Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Презентацията на тема „Генни заболявания” може да бъде изтеглена абсолютно безплатно на нашия уебсайт. Предмет на проекта: Биология. Цветните слайдове и илюстрации ще ви помогнат да ангажирате вашите съученици или публика. За да видите съдържанието, използвайте плейъра или ако искате да изтеглите отчета, щракнете върху съответния текст под плейъра. Презентацията съдържа 11 слайд(а).
Презентационни слайдове
Слайд 1
Слайд 2
Генните заболявания са група заболявания, разнородни по клинични прояви, причинени от мутации на генно ниво. Общата честота на генните заболявания в човешките популации е 2-4%. Генните мутации при хората са причина за много форми на наследствена патология. В момента са описани повече от 3 хиляди такива наследствени заболявания. Ензимопатията е най често проявлениегенни заболявания. Също така мутациите, които причиняват наследствени заболявания, могат да засегнат структурни, транспортни и ембрионални протеини. Патологични мутации могат да възникнат в различни периодионтогенеза. Повечето от тях се проявяват в утробата (до 25% от цялата наследствена патология) и в предпубертетна възраст (45%). Около 25% от патологичните мутации се появяват в пубертета и юношеството, а само 10% от моногенните заболявания се развиват на възраст над 20 години.
Слайд 4
Класификация на генните заболявания: според типа на унаследяване генните заболявания се делят на автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни, Х-свързани доминантни и др. в зависимост от системата или органа, които участват най-много патологичен процесГенните заболявания се разделят на нервни, невромускулни, кожни, очни, мускулно-скелетни, ендокринни, кръвни, белодробни, на сърдечно-съдовата система, пикочно-половата система, стомашно-чревния тракти други, според характера на метаболитния дефект, генните заболявания се разделят на заболявания, свързани с нарушения на аминокиселините, въглехидратите, липидите, минерален метаболизъм, обмен нуклеинова киселинаи т.н. независима група се състои от наследствени заболявания, които възникват, когато майката и плодът са несъвместими с антигени на кръвна група
Слайд 5
Синдромът на Турет (болест на Турет, синдром на Жил де ла Турет) е нарушение на централната нервна система, под формата на комбинация от тикоподобни потрепвания на мускулите на лицето, шията и раменния пояс, неволеви движения на устните и езика с честа кашлица и плюене, копролалия. Заболяването може да бъде наследствено. Синдромът се причинява от промени в структурата на стриатума на мозъка, но може да бъде и функционален по природа. Описан за първи път от Жорж Жил дьо ла Турет през 1885 г. Наблюдава се при 0,05 % от населението, предимно при деца. 3 пъти по-често при мъжете (95 % от тях на възраст 2–5 години). Може да се появи и при хора на възраст от 15 до 30 години. Неволните движения на хора, страдащи от синдрома на Турет, са от един и същи тип в техните прояви (остри, бързи, стремителни). Наред с двигателните тикове се появяват и звукови симптоми: произнасяне на отделни звуци и нечленоразделни думи характерна особеностсиндром. В някои случаи може да възникне така наречената ехолалия, т.е. принуда към повторениедуми, срички или звуци. В половината от случаите със синдром на Турет са възможни гласови тикове с неприлични псувни, както и неприлични жестове. Пациентите могат да се наранят, защото не могат да контролират внезапни движения.
Синдром на Турет.
Слайд 7
Синдром на Шерешевски-Търнър
Синдромът на Шерешевски-Търнър е хромозомно заболяване, придружено от характерни аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм.
