- Hvilke leger bør du kontakte hvis du har arvelig sfærocytose(Minkowski-Choffard sykdom)
Hva er arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)
Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- hemolytisk anemi på grunn av en defekt cellemembran erytrocytter blir permeabiliteten til membranen for natriumioner overdreven, og derfor får erytrocyttene en sfærisk form, blir sprø og gjennomgår lett spontan hemolyse.Arvelig sfærocytose er en utbredt sykdom (2-3 tilfeller per 10 000 innbyggere) og forekommer hos mennesker fra de fleste etniske grupper, men innbyggere i Nord-Europa er mer sannsynlig å bli syke.
Hva provoserer arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)
Arvelig sfærocytose overføres på en autosomal dominant måte. Vanligvis har en av foreldrene symptomer hemolytisk anemi. Sporadiske tilfeller av sykdommen (hos 25%) er mulig, som representerer nye mutasjoner.
Patogenese (hva skjer?) under arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)
PÅ patogenesen av arvelig sfærocytose 2 posisjoner er udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og elimineringsrollen til milten i forhold til sfæroidalt endrede celler. Hos alle pasienter med arvelig sfærocytose var det en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og hos noen - et brudd på deres funksjonelle egenskaper, og det ble funnet at graden av spektrinmangel kan korrelerer med alvorlighetsgraden av sykdommen.
En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til en overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Å danne sfærocytter mens du beveger deg gjennom milten begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dveler i den røde fruktkjøttet og blir utsatt for alle slags uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten påfører aktivt skade på sfærocytter, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse av cellemembranen med dens brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for erytrocyttdød; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om defekter i erytrocytter i arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår tilstander i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise realiseres. Kriser kan provoseres av infeksjoner, noen kjemikalier, psykiske traumer.
Symptomer på arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)
Arvelig sfærocytose kan manifestere seg fra nyfødtperioden, men mer uttalte symptomer finner man mot slutten av førskolealder og tidlig skolealder. Tidlig manifestasjon av sykdommen forhåndsbestemmer et mer alvorlig forløp. Gutter blir oftere syke.
Arvelig sfærocytose - hemolytisk anemi med en overveiende intracellulær type hemolyse, dette forårsaker også de kliniske manifestasjonene av sykdommen - gulsott, forstørret milt, stor eller mindre grad anemi, tendens til å danne steiner i galleblære.
Klager, kliniske og laboratoriesymptomer bestemmes i stor grad av sykdomsperioden. Utenom en hemolytisk krise kan det ikke være noen klager. Med utviklingen av en hemolytisk krise, klager om utmattelse, sløvhet, hodepine, svimmelhet, blekhet, gulsott, nedsatt appetitt, magesmerter, mulig temperaturøkning til høye tall, kvalme, oppkast, hyppig avføring, et formidabelt symptom - utseende av kramper.
Symptomatologien til krisen er i stor grad bestemt av anemi og avhenger av graden av hemolyse.
Ved fysisk undersøkelse er huden og de synlige slimhinnene bleke eller sitrongule. Hos barn med tidlige manifestasjoner av arvelig sfærocytose er skjelettdeformasjoner mulig, spesielt hodeskallen (tårn, firkantet hodeskalle, endring av tennene, etc.); genetiske stigma er ikke uvanlig. Pasienter er funnet varierende grader alvorlighetsgraden av endringen på delen av det kardiovaskulære systemet forårsaket av anemi. Karakterisert av hepatolienalt syndrom med en dominerende økning i milten. Milten er tett, glatt, ofte smertefull, noe som tilsynelatende forklares av spenningen i kapselen på grunn av blodfylling eller perisplenitt. Fargen på ekskrementer på krisetidspunktet er intens. Det bør bemerkes mulige svingninger i størrelsen på milten: en betydelig økning i hemolytiske kriser og en reduksjon i perioden med relativ velvære.
Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose kliniske symptomer kan uttrykkes ubetydelig. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er til disse personene det velkjente uttrykket til Chauffard refererer: "De er mer icteric than sick." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen under en passende undersøkelse.
Sammen med de mest typiske hemolytiske krisene ved alvorlig arvelig sfærocytose, er regenerative kriser mulig med symptomer på hypoplasi av en overveiende rød kim. beinmarg. Slike kriser kan utvikle seg akutt med ganske uttalte symptomer på anemi-hypoksi og observeres vanligvis hos barn etter 3 års alder. Regenerative kriser er kortvarige (1-2 uker) og er reversible i motsetning til ekte aplasi.
Arvelig sfærocytose kompliseres av dannelsen av pigmentsteiner i galleblæren og gallegangene, etter 10 år oppstår galleblærestein hos halvparten av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.
Diagnose av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)
Diagnose av arvelig sfærocytose er basert på slektshistorien, de kliniske dataene beskrevet ovenfor og laboratorietester. Den hemolytiske naturen til anemi bekreftes av normokrom normocytisk anemi med retikulocytose, indirekte hyperbilirubinemi, hvis alvorlighetsgrad avhenger av alvorlighetsgraden av hemolyse. Endelig diagnose er basert på de morfologiske egenskapene til erytrocytter og et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose - en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter.
De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig diameter av en erytrocytt karakteristisk trekk arvelig sfærocytose er en reduksjon i minimum osmotisk motstand (motstand) av erytrocytter - hemolyse begynner ved 0,6-0,7% NaCl (normen er 0,44-0,48% NaCl). For å bekrefte diagnosen er en betydelig reduksjon i minimum osmotisk motstand viktig. Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3 % NaCl). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det individer der, til tross for åpenbar sfærocytose, under normale forhold, er den osmotiske stabiliteten til erytrocytter normal. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter en foreløpig daglig inkubasjon av erytrocytter.
Forløpet av arvelig sfærocytose bølgete. Etter utviklingen av krisen forbedres kliniske og laboratorieparametere og det oppstår remisjon, som kan vare fra flere uker til flere år.
differensialdiagnose. Arvelig sfærocytose bør skilles fra andre medfødte hemolytiske anemier. Familiehistoriedata, blodutstryk og osmotisk resistens av erytrocytter er av størst diagnostisk verdi.
Av de andre sykdommene er arvelig sfærocytose primært differensiert fra hemolytisk sykdom nyfødte, i høyere alder - med viral hepatitt, autoimmun hemolytisk anemi.
Behandling av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)
Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under den hemolytiske krisen er behandlingen konservativ. Pasienten er underlagt sykehusinnleggelse. Hoved patologiske syndromer, som utvikler seg under krisen, er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Når du forlater krisen, utvides regimet, kostholdet, koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved en regeneratorkrise er eog stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednison 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 inntil retikulocytose vises, etc.).
Radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er splenektomi, som gir praktisk utvinning, til tross for sikkerheten til sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad reduseres). Den optimale alderen for operasjonen er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, regeneratorkriser er indikasjoner på splenektomi selv hos små barn. Det er en økt tendens til Smittsomme sykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse, i en rekke land, har en månedlig administrering blitt vedtatt i ett år etter bicillin-5 splenektomi eller før en planlagt splenektomi, utføres immunisering med pneumokokk poliovaksine.
Prognose med arvelig sfærocytose gunstig. Men i alvorlige tilfeller av hemolytisk krise når ikke rettidig behandling er alvorlig (muligens dødelig).
Siden arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte med en ganske høy genpenetranse, må det tas i betraktning at risikoen for å få et sykt barn (uavhengig av kjønn) i nærvær av arvelig sfærocytose hos en av foreldrene er 50 % . Barn med arvelig sfærocytose er under konstant pleie.
Kosthold. Introduksjon til dietten av en økt mengde folsyre (mer enn 200 mcg / dag). Utvalgte produkter: bakeri produkter fra fullkornsmel, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, knust rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.
