Psykologisk bistand til barn med arvelige og kromosomale sykdommer og deres foreldre. Beregning av ernæring for PKU-pasient Ellina N

Genetikk Intervju med en ekspert

Petr Novikov: "Vi beveger oss mot å sikre at pasienter med fenylketonuri får de nødvendige medisinene gjennom hele livet"

2015-03-16

Genetiske sykdommer er arvelige menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske mutasjoner på gennivå. Det er ganske sjeldne genetiske sykdommer hos barn, når et produkt er helt kontraindisert for barnet, siden kroppen ikke kan absorbere det. Disse inkluderer fenylketonuri. Avdelingslederen snakket om denne sykdommen og de viktigste problemene med sjeldne genetiske sykdommer i Russland arvelige sykdommer med psykiske lidelser, Research Clinical Institute of Pediatrics, Russian National Research Medical University oppkalt etter. N. I. Pirogova Petr Vasilievich Novikov.

— Hvilke genetiske sykdommer finnes i Russland? Hvor vanlige er de?
— Dette spørsmålet kan ikke besvares entydig, fordi vi kan få klar statistikk om en rekke sykdommer, for eksempel er dette de sykdommene som nå er under massescreening: fenylketonuri, medfødt hypotyreose, adrenogenital syndrom, cystisk fibrose og galaktosemi. Siden 2006 begynte vi å gjennomføre massescreening av alle nyfødte for disse 5 sykdommene. Frem til 2006 ble det utført massescreening for kun 2 sykdommer. Vi vet nå den sanne forekomsten av disse 5 sykdommene. Fenylketonuri forekommer i gjennomsnitt én gang av 7 000 nyfødte, hypotyreose - 1 av omtrent 3 600 nyfødte, adrenogenitalt syndrom - 1 av 9 000, galaktosemi - 1 av 20 000, cystisk fibrose - 1 av 9 000-10 000 nyfødte. Andre sykdommer er diagnostisert i vårt land, men siden de ikke blir screenet for, er det svært vanskelig å nøyaktig bestemme frekvensen. Sannsynligvis, generelt sett, skiller det seg ikke fra dataene som er samlet inn i Europa og USA. Men jeg vil si med en gang at hyppigheten av sykdommer skiller seg betydelig fra det som er i østlige land. Spesielt i Japan forekommer fenylketonuri 1 gang av 100 000.

– Hvorfor en slik forskjell?
— Transport av genet i den japanske befolkningen er mye sjeldnere enn i Russland. Historisk har befolkningen utviklet seg slik at vi bærer genene hos 1 av ca 50 personer, og i Japan er det mye mindre vanlig. Og noen av våre nasjonaliteter som har østlige røtter, for eksempel kalmyks, basjkirer eller finsk-ugriske stammer, har spesifikasjoner angående utbredelsen av visse sykdommer. Den skiller seg fra den generelle, som vi genetikere sier, panmix-populasjonen, det vil si en befolkning blandet av nasjonaliteter.

— Er det mulig å fastslå før fødselen av et barn om det vil ha noen genetisk sykdom?
– Dette spørsmålet er veldig vanskelig, fordi vi snakker om hva som kan bestemmes i familien. Hvis i en familie som blir screenet, og vi vet hyppigheten, kan vi i denne spesielle familien, under kvinnens graviditet, tidlige stadier bestemme med 100 % nøyaktighet tilstedeværelsen av en sykdom hos fosteret. Hvis det er det, har den gravide tid til å tenke på om hun skal fortsette svangerskapet eller avbryte det.

Fenylketonuri forekommer i gjennomsnitt én gang av 7 000 nyfødte, hypotyreose - 1 av omtrent 3 600 nyfødte, adrenogenitalt syndrom - 1 av 9 000, galaktosemi - 1 av 20 000, cystisk fibrose - 1 av 9 000-10 000 nyfødte.

Og hvis du snakker om å bestemme på forhånd disposisjonen for å føde et usunt barn, må du utføre masseundersøkelser av hele befolkningen for å bære "feil" gener. Dette utføres ikke i noe land i verden, bortsett fra kanskje Qatar, et lite rikt land hvor det utføres massescreening for genbærere av rundt 200 sykdommer.

