С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение. Признаци на патологично състояние. Причини за синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, което се характеризира с нарушение на метаболизма на билирубина. Болест сред общ бройболестите се считат за доста редки, но сред наследствените са най-често срещаните.

Клиницистите са установили, че това заболяване се диагностицира по-често при мъжете, отколкото при жените. Пикът на обострянето настъпва при възрастова категорияот две до тринадесет години, но може да се появи на всяка възраст, тъй като заболяването е хронично.

Станете стимул за развитие характерни симптомиМоже да има голям брой предразполагащи фактори, например водене на нездравословен начин на живот, прекомерна физическа активност, безразборна употреба на лекарства и много други.

Какво е това с прости думи?

С прости думи, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушено използване на билирубина. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и той започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни проявизаболявания. За първи път е описан от френския гастроентеролог Августин Никола Жилбер (1958-1927) и неговите колеги през 1901 г.

защото този синдромима малък брой симптоми и прояви, не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвният тест не покаже повишено нивобилирубин.

В САЩ приблизително 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-високо, до 10%. Синдромът се среща по-често при мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са наследили от двамата родители дефект на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим с до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързаната фракция - се изпълнява много по-зле.

Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубин-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но това може да се случи няколко пъти. Тежестта на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Този хромозомен дефект често се усеща едва от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормалният ген може да се появи при човек от всеки пол;
Всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здрав ген се намира на сдвоена хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Вероятността за проява на повечето заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много значима, тъй като ако има доминантен алел на втората подобна хромозома, човек ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с дефект, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Симптомите на въпросното заболяване се делят на две групи – задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

обща слабостИ бърза уморяемостбез видима причина;
в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
апетитът намалява;
петна от жълта кожа, които се появяват от време на време; ако билирубинът намалее след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

болка в мускулната тъкан;
силен сърбеж кожата;
периодично разклащане Горни крайници;
независимо от приема на храна;
главоболие и световъртеж;
апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
подуване на корема, гадене;
нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват от диария.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Диагностика

Различни лабораторни тестове помагат да се потвърди или опровергае синдрома на Гилбърт:

билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общ билирубин е 8,5-20,5 mmol/l. При синдрома на Гилбърт има увеличение на общия билирубин поради непряк билирубин.
пълна кръвна картина - в кръвта се отбелязва ретикулоцитоза ( повишено съдържаниенезрели червени кръвни клетки) и анемия лека степен- 100-110 g/l.
биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормална или леко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимолов тестотрицателен.
Общ тест на урината - без отклонения от нормата. Наличието на уробилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
кръвосъсирване - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
Липсват маркери за вирусен хепатит.
Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Gilbert със синдромите на Dabin-Johnson и Rotor:

Уголемяването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
Билирубинурия – липсва;
Повишени копропорфирини в урината – няма;
Намалена глюкуронилтрансферазна активност;
Увеличен далак – няма;
Болката в десния хипохондриум е рядка, ако е налице, тя е болезнена;
Сърбеж по кожата – липсва;
Холецистография - норма;
Чернодробна биопсия - нормално или отлагане на липофусцин, мастна дегенерация;
Тестът за бромсулфалеин често е нормален, понякога има леко намаление на клирънса;
Повишаването на билирубина в кръвния серум е предимно индиректно (несвързано).

Освен това се извършват специални тестове за потвърждаване на диагнозата:

Тест на гладно.
Гладуването в продължение на 48 часа или ограничаването на калориите в храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличение(2-3 пъти) свободен билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от изследването и два дни по-късно. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
Тест с фенобарбитал.
Приемът на фенобарбитал в доза от 3 mg/kg/ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване нивото на неконюгиран билирубин.
Проба с никотинова киселина.
Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството на неконюгиран билирубин в кръвта с 2-3 пъти за три часа.
Тест с рифампицин.
Приложението на 900 mg рифампицин предизвиква повишаване на индиректния билирубин.

Перкутанната чернодробна пункция също може да потвърди диагнозата. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и чернодробна цироза.

Усложнения

Самият синдром не предизвиква усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно навреме да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти е отбелязано повишена чувствителностклетките реагират на хепатотоксични фактори като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Gilbert

По време на периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, специално отношениене е задължително. Основната задача тук е да се предотврати влошаване. Важно е да спазвате диета, режим на работа и почивка, да не преохлаждате и да избягвате прегряване на тялото, да изключите високи натоварванияи неконтролирана употреба на лекарства.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт при развитие на жълтеница включва използването на лекарства и диета. от лекарстваса използвани:

албумин - за намаляване на билирубина;
антиеметици - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта (Surital, Fiorinal);
хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
холеретични средства– за намаляване на жълтеникавостта на кожата (“Карсил”, “Холензим”);
диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
ентеросорбенти - за намаляване на количеството билирубин чрез отстраняването му от червата (активен въглен, Polyphepan, Enterosgel);

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва редовно да се подлага на диагностични процедури, за да следи хода на заболяването и да изследва реакцията на тялото към лечението с лекарства. Навременното изследване и редовните посещения при лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще предотвратят възможни усложнения, които се третират толкова сериозно соматични патологиикато хепатит и холелитиаза.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите при никакви обстоятелства не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не настъпи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да извършите защита жлъчните пътища– това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчен мехур. Добър избор за такава процедура би бил холеретични билки, лекарства Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави " сляпо сондиране„- на празен стомах трябва да изпиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите областта на анатомичното местоположение на жлъчния мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто храни, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има различен набор от продукти.

Хранене

Диетата трябва да се спазва не само в периоди на обостряне на заболяването, но и в периоди на ремисия.

Забранени за употреба:

мазни меса, птици и риба;
яйца;
люти сосове и подправки;
шоколад, сладкиши;
кафе, какао, силен чай;
алкохол, газирани напитки, сокове в тетра опаковки;
пикантни, осолени, пържени, пушени, консервирани храни;
пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, сметана).

Разрешени за употреба:

всички видове зърнени храни;
зеленчуци и плодове във всякаква форма;
не е дебел млечни продукти;
хляб, бисквити;
месо, птици, риба от немаслени сортове;
прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

Прогноза

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от това как протича заболяването. Хипербилирубинемията продължава цял живот, но не е придружена от повишаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. При застраховането на живота на такива хора те се класифицират като нормална рискова група. При лечение с фенобарбитал или кордиамин нивата на билирубина намаляват до нормалното. Необходимо е пациентите да бъдат предупредени, че жълтеница може да се появи след интеркурентни инфекции, многократно повръщане и пропуснато хранене.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно е развитие на възпаление на жлъчните пътища, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират нова бременност. Същото трябва да се направи, ако роднини на семейна двойка, която планира да има деца, са диагностицирани със синдрома.

Предотвратяване

Болестта на Гилбърт възниква в резултат на наследствен генен дефект. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и не показват признаци на аномалии. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез елиминиране на факторите, които провокират патологични процесив черния дроб.

Характеризира се с постоянно повишаване на несвързания билирубин и нарушаване на транспорта му в хепатоцитите. За обикновения човек фразата „синдром на Гилбърт“ няма да означава нищо. Защо такава диагноза е опасна? Нека да го разберем заедно.

Епидемиология

За съжаление това е най-честата форма на наследствено чернодробно увреждане. Особено често се среща сред африканското население, много по-рядко се среща сред азиатците и европейците.

Освен това е пряко свързано с пола и възрастта. В младостта и в млада възраствероятността от проявление е многократно по-висока, отколкото при възрастен. При мъжете се среща приблизително десет пъти по-често.

Патогенеза

Сега нека да разгледаме по-отблизо как работи синдромът на Гилбърт. Това, което е, не може да се опише с прости думи. Това изисква специфично обучение по патоморфология, физиология и биохимия.

