Arvelige sykdommer– dette er sykdommer forårsaket av kromosom- og genmutasjoner. Vitenskapen som studerer fenomenene arv og variasjon i menneskelige populasjoner er genetikk. Det er ofte antatt at begrepene "arvelig sykdom" og "medfødt sykdom" er synonyme. Men i motsetning til medfødte sykdommer som oppstår ved fødselen av et barn, er arvelige sykdommer allerede forårsaket av arvelige og eksogene faktorer.
Problemer med arv har interessert folk i mange århundrer. For eksempel har en slik sykdom som hemofili vært kjent i lang tid. I denne forbindelse var ekteskap mellom slektninger forbudt. Mange forskere har lagt frem sine hypoteser om forekomsten av arvelige patologier. Deres antakelser var ikke alltid basert på vitenskapelige observasjoner. Først på 1900-tallet, med utviklingen av genetikk, ble vitenskapelige bevis avslørt.
Fremgang på det medisinske feltet har ført til en relativ økning i andelen genetisk betingede patologier. Til dags dato er mer enn 3500 arvelige menneskelige sykdommer identifisert. Omtrent 5 % av barna er født med genetiske eller medfødte sykdommer.
Fra et genetisk synspunkt kan alle sykdommer med arvelige og miljømessige faktorer i utviklingen deles inn i 3 grupper:
- Arvelige sykdommer med en fenotypisk mutasjon som er nesten uavhengig av miljøet. Dette er som regel genetiske og kromosomale arvelige sykdommer, som hemofili, Downs sykdom, fenylketonuri og andre.
- Sykdommer med en arvelig disposisjon, hvis manifestasjon krever innflytelse eksternt miljø. Blant disse sykdommene er diabetes, gikt, åreforkalkning, magesår, psoriasis, hypertensjon, etc.
- Sykdommer hvor arvelighet ikke spiller noen rolle. Disse inkluderer skader, brannskader, evt Smittsomme sykdommer.
Sykdommer forårsaket av endringer i strukturen til kromosomer kalles kromosomsykdommer. Sykdommer forårsaket av endringer i DNA-struktur kalles genetiske sykdommer. Klinisk diagnose arvelige sykdommer er basert på klinisk, genealogisk og paraklinisk undersøkelse.
Det skal bemerkes at inntil nylig ble nesten alle arvelige sykdommer ansett som uhelbredelige. Men i dag har alt endret seg. Ved å diagnostisere sykdommer i de tidlige stadiene kan jeg lindre folks lidelser, og noen ganger til og med bli kvitt sykdommen. Takket være genetikk er det i dag mange raske diagnostiske metoder, for eksempel biokjemiske tester, immunologisk metode. Et tydelig eksempel er moderne medisins evne til å bekjempe sykdommen polio.
Arvelige sykdommer er sykdommer hvis utseende og utvikling er forbundet med komplekse lidelser i det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom kjønnsceller (reproduktive celler). Forekomsten av slike plager er forårsaket av forstyrrelser i prosessene med lagring, implementering og overføring av genetisk informasjon.
Årsaker til arvelige sykdommer
Grunnlaget for sykdommer i denne gruppen er mutasjoner av geninformasjon. De kan oppdages hos et barn umiddelbart etter fødselen, eller de kan vises hos en voksen etter lang tid.
Utseendet til arvelige sykdommer kan være assosiert med bare tre årsaker:
- Kromosomforstyrrelse. Dette er tillegg av et ekstra kromosom eller tap av ett av de 46.
- Endringer i kromosomstrukturen. Sykdommer er forårsaket av endringer som skjer i reproduktive celler til foreldrene.
- Genmutasjoner. Sykdommer oppstår på grunn av mutasjoner av både individuelle gener og på grunn av forstyrrelse av et kompleks av gener.
Genmutasjoner er klassifisert som arvelig disponert, men deres manifestasjon avhenger av påvirkningen fra det ytre miljøet. Det er derfor årsakene til slike arvelige sykdommer som diabetes mellitus eller hypertonisk sykdom, i tillegg til mutasjoner, inkluderer også dårlig ernæring, langvarig overspenning nervesystemet, og psykiske traumer.
