Мутация
Слайдове: 18 Думи: 438 Звуци: 0 Ефекти: 117Мутации. Определение за мутация. Мутациите възникват случайно в природата и се откриват в потомците. "Всяко семейство си има черна овца". Мутациите могат да бъдат доминантни или рецесивни. Доминираща мутация жълто. Рецесивни мутации: голи \вляво\ и без коса \вдясно\. Varitint waddler. Доминиращо зацапване. Неврологична мутация на замръзване във всяка позиция. Мутация в японски валсиращи мишки причинява странно въртене и глухота. Хомоложни мутации. Идентични или подобни мутации могат да възникнат при видове с общ произход. Холандска шарена мутация. Косопад. „Имало едно време безопашата котка, която уловила безопашата мишка.“ - Мутация.ppt
Мутация в биологията
Слайдове: 20 Думи: 444 Звуци: 0 Ефекти: 13Подравняване... Мутации и селекция. Днес ще се съсредоточим върху мутациите. CDS, кодираща последователност – генна кодираща последователност. Схема на репликация. Видове мутации. Причините за мутациите са различни. CDS мутации и селекция. Как да се покаже връзката предшественик-потомък за нуклеотидите? „Наследяване“ на аминокиселинен остатък на протеин. Проблем с подравняването. Пример за подравняване. Какво да правим с остатъците, които не трябва да се изчистват? Изравняване и еволюция. Последователности на протеина на обвивката от два щама на Coxsackievirus. Последователности на протеина на обвивката от два щама на Coxsackievirus и човешки ентеровирус. - Мутация в биологията.ppt
Видове мутации
Слайдове: 20 Думи: 323 Звуци: 0 Ефекти: 85Мутацията е източникът на формирането на биологичното разнообразие. Какво е значението на появата на мутации за процеса на еволюцията? Хипотеза: Мутациите могат да бъдат както вредни, така и полезни. Цели на изследването. Видове мутации. Как може да се промени генетичният материал? Мутация. Променливост. Геном. ген. Хромозома. Модификация. Наследствена. Ненаследствени. Фенотипна. Генотипна. Условия на околната среда. Комбинативен. Мутационни. Митоза, мейоза, оплождане. Мутации. Нов знак. Генетичен материал. Мутагенеза. Мутант. Свойства на мутациите. Внезапно, случайно, ненасочено, наследствено, индивидуално, рядко. - Видове мутации.ppt
Генни мутации
Слайдове: 57 Думи: 1675 Звуци: 0 Ефекти: 2Определение. Класификация на генните мутации. Номенклатура на генните мутации. Значението на генните мутации. Биологични антимутационни механизми. Генни свойства. Продължаваме да говорим за реакции, включващи ДНК. Лекцията беше трудна за разбиране. Един мутон, най-малката единица мутация, е равен на двойка допълващи се нуклеотиди. Генни мутации. Определение. Нека ви напомня: Структурата на еукариотния ген. Генните мутации са всякакви промени в нуклеотидната последователност на гена. Гени. структурни - кодират протеин или тРНК или рРНК. Регулаторни – регулират работата на структурните. Уникален - по едно копие на геном. - Генни мутации.ppt
Примери за мутации
Слайдове: 21 Думи: 1443 Звуци: 0 Ефекти: 21Мутации. Цели на работата. Въведение. Всяка промяна в ДНК последователността. Мутациите в зародишните клетки на родителите се наследяват от децата. Класификация на мутациите. Геномни мутации. Хромозомите са подредени по размер. Структурни мутации. Различни видовехромозомни мутации. Генни мутации. Наследствено заболяване фенилкетонурия. Примери за мутации. Индуцирана мутагенеза. Линейна зависимост от дозата на облъчване. Фенилаланин, ароматна аминокиселина. Тирозин, ароматна аминокиселина. Броят на мутациите рязко намалява. Генна терапия. Методи за трансплантация на тъкани. Бели дробове на мишки 3 дни след заразяване с ракови клетки. - Примери за мутации.ppt
Процес на мутация
Слайдове: 11 Думи: 195 Звуци: 0 Ефекти: 34Еволюционната роля на мутациите. Популационна генетика. С.С. Четвериков. Насищане на естествените популации с рецесивни мутации. Флуктуации в честотата на гените в популациите в зависимост от действието на факторите външна среда. Процес на мутация -. Преброено. Средно една гамета от 100 хиляди е 1 милион. Гаметата носи мутация в специфичен локус. 10-15% от гаметите носят мутантни алели. Ето защо. Естествените популации са наситени с голямо разнообразие от мутации. Повечето организми са хетерозиготни за много гени. Може да се гадае. Светъл цвят - aa Тъмен цвят - AA. - Процес на мутация.ppt
Примери за мутационна изменчивост