Основата на заболяването е нарушение на транспорта на билирубин до органелите на хепатоцитите за свързването му с глюкуроновата киселина. Причината за това е патологията на транспортната система, както и ензима, който свързва билирубина с други вещества. Всичко това заедно увеличава съдържанието на несвързани. И тъй като се разтваря добре в мазнините, всички тъкани, чиито клетки съдържат липиди, го натрупват, включително мозъка.

Има най-малко две форми на синдрома. Първият възниква на фона на непроменени червени кръвни клетки, а вторият насърчава тяхната хемолиза. Билирубинът е най-травматичният агент, който разрушава човешкото тяло. Но той го прави бавно, така че не се усеща до определен момент.

Клиника

Трудно е да се намери нещо по-тайно от синдрома на Гилбърт. Симптомите му липсват или са леки. Най-честата проява на заболяването е леко пожълтяване на кожата и склерата.

Неврологичните симптоми включват слабост, замаяност и умора. Възможна безсъние или нарушения на съня под формата на кошмари. Още по-рядко синдромът на Гилбърт се характеризира със симптоми на диспепсия:

странен вкус в устата;
оригване;
киселини в стомаха;
разстройства на червата;
гадене и повръщане.

Провокиращи фактори

Има някои състояния, които могат да предизвикат синдрома на Гилбърт. Признаците на проявление могат да бъдат причинени от лоша диета, употреба на лекарства като глюкокортикостероиди и анаболен стероид. Също така не се препоръчва да пиете алкохол или да се занимавате с професионален спорт. Често срещан настинки, стресът, включително операции и наранявания, също може да повлияе негативно на хода на заболяването.

Диагностика

Анализ за синдрома на Гилбърт като единствен правилен диагностичен признак не съществува. По правило това са няколко знака, които съвпадат по време, място и пространство.

Всичко започва със снемане на анамнеза. Лекарят задава водещи въпроси:

Какви оплаквания имате?
От колко време имаш болка в дясното подребрие и каква е тя?
Вашите роднини имат чернодробно заболяване?
Пациентът забелязал ли е потъмняване на урината? Ако да, с какво е свързано това?
Каква диета спазва?
Приема ли лекарства? Помагат ли му?

След това идва проверката. Обърнете внимание на иктеричния цвят на кожата и склерата, болезнени усещанияпри опипване на корема. След физикалните методи идва ред на лабораторните изследвания. Тестът за синдром на Гилбърт все още не е измислен, така че терапевтите и лекарите Генерална репетицияограничено до стандартния изследователски протокол.

Той задължително включва общ кръвен тест (характеризиращ се с повишаване на хемоглобина и наличие на незрели форми на кръвни клетки). Следва биохимия на кръвта, която вече оценява подробно състоянието на кръвта. Билирубинът се повишава в малка сума, чернодробни ензими и протеини остра фазасъщо не са патогномоничен симптом.

При чернодробно заболяване всички пациенти се подлагат на коагулограма, за да се коригира кръвосъсирването, ако е необходимо. За щастие, при синдрома на Гилбърт отклоненията от нормата са незначителни.

Специални лабораторни изследвания

Идеалната диагностична опция е изследване на молекулярна ДНК и PCR за специфични гени, които са отговорни за метаболизма на билирубина и неговите производни. За да изключат хепатита като причина за чернодробно заболяване, те тестват за антитела срещу тези вируси.

от общи изследванияИзисква се и изследване на урината. Оценява се неговият цвят, прозрачност, плътност, наличие на клетъчни елементи и патологични примеси.

Освен това се правят специални диагностични тестове за по-задълбочена проверка на нивата на билирубина. Има няколко вида:

Тест на гладно. Известно е, че след два дни нискокалорична диета при хората нивото на този ензим се повишава един и половина до два пъти. Достатъчно е да направите тест преди началото на изследването и след това след 48 часа.
Тест за никотин. На пациента се инжектират венозно четиридесет милиграма никотинова киселина. Очаква се и повишаване на нивата на билирубина.
Тест с барбитурат: Приемането на фенобарбитал от три милиграма на килограм в продължение на пет дни причинява постоянно намаляване на нивата на ензима.
Рифампицин тест. Просто прилагането на деветстотин милиграма от този антибиотик е достатъчно, за да повиши нивото на неконюгиран билирубин в кръвта.

Инструментални изследвания

На първо място, това е, разбира се, ултразвук. С негова помощ можете да видите структурата и кръвоснабдяването не само на черния дроб и жлъчната система, но и на други органи коремна кухиназа да се изключи тяхната патология.

След това идва компютърно сканиране. Отново, за да се изключат всички други възможни диагнози, тъй като при синдрома на Гилбърт структурата на черния дроб остава непроменена.

Следващият етап е биопсия. Елиминира тумори и метастази, дава възможност за допълнителни биохимични и генетични изследвания с тъканна проба и диагностика окончателна диагноза. Алтернатива е еластографията. Този метод ви позволява да оцените степента на дегенерация на съединителната тъкан на черния дроб и да изключите фиброзата.

При деца

Синдромът на Гилбърт при деца се проявява от три до тринадесет години. Следователно не влияе върху качеството и продължителността на живота значителни променине допринася за развитието на детето. Проявата му при деца може да бъде предизвикана от стрес, физическа активност, началото на менструацията при момичетата и пубертета при момчетата, медицинска намесапод формата на операции.

В допълнение, хроничен инфекциозни заболявания, топлинаповече от три дни, хепатит А, В, С, Е, остри респираторни инфекции и остри респираторни вирусни инфекции тласкат тялото към неизправност.

Болест и военна служба

Млад човек или тийнейджър е диагностициран със синдром на Гилбърт. „Вземат ли ви в армията с тази болест?“ - веднага се сещат родителите му, а и самият той. В края на краищата, с такова заболяване е необходимо да се отнасяте внимателно към тялото си и военна службаНяма как да стане това.

Съгласно заповедта на Министерството на отбраната младежи със синдром на Жилбърт се призовават за военна служба, но има резерви относно мястото и условията. Няма да е възможно напълно да се избегне отговорността. За да се чувствате добре, трябва да следвате тези прости правила:

Не пийте алкохол.
Хранете се добре и правилно.
Избягвайте интензивни тренировки.
Не приемайте лекарства, които имат отрицателен ефект върху черния дроб.

Такива наборници биха били идеални за работа в щаба например. Въпреки това, ако сте ценили идеята за военна кариера, тогава ще трябва да я изоставите, тъй като синдромът на Гилбърт и професионалната армия са несъвместими неща. Още при подаване на документи за висше образование образователна институцияза съответния профил, комисията ще бъде принудена да ги отхвърли по обясними причини.

Така че, ако вие или вашите близки сте били диагностицирани със синдром на Гилбърт, "Ще ви вземат ли в армията?" - това вече не е актуален въпрос.

Лечение

Специфични постоянно лечениехората с това заболяване не се нуждаят от това. Все пак се препоръчва да се изпълнят определени условия, така че да няма обостряне на заболяването. На първо място, лекарят трябва да обясни правилата за хранене. Пациентът има право да яде компоти, слаби чайове, хляб, извара, леки зеленчукови супи, диетично месо, птици, зърнени храни и сладки плодове. Категорично са забранени хлебни изделия с прясна мая, свинска мас, киселец и спанак, тлъсти меса и риби, люти подправки, сладолед, силно кафе и чай, алкохол.

Второ, човек е длъжен да поддържа режим на сън и почивка, да не се претоварва с физическа активност и да не приема лекарства без консултация с лекар. Като основа за вашия начин на живот, трябва да изберете да избягвате лоши навици, тъй като никотинът и алкохолът унищожават червеното кръвни клетки, а това се отразява на количеството свободен билирубин в кръвта.