Слайд 8
Дете със синдром на Шерешевски-Търнър изпитва първично недоразвитие на гениталните органи. Вместо яйчници се образуват връзки от съединителна тъкан, матката е недоразвита.Този синдром може да се комбинира с недоразвитие на други органи. Още при раждането момичетата забелязват удебеляване кожни гънкина гърба на главата, типично подуване на ръцете и краката. Често детето се ражда малко, с ниско телесно тегло. В ранните детстводетето има характеристика външен вид: височина малка малка Долна челюстстърчащи уши къса шия с гънки, подобни на крила, ниско разположена долна линия на косата на врата широк гръден кош с широко раздалечени зърна зърната са прибрани често изкривяване на ръцете в областта лакътни ставиизпъкнали нокти на къси пръсти. По време на пубертета вторичните полови белези не се развиват (млечните жлези са недоразвити, пубисното и подмишниковото окосмяване не е изразено). Няма менструация. Една трета от пациентите имат малформации на други органи. Често това са дефекти на сърдечно-съдовата система (несрастване междукамерна преграда, отворен Боталов канал), малформации пикочните пътища(недоразвитие на бъбреците, удвояване на уретерите, удвояване и подковообразен бъбрек).
Слайд 9
Синдром на Клайнфелтер
Синдром на Klinefelter или дисгенезия на семенните тубули (нарушено развитие на семенните тубули). През 1942 г. Клайнфелтер го описва като комбинация от евнухоидизъм, гинекомастия, малки тестиси, липса на производство на сперматозоиди и повишена секреция на фоликулостимулиращ хормон. Това заболяване се причинява вродена аномалияполови хромозоми, при които пациентът има една допълнителна X хромозома, по-рядко има няколко допълнителни X хромозоми. Обикновено нормалният набор от полови хромозоми при мъжете се описва като XY.
Слайд 10
При синдрома на Клайнфелтер в пренаталния период развитието на тестисите протича нормално и новороденото дете не се различава от другите деца почти до юношеството. През пубертета размерът на тестисите не се увеличава, както е нормално, а намалява. Тестисите стават по-плътни. При тях нормалната тестикуларна тъкан се заменя с фиброзни връзки и броят на клетките, произвеждащи мъжки полови хормони, рязко намалява. Появява се хипогонадизъм (недостатъчна функция на половите жлези). Растежът на костите по дължина поради липса на андрогени не спира и се развиват "евнухоидни" пропорции на тялото с дълги крайници. Окосмяването е оскъдно, пубисното окосмяване е по женски тип. Пенисът обикновено е нормални размериили могат да бъдат леко намалени, тестисите са малки, отпуснати, Сексуална функция, ерекцията е намалена, количеството на еякулата е малко, оргазъмът е слаб. Пациентите са безплодни. Някои пациенти със синдром на Клайнфелтер изпитват психични разстройства. Пациентите често избягват медицински грижии твърдят, че са напълно здрави. Те могат да проявяват антисоциално поведение.
Уместност на темата
Поради увеличаването на фоновата йонизация
радиация и замърсяване заобикаляща среда
мутагени, броят на наследствените
промените при хората се увеличават.
СЗО регистрира 3-4 нови случая годишно
наследствени аномалии. Ето защо
познанията в областта са не малко важни медицинска генетика, основен
чиято задача е да идентифицира и
профилактика на наследствени заболявания.
Наследствени заболявания на човека -
възникват в резултат на нарушения в наследствения (генетичен) апарат на зародишните клетки на двамата или на един от родителите.
Работната класификация на наследствените човешки заболявания включва:
- заболявания, причинени от мутация в един ген (моногенни или менделски заболявания);
- синдроми, причинени от хромозомни аномалии
(хромозомни заболявания);
- многофакторни заболявания като резултат
взаимодействие на генетични фактори и фактори на околната среда (заболявания с наследствена предразположеност).
Наследствена патология
Моногенни заболявания, причинени от генни мутации
Хромозомни заболявания
се определя от хромозомни и геномни мутации
Болести с наследствена предразположеност
(многофакторно) -
са причинени от общия (адитивен) ефект на няколко генни мутации, всяка от които самостоятелно не може да причини развитието на заболяването. Предпоставка за възникване на такива заболявания е излагането на неблагоприятни факторивъншна среда
Ензимопатии (ензимопатии)
Патология
автозома
Дисплазия – нарушение на тъканната структура
Генитална патология
хромозоми
Синдроми на множество вродени малформации – участват различни тъкани и системи
Моногенни заболявания –
заболявания, които се основават на един генна мутация, което води до промяна в реда на нуклеотидите в ДНК, което засяга последователността на аминокиселините в протеина.
