Utrolige menneskelige mutasjoner. Ikke alle mutasjoner er arvet. Eksempler på genmutasjoner hos mennesker

Vi er vant til å si at hver person er unik, noe som innebærer en dyp indre verden, men noen ganger blir mennesker født som skiller seg fra den generelle massen, ikke bare av deres karakter, men også av deres utseende.

Vi vil fortelle deg om de 10 mest forferdelige genetiske mutasjonene som oppstår i isolerte tilfeller hos mennesker.

1. Ektrodakti

En av fødselsskader utvikling der fingrene og/eller føttene er helt fraværende eller underutviklede. Forårsaket av funksjonsfeil i det syvende kromosomet. Ofte er en følgesvenn til sykdommen fullstendig fravær hørsel

2. Hypertrikose

I løpet av middelalderen ble mennesker med lignende genfeil kalt varulver eller aper. Denne sykdommen er preget av overdreven hårvekst i hele kroppen, inkludert ansikt og ører. Det første tilfellet av hypertrikose ble registrert på 1500-tallet.

3. Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)

En sjelden genetisk lidelse der kroppen begynner å danne nye bein (ossifikasjoner) i på feil steder- inne i muskler, leddbånd, sener og annet bindevev. Enhver skade kan føre til at de dannes: blåmerker, kutt, brudd, intramuskulær injeksjon eller kirurgi. På grunn av dette kan forbeninger ikke fjernes: etter Kirurgisk inngrep beinet kan bare vokse seg sterkere. Fysiologisk er ossifikasjoner ikke forskjellig fra vanlige bein og tåler betydelige belastninger, men de er ikke plassert der de skal være.

4. Progressiv lipodystrofi

Personer som lider av denne uvanlige tilstanden virker mye eldre enn deres alder, og det er derfor det noen ganger kalles "omvendt Benjamin Button-syndrom." På grunn av en arvelig genetisk mutasjon, og noen ganger som følge av bruk av visse medisiner Autoimmune mekanismer i kroppen blir forstyrret, noe som fører til raskt tap av subkutane fettreserver. Lider oftest fettvev ansikt, hals, øvre lemmer og torso, noe som resulterer i rynker og folder. Så langt er bare 200 tilfeller av progressiv lipodystrofi bekreftet, og den utvikler seg hovedsakelig hos kvinner. I behandlingen bruker leger insulin, ansiktsløftninger og kollageninjeksjoner, men dette gir kun en midlertidig effekt.

5. Yuner Tang syndrom

Yuner Tan syndrom (UTS) kjennetegnes først og fremst ved at personer som lider av det går på alle fire. Det ble oppdaget av den tyrkiske biologen Yuner Tan etter å ha studert fem medlemmer av Ulas-familien på landsbygda i Tyrkia. Oftest bruker personer med SUT primitiv tale og har medfødt hjernemangel. I 2006 ble det laget en dokumentarfilm om familien Ulas kalt «Familien som går på alle fire». Tan beskriver det på denne måten: "Den genetiske naturen til syndromet antyder et skritt bakover i menneskelig evolusjon, mest sannsynlig forårsaket av en genetisk mutasjon, omvendt prosess overgang fra quadropedalism (gå på fire lemmer) til bipedalisme (gå på to). I dette tilfellet tilsvarer syndromet teorien om punctuated likevekt.

6. Progeria

Forekommer hos ett barn av 8 000 000. Denne sykdommen er preget av irreversible forandringer i huden og Indre organer forårsaket av for tidlig aldring kropp. Gjennomsnittlig levealder for personer med denne sykdommen er 13 år. Det er bare ett kjent tilfelle der pasienten fylte førtifem år. Saken ble registrert i Japan.

7. Epidermodysplasia verruciformis

En av de sjeldneste genfeilene. Det gjør eierne svært følsomme for det utbredte humane papillomaviruset (HPV). Hos slike mennesker forårsaker infeksjonen vekst av mange hudvekster som ligner tre i tetthet. Sykdommen ble viden kjent i 2007 etter at en video av 34 år gamle indonesiske Dede Kosvara dukket opp på Internett. I 2008 gjennomgikk en mann en kompleks operasjon for å fjerne seks kilo med utvekster fra hodet, armene, bena og overkroppen. Ny hud ble transplantert på de opererte delene av kroppen. Men, dessverre, etter en tid dukket vekstene opp igjen.

8. Proteus syndrom

Proteus syndrom forårsaker rask og uforholdsmessig beinvekst og hud, forårsaket av en mutasjon i AKT1-genet. Dette genet er ansvarlig for riktig høyde celler. På grunn av funksjonsfeil vokser og deler noen celler raskt, mens andre fortsetter å vokse i normalt tempo. Dette resulterer i et unormalt utseende. Sykdommen dukker ikke opp umiddelbart etter fødselen, men først ved seks måneders alder.