— Er fenylketonuri en av de vanlige genetiske sykdommene?
- Ikke egentlig. Det meste hyppig sykdom, ifølge våre data, er dette medfødt hypotyreose - en medfødt defekt i utviklingen av skjoldbruskkjertelen, som fører til utilstrekkelig dannelse av skjoldbruskkjertelhormon med alle påfølgende konsekvenser: forsinkelse i nervesystemet mental utvikling barn, veksthemming osv. Og fenylketonuri hører til de sykdommene som ifølge våre lover regnes som sjeldne sykdommer. Vi legger det i denne kategorien fordi det er en heterogen sykdom. Det er en sykdom som er forårsaket av mangel på enzymet, som forekommer hos omtrent 1 av 6000-7000, og det er den såkalte atypiske fenylketonurien, som skyldes mangel på såkalte kofaktorer - komponenter som bestemme aktiviteten til enzymet, og det forekommer mye sjeldnere - 1 av 100 000 nyfødte . Hvis denne sykdommen ikke blir diagnostisert og behandlingen ikke starter i løpet av den første måneden av et barns liv, kan vi si at 70 prosent av de syke vil ha psykisk utviklingshemning og ikke gå på ungdomsskolen. Hvis du diagnostiserer sykdommen i tide, begynner å behandle den, følg en diett, så de aller fleste slike folk kommer til en ungdomsskole. Vi har data som tyder på at de kom inn på høyere utdanning utdanningsinstitusjoner og deres utvikling er ikke forskjellig fra sunne jevnaldrende. Den eneste ulempen for pasienter med fenylketonuri er at de må følge en diett med lave nivåer av fenylalanin i maten hele livet.

— Hva er fenylketonuri, hvordan karakteriseres sykdommen?
— Sykdommen oppstår hvis en mann og kvinne (foreldre til barnet) er bærere av et patologisk gen. Deres risiko for å få et sykt barn er 25 %. Disse dataene er nøyaktige og matematisk beregnet. Hvis et barn utvikler seg, hvis det ikke blir identifisert og behandlet tidlig, utvikler han først og fremst forsinket mental utvikling, atferdsforstyrrelser, utvikler deretter kramper, har en liten hodestørrelse og forsinket motorisk utvikling, det vil si at han begynner å sitte senere, senere gange, løping, etc. Denne sykdommen er forårsaket av det faktum at, som et resultat av en konflikt i arven av begge gener fra far og mor, er det en mangel på enzymet som behandler fenylalanin som leveres med maten. Slike pasienter har ikke dette enzymet eller dets aktivitet er så redusert at de ikke klarer å fordøye og behandle fenylalanin, som samler seg i kroppen og først og fremst skader sentralnervesystemet og hjernen.

Genetikk står ikke stille. For tiden pågår utviklingen for å utføre genterapi og integrere genstrukturen i en menneskelig celle. Da vil det ikke være behov for dietter.

— Hvilke matvarer inneholder fenylalanin?
— Det finnes i proteinmat. Vanlig sukker og honning inneholder det ikke, fordi dette ikke er proteinprodukter. Eller for eksempel smør er et fettprodukt som kun inneholder noen få fraksjoner av protein, som ikke utgjør noen fare. Og alt kjøtt og meieriprodukter inneholder proteiner. Selv noen planter (som bønner) inneholder også planteprotein. Derfor, når vi begynner å behandle slike pasienter, sier vi at vi trenger en som er blottet for fenylalanin eller inneholder ekstremt lave nivåer av protein. For å eliminere disse høyproteinmatene sier vi å eliminere all proteinholdig mat og gi syke barn en formel med alle aminosyrene unntatt fenylalanin. Disse blandingene finnes i flytende form, pulver, tabletter osv. Deretter må du gradvis tilsette produkter som inneholder fenylalanin, fordi kroppen allerede tilpasser seg sin lille mengde og over tid begynner å behandle fenylalaninen som kommer inn til en større og bedre utstrekning inn i kroppen. Og fenylalanin er en aminosyre som er svært viktig for hjernens utvikling, fordi den i ettertid produserer såkalte legemidler som stimulerer hjernens utvikling, for eksempel adrenalin eller dopamin, kerazin, som er nødvendige for hjernens og sentralnervesystemets funksjon i generell. nervesystemet.

— Bør barn få disse blandingene som du nevnte gratis, eller bør foreldre kjøpe dem for egen regning?
– Nå mottas disse blandingene gratis. ved lov Den russiske føderasjonen, vedtatt i 2011, definerer begrepet en sjelden sykdom. Dekret fra regjeringen i den russiske føderasjonen nr. 403 av 2012 fastslo at fenylketonuri refererer til sjeldne sykdommer. Derfor bør det bevilges midler til kjøp av fenylalaninfrie produkter.

