikk).

Foreløpig finnes det ingen metoder for å korrigere de genetiske defektene som ligger til grunn for NS. Behandling av NS er delt inn i presplenektomistadium, splenektomi og behandling av komplikasjoner, inkludert komplikasjoner ved splenektomi.

Den presplenektomi, eller konservative, behandlingsstadiet er hovedsakelig symptomatisk terapi. I den kan man skille ut diett og kosthold, tiltak for lindring av kriser og deres forebygging, patogenetisk terapi og behandling av komplikasjoner. På poliklinisk stadium (utenfor krisen) inkluderer terapeutiske tiltak:

diett - tabell 5 ifølge Pevzner;

det viktigste middelet for patogenetisk terapi for NS er konstant inntak av folsyre, det er nødvendig å kompensere for erytropoese under forhold med konstant hemolyse og er foreskrevet for å forhindre megaloblastiske kriser - 2,5 mg per dag i løpet av de første 5 leveårene for barn med mild og moderat NS, og 5 mg eldre barn; etter å ha nådd en alder av 6 år, avgjøres spørsmålet om tilrådligheten av splenektomi; i alvorlige tilfeller av sykdommen, må splenektomi utføres i en tidligere alder.

[i henhold til indikasjoner, foreskrevet] ved nedsatt leverfunksjon - hepatobeskyttere og membranstabiliserende midler: essensielle kapsler, hofitol, ursodeoksykolsyre, ademetionin, silibinin, vitamin E, B2, B5, B6, B15; gitt tendensen til kolelithiasis og kolestase - miskleron, kolestyramin, koleretisk, spesielt hydrokoleretika (natriumsalisylat, mineralvann, valerianpreparater); urte medisin.

Behandling av et barn i perioden med en hemolytisk krise utføres alltid på et sykehus og bør primært være rettet mot å stoppe det anemiske syndromet, bilirubinforgiftningssyndromet og forhindre komplikasjoner. Indikasjoner for sykehusinnleggelse på sykehus er: alvorlig hemolytisk eller aplastisk krise; dekompensert tilstand utenfor krisen (nedgang i hemoglobin under 70 g/l). På sykehuset er streng sengeleie foreskrevet for hele den akutte perioden. Diett - tabell nummer 5 (lever) ifølge Pevzner. Sørg for å inkludere i dietten produkter som har lipotropic (cottage cheese, kokt magert kjøtt, fisk, bokhvetegrøt) og kolekinetisk virkning (vegetabilsk olje, egg, honning). Tildel rikelig drikke - 5% glukose, mineralvann. Obligatorisk inntak av folsyre i aldersdoser. Behandling av den interkurrente sykdommen som førte til krisen, eller seponering av legemidlet som førte til krisen, er foreskrevet.

En betinget indikasjon for substitusjonsterapi (erytrocyttmassetransfusjon) er tilstedeværelsen av alvorlig hemolytisk anemi hos en pasient, hvor hemoglobinnivået reduseres til 60-70 g/l eller mindre. Imidlertid bør det tas i betraktning at spørsmålet om behovet for transfusjon av erytrocyttmasse avgjøres hovedsakelig ikke av nivået av hemoglobin i blodet, men av dets tolerabilitet, det vil si at indikasjonene for hemotransfusjon er kliniske og individuelle. siden individuell følsomhet for hemisk hypoksi varierer mye. Dette ses tydelig hos pasienter med hemolytisk anemi som "venner seg" til lave hemoglobinnivåer og tåler dem godt. Det er et velkjent mønster: kroppen er ikke følsom for et lavt nivå av hemoglobin i blodet, men for hastigheten på dets nedgang. For blodoverføring er det ønskelig å bruke en relativt fersk erytrocyttmasse (holdbarhet er mindre enn 1 uke) - "vaskede" (renset fra leukocytter) erytrocytter - EMOLT - i en dose på 5-10 ml / kg av pasientens vekt . Etter blodoverføring gis barnet termometri (1, 2 og 3 timer etter at transfusjonen er fullført), og det tas urinprøve. Hemoglobinnivået overvåkes før og etter transfusjon. Når pasientens tilstand forbedres, stiger hemoglobinnivået til 90 g/l, videre blodtransfusjonsbehandling utføres ikke. I alvorlige kriser utføres forebygging av DIC: 1 - heparin i en dose på 25 U / kg per time ved kontinuerlig infusjon, 2 - dipyridamol i en dose på opptil 4 - 6 mg / kg / dag, 3 - iht. indikasjoner med reduksjon i nivået av antitrombin - fersk frossen plasma 10 ml/kg pasientvekt.

Gitt at årsaken til den aplastiske krisen oftest er infeksjon, i tillegg til erstatningsbehandling med erytrocyttmasse, ved kroniske former for parvovirusinfeksjon og med langvarig aplasi av erytropoiesis, intravenøst immunglobulin i en dose på 1–3 g/kg i 3– 5 dager er effektivt. Vitamin B12 er også foreskrevet intramuskulært i en dose på 100 - 200 mcg / kg til utseendet av retikulocytose, vitamin B6 intramuskulært i en aldersspesifikk terapeutisk dose, folsyre 0,001 - 0,005 x 3 ganger om dagen inne. Ettersom retikulocytose vises, utføres ikke ytterligere stimulering av hematopoiesis.

Etter en hemolytisk krise, bør barnet få: 1 - 5 bord i henhold til Pevzner, 2 - et kompleks av antioksidant vitaminer A, E, C, samt B2 og B6 i en aldersdosering, 3 - koleretisk (hydrokoleretisk og planteopprinnelse ), 4 - ved dysfunksjon lever - hepatobeskyttere, 5 - daglig diett bør inkludere begrensning av tung fysisk anstrengelse. Ved tvungen systematisk transfusjon av erytrocyttmasse hos pasienter med NS kan hemosiderose utvikles, noe som krever desferal terapi. Intermitterende administrering av erytropoietin reduserer behovet for transfusjoner av røde blodlegemer.