Forebygging av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)
Arvelig sfærocytose kan ikke forhindres. Imidlertid kan personer med arvelig sfærocytose ønske å konsultere en genetisk rådgiver for å diskutere muligheten for å identifisere det defekte genet som forårsaker sykdommen hos barna deres.
Minkowski-Choffard sykdom er en arvelig patologi som kan manifestere seg hos små barn. Den viktigste manifestasjonen av denne sykdommen er utviklingen av anemi (anemi), på grunn av for tidlig ødeleggelse et stort antall defekte røde blodlegemer i milten. Hyppigheten av denne patologien er 2-3 tilfeller per 10 000 fødte barn.
Årsaker og utviklingsmekanismer
Erytrocytter har en størrelse på 7-8 mikron og formen av en bikonkav skive. Dette lar dem passere fritt i kapillærene (mest små fartøyer gjennom veggen hvis gassutveksling skjer i vevet og deres ernæring). Ved Minkowski-Choffard sykdom (mikrosferocytose), på grunn av en genfeil, blir syntesen av erytrocyttcelleveggen forstyrret, og mengden spøkelsesprotein i den reduseres. Dette fører til en økt strøm av natrium- og vannioner inn i erytrocytten, noe som fører til deres "oppblåsthet". De får en sfærisk form og mister sin elastisitet. På tidspunktet for passasje av en slik erytrocytt gjennom karene (bihulene i milten), er den skadet og etter flere slike passasjer blir den ødelagt. Dette fører til en reduksjon i antall røde blodlegemer og utvikling av hemolytisk anemi. Et slikt defekt gen kan overføres til et barn fra 
en av foreldrene (hvis han har samme sykdom). Mindre vanlig er mikrosferocytose resultatet av en primær mutasjon når begge foreldrene er friske. Primær mutasjon oppstår vanligvis under prenatal utvikling under påvirkning av provoserende faktorer, som inkluderer:
- Eksponering for ioniserende stråling (stråling, røntgenstråler).
- Svelging av et foster i utvikling kjemiske substanser som påvirker genomet til cellene (salter tungmetaller, sykliske hydrokarboner, medisiner, alkohol, nikotin, narkotiske stoffer).
- Infeksjon av fosterorganismen - spesielt under en virusinfeksjon integreres virusets DNA i genomet til cellene og fører til en mutasjon av genene deres.
Alle disse provoserende faktorene kan føre til dannelsen av andre misdannelser, så en kvinne bør prøve sitt beste for å begrense deres innvirkning.
Fysiologisk er milten en slags "erytrocytgraveyard", det er i den utnyttelsen av erytrocytter skjer ved slutten av livet, som i gjennomsnitt varer 90-120 dager.
Symptomer
Manifestasjoner av patologi avhenger av alvorlighetsgraden og antallet endrede erytrocytter. I de fleste tilfeller vises de primære symptomene hos et barn i førskolealder og tidlig skolealder. Forløpet av mikrosferocytose er bølgende. Det er preget av tilstedeværelsen av en hemolytisk krise (samtidig ødeleggelse av et stort antall røde blodlegemer) og interiktal periode. Hoved klinisk manifestasjon den interiktale perioden av sykdommen eller Minkowski-Choffard-syndromet er tegn på anemi, som inkluderer blekhet i huden, slimhinner og sklera i øynene, deres svake gulhet. Hemolytisk krise er preget av slike kliniske manifestasjoner:
Tilstedeværelsen av slike symptomer og deres alvorlighetsgrad bestemmes av antall ødelagte røde blodlegemer.
Noen ganger lang tid en slik patologi av erytrocytter kan manifestere seg i absolutt ingenting. Det eneste symptomet i slike tilfeller er en knapt merkbar gulhet i huden og sclera, som har en grønnaktig fargetone.
Komplikasjoner og konsekvenser
Alvorlig form for Minkowski-Choffard syndrom tidlig barndom, kan langvarig anemi føre til et etterslep i barnets mentale og somatiske utvikling, noe som er nesten umulig å korrigere i fremtiden. Derfor veldig viktig poeng i vellykket behandling av denne patologien er tidlig påvisning av den patologiske prosessen.
