Свикнали сме да казваме, че всеки човек е уникален, което предполага дълбоко вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само с характера си, но и с външния си вид.
Ще ви разкажем за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат в единични случаи при хората.
1. Ектродактилия
Един от рожденни дефектиразвитие, при което пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълно отсъствиеслух
2. Хипертрихоза
През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това заболяване се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осификации) в на грешните места- вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекцияили операция. Поради това осификациите не могат да бъдат премахнати: след хирургична интервенциякостта може само да стане по-здрава. Физиологично осификациите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са разположени там, където трябва.
4. Прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарстваНарушават се автоимунните механизми в организма, което води до бърза загуба на запасите от подкожна мазнина. Най-често страда мастна тъканлице, шия, Горни крайниции торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.
5. Синдром на Yuner Tang
Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората със SUT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснет документален филм за семейство Улас, наречен „Семейството, което върви на четири крака“. Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага стъпка назад в човешката еволюция, най-вероятно причинена от генетична мутация, обратен процеспреход от четириноги (ходене на четири крайника) към двуноги (ходене на два). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие.
6. Прогерия
Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешни органипричинено от преждевременно стареенетяло. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Има само един известен случай, при който пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео на 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъж претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.
8. Синдром на Протей
Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинена от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилна височинаклетки. Поради неизправност в работата му някои клетки бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.
9. Триметиламинурия
Това е едно от най-редките генетични заболявания. Няма дори статистика за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остър неприятен мирис, напомнящ миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична неизправност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.
10. Пигментна ксеродерма
Това наследствено заболяванекожата се появява в свръхчувствителностлице към ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутация на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, което се появява при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранно детство(до 3 години): Когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчеви лъчи. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие онкологични заболявания- при липса на надлежно предпазни мерки, приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват едно или друго до десетгодишна възраст рак. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима душиот милион.
Абонирайте се за нашия канал в Yandex.Zen!
Кликнете върху „Абониране за канал“, за да прочетете Ruposters в емисията на Yandex
Отдавна хората с генетични мутации се смятаха за чудовища и чудовища. Те плашеха децата и се опитваха да ги избегнат по всякакъв начин. Сега знаем, че е необичайно за нас външен виднякои хора са резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените все още не са се научили как да се справят с тях.
Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford)
Среща се при едно на 8 милиона деца. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на тялото.
Синдромът на Hutchinson-Gilford се споменава във филма Мистериозна историяБенджамин Бътън“ (2008). Разказва за човек, който е роден стар. Въпреки това, за разлика от истинските пациенти с прогерия, главният герой на филма стана по-млад с възрастта.
Синдром на Юнер Тан (UTS)
Хората с този рядък генетичен дефект са склонни да ходят на четири крака, имат примитивна реч и са слаби мозъчна дейност. Комбинацията от всички горепосочени характеристики е кръстена на своя откривател, биолога Юнер Тан.
Хипертрихоза
Заболяването се проявява в прекомерно окосмяване, което не е типично тази областкожа или неподходящи за пол и/или възраст. Среща се предимно при жени.
Епидермодисплазия веруциформис
Рядкото кожно заболяване прави притежателите си силно податливи на широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво.
Тежък комбиниран имунен дефицит
От превозвачи на това заболяване(1 дете на 100 хиляди новородени) имунната система е неактивна. Най-често срещаното лечение на тази мутация е трансплантация на хемопоетични стволови клетки – клетките, от които се образуват всички други кръвни клетки.
Синдром на Lesch-Nychen
Наследствено заболяване, характеризиращо се с повишен синтез пикочна киселинакоето води до появата на камъни в бъбреците и пикочен мехур, както и подагрозен артрит.
Ектродактилия
Вродена малформация, характеризираща се с липса или недоразвитие на един или повече пръсти на ръцете и/или краката, причинена от неправилно функциониране на седмата хромозома.
