Всички човешки болести, като се вземе предвид тяхната роля наследствени факторимогат да бъдат разделени на три групи:
1. Наследствени заболявания, които се развиват само при наличие на мутирал ген; предават се от поколение на поколение чрез зародишни клетки; например някои форми мускулна дистрофия, късогледство, шест пръста.
2. Заболявания с наследствена предразположеност; в този случай не се предават самите болести, а предразположението към тях; за развитието на такива заболявания допълнителни външни вредни ефекти; например епилепсия, някои алергични състояния, хипертония.
3. Болестите, които са причинени от различни инфекциозни агенти, са причинени от травма и не зависят пряко от наследствеността. В тези случаи обаче той играе определена роля. Известно е, че в някои семейства има няколко болни от туберкулоза, в други често страдат деца настинки. Не всички хора, които имат контакт с инфекциозни пациенти, се разболяват и накрая не може да се изключи, че наследствените характеристики на тялото играят определена роля в разнообразието на хода на заболяването.
Хромозомните заболявания или хромозомните синдроми са комплекси от множество рожденни дефектиразвитие, причинено от числени или структурни промени в хромозомите, видими под светлинен микроскоп.
Нарушения в структурата на хромозомите, промени в техния брой, генни мутацииможе да възникне на различни етапиразвитие на тялото. Ако възникнат в гаметите на родителите, тогава аномалията ще се наблюдава във всички клетки на тялото (пълен мутант).
Ако възникнат по време на ембрионалното развитие, хромозомата се установява различни клеткителата ще бъдат различни. По време на развитието се появяват няколко последователни поколения клетки с различни хромозомни набори. При малка сумаВъзможно е в бъдеще да няма анормални болестни клетки.
1. Концепцията за автозоми, тяхното количество, функции.
Хромозомите се състоят от 2 сестрински хроматиди (удвоени ДНК молекули), свързани помежду си в областта на първичната констрикция - центромера. Центромерът разделя хромозомата на 2 рамена. В зависимост от местоположението на центромера, хромозомите са; 1) метацентричният центромер е разположен в средата на хромозомата и рамената му са равни; 2) субметацентричният центромер е изместен от средата на хромозомите и едното рамо е по-късо от другото; 3) акроцентричен - центромерът е разположен близо до края на хромозомата. И едното рамо е много по-късо от другото. Някои хромозоми имат вторични стеснения, които разделят област, наречена сателит, от рамото на хромозомата, от което се образува ядро в интерфазното ядро.
Хромозомни правила
1. Постоянство на броя на хромозомите.
Соматичните клетки на тялото на всеки вид имат строго определен брой хромозоми (при хората - 46)
2. Хромозомно сдвояване.
всеки. хромозома в соматични клетки с диплоиден набор има една и съща хомоложна (идентична) хромозома, идентична по размер и форма, но различна по произход: едната от бащата, другата от майката.
3. Правило за индивидуалност на хромозомите.
Всяка двойка хромозоми се различава от другата двойка по размер, форма, редуващи се светли и тъмни ивици.
4. Правило за непрекъснатост.
Преди клетъчното делене ДНК се удвоява, за да образува 2 сестрински хроматиди. След разделянето един хроматид навлиза в дъщерните клетки, така че хромозомите са непрекъснати: хромозома се образува от хромозома.
Всички хромозоми се делят на автозоми и полови хромозоми. Сексуална - това е 23-тата двойка хромозоми, която определя формирането на мъжките 11 женско тяло.
автозоми -всички хромозоми в клетките, с изключение на половите хромозоми, има 22 двойки.
В соматичните клетки има двоен - диплоиден набор от хромозоми, в половите клетки има хаплоиден (единичен) набор. Хромозомен набор здрав човек- 46 хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (жена - XX, мъж - XY).
Определен набор от клетъчни хромозоми, характеризиращ се с постоянството на техния брой, размер и форма, се нарича кариотип.
За да разберем сложния набор от хромозоми, те се подреждат по двойки с намаляване на размера им, като се вземат предвид! позицията на центромера и наличието на вторични стеснения. Такъв систематичен кариотип се нарича идиограма.
За изследване на кариотипа генетиците използват метода на цитогенетичния анализ, който може да диагностицира редица наследствени заболяваниясвързани с нарушение на броя и формата на хромозомите.
Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации ( хромозомни аберации) и някои геномни мутации (промени в броя на хромозомите). При хората се срещат само 3 вида геномни мутации: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. От всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомия на автозоми, полизомия на полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомия), а сред монозомията - само монозомия X.