Ако всичко е направено правилно, това прави синдрома на Гилбърт почти невидим. Каква е опасността от рецидив или неуспех на диетата? Като минимум, появата на жълтеница и други неприятни последици. Когато се появят симптоми, се предписват барбитурати, холеретични средства и хепатопротектори. Освен това предотвратяват образуването камъни в жлъчката. За намаляване на нивата на билирубина се използват ентеросорбенти, ултравиолетова радиацияи ензими за подпомагане на храносмилането.

Усложнения

По правило няма нищо лошо в това наследствено заболяване. Неговите носители живеят дълго време и ако следват инструкциите на лекаря, живеят щастливо. Но има изключения от всяко правило. И така, какви изненади може да донесе синдромът на Гилбърт? Каква е опасността от бавно, но сигурно разпадане на компенсаторните възможности на човешкия организъм?

Злонамерените нарушители на режима и диетата в крайна сметка развиват хроничен хепатит и вече не е възможно да се излекува. Необходимо е да се извърши операция по трансплантация на черен дроб. Друга неприятна крайност е жлъчнокаменната болест, която също не се проявява дълго време, а след това нанася решителен удар на тялото.

Предотвратяване

Тъй като това заболяване е генетично, няма специална превенция. Единственото нещо, което може да се препоръча, е да се проведе генетична консултация преди планиране на бременност. Хора, които имат наследствено предразположение, можете да препоръчате водене на здравословен начин на живот, премахване на хепатотоксични лекарства, алкохол и тютюнопушене. Освен това е необходимо да се подлагат на редовни медицински прегледи, поне веднъж на всеки шест месеца, за да се идентифицират диагнозите, които могат да предизвикат появата на заболяването.

Ето какво е, синдромът на Гилбърт. Какво е все още е трудно да се отговори с прости думи. Процесите в тялото са твърде сложни, за да бъдат незабавно разбрани и приети.

За щастие хората с тази патология нямат причина да се страхуват за бъдещето си. Особено подозрителни хора могат да припишат всяко заболяване на синдрома на Гилбърт. Защо този подход е опасен? Свръхдиагностика на всичко наведнъж.

Анастасия, 22 години:„...чувствам се комфортно само в тъмно времедни, когато никой не вижда жълтите ми очи. Всички около мен странят от мен като от прокажен... Става просто непоносимо!“

Николай, 21 години:„...Изкарах всичките си 21 години живот - Гилбърт, и по дяволите! Не спазвам никакви диети, не пия никакви лекарства, понякога по празниците пия, спортувам физическа култура, постоянно си взимам доза адреналин с разни екстремни игри... И нищо освен жълтеникавия цвят не ме притеснява! Аз абсолютно нормален човек, аз съм добър ученик, имам красива приятелка, имам работа, имам кола, справям се страхотно!“

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. icterus intermittens juvenilis, Английски Синдром на Гилбърт, съкр. Г.С., други имена: конституционална чернодробна дисфункция, фамилна нехемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - доброкачествено наследствено нарушение на неутрализацията в черния дроб

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. от различни оценки, то засяга 3-10% от населението (въпреки че те не винаги го осъзнават). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпространение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и САЩ е 3-7%. Най-висока е честотата на GS на африканския континент - до 26%, най-ниска в Югоизточна Азия- по-малко от 3%.

Много исторически личности са страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно това не му попречи да завладее Русия. Сред известните спортисти има много собственици на SJ, включително тенисистите Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов „Герой на нашето време“, несъмнено страда от това заболяване. Вероятно самият автор на произведението принадлежи към групата на „гилбърите“, съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описан от лекарите много години по-късно.

Мъжете боледуват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите разлики в хормоналните нива.

Вижте също

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Не е достатъчно ясно обаче дали са взаимозаменяеми или не. Естествено, такава неяснота води до известно объркване...

Причини за синдрома на Гилбърт

При пациенти със синдром на Гилбърт в нуклеотидната верига на ДНК молекулата са открити два допълнителни елемента - ТА. Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да се повтори няколко пъти.

Пробивът в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с дешифрирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген се намира на хромозома 2. В нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома, след последователността TATAA, са открити два допълнителни елемента - TA (тимин-аденин). Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде еднократно или повторено няколко пъти. Широка гама от тежест и голямо разнообразие клинични проявленияСиндромът на Гилбърт, очевидно, е следствие от такава многовариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект предотвратява разчитането на генетична информация за пълния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза в черния дроб (според съвременна класификация- билирубин-UGT1A1). Глюкуронил трансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин в директен билирубин чрез добавяне на глюкуронова киселина към неговата молекула. Индиректният билирубин е токсично вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговото неутрализиране е възможно само чрез превръщането му в директен билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от тялото с жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Gilbert ензимът глюкуронил трансфераза има пълни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормата. Това количество е достатъчно при нормални условия. Когато обаче чернодробната ензимна система се окаже некомпетентна, това води до леко повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитие на лека жълтеница.

Съмнения при таблетка Juxtra:

Е, повишен билирубин, понякога жълтеница, какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Всъщност има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична особеност на тялото, а не болест.
Но има важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронилтрансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на много токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. По този начин трябва да говорим за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такава, а нивото на билирубина служи само като визуален индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

от модерни идеиСиндромът на Гилбърт възниква, когато анормалните гени са наследени от двамата родители

При тази опция децата на пациент със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген

Синдромът на Gilbert се унаследява чрез автозомно-рецесивен механизъм. Какво означава това? За да обясним това, ще трябва да се отклоним малко към теоретичната генетика.

Природата се е погрижила всеки човек да има двоен набор от гени. Единият от тях е наследен от майката, другият от бащата. Благодарение на това дублиране, генетични заболяваниясъс 100% неизбежност се появяват само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т.нар. хомозиготен вариант).

Многократно по-често в двойка гени само един от тях е анормален (хетерозиготен вариант). При хетерозиготния вариант ситуацията може да се развие в два сценария:

Доминантен тип унаследяване – болният ген доминира над здравия. Заболяването се проявява дори ако един от гените е анормален.
Рецесивен тип наследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя ген-близнак и рецесира (потиска) неговата активност. Синдромът на Гилбърт има този тип наследство. Проблеми възникват само при хомозиготния вариант - когато и двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността от тази опция е доста висока, тъй като разпространението на хетерозиготния ген на синдрома на Гилбърт сред населението е много високо - 40-45%. Тези хора са носители на анормалния ген, но не страдат от синдрома на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин все още може да бъде леко повишен).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола (за разлика например от хемофилията, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на унаследяване на синдрома на Гилбърт предполага две важни заключения:

Родителите на пациенти със синдром на Гилбърт не е задължително самите те да страдат от това заболяване.
Пациентите със синдром на Гилбърт могат да имат здрави деца (което най-често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се считаше за автозомно доминантно заболяване (с доминантен тип наследяване, болестта се проявява, дори ако само един ген в двойката е анормален). Последните молекулярно-генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените беше открито, че почти половината от хората са носители на анормалния ген. При доминантен тип наследяване шансовете да не получите синдром на Гилбърт от родителите си ще бъдат минимални. За щастие това не е така.

Въпреки това, изявления за доминиращия автозомен начин на наследяване все още могат да бъдат намерени в източници, които използват остаряла информация.

Симптоми на синдрома на Гилбърт и особености на курса

В 30% от случаите синдромът на Gilbert е асимптоматичен. Леко повишено ниво на индиректен билирубин се открива случайно по време на преглед по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява по никакъв начин до началото на пубертета.