Det andre trinnet i behandlingen av NS er splenektomi, som dramatisk forbedrer sykdomsforløpet. Selv om sfærocytose og en reduksjon i osmotisk motstand av erytrocytter etter splenektomi vedvarer, økes levetiden til erytrocytter betydelig, siden stedet for ødeleggelse av erytrocytter fjernes. Det er bedre å utføre operasjonen på en planlagt måte - utenfor krisen, i perioden med hemolysekompensasjon; den optimale alderen anses å være over 6 år, men i henhold til indikasjoner, i tilfelle av en alvorlig hemolytisk prosess, kan splenektomi utføres selv hos små barn. En absolutt indikasjon for splenektomi er et alvorlig sykdomsforløp med hemolytiske kriser eller en tidligere aplastisk krise, utvikling av kolelithiasis, alvorlig anemi som er permanent eller oppstår under kriser, som krever erstatningstransfusjoner av erytrocyttmasse, betydelig hyperbilirubinemi selv uten anemi, hypersplenisme syndrom (tilstedeværelsen, i tillegg til anemi, også og trombocytopeni og nøytropeni med smittsomme komplikasjoner). Splenektomi er også indisert i tilfeller av moderat NS i nærvær av vekstretardasjon, anemi og tilstedeværelse av gallestein. Den positive effekten av splenektomi noteres de første dagene etter operasjonen - barnas velvære forbedres betydelig, gulhet og blekhet i huden forsvinner. Etter operasjonen, hos de fleste pasienter, kommer ikke hemolytiske kriser tilbake, barnet tar igjen etterslepet i fysisk utvikling. Innholdet av hemoglobin og erytrocytter øker betydelig allerede de første timene etter operasjonen. På dag 7-12 oppstår postoperativ trombocytose, som sjelden krever korreksjon hos barn. Når tegn på hyperkoagulabilitet vises i koagulogrammet, foreskrives blodplatehemmende midler (dipyridamol 2–3 mg/kg per dag). Splenektomi kan være ineffektiv på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra milt, en utilsiktet autotransplantasjon av miltvev inn i bukhinnen under operasjonen. Fraværet av Govell-Jolly-kropper i blodet kan indikere tilstedeværelsen av funksjonell aktivitet av milten. Splenektomi er også ineffektiv i sjeldne autosomale recessive varianter av NS. Samtidig med splenektomi kan utførelse av kolecystektomi hos pasienter med bilirubinstein forhindre mulige komplikasjoner i fremtiden og behov for gjentatte kirurgiske inngrep. Nylig har en ny tilnærming dukket opp - delvis splenektomi for å bevare de immunologiske funksjonene til milten, men i fremtiden kan det være nødvendig med gjentatt kirurgisk inngrep på grunn av tilbakefall av hematologiske problemer eller symptomatisk kolelitiasis. Ved mild NS utføres ikke splenektomi.

En formidabel komplikasjon etter splenektomi er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer, spesielt det første året etter operasjonen. De farligste er innkapslede mikroorganismer - pneumokokker, meningokokker og hemophilus-infeksjoner. Sykdommer forårsaket av disse patogenene forekommer hos splenektomibarn på en generalisert, lynrask måte. Dødeligheten av sepsis forårsaket av disse mikroorganismene hos splenektomipasienter er 200 ganger høyere enn i befolkningen generelt. I denne forbindelse, før operasjonen, utføres immunisering med en polyvalent pneumokokkvaksine, hemophilus (og andre), og etter operasjonen i fem år foreskrives pasienter bicillinprofylakse (bicillin 5 - månedlig). Pasienter som er allergiske mot penicilliner anbefales å være på vakt for det minste tegn på infeksjon og umiddelbart foreskrive antibiotika fra andre grupper, som makrolider. Men som praksis viser, kan ikke disse forebyggende tiltakene fullstendig forhindre trusselen om et septisk, fulminant forløp av de ovennevnte infeksjonene. Sepsis kompliserer sjelden splenektomi hos eldre barn, men et barn med feber bør overvåkes nøye. Det må behandles under hensyntagen til muligheten for å utvikle en livstruende infeksjon. Dessuten har eldre barn og voksne også en økt risiko for denne komplikasjonen. Når det gjelder vaksinasjon av pasienter etter splenektomi, er det nødvendig å følge den allment aksepterte kalenderen for forebyggende vaksinasjoner. Når det gjelder behovet for revaksinering mot ovennevnte innkapslede mikroorganismer og ytterligere bicillinprofylakse, forblir dette problemet uutforsket.

Behandling av pasienter i perioden med hemolysekompensasjon:

Hva er arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) -

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- hemolytisk anemi på grunn av en defekt i erytrocyttcellemembranen, permeabiliteten til membranen for natriumioner blir overdreven, og derfor får erytrocyttene en sfærisk form, blir sprø og gjennomgår lett spontan hemolyse.

Arvelig sfærocytose er en utbredt sykdom (2-3 tilfeller per 10 000 innbyggere) og forekommer hos mennesker fra de fleste etniske grupper, men innbyggere i Nord-Europa er mer sannsynlig å bli syke.

Hva provoserer / årsaker til arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose overføres på en autosomal dominant måte. Som regel viser en av foreldrene tegn på hemolytisk anemi. Sporadiske tilfeller av sykdommen (hos 25%) er mulig, som representerer nye mutasjoner.