Typer arvelige sykdommer
Klassifiseringen av slike sykdommer er nært knyttet til årsakene til deres forekomst. Typer arvelige sykdommer er:
- genetiske sykdommer - oppstår som et resultat av DNA-skade på gennivå;
- kromosomsykdommer - assosiert med en kompleks abnormitet i antall kromosomer eller med deres avvik;
- sykdommer med arvelig disposisjon.
Til kvalitetsbehandlingÅ vite hvilke arvelige menneskelige sykdommer det er, er ikke nok; det er viktig å identifisere dem i tide eller sannsynligheten for at de oppstår. For å gjøre dette bruker forskere flere metoder:
- Genealogisk. Ved å studere en persons stamtavle er det mulig å identifisere egenskapene til arv av både normal og patologiske tegn kropp.
- Tvilling. Denne diagnosen arvelige sykdommer er en studie av likheter og forskjeller mellom tvillinger for å identifisere påvirkningen av det ytre miljø og arvelighet på utviklingen av ulike genetiske sykdommer.
- Cytogenetisk. Studie av kromosomstruktur hos syke og friske mennesker.
- Biokjemisk metode. Observere funksjoner.
I tillegg gjennomgår nesten alle kvinner ultralyd. Det gjør det mulig å identifisere medfødte misdannelser basert på fosterets egenskaper, fra første trimester, og også å mistenke tilstedeværelsen av visse arvelige sykdommer i nervesystemet eller kromosomsykdommer hos barnet.
Forebygging av arvelige sykdommer
Inntil nylig visste ikke selv forskere hva mulighetene var for å behandle arvelige sykdommer. Men studiet av patogenesen 
gjort det mulig å finne en måte å kurere visse typer sykdommer. For eksempel kan hjertefeil i dag med hell behandles kirurgisk.
Mange genetiske sykdommer er dessverre ikke fullt ut studert. Derfor i moderne medisin Det legges stor vekt på forebygging av arvelige sykdommer.
Metoder for å forhindre forekomsten av slike sykdommer inkluderer planlegging av fødsel og å nekte å føde et barn i tilfeller høy risiko medfødt patologi, avbrytelse av svangerskapet med høy sannsynlighet fostersykdommer, samt korreksjon av manifestasjonen av patologiske genotyper.
Hvert gen Menneskekroppen har unik informasjon inneholdt i DNA. Genotypen til et bestemt individ gir både dens unike ytre tegn, og bestemmer i stor grad helsetilstanden hennes.
Medisinsk interesse for genetikk har vokst jevnt og trutt siden andre halvdel av 1900-tallet. Utviklingen av dette vitenskapsfeltet åpner for nye metoder for å studere sykdommer, inkludert sjeldne som ble ansett som uhelbredelige. Til dags dato har flere tusen sykdommer blitt oppdaget som helt avhenger av en persons genotype. La oss vurdere årsakene til disse sykdommene, deres spesifisitet, hvilke metoder for diagnose og behandling som brukes av moderne medisin.
Typer genetiske sykdommer
Genetiske sykdommer anses å være arvelige sykdommer som er forårsaket av mutasjoner i gener. Det er viktig å forstå at medfødte defekter som oppstår som følge av intrauterine infeksjoner, den gravide kvinnen som tar ulovlige medisiner og andre eksterne faktorer som kan påvirke graviditeten ikke er relatert til genetiske sykdommer.
Menneskelige genetiske sykdommer er delt inn i følgende typer:
Kromosomavvik (omorganiseringer)
Denne gruppen inkluderer patologier assosiert med endringer i den strukturelle sammensetningen av kromosomer. Disse endringene er forårsaket av kromosombrudd, noe som fører til omfordeling, dobling eller tap av genetisk materiale i dem. Det er dette materialet som skal sikre lagring, reproduksjon og overføring av arvelig informasjon.
