Alle menneskelige sykdommer, tatt i betraktning deres rolle arvelige faktorer kan deles inn i tre grupper:
1. Arvelige sykdommer som utvikler seg bare i nærvær av et mutant gen; de overføres fra generasjon til generasjon gjennom kjønnsceller; for eksempel noen former muskeldystrofi, nærsynthet, seksfingret.
2. Sykdommer med arvelig disposisjon; i dette tilfellet er det ikke selve sykdommene som overføres, men predisposisjonen for dem; for utvikling av slike sykdommer ytterligere ekstern skadelige effekter; for eksempel epilepsi, enkelte allergiske tilstander, hypertensjon.
3. Sykdommer som er forårsaket av ulike smittestoffer er forårsaket av traumer og er ikke direkte avhengig av arv. Men i disse tilfellene spiller det en viss rolle. Det er kjent at i noen familier er det flere pasienter med tuberkulose, i andre lider barn ofte forkjølelse. Ikke alle mennesker som har kontakt med smittsomme pasienter blir syke, og til slutt kan det ikke utelukkes at kroppens arvelige egenskaper spiller en viss rolle i mangfoldet av sykdomsforløpet.
Kromosomale sykdommer eller kromosomale syndromer er komplekser av flere fødselsskader utvikling forårsaket av numeriske eller strukturelle endringer i kromosomer synlig under et lysmikroskop.
Forstyrrelser i strukturen til kromosomer, endringer i antallet, genmutasjoner kan oppstå på ulike stadier utvikling av kroppen. Hvis de oppstår i kjønnscellene til foreldrene, vil anomalien bli observert i alle celler i kroppen (komplett mutant).
Hvis de oppstår under embryonal utvikling, setter kromosomet inn forskjellige celler kropper vil være annerledes. Under utviklingen vises flere påfølgende generasjoner av celler med forskjellige kromosomsett. På en liten mengde Det kan ikke være noen unormale sykdomsceller i fremtiden.
1. Konseptet med autosomer, deres mengde, funksjoner.
Kromosomer består av 2 søsterkromatider (dupliserte DNA-molekyler) koblet til hverandre i området for den primære innsnevringen - sentromeren. Sentromeren deler kromosomet i 2 armer. Avhengig av plasseringen av sentromeren, er kromosomer; 1) metasentrisk sentromer er lokalisert i midten av kromosomet og armene er like; 2) submetasentrisk sentromer er forskjøvet fra midten av kromosomene og en arm er kortere enn den andre; 3) akrosentrisk - sentromeren ligger nær enden av kromosomet. Og den ene skulderen er mye kortere enn den andre. Noen kromosomer har sekundære innsnevringer som skiller en region kalt en satellitt fra kromosomarmen, hvorfra det dannes en kjerne i interfasekjernen.
Kromosomregler
1. Konstans av antall kromosomer.
Somatiske celler i kroppen til hver art har et strengt definert antall kromosomer (hos mennesker - 46)
2. Kromosomparing.
Hver. et kromosom i somatiske celler med et diploid sett har det samme homologe (identiske) kromosomet, identisk i størrelse og form, men ulik opprinnelse: det ene fra faren, det andre fra moren.
3. Regel for kromosomindividualitet.
Hvert par kromosomer skiller seg fra det andre paret i størrelse, form, vekslende lyse og mørke striper.
4. Kontinuitetsregel.
Før celledeling dobles DNA for å danne 2 søsterkromatider. Etter deling går ett kromatid inn i dattercellene, så kromosomene er kontinuerlige: et kromosom dannes fra et kromosom.
Alle kromosomer er delt inn i autosomer og kjønnskromosomer. Seksuell - dette er det 23. kromosomparet, som bestemmer dannelsen av den mannlige 11 kvinnekropp.
Autosomer - alle kromosomer i celler, med unntak av kjønnskromosomer, er det 22 par.
I somatiske celler er det et dobbelt - diploid sett med kromosomer, i kjønnsceller er det et haploid (enkelt) sett. Kromosomsett sunn person- 46 kromosomer: 22 par autosomer og 1 par kjønnskromosomer (kvinne - XX, mann - XY).