Основната характеристика, показваща моногенния характер на патологията, е
е менделската природа на наследството.
Преди мутация След мутация
Ензим
Знак
РНК ензим
Ген (ДНК)
Знак
Т–А
C – G
C – G
G – C
Т–А
Т–А
C – G
G – C
G – C
А – Т
G – C
Т–А
Ген (ДНК)
Т–А
C – G
G – C
Т–А
Т–А
C – G
G – C
G – C
А – Т
G – C
Т–А
напускам
Болести на аминокиселинния метаболизъм –
Фенилкетонурия (PKU) – заболяване, причинено от дефект в ензима фенилаланин хидроксилаза, което води до процесът на превръщане на фенилаланин в тирозин е нарушен.
PKU се наследява по A-P модел.
Честота 1:10000 новородени.
В резултат на ензимен дефект аминокиселината
Фенилаланинът не се усвоява от тялото.
Неразграденият фенилаланин се превръща в
фенилпирогроздена киселина.
При висока концентрация в кръвта,
предоставят токсичен ефектза нервните
мозъчни клетки.
Резултат: деменция, епилепсия
гърчове, дисрегулация
двигателни функции.
Пациентите имат слаба пигментация поради
нарушения на синтеза на меланин.
А А х А А
Превозвачи
АА А А А А ааа
болен
Фенилкетонурия (PKU)
Диагнозата PKU се поставя чрез прост биохимичен тест
(Felling test) или микробиологичен тест на Guthrie.
Лечението е диетична терапия. Диетата изключва месо, риба, млечни продукти
продукти и други продукти, съдържащи животински и отчасти
растителен протеин.
Предписвайте аминокиселинни смеси, лишени от фенилаланин
Фенилаланин Тирозин
Разстройство на въглехидратния метаболизъм
Галактоземия
- Вид на наследяване А-П. Честота 1:50000.
- Заболяването се характеризира с увреждане на централната нервна система, нарушена чернодробна функция, в резултат на дефицит на ензима галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза.
- Заболяването възниква при хранене с мляко в резултат на непоносимост млечна захар(лактоза), която се разгражда в червата до галактоза.
- Прекомерно количество продукти от непълното разграждане на лактозата се натрупват в тъканите, причинявайки клинични проявлениягалактоземия при дете: повръщане, диария, намаляване на телесното тегло, развитие на жълтеница и др.
Впоследствие се появява катаракта цироза на черния дроб, умствена изостаналост.
- Диагнозата галактоземия се поставя въз основа на откриването на галактоза в урината.
- Лечението е да се изключи млечната захар от храната.
катаракта
цироза
черен дроб
в урината
галактоза
Наследствени дефекти в липидния метаболизъм
Сфинголипидозите са заболявания на вътреклетъчно натрупване на сфинголипиди, причинени от дефект в ензимите, които катализират тяхното разграждане.
Сфинголипиди - структурни компоненти клетъчни мембрани, по-специално миелиновите обвивки на нервните влакна
Уорън Тей –
британски офталмолог
Болест на Тей-Сакс
- A-P тип наследство. Честота 1:50000
- Клинична картина: увреждане на централната нервна система. (гръбначен мозък и мозък).
- Интелигентността е сведена до степен на идиотизъм.
- Двигателни нарушения, водещи до пълна неподвижност.
- Има намаляване на зрението, в впоследствие – зрителна атрофия
нерви и настъпва слепота.
- Смъртта настъпва на 3-4 години.
Бърнард Сакс
– американски невропатолог
Генна мутация на хромозома 15
Болести на стероидния метаболизъм
Адреногенитален синдром
- A-P тип наследство.
Честота 1:5000-1:67000.
- Клинична картина: при момичетата заболяването се проявява под формата на псевдохермафродитизъм, а при момчетата – преждевременна вирилизация.
