Наследствени заболявания– това са заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Науката, която изучава явленията на наследствеността и изменчивостта в човешките популации, е генетиката. Често се смята, че термините „наследствено заболяване“ и „вродено заболяване“ са синоними. Въпреки това, за разлика от вродените заболявания, които възникват при раждането на дете, наследствените заболявания вече са причинени от наследствени и екзогенни фактори.
Проблемите на наследствеността интересуват хората от много векове. Например, такова заболяване като хемофилия е известно отдавна. В тази връзка браковете между кръвни роднини бяха забранени. Много учени изложиха своите хипотези за появата на наследствени патологии. Техните предположения не винаги се основават на научни наблюдения. Едва през 20 век, с развитието на генетиката, бяха разкрити научни доказателства.
Напредъкът в областта на медицината доведе до относително увеличаване на дела на генетично обусловените патологии. Към днешна дата са идентифицирани повече от 3500 наследствени човешки заболявания. Около 5% от децата се раждат с генетични или вродени заболявания.
От генетична гледна точка всички заболявания с наследствени и екологични фактори в развитието си могат да бъдат разделени на 3 групи:
- Наследствени заболявания с фенотипна мутация, които са почти независими от околната среда. Това са, като правило, генетични и хромозомни наследствени заболявания, като хемофилия, болест на Даун, фенилкетонурия и други.
- Болести с наследствена предразположеност, чиято проява изисква влияние външна среда. Сред тези заболявания са диабет, подагра, атеросклероза, пептична язва, псориазис, хипертония и др.
- Болести, в произхода на които наследствеността не играе роля. Те включват наранявания, изгаряния, всякакви инфекциозни заболявания.
Болестите, причинени от промени в структурата на хромозомите, се наричат хромозомни заболявания. Болестите, причинени от промени в структурата на ДНК, се наричат генетични заболявания. Клинична диагнозанаследствени заболявания се основава на клинично, генеалогично и параклинично изследване.
Трябва да се отбележи, че доскоро почти всички наследствени заболявания се смятаха за нелечими. Днес обаче всичко се промени. Като диагностицирам болестите в ранните етапи, мога да облекча страданието на хората и понякога дори да се отърва от болестта. Благодарение на генетиката днес има много бързи диагностични методи, напр. биохимични изследвания, имунологичен метод. Ярък пример е способността на съвременната медицина да се бори с болестта полиомиелит.
Наследствените заболявания са заболявания, чиято поява и развитие е свързано с комплексни разстройствав наследствения апарат на клетките, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на нарушения в процесите на съхранение, внедряване и предаване на генетична информация.
Причини за наследствени заболявания
В основата на заболяванията от тази група са мутациите на генната информация. Те могат да бъдат открити при дете веднага след раждането или да се появят при възрастен след дълго време.
Появата на наследствени заболявания може да бъде свързана само с три причини:
- Хромозомно разрушаване.Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на една от 46-те.
- Промени в структурата на хромозомите.Болестите се причиняват от промени, настъпващи в репродуктивните клетки на родителите.
- Генни мутации.Болестите възникват поради мутации както на отделни гени, така и поради нарушаване на комплекс от гени.
Генните мутации се класифицират като наследствено предразположени, но проявата им зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такива наследствени заболявания като захарен диабет или хипертонична болест, освен мутации, включват и лошо хранене, продължително пренапрежение нервна системаи психическа травма.
Видове наследствени заболявания
Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за тяхното възникване. Видовете наследствени заболявания са:
- генетични заболявания - възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво;
- хромозомни заболявания - свързани със сложна аномалия в броя на хромозомите или с техните аберации;
- заболявания с наследствена предразположеност.
За качествено лечениеНе е достатъчно да знаете какви са наследствените човешки заболявания, наложително е да ги идентифицирате навреме или вероятността от тяхното възникване. За да направят това, учените използват няколко метода:
- Генеалогичен.Чрез изучаване на родословието на човек е възможно да се идентифицират характеристиките на наследяване както на нормалното, така и на патологични признацитяло.
- близнак.Тази диагностика на наследствените заболявания е изследване на приликите и разликите на близнаците, за да се установи влиянието на външната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
- Цитогенетичен.Изследване на структурата на хромозомите при болни и здрави хора.
- Биохимичен метод.Наблюдаващи функции.
Освен това почти всички жени се подлагат ехография. Той позволява да се идентифицират вродени малформации въз основа на характеристиките на плода, като се започне от първия триместър, както и да се подозира наличието на някои наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания при детето.