Слайдове: 35 Думи: 1123 Звуци: 0 Ефекти: 9Мутационна изменчивост. Форми на изменчивост. Теория на мутациите. Класификация на мутациите. Класификация на мутациите според мястото на тяхното възникване. Класификация на мутациите според характера на тяхното проявление. Доминантна мутация. Класификация на мутациите по адаптивна стойност. Генни мутации. Геномни мутации. Генеративни мутации. Синдром на Клайнфелтер. Синдром на Шершевски-Търнър. Синдром на Патау. Синдром на Даун. Хромозомни мутации. Изтриване. Дублиране. Транслокации. Подмяна на основи. Първична структура на хемоглобина. Мутация в ген. Синдром на Морфан. Прилив на адреналин. R. Хемофилия. Предотвратяване. - Примери за мутационна изменчивост.ppt
Мутационна изменчивост на организмите
Слайдове: 28 Думи: 1196 Звуци: 0 Ефекти: 12Генетика и еволюционна теория. Проблемен въпрос. Мишена. Задачи. Естественият подбор е водещият, движещ фактор на еволюцията. Променливостта е способността за придобиване на нови характеристики. Променливост. Променливост на модификацията. Наследствена изменчивост. Комбинативна изменчивост. Генетични програми. Мутационната променливост е основният материал. Мутации. Класификацията е условна. Хромозомни и геномни мутации. Усложняване на организацията на живите същества. Генни (точкови) мутации. Какво се случва с индивида? Популацията е елементарна единица на еволюционния процес. - Мутационна изменчивост на организмите.ppt
Видове мутационна изменчивост
Слайдове: 16 Думи: 325 Звуци: 0 Ефекти: 12Мутационна изменчивост. Наследствена изменчивост. Фактори, причиняващи мутации. Характеристики на мутационната изменчивост. Видове мутации според ефекта им върху организма. Видове мутации чрез промяна на генотипа. Хромозомни мутации. Хромозомни мутации при животни. Промяна в броя на хромозомите. Полиплоидия. Синдром на Даун. Промени в генната структура. Геномни мутации. Генни мутации. Видове променливост. Домашна работа. - Видове мутационна изменчивост.pptx
Мутационна изменчивост
Слайдове: 17 Думи: 717 Звуци: 0 Ефекти: 71Мутационна изменчивост. Генетика. От историята: Мутации: Мутационната променливост е свързана с процеса на образуване на мутации. Кой го е създал: Организмите, в които е възникнала мутация, се наричат мутанти. Теорията за мутацията е създадена от Хуго де Вриз през 1901-1903 г. Разделител на слайдове. Според метода на възникване По отношение на ембрионалния път Според адаптивната стойност. Чрез локализация в клетката. Класификация на мутациите. Според начина на възникване. Има спонтанни и индуцирани мутации. Мутагените са три вида: физични, химически и биологични. По отношение на зародишния път. - Мутационна изменчивост.ppt
Наследствена изменчивост
Слайдове: 14 Думи: 189 Звуци: 0 Ефекти: 0Наследствена изменчивост. Сравнение на модификационна и мутационна вариабилност. Нека проверим знанията си. Комбинативна изменчивост. Случайна комбинация от гени в генотип. Мутациите са внезапни, постоянни промени в гените и хромозомите, които се предават по наследство. Механизъм на мутациите. Геномиката води до промени в броя на хромозомите. Генетично свързано с промени в нуклеотидната последователност на ДНК молекула. Хромозомните са свързани с промени в структурата на хромозомите. Цитоплазмата е резултат от промени в ДНК на клетъчни органели - пластиди, митохондрии. Примери за хромозомни мутации. - Наследствена изменчивост.ppt
Видове наследствена изменчивост
Слайдове: 24 Думи: 426 Звуци: 0 Ефекти: 8Наследствена изменчивост. Определете формата на променливостта. родители Първо поколение потомци. Видове наследствена изменчивост. Обект на изследване. Хомозиготен. Закон за еднообразието. Комбинативен. Цитоплазмено наследство. Комбинативна изменчивост. Видове наследствена изменчивост. Видове наследствена изменчивост. Мутационна изменчивост. Видове наследствена изменчивост. Албинизъм. Видове наследствена изменчивост. Хромозомни мутации. Геномна мутация. Синдром на Даун. Геномна мутация на цветя от зеле. Генна мутация. Цитоплазмена вариабилност. -
Генни мутации - настъпват промени в молекулярната структура на гена. Те се причиняват от нарушаване на реда на нуклеотидите в ДНК поради инсерции, делеции или замествания на отделни нуклеотиди. В резултат на това настъпва промяна в разчитането на наследствената програма от ДНК, което води до промяна в реда на аминокиселините или техния състав в полипептидните вериги на протеините и до появата на мутации.
Генните мутации са най-големи и представляват голям интерес за селекция.