— Hvor bra går det med å skaffe disse produktene i regionene?
— Når det gjelder fenylketonuri kan det bemerkes at alt er mer eller mindre bra hos oss. Hvert år sender vi til hvert Helseavdeling data om hvor mange nye pasienter som ble født og hvor mange som er igjen fra tidligere år, det vil si hvor mange barn som skal få disse formlene. Det er sannsynligvis ingen spesielle vanskeligheter med å bevilge midler til kjøp av disse legemidlene, fordi de ikke er spesielt dyre. Men med andre legemidler for arvelige sykdommer som krever såkalt enzymerstatningsterapi, er situasjonen svært vanskelig, for eksempel mukopolysakkaridose type 1, 2, 6, når pasienten trenger flere titalls millioner rubler per år for å få behandling. Og denne behandlingen er livslang. Dette er problemet med dem, fordi praktisk talt ingen region, bortsett fra Moskva, kan sørge for slike pasienter uten subsidier fra hvor som helst.

— Hvordan gjennomføres egentlig testen for å påvise fenylketonuri?
— Blod tas for analyse uavhengig av hvor barnet er født: hjemme eller på fødesykehuset. Blod tas fra hælen på filterpapir, som er tilgjengelig på alle fødeinstitusjoner. En sirkel er tegnet på den, som må fylles med blod på begge sider, tørk deretter papiret, skriv sykehistorienummeret, etternavn, fornavn og patronym til barnet, fødselsdato, bosted, og send dette materialet til en medisinsk genetisk konsultasjon. For eksempel er det i St. Petersburg et genetisk senter, i Tomsk er det en genetisk konsultasjon. Det er allerede spesielle enheter som brukes til å analysere fenylalanin videre. Hvis denne testen er positiv, det vil si et økt nivå blir funnet, blir barnet kalt til en genetisk konsultasjon og en gjentatt test utføres for å unngå feil og stille en nøyaktig diagnose. Denne diagnosen kalles presymptomatisk, preklinisk, når det ikke er noen symptomer ennå.

«Det er veldig vanskelig for barn å forstå at de spiser annerledes enn andre, at de ikke kan spise godteri eller småkaker. Hva råder du foreldre i disse tilfellene?
— Generelt begynner vanskene så snart foreldre får vite om sykdommen. Tenk deg: en mor føder et barn med normal vekt, normal høyde og utad ikke forskjellig fra et sunt barn, og vi sier at han vil ha en alvorlig sykdom, for henne er dette stress, sjokk. Derfor introduserer vi nå genetisk inn i strukturen, som i utlandet, slik at han snakker med barnets foreldre, prøver å tilpasse dem til det de må gjøre slik at barnet blir fullverdig og går på skolen.

Den eneste ulempen for pasienter med fenylketonuri er at de må følge en diett med lave nivåer av fenylalanin i maten hele livet.

Dette er en gjensidig innsats. På den ene siden lærer psykologer og genetikere opp foreldre og forklarer dem hva slags sykdom dette er. Dessverre har vi ikke masse sosial støtte til pasienter og deres familier, slik som i utlandet. Det er foreldre med barn som samles i et eller annet senter. For eksempel kommer foreldre i Danmark hver fredag til et spesialsenter med barna sine. På dette tidspunktet er genetikere, ernæringsfysiologer, psykologer og nevrologer allerede klare der. De tester ankommende barn, lærer mødre hvordan de skal lage mat og tar barnas blod for fenylalanintester. Og om kvelden samme dag eller neste morgen reiser foreldre og barn hjem. Dessverre har vi ikke dette ennå. Våre leger, lokale barneleger og genetikere snakker med foreldre og barn. Dette er på den ene siden. På den annen side er produsenter av blandinger og legemidler for pasienter med fenylketonuri nå veldig riktig arbeid lede. For eksempel gjør de disse aminosyreblandingene tilstrekkelige, det vil si at de gir barnet en krukke som juice med et sugerør. Nå er tiden inne for å ta blandingen, og dette barnets jevnaldrende ser at han drikker den samme juicen som dem, og ingen fornærmer ham, ingen ler. Forbered smaksorganoleptika for ulike produkter.