9. Trimetylaminuri

Det er en av de sjeldneste genetiske sykdommene. Det finnes ikke engang statistikk over distribusjonen. Hos de som lider av denne sykdommen akkumuleres trimetylamin i kroppen. Dette stoffet med en skarp ubehagelig lukt, som minner om lukten av råtten fisk og egg, skilles ut sammen med svette og skaper en ubehagelig stinkende rav rundt pasienten. Naturligvis unngår mennesker med en slik genetisk feilfunksjon overfylte steder og er utsatt for depresjon.

10. Xeroderma pigmentosum

Dette arvelig sykdom hud vises i overfølsomhet person til ultrafiolette stråler. Det oppstår på grunn av mutasjon av proteiner som er ansvarlige for å korrigere DNA-skader som vises når de utsettes for ultrafiolett stråling. De første symptomene vises vanligvis i tidlig barndom(opptil 3 år): Når et barn er i solen, utvikler han eller hun alvorlige brannskader etter bare noen få minutters eksponering for solens stråler. Sykdommen er også preget av utseendet av fregner, tørr hud og ujevn misfarging av huden. Ifølge statistikk er personer med xeroderma pigmentosum mer utsatt for utvikling onkologiske sykdommer- i mangel av skikkelig forebyggende tiltak, utvikler omtrent halvparten av barn som lider av xerodermi en eller annen i en alder av ti kreft. Det er åtte typer av denne sykdommen av varierende alvorlighetsgrad og symptomer. Ifølge europeiske og amerikanske leger oppstår sykdommen hos ca fire personer av en million.

Abonner på vår kanal i Yandex.Zen!
Klikk "Abonner på kanal" for å lese Ruposters i Yandex-feeden

Det har lenge vært slik at mennesker med genetiske mutasjoner ble ansett som monstre og monstre. De skremte barn og prøvde å unngå dem på alle mulige måter. Nå vet vi at det er uvanlig for oss utseende noen mennesker er resultatet av sjeldne genetiske sykdommer. Dessverre har forskerne ennå ikke lært hvordan de skal håndtere dem.

Progeria (Hutchinson-Gilford syndrom)
Forekommer hos ett av 8 millioner barn. Denne sykdommen er preget av irreversible endringer i huden og indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen.

Hutchinson-Gilford syndrom er nevnt i filmen Mystisk historie Benjamin Button" (2008). Den forteller om en mann som ble født gammel. Imidlertid, i motsetning til ekte pasienter med progeria, ble hovedpersonen i filmen yngre med alderen.

Yuner Tan syndrom (UTS)
Personer med denne sjeldne genetiske defekten har en tendens til å gå på alle fire, ha primitiv tale og dårlig hjerneaktivitet. Kombinasjonen av alle de ovennevnte egenskapene ble oppkalt etter oppdageren, biolog Yuner Tan.

Hypertrikose
Sykdommen viser seg i overdreven hårvekst, noe som ikke er typisk dette området hud, eller upassende for kjønn og/eller alder. Forekommer mest hos kvinner.

Epidermodysplasia verruciformis
Den sjeldne hudsykdommen gjør eierne svært utsatt for det utbredte humane papillomaviruset (HPV). Hos slike mennesker forårsaker infeksjonen vekst av mange hudvekster som ligner tre i tetthet.

Alvorlig kombinert immunsvikt
Fra transportører av denne sykdommen(1 barn av 100 tusen nyfødte) immunsystemet er inaktivt. Den vanligste behandlingen for denne mutasjonen er en hematopoetisk stamcelletransplantasjon - cellene som alle andre blodceller dannes fra.

Lesch-Nychen syndrom
En arvelig sykdom preget av økt syntese urinsyre som fører til utseendet av nyrestein og blære, samt giktartritt.

Ektrodakti
En medfødt misdannelse karakterisert ved fravær eller underutvikling av en eller flere fingre og/eller tær, forårsaket av funksjonsfeil i det syvende kromosomet.

Proteus syndrom
Syndromet forårsaker rask og uforholdsmessig vekst av bein og hud, forårsaket av en mutasjon i AKT1-genet. Det er dette genet som er ansvarlig for riktig cellevekst. På grunn av funksjonsfeil vokser og deler noen celler raskt, mens andre fortsetter å vokse i normalt tempo. For tiden er rundt 120 bærere av sykdommen kjent i verden.

Trimetylaminuri (fiskeluktsyndrom)
En sykdom der pasientens kropp avgir dårlig lukt, som minner om lukten av råtnende fisk og egg, skyldes akkumulering av trimetylamin i pasientens kropp. Dette stoffet, frigjort i svette, urin og utåndingsluft, skaper en ubehagelig lukt.

Marfan syndrom
Forekommer hos én av 5 tusen mennesker. Denne vanlige sykdommen, forårsaket av en genmutasjon, forstyrrer utviklingen av bindevev.