Синдром на Протей
Синдромът причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Именно този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му някои клетки бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормално темпо. В момента в света са известни около 120 носители на болестта.
Триметиламинурия (синдром на миризма на риба)
Заболяване, при което тялото на пациента излъчва лоша миризма, напомнящ миризмата на гниеща риба и яйца, се дължи на натрупването на триметиламин в тялото на пациента. Това вещество, отделяно в потта, урината и издишания въздух, създава неприятна миризма.
Синдром на Марфан
Среща се при един на 5 хиляди души. Това често срещано заболяване, причинено от генни мутации, нарушава развитието на съединителната тъкан.
Болест на Хънтър (мукополизахаридоза тип II)
Заболяването на съединителната тъкан е свързано с наследствени метаболитни аномалии, възниква в резултат на дефицит на редица ензими и води до различни дефекти на костите, хрущялите и съединителната тъкан.
Поради загрубяването на чертите на лицето си, хората със синдром на Хънтър изглеждат много подобни един на друг, до степен, че когато са заедно, могат да бъдат сбъркани с близнаци. Също така си струва да се отбележи, че отклоненията в интелектуалното развитие се срещат само при тежка форма на синдрома - пациентите с умерена форма на синдрома имат нормален интелект.
Мутациите на генно ниво са молекулярни структурни промени в ДНК, които не се виждат в светлинен микроскоп. Те включват всяка трансформация на дезоксирибонуклеинова киселина, независимо от техния ефект върху жизнеспособността и локализацията. Някои видове генни мутации нямат ефект върху функцията или структурата на съответния полипептид (протеин). Повечето от тези трансформации обаче провокират синтеза на дефектно съединение, което е загубило способността си да изпълнява задачите си. След това ще разгледаме генните и хромозомните мутации по-подробно.
Характеристики на трансформациите
Най-честите патологии, които провокират мутации на човешки гени, са неврофиброматоза, адреногенитален синдром, кистозна фиброза и фенилкетонурия. Този списък може да включва също хемохроматоза, миопатии на Дюшен-Бекер и други. Това не са всички примери за генни мутации. Техен клинични признациОбикновено се появяват метаболитни (обменни) нарушения. Генните мутации могат да включват:
- Заместване в базов кодон. Това явление се нарича миссенс мутация. В този случай се заменя нуклеотид в кодиращата част, което от своя страна води до промяна на аминокиселината в протеина.
- Промяна на кодон по такъв начин, че четенето на информацията да бъде спряно. Този процес се нарича безсмислена мутация. При замяна на нуклеотид в в такъв случайобразува се стоп кодон и транслацията се прекратява.
- Нарушение на четенето, изместване на рамката. Този процес се нарича "изместване на рамката". Когато ДНК претърпи молекулярна промяна, триплетите се трансформират по време на транслацията на полипептидната верига.
Класификация
Според вида на молекулярната трансформация съществуват следните генни мутации:
- Дублиране. В този случай се случва повторно дублиране или удвояване на ДНК фрагмент от 1 нуклеотид до гени.
- Изтриване. В този случай има загуба на ДНК фрагмент от нуклеотида към гена.
- Инверсия. В този случай се отбелязва завъртане на 180 градуса. секция на ДНК. Размерът му може да бъде два нуклеотида или цял фрагмент, състоящ се от няколко гена.
- Вмъкване. В този случай се вмъкват ДНК участъци от нуклеотида към гена.
Молекулните трансформации, включващи от 1 до няколко единици, се считат за точкови промени.