Et visst sett med cellekromosomer, preget av konstanten til antall, størrelse og form, kalles en karyotype.
For å forstå det komplekse settet med kromosomer, er de ordnet i par etter hvert som størrelsen reduseres, tatt i betraktning! posisjonen til sentromeren og tilstedeværelsen av sekundære innsnevringer. En slik systematisk karyotype kalles et idiogram.
For å studere karyotypen bruker genetikere metoden for cytogenetisk analyse, som kan diagnostisere en rekke arvelige sykdommer assosiert med et brudd på antall og form av kromosomer.
De etiologiske faktorene til kromosomal patologi er alle typer kromosomale mutasjoner ( kromosomavvik) og noen genomiske mutasjoner (endringer i antall kromosomer). Bare 3 typer genomiske mutasjoner forekommer hos mennesker: tetraploidi, triploidy og aneuploidi. Av alle varianter av aneuploidi finnes bare trisomi på autosomer, polysomi på kjønnskromosomer (tri-, tetra- og pentasomi), og blant monosomier - bare monosomi X.
Alle typer kromosomale mutasjoner er funnet hos mennesker: delesjoner, duplikasjoner, inversjoner og translokasjoner. En sletting (mangel på en region) i et av de homologe kromosomene betyr delvis monosomi for denne regionen, og duplisering (dobling av en region) betyr delvis trisomi.
Alle som arver slike endrede kromosomer fra en av foreldrene vil ha delvis monosomi ved en eller to terminale deler av kromosomet. Translokasjon er overføring av en seksjon fra ett kromosom til et annet eller til et annet sted på samme kromosom.
Utfall - død, medfødt misdannelse, høy risiko fødsel av syke barn. For eksempel fusjon av 2 kromosomer til ett (Downs syndrom) - 21 kromosomer med det 14. eller 15.
Inversjon - Når et kromosom går i stykker to steder, utfolder den frigjorte delen seg 180 % og går tilbake til sin opprinnelige plass.
Utfall - spontane aborter, flere medfødte misdannelser, mindre utviklingsavvik, mental retardasjon, ingen avvik.
Sletting - forsvinning av den avkuttede delen av kromosomene. Hvert kromosom har en lang og kort arm. Den korte armen er betegnet med den lille latinske bokstaven "p", den lange armen med "q". Mangelen på en kromosomarm indikeres med den tilsvarende latinske bokstaven, etterfulgt av et "-"-tegn, og tallet foran bokstaven indikerer serienummeret til det unormale kromosomet.
Kromosomer består av 2 søsterkromatider (dupliserte DNA-molekyler) koblet til hverandre i området for den primære innsnevringen - sentromeren. Sentromeren deler kromosomet i 2 armer. Avhengig av plasseringen av sentromeren, er kromosomer; 1) metasentrisk sentromer er lokalisert i midten av kromosomet og armene er like; 2) submetasentrisk sentromer er forskjøvet fra midten av kromosomene og en arm er kortere enn den andre; 3) akrosentrisk - sentromeren ligger nær enden av kromosomet. Og den ene skulderen er mye kortere enn den andre. Noen kromosomer har sekundære innsnevringer som skiller en region kalt en satellitt fra kromosomarmen, hvorfra det dannes en kjerne i interfasekjernen.
Kromosomregler
1. Konstans av antall kromosomer.
Somatiske celler i kroppen til hver art har et strengt definert antall kromosomer (hos mennesker - 46)
2. Kromosomparing.
Hver. et kromosom i somatiske celler med et diploid sett har det samme homologe (identiske) kromosomet, identisk i størrelse og form, men ulik opprinnelse: det ene fra faren, det andre fra moren.
3. Regel for kromosomindividualitet.
Hvert par kromosomer skiller seg fra det andre paret i størrelse, form, vekslende lyse og mørke striper.
4. Kontinuitetsregel.
Før celledeling dobles DNA for å danne 2 søsterkromatider. Etter deling går ett kromatid inn i dattercellene, så kromosomene er kontinuerlige: et kromosom dannes fra et kromosom.