Заболяването се характеризира с хроничен ход с периодични обостряния. Честотата на екзацербациите варира: от веднъж на 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Екзацербациите са най-чести на възраст 25-30 години, до 45 години стават редки и по-слабо изразени. Екзацербациите обикновено продължават 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е периодично появяваща се лека жълтеница. При всеки трети пациент проявите на заболяването се ограничават до това. При някои пациенти жълтеницата е постоянно налична. Обикновено се забелязва върху склерата на окото (т.нар. склерален иктер). Неизразената жълтеникавост на кожата е много по-рядка.

Появата на жълтеница обикновено се предхожда от излагане на неблагоприятни фактори или задействания:

настинки и вирусни заболявания
наранявания
нискокалорична диетаи просто глад
преяждане, тежко и Вредни храни
липса на сън
обезводняване
емоционален стрес
менструация
прием на определени лекарства: анаболи, сулфонамиди, хлорамфеникол, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, хормонални контрацептиви ()
пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите екзацербациите са придружени от симптоми от храносмилателната система:

болка и спазми в корема, които често са локализирани в десния хипохондриум
стомашни киселини
метален или горчив вкус в устата
загуба на апетит до анорексия
гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
усещане за пълнота в стомаха
подуване на корема
запек или диария

Често има общи симптоми, които са доста болезнени за пациентите:

обща слабост
неразположение
състояние постоянна умора
отслабване на вниманието
световъртеж
ускорен сърдечен ритъм
безсъние
нощна студена пот
втрисане без температура
болка в мускулите

Някои пациенти също изпитват странични ефекти емоционална сфера:

безпричинен страхи дори пристъпи на паника
депресивно настроение, което понякога се превръща в дълготрайна депресия
раздразнителност
понякога има тенденция към антисоциално поведение

Трябва да се каже, че изброените симптоми не винаги са свързани с нивото на билирубина. Очевидно състоянието на пациентите често се влияе от фактора на самохипнозата.

Психиката на пациентите често е травматизирана не толкова от проявите на болестта, колкото от продължителната болнична среда, започнала от ранна възраст. Дългогодишните постоянни тестове, консултации, обиколки в клиники в крайна сметка вдъхновяват едни с напълно неоснователно мнение за себе си като за тежко болен и непълноценен човек, докато други също са неоснователно принудени демонстративно да игнорират болестта си.

Общ кръвен тест понякога разкрива леко понижен хемоглобин (110-100 g / l), неекспресирана ретикулоцитоза (незрели червени кръвни клетки).

Биохимичен анализкръвта открива повишено ниво на индиректен билирубин. Показателите за индиректен билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l по време на спокоен период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на екзацербации. Директният билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от индиректния билирубин).

Не се откриват други нарушения на черния дроб, както и на други органи. Ако бъдат открити, това вече не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да забравяме, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други заболявания на черния дроб и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, холангит, както и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Gilbert

Диагностика на синдрома на Гилбърт в съвременни възможностине е трудно.

Отчита се фамилният характер на заболяването, началото на проявите в млада възраст, хроничното протичане с краткотрайни екзацербации и повишаване на индиректния билирубин.

Задължителни прегледи, чиято цел е да изключат други, често повече тежки заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

Пълна кръвна картина - с GS може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
Независимо от това откриването на ретикулоцити и нисък хемоглобин е причина за по-задълбочено изследване на кръвоносната система, тъй като това се случва при хемолитична жълтеница, която се среща и при повишен индиректен билирубин.
Общ анализ на урината - няма промени в GS.
Откриването на билирубин в урината показва наличието на хепатит.
Кръвната глюкоза е в нормалните граници или намалена при СГ.
Албумините в кръвта са в нормални граници за SF.
Ниски нива се наблюдават при хронични чернодробни и бъбречни заболявания.
- със SF в нормални граници.
Високо ниво е характерно за хепатита.
GGTP (гама-глутамил транспептидаза) - с GS в нормални граници.
- когато SG е отрицателен.
Положителен тестслучва с хепатит и много други заболявания.
- когато SG е в нормални граници (при млади хора нормално може да се увеличи 2-3 пъти).
Появява се рязко, когато има механична пречка за изтичане на жлъчката.
Протромбинов индекси протромбиново време (изследване на системата за кръвосъсирване) - с SF в нормални граници.
Промените са характерни за хроничните чернодробни заболявания, тъй като последният произвежда повечето от факторите на кръвосъсирването.
Маркери (антитела) на хепатит A, B, C, D, E, G, TTV, мононуклеоза (Epstein-Barr virus), цитомегаловирусна инфекция- когато SG е отрицателен.
Автоимунни чернодробни тестове - при GS не се откриват автоантитела. Откриването на чернодробни автоантитела показва автоимунен хепатит.
Ултразвукът не открива промени в структурата на черния дроб при GS. Може да има известно увеличение на черния дроб по време на обостряне. Често открити явления на холангит, хроничен панкреатитне отричат диагнозата синдром на Гилбърт и са негови чести спътници. Увеличеният далак не е типичен за СГ.

Проучване щитовидната жлеза, чиято патология има тясна връзка с чернодробната патология - ултразвук на щитовидната жлеза, нивото на тиреоидните хормони, откриване на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
Проучване серумно нивожелязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, чийто метаболизъм е свързан с черния дроб.

След като направи всичко изброени изследвания, много заболявания могат да бъдат изключени и по този начин да се потвърди диагнозата синдром на Gilbert.

Също така има функционални тестове, надеждно потвърждаващ синдрома на Гилбърт:

Тест с фенобарбитал - приемът на фенобарбитал в доза 3 mg/kg/ден в продължение на 5 дни при синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
Тест с никотинова киселина - венозно приложение 50 mg никотинова киселина води до повишаване на нивото на индиректния билирубин 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

В този исторически момент два метода могат напълно да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт:

Молекулярно-генетичен анализ - използвайки полимеразна верижна реакция (CPR) разкрива ДНК аномалия, отговорна за развитието на синдрома на Gilbert. Изследването е безвредно и не е много скъпо.
Чернодробна пункционна биопсия - със специална игла през дясната страна се взема за анализ малко парченце чернодробна тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Пробвали казват, че не боли. По-добре е биопсията да се извършва под контрола на ултразвук. Французите разработиха спешен метод за биопсия. Отношението към пункционната биопсия е двусмислено. В Руската федерация и Украйна се счита за „златен стандарт“ и се препоръчва не само при синдрома на Гилбърт, но и при всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че има малко индикации за него и за потвърждаване на синдрома на Жилбърт е напълно достатъчен тест с фенобарбитал.

Алтернатива на чернодробната биопсия:

Фибросканирането или чернодробната еластометрия („fibroscan“) е неинвазивна и следователно безопасна техника, която позволява с помощта на френския апарат Fibroscan да се открият структурни промени в чернодробната тъкан, които са характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че надеждността на резултатите от техниката не е по-ниска от пункционната биопсия.
Fibrotest и Fibromax са много надеждни и най-важното, безопасни методи. Резултатите от анализите, извършени при строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка по патентован от фирмите-разработчици алгоритъм.

Диета за синдром на Гилбърт

Без преувеличение можем да кажем, че здравословният начин на живот и неговата основа е здравословно храненесъс синдрома на Гилбърт всичко е решено.

Трябва да се храните редовно и често, без дълги почивкии най-малко 4 пъти на ден, но на малки порции. Тази диета стимулира стомашната подвижност и насърчава бързото движение на храната от стомаха в червата, което от своя страна има благоприятен ефект върху процеса на жлъчна секреция и функцията на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши и въглехидрати, повече зеленчуции плодове. Препоръчват се цвекло, брюкселско зеле и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малко картофи, повече зърнени храни, богати на фибри: елда, овесени ядки и др. За задоволяване на нуждата от пълноценни протеини са подходящи леки ястия от риба и морски дарове, млечни продукти и яйца. Месото също не трябва да се изключва напълно от диетата. Пиенето на плодови сокове и минерални води. С кафето не трябва да се злоупотребява, по-добре е да се пие зелен чай.