Отличителни черти
Генните мутации имат редица характеристики. На първо място трябва да се отбележи способността им да се наследяват. В допълнение, мутациите могат да провокират трансформация на генетичната информация. Някои от промените могат да бъдат класифицирани като така наречените неутрални. Такива генни мутации не предизвикват никакви нарушения във фенотипа. По този начин, поради вродеността на кода, една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само в 1 база. В същото време определен ген може да мутира (трансформира) в няколко различни състояния. Именно тези видове промени провокират повечето наследствени патологии. Ако дадем примери за генни мутации, можем да се обърнем към кръвните групи. По този начин елементът, който контролира техните системи AB0, има три алела: B, A и 0. Тяхната комбинация определя кръвните групи. Принадлежащ към системата AB0, той се счита за класическа проява на трансформацията на нормалните характеристики при хората.
Геномни трансформации
Тези трансформации имат своя собствена класификация. Категорията на геномните мутации включва промени в плоидията на структурно непроменени хромозоми и анеуплоидия. Такива трансформации се определят специални методи. Анеуплоидията е промяна (увеличаване - тризомия, намаляване - монозомия) в броя на хромозомите на диплоидния набор, който не е кратен на хаплоидния. Когато броят им се увеличи многократно, говорим за полиплоидия. Тези и повечето анеуплоидии при хората се считат за смъртоносни промени. Сред най-честите геномни мутации са:
- Монозомия. В този случай присъства само една от 2-те хомоложни хромозоми. На фона на такава трансформация здравословното ембрионално развитие е невъзможно за нито една от автозомите. Единственото нещо, което е съвместимо с живота, е монозомията на хромозомата X. Тя провокира синдрома на Шерешевски-Търнър.
- Тризомия. В този случай в кариотипа се откриват три хомоложни елемента. Примери за такива генни мутации: синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау.
Провокиращ фактор
Причината, поради която се развива анеуплоидия, се счита за неразделяне на хромозомите по време на процеса на клетъчно делене на фона на образуването на зародишни клетки или загуба на елементи поради забавяне на анафазата, докато при движение към полюса може да има хомоложна връзка изостават от нехомоложна. Концепцията за "недизюнкция" показва липсата на разделяне на хроматиди или хромозоми при митоза или мейоза. Това разстройство може да доведе до мозаицизъм. В този случай едната клетъчна линия ще бъде нормална, а другата ще бъде монозомна.
Недизюнкция в мейозата
Това явление се счита за най-често срещаното. Тези хромозоми, които обикновено трябва да се разделят по време на мейозата, остават свързани. В анафаза те се придвижват към един клетъчен полюс. В резултат на това се образуват 2 гамети. Единият от тях има допълнителна хромозома, а другият липсва елемент. В процеса на оплождане на нормална клетка с допълнителна връзка се развива тризомия; гамети с липсващ компонент развиват монозомия. Когато се образува монозомна зигота за някакъв автозомен елемент, развитието спира в началните етапи.
Хромозомни мутации
Тези трансформации представляват структурни промени на елементите. Обикновено те се визуализират с помощта на светлинен микроскоп. IN хромозомни мутацииобикновено участват десетки до стотици гени. Това провокира промени в нормалното диплоиден набор. Обикновено такива аберации не причиняват трансформация на последователност в ДНК. Въпреки това, когато броят на генните копия се промени, се развива генетичен дисбаланс поради липса или излишък на материал. Има две големи категории от тези трансформации. По-специално се разграничават интра- и междухромозомни мутации.
Влияние на околната среда
Хората са се развили като групи от изолирани популации. Те са живели доста дълго време в едни и същи условия на околната среда. Говорим по-специално за естеството на храненето, климатичните и географските характеристики, културните традиции, патогените и др. Всичко това доведе до консолидирането на комбинации от алели, специфични за всяка популация, които бяха най-подходящи за условията на живот. Въпреки това, поради интензивното разширяване на района, миграциите и презаселването, започнаха да възникват ситуации, когато онези, които бяха в същата среда полезни комбинациинякои гени в друг престават да осигуряват нормалното функциониране на редица телесни системи. В тази връзка част от наследствената вариабилност се обуславя от неблагоприятен комплекс от непатологични елементи. По този начин причината за генните мутации в този случай са промени външна среда, условия на живот. Това от своя страна става основа за развитието на редица наследствени заболявания.