Kromosomale omorganiseringer fører til en genetisk ubalanse, som negativt påvirker kroppens normale utviklingsforløp. Avvik oppstår ved kromosomsykdommer: gråte-katten-syndrom, Downs syndrom, Edwards-syndrom, polysomier på X-kromosomet eller Y-kromosomet, etc.
Den vanligste kromosomavviket i verden er Downs syndrom. Denne patologien er forårsaket av tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom i den menneskelige genotypen, det vil si at pasienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Personer med Downs syndrom har det 21. paret (det er totalt 23) kromosomer i tre kopier, snarere enn de to nødvendige. Det er sjeldne tilfeller når dette genetisk sykdom- resultatet av translokasjon av kromosom 21 eller mosaikk. I de aller fleste tilfeller er syndromet det ikke arvelig lidelse(91 av 100).
Monogene sykdommer
Denne gruppen er ganske heterogen mht kliniske manifestasjoner sykdommer, men enhver genetisk sykdom her er forårsaket av DNA-skader på gennivå. Til dags dato har over 4000 monogene sykdommer blitt oppdaget og beskrevet. Disse inkluderer sykdommer med mental retardasjon, og arvelige metabolske sykdommer, isolerte former for mikrocefali, hydrocephalus og en rekke andre sykdommer. Noen av sykdommene er merkbare allerede hos nyfødte, andre gjør seg gjeldende bare i pubertet eller når en person fyller 30–50 år.
Polygene sykdommer
Disse patologiene kan forklares ikke bare av genetisk disposisjon, men også i stor grad, eksterne faktorer(dårlig ernæring, dårlig miljø osv.). Polygene sykdommer kalles også multifaktorielle. Dette er begrunnet med det faktum at de vises som et resultat av handlingene til mange gener. De vanligste multifaktorielle sykdommene inkluderer: leddgikt, hypertensjon, iskemisk sykdom hjertesykdom, diabetes mellitus, levercirrhose, psoriasis, schizofreni, etc.
Disse sykdommene utgjør omtrent 92 % av totalt antall patologier overført ved arv. Med alderen øker forekomsten av sykdommer. I barndom antall pasienter er minst 10%, og hos eldre - 25-30%.
Til dags dato er flere tusen genetiske sykdommer beskrevet, men kort liste noen av dem:
| De vanligste genetiske sykdommene | De sjeldneste genetiske sykdommene |
|---|---|
|
Hemofili (blodkoagulasjonsforstyrrelse) |
Capgras vrangforestilling (en person tror at noen nær dem har blitt erstattet av en klon). |
|
Fargeblindhet (manglende evne til å skille farger) |
Klein-Levin syndrom (overdreven søvnighet, atferdsforstyrrelser) |
|
Cystisk fibrose (respiratorisk dysfunksjon) |
Elefantiasis (smertefull hudvekst) |
|
Spina bifida (ryggvirvlene lukker seg ikke rundt ryggmargen) |
Cicero ( psykisk lidelse, ønske om å spise uspiselige ting) |
|
Tay-Sachs sykdom (CNS-skade) |
Stendhal syndrom (rask hjerterytme, hallusinasjoner, tap av bevissthet når du ser kunstverk) |
|
Klinefelters syndrom (androgenmangel hos menn) |
Robins syndrom (maxillofacial defekt) |
|
Prader-Willi syndrom (forsinket fysisk og intellektuell utvikling, defekter i utseende) |
Hypertrichosis (overdreven hårvekst) |
|
Fenylketonuri (forstyrrelse i aminosyremetabolismen) |
Blått hudsyndrom (blå hudfarge) |
Noen genetiske sykdommer kan dukke opp bokstavelig talt i hver generasjon. Som regel vises de ikke hos barn, men med alderen. Risikofaktorer (dårlig miljø, stress, krenkelser hormonelle nivåer, dårlig ernæring) bidrar til manifestasjonen av en genetisk feil. Slike sykdommer inkluderer diabetes, psoriasis, fedme, hypertensjon, epilepsi, schizofreni, Alzheimers sykdom, etc.