Няма строги ограничения за конкретни продукти. И още повече, че няма нужда да седите на постни супи от чернодробната диета № 5, както понякога се препоръчва неподходящо. Можете да ядете всичко, но знайте кога да спрете.

Строгата вегетарианска диета за синдрома на Гилбърт е неприемлива, тъй като не може да осигури на черния дроб незаменими аминокиселини, по-специално метионин. Продукти с високо съдържаниесоята е вредна и за черния дроб.

Пациентите със синдром на Гилбърт имат различно отношение към алкохола. За някои билирубинът излиза извън мащаба дори от „5 капки“, други могат да си позволят да пият често, предпочитайки добра водка или коняк. Проблемът обикновено се крие не само в алкохола, но и в атрибут на всеки празник - изобилие тежка храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт не може да бъде привлекателна.

Желанието за постигане на всяка цена нормално нивобилирубин също е грешка. Небалансирана нискокалорична диета, изключване от диетата на мнозина необходими продуктиможе да създаде картина на въображаемо благополучие: на фона на приемливо ниво на билирубин се развива анемия (анемия). Причината за ниския билирубин е очевидна тук: нисък хемоглобин → нисък билирубин (прочетете). Но анемията не е цената, която трябва да платите за нисък билирубин.

Лечение на синдрома на Gilbert

В медицинските среди преобладава мнението, че синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква медикаментозно лечение. За да спрете обострянето, като правило е достатъчно да елиминирате факторите, които са го причинили. Нивото на билирубина след това обикновено намалява толкова бързо, колкото се повиши - в рамките на 1-2 дни.

основна идея, което трябва да се научи: необходимо е да се вземе предвид уврежданиявашия черен дроб. Безобмислената страст към диети за отслабване, прием на анаболни стероиди в името на мускулеста фигура и т.н. е напълно неприемлива.

Все пак някои пациенти не намират за възможно без лекарства. Те не винаги се предписват от лекари, често самите пациенти емпирично избират лекарства, които са ефективни за себе си.

Фенобарбиталът, както и лекарствата, съдържащи фенобарбитал (Валокордин, Корвалол и др.), са най-популярни сред пациентите със синдром на Гилбърт. Седативно лекарство от групата на барбитуратите, дори в малки дози (20 mg), ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче далеч не е оптималният вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, ефектът на фенобарбитала се преустановява веднага щом спре да се приема, и продължителна употребае изпълнен с усложнения от същия черен дроб; трето, дори лек седативен ефект е неприемлив при шофиране или при работа, която изисква повишено внимание.
Флумецинол (синклит, зиксорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробните клетки, включително глюкуронил трансферазата. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-устойчив ефект върху нивата на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Всякакви странични ефекти, с изключение на алергии, не се наблюдава.
Стимуланти на перисталтиката (пропулсанти): Метоклопрамид (Церукал), домперидон обикновено се използват като антиеметици. Стимулиране на двигателните умения стомашно-чревния тракти жлъчната секреция, тези лекарства доста добре облекчават неприятните храносмилателни разстройства: гадене, повръщане, болка и усещане за тежест в корема, подуване на корема и др.
Храносмилателни ензими (фестал, мезим и др.) значително улесняват стомашно-чревни симптомипо време на периоди на обостряне.
Някои антиатеросклеротични лекарства(клофибрат, гемфиброзил и др.) отлично намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време антиатероклеротичните лекарства повишават концентрацията на холестерол в жлъчката, което увеличава при синдрома на Гилбърт вече висок рискобразуване на холестеролни камъни в жлъчния мехур.
Хепатопротектори(Heptral, Essentiale, Carsil и др.) Обикновено имат минимален положителен ефект при синдрома на Gilbert.
Холеретични средстваизискват правилен избор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология. Предпочитат се холеретични препарати от растителни суровини и холеретични препарати.
Лечебни билкии билкови препаратиимат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре са се доказали: жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, метличина и др.
Хомеопатични, аюрведични и други нетрадиционни лекарствачесто предоставят положително действие. Въпреки това лекарите от европейското училище (и авторът на тази статия е сред тях) обикновено възприемат всичко това като танц с тамбура. Освен това шарлатанството всъщност процъфтява в тази област.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако някой стане толкова лош жълти очи, защо не носите леко затъмнени очила без рецепта?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочаквано откритие донякъде промени възгледите за синдрома на Гилбърт. Едно проучване надеждно показа, че пациентите с GS са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително намалява нивата на холестерола. Има дори предложения за използване на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация възниква, когато синдромът на Гилбърт се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушения на метаболизма на билирубина, особено със синдрома на Crigler-Najjar, при който глюкуронил трансферазата почти напълно липсва.

Синдромът на Гилбърт влияе негативно на хода на хемолитична болестновородени, както и други хемолитични жълтеници от различен произход.

Хепатитът от вирусен, токсичен и друг характер протича по-тежко на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите е придружено от холангит, хепатит, хронични болестистомах, панкреас, дванадесетопръстника. Рискът от развитие на синдрома на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява нито продължителността на живота, нито неговото качество. Напротив, тъй като „златниците” се грижат по-добре за здравето си от останалите. Проблемите обикновено са свързани с психологически комплекси по отношение на жълтия оттенък на очите.

Състояние, когато самият човек или неговите близки забелязват жълто оцветяване на кожата или очите (често това се случва след празник с разнообразни храни), при по-задълбочено изследване може да се окаже синдром на Гилбърт.

Лекар от всяка специалност може да подозира наличието на патология, ако по време на периода на нейното обостряне е трябвало да вземе тест, наречен "чернодробни тестове", или да се подложи на преглед.

Определение на термина

Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е доброкачествено хронично чернодробно заболяване, придружено от епизодично иктерично оцветяване на склерата и кожата, а понякога и други симптоми, свързани с повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Болестта протича вълнообразно: периоди без патологични признацисе заменят с екзацербации, които се появяват главно след приема определени продуктиили алкохол. При постоянна консумация на храна, която е „неподходяща“ за чернодробните ензими, може да настъпи хроничен ход на заболяването.

Тази патология е свързана с генен дефект, предаван от родителите. Това не води до тежко разрушаване на черния дроб, както се случва, но може да бъде усложнено от възпаление на жлъчните пътища или (виж).

Някои лекари смятат, че синдромът на Гилбърт не е болест, а генетична черта на организма. Това е неправилно: ензимът, чието нарушаване на синтеза е в основата на патологията, участва в неутрализирането на различни токсични вещества. Тоест, ако някоя функция на даден орган страда, тогава състоянието спокойно може да се нарече болест.

Какво се случва в тялото с този синдром

Билирубинът, който кара човешката кожа и бялото на очите да станат слънчеви, е вещество, образувано от хемоглобина. След живот в продължение на 120 дни червените кръвни клетки, еритроцитите, се разпадат в далака, освобождавайки хем, желязосъдържащо непротеиново съединение, и глобин, протеин. Последният, разпадайки се на компоненти, се абсорбира от кръвта. Хемът образува мастноразтворим индиректен билирубин.

По време на екзацербация кожата придобива по-иктеричен цвят. Кожата на цялото тяло, както и отделни области - стъпала, длани, назолабиален триъгълник, подмишниците - могат да пожълтяват.

Тъй като е токсичен субстрат (основно за мозъка), тялото се опитва да го неутрализира възможно най-бързо. За да направите това, той се свързва с основния кръвен протеин - албумин, който транспортира билирубина (неговата индиректна фракция) до черния дроб.

Там част от него чака ензима UDP-глюкуронилтрансфераза, който чрез добавяне на глюкуронат към него го прави водоразтворим и по-малко токсичен. Такъв билирубин (вече се нарича директен, свързан) се екскретира със съдържанието на червата и урината.