Естествен подбор
С течение на времето еволюцията се извършва в по-специфични видове. Това също допринесе за разширяването на разнообразието на предците. Така онези знаци, които можеха да изчезнат при животните, бяха запазени и, обратно, това, което остана в животните, беше пометено. В хода на естествения подбор хората придобиват и нежелани черти, които са пряко свързани с болестите. Например, по време на човешкото развитие се появиха гени, които могат да определят чувствителността към полиомиелит или дифтериен токсин. Превръщайки се в Хомо сапиенс, биологични видовехората по някакъв начин „платиха за своята интелигентност“ с натрупване и патологични трансформации. Тази разпоредба се счита за основа на една от основните концепции на учението за генните мутации.
Всички хора на планетата носят невероятно сходни геноми, но една малка промяна в генома може да доведе до невероятна способност, която един „мутант“ ще притежава.
Нивата на холестерола са винаги стабилни
Повечето хора не се притесняват колко консумират. Вредни храни, яйца и други храни, които повишават нивата на холестерола в кръвта. Някои хора могат да използват всичко вредни продуктии не се тревожи за нищо. Такива хора" лош холестерол"е почти нула.
Хората с тези кръвни нива имат вродена генетична мутация, те нямат работещо копие на гена PCSK9, в този случай отсъствието на гена е от полза. Когато учените откриха връзка между ген и нивата на холестерола, а това се случи преди 10 години, всичко фармацевтични компаниизапочна да разработва агенти, които ще блокират PCSK9 при „нормални“ хора. Лекарството вече е готово и сега чака одобрение от FDA. По време на изпитванията на лекарството нивата на холестерола при хората намаляват със 75%. Тези полезни мутации се срещат само при няколко афро-американци и тези хора също не са склонни да развиват сърдечно-съдови заболявания, рискът от заразяване с тях е 10%.
ХИВ-устойчив
.jpg)
Човечеството винаги е трябвало да се бори с вирусите, понякога нов вирусможе да отнеме живота на милиони хора. Сред хората винаги има представители, които са устойчиви на един или друг вид вирус.
ХИВ е един от най-страховитите вируси, но някои хора имат късмета да получат генетична мутация на протеина CCR5. За да влезе ХИВ в тялото, той трябва да се свърже с протеина CCR5, а някои „мутанти“ нямат този протеин; човек практически не може да „хване“ този вирус.
Учените са склонни да смятат, че членове на човечеството с такава мутация са развили резистентност, а не абсолютен имунитет. Има случаи, когато човек, който няма протеин CCR5, е починал от СПИН. ХИВ е вирус и може да се променя леко през цялото време, така че е вероятно ХИВ да е намерил различен протеин, за да влезе в човешкото тяло.
Маларията не е страшна
.jpg)
Почти не усеща студа
.jpg)
Например ескимосите, които живеят в студени условия, близки до екстремни, успяха да се адаптират. Наистина ли са се адаптирали или имат малко по-различна биология?
Жителите на студен климат реагират добре ниска температура, ако сравните реакцията им, например, с жител на Москва. Най-вероятно ескимосите имат генетична промяна, която се предава от поколение на поколение, защото обикновен човек не би могъл да се адаптира към ниските температури така, дори и да живее в далечния север цял живот. Местният сибирец понася студа по-добре от обикновения местен жител на метрополия в Централна Русия. Коренните австралийци могат да спят на гола земя през нощта.
Покорени върхове
.jpg)
Повечето алпинисти никога не биха достигнали Еверест. Само да не им бяха помогнали местните. Шерпите най-често вървят пред катерачите и поставят стълби и закрепват въжета. Няма съмнение, че жителите на Непал или Тибет си прекарват страхотно, живеейки на височина. Тези хора могат да работят в среда с високо налягане атмосферно наляганеи ниска концентрация на кислород. Какво обаче допринася за това?