Diagnose av genpatologier
Ikke alle genetiske sykdommer oppdages fra den første dagen av en persons liv; noen av dem manifesterer seg først etter flere år. I denne forbindelse er det veldig viktig å gjennomgå rettidig forskning for tilstedeværelsen av genpatologier. Slik diagnostikk kan utføres både på stadiet av graviditetsplanlegging og i løpet av fødselsperioden.
Det er flere diagnostiske metoder:
Biokjemisk analyse
Lar deg identifisere sykdommer assosiert med arvelige metabolske forstyrrelser. Metoden innebærer en menneskelig blodprøve, kvalitativ og kvantitativ studie av andre biologiske væsker kropp;
Cytogenetisk metode
Identifiserer årsakene til genetiske sykdommer som ligger i forstyrrelser i organiseringen av cellulære kromosomer;
Molekylær cytogenetisk metode
En forbedret versjon av den cytogenetiske metoden, som gjør det mulig å oppdage selv mikroforandringer og de minste kromosombruddene;
Syndromologisk metode
En genetisk sykdom kan i mange tilfeller ha de samme symptomene som vil falle sammen med manifestasjoner av andre, ikke-patologiske sykdommer. Metoden er at ved hjelp av en genetisk undersøkelse og spesielle dataprogrammer Fra hele spekteret av symptomer isoleres bare de som spesifikt indikerer en genetisk sykdom.
Molekylærgenetisk metode
På dette øyeblikket er den mest pålitelige og nøyaktige. Det gjør det mulig å studere menneskelig DNA og RNA og oppdage selv mindre endringer, inkludert i nukleotidsekvensen. Brukes til å diagnostisere monogene sykdommer og mutasjoner.
Ultralydundersøkelse (ultralyd)
Å identifisere sykdommer hos kvinner reproduktive system bruke ultralyd av bekkenorganene. For diagnostisering av medfødte patologier og noen kromosomsykdommer Foster ultralyd brukes også.
Det er kjent at ca. 60 % spontane spontanaborter i første trimester av svangerskapet skyldes det faktum at fosteret hadde en genetisk sykdom. Mors kropp blir dermed kvitt det ikke-levedyktige embryoet. Arvelige genetiske sykdommer kan også forårsake infertilitet eller gjentatte spontanaborter. Ofte må en kvinne gjennomgå mange usikre undersøkelser før hun konsulterer en genetiker.
Den beste forebyggingen av forekomsten av en genetisk sykdom hos fosteret er en genetisk undersøkelse av foreldrene under graviditetsplanlegging. Selv om de er friske, kan en mann eller kvinne bære skadede genseksjoner i genotypen. En universell genetisk test kan oppdage mer enn hundre sykdommer som er basert på genmutasjoner. Når du vet at minst en av de fremtidige foreldrene er en bærer av lidelsen, vil legen hjelpe deg med å velge tilstrekkelig taktikk for å forberede seg til graviditet og dens behandling. Faktum er at genforandringer som følger med graviditet kan forårsake uopprettelig skade fosteret og til og med bli en trussel mot morens liv.
Under graviditet bruker kvinner spesiell forskning, noen ganger diagnostiseres genetiske sykdommer hos fosteret, noe som kan reise spørsmålet om det er verdt å fortsette graviditeten i det hele tatt. Mest tidlig dato diagnose av disse patologiene – 9. uke. Denne diagnosen utføres ved hjelp av den sikre, ikke-invasive DNA-testen Panorama. Testen består i å ta blod fra en vene fra den vordende mor, bruke sekvenseringsmetoden for å isolere fosterets genetiske materiale fra det og studere det for tilstedeværelse kromosomavvik. Studien kan identifisere abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, mikrodelesjonssyndromer, kjønnskromosompatologier og en rekke andre anomalier.
En voksen som har bestått genetiske tester, kan lære om sin disposisjon for genetiske sykdommer. I dette tilfellet vil han ha en sjanse til å ty til effektiv forebyggende tiltak og forhindre forekomsten av en patologisk tilstand ved å bli observert av en spesialist.