При хората са открити всички видове хромозомни мутации: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (липса на регион) в една от хомоложните хромозоми означава частична монозомия за този регион, а дупликация (удвояване на регион) означава частична тризомия.
Всеки, който наследи такива променени хромозоми от един от родителите, ще има частична монозомия в една или две крайни секции на хромозомата. Транслокацията е прехвърляне на участък от една хромозома на друга или на друго място на същата хромозома.
Резултати - смърт, вродена малформация, висок рискраждане на болни деца. Например, сливането на 2 хромозоми в една (синдром на Даун) - 21 хромозоми с 14-та или 15-та.
Инверсия - Когато една хромозома се счупи на две места, освободеният участък се разгъва на 180% и се връща на първоначалното си място.
Резултати - спонтанни аборти, множество вродени малформации, леки аномалии в развитието, умствена изостаналост, без аномалии.
Изтриване - изчезване на откъсната част от хромозомите. Всяка хромозома има дълго и късо рамо. Късото рамо се обозначава с малката латинска буква “p”, дългото рамо с “q”. Дефицитът на което и да е хромозомно рамо се обозначава със съответната латинска буква, последвана от знака „-“, а числото пред буквата показва серийния номер на анормалната хромозома.
Хромозомите се състоят от 2 сестрински хроматиди (удвоени ДНК молекули), свързани помежду си в областта на първичната констрикция - центромера. Центромерът разделя хромозомата на 2 рамена. В зависимост от местоположението на центромера, хромозомите са; 1) метацентричният центромер е разположен в средата на хромозомата и рамената му са равни; 2) субметацентричният центромер е изместен от средата на хромозомите и едното рамо е по-късо от другото; 3) акроцентричен - центромерът е разположен близо до края на хромозомата. И едното рамо е много по-късо от другото. Някои хромозоми имат вторични стеснения, които разделят област, наречена сателит, от рамото на хромозомата, от което се образува ядро в интерфазното ядро.
Хромозомни правила
1. Постоянство на броя на хромозомите.
Соматичните клетки на тялото на всеки вид имат строго определен брой хромозоми (при хората - 46)
2. Хромозомно сдвояване.
всеки. хромозома в соматични клетки с диплоиден набор има една и съща хомоложна (идентична) хромозома, идентична по размер и форма, но различна по произход: едната от бащата, другата от майката.
3. Правило за индивидуалност на хромозомите.
Всяка двойка хромозоми се различава от другата двойка по размер, форма, редуващи се светли и тъмни ивици.
4. Правило за непрекъснатост.
Преди клетъчното делене ДНК се удвоява, за да образува 2 сестрински хроматиди. След разделянето един хроматид навлиза в дъщерните клетки, така че хромозомите са непрекъснати: хромозома се образува от хромозома.
Всички хромозоми се делят на автозоми и полови хромозоми. Половите хромозоми са 23-та двойка хромозоми, които определят формирането на мъжкия и 11-тия женски организъм.
Автозомите са всички хромозоми в клетките, с изключение на половите хромозоми, има 22 двойки от тях.
В соматичните клетки има двоен - диплоиден набор от хромозоми, в половите клетки има хаплоиден (единичен) набор. Хромозомният набор на здрав човек е 46 хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (жена - XX, мъж - XY).
Определен набор от клетъчни хромозоми, характеризиращ се с постоянството на техния брой, размер и форма, се нарича кариотип.
За да разберем сложния набор от хромозоми, те се подреждат по двойки с намаляване на размера им, като се вземат предвид! позицията на центромера и наличието на вторични стеснения. Такъв систематичен кариотип се нарича идиограма.
За изследване на кариотипа генетиците използват метода на цитогенетичния анализ, който може да диагностицира редица наследствени заболявания, свързани с нарушения в броя и формата на хромозомите.
Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации (хромозомни аберации) и някои геномни мутации (промени в броя на хромозомите). При хората се срещат само 3 вида геномни мутации: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. От всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомия на автозоми, полизомия на полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомия), а сред монозомията - само монозомия X.
При хората са открити всички видове хромозомни мутации: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (липса на регион) в една от хомоложните хромозоми означава частична монозомия за този регион, а дупликация (удвояване на регион) означава частична тризомия.
Всеки, който наследи такива променени хромозоми от един от родителите, ще има частична монозомия в една или две крайни секции на хромозомата. Транслокацията е прехвърляне на участък от една хромозома на друга или на друго място на същата хромозома.