Профилактика на наследствени заболявания
Доскоро дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата 
направи възможно намирането на начин за лечение на определени видове заболявания. Например сърдечните дефекти днес могат успешно да се лекуват хирургично.
Много генетични заболявания, за съжаление, не са напълно проучени. Следователно в съвременна медицинаГолямо значение се отдава на профилактиката на наследствените заболявания.
Методите за предотвратяване на появата на такива заболявания включват планиране на раждане и отказ от раждане на дете в случаите висок рисквродена патология, прекъсване на бременност с голяма вероятностзаболявания на плода, както и корекция на проявата на патологични генотипове.
Всеки ген човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговата уникалност външни признаци, и до голяма степен определя състоянието на нейното здраве.
Медицинският интерес към генетиката расте непрекъснато от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от генотипа на човека. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.
Видове генетични заболявания
Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътрематочни инфекции, бременна жена, която приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.
Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:
Хромозомни аберации (пренареждане)
Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разрушаване на хромозоми, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.
Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Аберациите се появяват при хромозомни заболявания: синдром на плача на котката, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.
Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-вата двойка (общо 23) хромозоми в три копия, по-скоро от необходимите две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване- резултат от транслокация на хромозома 21 или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е такъв наследствено разстройство(91 от 100).
Моногенни заболявания
Тази група е доста разнородна по отношение на клинични проявленияболести, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани над 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост, и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията се забелязват вече при новородени, други се усещат едва при пубертетили когато човек достигне 30–50 години.
Полигенни заболявания
Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори(лошо хранене, лоша среда и др.). Полигенните заболявания се наричат още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-често срещаните многофакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, исхемична болестсърдечни заболявания, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.
Тези заболявания представляват около 92% от общ бройпатологии, предавани по наследство. С възрастта честотата на заболяванията нараства. IN детствоброят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.
Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, но кратък списъкнякои от тях:
| Най-честите генетични заболявания | Най-редките генетични заболявания |
|---|---|
|
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването) |
Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък е заменен от клонинг). |
|
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете) |
Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески смущения) |
|
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция) |
Елефантиаза (болезнени кожни образувания) |
|
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък) |
Цицерон ( психологическо разстройство, желание да се ядат неядливи неща) |
|
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС) |
Синдром на Стендал (учестен пулс, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството) |
|
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете) |
Синдром на Робин (лицево-челюстен дефект) |
|
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид) |
Хипертрихоза (прекомерно окосмяване) |
|
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините) |
Синдром на синята кожа (син цвят на кожата) |
Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рискови фактори (лоша среда, стрес, нарушения хормонални нива, лошо хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.
Диагностика на генни патологии
Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.
Има няколко диагностични метода:
Биохимичен анализ
Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на др биологични течноститяло;
Цитогенетичен метод
Идентифицира причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;
Молекулярен цитогенетичен метод
Подобрена версия на цитогенетичния метод, която дава възможност да се открият дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;
Синдромологичен метод
Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът е, че с помощта на генетично изследване и спец компютърни програмиОт целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.
Молекулярно-генетичен метод
На този моменте най-надеждният и точен. Той дава възможност за изследване на човешка ДНК и РНК и откриване дори на незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
Ултразвуково изследване (ултразвук)
За идентифициране на заболявания на жените репродуктивна системаизползвайте ултразвук на тазовите органи. За диагностика на вродени патологии и някои хромозомни заболяванияИзползва се и ултразвук на плода.
Известно е, че около 60% спонтанни абортив първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често жената трябва да се подложи на много изследвания без резултат, докато не се консултира с генетик.
Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори да са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени генни участъци в своя генотип. Универсален генетичен тест може да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на заболяването, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вредаплода и дори да се превърне в заплаха за живота на майката.
По време на бременност жените, използващи специални изследвания, понякога се диагностицират генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да продължите бременността. Повечето ранна датадиагностика на тези патологии – 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасния, неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена на бъдещата майка, чрез метода на секвениране за изолиране на генетичния материал на плода от нея и изследването му за наличие хромозомни аномалии. Изследването може да идентифицира аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.
Възрастен, преминал генетични тестове, може да научи за неговата предразположеност към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективен предпазни меркии предотвратяване на появата на патологично състояние чрез наблюдение от специалист.
Лечение на генетични заболявания
Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна фиброза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на човешкия живот.
Основни методи на лечение:
- Симптоматично
Облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява прогресирането на заболяването, но не елиминира причината за него.