Behandling av genetiske sykdommer
Enhver genetisk sykdom byr på vanskeligheter for medisin, spesielt siden noen av dem er ganske vanskelige å diagnostisere. Et stort antall sykdommer kan i prinsippet ikke kureres: Downs syndrom, Klinefelters syndrom, cystisk fibrose, etc. Noen av dem reduserer menneskelig forventet levealder alvorlig.
Hovedmetoder for behandling:
- Symptomatisk
Lindrer symptomer som forårsaker smerte og ubehag, forhindrer utviklingen av sykdommen, men eliminerer ikke årsaken.
genetiker
Kiev Yulia Kirillovna
Hvis du har:
- spørsmål oppsto angående resultatene av prenatal diagnostikk;
- dårlige screeningsresultater
*konsultasjon utføres for innbyggere i alle regioner i Russland via Internett. For innbyggere i Moskva og Moskva-regionen er personlig konsultasjon mulig (ta med deg et pass og en gyldig obligatorisk medisinsk forsikring)
Konseptet med "arvelig sykdom" til en person
Definisjon 1
Arvelig sykdom - dette er en sykdom i en levende organisme, hvis manifestasjon og utvikling er assosiert med forstyrrelser i det kromosomale apparatet til celler som overføres gjennom kjønnsceller - egg og sædceller.
Som alle andre flercellede organismer, er alt som en person arver fra sine forfedre konsentrert i disse to cellene. Under befruktningen smelter kjønnscellene sammen og gir opphav til en ny organisme. Hver kjønnscelle bærer et enkelt (haploid) sett med kromosomer. Som et resultat av befruktning av egget mottar zygoten all nødvendig informasjon for hele perioden individuell utvikling organisme (ontogenese).
I cellene i menneskekroppen (så vel som i andre organismer) er det kodet som nyttig informasjon(fremmer organismens overlevelse under gitte forhold), og negative (tegn som forverrer den vitale aktiviteten til organismen, reduserer dens levedyktighet). All denne informasjonen går i arv fra generasjon til generasjon og kan under visse forhold manifestere seg fenotypisk.
Vi kaller tilstanden med reduserte vitale egenskaper i kroppen en sykdom. Derfor kaller vi de menneskelige sykdommer som kan overføres fra generasjon til generasjon for arvelige menneskelige sykdommer.
Årsaker til arvelige sykdommer
Årsaken til arvelige sykdommer kan være endringer i genetisk informasjon under påvirkning av visse faktorer. Disse endringene kan vises umiddelbart etter fødselen av et barn, eller de kan også vises på senere stadier av ontogenesen.
Forskere tilskriver forekomsten av arvelige sykdommer tre grupper av faktorer: kromosomforstyrrelser, endringer i kromosomstrukturen og genmutasjoner. Disse prosessene kan være forårsaket (provosert) ulike faktorer ekstern og Internt miljø. Slike faktorer kalles mutagene i vitenskapen. Tross alt plutselige endringer arveapparatet er ikke annet enn mutasjoner.
Typer arvelige sykdommer
Basert på årsakene som vurderes, er alle arvelige sykdommer hos mennesker konvensjonelt delt inn i tre grupper: genetiske, kromosomale og multifaktorielle eller multifaktorielle (sykdommer med arvelig disposisjon).
Gensykdommer
Denne kategorien sykdommer inkluderer sykdommer forårsaket av endringer i strukturen til individuelle gener (DNA-strengskade) som er usynlige selv under et mikroskop. Slike endringer fører til syntese av endrede produkter av disse genene og, som et resultat, til endringer eller til og med fullstendig tap av deres funksjoner. Dette er såkalte metabolske sykdommer.
Denne typen sykdom inkluderer sigdcelleanemi. Denne sykdommen er forårsaket av erstatning av bare ett nukleotid (adenin erstattes av tymin), som medfører en endring i hemoglobin.
Forstyrrelser i reguleringen av genaktivitet fører til en reduksjon i hastigheten på enzymsyntese eller en reduksjon i innholdet i vev (for eksempel sykdommen talassemi - redusert hemoglobinsyntese).