Alle kromosomer er delt inn i autosomer og kjønnskromosomer. Seksuelle kromosomer er det 23. kromosomparet, som bestemmer dannelsen av den mannlige og den 11. kvinnelige organismen.
Autosomer er alle kromosomer i cellene, med unntak av kjønnskromosomer, det er 22 par av dem.
I somatiske celler er det et dobbelt - diploid sett med kromosomer, i kjønnsceller er det et haploid (enkelt) sett. Kromosomsettet til en frisk person er 46 kromosomer: 22 par autosomer og 1 par kjønnskromosomer (kvinne - XX, mann - XY).
Et visst sett med cellekromosomer, preget av konstanten til antall, størrelse og form, kalles en karyotype.
For å forstå det komplekse settet med kromosomer, er de ordnet i par etter hvert som størrelsen reduseres, tatt i betraktning! posisjonen til sentromeren og tilstedeværelsen av sekundære innsnevringer. En slik systematisk karyotype kalles et idiogram.
For å studere karyotypen bruker genetikere metoden for cytogenetisk analyse, som kan diagnostisere en rekke arvelige sykdommer assosiert med forstyrrelser i antall og form av kromosomer.
De etiologiske faktorene ved kromosomal patologi er alle typer kromosomale mutasjoner (kromosomavvik) og noen genomiske mutasjoner (endringer i antall kromosomer). Bare 3 typer genomiske mutasjoner forekommer hos mennesker: tetraploidi, triploidy og aneuploidi. Av alle varianter av aneuploidi finnes bare trisomi på autosomer, polysomi på kjønnskromosomer (tri-, tetra- og pentasomi), og blant monosomier - bare monosomi X.
Alle typer kromosomale mutasjoner er funnet hos mennesker: delesjoner, duplikasjoner, inversjoner og translokasjoner. En sletting (mangel på en region) i et av de homologe kromosomene betyr delvis monosomi for denne regionen, og duplisering (dobling av en region) betyr delvis trisomi.
Alle som arver slike endrede kromosomer fra en av foreldrene vil ha delvis monosomi ved en eller to terminale deler av kromosomet. Translokasjon er overføring av en seksjon fra ett kromosom til et annet eller til et annet sted på samme kromosom.
Utfall: død, medfødte misdannelser, høy risiko for å få syke barn. For eksempel fusjon av 2 kromosomer til ett (Downs syndrom) - 21 kromosomer med det 14. eller 15.
Inversjon - når et kromosom går i stykker to steder, utfolder den frigjorte delen seg 180 % og går tilbake til sin opprinnelige plass.
Utfall - spontane aborter, flere medfødte misdannelser, mindre utviklingsavvik, mental retardasjon, uten anomalier.
Sletting er forsvinningen av en avkuttet del av et kromosom. Hvert kromosom har en lang og kort arm. Den korte armen er betegnet med den lille latinske bokstaven "p", den lange armen med "q". Mangelen på en kromosomarm indikeres med den tilsvarende latinske bokstaven, etterfulgt av et "-"-tegn, og tallet foran bokstaven indikerer serienummeret til det unormale kromosomet.
Slike mutasjoner endrer fenotypen i stor grad, fordi Mange gener endres og hoper seg ikke opp i genpoolen, pga de har en veldig høy dødelighet. Kromosomale mutasjoner kan også være materiale for naturlig utvalg og avl.
1. Gi eksempler på bifile dyr.
Ferskvannshydra, leverflak, bred bendelorm, meitemark, snegl, hagesnegl, damsnegl.
2. Hvilke kromosomer kalles kjønnskromosomer?
Kjønnskromosomer er kromosomene til toboende organismer, som inneholder gener som bestemmer kjønn og kjønnsbundne egenskaper ved organismen.
Gjør praktisk arbeid.
Løse problemer med arv av kjønnsbundne egenskaper
1. Kopier algoritmen for å løse det genetiske problemet presentert nedenfor til notatboken. Les betingelsene for problemet om arv av kjønnsbundne egenskaper og fyll ut hullene i algoritmen.