Jegers sykdom (mukopolysakkaridose type II)
Bindevevssykdom er assosiert med arvelige metabolske abnormiteter, oppstår som følge av mangel på en rekke enzymer og fører til ulike defekter i bein, brusk og bindevev.

På grunn av deres grovere ansiktstrekk, ser personer med Hunters syndrom veldig ut på hverandre, til det punktet at når de er sammen kan de forveksles med tvillinger. Det er også verdt å merke seg at avvik i intellektuell utvikling kun forekommer i en alvorlig form av syndromet - pasienter med en moderat form av syndromet har normal intelligens.

Mutasjoner på gennivå er molekylære strukturelle endringer i DNA som ikke er synlige i et lysmikroskop. Disse inkluderer enhver transformasjon av deoksyribonukleinsyre, uavhengig av deres effekt på levedyktighet og lokalisering. Noen typer genmutasjoner har ingen effekt på funksjonen eller strukturen til det tilsvarende polypeptidet (proteinet). Imidlertid provoserer de fleste av disse transformasjonene syntesen av en defekt forbindelse som har mistet evnen til å utføre sine oppgaver. Deretter vil vi vurdere gen- og kromosommutasjoner mer detaljert.

Kjennetegn på transformasjoner

De vanligste patologiene som provoserer menneskelige genmutasjoner er nevrofibromatose, adrenogenital syndrom, cystisk fibrose og fenylketonuri. Denne listen kan også inkludere hemokromatose, Duchenne-Becker myopatier og andre. Dette er ikke alle eksempler på genmutasjoner. Deres kliniske tegn Metabolske (metabolske) forstyrrelser forekommer vanligvis. Genmutasjoner kan omfatte:

Substitusjon i et basekodon. Dette fenomenet kalles en missense-mutasjon. I dette tilfellet erstattes et nukleotid i den kodende delen, som igjen fører til en endring i aminosyren i proteinet.
Endring av et kodon på en slik måte at lesing av informasjon blir suspendert. Denne prosessen kalles nonsensmutasjon. Når du erstatter et nukleotid i i dette tilfellet et stoppkodon dannes og translasjonen avsluttes.
Lesevansker, rammeskifte. Denne prosessen kalles "frameshifting". Når DNA gjennomgår en molekylær endring, transformeres tripletter under translasjon av polypeptidkjeden.

Klassifisering

I henhold til typen molekylær transformasjon eksisterer følgende genmutasjoner:

Duplisering. I dette tilfellet skjer en gjentatt duplisering eller dobling av et DNA-fragment fra 1 nukleotid til gener.
Sletting. I dette tilfellet er det tap av et DNA-fragment fra nukleotidet til genet.
Inversjon. I dette tilfellet noteres en rotasjon på 180 grader. del av DNA. Dens størrelse kan enten være to nukleotider eller et helt fragment bestående av flere gener.
Innsetting. I dette tilfellet settes DNA-seksjoner inn fra nukleotidet til genet.

Molekylære transformasjoner som involverer fra 1 til flere enheter regnes som punktendringer.

Karakteristiske trekk

Genmutasjoner har en rekke funksjoner. Først av alt bør det bemerkes deres evne til å bli arvet. I tillegg kan mutasjoner provosere en transformasjon av genetisk informasjon. Noen av endringene kan klassifiseres som såkalt nøytrale. Slike genmutasjoner provoserer ingen forstyrrelser i fenotypen. På grunn av den medfødte koden kan den samme aminosyren kodes av to tripletter som bare er forskjellige i 1 base. Samtidig kan et bestemt gen mutere (transformeres) til flere forskjellige stater. Det er denne typen endringer som provoserer de fleste arvelige patologier. Hvis vi gir eksempler på genmutasjoner, kan vi vende oss til blodgrupper. Dermed har elementet som kontrollerer deres AB0-systemer tre alleler: B, A og 0. Kombinasjonen deres bestemmer blodgruppene. Tilhører AB0-systemet, regnes det som en klassisk manifestasjon av transformasjonen av normale egenskaper hos mennesker.

Genomiske transformasjoner

Disse transformasjonene har sin egen klassifisering. Kategorien genomiske mutasjoner inkluderer endringer i ploidien til strukturelt uendrede kromosomer og aneuploidi. Slike transformasjoner er bestemt spesielle metoder. Aneuploidi er en endring (økning - trisomi, reduksjon - monosomi) i antall kromosomer i det diploide settet, som ikke er et multiplum av det haploide. Når tallet øker med et multiplum, snakker vi om polyploidi. Disse og de fleste aneuploidier hos mennesker regnes som dødelige endringer. Blant de vanligste genomiske mutasjonene er:

Monosomi. I dette tilfellet er bare ett av de 2 homologe kromosomene til stede. På bakgrunn av en slik transformasjon er sunn embryonal utvikling umulig for noen av autosomene. Det eneste som er forenlig med livet er monosomi på X-kromosomet. Det provoserer Shereshevsky-Turners syndrom.
Trisomi. I dette tilfellet påvises tre homologe elementer i karyotypen. Eksempler på slike genmutasjoner: Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom.