генетик
Киев Юлия Кириловна
Ако имате:
- възникнаха въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
- лоши резултати от скрининга
*консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка)
Концепцията за „наследствено заболяване“ на човек
Определение 1
Наследствено заболяване – това е заболяване на живия организъм, чиято проява и развитие е свързано с нарушения на хромозомния апарат на клетките, които се предават чрез зародишни клетки – яйцеклетки и сперматозоиди.
Както всички други многоклетъчни организми, всичко, което човек наследява от предците си, е концентрирано в тези две клетки. По време на оплождането половите клетки се сливат и пораждат нов организъм. всеки полова клетканоси единичен (хаплоиден) набор от хромозоми. В резултат на оплождането на яйцеклетката зиготата получава цялата необходима информация за целия период индивидуално развитиеорганизъм (онтогенеза).
В клетките на човешкото тяло (както и в други организми) той е кодиран като полезна информация(насърчаване на оцеляването на организма при определени условия) и отрицателни (признаци, които влошават жизнената дейност на организма, намалявайки неговата жизнеспособност). Цялата тази информация се наследява от поколение на поколение и при определени условия може да се прояви фенотипно.
Болест наричаме състоянието на понижени жизнени качества на организма. Затова наричаме онези човешки болести, които могат да се предават от поколение на поколение, наследствени човешки болести.
Причини за наследствени заболявания
Причината за наследствените заболявания могат да бъдат промени в генетичната информация под въздействието на определени фактори. Тези промени могат да се появят веднага след раждането на детето или могат да се появят на по-късни етапи от онтогенезата.
Учените приписват появата на наследствени заболявания на три групи фактори: хромозомно разрушаване, промени в хромозомната структура и генни мутации. Тези процеси могат да бъдат причинени (провокирани) различни факторивъншни и вътрешна среда. Такива фактори в науката се наричат мутагенни. След всичко внезапни променинаследственият апарат не е нищо повече от мутации.
Видове наследствени заболявания
Въз основа на разглежданите причини всички наследствени заболявания на човека условно се разделят на три групи: генетични, хромозомни и мултифакторни или многофакторни (заболявания с наследствена предразположеност).
Генни заболявания
Тази категория заболявания включва заболявания, причинени от промени в структурата на отделни гени (увреждане на ДНК верига), които са невидими дори под микроскоп. Такива промени водят до синтеза на променени продукти на тези гени и в резултат на това до промени или дори пълна загуба на техните функции. Това са така наречените метаболитни заболявания.
Този тип заболяване включва сърповидно-клетъчна анемия. Това заболяване се причинява от замяната само на един нуклеотид (аденинът се заменя с тимин), което води до промяна в хемоглобина.
Нарушенията в регулацията на генната активност водят до намаляване на скоростта на синтеза на ензима или намаляване на съдържанието му в тъканите (например заболяването таласемия - намален синтез на хемоглобин).
Хромозомни заболявания
Хромозомните заболявания често се наричат синдроми. Тези са така патологични промени, които се проявяват под формата на различни дефекти в развитието и често са придружени от много тежки отклонения (увреждания) във физическите и умствено развитиечовек. По правило основното отклонение е различни степениумствено увреждане, придружено от разстройства физическо развитие(зрение, слух, реч, мускулно-скелетна система) и поведенчески реакции.
Причината за хромозомните заболявания са хромозомни мутации - промени в структурата на хромозомите и техния брой. Хромозомните заболявания включват синдром на Даун, синдром на котешки плач и др.
Заболявания с наследствена предразположеност или мултифакторни заболявания
Болестите с наследствена предразположеност са категория заболявания, чието наследяване не се подчинява на законите на Мендел. Всеки организъм е уникален. Следователно реакциите му към околната среда могат да бъдат чисто индивидуални. Следователно, проявата на заболяването може да бъде свързана както с мутации, така и с комбинация от нормални алели в отговора на организма на влияния заобикаляща среда.
- диабет, разширени вени, коронарна болест на сърцето (соматични заболявания на средна възраст);
- шизофрения, епилепсия, маниакално-депресивна психоза (невропсихични заболявания);
- хронични заболявания, свързани с отслабен имунитет.
Наследствените заболявания са заболявания, чието развитие се дължи на определени генетични и хромозомни мутации. Доста често термини като „наследствени заболявания“ и „ вродени заболявания“, които могат да се използват и като синоними.
Вродените заболявания включват тези заболявания, които присъстват при раждането на детето и тяхното развитие може да бъде провокирано не само от наследствени фактори, но и от екзогенни.
Например, те могат да включват сърдечни дефекти, които могат да бъдат свързани с отрицателно въздействиевърху дете химически съединения, йонизиращи лъчения, различни лекарства, които жената приема по време на бременност, и разбира се, наличието на различни вътрематочни инфекции.