Patogenese (hva skjer?) under arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

PÅ patogenesen av arvelig sfærocytose 2 posisjoner er udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og elimineringsrollen til milten i forhold til sfæroidalt endrede celler. Hos alle pasienter med arvelig sfærocytose var det en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og hos noen - et brudd på deres funksjonelle egenskaper, og det ble funnet at graden av spektrinmangel kan korrelerer med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til en overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Å danne sfærocytter mens du beveger deg gjennom milten begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dveler i den røde fruktkjøttet og blir utsatt for alle slags uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten påfører aktivt skade på sfærocytter, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse av cellemembranen med dens brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for erytrocyttdød; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om defekter i erytrocytter i arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår tilstander i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise realiseres. Kriser kan provoseres av infeksjoner, noen kjemikalier, psykiske traumer.

Symptomer på arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan manifestere seg fra nyfødtperioden, men mer uttalte symptomer finner man mot slutten av førskolealder og tidlig skolealder. Tidlig manifestasjon av sykdommen forhåndsbestemmer et mer alvorlig forløp. Gutter blir oftere syke.

Arvelig sfærocytose - hemolytisk anemi med en overveiende intracellulær type hemolyse, dette forårsaker også de kliniske manifestasjonene av sykdommen - gulsott, en forstørret milt, en større eller mindre grad av anemi, en tendens til å danne gallestein.

Klager, kliniske og laboratoriesymptomer bestemmes i stor grad av sykdomsperioden. Utenom en hemolytisk krise kan det ikke være noen klager. Med utviklingen av en hemolytisk krise, observeres klager på økt tretthet, sløvhet, hodepine, svimmelhet, blekhet, gulsott, tap av appetitt, magesmerter, temperaturen kan stige til høye tall, kvalme, oppkast, hyppig avføring, et formidabelt symptom - utseendet til kramper.

Symptomatologien til krisen er i stor grad bestemt av anemi og avhenger av graden av hemolyse.
Ved fysisk undersøkelse er huden og de synlige slimhinnene bleke eller sitrongule. Hos barn med tidlige manifestasjoner av arvelig sfærocytose er skjelettdeformasjoner mulig, spesielt hodeskallen (tårn, firkantet hodeskalle, endring av tennene, etc.); genetiske stigma er ikke uvanlig. Pasienter viser varierende grad av alvorlighetsgrad av endringer i det kardiovaskulære systemet på grunn av anemi. Karakterisert av hepatolienalt syndrom med en dominerende økning i milten. Milten er tett, glatt, ofte smertefull, noe som tilsynelatende forklares av spenningen i kapselen på grunn av blodfylling eller perisplenitt. Fargen på ekskrementer på krisetidspunktet er intens. Det bør bemerkes mulige svingninger i størrelsen på milten: en betydelig økning i hemolytiske kriser og en reduksjon i perioden med relativ velvære.

Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan kliniske symptomer være milde. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er til disse personene det velkjente uttrykket til Chauffard refererer: "De er mer icteric than sick." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen under en passende undersøkelse.

Sammen med de mest typiske hemolytiske krisene ved alvorlig arvelig sfærocytose, er regeneratorkriser mulige med symptomer på hypoplasi av en overveiende rød benmargskim. Slike kriser kan utvikle seg akutt med ganske uttalte symptomer på anemi-hypoksi og observeres vanligvis hos barn etter 3 års alder. Regenerative kriser er kortvarige (1-2 uker) og er reversible i motsetning til ekte aplasi.

Arvelig sfærocytose kompliseres av dannelsen av pigmentsteiner i galleblæren og gallegangene, etter 10 år oppstår galleblærestein hos halvparten av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Diagnose av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Diagnose av arvelig sfærocytose er basert på slektshistorien, de kliniske dataene beskrevet ovenfor og laboratorietester. Den hemolytiske naturen til anemi bekreftes av normokrom normocytisk anemi med retikulocytose, indirekte hyperbilirubinemi, hvis alvorlighetsgrad avhenger av alvorlighetsgraden av hemolyse. Den endelige diagnosen er basert på de morfologiske egenskapene til erytrocytter og et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose - en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter.

De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig diameter av en erytrocytt
Et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose er en reduksjon i minimum osmotisk motstand (motstand) av erytrocytter - hemolyse begynner ved 0,6-0,7% NaCl (normen er 0,44-0,48% NaCl). For å bekrefte diagnosen er en betydelig reduksjon i minimum osmotisk motstand viktig. Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3 % NaCl). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det individer der, til tross for åpenbar sfærocytose, under normale forhold, er den osmotiske stabiliteten til erytrocytter normal. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter en foreløpig daglig inkubasjon av erytrocytter.

Forløpet av arvelig sfærocytose bølgete. Etter utviklingen av krisen forbedres kliniske og laboratorieparametere og det oppstår remisjon, som kan vare fra flere uker til flere år.

differensialdiagnose. Arvelig sfærocytose bør skilles fra andre medfødte hemolytiske anemier. Familiehistoriedata, blodutstryk og osmotisk resistens av erytrocytter er av størst diagnostisk verdi.

Av andre sykdommer er arvelig sfærocytose først og fremst differensiert fra hemolytisk sykdom hos nyfødte, i en eldre alder - med viral hepatitt, autoimmun hemolytisk anemi.

Behandling av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under den hemolytiske krisen er behandlingen konservativ. Pasienten er underlagt sykehusinnleggelse. De viktigste patologiske syndromene som utvikler seg under krisen er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Når du forlater krisen, utvides regimet, kostholdet, koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved en regeneratorkrise er eog stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednison 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 inntil retikulocytose vises, etc.).

Radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er splenektomi, som gir praktisk utvinning, til tross for sikkerheten til sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad reduseres). Den optimale alderen for operasjonen er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, regeneratorkriser er indikasjoner på splenektomi selv hos små barn. Det er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse, i en rekke land, har en månedlig administrering blitt vedtatt i ett år etter bicillin-5 splenektomi eller før en planlagt splenektomi, utføres immunisering med pneumokokk poliovaksine.

Prognose med arvelig sfærocytose gunstig. Men i alvorlige tilfeller er den hemolytiske krisen med utidig behandling alvorlig (mulig død).