Hos mennesker er genet som forårsaker hemofili recessivt og ligger på X-kromosomet, mens albinisme er forårsaket av et autosomalt recessivt gen. Foreldre normale i henhold til disse egenskapene fødte en albino og hemofilisønn. Hva er sannsynligheten for at deres neste sønn vil vise disse to unormale trekkene? Hva er sannsynligheten for å få friske døtre?
Algoritme for å løse problemet med arv av kjønnsbundne egenskaper
2. I henhold til forholdene for problemet er genotypen til sønnen aaХhУ. Følgelig må foreldrene ifølge den første egenskapen være heterozygote, siden sønnen får sitt X-kromosom fra moren, noe som betyr at hun er heterozygot for den andre egenskapen. La oss skrive ned ordningen med kryssing (ekteskap) og lage et Punnett-gitter.
3. Skriv ned svaret. Sannsynligheten for å vise tegn på en albino og hemofili
(genotype aaХhY) neste sønn har 1/16; sannsynligheten for å få friske døtre (genotype A-ХНХ-) er 6/16.
2. Løs problemer om arv av kjønnsbundne egenskaper.
1. En person har nei svettekjertler avhenger av et recessivt kjønnsbundet gen. I en familie har far og sønn denne anomalien, men moren er frisk.
1. Skriv ned studieobjektet og betegnelsen på gener.
1) Hva er sannsynligheten for at sønnen vil arve egenskapen ovenfor fra sin far?
Den angitte sannsynligheten er 0 %, fordi sønnen hans mottar kun Y-kromosomet, som ikke bærer denne egenskapen.
2) Hva er sannsynligheten for å få en datter uten svettekjertler i denne familien (i %)?
Sannsynligheten for å få et slikt barn er 25 %.
2. Hos katter er de røde og svarte genene alleliske og lokalisert på X-kromosomet. De overføres uavhengig, og derfor har heterozygoter en variert (tricolor) farge.
1. Skriv ned studieobjektet og betegnelsen på gener.
Hvis vi tar hensyn til tegnet på kjønn, vil denne kryssingen resultere i 4 fenotyper: svart katt, trehåret katt, svart katt, rød katt.
2) Hva er sannsynligheten for at en calico-katt dukker opp (i %)?
Sannsynligheten for at en calico-katt dukker opp er 0 %.
Spørsmål
1. Hvor mange kjønnskromosomer er det i menneskelige somatiske celler; katter; kamel?
Alle disse dyrene har 2 kjønnskromosomer i sine somatiske celler.
2. Hvor mange kjønnskromosomer er det i egget; i sædcellene?
Kjønnsceller har ett kjønnskromosom.
3. Hva bestemmer kjønnet til et menneskebarn: kromosomene til egget eller kromosomene til sædcellene?
Hos kvinner er kjønnskromosomene representert av de samme X-kromosomene (XX), hos menn er kjønnskromosomene forskjellige: i tillegg til X-kromosomet er det også et Y-kromosom (XY). Derfor er det i ethvert egg alltid ett X-kromosom av to, og i en sædcelle er det enten et X- eller et Y-kromosom. Barnets kjønn avhenger av hvilken sædcelle som skal befrukte egget.
4. Hvor mange autosomer har Drosophila? i en person?
Autosomer er ikke-kjønnskromosomer som er like hos kvinner og menn. Drosophila har tre par av dem, og mennesker har tjueto.
5. Hvilke tegn kalles kjønnsbundet?
Egenskaper bestemt av gener lokalisert på kjønnskromosomene kalles kjønnsbundet. På X-kromosomet er det således et gen som er ansvarlig for normal blodpropp. Dette genet (betegnet med bokstaven H) er dominerende og undertrykker manifestasjonen av det recessive genet (h), som bestemmer redusert blodpropp. Når et X-kromosom med et recessivt gen h kommer inn mannlig kropp genvirkning påvises som forferdelig sykdom- hemofili, som er blodets manglende evne til å koagulere.