Синдромът на Гилбърт е патогномоничен за следното разстройство:

проникване на индиректен билирубин в хепатоцити (чернодробни клетки);
доставянето му в тези области, където действа UDP-глюкуронилтрансфераза;
свързване с глюкуронат.

Това означава, че в кръвта със синдрома на Гилбърт се повишава нивото на мастноразтворимия индиректен билирубин. Лесно прониква в много клетки (мембраните на всички клетки са представени от двоен липиден слой). Там той намира митохондриите, проправя си път вътре в тях (тяхната обвивка също е предимно от липиди) и временно нарушава най-важните за клетките процеси, протичащи в тях: тъканно дишане, окислително фосфорилиране, протеинов синтез и други.

Докато индиректният билирубин се повишава в рамките на 60 µmol/l (при нормални граници 1,70 - 8,51 µmol/l), митохондриите на периферните тъкани са засегнати. Ако нивото му е по-високо, мастноразтворимото вещество има шанс да проникне в мозъка и да засегне онези структури, които отговарят за извършването на различни жизненоважни процеси. Най-опасно за живота е, когато центровете, отговорни за дишането и сърдечната дейност, са напоени с билирубин. Въпреки че последното не е присъщо на този синдром (тук билирубинът понякога се повишава до високи стойности), но в комбинация с лекарствени, вирусни или алкохолни увреждания е възможна такава картина.

Когато синдромът се прояви съвсем наскоро, все още няма промени в черния дроб. Но когато се наблюдава при човек дълго време, в клетките му започва да се отлага златисто-кафяв пигмент. Самите те претърпяват протеинова дегенерация и междуклетъчната матрица започва да се подлага на белези.

Статистика на заболяванията

Синдромът на Гилбърт е доста често срещана патология сред населението по света. Среща се при 2-10% от европейците, всеки тридесети азиатец, докато африканците страдат най-често - заболяването се регистрира при всеки трети.

Заболяването се проявява на възраст между 12 и 30 години, когато тялото изпитва скок на половите хормони. Мъжете боледуват 5-7 пъти по-често: това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина.

Много известни хора страдаха от това, което обаче не им попречи да постигнат успех в живота. Сред тях са Наполеон Бонапарт, тенисистът Хенри Остин и вероятно Михаил Лермонтов.

причини

Причините за синдрома на Гилбърт са генетични. Развива се при хора, които са наследили определен дефект на втората хромозома от двамата родители: на мястото, което е отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат-глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1) - две допълнителни „тухли“ " се появи. Това нуклеинова киселинатимин и аденин, които могат да бъдат въведени един или повече пъти. Тежестта на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от броя на „вмъкванията“.

В резултат съдържанието на ензима намалява до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързаната фракция - се изпълнява много по-зле.

Този хромозомен дефект често се усеща едва от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Как се предава този ген?

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормалният ген може да се появи при човек от всеки пол;
Всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава ще се появят симптомите на синдрома на Гилбърт. Когато здрав ген се намира на сдвоена хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Провокиращи фактори

Обикновено синдромът не се развива от нищото, тъй като 20-30% от UDP-глюкуронилтрансферазата отговаря на нуждите на тялото при нормални условия. Първите симптоми на болестта на Гилбърт се появяват след:

злоупотребата с алкохол;
приемане на анаболни лекарства;
тежко физическо натоварване;
приемане на лекарства, съдържащи парацетамол, аспирин; използване на антибиотици рифампицин или стрептомицин;
гладуване;
прекомерна работа и стрес;
дехидратация;
операции;
лечение с лекарства "Преднизолон", "Дексаметазон", "Дипроспан" или други на базата на глюкокортикоидни хормони;
ядене на големи количества храна, особено мазни храни.

Същите тези фактори влошават хода на заболяването и провокират рецидивите му.

Видове синдром

Заболяването се класифицира по два критерия:

Наличието на допълнително разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза). Ако заболяването протича с хемолиза, индиректният билирубин първоначално е повишен, дори преди да се натъкне на блок под формата на дефект в ензима UDP-глюкуронилтрансфераза.
Връзки с вирусен хепатит (болест на Botkin, хепатит B, C). Ако човек, който има две дефектни втори хромозоми, страда от остър хепатит с вирусен произход, патологията се проявява по-рано, преди 13-годишна възраст. Иначе се проявява между 12 и 30 години.

Симптоми

Следните симптоми са необходими за обостряне на синдрома на Гилбърт:

периодично появяващи се и/или бялото на очите (склерата пожълтява с по-малко). Кожата на цялото тяло или отделна област (назолабиален триъгълник, длани, подмишници или стъпала) може да пожълтее;
бърза умора;
намалено качество на съня;
загуба на апетит;
ксантелазмите са жълти плаки в областта на клепачите.

Може също да се наблюдава:

изпотяване;
киселини в стомаха;
тежест в хипохондриума вдясно;
гадене;
метеоризъм;
главоболие;
болка в мускулите;
диария или, обратно, запек;
слабост;
апатия или, обратно, раздразнителност;
световъртеж;
треперене на крайниците;
компресивна болка в десния хипохондриум;
чувство, че стомахът "стои";
нарушение на съня;
нарушения на автономната нервна система: студена пот, с повишена сърдечна честота и гадене;

По време на периода на благополучие никакви признаци липсват напълно и една трета от хората не ги забелязват по време на обостряне.

Обострянията настъпват при различна честота: от веднъж на пет години до пет пъти годишно - всичко зависи от естеството на приеманата храна, физическа дейности начин на живот. Най-често рецидивите се появяват през пролетта и есента, без лечение продължават около 2 седмици.

При хора със хроничен ходЕстеството на заболяването често се променя. Това се дължи на дискомфорта, който изпитват, защото цветът на очите или кожата им е различен от другите. Страда и от нуждата от постоянни прегледи.

Как да определите какво е синдром

Лекарят може да предположи, че човек има синдром на Гилбърт и неговите симптоми по начина, по който е започнало заболяването, както и по повишаването на нивото на общия билирубин във венозната кръв поради неговата индиректна фракция - до 85 µmol / l. В същото време ензимите, показващи увреждане на чернодробната тъкан - ALT и AST - са в нормалните граници. Други: ниво на албумин, параметри на коагулация, алкална фосфатаза и гама-глутамил трансфераза - в нормални граници:

Важно е, че при синдрома на Гилбърт всички тестове, предписани за определяне на причината за жълтеница, ще бъдат отрицателни. Това:

маркери на вирусен хепатит: A, B, C, E, F (няма смисъл от изследване за хепатит D, ако хепатит В не е потвърден);
ДНК на вируса на Epstein-Barr;
ДНК на цитомегаловирус;
антинуклеарните антитела и антителата към чернодробните микрозоми са маркери за автоимунен хепатит.

Хемограмата не трябва да показва намаляване на нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина и формулярът не трябва да показва "микроцитоза", "анизоцитоза" или "микросфероцитоза" (това показва хемолитична анемия, а не синдром на Gilbert). Анти-еритроцитните антитела, определени чрез теста на Coombs, също не трябва да се появяват.

Други органи не са засегнати (както например при тежък хепатит В), както се вижда от нивата на урея, амилаза и креатинин. Без промяна и електролитен баланс. Бромсулфалеинов тест: освобождаването на билирубин е намалено с 1/5. Геном на хепатитни вируси (ДНК и РНК) чрез PCR от кръв - отрицателен резултат.

Резултатът от стеркобилин в изпражненията е отрицателен. В урината не се откриват жлъчни пигменти.