- Синдромът се причинява от дисфункция на надбъбречната кора ( прекомерна секрецияандрогени). Тялото произвежда излишък от полови хормони и глюкокортикоиди.
- Открива се в урината големи количестваандрогенни 17-кетостероиди.
- Първоначалният пол се определя от половия хроматин в букалните епителни клетки.
Болести на системата за кръвосъсирване
Хемофилия А– Х-свързан рецесивен тип унаследяване. Причинява се от дефект в коагулационния фактор 8 на кръвта (антихемофилен глобулин).
Клинична картина: преобладават кръвоизливите
V големи ставикрайници, подкожни и интрамускулни хематоми, наличие на кръв в урината.
Хемофилия B– Х-свързан рецесивен тип унаследяване. Причинява се от дефект във фактор 9 (плазмен компонент на тромбопластина). Клиничните прояви са подобни на хемофилия А. Среща се 10 пъти по-рядко.
Хемофилия C– автозомно доминантно, обусловено рязка промянаантихемофилен глобулин (фактор 8) и намаляване на активността на фактора, необходим за поддържане целостта на съдовите стени. Има умерена склонност към кървене.
Дисплазия
Синдром на Марфан -
наследствена патология на съединителната тъкан.
ПО дяволите вид наследство; честота 1: 20000;
Синтезът на колаген и еластин е нарушен поради увреждане на гена на хромозома 15, който е отговорен за за синтеза на фибрилин (съединителен протеин
тъкан, формиращи нейната еластичност).
- Появата на пациентите е характерна:
Патология на опорно-двигателния апарат : дълги и тънки крайници със същ пръсти, кифосколиоза, хиперекстензия в ставите.
Зрителни увреждания (сублуксация на лещата, миопия).
Сърдечно-съдови нарушения системи: увреждане на сърдечната клапа и аортна аневризма.
Човешки хромозомни заболявания, причинени от промени в структурата
и броя на автозомите и половите хромозоми
По-малко от 1% от новородените се раждат с хромозомни заболявания.
Отклоненията в броя на половите хромозоми и автозомите са свързани с процеса на нарушаване на мейозата. Повечето аномалии са несъвместими с живота.
Окончателната диагноза на хромозомните заболявания се установява с помощта на цитогенетичен метод.
Рискът от раждане на дете с хромозомни аномалии нараства с възрастта на майката.
Процесът на нарушаване на мейозата
I дивизия
мейоза
I дивизия
мейоза
нормална мейоза
II деление на мейозата
II деление на мейозата
нулизомия
Оплождане
Оплождане
Зигота - тризомия
(2n+1)
Зигота - тризомия
(2n+1)
Зигота - монозомия
(2n – 1)
1n 1n 1n 1n
Промените в броя на хромозомите причиняват нарушения в тяхното разпределение между дъщерните клетки по време на I и II мейотични деления в гаметогенезата или при първите разцепвания на оплодената яйцеклетка.
Синдром на плача на котката
- Кариотип 46,XX или XY, 5P- (заличаване на късо рамо
пета хромозома).
- Честота 1:45000
- Характеристика: микроцефалия, умствена изостаналост;
- ниско тегло при раждане и мускулна хипотония;
- лице с форма на луна с широко разположени очи;
- ушите са деформирани и ниско разположени;
- характерният детски вик, напомнящ котешкия
мяукане, в резултат на недоразвитие на ларинкса.
- Повечето пациенти умират през първите години
около 10% от пациентите достигат 10-годишна възраст.
Жером Льожен –
френски учен
Хромозома 5
нормално изтриване
Синдром на Патау
- Кариотип 2n = 47, XX+13 – тризомия 13; Честота 1:10000
- Този синдром е представен от два варианта: тризомия
И транслокационна форма: 46, XX, -13, -15, +t (q13q15); Клинични признаци:
- изразена микроцефалия,
- аномалии очна ябълка(микрофталмия и анофталмос),
- цепнатина на устната и небцето,
- полидактилия,
- вродени малформации на вътрешните органи,
- Ранна смъртност, умира в рамките на една година
- 90% от децата. 5% оцеляват до 3 години.