Хромозомни мутации
Хромозомните мутации се причиняват от пренареждане на хромозомите и нарушаване на тяхната структура.
Обикновено се появяват по време на клетъчното делене.
В зависимост от естеството на настъпилото преструктуриране има:
липса, делеция, дублиране, инверсия и транслокация на хромозоми.
Хромозомни мутации
Дефицит - крайната част на хромозомата се губи и хромозомата се скъсява.
Делеция – средната част на хромозомата се губи.
Дублиране – случва се дублиране на всяка част от хромозомите.
Инверсия - хромозомите се счупват и растат отново заедно в другите краища.
Транслокацията е взаимен обмен на части от нехомоложни хромозоми.
Геномни мутации –
е промяна в броя на хромозомите в клетката , възникващи най-често в резултат на смущения в клетъчното делене. В този случай може да има намаляване или увеличаване на броя на хромозомите с пълни хаплоидни набори и след товахаплоиди и полиплоиди , или поради отделни хромозоми в диплоиден набори се образуватхетероплоиди.
Комбинативна вариабилност - възникваща по време на полов акт
размножаване
Етапи на възникване на комбинираната променливост:
в профаза 1 в резултат на кросинговър;
в анофаза 1 с независимо разминаване на хомоложни хромозоми на всяка двойка (майчина и бащина) към различни полюси на клетката;
По време на оплождането може да възникне произволна комбинация от зародишни клетки.
Характеристики на комбинационната изменчивост
При комбинираната вариация възниква нова комбинация от гени. Самите гени молекулярна структуране се променят. Променят се само техните комбинации и естеството на взаимодействие в генотипа
Значение в еволюционния процес
Комбинационната променливост се свързва само с нови комбинации и рекомбинации на гени и дава огромно разнообразие от форми.
Генните мутации създават нови наследствени единици - гени и по този начин представят изходния материал на естествения подбор. Точно генни мутациипричиняват много неясната променливост, на която Дарвин придава първостепенно значение в еволюцията
Значение в еволюционния процес
Естественият подбор оценява качеството на мутациите. Той запазва тези форми, които в резултат на мутации се оказаха по-адаптирани към дадени условия и унищожава форми с мутации, които намаляват тяхната годност.
Методи за изследване на изменчивостта
Методите за изследване на генетичната изменчивост се основават на определяне на степента на влияние на наследствеността и околната среда в проявата на фенотипа.
При изучаване на вътревидовата променливост се използват статистически методи за обработка на количествени характеристики на отделни проби от групи индивиди, принадлежащи към различни видове, подвидове или разновидности.
“Генетични заболявания” - Показания за амниоцентеза. Класификация генни заболявания. Наследствени заболявания. Генеалогичен метод. Генни мутации. Х-свързан рецесивен тип наследяване. Автозомно-рецесивен тип наследяване. Синдром на Марфан. Нарушен синтез на хемоглобин. Класификация на наследствените заболявания. Галактоземия.
"Наследствени генетични заболявания" - синдром на "котешки плач". Полиплоидия. Пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър. Синдром на Даун. Синдром на Данлос. Синдром на Марфан. Наследствени заболявания. Неврофиброматоза. Синдром на Едуардс. Хромозомни заболявания. Синдром на Клайнфелтер. Генни заболявания. Синдром на Морис. Кистозна фиброза. Деликатен проблем. Опазване на репродуктивното здраве.
“Медицинска генетика и човешкият геном” - Ядро. Рецесивно унаследяване. Характеристики на човешкия геном. Кистозна фиброза. Моногенен наследствени заболявания. Епи генетични заболявания. Обща класификациягени. Диагностика на генни заболявания. Етапи на внедряване на генетичната информация. Методи за откриване на мутации. Изследване на генома. Наследствени заболявания.
“Мутации и наследствени заболявания” - Мутации. Болест на Даун. Статистика. Синдром на Марфан. Синдром на Търнър. Наследствени заболявания на човека. Цепка на устната и небцето. Практическа генетика. Прогерия. Синдром на Клайнфелтер. Фенилкетонурия. История. Значение за индивида. Хемофилия. Албинизъм. Познания за видовете мутации. Видове мутации.
„Примери за човешки хромозомни заболявания“ - Симптоми на болестта Cry Cat. Дайте определение. Хромозомна структура. Синдром на полизомия на Y хромозомата. Инверсия и пръстеновидна хромозома. Трипло синдром. Синдром на плачеща котка. Синдром на полизомия на половата хромозома. Кариотип за синдром на Даун. Човешки хромозомни заболявания. Синдром на Клайнфелтер. Симптоми на заболяването.
"Болестта на Алцхаймер" - Диагноза. Ноотропи. Патогенеза. Рискови фактори. Уместност. Класификация по МКБ-10. Неврофизиологични изследвания. Клинични проявления. Невропсихологични изследвания. Интравитална визуализация на мозъчни структури. Биохимични изследвания. Заместваща терапия. Разпространение. Етиология.