— Ved fylte 18 år, fortsetter en person å motta gratis mat?
– Vi ønsker å gjøre dette. Vi opplever motstand fra lokale helsemyndigheter. Tidligere ga vi en gang slik ernæring opp til 12 år, nå opp til 18 år, og nå går vi for å sikre at alle pasienter med fenylketonuri, som i utlandet, får de nødvendige medisinene gjennom hele livet.

— Er det mulig å utvide kostholdet på en eller annen måte?
— Kostholdet utvides fordi det er en nedgang i enzymaktivitet til null aktivitet, men denne aktiviteten kan reduseres med 10, 20, 30 %. Følgelig er det en stor restaktivitet, som sikrer bearbeiding av fenylalanin. Derfor utvider vi kostholdet med alderen og overvåker alltid nivået av fenylalanin. Hvis det ikke er noen økning, er det ikke noe nivå over hvilket hjerneskade vil oppstå. For eksempel kan et mulig og nødvendig nivå for et barn være 4 mg fenylalanin. Hvis det overskrides, kan skader forventes; nedenfor er heller ikke veldig bra, fordi fenylalanin er nødvendig for hjernens utvikling og for dannelsen av skjoldbruskkjertelhormon, og for andre organer og funksjoner i kroppen.

— Er det noen begrensninger på den fysiske aktiviteten til slike barn, eller utvikler de seg normalt og trenger kun diett?
– De er begrenset kun til sterk fysisk anstrengelse. Vi anbefaler ikke å ta slike mennesker inn i hæren. Det er også fysisk stress, og ingen vil støtte en diett for dem. Vi begrenser dem fordi det kan være det ulike skader, og skaden vil føre til at nivået av fenylalanin endres: det kan øke. Da vil det oppstå ytterligere vanskeligheter med å rette opp dette, og dette er vanskelig både for familien og legene.

— I Europa er det, som du allerede har sagt, støtte til barnefamilier med fenylketonuri. Hva har vi?
- Det er et spesielt program, det er en ordning for medisinsk undersøkelse av barnet, overvåking: hvor mye fenylalanin han trenger å ta - en gang i uken eller en gang i måneden. Alt avhenger av hva det opprinnelige nivået var og hvordan foreldrene vil oppføre seg, fordi vår erfaring viser at flertallet forstår at blandingene vi foreskriver ikke er biologiske kosttilskudd, og noen forstår ikke dette, mater de barnet vanlig mat og tilsett disse blandingene. Jeg så en fem år gammel jente spise slik. Hun var psykisk utviklingshemmet...

- Kanskje du trenger noen sosialt programå spre informasjon om denne sykdommen, fordi nesten ingen vet om den.
– Hun trengs. Men jeg vil si at vi ikke gjør så mye med dette, vi sprer ikke nok informasjon. Jeg har møtt regioner der de, uavhengig av ordre, har å gjøre med pasienter med fenylketonuri, spesielt med barn: de gjennomfører psykologiske tester, tar dem med ut av byen. Jeg sier til dem at de må skrive om dette, de må snakke om det, og ikke sitte i sin egen krets. Men folket vårt er beskjedne. Jeg foreslo at de skulle samle inn materiale slik at vi kunne skrive en artikkel og snakke om det på radio eller fjernsyn. Men her er dessverre ikke alt satt opp slik.

— Hvilke råd vil du gi til foreldre som finner ut at barnet deres har denne sykdommen?
— For det første vil jeg gi dem optimisme. Det ligger i det faktum at hvis tidligere familier med barn som allerede var diagnostisert med fenylketonuri hadde en svært høy risiko fødsel av et annet barn med samme sykdom. Nå kan vi 100 prosent forhindre gjentakelse av sykdommen i familien. Det er veldig enkelt å gjøre. Det er nødvendig å utføre en molekylærgenetisk analyse på barnet, bestemme mutasjonen hans, identifisere det skadede genet og hva som er skaden, og deretter, hvis en andre graviditet oppstår i denne familien, ta en chorionic villus-biopsi fra fosteret mellom 9. og 10. svangerskapsuke og avgjøre om fosteret har denne mutasjonen. Hvis det er det, vil han definitivt bli syk. Men vi må huske at sannsynligheten for at det andre barnet vil ha denne mutasjonen bare er 25%. Dette . Og for det andre: siden det nå finnes effektive kostholdsblandinger for behandling, må du ikke gi opp og starte behandlingen de første ukene. Hvis foreldre nøler i 2 måneder, vil de ikke motta et sunt, fullverdig barn i deres fremtidige liv og vil ha seg selv å klandre for dette.