В същото време не всички наследствени заболявания ще бъдат класифицирани като вродени, тъй като много от тях могат да започнат да се появяват след неонаталния период (например след 40 години може да се открие хорея на Хънтингтън).
В почти 30% от случаите хоспитализацията на децата се дължи на вродени и наследствени заболявания. При което най-висока стойностще има неизучен характер на конкретно заболяване, което до голяма степен може да се дължи на наличието на генетични фактори.
Наследствените заболявания могат да имат и такъв синоним като „семейни болести“, тъй като началото на тяхното развитие най-често се определя не само от определени наследствени фактори, но и от професионалните или националните традиции на семейството и, разбира се, от живота условия на човек.
Като се има предвид какво точно съотношение има в развитието на дадено заболяване на екзогенни и наследствени факториПо патогенеза и етиология всички човешки заболявания могат да бъдат разделени точно на три категории:
- 1-ва категория са онези наследствени заболявания, които се проявяват, като се вземе предвид патологичната мутация като етиологичен фактор, което практически няма да зависи от влиянията на околната среда, тъй като в този случай ще се определя само като степен на тежест на определени признаци на самото заболяване. Първата категория наследствени заболявания ще включва всички генни и хромозомни заболявания, характеризиращи се с пълна проява (например, те ще включват и т.н.);
- 2-ра категория са онези заболявания, които се наричат мултифакторни заболявания. Тоест основата на тяхното развитие е именно във взаимодействието на екологични и генетични фактори. Тази категория наследствени заболявания ще включва заболявания като пептична язва дванадесетопръстникаи стомаха, различни алергични заболявания, както и различни малформации и някои форми на затлъстяване.
Наличието на генетични фактори, които изглеждат като характерна полигенна система, ще определи генетично предразположение, докато началото на неговото прилагане може да настъпи в случай на излагане на вредни или неблагоприятни факторисреда (например умствена или физическа умора, нарушение на балансирания и рационално хранене, нарушение на обичайната рутина и др.). Освен това за една категория хора такова влияние ще бъде по-малко важно, а за други ще бъде по-голямо.
Мултифакторните заболявания също ще включват определени състояния, при които само един мутантен ген ще играе основната роля на генетичен фактор. Въпреки това, това състояниесе появява само ако е сигурно благоприятни условия(например, това състояние може да се прояви с дехидрогеназа, т.е. дефицит на глюкозо-6-фосфат);
- 3-та категория - това са определени заболявания, чиято поява е пряко свързана с излагане на вредни или негативни факторисреда, докато наличието на наследственост няма да играе практически никакво значение. Тази категория включва изгаряния, наранявания и остри инфекциозни заболявания. Но в същото време ходът на самото заболяване може да бъде пряко повлиян от някои генетични фактори(например, върху скоростта на възстановяване, развитието на декомпенсация на функцията наранени органи, преход от остра формадо хронични и др.). Най-често наследствените заболявания ще бъдат разделени на три основни групи - моногенни, хромозомни и полигенни (т.е. заболявания с наличие на наследствено предразположениеили многофакторни).
Класификация на наследствените заболявания
Клиничната класификация на заболяванията се основава на системни и органни принципи. Като се има предвид тази класификация, наследствените заболявания се разделят на ендокринни, нервни, сърдечно-съдови и дихателни системи. И стомашно-чревния тракт, черен дроб, кръвоносни системи, бъбреци, очи, уши, кожа и др.
В същото време тази класификация е условна, тъй като повечето от наследствените заболявания ще се характеризират с участие в патологичен процес системно уврежданетъкани или няколко органа.
Според вида на унаследяване моногенните заболявания могат да бъдат автозомно-рецесивни, автозомно-доминантни или свързани с пола. Като се вземе предвид фенотипното проявление - ферментопатии, тоест метаболитни заболявания, които включват заболявания с нарушено възстановяване на ДНК. ДА СЕ фенотипна проявавключват имунопатология (също заболявания, които са провокирани от нарушения в системата на комплемента), патологии на системата за кръвосъсирване, нарушения на синтеза на пептидни хормони и транспортни протеини.
Моногенните заболявания също ще включват група синдроми, които имат голям брой рожденни дефектиразвитие, при наличието на което първичният дефект на мутантния ген няма да бъде уточнен. Всички моногенни заболявания ще бъдат наследени от родителите, като се вземат предвид всички закони на Мендел.