Boareal og annen personlig eiendom går i arv fra foreldre til barn. Men det er ikke bare materielle verdier som kan arves: hvert barn har genene til foreldrene sine, den yngre generasjonen arver immaterielle verdier fra den eldre generasjonen (ansiktsform, hender, hodetrekk, hår farge osv.). Per overføring karakteristiske trekk Fra foreldre til barn er deoksyribonukleinsyre (DNA) ansvarlig i kroppen. Dette stoffet inneholder biologisk informasjon om variabilitet og er skrevet i form av en spesiell kode. Kromosomet lagrer denne koden.
Så hvor mange kromosomer har en person? Det er bare 46 kromosomer, og slik telles de: Totalt inneholder en menneskelig celle 23 par kromosomer, hvert par inneholder 2 helt like kromosomer, men parene er forskjellige fra hverandre. Så, 45 og 46 er seksuelle, og dette paret er det samme bare for kvinner; for menn er de forskjellige. Alle kromosomer unntatt kjønnskromosomer kalles autosomer. Mer enn halvparten av dem består av proteiner. Av utseende Kromosomene er forskjellige: noen er tynnere, andre er kortere, men hver har en tvilling.
Menneskelig kromosomsett(eller karyotype) er en genetisk struktur som er ansvarlig for overføring av arv. De kan bare sees under et mikroskop under celledeling på metafasestadiet. Det er i dette øyeblikket kromosomer dannes fra kromatin, og får ploiditet: hver levende organisme har sin egen ploiditet, en menneskelig celle har 23 par.
Haploid og diploid sett med kromosomer
Ploidi– antall kromosomsett i cellekjerner. I levende organismer kan de være paret eller uparet. Det er allerede fastslått at et diploid sett med kromosomer dannes i menneskelige celler. Diploid (et komplett, dobbelt sett med kromosomer) er iboende i alle somatiske celler; hos mennesker er det representert av 44 autosomer og 2 kjønnskromosomer.
Haploid sett med kromosomer– er et enkelt sett med uparrede kromosomer av kjønnsceller. Med dette settet inneholder kjernene 22 autosomer og 1 kjønn. Haploide og diploide sett med kromosomer kan være tilstede samtidig (under den seksuelle prosessen). På dette tidspunktet skjer vekslingen av de haploide og diploide fasene: fra det komplette settet dannes et enkelt sett gjennom deling, deretter smelter to enkle sammen, danner et komplett sett, og så videre.
Kromosomforstyrrelse. Under utvikling på cellenivå feil og forstyrrelser kan oppstå. Endringer i en persons karyotype (kromosomsett) fører til kromosomsykdommer. Den mest kjente av disse er Downs syndrom. Med denne sykdommen oppstår en funksjonsfeil i 21 par, når nøyaktig den samme legges til to identiske kromosomer, men en ekstra tredje (triosomi dannes).
Ofte, når det 21. kromosomparet er forstyrret, har ikke fosteret tid til å utvikle seg og dør, men et barn født med Downs syndrom er dømt til et forkortet liv og forsinket mental utvikling. Denne sykdommen er uhelbredelig. Forstyrrelser er kjent ikke bare i det 21. paret; det er brudd i det 18. (Edwards syndrom), 13. (Patau syndrom) og 23. (Shereshevsky-Turner syndrom) par av kromosomer.
Utviklingsendringer på kromosomnivå fører til uhelbredelige sykdommer. Resultatet er redusert vitalitet, spesielt hos nyfødte barn, og avvik i intellektuell utvikling. Barn som lider av kromosomsykdommer er hemmet i veksten, og kjønnsorganene utvikler seg ikke etter alder. Til dags dato er det ingen metoder for å beskytte celler mot utseendet til et feil kromosomsett.
Hva kan forårsake en genetisk svikt:
- økologi;
- dårlig arv;
- feil livsstil;
- søvnmangel.
Men leger gir ikke 100 % fødselsgaranti sunt barn selv foreldre som har brukt hele livet sunt bilde liv, levde langt fra byeksos og hadde absolutt friske slektninger. Naturen bestemmer selv hvordan kromosomsett skal fordeles.