Клаус Патау
Тризомия 13 хромозома
Синдром на Едуардс
Кариотип 2n=47(+18). Тризомия 18 Честота 1:6500
Клинични признаци:
- изпъкнал тил, недоразвитие на долната челюст,
- деформирани и ниско поставени уши,
- аномалии на крайниците, синдактилия.
Патология на вътрешните органи:
- сърдечни пороци, хидронефроза, крипторхизъм.
Характеризира се с тежка умствена изостаналост.
30% умират за 1 месец,
по-малко от 10% оцеляват до една година.
Джон Едуардс
Тризомия 18 хромозома
Болест на Даун
Кариотип 2n = 47(+21). Тризомия 21.
Възможна е и опция за транслокация:
кариотип от 46 хромозоми, 14, +t (14,21);
Честота 1:500 - 1:1000
Честотата на раждане на такива деца зависи от възрастта на майката.
Джон Лангдън Даун (1828-1896) английски лекар
Форма за транслокация -14, + t (14.21)
Тризомия 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy или xx
19 20 21 22 x y x x
Болест на Даун
Клинични признаци:
малка кръгла глава с наклонен тил, монголоид форма на очите, епикантус, къс нос с широк плосък мост,
малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнали език, деменция. Наблюдават се S.S.S дефекти.
Дерматоглифни характеристики:
„маймунска гънка“ - дълбока напречна бразда (40% от случаите),
единична флексионна гънка на малкия пръст (20-25% от случаите), гънка палецкрака.
- 20-30% умират преди една година, 50% - през първите пет години, 3% оцеляват до
50 години.
Епикантус
Клинодактилия на 5-ти пръст (изкривен малък пръст) – 60%
Синдром на Шерешевски-Търнър
- Кариотип 2n = 45 (XO). Монозомия X0. Фенотипът е женски.
- Честотата на срещане е 1:2500.
- Основният патологичен симптом на този синдром е недостатъчното развитие
яйчници (рудиментарни връзки, състоящи се от съединителна тъкан.
- Характерна е диспропорцията на тялото: по-развито горна част (широки рамене и тесен таз), долните крайницисъкратен.
- Височината винаги е по-ниска средна норма(135-145 см).
- Къс врат с гънки на кожата, простиращи се от задната част на главата („врат на сфинкс“) .
в процес на разработка
яйчниците
XX XX
Синдром на Шерешевски-Търнър
норма
Синдром на Шерешевски-Търнър
- Експресната диагностика се извършва с помощта на цитологичен метод в
соматични клетки: полов хроматин в клетките на такива
Жени няма.
- Пациентите са безплодни, защото яйчниците не са развити.
- Въвеждане на полови хормони по време на пубертета,
насърчава развитието на вторични полови белези.
Х-хроматин
За жени - норма: 46 (XX)
Х-хроматинът отсъства
При жени – синдром на Shereshevsky-Turner: 45 (XO)
Синдром на Клайнфелтер
- Кариотип 2n = 47(XXY). Фенотипът е мъжки. Честота 1:1000
- Клинични признаци:
недоразвитие на тестисите, липса на сперматогенеза.
- Това развива евнухоиден тип тяло:
тесни рамене, широк таз, отлагане на мазнини от женски тип, слабо развита мускулатура, оскъдна растителност върху лице или пълно отсъствие. Пациентите са безплодни.
- Допълнителната хромозома - X причинява различни
психични разстройства, умствена изостаналост.
- Диагнозата се поставя чрез определяне в изстъргване на лигавицата
мембрани на бузата на тялото на половия хроматин.
Хари Клайнфелтер
X X U X Y
Синдром на Клайнфелтер
норма
Други варианти на полизомия на половата хромозома
- 47.XXX – тризомия-X.