Diagnostikk
Diagnose av denne sykdommen er enkel. I en klinisk blodprøve avslører mikroskopi av et utstryk farget ifølge Romanovsky-Giemsa endrede erytrocytter i form av små kuler. De mister formen til en bikonkav skive. For å bestemme alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, telles de endrede formene med beregningen av deres forhold til det totale antallet erytrocytter. Klinisk signifikant er forløpet av patologi, der mikrosfærocytter utgjør 10-20% av totalt antall erytrocytter.
For rettidig diagnose av Minkowski-Chaffard sykdom og andre sykdommer i blodsystemet, anbefales det å gjennomføre en forebyggende blodprøve for et barn en gang i året.
Behandling
Behandlingstaktikk avhenger av alvorlighetsgraden av prosessen. I den interiktale perioden og lett kurs mikrosferocytose, aktiv terapeutiske tiltak blir ikke utført. Under utviklingen av et angrep av hemolytisk anemi, blir barnet innlagt på et sykehus hvor avgiftningsterapi utføres, rettet mot å fjerne forfallsproduktene av hemoglobin (bilirubin) fra kroppen, rask gjenoppretting av antall røde blodlegemer ( vitaminer, jernpreparater). Et alvorlig forløp med et stort antall mikrosfærocytter krever en splenektomi (fjerning av milten). Samtidig reduseres ikke antallet endrede erytrocytter, men deres ødeleggelse skjer ikke lenger når de passerer gjennom milten. Dette alternativet er en metode for radikal terapi for Mikovsky-Choffard sykdom.
Prognosen for Minankowski-Choffard sykdom er gunstig med tidlig påvisning av patologi og rettidig behandling, spesielt for å forhindre utvikling av anemi, som påvirker videre utvikling barn.
22.08.2017
Arvelig sfærocytose er en patologi der intracellulære defekter provoserer ødeleggelsen av røde blodceller, som et resultat av at anemi av Minkowski Chauffard utvikler seg. I følge statistikk oppdages sykdommen hos 2 av 10 tusen mennesker. Oftere diagnostiseres patologi hos spedbarn, men symptomer hos barn vil dukke opp senere, nærmere skolealder. Stor kvantitet tilfeller er gutter. Enn i mer tidlig alder sykdommen viser seg, jo mer alvorlig vil symptomene være.
Årsaken til utviklingen av patologi hos barn er arv. En nær slektning har sykdommen i 50 % av tilfellene. Arv er autosomal dominant - barnet får en defekt erytrocyttmembran som natriumioner passerer gjennom.
På grunn av denne defekten akkumuleres væske i cellen, erytrocytten svulmer, formen endres til sfærisk. Erytrocytt av utseende blir til en sfærocytt.
Den deformerte blodcellen mister sin elastisitet, i milten forvandles den fra en sfærocytt til en mikrosfærocytt, og mister en del av membranen. Alle de ovennevnte prosessene forkorter levetiden betydelig blodcelle- i stedet for de foreskrevne 120 dagene for en sunn erytrocytt, lever en skadet kun 10 dager.
Blodcellers død er ledsaget av frigjøring av indirekte bilirubin, som skilles ut fra kroppen av tarmene og blære derfor oppdages ofte steiner i gallegangene og galleblæren.
Symptomer på arvelig sfærocytose
Medfødt hemolytisk anemi hos en nyfødt
Mikrosfærocytisk anemi kan manifestere seg i alle aldre, inkludert spedbarn, men tegn på patologi blir mer uttalt nærmere grunnskole. Hos babyer oppdages hemolytisk anemi tilfeldig når en rutinemessig undersøkelse og diagnose av patologi utføres.
Hvis sykdommen begynner å manifestere seg hos en nyfødt, vil forløpet være alvorlig.