Provoserende faktor

Årsaken til at aneuploidi utvikler seg anses å være ikke-disjunksjon av kromosomer under celledelingsprosessen på bakgrunn av dannelsen av kjønnsceller eller tap av elementer på grunn av anafaseforsinkelse, mens når man beveger seg mot polen, kan en homolog kobling henger etter en ikke-homolog. Konseptet "nondisjunction" indikerer fraværet av separasjon av kromatider eller kromosomer i mitose eller meiose. Denne lidelsen kan føre til mosaikk. I dette tilfellet vil en cellelinje være normal og den andre vil være monosomisk.

Ikke-disjunksjon i meiose

Dette fenomenet regnes som det vanligste. De kromosomene som normalt skal dele seg under meiose forblir tilkoblet. I anafase beveger de seg til én cellepol. Som et resultat dannes 2 gameter. En av dem har et ekstra kromosom, og den andre mangler et element. I prosessen med befruktning av en normal celle med en ekstra kobling, utvikler trisomi; kjønnsceller med en manglende komponent utvikler monosomi. Når en monosomisk zygote dannes for et autosomalt element, stopper utviklingen i de innledende stadiene.

Kromosomale mutasjoner

Disse transformasjonene representerer strukturelle endringer av elementer. Vanligvis blir de visualisert ved hjelp av et lysmikroskop. I kromosomale mutasjoner vanligvis er titalls til hundrevis av gener involvert. Dette provoserer endringer i normalen diploid sett. Vanligvis forårsaker slike avvik ikke sekvenstransformasjon i DNA. Men når antallet genkopier endres, utvikler det seg en genetisk ubalanse på grunn av mangel på eller overflødig materiale. Det er to brede kategorier av disse transformasjonene. Spesielt skilles intra- og interkromosomale mutasjoner.

Miljøpåvirkning

Mennesker utviklet seg som grupper av isolerte populasjoner. De levde ganske lenge under de samme miljøforholdene. Vi snakker spesielt om ernæringens natur, klimatiske og geografiske egenskaper, kulturelle tradisjoner, patogener, etc. Alt dette førte til konsolidering av kombinasjoner av alleler spesifikke for hver populasjon, som var mest passende for levekår. På grunn av den intensive utvidelsen av området, migrasjoner og gjenbosetting, begynte imidlertid situasjoner å oppstå når de som var i samme miljø nyttige kombinasjoner visse gener i en annen sluttet å sikre normal funksjon av en rekke kroppssystemer. I denne forbindelse er en del av den arvelige variabiliteten forårsaket av et ugunstig kompleks av ikke-patologiske elementer. Dermed er årsaken til genmutasjoner i dette tilfellet endringer eksternt miljø, levekår. Dette ble igjen grunnlaget for utviklingen av en rekke arvelige sykdommer.

Naturlig utvalg

Over tid skjedde evolusjonen i mer spesifikke arter. Dette bidro også til utvidelsen av forfedres mangfold. Dermed ble de tegnene som kunne forsvinne hos dyr bevart, og omvendt ble det som ble igjen hos dyr feid bort. I løpet av naturlig utvalg fikk folk også uønskede egenskaper som var direkte relatert til sykdommer. For eksempel, under menneskelig utvikling, dukket det opp gener som kan bestemme følsomhet for polio eller difteritoksin. Å bli Homo sapiens, biologiske arter mennesker på en eller annen måte "betalte for sin intelligens" med akkumulering og patologiske transformasjoner. Denne bestemmelsen anses som grunnlaget for et av de grunnleggende begrepene i læren om genmutasjoner.

Alle mennesker på planeten har utrolig like genomer, men en liten endring i genomet kan føre til en fantastisk evne som en "mutant" vil ha.

Kolesterolnivået er alltid stabilt

De fleste bryr seg ikke om hvor mye de spiser. fet mat, egg og annen mat som øker kolesterolnivået i blodet. Noen mennesker kan bruke alt skadelige produkter og ikke bekymre deg for noe. Slike mennesker" dårlig kolesterol"er nesten null.
Personer med disse blodnivåene har en medfødt genetisk mutasjon, de har ikke en arbeidskopi av PCSK9-genet, i dette tilfellet er fraværet av genet gunstig. Da forskere fant en sammenheng mellom et gen og kolesterolnivåer, og dette skjedde for 10 år siden, var alt farmasøytiske selskaper begynte å utvikle agenter som vil blokkere PCSK9 hos "normale" mennesker. Legemidlet er allerede klart og venter nå på godkjenning fra FDA. Under forsøk med stoffet falt kolesterolnivået hos mennesker med 75%. Disse fordelaktige mutasjonene finnes bare hos noen få afroamerikanere, og disse menneskene har heller ikke en tendens til å utvikle seg hjerte- og karsykdommer, er risikoen for å pådra dem 10 %.