Честота 1:1000. Повечето жени имат редица неостри
отклонения в физическо развитие, дисфункция
яйчници, преждевременна менопауза, незначителни
намалена интелигентност. Често безплодни, 30% от тези пациенти
запазват генеративната си функция.
- 48.XXXX – тежка умствена изостаналост.
- 47.XYY – с увеличаване на броя на Y хромозомите, половите жлези
са развити нормално, растежът обикновено е висок, има
някои зъбни аномалии. Въпреки това, значителни закъснения
умственото развитие рядко се откриват.
- 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY – други възможности
Синдром на Клайнфелтер. Има и по-дълбоки
физически и умствено развитие.
Аномалии на кариотипа при наследствени заболявания
Промяна на наследствения апарат
Кариотип
болест
Монозомия на X хромозомата, включително мозаицизъм
Синдром на Шерешевски-Търнър
Синдром на Клайнфелтер
Полизомия на X хромозомата при мъжете
47,XXY; 48.XXXY;
47,XX, 13+; 47,ХY, 13+
Тризомия на хромозома 13
Синдром на Патау
Синдром на Едуардс
47,XX, 18+; 47,ХY, 18+
Тризомия на хромозома 18
47,XX, 21+; 47,ХY, 21+
Синдром на Даун
Тризомия на хромозома 21
Изтриване на късо рамо
5-та хромозома
Синдром на Cry Cat
46,XX, 5р-; 46, xy, 5r-
Изтриване на късо рамо
15 хромозоми
Синдром на Прадер-Уили
46 XX или XY, 15 rub.
Многофакторни заболявания
Набор от гени
- Това са най-често срещаните заболявания:
ревматизъм, вродени сърдечни дефекти,
хипертония и пептична язва,
цироза на черния дроб, диабет, псориазис,
бронхиална астма, шизофрения и др.
- Определя се вероятността от заболяване
- степен на наследственост
предразположеност и
- силата на факторите на околната среда
болест
Комбинация от фактори на околната среда
Лечение на наследствени заболявания
- Генна терапия –
елиминиране на генетични
дефект чрез въвеждане
гени в клетките на пациента
с цел насочен
генни промени
дефекти или даване
клетки с нови функции
(например лечение
вродена
имунодефицит през 1990 г
година с помощта
генна трансплантация.
- Внимание
заболявания в потомството
(когато гените се прехвърлят към
полови клетки).
- Патогенетичен
(заместител,
коригиращи) и
симптоматично
терапия - нормализиране
нарушения без пряк
въздействие върху осн
генетичен дефект:
- диетична терапия
с изключение на допускането
с храната тези вещества
чиято концентрация в
кръвното е повишено
(напр. лечение на PKU
диета.)
- заместителна терапия
(хормони, ензими и др.
Например въведение
фактор VIII за хемофилия)
- хирургическа корекция
вродени дефекти и др.
Лечение на наследствени заболявания с ГТ
Бактерия, носител на плазмид с
клониран нормален ADA ген
Генетично инактивиран ретровирус
Режим на генна терапия за тежък комбиниран имунодефицит (SCID), причинен от дефект в гена на аденозин деаминазата (ADA)
Т-лимфоцити, изолирани от пациент
Клонираният ADA ген се вмъква във вируса
Ретровирусът заразява кръвните клетки, прехвърляйки ADA гени в тях
Генетично модифицираните клетки се реимплантират и произвеждат ADA
Клетките се отглеждат в култура, за да се гарантира, че ADA генът е активен
Описание на презентацията по отделни слайдове:
1 слайд
Описание на слайда:
2 слайд
Описание на слайда:
Болест на Даун (едно на 700 новородени) Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилен доми потвърдете чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.
3 слайд
Описание на слайда:
Болест на Шерешевски-Търнър (честота на заболяването 1 на 3000 момичета) Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско поставена коса на тила, на 13 -14 години няма признаци за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва.
4 слайд
Описание на слайда:
Болест на Kleinfelter (1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и един от 9 мъже с безплодие) Най-често диагнозата се поставя на 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гръден кошв обиколката си. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието.