Резултати: смърт, вродени дефекти, висок риск от раждане на болни деца. Например, сливането на 2 хромозоми в една (синдром на Даун) - 21 хромозоми с 14-та или 15-та.
Инверсия - когато една хромозома се счупи на две места, освободеният участък се разгъва на 180% и се връща на първоначалното си място.
Резултати - спонтанни аборти, множество вродени малформации, леки аномалии в развитието, умствена изостаналост, без аномалии.
Делецията е изчезването на откъсната част от хромозома. Всяка хромозома има дълго и късо рамо. Късото рамо се обозначава с малката латинска буква “p”, дългото рамо с “q”. Дефицитът на което и да е хромозомно рамо се обозначава със съответната латинска буква, последвана от знака „-“, а числото пред буквата показва серийния номер на анормалната хромозома.
Такива мутации силно променят фенотипа, т.к Много гени се променят и не се натрупват в генофонда, т.к имат много висока смъртност. Хромозомни мутациисъщо може да бъде материал за естествен подбор и развъждане.
1. Дайте примери за двуполови животни.
Сладководна хидра, чернодробен метил, широка тения, земен червей, плужек, градински охлюв, езерен охлюв.
2. Кои хромозоми се наричат полови хромозоми?
Половите хромозоми са хромозомите на двудомни организми, които съдържат гени, които определят пола и свързаните с пола характеристики на организма.
Правете практическа работа.
Решаване на задачи за унаследяване на белези, свързани с пола
1. Препишете представения по-долу алгоритъм за решаване на генетичната задача в тетрадката си. Прочетете условията на задачата за унаследяване на белези, свързани с пола, и попълнете пропуските в алгоритъма.
При хората генът, причиняващ хемофилия, е рецесивен и се намира на X хромозомата, докато албинизмът се причинява от автозомно рецесивен ген. Родителите, нормални според тези характеристики, родиха син албинос и хемофилия. Каква е вероятността следващият им син да прояви тези две необичайни характеристики? Каква е вероятността да имате здрави дъщери?
Алгоритъм за решаване на проблема с унаследяването на белези, свързани с пола
2. Според условията на задачата генотипът на сина е aaХhУ. Следователно, според първата характеристика, родителите трябва да са хетерозиготни, тъй като синът получава своята Х хромозома от майката, което означава, че тя е хетерозиготна за втората характеристика. Нека запишем схемата за кръстосване (брак) и да създадем решетка на Punnett.
3. Запишете отговора. Вероятността от проява на признаци на албинос и хемофилия
(генотип aaХhY) следващият син има 1/16; вероятността да имате здрави дъщери (генотип А-ХНХ-) е 6/16.
2. Решете задачи за унаследяване на белези, свързани с пола.
1. Човек няма потни жлезизависи от рецесивен ген, свързан с пола. В едно семейство баща и син имат тази аномалия, но майката е здрава.
1. Запишете обекта на изследване и обозначението на гените.
1) Каква е вероятността синът да наследи горната черта от баща си?
Посочената вероятност е 0%, т.к неговият син получава само Y хромозомата, която не носи тази черта.
2) Каква е вероятността да имате дъщеря без потни жлези в това семейство (в%)?
Вероятността да имате такова дете е 25%.
2. При котките червените и черните гени са алелни и локализирани на Х хромозомата. Те се предават независимо и следователно хетерозиготите имат пъстро (трицветно) оцветяване.
1. Запишете обекта на изследване и обозначението на гените.
Ако вземем предвид знака на пола, тогава това кръстосване ще доведе до 4 фенотипа: черна котка, котка с три косми, черна котка, червена котка.
2) Каква е вероятността да се появи бяла котка (в%)?
Вероятността да се появи калико котка е 0%.
Въпроси
1. Колко полови хромозоми има в човешките соматични клетки; котки; камила?
Всички тези животни имат 2 полови хромозоми в своите соматични клетки.
2. Колко полови хромозоми се съдържат в яйцето; в спермата?
Половите клетки имат една полова хромозома.
3. Какво определя пола на човешкото дете: хромозомите на яйцеклетката или хромозомите на спермата?
При жените половите хромозоми са представени от същите X хромозоми (XX); при мъжете половите хромозоми са различни: в допълнение към X хромозомата има и Y хромозома (XY). Следователно във всяка яйцеклетка винаги има една X хромозома от две, а в спермата има или X, или Y хромозома. Полът на детето зависи от това кой сперматозоид ще оплоди яйцето.
4. Колко автозоми има Drosophila? в човек?