Синдромът може да бъде индиректно потвърден с помощта на следните функционални тестове:

фенобарбитален тест: приемането на хапче за сън с това име в продължение на 5 дни намалява концентрацията на индиректен билирубин. Фенобарбиталът се избира в размер на 3 mg / kg телесно тегло на ден.
тест на гладно: ако човек яде 400 kcal/ден в продължение на два дни, след това билирубинът му се повишава с 50 - 100%;
тест с никотинова киселина(лекарството намалява устойчивостта на еритроцитната мембрана): ако това лекарство се прилага интравенозно, концентрацията на билирубин в неконюгираната фракция ще се увеличи.

Генетичен анализ

Диагнозата се потвърждава чрез изследване за синдром на Gilbert. Това е името, дадено на изследването на човешка ДНК, получена или от венозна кръв, или от изстъргване от устната кухина. За заболяването се изписва: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 или UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Ако след съкращението “ТА” (това означава 2 нуклеинови киселини - тимин и аденин) и двата пъти стои числото 6 - това изключва синдрома на Гилбърт, което води диагностичното търсене в посока на други наследствени жълтеници и хемолитични анемии. Този анализ е доста скъп (около 5000 рубли).

След установяване на диагнозата могат да се извършат инструментални изследвания:

: определя се размерът, състоянието на работната чернодробна повърхност, холецистит, възпаление на интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища, камъни в жлъчните органи;
Радиоизотопно изследване на чернодробна тъкан: Болестта на Гилбърт се характеризира с нарушение на екскреторната и абсорбционната функция;
Чернодробна биопсия: Няма данни за възпаление, цироза или отлагане на липиди в чернодробните клетки, но може да се открие намалена активност на UDP-глюкуронил трансфераза.
Чернодробна еластометрия– получаване на данни за структурата на черния дроб чрез измерване на неговата еластичност. Производителите на апарата Fibroscan, с който се извършва процедурата, казват, че методът е алтернатива на чернодробната биопсия.

Лечение

Въпросът за необходимостта от терапия се решава от лекаря въз основа на състоянието на човека, честотата на ремисиите и нивото на билирубина.

До 60 µmol/l

Лечение на синдрома на Gilbert, ако фракцията на неконюгиран билирубин не надвишава 60 µmol / l, няма признаци като сънливост, промени в поведението, кървене на венците, гадене или повръщане, но се отбелязва само лека жълтеница, не се предписва лечение с лекарства. Може да се прилага само:

фототерапия: осветяване на кожата със синя светлина, което помага на неразтворимия във вода индиректен билирубин да се превърне във водоразтворим лумирубин и да се отдели в кръвта;
диетична терапия с изключване на продукта, който провокира заболяването, както и изключване на мазни и пържени храни;
сорбенти: прием активен въглен, или друг сорбент.

В допълнение, човек ще трябва да избягва тен и да защитава кожата си със слънцезащитни продукти, когато излиза на слънце.

Лечение, ако е над 80 µmol/l

Ако индиректният билирубин е над 80 µmol / l, лекарството Phenobarbital се предписва при 50-200 mg на ден за курс от 2-3 седмици (предизвиква сънливост, така че шофирането и ходенето на работа по време на лечението е забранено). Могат да се използват препарати с фенобарбитал, които имат по-малко хипнотичен ефект: Valocordin, Barboval и Corvalol.

Препоръчва се и лекарството "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): той активира някои чернодробни ензими, включително глюкуронилтрансфераза. Той не причинява това хипнотичен ефект, подобно на фенобарбитала, и след оттеглянето му бързо се елиминира от тялото.

Освен това се предписват и други лекарства:

сорбенти;
инхибитори протонна помпа(„Омепразол“, „Рабепразол“), което няма да ви позволи да се развиете големи количествана солна киселина;
лекарства, които нормализират чревната подвижност: Домперидон (Dormikum, Motilium).

Диета при болестта на Гилбърт

Диетата при синдрома с хипербилирубинемия над 80 µmol/l е по-строга. Позволен:

постно месо и риба;
ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напиткии извара;
сушен хляб;
бисквити;
некисели сокове;
плодови напитки;
сладки чайове;
пресни, печени, варени зеленчуци и плодове.

Забранява се консумацията на мазни, пикантни, консервирани и пушени храни, печива и шоколад. Също така не трябва да пиете алкохол, какао и др.

Лечение в болница

Ако нивото на билирубина е високо или човекът е влошил съня, той се притеснява от кошмари, гадене, загуба на апетит и е необходима хоспитализация. В болницата ще му бъде помогнато да намали билирубинемията с помощта на:

интравенозно приложение на полийонни разтвори
назначения на мощни
следете правилния прием на сорбенти
лактулозни препарати: Normaze или други също ще бъдат предписани за блокиране на действието на токсични вещества, които се появяват по време на увреждане на черния дроб.
важното е, че те ще могат да прилагат интравенозен албумин или кръвопреливане.

В този случай диетата е изключително органична. От него се отстраняват животинските протеини (месо, карантии, яйца, извара или риба); свежи зеленчуци, плодове и плодове, мазнини. Можете да ядете само каши, супи без пържене, печени ябълки, бисквити, банани и нискомаслени млечни продукти.

Период на ремисия

По време на периоди без обостряне трябва да предпазите жлъчните си пътища от стагнация на жлъчката в тях и образуването на камъни. За да направите това, вземете холеретични билки, лекарства Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Веднъж на всеки 2 седмици се извършва „сляпо сондиране“, когато ксилитол, сорбитол или карлсбадска сол се приемат на празен стомах, след което лягат на дясната си страна и загряват областта на жлъчния мехур за половин час.

Периодът на ремисия не изисква спазване от пациента строга диета, просто трябва да изключите храни, които причиняват влошаване (това е различно за всеки човек). Диетата трябва да съдържа достатъчно зеленчуци, богати на фибри, малки количества месо и риба и по-малко сладкиши, газирани напитки и бързо хранене. Най-добре е да избягвате напълно алкохола: дори и да не пожълтеете след него, в комбинация с мазни и тежки закуски, това може да доведе до хепатит.

Опитите да поддържате нормални нива на билирубина с небалансирана диета също са опасни. Това може да доведе човек до фалшиво благополучие: този пигмент ще намалее, но не поради подобрена чернодробна функция, а поради намаляване на съдържанието на червени кръвни клетки, а анемията ще доведе до съвсем различни усложнения.

Прогноза

Болестта на Гилбърт протича благоприятно, без да води до увеличаване на смъртността, дори ако индиректният билирубин в кръвта е постоянно повишен. С годините се развива възпаление на жлъчните пътища, преминаващо както вътре, така и извън черния дроб, холелитиаза, което се отразява негативно върху работоспособността, но не е индикация за увреждане.

Ако една двойка вече е имала дете със синдром на Гилбърт, те трябва да се консултират с медицинска генетика. Същото трябва да се направи, ако един от родителите явно страда от тази патология.

Ако синдромът на Gilbert се комбинира с други синдроми, при които използването на билирубин е нарушено (например със синдром на Dubin-Johnson или Crigler-Nayar), тогава прогнозата на човека е доста сериозна.

Човек, страдащ от това заболяване, страда по-тежко от заболявания на черния дроб и жлъчните пътища, особено вирусен хепатит.

Военна служба

Що се отнася до синдрома на Гилбърт и армията, законодателството показва, че човек е годен за служба, но трябва да бъде назначен в условия, при които няма да се налага да работи тежко физически, да гладува или да приема токсични за черния дроб храни (например щаб). Ако пациентът иска да се посвети на кариерата на професионален военен, тогава не му е позволено да го направи.