Hvor mye anemi som vil manifestere seg, vil avhenge av hvor uttalt hemolyse er, eller rettere sagt, hvor mye prosessen med ødeleggelse av røde blodlegemer skjer. Hvis det for øyeblikket ikke er noen forverring av sykdommen, vil det ikke være noen tegn. I perioden med forverring stiger temperaturen, det oppstår en svak tilstand, svimmelhet, tap av appetitt og hodepine kan oppstå.
De viktigste tegnene som karakteriserer Minkowski-Choffard sykdom:
- gulsott. alltid preget av gulsott, noen ganger det det eneste symptomet, som oppdages i lang tid hos pasienten. Alvorlighetsgraden av gulsott avhenger av hvor intensivt den røde blodceller i kroppen, hvordan leveren kombinerer glukuronsyre med bilirubin;
- forstørret milt. Orgelet begynner å stikke utover kantene til ribbeina med omtrent 2-3 cm, noe som forårsaker tyngde på venstre side av ribbeina;
- fekale masser får en mørk brun farge, siden de inneholder mye stercobilinpigment;
- hvis sykdommen allerede pågår i lang tid, øker leveren i størrelse. Hvis en person lider av ukomplisert hemolyse, forblir dimensjonene til leveren uendret;
- mulige angrep av kolecystitt og kolelitiasis, siden patologi provoserer dannelsen av steiner i galleblæren. Ved blokkering galleveier obstruktiv gulsott kan begynne med steiner. Med denne utviklingen av hendelser vil nivået av direkte bilirubin stige kraftig, og det er derfor urinen blir mørk farge. Pasienten vil føle alvorlig kløe hud, temperaturen vil stige, smerte vil vises til høyre under ribbeina;
- hos barn er tidlig arvelig sfærocytose manifestert av utviklingsforstyrrelser i beinene i skallen og ansiktsskjelettet. Med en slik sykdom er barnets øyehuler innsnevret, nesen er salformet, skallen er firkantet, tennene utvikler seg ikke riktig;
- hos unge mennesker og eldre pasienter kan Minkowski-Choffard anemi provosere trofiske sår på underbenet, som er forårsaket av liming av røde blodlegemer i de små kapillærene i underekstremitetene;
- anemi kan forårsake forstyrrelser i funksjonen til det kardiovaskulære systemet.
Alvorlighetsgraden av symptomene ved anemi varierer, patologien viser seg ikke før en viss tid, nivået av hemoglobin i blodet avtar gradvis. De uttrykte symptomene er karakteristiske for perioden med forverring. Arvelig sfærocytose fortsetter i bølger - perioder med remisjon veksler med kriser, når symptomer ofte vises.
Hemolytisk krise vil manifestere seg som følger:
- gulhet i huden og sclera, pasienten klager over døsighet og alvorlig kløe i huden;
- mot bakgrunnen av ødeleggelsen av røde blodlegemer, stiger temperaturen;
- hvis kramper vises, må du gå til ambulansen, symptomet er ugunstig;
- på bakgrunn av smerter i magen, kvalme og oppkast observeres, blir trangen til å tømme stadig hyppigere.
Det er vanskelig å assosiere hyppigheten av kriser med noen faktorer. Noen pasienter, bortsett fra gulsott, har ingen eksacerbasjoner, og med denne eneste klagen går de til legen. Hypotermi, graviditet, tilhørende infeksjoner kan forårsake en hemolytisk krise.
Noen ganger er anemi så asymptomatisk at patologi oppdages tilfeldig under en rutinemessig full undersøkelse. Remisjon kan vare fra et par uker til måneder eller til og med år.
Diagnose av mikrosferocytisk anemi
Legen foreskriver en blodprøve og ultralyd bukhulen
Hvis noen av de ovennevnte symptomene begynte å plage, er det bedre å umiddelbart kontakte en spesialist - en hematolog. Legen vil gjennomføre en undersøkelse, finne ut tilstedeværelsen av sykdommer i familien, undersøke pasienten. For en nøyaktig diagnose trenger du laboratoriediagnostikk. Legen vil henvise deg til generell analyse blod, hvor de bestemmer ESR-indikator, vil avsløre typen og alvorlighetsgraden av anemi, formen på røde blodceller.