5 слайд
Описание на слайда:
Родителите на пациента здрави хора, но всеки от тях е носител на патологичен ген и с риск от 25% може да има болно дете. По-често такива случаи се срещат в свързани бракове. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се усвоява от организма и нейните токсични концентрации влияят негативно върху дейността на мозъка и редица органи и системи. Забавеното умствено и двигателно развитие, епилептиформни припадъци, диспептични прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Фенилкетонурия (Честотата на тази патология е 1:10 000 новородени)
6 слайд
Описание на слайда:
Кистозна фиброза (Честотата на заболяването е 1: 2500) Деца под 1-1,5 години се препоръчват да бъдат диагностицирани за идентифициране на тежко наследствено заболяване. При тази патология се наблюдава увреждане дихателната системаи стомашно-чревния тракт. Пациентът развива симптоми хронично възпалениебелите дробове и бронхите в комбинация с диспептични симптоми (диария, последвана от запек, гадене и др.).
7 слайд
Описание на слайда:
Хемофилия (Честотата на хемофилия А е 1:10 000 мъже, а хемофилия В е 1:25 000-1:55 000) От тази патология страдат предимно момчета. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите (хеморагичен артрит) и други увреждания на тялото, с наблюдавани порязвания продължително кървене, което може да бъде фатално за хората.
8 слайд
Описание на слайда:
Мускулна дистрофия на Дюшен (среща се при 3 на 10 000 момчета) Както при хемофилията, майката е носител на мутацията. Скелетно-набраздените мускули, първо на краката, а с течение на годините и на всички останали части на тялото, се заместват от съединителна тъкан, която не може да се съкращава. Пациентът е изправен пред пълна неподвижност и смърт, често през второто десетилетие от живота. Към днешна дата не е разработена ефективна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че много лаборатории по света, включително нашата, провеждат изследвания за използването на методите генното инженерствос тази патология.
Слайд 9
Описание на слайда:
Хиполактазия Лактозната непоносимост е заболяване, характеризиращо се с непоносимост към лактозата, млечна захар, открита при майката и краве мляко. Проявява се под формата на диария и подуване на корема. Заболяването може да се появи веднага след раждането или по време на живота.
10 слайд
Описание на слайда:
Неврофиброматоза (наблюдавана при приблизително всеки 3500 новородени) Характеризира се с появата на голям брой тумори при пациента. Важен признак на заболяването е наличието на множество светлокафяви петна по кожата.
11 слайд
Описание на слайда:
Болест на Хънтингтън (Разпространението е приблизително 10 души на 100 хиляди) Характеризира се с факта, че при хора на средна възраст (35-40 години) се появяват периодични мускулни потрепвания или спазми и настъпва постепенна дегенерация на мозъчните клетки. Настъпва загуба на координация на движенията, речта става неясна. Постепенно всички функции, изискващи мускулен контрол, изчезват от него: човекът започва да прави гримаси, изпитва проблеми с дъвченето и преглъщането. Постепенно се появяват проблеми с паметта, може да се появи депресия, паника, емоционален дефицит.
12 слайд
Описание на слайда:
Поликистоза на бъбреците (Честотата е приблизително 1 на 1000-1250 новородени) Свързана с образуването на много големи кисти в двата бъбрека, което намалява количеството на нормално функционираща тъкан. Доброкачествените кисти са кръгли „торбички“, съдържащи водниста течност. Най-големият риск тук е свързан с повишена кръвно наляганеи развитие бъбречна недостатъчност. При пациентите със съответното генно нарушение към 80-годишна възраст има 100% заболеваемост, при повече в млада възрасття е малко по-ниска.
Слайд 13
Описание на слайда:
Рискова група - имат роднини, които са страдали или страдат от наследствено заболяване; - възраст над 35 години; - имаше излагане на радиация; - близки отношения със съпруга (колкото по-близки са отношенията, толкова по-висок е рискът); - вашият съпруг вече има дете с генетично заболяване; - безплодие и множество спонтанни аборти; - живеят в близост до промишлени предприятия. Вашата кръв е достатъчна за анализа!