Тибетците живеят на надморска височина от около 4000 метра, те са свикнали да дишат въздух, който съдържа 40% по-малко кислород. Отне много векове, докато телата им се адаптират към липсата на кислород, сега тибетците големи гърдии белите дробове. При жителите на равнините тялото се опитва да произвежда повече червени кръвни клетки, но при тибетците се случва обратното. Шерпите също имат отлично кръвоснабдяване на мозъка; заболяванията, свързани с издигане на височини, са много по-лесни за тях.
Тибетците, които слязоха от планините и започнаха да живеят в равнината, не губят отличителните физиологични характеристики на своя народ. Учените са успели да установят, че адаптирането към височини не е просто придобита способност. Тибетците имат генетична адаптация; тяхната ДНК област - EPAS1 - е претърпяла промяна. Този регион е отговорен за кодирането на регулаторен протеин, а протеинът е отговорен за търсенето на кислород и също така регулира производството на червени кръвни клетки.
Народът Хан, низински роднини на тибетците, няма тази генетична адаптация. Двете групи са разделени от приблизително 3000 години, което предполага, че процесът на адаптация е настъпил преди около 100 поколения. Съгласете се, че за еволюцията такъв период може да се счита за много кратък.
Стабилни нерви и психика
.jpg)
Хората от Fore, които живеят в Папуа Нова Гвинея, успяха да оцелеят от епидемията Kuru в средата на миналия век. Тази епидемия причини смърт дегенеративно заболяванемозък, инфекцията е възникнала чрез канибализъм.
Куру е заболяване, което се свързва с разстройство на Кройцфелд-Якоб, което се среща при хората, и спонгиформна енцефалопатия - бяс на големи говеда. Куру има пагубен ефект върху мозъка, в мозъка се появяват дупки, интелектуални и паметови увреждания, промени в личността и започват припадъци. Човек умира от това заболяване в рамките на една година. Заболяването рядко се предава по наследство и се заразява чрез изяждане на заразено животно или човек.
Антрополозите бяха озадачени от разпространението на куру сред племето; оказва се, че инфекцията се предава по време на погребални празници, когато е необходимо да се яде част от починал роднина. В ритуала участват жени и деца, за да боледуват по-често. Когато лекарите забранили ритуала, в някои предни села вече не останали представителки на жените.
Въпреки това имаше оцелели, учените откриха ген в тях - G127V, който може да помогне на тялото да се бори с имунните заболявания на мозъка. Сега генът е често срещан сред хората от Предната част.
Но не всеки, който се сблъска с куру, умря от болестта. Оцелелите имаха промени в ген, наречен G127V, който ги направи имунизирани срещу мозъчни заболявания. Сега този ген се е разпространил широко във форумите и хората около тях.
Невероятна кръв
Може би сте чували за универсалната О-тип кръвна група. Нека да разберем какво уникални свойстватази кръвна група има.
Днес в света има 4 кръвни групи, всяка група има Rh фактор, който може да бъде положителен или отрицателен, което води до осем комбинации. Има 4 групи: A, B, AB и O, но има кръвна група, която няма да попадне в систематизацията ABO. Тази кръв се счита за много рядка, за хората с тази кръвна група е трудно да намерят донор.
Повечето рядка кръв- това е кръв, в която Rh факторът е нула. В кръвта няма антигени в Rh системата, напр. отрицателен Rh фактор- следствие от липсата на антиген Rh D. Но нулевият Rh фактор е много рядък. Сега на планетата има не повече от 40 души с такава кръв. Тази кръв е уникална с това, че е съвместима с всяка кръв, тя е универсална. Кръвопреливането причинява отхвърляне на антигени, които човек няма, и такава кръв не може да причини отрицателен ефект. Има само 9 дарители на този вид кръв, прибягвам до тяхната помощ само в в случай на спешност, лекарите се опитват да търсят анонимни дарители. Които имат такава кръв.