Du må også gjennomgå en biokjemisk blodprøve for å avklare nivået av jern i blodet og bilirubin. Ikke mindre viktig vil være studiet av erytrocytosmotisk resistens. I noen tilfeller kan en benmargspunktur være nødvendig. En slik prosedyre foreskrives bare hvis legen finner det vanskelig å stille en nøyaktig diagnose, eller rettere sagt, det er ikke nok informasjon til å diagnostisere Minkowski-Choffard-anemi.
I tillegg til listen over diagnostikk som er oppført ovenfor, kan ultralyd av organene i bukhulen foreskrives for å vurdere størrelsen på milten og leveren, tilstedeværelsen av gallestein.
Behandling av hemolytisk anemi
I alvorlige tilfeller fjernes milten
Etter at diagnosen er stilt, kan legen velge behandlingsmetode. Terapi vil være gradvis og langvarig. Pasienter bør stille inn at restitusjon vil ta lang tid, og tidspunktet vil avhenge av pasientens alder, alvorlighetsgraden av patologien og testresultater.
Hvis sykdommen er mild, er hovedvekten lagt på kostholdskorreksjon. Retter skal inneholde nødvendig for kroppen sporstoffer, spesielt de som er rike på folsyre og jern. Kostholdet bør inneholde følgende matvarer: kål og asparges, nøtter og gulrøtter, mais og belgfrukter, tomater og cottage cheese, vannmeloner og sitrusfrukter, bokhvete og frukt.
Pasienten er innlagt på sykehus konservativ behandling. Anemi i alderdommen er vanskelig å behandle, slike pasienter har høy risiko for å utvikle en hemolytisk krise, og det kan føre til døden.
Splenektomi eller fjerning av milten er en operasjon som bare utføres i de mest ekstreme tilfeller, når konservativ terapi kan ikke stoppe sykdommen. Hvis milten fjernes, vil dette øke nivået av røde blodlegemer og hemoglobin i blodet. Allerede et par dager etter operasjonen får huden til pasientene sunt utseende, mister matthet og gulhet.
Forbedringer er bekreftet og laboratorieforskning. Splenektomi utføres på barn fra 4-6 år. Det er tilrådelig å ikke utsette operasjonen hvis det er nødvendig, da dette kan føre til farlige forandringer i bukspyttkjertelen og leveren.
For å forhindre komplikasjoner bør personer som er utsatt for Minkowski-Choffard-anemi registreres hos en lege. For å holde nivået av røde blodlegemer, bilirubin og hemoglobin normalt, må pasienten ta visse medisiner og vitaminer, ta tester og overvåke helsen. Hvis testresultatene viser endringer, vil tilstanden begynne å forverres.
De som har, kan testes hver sjette måned for å overvåke blodtellingen. En gang i året gjennomgår slike mennesker behandling. For omtrent to tiår siden ble anemi behandlet med hormoner, men nå anser leger denne tilnærmingen for å være ineffektiv, så de tyr ikke til en slik praksis. Prognosen er gunstig dersom det ble utført en operasjon for å fjerne milten. I dette tilfellet vil manifestasjonene av hemolytisk anemi ikke forstyrre og forverre helsetilstanden.
Hvis patologien er alvorlig, kan den forårsake dannelse av gallestein og levercirrhose. Ved hemolytisk krise er det risiko for hjerneødem, i så fall er prognosen negativ.
Gravide kvinner er foreskrevet en annen standard behandling, er det viktig å beskytte fosterets helse. Leger anbefaler å søke. I ekstreme situasjoner gjøres en transfusjon ved å tilføre erytrocyttmassen. I alle fall bør en gravid kvinne konstant overvåke tilstanden hennes ved å besøke legen.