Kromosomsykdommer
Kromosomsykdommer kalles ofte syndromer. Disse er slik patologiske endringer, som viser seg i form av ulike utviklingsdefekter og ofte er ledsaget av svært alvorlige avvik (nedsettelser) i fysiske og mental utvikling person. Som regel er hovedavviket ulike grader psykisk funksjonshemming ledsaget av lidelser fysisk utvikling(syn, hørsel, tale, muskel- og skjelettsystemet) og atferdsreaksjoner.
Årsaken til kromosomsykdommer er kromosomale mutasjoner - endringer i strukturen til kromosomene og deres antall. Kromosomsykdommer inkluderer Downs syndrom, cat cry syndrome, etc.
Sykdommer med arvelig disposisjon eller multifaktorielle sykdommer
Sykdommer med arvelig disposisjon er en kategori av sykdommer hvis arv ikke overholder Mendelske lover. Hver organisme er unik. Derfor kan hans reaksjoner på omgivelsene være rent individuelle. Derfor kan manifestasjonen av sykdommen være assosiert både med mutasjoner og med en kombinasjon av normale alleler i kroppens respons på påvirkninger miljø.
- diabetes, åreknuter, koronar hjertesykdom (somatiske sykdommer i middelalderen);
- schizofreni, epilepsi, manisk-depressiv psykose (nevropsykiske sykdommer);
- kroniske sykdommer assosiert med svekket immunitet.
Arvelige sykdommer er sykdommer hvis utvikling er forårsaket av visse genetiske og kromosomale mutasjoner. Ganske ofte, begreper som "arvelige sykdommer" og " medfødte sykdommer", som også kan brukes som synonymer.
Medfødte sykdommer inkluderer de sykdommene som er til stede ved fødselen av et barn, og deres utvikling kan provoseres ikke bare av arvelige faktorer, men også av eksogene.
Disse kan for eksempel omfatte hjertefeil som kan være forbundet med negativ påvirkning på et barn kjemiske forbindelser, ioniserende stråling, diverse medisiner, som en kvinne tar under graviditet, og selvfølgelig tilstedeværelsen av ulike intrauterine infeksjoner.
Samtidig vil ikke alle arvelige sykdommer klassifiseres som medfødte, fordi mange av dem kan begynne å dukke opp etter nyfødtperioden (for eksempel etter 40 år kan Huntingtons chorea påvises).
I nesten 30 % av tilfellene skjer sykehusinnleggelse av barn på grunn av medfødte og arvelige sykdommer. Hvori høyeste verdi vil ha den ustuderte naturen til en bestemt sykdom, som i stor grad kan skyldes tilstedeværelsen av genetiske faktorer.
Arvelige sykdommer kan også ha et slikt synonym som "familiesykdommer", fordi begynnelsen av deres utvikling oftest ikke bare bestemmes av visse arvelige faktorer, men også av de profesjonelle eller nasjonale tradisjonene i familien, og selvfølgelig av de levende forholdene til en person.
Tatt i betraktning nøyaktig hvilket forhold det er i utviklingen av en bestemt sykdom av eksogene og arvelige faktorer, i patogenese og etiologi kan alle menneskelige sykdommer deles inn i nøyaktig tre kategorier:
- 1. kategori er de arvelige sykdommer som manifesterer seg under hensyntagen til den patologiske mutasjonen som etiologisk faktor, som praktisk talt ikke vil avhenge av miljøpåvirkninger, siden det i dette tilfellet bare vil bli bestemt som alvorlighetsgraden av visse tegn på selve sykdommen. Den første kategorien av arvelige sykdommer vil omfatte alle gen- og kromosomsykdommer karakterisert ved full manifestasjon (for eksempel vil disse inkludere, etc.);
- Den andre kategorien er de sykdommene som kalles multifaktorielle sykdommer. Det vil si at grunnlaget for deres utvikling ligger nettopp i samspillet mellom miljømessige og genetiske faktorer. Denne kategorien av arvelige sykdommer vil omfatte sykdommer som magesår tolvfingertarmen og mage, diverse allergiske sykdommer, samt ulike misdannelser og noen former for overvekt.