Махаева Диана
Презентация по биология за 9 клас
Изтегли:
Преглед:
За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт в Google и влезте в него: https://accounts.google.com
Надписи на слайдове:
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ НА ЧОВЕКА Наследствени болести на човека
Презентацията беше направена от: Ученик от 9 Б клас на KSOSH № 2 на името на. F.I. Анисичкина. Махаева Диана
Определение: Наследствените заболявания са заболявания на човека, причинени от увреждане (мутации) на наследствения апарат (генома) на клетката.
Класификация Наследствени заболяванияХромозомен полигенен митохондриален ген моногенен
Генни заболявания Генните заболявания са група заболявания, причинени от мутации на генно ниво. Общата честота на генните заболявания в човешките популации е 2 - 4%. В момента са описани повече от 5 хиляди такива наследствени заболявания.
Причинява се от мутации или липса на отделни гени. Те се наследяват в пълно съответствие със законите на Г. Мендел. Типът на наследяване е автозомно или Х-свързано, доминантно или рецесивно. Честота на поява 1:10 000 -15 000. Моногенни заболявания
Наследствено заболяване на съединителната тъкан, причинено от мутация в гена, кодиращ структурата на протеина фибрилин. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Синдром на Марфан Килови гърди Арахнодактилия
Известни хора със синдром на Марфан С. дьо Гол А. Линкълн Ехнатон Н. Паганини
Заболяване, което засяга екзокринните жлези. Причината е мутация (заличаване на три нуклеотида), водеща до липса на фенилаланин. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Кистозна фиброза
Група заболявания, чието развитие се основава на нарушения в броя или структурата на хромозомите, възникващи в гаметите на родителите или в ранните етапи на фрагментация на зиготата (оплодената яйцеклетка). Хромозомни заболявания
Причини за заболявания, свързани с нарушения на плоидността, причинени от нарушение на броя на хромозомите, свързани с промени в структурата на хромозомите. Хромозомни заболявания
Сърдечните дефекти могат да се появят самостоятелно или в комбинация един с друг. Вроденото сърдечно заболяване може да се появи веднага след раждането на детето или да се прояви скрито. Вродени дефектисърца се срещат с честота 6-8 случая на хиляда раждания, което е 30% от всички малформации. Те са на първо място по смъртност на новородените и децата от първата година от живота. След първата година от живота смъртността рязко намалява и не повече от 5% от децата умират на възраст между 1 и 15 години. Вродени сърдечни заболявания Най-честите наследствени заболявания.
Синдромът на Даун е наличието на допълнителна хромозома в тялото. Това не се отразява по най-добрия начин на тялото и развитието на детето. Човек, роден със синдром на Даун, има още една допълнителна хромозома, чийто произход все още не е разгадан от учените. Появата на синдрома на Даун изобщо не зависи от социалния, национален или расов статус на родителите. Такива деца, като правило, имат инхибирано развитие: както физическо, така и психическо. Неприспособимост към живота и, в допълнение, букет от допълнителни заболявания, включително: сърдечни заболявания, нелечими заболявания на органите на слуха и зрението. Как могат да оцелеят в този суров свят? Според статистиката 92% от жените прекъсват бременността си веднага щом разберат, че ще имат болно дете, 94% изоставят децата си в родилния дом. Оказва се, че само 6% от децата с този синдром могат да живеят пълноценно, с любовта и разбирането на близките.
Синдром на Angelman - рядко генетично заболяване, причинявайки забавянев развитие и неврологични проблеми. Синдромът на Angelman е класически пример за наследствен импринтинг, който се причинява от делеция (загуба на част от хромозома) или инактивиране на гени на 15-та хромозома на майката. Синдром на Ангелман
Източници А. Каменски „Биология. Въведение в общата биология и екология. 9 клас http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/
Предавам се лоши навици, защото нечий живот е във вашите ръце! Благодаря за вниманието!