Абсолютна визия под вода
При повечето животни органите на зрението са адаптирани за добра визияв една среда. Човешкото око е приспособено за виждане във въздуха, но под вода виждаме всичко размазано. Това се случва. Тъй като водата и човешкото око имат почти еднаква плътност, това ограничава количеството светлина, пречупено във водата, което окото може да открие.
Има група хора, които са известни като Мокен, те могат да виждат ясно на дълбочина до 22 метра. Тези хора прекарват осем месеца в годината във водата: в къщи на кокили или в лодки. Те се нуждаят само от твърда почва за пазаруване. Те се занимават със събиране на морски ресурси, те само използват традиционни методи. Те не използват никакво оборудване за улов на водни обитатели. Мокенски деца събират морски краставиции миди от дъното на морето, подобни задачи са довели до това децата да се научат да различават миди от камък дълбоко под водата. Децата Moken могат да виждат под вода 2 пъти по-добре от обикновените деца. Това умение обаче може да се придобие от всеки.
Невероятно плътни кости
.jpg)
Стареенето води до проблеми с мускулно-скелетна система, например появата на остеопороза. Костите започват да губят своята плътност и маса. Това води до чупливост на костите и чести фрактури. Но някои хора имат уникален ген; именно този ген съдържа „инструкциите“ за превенция и лечение на остеопороза.
Този ген е открит при африканери – южноафриканци, които са от холандски произход. При такива хора костната тъкан расте през целия живот; това се дължи на мутация в гена SOST; той е отговорен за протеина склеростин, който регулира растежа на костите.
Ако африканерът наследи 2 копия на мутантния ген, тогава той става носител на болестта склеростеоза. Това заболяване води до факта, че костната тъкан започва да расте, започва гигантизмът, възниква пареза на лицето и настъпва ранна смърт.
В момента само хетерозиготни представители могат да се възползват от всички предимства на гена. Учените непрекъснато изучават тази мутация, за да спасят човечеството от остеопороза. Вече има клинични изпитванияпротеин склеростин.
Отпуснете се малко
Мислили ли сте някога, че някои хора изглежда имат повече часове през деня? Това може да е така. Не е наистина обикновените хора, 5-6 часа сън са им достатъчни, за да се наспят достатъчно. Те не остават в леглото. Да спи час повече. Тези хора имат рядка генетична мутация, DEC2, поради което човекът се нуждае по-малко сънза възстановяване на силите на тялото.
Обикновен човекзабелязва почти веднага Отрицателни последицилипса на сън, което може да причини много заболявания: хипертония, сърдечни заболявания, заболявания нервна система. Генетичната промяна е доста рядка, броят на носителите на мутантния ген е около 1% от общото население на Земята.
В света има много явления, които са доста трудни за обяснение. Защо и как се случват такива неща? Не е съвсем ясно, но учените изследват тази област. Представяме на вашето внимание 10 генетични мутации, открити при хората.
Във връзка с
Съученици
Най-често децата, които са болни от прогерия, не доживяват до 13-годишна възраст, разбира се, има изключения и детето празнува двадесетия си рожден ден, но такива случаи са редки. Най-често децата с този вид мутация умират от инфаркти или инсулти. Освен това на всеки 8 милиона деца се ражда едно дете с прогерия. Болестта се причинява от човешка мутация в гена lamin A/C, протеин, който осигурява подкрепа на клетъчните ядра.
Прогерията включва свързани симптоми: твърда кожа без косми, бавен растеж, аномалии в развитието на костите, характерна форма на носа. Интересът на геронтолозите към тази мутация продължава да не отслабва, днес те се опитват да разберат връзката между наличието на дефектен ген и процесите, водещи до стареене на тялото.