HIV-resistente

Menneskeheten har alltid måtte bekjempe virus, noen ganger nytt virus kunne kreve livet til millioner av mennesker. Blant mennesker er det alltid representanter som er resistente mot en eller annen type virus.
HIV er et av de mest fryktede virusene, men noen mennesker er heldige nok til å motta en genetisk mutasjon av CCR5-proteinet. For at HIV skal komme inn i kroppen, må den kontakte CCR5-proteinet, og noen "mutanter" har ikke dette proteinet; en person kan praktisk talt ikke "fange" dette viruset.
Forskere har en tendens til å tro at medlemmer av menneskeheten med en slik mutasjon har utviklet resistens i stedet for absolutt immunitet. Det har vært tilfeller der en person som ikke har CCR5-proteinet har dødd av AIDS. HIV er et virus, og det kan endre seg litt hele tiden, så det er sannsynlig at HIV har funnet et annet protein som kommer inn i menneskekroppen.

Malaria er ikke skummelt

Kjenner nesten ikke kulden

For eksempel var eskimoene, som lever under kalde forhold nær ekstreme, i stand til å tilpasse seg. Har de virkelig tilpasset seg eller har de en litt annen biologi?
Beboere i kaldt klima reagerer godt på lav temperatur, hvis du sammenligner reaksjonen deres, for eksempel med en innbygger i Moskva. Mest sannsynlig har eskimoene en genetisk endring som overføres fra generasjon til generasjon, fordi en vanlig person ikke ville være i stand til å tilpasse seg lave temperaturer som det, selv om han bodde i nord hele livet. En innfødt sibir tåler kulde bedre enn en vanlig innfødt innbygger i en metropol i Sentral-Russland. Urfolk i australier kan sove på bar bakke om natten.

Erobret høyder

De fleste klatrere ville aldri nå Everest. Hvis bare ikke lokalbefolkningen hadde hjulpet dem. Sherpaer går som oftest i forkant av klatrerne og installerer stiger og fester tau. Det er ingen tvil om at folket i Nepal eller Tibet har det flott å bo i høyden. Disse menneskene kan jobbe i høypressede miljøer atmosfærisk trykk og lav oksygenkonsentrasjon. Men hva bidrar til dette?
Tibetanere lever i en høyde på ca 4000 meter, de er vant til å puste luft som inneholder 40 % mindre oksygen. Det tok mange århundrer før kroppen deres tilpasset seg oksygenmangelen, nå tibetanerne store bryster og lunger. Blant innbyggerne på slettene prøver kroppen å produsere flere røde blodlegemer, men blant tibetanerne skjer det motsatte. Sherpaer har også utmerket blodtilførsel til hjernen; sykdommer forbundet med heving til høyder er mye lettere for dem å tåle.
Tibetanerne, som kom ned fra fjellene og begynte å leve på sletten, mister ikke de særegne fysiologiske egenskapene til folket sitt. Forskere har vært i stand til å fastslå at tilpasning til høyder ikke bare er en ervervet evne. Tibetanere har en genetisk tilpasning; deres DNA-region - EPAS1 - har gjennomgått en endring. Denne regionen er ansvarlig for å kode for et regulatorisk protein, og proteinet er ansvarlig for å søke etter oksygen og regulerer også produksjonen av røde blodlegemer.
Han-folket, lavlandsslektninger til tibetanerne, har ikke denne genetiske tilpasningen. De to gruppene er atskilt med omtrent 3000 år, noe som tyder på at tilpasningsprosessen skjedde for rundt 100 generasjoner siden. Enig at for evolusjon kan en slik periode betraktes som veldig kort.

Stabile nerver og psyke

Fore-folket, som bor i Papua Ny-Guinea, klarte å overleve Kuru-epidemien i midten av forrige århundre. Denne epidemien forårsaket dødelig degenerativ sykdom hjerne, infeksjon skjedde gjennom kannibalisme.
Kuru er en sykdom som er assosiert med Creutzfeldt-Jakob lidelse, som forekommer hos mennesker, og spongiform encefalopati - rabies av store kveg. Kuru har en skadelig effekt på hjernen, hull oppstår i hjernen, intellektuelle og hukommelsessvikt, personlighetsendringer og anfall begynner. En person dør av denne sykdommen innen ett år. Sykdommen er sjelden arvelig og pådras ved å spise et infisert dyr eller en person.
Antropologer var forundret over spredningen av kuru blant stammen; det viser seg at infeksjonen ble overført under begravelsesfester, da det var nødvendig å spise en del av en avdød slektning. Kvinner og barn deltar i ritualet, så de ble oftere syke. Da legene forbød ritualet, var det i noen landsbyer i Fore ikke lenger noen kvinnelige representanter igjen.
Imidlertid var det overlevende; forskere oppdaget et gen i dem - G127V, som kan hjelpe kroppen med å bekjempe immunsykdommer i hjernen. Genet er nå vanlig blant Fore-folket.
Men ikke alle som møtte kuru døde av sykdommen. De overlevende hadde endringer i et gen kalt G127V som gjorde dem immune mot hjernesykdommer. Nå har dette genet spredt seg over hele Fora og menneskene rundt dem.