Siden arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte med en ganske høy genpenetranse, må det tas i betraktning at risikoen for å få et sykt barn (uavhengig av kjønn) i nærvær av arvelig sfærocytose hos en av foreldrene er 50 % . Barn med arvelig sfærocytose er under konstant pleie.

Kosthold. Introduksjon til dietten av en økt mengde folsyre (mer enn 200 mcg / dag). Anbefalte produkter: fullkornsbakeprodukter, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakkede rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan ikke forhindres. Imidlertid kan personer med arvelig sfærocytose ønske å konsultere en genetisk rådgiver for å diskutere muligheten for å identifisere det defekte genet som forårsaker sykdommen hos barna deres.

Forebygging av arvelig sfærocytose redusert til terapeutiske tiltak under kriser.

Hvilke leger bør kontaktes dersom du har arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Er du bekymret for noe? Vil du vite mer detaljert informasjon om arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom), dens årsaker, symptomer, metoder for behandling og forebygging, sykdomsforløpet og kosthold etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan bestille time hos lege– klinikk Eurolaboratorium alltid til tjeneste! De beste legene vil undersøke deg, studere de ytre tegnene og hjelpe med å identifisere sykdommen etter symptomer, gi deg råd og gi nødvendig hjelp og stille en diagnose. du kan også ringe en lege hjemme. Klinikk Eurolaboratoriumåpent for deg hele døgnet.

Slik kontakter du klinikken:
Telefon til klinikken vår i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikkens sekretær vil velge en passende dag og time for deg å besøke legen. Våre koordinater og veibeskrivelser er angitt. Se mer detaljert om alle tjenestene til klinikken på henne.

(+38 044) 206-20-00

Hvis du tidligere har utført noen undersøkelser, sørg for å ta med resultatene til en konsultasjon med en lege. Dersom studiene ikke er fullført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller sammen med våre kolleger i andre klinikker.

Du? Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk tar ikke nok hensyn sykdomssymptomer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som til å begynne med ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at det dessverre er for sent å behandle dem. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske ytre manifestasjoner - den såkalte sykdomssymptomer. Å identifisere symptomer er det første trinnet i å diagnostisere sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare flere ganger i året undersøkes av lege ikke bare for å forhindre en forferdelig sykdom, men også for å opprettholde en sunn ånd i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille en lege et spørsmål, bruk den elektroniske konsultasjonsdelen, kanskje finner du svar på spørsmålene dine der og leser tips til selvpleie. Hvis du er interessert i anmeldelser om klinikker og leger, prøv å finne informasjonen du trenger i seksjonen. Registrer deg også på medisinsk portal Eurolaboratoriumå være hele tiden oppdatert med siste nytt og informasjonsoppdateringer på siden, som automatisk sendes til deg på post.

Andre sykdommer fra gruppen Sykdommer i blodet, hematopoietiske organer og individuelle lidelser som involverer immunmekanismen:

B12-mangelanemi

Anemi på grunn av nedsatt syntese ved bruk av porfyriner

Anemi på grunn av brudd på strukturen til globinkjeder

Anemi karakterisert ved transport av patologisk ustabile hemoglobiner

Anemi Fanconi

Anemi assosiert med blyforgiftning

aplastisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi med ufullstendige varmeagglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med komplette kalde agglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med varme hemolysiner

Tungkjedesykdommer

Werlhofs sykdom

von Willebrands sykdom

Di Guglielmos sykdom

julesyke

Marchiafava-Micheli sykdom

Rendu-Osler sykdom

Alfa tungkjedesykdom

gamma tungkjedesykdom

Shenlein-Henoch sykdom

Ekstramedullære lesjoner

Hårcelleleukemi

Hemoblastoser

Hemolytisk uremisk syndrom

Hemolytisk anemi assosiert med vitamin E-mangel

Hemolytisk anemi assosiert med mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytisk sykdom hos fosteret og nyfødte

Hemolytisk anemi assosiert med mekanisk skade på røde blodlegemer

Blødningssykdom hos nyfødte

Histiocytose ondartet

Histologisk klassifisering av Hodgkins sykdom

DIC

Mangel på K-vitaminavhengige faktorer

Faktor I-mangel

Faktor II-mangel

Faktor V-mangel

Faktor VII-mangel

Faktor XI-mangel

Faktor XII-mangel

Faktor XIII-mangel

Jernmangelanemi

Mønstre for tumorprogresjon

Immun hemolytisk anemi

Vegedyropprinnelsen til hemoblastoser

Leukopeni og agranulocytose

Lymfosarkomer

Lymfocytom i huden (Caesari sykdom)

Lymfeknute lymfocytom

Lymfocytom i milten

Strålesykdom

Marserende hemoglobinuri

Mastocytose (mastcelleleukemi)

Megakaryoblastisk leukemi

Mekanismen for hemming av normal hematopoiesis i hemoblastoser

Mekanisk gulsott

Myeloid sarkom (klorom, granulocytisk sarkom)

multippelt myelom

Myelofibrose

Brudd på koagulasjonshemostase

Arvelig a-fi-lipoproteinemi

arvelig koproporfyri

Arvelig megaloblastisk anemi ved Lesh-Nyan syndrom

Arvelig hemolytisk anemi på grunn av nedsatt aktivitet av erytrocyttenzymer

Arvelig mangel på lecitin-kolesterol acyltransferase aktivitet

Arvelig faktor X-mangel

arvelig mikrosferocytose

arvelig pyropoykylocytose

Arvelig stomatocytose

arvelig elliptocytose

Akutt intermitterende porfyri

Akutt posthemorragisk anemi

Akutt lymfatisk leukemi

Beskrivelse:

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er hemolytisk, som er basert på strukturelle eller funksjonelle forstyrrelser av membranproteiner, og fortsetter med intracellulær hemolyse.
Den tyske terapeuten O. Minkowski (1900) var den første som beskrev familien; M.A. Chauffard (1907), en fransk terapeut, fant hos pasienter en reduksjon i motstanden til erytrocytter og en økning i hemolyse forbundet med dette.
Sykdommen er allestedsnærværende, med en forekomst på 1:5000 i befolkningen. Det overføres på en autosomal dominant måte; ca. 25 % av tilfellene er sporadiske, på grunn av fremveksten av en ny mutasjon.
Det er mer vanlig blant innbyggere i Nord-Europa, hvor forekomsten av sykdommen er 1 per 5000 innbyggere.
Autosomal dominant arv forekommer i omtrent 75 % av tilfellene. Hos familiemedlemmer til pasienten kan alvorlighetsgraden av anemi og graden av sfærocytose variere. I 25 % av tilfellene er det ingen familiehistorie. Hos noen pasienter er endringer i laboratorieparametre minimale, noe som tyder på en autosomal recessiv type arv, de resterende tilfellene er et resultat av spontane mutasjoner.

Årsaker til Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Patogenese:

I patogenesen av arvelig sfærocytose er 2 posisjoner udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og elimineringsrollen til milten i forhold til sfæroidalt endrede celler. Hos alle pasienter med arvelig sfærocytose var det en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og hos noen - et brudd på deres funksjonelle egenskaper, og det ble funnet at graden av spektrinmangel kan korrelerer med alvorlighetsgraden av sykdommen.

Symptomer på Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Alvorligheten og variasjonen av det kliniske bildet skyldes typen strukturelt protein som er fraværende på erytrocyttmembranen (mangel på α-kjeden av spektrin arves autosomalt dominant og fortsetter lett, og mangel på beta-kjeden forårsaker en alvorlig sykdom arves på en autosomal recessiv måte). I halvparten av tilfellene manifesterer arvelig sfærocytose seg allerede i nyfødtperioden, og etterligner bildet av hemolytisk sykdom hos nyfødte eller langvarig konjugativ hyperbilirubinemi. Det kliniske bildet av en hemolytisk krise består av en triade av symptomer: blekhet, gulsott,. Kriser kan utløses av infeksjonssykdommer, tar en rekke medisiner, men kan være spontane. I inter-kriseperioden klager ikke pasientene, men deres forstørrede milt palperes alltid. Jo mer alvorlig sykdommen er, desto tydeligere kommer visse fendetypiske trekk til uttrykk, nemlig: en ruvende hodeskalle, en gotisk gane, en bred neserygg og store avstander mellom tennene. Disse endringene i beinvev er assosiert med kompensatorisk hyperplasi av benmargen (erytroidkim), og som et resultat osteoporose av flate bein. Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan alvorlighetsgraden av kliniske symptomer være forskjellig. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er til disse personene det velkjente uttrykket til M.A. Chauffara: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen under en passende undersøkelse.

Diagnostikk:

Diagnosen bekreftes av en familiehistorie og en rekke laboratorietester.
Laboratoriedata
Hemogrammet avslører normokrom hyperregenerativ anemi av varierende alvorlighetsgrad. Innholdet av retikulocytter avhenger av alvorlighetsgraden av anemi og sykdomsperioden og varierer fra 50-60 til 500-600%; normocytter kan vises. En morfologisk undersøkelse av et rødt blodutstryk avslører karakteristiske morfologiske trekk: sammen med normale erytrocytter er det mikrosfærocytter - små, intenst fargede celler uten sentral opplysning som er karakteristisk for normale erytrocytter. Antall mikrosfærocytter kan variere fra 5-10 % til absolutt flertall. Det har blitt fastslått at jo større antall mikrosfærocytter, desto mer intens hemolyse. Under den hemolytiske krisen kan det være et nøytrofilt skifte, en akselerasjon av ESR.
Biokjemisk observeres indirekte hyperbilirubinemi, hvis grad avhenger av alvorlighetsgraden av den hemolytiske krisen. Nivået av haptoglobin reduseres.
I sternale punctate er det hyperplasi av den erytroide kimen, det leukoerytroblastiske forholdet reduseres til 1:2, 1:3 (mot 4:1 i normen) på grunn av cellene i den erytroide kimen.
Etter at pasienten forlater den hemolytiske krisen i perioden med hemolysekompensasjon, utføres erytrocytometri for å bekrefte diagnosen med konstruksjonen av Price-Jones-kurven og den osmotiske motstanden til erytrocytter bestemmes. Pasienter med arvelig mikrosferocytose er preget av en reduksjon i diameteren til erytrocyttene - den gjennomsnittlige diameteren til erytrocyttene er mindre enn 6,4 μm (diameteren til normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og en forskyvning av Price-Jones erytrocytometriske kurve til venstre . Et patognomonisk tegn er en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter. Normale indikatorer er: for minimal motstand (begynnelse av hemolyse) i 0,44% NaCl-løsning og for maksimal (fullstendig hemolyse) - i 0,32-0,36% NaCl-løsning. Typisk for sykdommen er en reduksjon i minimumsmotstanden til erytrocytter, det vil si at hemolyse begynner i en 0,6-0,65% NaCl-løsning. Den maksimale osmotiske motstanden kan til og med økes noe - i en 0,3-0,25 % NaCl-løsning.

Behandling av Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under den hemolytiske krisen er behandlingen konservativ. Pasienten er underlagt sykehusinnleggelse. De viktigste patologiske syndromene som utvikler seg under krisen er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Når du forlater krisen, utvides regimet, kostholdet, koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved utvikling av en bedringskrise er erstatningsbehandling med blodoverføring og stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednisolon 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 før debut, etc.).

En radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er, som gir praktisk utvinning, til tross for sikkerheten til sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad avtar). Den optimale alderen for operasjonen er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, regeneratorkriser er indikasjoner på splenektomi selv hos små barn. Det er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse, i en rekke land, har en månedlig administrering blitt vedtatt i ett år etter bicillin-5 splenektomi eller før en planlagt splenektomi, utføres immunisering med pneumokokk poliovaksine.

Prognosen for arvelig sfærocytose er gunstig. Men i alvorlige tilfeller er den hemolytiske krisen med utidig behandling alvorlig (mulig død).

Kosthold. Introduksjon til dietten av en økt mengde folsyre (mer enn 200 mcg / dag). Anbefalte produkter: fullkornsbakeprodukter, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakkede rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging:

Forebygging av arvelig sfærocytose reduseres til terapeutiske tiltak under kriser.

Arvelig sfærocytose er en hemolytisk anemi som oppstår som følge av skade på cellemembranen til røde blodlegemer. Samtidig blir permeabiliteten til membranen for natriumioner overdreven, og derfor får erytrocyttene en sfærisk form, de blir sprø og blir lett skadet.

Denne sykdommen er utbredt og forekommer i de fleste etniske grupper, men innbyggere i Nord-Europa er rammet.

Funksjon av sykdommen

Arvelig mikrosferocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er et brudd på overflaten eller membranen til røde blodlegemer. Som et resultat av lesjonen dannes de i form av en kule i stedet for flate skiver, som er litt bøyd innover. Sfæriske celler er mye mindre fleksible enn normale røde blodceller.

Hos et friskt individ reagerer milten med en immunrespons på invaderende patogener. Men med arvelig sfærocytose er passasjen av røde blodlegemer gjennom vevet i milten betydelig vanskeligere.

Den uregelmessige formen til røde blodlegemer fører til at dette organet ødelegger dem mye raskere. Denne patologiske prosessen kalles hemolytisk anemi. Normale blodceller lever opptil 120 dager, og påvirkes av sfærocytose - 10-30 dager.

Hovedtyper og former

I fravær av ytre anomalier vises de første tegnene på mikrosferocytose hovedsakelig i barndommen og ungdomsårene. I noen tid kan den eneste manifestasjonen være langvarig gulsott, som vokser i bølger.

Noen ganger bestemmes en sykdom hos et barn etter en undersøkelse av foreldrene. Tilbakefall oppstår med en økning i intensiteten av fargen på huden og slimhinnene. I tillegg kan symptomer på anemi vises. Utenfor perioden med forverring er det ingen karakteristiske tegn.

Hos spedbarn har levercellene ennå ikke modnet godt nok, og det er grunnen til at bilirubinindeksen når ganske høye verdier. I tillegg har de en mye mer uttalt giftig hjerneskade. I en eldre alder kan sykdomsforløpet falle sammen med manifestasjonen av kolelithiasis. Mulig klinisk kurs i slike former som:

lys;
gjennomsnitt;
tung.

Anemi syndrom avhenger i stor grad av nivået av hemoglobin. Pasientens velvære bestemmes i stor grad av hastigheten på dets reduksjon, alvorlighetsgraden av kurset, samt skade på andre organer.

Årsaker

Arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte. Hvis en av foreldrene har tegn på hemolytisk anemi, observeres også en lignende sykdom hos barnet. Andre tilfeller av sykdommen er også mulige, som er nye mutasjoner.

Det er fastslått at Minkowski-Choffard sykdom ikke bare oppstår på grunn av en genetisk disposisjon. Det er også andre faktorer som øker genmutasjoner. Disse inkluderer for eksempel:

svangerskap;
forgiftning av kroppen;
solbrenthet og langvarig eksponering for solen;
overoppheting og hypotermi;
tar visse medisiner;
Smittsomme sykdommer;
overførte operasjoner og skader;
stressende forhold.

Når du kjenner til alle disse provoserende faktorene, vil det være mulig å gjenkjenne Minkowski-Choffard-sykdommen i tide og utføre behandling. Dette vil forhindre utvikling av mulige komplikasjoner.

Funksjoner ved utviklingen av sykdommen

Patogenesen for utviklingen av arvelig sfærocytose er assosiert med tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet av proteiner og erytrocytter. Alle pasienter har mangel på spektriner i erytrocyttmembranen. Noen har en endring i sine funksjonelle egenskaper. Det er fastslått at mangelen på spektrin er direkte relatert til alvorlighetsgraden av sykdommen.

Genetisk skade på strukturen til erytrocytter fører til en økning i deres permeabilitet for akkumulering av væske og natriumioner. Dette fører til økt metabolsk belastning på cellene og sfærocyttdannelse. Når de beveger seg gjennom milten, begynner disse cellene å oppleve noen mekaniske vanskeligheter, og blir utsatt for alle slags uønskede effekter.

Det er mulig å oppdage arvelig sfærocytose hos barn og voksne under elektronmikroskopiske studier. Dette gjør det mulig å bestemme de eksisterende ultrastrukturelle endringene i erytrocytter. Erytrocyttene dør i milten. Hvis strukturen deres er skadet, er levetiden 2 uker.

Skader på erytrocytter i løpet av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er forårsaket av en genetisk faktor. Samtidig forverres eksisterende defekter betydelig, og slike kriser begynner å utvikle seg.Slike kriser kan fremprovoseres av ulike typer infeksjoner, visse kjemikalier og psykiske lidelser.

Kliniske manifestasjoner

Arvelig sfærocytose hos barn og voksne kan forekomme i ulike former og stadier. Symptomatologien til sykdommen avhenger i stor grad av dette. De fleste lider av patologi av moderat alvorlighetsgrad. Med et mildt kurs kan mange ikke engang være klar over tilstedeværelsen av patologi. Arvelig sfærocytose er preget av tilstedeværelsen av slike tegn som:

anemi;
gallestein;
gulsott.