JTS или синдром на Юнер Танг, основният симптом на тази човешка мутация е ходенето на 4 крайника. Тази мутация е открита от биолога Юнер Тан, докато изучава жителите на Турция, селското семейство Улас, състоящо се от 5 души. Човек с тази аномалия не може да говори свързано, което се дължи на вродена мозъчна недостатъчност. Биолог от Турция изследва този вид човешка мутация и я описва със следните думи: „В основата на генетичната мутация е връщането на човешкото развитие към обратния етап на човешката еволюция.
Мутацията е причинена от генетична аномалия, т.е. отклонение в гена е допринесло за повторното ходене на ръце и крака едновременно (квадропедализъм), от ходене изправен на два крака (бипедализъм). В своето изследване Танг идентифицира прекъснатата равновесна мутация. Освен това това отклонение, според биолога, може да се използва като жив модел на еволюционните промени, на които хората са претърпели като вид от появата си до днес. Някои не приемат тази теория, според тях появата на хора със синдром на Yuner Tang се развива независимо от генома.
Синдромът на Абрамс или хипертрихозата засяга 1 на милиард души на планетата. Учените знаят само за петдесет регистрирани случая на тази мутация от Средновековието. Човек, който има мутирал ген, има повишен голяма сумателесно окосмяване. Тази мутация се причинява от прекъсване на важната връзка между епидермиса и дермата обратно вътрематочно развитиекосмен фоликул. По време на тази мутация в тримесечен плод, сигналите, идващи от дермата, изглежда уведомяват фоликула за бъдещата му форма.
А фоликулът от своя страна сигнализира на кожата, че фоликулът е образуван. В резултат на това космите растат равномерно, т.е. те са разположени на едно и също разстояние. Когато един от гените, отговорни за тази деликатна връзка, е мутиран по време на образуването линия на косата, космен фоликулне може да информира дермата за броя на вече образуваните луковици, така че луковиците изглеждат залепени една върху друга, образувайки гъста „козина“ върху човешката кожа.
Достатъчно рядка гледкамутация, която не позволява на човек да придобие имунитет, устойчив на човешкия папиломен вирус, се нарича епидермодисплазия веруциформис. Тази мутация не предотвратява появата на папули или люспести петна по кожата на краката, ръцете и лицето. „Израстъкът“ отвън прилича на брадавици, но понякога наподобява дървесна кора или рогово вещество. Всъщност тези образувания са тумор, най-често се появяват при хора, които имат това генно отклонение в продължение на 20 години, в участъци от кожата, които са изложени на открити слънчеви лъчи.
Метод, способен напълно да елиминира това заболяване, не е изобретен, а използва модерен хирургични методиМожете леко да намалите проявата му и леко да забавите растежа на туморните израстъци. Информация за Epidermodysplasia verruciformis стана достъпна през 2007 г. с появата в интернет на документален филм с участието на индонезийката Деде Косвара. През 2008 г., когато тогава е на 35 години, той претърпява сложна операция, при която са отстранени 6 кг израстъци от различни части на тялото му като ръцете, главата, торса и краката.
Лекарите трансплантираха нова кожа на местата, от които бяха отстранени образуванията. Благодарение на тази операция Kosvaro се отървава от общо 95% от брадавиците. Но след известно време брадавиците започнаха да се появяват отново и затова лекарите препоръчаха операция на всеки две години. Наистина, в случая с Кошваро това е жизненоважно, след отстраняване на израстъците той може да яде, да държи лъжица и да се облича сам.
Мутация в човешкия ген доведе до ситуация, в която хората започнаха да се раждат без никакви имунна системаспособни да се справят с вируси. Тежкият комбиниран имунодефицит стана известен на широката общественост благодарение на филма „Момчето в пластмасовия балон“. Филмът се основава на историята за трудния живот на две момчета, родени с увреждания, Тед ДеВита и Дейвид Ветер. Филмов герой малко момче, който е бил принуден да съществува в специална кабина, изолираща го от отворено пространство, тъй като въздействието на микробите, съдържащи се в нефилтрирания въздух, може да бъде фатално за момчето.