Utrolig blod

Du har kanskje hørt om den universelle O-type blodgruppen. La oss finne ut hva unike egenskaper denne blodtypen har.
I dag er det 4 blodgrupper i verden, hver gruppe har en Rh-faktor som kan være positiv eller negativ, noe som resulterer i åtte kombinasjoner. Det er 4 grupper: A, B, AB og O, men det er en blodgruppe som ikke vil falle inn under ABO-systematiseringen. Dette blodet anses som svært sjeldent; det er vanskelig for personer med denne blodtypen å finne en donor.
Det meste sjeldent blod- dette er blod der Rh-faktoren er null. Det er ingen antigener i blodet i Rh-systemet, f.eks. negativ Rh-faktor- en konsekvens av fraværet av Rh D-antigenet. Men en null Rh-faktor er svært sjelden. Nå er det ikke mer enn 40 mennesker på planeten med slikt blod. Dette blodet er unikt ved at det er kompatibelt med ethvert blod, det er universelt. Blodoverføring forårsaker avvisning av antigener som en person ikke har, og slikt blod kan ikke forårsake en negativ effekt. Det er bare 9 givere av denne typen blod, jeg tyr til deres hjelp bare i i nødstilfelle, leger prøver å se etter anonyme givere. Som har slikt blod.

Absolutt syn under vann

Hos de fleste dyr er synsorganene tilpasset godt syn i ett miljø. Det menneskelige øyet er tilpasset syn i luften, men under vann ser vi alt uskarpt. Dette er hva som skjer. Fordi vann og det menneskelige øyet har nesten samme tetthet, begrenser dette mengden lys som brytes i vannet som øyet kan oppdage.
Det er en gruppe mennesker som er kjent som Moken, de er i stand til å se klart på dybder på opptil 22 meter. Disse menneskene tilbringer åtte måneder av året på vannet: i hus på stylter eller i båter. De trenger bare fast grunn for shopping. De er engasjert i å samle inn marine ressurser, de bruker bare tradisjonelle metoder. De bruker ikke noe utstyr for å fange liv i vann. Moken barn samler sjøagurker og skalldyr fra bunnen av havet, har slike oppgaver ført til at barn har lært å skille et skalldyr fra en stein dypt under vann. Moken-barn er i stand til å se under vann 2 ganger bedre enn vanlige barn. Imidlertid kan denne ferdigheten tilegnes av alle.

Utrolig tette bein

Aldring fører til problemer med muskel- og skjelettsystemet for eksempel forekomsten av osteoporose. Bein begynner å miste sin tetthet og masse. Dette fører til beinskjørhet og hyppige brudd. Men noen mennesker har et unikt gen; det er dette genet som inneholder "instruksjonene" for forebygging og behandling av osteoporose.
Dette genet ble funnet hos afrikanere - sørafrikanere som er av nederlandsk opprinnelse. Hos slike mennesker vokser beinvev gjennom hele livet; dette ble forårsaket av en mutasjon i SOST-genet; det er ansvarlig for proteinet sklerostin, som regulerer beinvekst.
Hvis en Afrikaner arver 2 kopier av mutantgenet, blir han bærer av sykdommen sklerosteose. Denne sykdommen fører til det faktum at beinvev begynner å vokse, gigantisme begynner, ansiktsparese oppstår og tidlig død oppstår.
For øyeblikket er det bare heterozygote representanter som kan dra nytte av alle fordelene med genet. Forskere studerer stadig denne mutasjonen for å redde menneskeheten fra osteoporose. Har allerede kliniske studier sklerostin protein.

Slapp av litt

Har du noen gang tenkt på at noen ser ut til å ha flere timer i døgnet? Dette kan være tilfelle. Det er det egentlig ikke vanlige folk, 5-6 timers søvn er nok til at de får nok søvn. De blir ikke i sengen. Å sove en time lenger. Disse menneskene har en sjelden genetisk mutasjon, DEC2, som er grunnen til at personen trenger mindre søvn for å gjenopprette kroppens styrke.
En vanlig person merker nesten umiddelbart Negative konsekvenser mangel på søvn, som kan forårsake mange sykdommer: hypertensjon, hjertesykdom, sykdommer nervesystemet. Den genetiske endringen er ganske sjelden; antall bærere av mutantgenet er omtrent 1% av jordens totale befolkning.

Det er mange fenomener i verden som er ganske vanskelige å forklare. Hvorfor og hvordan skjer slike ting? Det er ikke helt klart, men forskere utforsker dette området. Vi presenterer for din oppmerksomhet 10 genetiske mutasjoner funnet i mennesker.