En viktig betingelse vellykket behandling, som med andre plager, er rettidig diagnose og behandling. Denne typen anemi går ikke over av seg selv, du bør ikke behandles etter råd fra bekjente eller Internett-venner, dette er full av alvorlig forverring av helsen.
Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er en hemolytisk anemi, som er basert på strukturell eller funksjonelle lidelser membranproteiner, fortsetter med intracellulær hemolyse.
Den tyske terapeuten O. Minkowski (1900) var den første som beskrev familiær hemolytisk anemi; M.A. Chauffard (1907), en fransk terapeut, fant hos pasienter en reduksjon i motstanden til erytrocytter og en økning i hemolyse forbundet med dette.
Sykdommen er allestedsnærværende, med en forekomst på 1:5000 i befolkningen. Det overføres på en autosomal dominant måte; ca. 25 % av tilfellene er sporadiske, på grunn av fremveksten av en ny mutasjon.
Det er mer vanlig blant innbyggere i Nord-Europa, hvor forekomsten av sykdommen er 1 per 5000 innbyggere.
Autosomal dominant arv forekommer i omtrent 75 % av tilfellene. Hos familiemedlemmer til pasienten kan alvorlighetsgraden av anemi og graden av sfærocytose variere. I 25 % av tilfellene er det ingen familiehistorie. Noen pasienter har endringer laboratorieindikatorer er minimale, noe som tyder på en autosomal recessiv arvemåte, de resterende tilfellene er et resultat av spontane mutasjoner.
Behandling av Minkowski-Choffard sykdom
Behandling i perioden med hemolytisk krise består i å utføre erstatningsterapi med erytrocyttmasse med en reduksjon i hemoglobin under 70 g / l. I noen tilfeller er infusjonsbehandling nødvendig for avgiftningsformål. På høye priser bilirubinbehandling med albumin er indisert. I den ikke-kriseperioden bør behandling utføres koleretiske stoffer. Når tung flyt sykdommer i kombinasjon med forsinkelse fysisk utvikling ledsaget av hyppige kriser som krever konstant erstatningsterapi, er splenektomi indisert. I tillegg er indikasjonen for splenektomi utvikling av hypersplenisme. Splenektomi fører ikke til en kur for denne patologien, men etter fjerning av milten forsvinner hovedspringbrettet for ødeleggelse av røde blodlegemer og deres forventede levetid forlenges. Som regel, hos barn med fjernet milt, kommer ikke hemolytiske kriser tilbake. Det er også negative sider splenektomi. Fjerning av milten påvirker den immunologiske reaktiviteten til barnets kropp negativt, det er en reduksjon i den fagocytiske aktiviteten til leukocytter, økt mottakelighet for parasittiske, sopp- og virusinfeksjoner. Det antas at fjerning av milten fører til utvikling av hyposplenisme syndrom, manifestert i en reduksjon i vitalitet, fenomener med mental labilitet og nedsatt arbeidsevne. Potensielle risikofaktorer for splenektomi er tekniske vanskeligheter under operasjon hos pasienter med store størrelser organ, utvikling av blødning under og etter operasjonen, samt smittsomme og septiske komplikasjoner. Dødstilfeller fra bakterielle infeksjoner Inn sent postoperativ periode hos barn som gjennomgikk splenektomi før fylte 5 år. Derfor anbefales ikke splenektomi før fylte 5 år. Forberedelse til splenektomi inkluderer introduksjon 2 uker før operasjon pneumokokk, meningokokkvaksiner, administrering av glukokortikoider, IVIG. I løpet av de neste 2 årene er månedlig administrering av bicillin-5 indisert. De siste årene har laparoskopisk splenektomi blitt utført mye, som har betydelig færre operasjonsstuer og postoperative komplikasjoner, etterlater minimum kosmetisk defekt reduserer lengden på pasientens opphold på sykehuset. Et alternativ til splenektomi kan betraktes som endovaskulær okklusjon av milten - innføring av stoffer i miltarterien som forårsaker dens spasmer og deretter fører til utvikling av miltinfarkt. 2-5 % av vevet etter organokklusjon beholder blodtilførselen på grunn av kollateraler. Dette støtter den immunologiske reaktiviteten til kroppen, noe som er viktig for pediatrisk praksis. Denne operasjonen har et minimum antall komplikasjoner. I utlandet, for å redusere risikoen for komplikasjoner etter operasjon, brukes proksimal miltemboli oftest noen dager før splenektomi.