Има общо 30 презентации
- 1. © Общинска образователна институция Средно училище „Октябрская“ 2011 г. Генни мутации Извършено от ученичка от __10_ клас Екатерина Румянцева Учител по биология Розина Г.Г.
- 2. Определение Генните (точкови) мутации са промени в броя и/или последователността на нуклеотидите в структурата на ДНК (вмъквания, делеции, премествания, замествания на нуклеотиди) в отделните гени, водещи до промяна в количеството или качеството на съответните протеинови продукти.
- 3. Въз основа на естеството на промените в състава на гена се разграничават следните видове мутации: Делеции - загуба на ДНК сегмент с размер от един нуклеотид до ген.Дупликации - удвояване или повторно дублиране на ДНК сегмент от един нуклеотид до цели гени. Инверсиите са завъртане на 180° на ДНК сегмент с размер от два нуклеотида до фрагмент, който включва няколко гена.Инсерциите са вмъкване на ДНК фрагменти с размери от един нуклеотид до цял ген. Трансверсиите са заместване на пуринова основа с пиримидинова основа или обратното в един от кодоните. Преходите са заместване на една пуринова основа с друга пуринова основа или една пиримидинова основа с друга в структурата на кодона.
- 4. класификация на генните мутации по последствия Неутрална мутация (тиха мутация) - мутацията няма фенотипна експресия (например в резултат на дегенерация на генетичния код) Мисенс мутация - заместване на нуклеотид в кодиращата част на ген - води до заместване на аминокиселина в полипептид. Безсмислена мутация - замяна на нуклеотид в кодиращата част на ген - води до образуването на терминаторен кодон (стоп кодон) и спиране на транслацията. Регулаторната мутация е мутация в 5- или 3-те нетранслирани области на ген; такава мутация нарушава генната експресия. Динамичните мутации са мутации, причинени от увеличаване на броя на тринуклеотидните повторения във функционално значими части на гена. Такива мутации могат да доведат до инхибиране или блокиране на транскрипцията, придобиване на свойства от протеинови молекули, които нарушават нормалния им метаболизъм.
- 5. Генетични заболявания Към август 2001 г. са изброени най-малко 4200 моногенни заболявания, причинени от мутации на специфичен ген. За значителен брой засегнати гени са идентифицирани различни алели, чийто брой за някои моногенни заболявания достига десетки и стотици. функционален класмодифициран полипептид (структурни протеини, ензими, рецептори, трансмембранни транспортери и др.), се правят опити за класифициране на моногенни заболявания според този критерий. В момента можем да кажем, че мутантните гени, кодиращи ензими, водят до развитието на ензимопатии, най-често срещаните моногенни заболявания.За всяко моногенно заболяване съществена характеристика е типът на наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно, свързано с хромозома Х ( доминиращ и рецесивен), холандричен (свързан с хромозома Y) имитохондриален.
- 6. Полидактилия Полидактилия (от поли... и гръцки dáktylos - пръст), полидактилия, присъствие допълнителни пръстина ръката или крака.
- 7. аз аз - наследствено заболяване, в основата на което стои метаболитно нарушение по пътя на превръщането на галактозата в глюкоза (мутация на структурния ген, отговорен за синтеза на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза).
- 8. Рахит Рахитът (от гръцки ῥάχις - гръбначен стълб) е заболяване на кърмачетата и ранна възраст, протичащи с нарушено костно образуване и недостатъчна минерализация, причинени главно от дефицит на витамин D (виж също хиповитаминоза D) и неговия активни формипо време на най интензивен растежтяло. Най-ранният характерни промениоткрити чрез радиография в крайните участъци на дългите кости.
- 9. Хемофилия Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с нарушена коагулация (процес на съсирване на кръвта); при това заболяване се появяват кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешни органи, както спонтанно, така и в резултат на нараняване или операция.
- 10. Аз съм (от други гръцки ἀ- - отсъствие, ζῷον - животно и σπέρμα - семе) - патологично състояние, при които в еякулата няма сперматозоиди.
- 11. psia psia (на старогръцки ἐπιληψία от ἐπίληπτος, „заловен, уловен, хванат“; лат. epilepsia или caduca) е един от най-честите хронични неврологични заболяваниялице, проявяващо се в предразположението на организма към внезапното възникване гърчове
- 12. Заключение Генните мутации причиняват заболявания. По-рядко се срещат генни мутации, които имат малък ефект върху жизнеспособността и плодовитостта на организма. Тази категория генни мутации, въпреки относителната си рядкост, е от голямо значение, тъй като осигурява основния материал както за естествения, така и за изкуствения подбор, като необходимо условиееволюция и селекция. Случайна генетична мутация.