Автозомите са неполови хромозоми, които са еднакви при жените и мъжете. Drosophila има три двойки от тях, а хората имат двадесет и две.
5. Какви признаци се наричат свързани с пола?
Чертите, определени от гени, разположени върху половите хромозоми, се наричат свързани с пола. Така на Х-хромозомата има ген, отговорен за нормалното съсирване на кръвта. Този ген (обозначен с буквата H) е доминиращ и потиска проявата на рецесивния ген (h), който обуславя намаленото съсирване на кръвта. Когато навлезе Х-хромозома с рецесивен ген h мъжко тялогенното действие се открива като ужасна болест- хемофилия, която е неспособността на кръвта да се съсирва.
Жилищната площ и друга лична собственост се наследяват от родители на деца. Но не само материалните ценности могат да бъдат наследени: всяко дете има гените на родителите си, по-младото поколение наследява нематериални ценности от по-старото поколение (формата на лицето, ръцете, чертите на главата, косата цвят и др.). На трансфер характерни особеностиОт родители до деца, дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е отговорна в тялото. Това вещество съдържа биологична информация за променливостта и се записва под формата на специален код. Хромозомата съхранява този код.
И така, колко хромозоми има човек?Има само 46 хромозоми и ето как се броят: общо една човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, всяка двойка съдържа 2 абсолютно идентични хромозоми, но двойките се различават една от друга. И така, 45 и 46 са сексуални и тази двойка е една и съща само за жените; за мъжете те са различни. Всички хромозоми с изключение на половите хромозоми се наричат автозоми. Повече от половината от тях се състоят от протеини. от външен видХромозомите са различни: някои са по-тънки, други са по-къси, но всяка има близнак.
Набор от човешки хромозоми(или кариотип) е генетична структура, отговорна за предаването на наследствеността. Те могат да се видят под микроскоп само по време на клетъчното делене на етап метафаза. Точно в този момент хромозомите се образуват от хроматин, придобивайки плоидност: всеки жив организъм има своя собствена плоидност, човешката клетка има 23 двойки.
Хаплоиден и диплоиден набор от хромозоми
Плоидност– броят на хромозомните комплекти в клетъчните ядра. В живите организми те могат да бъдат чифтни и нечифтни. Вече е установено, че в човешките клетки се образува диплоиден набор от хромозоми. Диплоидът (пълен, двоен набор от хромозоми) е присъщ на всички соматични клетки; при хората той е представен от 44 автозоми и 2 полови хромозоми.
Хаплоиден набор от хромозоми– представлява единичен набор от несдвоени хромозоми на зародишни клетки. С този набор ядрата съдържат 22 автозоми и 1 пол. Хаплоидни и диплоидни набори от хромозоми могат да присъстват едновременно (по време на половия процес). По това време се случва редуването на хаплоидната и диплоидната фаза: от пълния комплект се образува единичен набор чрез разделяне, след което два единични се сливат, образувайки пълен набор и т.н.
Хромозомно разстройство.По време на разработката на клетъчно нивомогат да възникнат повреди и смущения. Промените в кариотипа (хромозомния набор) на човек водят до хромозомни заболявания. Най-известният от тях е синдромът на Даун. При това заболяване възниква неизправност в 21 двойки, когато към две еднакви хромозоми се добавя точно една и съща, но допълнителна трета (образува се триозомия).
Често, когато 21-вата двойка хромозоми е нарушена, плодът няма време да се развие и умира, но дете, родено със синдром на Даун, е обречено на съкратен живот и забавено умствено развитие. Тази болест е нелечима. Нарушенията са известни не само в 21-вата двойка; има нарушения в 18-та (синдром на Едуардс), 13-та (синдром на Патау) и 23-та (синдром на Шерешевски-Търнър) двойка хромозоми.
Промените в развитието на хромозомно ниво водят до нелечими заболявания. Резултатът е намалена жизненост, особено на новородените деца, и отклонения в интелектуалното развитие. Децата, страдащи от хромозомни заболявания, изостават в растежа, а половите органи не се развиват според възрастта. Към днешна дата няма методи за защита на клетките от появата на неправилен набор от хромозоми.
Какво може да причини генетичен провал:
- екология;
- лоша наследственост;
- грешен начин на живот;
- дефицит на сън.
Но лекарите не дават 100% гаранция за раждане здраво детедори родители, прекарали целия си живот здрав образживот, живееше далеч от изтощението на града и имаше абсолютно здрави роднини. Самата природа решава как да разпредели хромозомните комплекти.