Minkowski-Choffard anemi inntar ikke den siste plassen i prevalens blant alle anemier. I følge noen data er det 2 til 4 pasienter med denne sykdommen per 10 000 mennesker. Forsøk på å identifisere årsakene til denne anemien ble gjort allerede på 1800-tallet, men da var det fortsatt vanskelig å fastslå at sykdommens patogenes var skjult i arvelig faktor, som forårsaker et brudd på den normale formen for røde blodlegemer.
Etiologi og patogenese av Minkowski-Choffard anemi
Som du vet, for normal funksjon av en erytrocytt, er det nødvendig å opprettholde sin normale form, ellers vil erytrocytten ganske enkelt ikke passere gjennom karets lumen. Proteinspektrinet er involvert i å opprettholde den bikonkave formen til erytrocytten. Ved Minkowski-Choffard-anemi er det en defekt i syntesen av dette proteinet. I tillegg er det en forstyrrelse i arbeidet til ATPase, som et resultat av at det er økt inntak av natrium og vann i cellen. Dette fører til at erytrocytten har form av en kule og har liten størrelse. På grunn av dette synker erytrocyttens evne til å gjenopprette sin struktur etter å ha passert gjennom karene, så når disse blodcellene passerer gjennom miltens intersinusrom, blir de som har en patologisk form ødelagt. På grunn av dette, i stedet for 120 dager med arvelig mikrosferocytose, lever en erytrocytt bare 10.
Klinikk for Minkowski-Choffard anemi
Siden Minkowski-Choffard-anemi oftest begynner å manifestere seg i barndommen, møter barneleger det i praksis oftest. Mest viktige symptomer sykdommer er anemi, gulsott, forstørret milt, skjelettforandringer. Ødeleggelsen av røde blodlegemer oppstår ofte i kriser, som kan provoseres av narkotika, infeksjoner. Pasienter er preget av blekhet og gulsott. hud, økt hjertefrekvens og respirasjonsfrekvens, kvalme og oppkast og magesmerter er mulig. Fra siden av skjelettet er en endring i hodeskallens form mulig, som tar form av et tårn, øynene kan ha stor avstand, et bilde av den gotiske ganen og et brudd på tannsettet kan observeres.
Under en hemolytisk krise, lavt nivå hemoglobin (mindre enn 70 g/l). Minkowski-Choffard-anemi er preget av en reduksjon i maksimal og minimum osmotisk motstand til erytrocytter, Price-Jones-kurven er forskjøvet til venstre. I farget blodutstryk er mikrosfærocytter definert som intenst fargede celler som ikke har lysninger i midten som er karakteristiske for erytrocytter. Bilirubin i biokjemisk analyse blod økte hovedsakelig på grunn av ukonjugert.
Det skal bemerkes at sykdommen kan fortsette ganske gunstig i årevis. Noen ganger er arvelig mikrosferocytose komplisert av kolelithiasis.
Behandling av Minkowski-Choffard anemi
Behandling av Minkowski-Choffard anemi med mild og middels grad Tyngdekraften prøver å lede konservativt. For denne bruken infusjonsbehandling: løsninger av glukose, reopoliglyukin, hemodez. På alvorlig grad utføre en splenektomi optimal alder barn som er 5-6 år. PÅ spesielle anledninger må ty til transfusjon av erytrocyttmasse.
For et barn med Minkowski-Choffard-anemi er det viktig å følge en diett som sparer leveren, for ikke å forstyrre arbeids- og hvileregimet. Foreldre til dette må forklare det tilrådelige med vaksinasjoner for å forhindre virus- og bakterieinfeksjoner.