Hver av disse statene har sine egne spesifikke manifestasjoner. Spherocytose provoserer en raskere ødeleggelse av røde blodceller enn friske celler, noe som kan føre til utvikling av anemi. I dette tilfellet blir huden mye blekere enn vanlig. Blant andre vanlige tegn på anemi i løpet av arvelig sfærocytose, bør følgende skilles:

dyspné;
rask tretthet;
svimmelhet;
irritabilitet;
kardiopalmus;
hodepine;
gulhet i huden.

Hemolytisk anemi i arvelig sfærocytose kan ha ganske alvorlige konsekvenser, så det er nødvendig å konsultere en lege i tide for å kunne forhindre utvikling av komplikasjoner.

Når blodceller blir ødelagt, frigjøres pyridinbilirubin raskt. Hvis røde blodlegemer brytes ned veldig raskt, fører dette til at det dannes mye bilirubin i blodet. Dens overskudd kan provosere utviklingen av gulsott. Det fører til at huden blir gulaktig eller til og med bronse. Det hvite i øynene kan også bli gult.

Et overskudd av bilirubin provoserer også dannelsen av gallestein, som kan samle seg i galleblæren hvis for mye bilirubin kommer inn i gallen. I dette tilfellet kan en person ikke ha noen symptomer i det hele tatt før steinene provoserer en blokkering av gallegangene. I dette tilfellet kan følgende symptomer observeres:

sterke smerter i magen;
kvalme;
tap av Appetit;
feber.

Minkowski-Choffard sykdom hos spedbarn kan ha litt forskjellige symptomer. Det vanligste symptomet er gulsott, ikke anemi. Dette er spesielt akutt i den første uken av en nyfødts liv. Sørg for å kontakte barnelegen din hvis du har symptomer som:

gulfarging av hud og øyne;
irritabilitet og angst;
baby sover for mye
det er problemer med fôring;
Jeg må skifte mer enn 6 bleier om dagen.

Hos barn med lignende patologi kan begynnelse av puberteten bli forsinket. I ungdomsårene viser sykdommen seg i form av forstørret milt, gulsott og anemi. Arvelig sfærocytose kan være merkbar fra selve fødselen av babyen, men de mest uttalte symptomene observeres i førskole- og skolealder. Tidlige manifestasjoner av sykdommen forhåndsbestemmer et mye mer komplekst forløp. Gutter lider ofte av denne patologien.

Hos et barn med tidlige manifestasjoner av sfærocytose er deformasjon av skjelettet og spesielt hodeskallen mulig. Hos pasienter oppdages patologiske endringer i hjertet og blodårene, noe som skyldes anemiforløpet.

En økning i størrelsen på milten er også karakteristisk. Organet blir stramt og smertefullt. I perioden med forverring er fargen på avføringen ganske mettet.

Gjennomføring av diagnostiske tiltak

Diagnose av Minkowski-Choffard sykdom innebærer en blodprøve. Ofte viser det seg å bestemme tilstedeværelsen av tegn på overføring av sykdommen fra foreldrenes side. I fravær av uttalte kliniske manifestasjoner kan en ubetydelig del av mikrosfærocytter og deres overgangsformer oppdages. Men i noen tilfeller avslører ikke selv en grundig undersøkelse koblinger med foreldre.

Når du utfører en blodprøve, kan et brudd på forholdet mellom leukocytter og erytrocytter oppdages. Hvis det normalt skal være 3 ganger flere leukocytter, vil et likt antall hvite og røde blodlegemer være et tegn på forløpet av den patologiske prosessen. Innholdet av blodplater i blodet endres ofte ikke.

Nivået av indirekte bilirubin under en biokjemisk studie er direkte proporsjonal med alvorlighetsgraden av hemolyseforløpet. I remisjonsstadiet er dette tallet omtrent 55-75 mmol / l, men under en krise øker det kraftig.

Hvis sykdommen fortsetter i den mildeste formen, forblir bilirubinindikatoren innenfor normalområdet. Dette indikerer normal funksjon av levercellene. steiner øker også nivået av bilirubin, siden det i stedet for galleblæren umiddelbart kommer inn i blodet.

Ved urinanalyse påvises hovedsakelig like mye urobilin og bilirubin. Normalt skal urobilin være fraværende. Når du utfører en studie av avføring, oppdages en økning i stercobilin, men når obstruktiv gulsott oppstår, er det kanskje ikke det. Når du undersøker en pasient, er legen oppmerksom på slike tegn som:

en kombinasjon av alvorlig blekhet i huden med en liten ikterisk fargetone;
rask puls;
lavtrykk;
forstørret lever og milt.

EKG viser tilstedeværelsen av takykardi, forgiftning er ledsaget av et tegn på myokarddystrofi, og i noen tilfeller oppstår arytmi. Ultralydundersøkelse hjelper til med å bestemme størrelsen på den forstørrede milten og leveren, tilstedeværelsen av gallestein.

En direkte Coombs-test vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av Minkowski-Choffard sykdom, som lar deg identifisere autoantistoffer festet på erytrocytter ved hemolytisk autoimmun anemi.

Differensialdiagnose er viktig for å stille en riktig diagnose. Røntgenundersøkelse er rettet mot å bestemme tilstedeværelsen av beindeformiteter. Vanskeligheter med diagnose oppstår når det kombineres med akutt viral hepatitt.

Funksjon av behandlingen

Det er ikke mulig å eliminere sykdommen på en konservativ måte. Noen av symptomene kan forbedres med kortikosteroidbehandling. Duodenal sondering anbefales også for å forhindre opphopning av steiner i gallen.

Minkowski-Chauffards sykdom kan behandles ved å fjerne milten, da dette organet ødelegger røde blodlegemer. Dette gjør det mulig å oppnå en stabil normalisering av patologiforløpet, samt en reduksjon i hyperbilirubinemi. Barn blir vanligvis operert etter 10 års alder.