I kontakt med

Klassekamerater

Oftest lever ikke barn som er syke med progeria til 13-årsalderen; selvfølgelig er det unntak, og barnet feirer tjueårsdagen sin, men slike tilfeller er sjeldne. Oftest dør barn med denne typen mutasjoner av hjerteinfarkt eller slag. Dessuten, for hver 8 millioner barn, blir ett barn født med progeria. Sykdommen er forårsaket av en human mutasjon i lamin A/C-genet, et protein som gir støtte til cellekjerner.

Progeria inkluderer tilhørende symptomer: hard hud uten hår, langsom vekst, abnormiteter i beinutvikling, karakteristisk neseform. Interessen til gerontologer for denne mutasjonen fortsetter uforminsket; i dag prøver de å forstå forholdet mellom tilstedeværelsen av et defekt gen og prosessene som fører til aldring av kroppen.

JTS eller Youner Tang Syndrome, hovedsymptomet på denne menneskelige mutasjonen er å gå på 4 lemmer. Denne mutasjonen ble oppdaget av biolog Yuner Tan mens han studerte innbyggerne i Tyrkia, den landlige Ulas-familien, bestående av 5 personer. En person med denne anomalien kan ikke snakke sammenhengende, noe som skyldes en medfødt hjernesvikt. En biolog fra Tyrkia studerte denne typen menneskelig mutasjon og beskrev den med følgende ord: «Grunnlaget for genetisk mutasjon er tilbakeføringen av menneskelig utvikling til det omvendte stadiet av menneskelig evolusjon.

Mutasjonen er forårsaket av en genetisk abnormitet, det vil si at et avvik i genet bidro til tilbakefall av å gå på hender og føtter samtidig (quadropedalism), fra å gå oppreist på to ben (bipedalisme). I sin forskning identifiserte Tang den punkterte likevektsmutasjonen. I tillegg kan dette avviket, ifølge biologen, brukes som en levende modell av de evolusjonære endringene som mennesker har gjennomgått som art fra dets utseende til i dag. Noen aksepterer ikke denne teorien; etter deres mening utvikler utseendet til personer med Yuner Tang-syndrom uavhengig av genomet.

Abrams syndrom eller hypertrikose påvirker 1 av en milliard mennesker på planeten. Forskere kjenner til bare femti registrerte tilfeller av denne mutasjonen siden middelalderen. En person som har et mutert gen har en økt stort beløp kroppshår. Denne mutasjonen er forårsaket av en forstyrrelse av den viktige forbindelsen mellom epidermis og dermis tilbake i intrauterin utvikling hårsekk. Under denne mutasjonen i et tre måneder gammelt foster ser det ut til at signaler fra dermis gir follikkelen beskjed om dens fremtidige form.

Og follikkelen signaliserer på sin side til huden at follikkelen er dannet. Som et resultat vokser hårene jevnt, det vil si at de er plassert i samme avstand. Når et av genene som er ansvarlige for denne delikate forbindelsen, muteres under dannelsen hårfeste, hårsekk kan ikke informere dermis om antall allerede dannede pærer, så pærene ser ut til å sitte fast oppå hverandre, og danner tett "pels" på menneskelig hud.

Nok sjelden utsikt en mutasjon som ikke lar en oppnå immunitet som er resistent mot humant papillomavirus, kalles epidermodysplasia verruciformis. Denne mutasjonen forhindrer ikke at papler eller skjellende flekker vises på huden på bena, armene og ansiktet. "Veksten" fra utsiden ser ut som vorter, men noen ganger ligner de trebark eller kåt substans. Faktisk er disse formasjonene en svulst, som oftest vises hos personer som har dette genavviket i 20 år, i områder av huden som er utsatt for åpenhet solstråler.

En metode som er i stand til å eliminere denne sykdommen fullstendig, er ikke oppfunnet, men ved hjelp av moderne kirurgiske metoder Du kan redusere manifestasjonen litt og redusere veksten av tumorvekster litt. Informasjon om Epidermodysplasia verruciformis ble tilgjengelig i 2007, med opptreden på Internett av en dokumentarfilm med indoneseren Dede Koswara i hovedrollen. I 2008, da han var 35 år gammel på den tiden, gjennomgikk han en kompleks operasjon der 6 kg utvekster ble fjernet fra forskjellige deler av kroppen, som armer, hode, overkropp og ben.

Leger transplanterte ny hud til områdene hvor vekstene ble fjernet. Takket være denne operasjonen ble Kosvaro kvitt totalt 95 % av vortene. Men etter en stund begynte vortene å dukke opp igjen, og derfor anbefalte legene operasjon annethvert år. I tilfelle Kosvaro er dette svært viktig; etter å ha fjernet vekstene, kan han spise, holde en skje og kle på seg selv.