Tilstedeværelsen av genetiske faktorer, som ser ut til å være et karakteristisk polygent system, vil bestemme en genetisk disposisjon, mens utbruddet av implementeringen kan oppstå i tilfelle eksponering for skadelige eller ugunstige faktorer miljø (for eksempel psykisk eller fysisk tretthet, brudd på den balanserte og rasjonell ernæring, brudd på den vanlige rutinen osv.). Dessuten vil en slik innflytelse være mindre viktig for én kategori mennesker, og for andre vil den være større.
Multifaktorielle sykdommer vil også omfatte visse tilstander der kun ett mutantgen vil spille hovedrollen som en genetisk faktor. Derimot, denne staten vises bare hvis sikker gunstige forhold(for eksempel kan denne tilstanden manifestere seg med dehydrogenase, det vil si en mangel på glukose-6-fosfat);
- 3. kategori - dette er visse sykdommer, hvis utbrudd er direkte relatert til eksponering for skadelige eller negative faktorer miljø, mens tilstedeværelsen av arv praktisk talt ikke vil ha noen betydning. Denne kategorien inkluderer brannskader, skader og akutte infeksjonssykdommer. Men samtidig kan selve sykdomsforløpet være direkte påvirket av visse genetiske faktorer(for eksempel om hastigheten på utvinning, utvikling av dekompensering av funksjon skadde organer, overgang fra akutt form til kroniske osv.). Oftest vil arvelige sykdommer deles inn i tre hovedgrupper - monogene, kromosomale og polygene (det vil si sykdommer med tilstedeværelse arvelig disposisjon eller multifaktoriell).
Klassifisering av arvelige sykdommer
Den kliniske klassifiseringen av sykdommer er basert på systemiske prinsipper og organprinsipper. Tatt i betraktning denne klassifiseringen, er arvelige sykdommer delt inn i endokrine, nervøse, kardiovaskulære og luftveiene. Og mage-tarmkanalen, lever, blodsystemer, nyrer, øyne, ører, hud, etc.
Samtidig er denne klassifiseringen betinget, fordi de fleste av de arvelige sykdommene vil være preget av involvering i patologisk prosess systemisk skade vev eller flere organer.
Avhengig av type arv kan monogene sykdommer være autosomalt recessive, autosomalt dominante eller kjønnsbundne. Ta hensyn til den fenotypiske manifestasjonen - fermentopatier, det vil si metabolske sykdommer, som inkluderer sykdommer med nedsatt DNA-reparasjon. TIL fenotypisk manifestasjon inkluderer immunopatologi (også sykdommer som ble provosert av forstyrrelser i komplementsystemet), patologier i blodkoagulasjonssystemet, forstyrrelser i syntesen av peptidhormoner og transportproteiner.
Monogene sykdommer vil også omfatte en gruppe syndromer som har et stort nummer av fødselsskader utvikling, i nærvær av hvilken den primære defekten til mutantgenet ikke vil bli spesifisert. Alle monogene sykdommer vil bli arvet fra foreldre, med hensyn til alle Mendelske lover.
De fleste av de arvelige sykdommene kjent for vitenskapen er forårsaket nettopp av mutasjoner av strukturelle gener, mens det i dag fortsatt er indirekte bevis og sannsynlighet for den etiologiske rollen til mutasjoner av regulatoriske gener i en viss kategori av sykdommer.
For sykdommer, hvis utvikling er basert på brudd på riktig syntese av proteiner eller strukturelle proteiner som utfører visse spesifikke funksjoner (for eksempel hemoglobin), er en autosomal dominerende type arv karakteristisk.
Ved en autosomal dominant arvetype vil effekten av mutantgenet manifestere seg i nesten alle tilfeller. Fødsler av både syke jenter og syke gutter skjer med samme hyppighet. Samtidig er sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos avkommet omtrent 50%. Hvis en mutasjon utvikler seg igjen i kjønnscellen til en av foreldrene, kan et sporadisk tilfelle av dominerende patologi oppstå. Denne typen arv kan overføre Albrights sykdom, otosklerose, dysostose, talassemi, paroksysmal myoplegi, etc.