Ved Minkowski-Choffard sykdom inkluderer kliniske anbefalinger en spesiell diett. For å gjøre dette anbefales det å introdusere bønner, frokostblandinger, soyabønner, hakkede rå grønnsaker, cottage cheese, sopp, bifflever i ditt vanlige kosthold. Det krever også inntak av en økt mengde folsyre i kroppen.

Funksjoner ved behandling under graviditet

Vitale indikasjoner krever blodoverføring, fjerning av milten, keisersnitt eller for tidlig induksjon av fødsel. Etter levering avgjøres spørsmålet om splenektomi på strengt individuelt grunnlag.

Fjerning av milten vil bidra til å kurere anemi. Den patologiske formen av blodceller vil forbli, men de vil ikke lenger bli ødelagt i milten. Benmargstransplantasjon lar deg delvis erstatte den hos en pasient med forstyrret cellestruktur med en frisk donor.

Splenektomi er hovedbehandlingen for arvelig mikrosferocytose. Etter operasjonen er pasienten nesten fullstendig helbredet, til tross for at erytrocyttene beholder sin sfæriske form. I tillegg vil dette forlenge levetiden til erytrocytter, siden hovedorganet de dør i vil bli fjernet.

Fjerning av milten utføres under slike forhold som:

hyppige hemolytiske kriser;
en betydelig reduksjon i hemoglobin;
miltinfarkt.

Det er imidlertid verdt å merke seg at denne operasjonen ikke utføres i tilfelle et mildt sykdomsforløp. Kolecystektomi innebærer fjerning av galleblæren i nærvær av steiner i den. Noen pasienter gjennomgår samtidig fjerning av milten og galleblæren. Hovedindikasjonen for splenektomi og kolecystektomi er tilstedeværelsen av gallestein med sterke smerter.

I løpet av arvelig sfærocytose forholder de seg til funksjonene i forberedelsen til operasjonen, samt den riktige rehabiliteringsprosessen. Noen uker før splenektomi er det nødvendig med introduksjon av hemofil, meningokokk- og pneumokokkvaksine. Livslang penicillin anbefales etter operasjonen for å forhindre utvikling av farlige infeksjoner.

Kirurgi er ikke anbefalt for barn under 5 år. Lysterapi brukes til å behandle alvorlig gulsott hos spedbarn. Ved arvelig sfærocytose hos barn er kliniske retningslinjer for profylakse for å forhindre utvikling av livstruende infeksjoner.

Et viktig stadium av behandlingen er påfyll av antall røde blodlegemer. For dette utføres en transfusjon av erytrocyttmasse eller vaskede erytrocytter. Vasking av erytrocytter kan redusere frekvensen og alvorlighetsgraden av negative reaksjoner på blodoverføring. Denne prosedyren utføres i henhold til vitale indikasjoner, det vil si hvis det er en trussel mot pasientens liv. En trussel mot livet til en person med tilstedeværelse av arvelig mikrosferocytose er en anemisk koma og alvorlig anemi.

Anemisk koma er preget av et kraftig tap av bevissthet med en fullstendig mangel på respons på ytre stimuli, som et resultat av utilstrekkelig oksygentilførsel til hjernen. Dette skjer som et resultat av en rask og betydelig reduksjon i nivået av røde blodlegemer.

Etter stabilisering av hemoglobinindikatorer, samt sammensetningen av humant blod, anbefales sanitærbehandling. Dette gjøres best på feriesteder med mineralkilder, da dette vil forhindre påfølgende dannelse av steiner i gallegangene.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av Minkowski-Choffard sykdom kan være direkte relatert til forløpet av patologi eller splenektomi. De mest alvorlige konsekvensene er anemisk koma, samt skade på enkelte indre organer. Dette er hovedsakelig karakteristisk for eldre mennesker med samtidige sykdommer.

Etter fjerning av den berørte milten kan det også oppstå ulike komplikasjoner, spesielt som:

trombose;
blødning fra skadede miltarterier;
lim prosesser;
tilstand av immunsvikt.

Med løpet av patologien oppstår akkumulering av blodplater, så det er en mulighet for å utvikle trombose etter operasjonen. Adhesiv sykdom provoseres av intervensjon i bukhinnen. Som et resultat utvikles fibrøse bånd og cicatricial forbindelse av tarmslynger.

Forebygging og prognose

Prognosen for arvelig sfærocytose er generelt gunstig. Men i de vanskeligste og farligste tilfellene av en hemolytisk krise, med feil eller utidig terapi, kan det til og med bli et dødelig utfall. Siden sykdommen er arvet fra foreldre, må det tas hensyn til at det er høy grad av risiko for å få et allerede sykt barn. Når arvelig sfærocytose oppstår hos bare en av foreldrene, er sannsynligheten for å utvikle patologi 50%. I dette tilfellet er barnet på permanent dispensasjonsjournal.

Det er for tiden umulig å forhindre forekomsten av en arvelig sykdom hos barn hvis foreldre lider av mikrosfærocytose. Sannsynligheten for å få et barn med sykdommen i dette tilfellet er veldig høy. Siden foreldre må ta hensyn til sannsynligheten for manifestasjon av sykdommen ikke umiddelbart, men i en lengre periode, er det viktig å beskytte babyen mot provoserende faktorer.

Imidlertid pågår det nå et arbeid for å bestemme det patologiske genet som provoserer forekomsten av denne sykdommen. Kanskje dette problemet blir løst snart.

Leger anbefaler også voksne pasienter å unngå betydelig hypotermi, stressende situasjoner, solbrenthet og forgiftning.

Utviklingen og sykdomsforløpet er basert på en genetisk defekt i erytrocytter. Dette fører til at en stor mengde vann og natriumioner trenger inn i de røde blodcellene. Det forekommer med en frekvens på omtrent 1 tilfelle per 4500 personer.