Jeg har møtt regioner der de, uavhengig av ordre, har å gjøre med pasienter med fenylketonuri, spesielt med barn: de gjennomfører psykologiske tester, tar dem med ut av byen. Jeg sier til dem at de må skrive om dette, de må snakke om det, og ikke sitte i sin egen krets. Men folket vårt er beskjedne.

— Hvis for eksempel bare én forelder har dette mutante genet, så reduseres sjansen for å føde et usunt barn eller til og med null?
– Bare hvis begge foreldrene er bærere av mutantgenet vil det bli født et usunt barn. Hvis bare han er bærer av et slikt gen, kan det ikke manifestere seg i barnet som en sykdom, fordi i den andre forelderen er disse genene normale, og de undertrykker arbeidet til mutantgenet. Hvis et barn mottok et slikt gen fra sin bærerforelder, vil han også være bærer, men ikke syk. Den sunne allelen behandler fenylalanin fullt ut.

— Hvor godt oppfatter barn sykdommen sin, spesielt i ungdomsårene?
— Det avhenger av den psykologiske strukturen i familien og samfunnet som helhet. For hvis foreldre sier at dette er vanskelig og barnet er underlegent, så kommer vi ikke langt. Hvis det er skapt et psykologisk klima i familien og det sier hva som kan oppnås normal utvikling barn, men han er uvanlig fordi dette skjedde med ham, og de forstår det selv, så bekymrer ikke tenåringer seg om dette heller. Sannsynligvis, da vil holdningen i samfunnet være annerledes, det vil være effektivitet i behandlingen, det vil være forebygging. Molecular etter det menneskelige genomet har beveget seg mye inn i medisin. Og jeg tror det blir vellykket.

Fenylalanin er en aminosyre som er svært viktig for hjernens utvikling.

— Er en fullstendig kur mot fenylketonuri mulig i fremtiden?
— Genetikken står ikke stille. Det pågår for tiden utvikling for å utføre genterapi og integrere den i en menneskelig celle. Da vil det ikke være behov for dietter. For å gjøre dette tar de et virus, behandler det på en slik måte at det mister sine patogene egenskaper, og et gen som behandler fenylalanin blir syntetisk introdusert i strukturen. Etter dette blir konstruksjonen innebygd i for eksempel benmargsceller. Dette er en enkel prosedyre som gjøres en gang for livet. Og så, fra benmargen, dannes alle cellene. Dette betyr at en normal celle med en genstruktur innebygget begynner å dele seg, og normale celler oppnås. Det er dette de jobber med nå. Det har allerede vært positive eksperimenter på mus, men dette er en veldig vanskelig sak og utrygt, vil jeg si. Det er ingen hast her. Det er imidlertid en edel sak. Dette er fremtiden.

Foto: Anastasia Bychkova/MED-info

Psykologisk hjelp er en av metodene for psykologisk påvirkning som tar sikte på å harmonisere utviklingen av et barns personlighet, dets sosiale aktivitet, tilpasning og dannelsen av tilstrekkelige mellommenneskelige relasjoner.

For et barn med en arvelig eller kromosomal lidelse, som for ethvert barn, er det svært viktig at foreldrene aksepterer og elsker ham for den han er. I denne forbindelse bør familier der fødselen av et barn med utviklingsproblemer er mulig være psykologisk forberedt på dette allerede under svangerskapet. Derfor anser vi rådgivning av gravide og deres familier som en viktig del av vårt arbeid i krisesituasjoner når det oppdages utviklingsfeil hos fosteret eller fødsel av et barn med arvelig sykdom er mulig. Familien står overfor det vanskelige spørsmålet om muligheten for videre å bære eller avslutte svangerskapet og planlegge friske avkom. Med fødselen av et barn har potensielle foreldre alltid håp om at alt vil være bra med ham. Kunngjøringen av diagnosen forårsaker alvorlige psykiske traumer for foreldrene. Det er vanskelig å ta den kommende beslutningen om å føde et barn med en medfødt misdannelse eller kromosompatologi og oppfatte det som en velkommen begivenhet; de fleste foreldre opplever det som en katastrofe. Håpene knyttet til fødselen av babyen er knust. For noen par starter dette den triste prosessen med å si farvel til sitt "perfekte barn".