Предотвратяване

Как да предотвратим появата генетично заболяване, което е този синдром, е невъзможно. Можете само да забавите началото на заболяването или да направите периодите на обостряне по-редки, ако:

Яжте здравословна хранавключване на повече растителни храни в диетата;
закалете се, за да боледувате по-малко от вирусни заболявания;
следете качеството на храната, за да не предизвикате отравяне (с повръщане синдромът се влошава)
не използвайте тежка физическа активност;
прекарвайте по-малко време на слънце;
изключете онези фактори, които могат да доведат до вирусен хепатит (инжектиране на наркотици, незащитен секс, пиърсинг/татуиране и т.н.).

Ваксинациите за синдрома на Гилбърт не са противопоказани.

По този начин синдромът на Гилбърт е заболяване, въпреки че в по-голямата част от случаите не е животозастрашаващо, но изисква определени ограничения в начина на живот. Ако не искате бързо да страдате от неговите усложнения, идентифицирайте факторите, които провокират обостряне, и ги избягвайте. Също така обсъдете с вашия хепатолог или терапевт всички въпроси относно правилата за хранене, режим на пиене, медикаментозно или народно лечение.

Появата на жълт оттенък на кожата или очите след пиршество с голямо разнообразие от храни и алкохолни напиткичовек може да го открие сам или по подкана на други. Подобно явление най-вероятно ще бъде симптом на доста неприятно и опасна болест- Синдром на Гилбърт.

Лекар (с всякаква специалност) може да подозира същата патология, ако пациент с жълтеникава кожа дойде да го види или ако по време на прегледа е взел чернодробни тестове.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Препоръчваме да прочетете:

Въпросното заболяване е хронична чернодробна патология с доброкачествен характер, която е придружена от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите. жълтои други симптоми. Протичането на заболяването е вълнообразно - за определен период от време човек не усеща влошаване на здравето, а понякога се появяват всички симптоми патологични променив черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени храни и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генен дефект, който се предава от родители на деца. По принцип това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, както например при прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуване на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в черния дроб. жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат синдрома на Гилбърт за болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение в синтеза на ензим, участващ в неутрализирането на токсините. Ако даден орган загуби част от функциите си, тогава това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е ефектът на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб при нормално функциониране просто го унищожава и го извежда от тялото. Ако синдромът на Гилбърт прогресира, филтрирането на билирубина не се извършва, той навлиза в кръвта и се разпространява в тялото. Освен това, навлизайки в вътрешни органи, той е в състояние да промени тяхната структура, което води до дисфункция. Особено опасно е, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите си. Бързаме да ви успокоим - при въпросното заболяване подобно явление изобщо не се наблюдава, но ако е усложнено от друга чернодробна патология, тогава е почти невъзможно да се предвиди „пътят“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете и заболяването започва да се развива в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причини за синдрома на Гилбърт

Този синдром се среща само при хора, които са "наследили" от двамата родители дефект на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Този дефект прави процентното съдържание на този ензим с 80% по-малко, така че той просто не може да се справи със задачата си (преобразуване на индиректния билирубин, който е токсичен за мозъка, в свързана фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да бъде различен - на едно място винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини, но може да има няколко такива вмъквания - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

За синтеза на чернодробни ензими голямо влияниеима мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеска възраст, когато пубертет, хормонални промени. Между другото, именно поради влиянието на андрогена върху ензима синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че въпросното заболяване не се проявява „от нищото“, определено е необходим тласък за появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

пиене на алкохол често или в големи дози;
редовна употреба на определени лекарства - стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
наскоро проведено хирургични интервенциипо някаква причина;
честа, хронична умора;
подложени на лечение с глюкокортикостероиди;
честа консумация на мазни храни;
продължителна употреба на анаболни лекарства;
прекомерна физическа активност;
гладуване (дори за медицински цели).

Забележка:тези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Gilbert, но също така могат да повлияят на тежестта на заболяването.

Класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

Наличие на хемолиза- допълнително разрушаване на червени кръвни клетки. Ако въпросното заболяване се появи едновременно с хемолиза, нивото на билирубина първоначално ще се повиши, въпреки че това не е типично за синдрома.
Наличие на вирусни. Ако човек с две дефектни хромозоми носи вирусен хепатит, тогава симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на въпросното заболяване са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

петна от жълта кожа, които се появяват от време на време; ако билирубинът намалее след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
обща слабост и умора без видима причина;
в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

усеща се тежест в десния хипохондриум, независимо от приема на храна;
и световъртеж;
апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
болка в мускулната тъкан;
силен сърбеж на кожата;
периодично възникващо треперене на горните крайници;
повишено изпотяване;
подуване на корема, гадене;
нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да постави точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата може да се предположи развитието на синдрома на Гилбърт. Кръвният тест за нивото на билирубина може да потвърди диагнозата - той ще бъде повишен. И на фона на такова увеличение всички други чернодробни функционални тестове ще бъдат в нормални граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, показващи увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не са засегнати - това също ще бъде показано от нивата на урея, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти и няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

фенобарбитален тест;
тест на гладно;
тест за никотинова киселина.

Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от анализа за синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента . Но дори и след това лекарят провежда още няколко прегледа:

Лечение на синдрома на Gilbert

Лекуващият лекар ще реши по какъв начин и дали изобщо е необходимо да се провежда лечение на въпросното заболяване - всичко зависи от общо състояниена пациента, от честотата на периодите на обостряния, от продължителността на етапите на ремисия и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 µmol/l

Ако при това ниво на билирубина пациентът се чувства в нормални граници, няма повишена умораи сънливост и се отбелязва само лека жълтеница на кожата, тогава не се предписва лечение с лекарства. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

Над 80 µmol/l

В този случай на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента е забранено да шофира и да ходи на работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарствата Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато билирубинът в кръвта е над 80 µmol / l, при диагностициране на синдрома на Gilbert се предписва строга диета. Разрешено е да се яде:

ферментирали млечни продукти и извара с ниско нивосъдържание на мазнини;
кльощава риба и постно месо;
некисели сокове;
бисквити;
пресни, печени или варени зеленчуци и плодове;
сушен хляб;
сладък чай и .

Болнично лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се провежда в извънболнична обстановкапод наблюдението на лекар, тогава ако също високо нивобилирубин, безсъние, намален апетит, гадене ще изисква хоспитализация. Билирубинът се намалява в болницата, като се използват следните методи:

Диетата на пациента се коригира радикално - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантии, риба), зеленчуци, плодове и плодове са напълно изключени от менюто. свежии мазнини. Разрешено е да се ядат само супи без пържене, банани, ферментирали млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквити.

Ремисия

Първо, трябва да защитите жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура биха били холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави „сляпо сондиране“ - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да легнете на дясната си страна и да затоплите областта на анатомичното местоположение на жлъчния мехур с нагревателна подложка за половин час.

Прогнозите на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например при чести обостряния може да се развие възпалителен процесв жлъчните пътища могат да се образуват камъни в жлъчката. Това се отразява негативно върху способността за работа, но не е причина за регистриране на увреждане.

Ако едно семейство има дете със синдром на Гилбърт, тогава преди следваща бременностродителите трябва да преминат генетични изследвания. Двойката трябва да се подложи на същите прегледи, ако един от съпрузите има тази диагноза или има очевидни симптоми за това.

Синдром на Гилбърт и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на отсрочка или забрана за военна служба. Единственото предупреждение е младият мъж да не се пренатоварва физически, да гладува или да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, тогава не му е позволено - той просто няма да премине медицински преглед.

Предпазни мерки

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се проявява на ниво генетични аномалии. Но можете да го направите предпазни меркивъв връзка с честотата на екзацербациите и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки от експерти:

Синдромът на Гилбърт не е опасно заболяване, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат наблюдавани от лекар, да се подлагат на редовни прегледи и да спазват всички предписания на лекарства и препоръки на специалисти.

Циганкова Яна Александровна, медицински наблюдател, терапевт от най-висока квалификационна категория