Прототипът на филмовия герой Уитър е живял до тринадесетгодишна възраст; смъртта му настъпва след неуспешен опит за трансплантация Костен мозък. Тази имунна аномалия е резултат от промени в няколко гена. Тези промени влияят негативно върху производството на лимфа. Учените смятат, че мутацията възниква поради липса на аденозин деаминаза. Някои методи са станали достъпни за лекарите за лечение на TCI; генната терапия е подходяща за това.
Тази мутация засяга едно новородено момче от 380 хиляди. С тази мутация се увеличава производството на пикочна киселина, което се появява в резултат на естественото метаболитни процеси. Мъжете, засегнати от SLN, имат придружаващи заболявания, като подагра и камъни в бъбреците. Това се случва, защото голям бройпикочната киселина навлиза в кръвта.
Тази мутация е отговорна за промените в поведението, както и в неврологичните функции на мъжа. Пациентите често изпитват остри спазми на мускулите на крайниците, които могат да се проявят като конвулсии или хаотично люлеене на крайниците. По време на такива атаки пациентите често се нараняват. Както знаете, лекарите са се научили да лекуват подагра.
Тази мутация се вижда отвън, човек изобщо няма фаланги на пръстите, в някои случаи те са недоразвити. Ръцете и краката на пациента приличат на нокти за някои хора. Този видмутациите са почти невъзможни за срещане. Понякога децата се раждат с всички пръсти, но са слети. В момента лекарите ги разделят чрез извършване на проста пластична операция. Но по-голям процент от децата с това отклонение имат пръсти, които не са напълно оформени. Понякога ектродактилия причинява глухота. Учените наричат източник на заболяването нарушение в генома, а именно делеция, транслокация на седмата хромозома и инверсия.
Ярък представител на тази мутация е Човекът-слон, или по негово време Джоузеф Мерик. Тази мутация се причинява от неврофиброматоза тип I. Костен, заедно с кожата, се увеличават необичайно бърза скорост, като същевременно нарушава естествените пропорции. Първите симптоми на синдрома на Proteus при дете се появяват не по-рано от шест месеца. Протича индивидуално. Обикновено 1 на милион души страда от синдром на Proteus. Учените знаят само няколкостотин факта за това заболяване.
Тази човешка мутация е следствие от промени в гена AKT1, който е отговорен за клетъчното делене. При това заболяване клетка, която има аномалии в структурата си, расте и се дели с огромна неконтролирана скорост, докато клетка без аномалия расте с предписаното темпо. В резултат на това пациентът има смесица от нормални и анормални клетки. Не винаги изглежда естетически.
Това е рядко мутационно заболяване, така че учените не могат ясно да посочат броя на хората, засегнати от него. Но човек, страдащ от триметиламинурия, може да бъде забелязан на пръв поглед. Пациентът натрупва веществото триметиламин. Веществото променя структурата на кожните секрети и следователно потта мирише доста неприятно, например някои могат да миришат на гнила риба, урина, развалени яйца.
Женският пол е предразположен към тази аномалия. Интензитетът на миризмата се проявява в пълна интензивност няколко дни преди менструация и се влияе и от приема хормонални лекарства. Учените смятат, че нивото на освободения триметиламин зависи пряко от количеството естроген и прогестерон. Хората, страдащи от този синдром, са склонни към депресия и живеят изолиран живот.
Мутацията е доста често срещана; средно едно дете на 20 хиляди се ражда с тази мутация. Това е заболяване, свързано с анормално развитие на съединителната тъкан. Най-често срещаната форма днес е късогледството, както и непропорционалната дължина на ръката или крака. Понякога има случаи ненормално развитиеставите. Хората с тази мутация могат да бъдат разпознати по техните прекалено дълги и тънки ръце.
Много рядко човек с тази аномалия има слети ребра и кости гръден кошсякаш потъват или стърчат. При напреднал стадий на заболяването настъпва деформация на гръбначния стълб.