Ved en autosomal recessiv type arv, vil selve mutante genet manifestere seg utelukkende i homozygot tilstand. I dette tilfellet er syke jenter og gutter født likt. Fødselsraten for en syk baby er omtrent 20 %. I dette tilfellet kan et sykt barn også bli født av fenotopisk friske foreldre, som samtidig er bærere av mutantgenet.
Den mest karakteristiske er den autosomale recessive typen arv av sykdommer for disse sykdommene, hvis utvikling vil forstyrre funksjonene til flere eller ett enzym, som kalles fermentopati.
Grunnlaget for recessiv arv, som er knyttet til X-kromosomet, er nettopp effekten av et mutant gen, hvis manifestasjon utelukkende skjer med XY-settet av kjønnskromosomer, derfor hos gutter. Det er omtrent 50 % sjanse for at en mor som er bærer av mutantgenet får en syk gutt. Født jenter vil være praktisk talt sunne, mens noen av dem vil fungere som bærere av mutantgenet, som også kan kalles "ledere".
Dominant arv, som er knyttet til X-kromosomet, er basert på påvirkningen av et dominant mutant gen, som kan manifestere seg i nærvær av absolutt ethvert sett med kjønnskromosomer. Slike sykdommer vil være mest alvorlige hos gutter. En syk mann med denne typen arv vil ha alle sønnene sine helt friske, men døtrene hans vil bli født påvirket. I fremtiden kan syke kvinner overføre det endrede genet til sine døtre og sønner.
Som et resultat av en genmutasjon kan det oppstå en forstyrrelse i riktig syntese av proteiner som utfører strukturelle eller plastiske funksjoner. Mest sannsynlig grunn begynnelsen av utviklingen av sykdommer som osteogenesis imperfecta og osteodysplasi er nettopp et brudd på syntesen av strukturelle proteiner.
I dag er det bevis på at slike lidelser spiller en viktig rolle i patogenesen av arvelige nefrittlignende sykdommer (familiær hematuri, Alports syndrom). Som et resultat av abnormiteter i strukturen til proteiner, kan vevsdysplasi observeres både i nyrene og i andre organer. Det er patologien til strukturelle proteiner som er karakteristisk for de fleste arvelige sykdommer som har en autosomal dominerende type arv.
Som et resultat av en genmutasjon kan det oppstå utvikling av sykdommer som provoseres tilstander med immunsvikt. Agammaglobulinemi vil være ganske vanskelig, spesielt hvis den kombineres med tymisk aplasi.
Hovedgrunnen dannelsen av hemoglobin, som har en unormal struktur ved sigdcelleanemi, vil være erstatning av glutaminsyrerester i molekylene med en vanillinrest. Det er denne erstatningen som er resultatet av en genmutasjon som har skjedd. Som et resultat av å oppnå denne oppdagelsen ble det lagt en mer detaljert studie av en ganske stor gruppe av arvelige sykdommer som kan provoseres.
Til dags dato har forskere identifisert en rekke mutante gener som kontrollerer syntesen av blodkoagulasjonsfaktorer. Som et resultat av genetisk betingede forstyrrelser i syntesen av antihemofile globulin, kan utviklingen begynne. Hvis det er et brudd i syntesen av den tromboplastiske komponenten, begynner utviklingen av hemofili B. Og som et resultat av mangelen på forløperen tromboplastin, er grunnlaget for patogenesen av hemofili C funnet.
Det var et resultat av det som skjedde genmutasjoner Det kan også være en forstyrrelse i transportmekanismen gjennom cellemembraner ulike forbindelser. Til dags dato er de mest studerte arvelige patologier av aminosyretransport i nyrene og tarmene.
Multifaktorielle eller polygene arvelige sykdommer, eller sykdommer som har en arvelig disposisjon, er basert på samspillet mellom flere gener samtidig, både i polygene systemer og miljøfaktorer. Til tross for at sykdommer med arvelig disposisjon er ganske vanlige i dag, er de fortsatt dårlig forstått.
Bare en erfaren spesialist kan fortelle deg om sannsynligheten for at et barn arver en bestemt sykdom.