På den annen side, av natur, har foreldre et stort behov for å beskytte og ta vare på barnet sitt, men for å forstå dette tar det noen ganger tid og hjelp ikke bare fra de rundt dem og nære slektninger, men også medisinske arbeidere, inkludert en medisinsk psykolog. Under veiledningsprosessen blir de individuelle egenskapene til ektefellene og deres holdning til patologi tatt i betraktning. I de fleste tilfeller hjelper en samtale med en psykolog familien til å overleve sjokket, akseptere det som skjedde, tilpasse seg det som skjedde, omorganisere livet og bestemme stedet for denne vanskelige hendelsen i den. Under høringen er det lagt vekt på at ektefeller skal tenke mer positivt om fremtiden enn om den belastede fortiden.

Av alt en person gjør i livet sitt, er den mest kreative handlingen fødselen og oppdragelsen av et barn. Barn fremkaller følelser av kjærlighet og stolthet hos foreldrene sine. Når en baby blir født med problemer, er disse følelsene truet. Holdningen til barnet i en slik situasjon kan endre seg dramatisk og til og med radikalt. Ofte i prosessen med genetisk rådgivning blir familiens styrke testet. Ektefeller begynner å identifisere "mistenkelige" tilfeller i deres stamtavler, og gir skjult eller åpen skyld på hverandre for tilstedeværelsen av visse defekter hos barnet. I de fleste tilfeller bidrar genetisk konsultasjon og påfølgende samtale med en psykolog til normalisering av det psykologiske klimaet i familien, fordi spesialister forklarer alt mulige årsaker arvelige og kromosomale sykdommer. Dermed er utseendet til et barn med en kromosomal patologi i de fleste tilfeller ikke forbundet med arvelig faktor, kan årsaken være utseendet til en ny tilfeldig mutasjon.

Den vanligste kromosompatologien forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i det 21. kromosomparet er Downs syndrom. Det er kjent at ett barn av 700 blir født med dette syndromet. Dette forholdet er det samme i forskjellige land og sosiale lag. Det avhenger ikke av foreldrenes livsstil, deres helse, tilstedeværelse eller fravær av dårlige vaner, rikdom og utdanningsnivå. Det er umulig å kurere et barn fullstendig. Imidlertid kan mange helseproblemer korrigeres. Psykologens oppgave er, etter en passende undersøkelse, å eliminere følelsen av ikke-eksisterende skyld, apati og frykt hos en kvinne, å hjelpe henne med å tenke positivt om fremtiden, å innpode henne ideen om en liten risiko av patologi som oppstår når neste svangerskap. Våre konsultasjonspersonale viser vennlighet og takt og gjør mye for å forbedre foreldrenes følelsesmessige velvære og deres fullstendige aksept av barnet.

En av de vanlige genetiske arvelige sykdommene er fenylketonuri (PKU), hvor kroppens evne til å bryte ned matproteiner er svekket. Aminosyren fenylalanin akkumuleres i blodet og vevet til en nyfødt, som billedlig talt er en gift for det voksende barnets kropp. Uten behandling og overholdelse av en streng proteinfri diett, oppstår irreversible endringer i barnets hjernebark, noe som fører til mental retardasjon og noen ganger fullstendig mental nedbrytning av pasienten. Barn med fenylketonuri er registrert hos en genetiker og gjennomgår, i likhet med pasienter fra andre dispensargrupper, rettidig diagnose og korrigering av nevropsykisk utvikling. Familier har mulighet til å få psykologhjelp i vår konsultasjon. Som regel studerer mange av barna som ble behandlet i tide på offentlige skoler og lever deretter produktive liv, og velger et yrke etter eget skjønn.

Å bli kjent med foreldrene og barnet i en medisinsk-genetisk konsultasjon som en del av psykologisk rådgivning starter med første møte. Den er ganske kort, dvs. passer inn i de tradisjonelle 45 – 90 minuttene. Under dette møtet lytter psykologen til foreldrenes klager, og danner seg også et inntrykk om dem og barnet basert på å observere barnets oppførsel under lek, tegning og samtale. En integrert komponent i arbeidet til en medisinsk psykolog i veiledningsprosessen er den psykologiske diagnosen av barn med utviklingsproblemer, som begynner når de viktigste klagene og årsakene til å kontakte en psykolog er skissert. Diagnose av utviklingsnivået av slike essensielle funksjoner, ettersom oppmerksomhet, hukommelse, tenkning, persepsjon og fantasi, utført av en medisinsk psykolog, gjør det mulig å raskt informere genetikere, foreldre og lærere om de første tegnene på problemer i feltet for utvikling av intelligensen til barn som er under dispensary observasjon i en medisinsk genetisk konsultasjon, samt gjennomgå primærundersøkelse for å utelukke en eller annen arvelig sykdom.