En mutasjon i det menneskelige genet førte til en situasjon der folk begynte å bli født uten noen immunforsvar i stand til å takle virus. Alvorlig kombinert immunsvikt ble kjent for allmennheten takket være filmen "The Boy in the Plastic Bubble." Filmen er basert på historien om det vanskelige livet til to gutter født med funksjonshemninger, Ted DeVita og David Vetter. Filmhelt en liten gutt, som ble tvunget til å eksistere i en spesiell hytte som isolerer ham fra åpen plass, fordi effekten av mikrober inneholdt i ufiltrert luft kan være dødelig for gutten.

Prototypen til filmhelten Witter levde til en alder av tretten; hans død skjedde etter et mislykket forsøk på å transplantere ham Beinmarg. Denne immunabnormaliteten skyldes endringer i flere gener. Disse endringene påvirker lymfeproduksjonen negativt. Forskere tror at mutasjonen oppstår på grunn av mangel på adenosindeaminase. Noen metoder har blitt tilgjengelige for leger for å behandle TCI; genterapi er egnet for dette.

Denne mutasjonen påvirker en nyfødt gutt av 380 tusen. Med denne mutasjonen øker produksjonen av urinsyre, som vises som et resultat av naturlig metabolske prosesser. Menn berørt av SLN har medfølgende sykdommer, som gikt og nyrestein. Dette skjer pga et stort nummer av urinsyre kommer inn i blodet.

Denne mutasjonen er ansvarlig for endringer i atferd, så vel som i de nevrologiske funksjonene til en mann. Pasienter opplever ofte skarpe spasmer i musklene i lemmene, som kan manifestere seg som kramper eller uberegnelig svingning av lemmene. Under slike angrep skader pasientene seg ofte. Som du vet, har leger lært å behandle gikt.

Denne mutasjonen er synlig fra utsiden; en person har ingen phalanges av fingrene i det hele tatt, i noen tilfeller er de underutviklet. Pasientens armer og ben ligner en klo for noen mennesker. Denne typen mutasjoner er nesten umulig å møte. Noen ganger blir barn født med alle fingrene, men de er smeltet sammen. For tiden skiller leger dem ved å utføre en enkel plastisk kirurgi. Men en større prosentandel av barn med dette avviket har fingre som ikke er ferdig dannet. Noen ganger forårsaker ectrodactyly døvhet. Forskere kaller kilden til sykdommen en forstyrrelse i genomet, nemlig sletting, translokasjon av det syvende kromosomet og inversjon.

En slående representant for denne mutasjonen er Elephant Man eller, i hans dager, Joseph Merrick. Denne mutasjonen er forårsaket av nevrofibromatose type I. Bein, sammen med huden, øker unormalt høyt tempo, mens de bryter naturlige proporsjoner. De første symptomene på Proteus syndrom hos et barn vises ikke tidligere enn seks måneders alder. Det foregår individuelt. Vanligvis lider 1 av en million mennesker av Proteus syndrom. Forskere vet bare noen få hundre fakta om denne sykdommen.

Denne menneskelige mutasjonen er en konsekvens av endringer i AKT1-genet, som er ansvarlig for celledeling. I denne sykdommen vokser og deler en celle som har anomalier i strukturen sin med en enorm ukontrollert hastighet, mens en celle uten anomali vokser i det foreskrevne tempoet. Som et resultat har pasienten en blanding av normale og unormale celler. Det ser ikke alltid estetisk tiltalende ut.

Det er en sjelden mutasjonsforstyrrelse, så forskere kan ikke tydelig indikere hvor mange mennesker som er berørt av den. Men en person som lider av trimetylaminuri kan bli lagt merke til ved første øyekast. Pasienten akkumulerer stoffet trimetylamin. Stoffet endrer strukturen til hudsekret, og derfor lukter svetten ganske ubehagelig, for eksempel kan noen lukte råtten fisk, urin, råtne egg.

Det kvinnelige kjønn er utsatt for denne anomalien. Luktens intensitet viser seg i full intensitet noen dager før menstruasjon, og den påvirkes også av inntaket hormonelle medisiner. Forskere mener at nivået av trimetylamin som frigjøres direkte avhenger av mengden østrogen og progesteron. Personer som lider av dette syndromet er utsatt for depresjon og lever isolerte liv.

Mutasjonen er ganske vanlig; i gjennomsnitt blir ett barn av 20 tusen født med denne mutasjonen. Dette er en lidelse assosiert med unormal utvikling av bindevev. Den vanligste formen i dag er nærsynthet, samt uforholdsmessig lengde på en arm eller et ben. Noen ganger er det tilfeller unormal utvikling ledd. Personer med denne mutasjonen kan kjennes igjen på sine altfor lange og tynne armer.

Svært sjelden har en person med denne anomalien ribben smeltet sammen, og beinene bryst som om de synker eller stikker ut. Når sykdommen er avansert, oppstår deformasjon av ryggraden.