Повечето от известните на науката наследствени заболявания са причинени именно от мутации на структурни гени, докато днес все още има косвени доказателства и вероятност за етиологичната роля на мутациите на регулаторните гени в определена категория заболявания.
За заболявания, чието развитие се основава на нарушение на правилния синтез на протеини или структурни протеини, които изпълняват определени специфични функции (например хемоглобин), е характерен автозомно-доминантен тип наследство.
В случай на автозомно доминантен тип наследство, ефектът на мутантния ген ще се прояви в почти всички случаи. Раждането както на болни момичета, така и на болни момчета се случва с еднаква честота. В същото време вероятността от развитие на заболяването в потомството е приблизително 50%. Ако мутация се развие отново в гаметата на един от родителите, тогава може да възникне спорадичен случай на доминантна патология. Този тип наследство може да предаде болестта на Олбрайт, отосклероза, дизостоза, таласемия, пароксизмална миоплегия и др.
В случай на автозомно-рецесивен тип наследяване, самият мутантен ген ще се прояви изключително в хомозиготно състояние. В този случай болните момичета и момчета се раждат еднакво. Процентът на раждане на болно бебе е приблизително 20%. В този случай болно дете може да се роди и от фенотопично здрави родители, които в същото време са носители на мутантния ген.
Най-характерен е автозомно-рецесивен тип наследяване на заболявания за тези заболявания, чието развитие ще наруши функциите на няколко или един ензим, което се нарича ферментопатия.
Основата на рецесивното наследяване, което е свързано с Х-хромозомата, е точно ефектът на мутантен ген, чиято проява се проявява изключително с XY набора от полови хромозоми, следователно при момчетата. Има приблизително 50% шанс майка, която е носител на мутантния ген, да има болно момче. Родени момичетаще бъдат практически здрави, докато някои от тях ще действат като носители на мутантния ген, който може да се нарече още "проводник".
Доминантното наследяване, което е свързано с Х-хромозомата, се основава на влиянието на доминантен мутантен ген, който може да се прояви в присъствието на абсолютно всеки набор от полови хромозоми. Такива заболявания ще бъдат най-тежки при момчетата. Един болен човек с този тип наследство ще има всичките си синове напълно здрави, но дъщерите му ще се раждат засегнати. В бъдеще болните жени могат да предадат променения ген на своите дъщери и синове.
В резултат на генна мутация може да възникне нарушение в правилния синтез на протеини, които изпълняват структурни или пластични функции. Повечето вероятна причинаначалото на развитието на заболявания като имперфектна остеогенеза и остеодисплазия е именно нарушение на синтеза на структурни протеини.
Днес има доказателства, че такива нарушения играят важна роля в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания (фамилна хематурия, синдром на Alport). В резултат на аномалии в структурата на протеините може да се наблюдава тъканна дисплазия както в бъбреците, така и във всички други органи. Това е патологията на структурните протеини, която е характерна за повечето наследствени заболявания, които имат автозомно-доминантен тип наследство.
В резултат на генна мутация може да възникне развитие на провокирани заболявания имунодефицитни състояния. Агамаглобулинемията ще бъде доста трудна, особено ако се комбинира с аплазия на тимуса.
Главната причинаобразуването на хемоглобин, който има анормална структура при сърповидно-клетъчна анемия, ще бъде заместването на остатъците от глутаминова киселина в неговите молекули с остатък от ванилин. Именно тази замяна е резултат от настъпила генна мутация. В резултат на постигането на това откритие беше поставено по-подробно изследване на доста голяма група наследствени заболявания, които могат да бъдат провокирани.
Към днешна дата учените са идентифицирали редица мутантни гени, които контролират синтеза на фактори на кръвосъсирването. В резултат на генетично обусловени нарушения в синтеза на антихемофилен глобулин може да започне развитието. Ако има нарушение на синтеза на тромбопластичния компонент, започва развитието на хемофилия В. И в резултат на липсата на прекурсора тромбопластин се открива основата за патогенезата на хемофилия С.
Беше в резултат на случилото се генни мутацииМоже да има и смущения в транспортния механизъм през клетъчни мембраниразлични връзки. Към днешна дата най-изследваните са наследствените патологии на транспорта на аминокиселини в бъбреците и червата.
Многофакторните или полигенни наследствени заболявания или заболявания, които имат наследствено предразположение, се основават на взаимодействието на няколко гена едновременно, както в полигенните системи, така и във факторите на околната среда. Въпреки факта, че заболяванията с наследствено предразположение са доста често срещани днес, те все още са слабо разбрани.
Само опитен специалист може да ви разкаже за вероятността детето да наследи дадено заболяване.