Oppdagelsen av enhver mangel hos et barn, spesielt en mangel i mental utvikling, er alltid smertefullt for foreldrene. Uten spesiell psykologisk og medisinsk kunnskap vurderer foreldrene ikke alltid fremdriften i barnets utvikling riktig. Vanligvis har de en tendens til å overvurdere dens evner. Derfor forbereder psykologen først foreldrene til å oppfatte relevant informasjon om barnet, og forklarer deretter tydelig for foreldrene essensen av undersøkelsesresultatene og viktigheten av å følge anbefalingene som kommer fra diagnosedataene. Spesielt viktigheten av å utdanne et barn i forhold som tilsvarer nivået og egenskapene til hans mentale utvikling, samt behovet for at de er aktive i organiseringen av hjemmets utviklingsmiljø.

Psykologisk hjelp gitt til barn med arvelige og kromosomale sykdommer er en av de viktige leddene i rehabiliteringssystemet. Medisinsk psykolog bruker ulike måter og former for rådgivningsarbeid avhengig av familieproblemer og oppgaver satt av genetiker, nevrolog og andre spesialister. Det er viktig å forstå familiens eventuelle problemer så tidlig som mulig, vurdere barnets evner og tilpasse det til livet på forhånd slik at hans evne til å lære og leve selvstendig i fremtiden kan realiseres fullt ut.

Fenylketonuri beskrevet i 1934 av den norske vitenskapsmannen A. Feling. Senere ble det tredje navnet på denne sykdommen Fehlings syndrom. Denne forskeren studerte biokjemien til analysene av 2 barn med redusert intelligens. Basert på dataene som ble innhentet, kalte han sykdommen fenylpyruvic oligofreni.

Hyppighet av forekomst i forskjellige land og raser er ikke det samme:

i den russiske føderasjonen 1:69000 nyfødte;
i Tyrkia 1:2600 nyfødte;
i Kina 1:30000 nyfødte;
Irland 1:4560 barn;
i Japan 1:143000;
og 1:200000 - i Finland.
Den største prevalensen av sykdommen er i USA 1:16000, og blant den hvite befolkningen 1:20000 nyfødte. Dette skyldes det faktum at fra 70-tallet av det 20. århundre ble screeningkontroll og behandling av syke barn med fenylketonuri aktivt introdusert i USA.

Blant europeere er hver 100. person bærere av fenylketonuri. Det kan også variere i ulike regioner i landet vårt. For eksempel, i byen Arkhangelsk med en befolkning på 350 tusen, er det 12 barn med denne patologien. I Moskva blir 20 barn født hvert år med denne genetiske anomalien, og hvis vi tar den generelt, har 130-140 nyfødte i Russland hvert år denne diagnosen. Det største antallet syke barn er i Ural og nordvest i landet, noe som er forbundet med langvarig isolasjon av befolkningen.

Typer fenylketonuri

1. Klassisk fenylketonuri, som er assosiert med mangel eller fravær av enzymet fenylalaninhydroksylase;

2. Atypisk form for fenylketonuri eller diettresistent (PKU 2), beskrevet av I. Smith i 1974. Arvetypen er den samme som ved klassisk fenylketonuri, men lokaliseringen av mattingsgenet er annerledes. Denne typen fenylketonuri er assosiert med en mangel på enzymet - dihydropteridinreduktase, noe som fører til manglende evne til enzymet - fenylalaninhydroksylase til å utføre sin funksjon. Hyppighet av forekomst av denne sykdommen er 1:100 000 nyfødte. Hvis behandling for denne typen sykdom startes umiddelbart etter at den er oppdaget, kan kliniske symptomer unngås;

3. PKU 3. En atypisk form for fenylketonuri, som PKU 2, diettbestandig. Denne typen sykdom ble beskrevet av S. Kaufmon i 1978. Fenylketonuri 3 er assosiert med en mangel på enzymet 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntetase, som også fører til manglende evne til enzymet fenylalaninhydroksylase til å metabolisere fenylalanin. Forekomsten av denne typen fenylketonuri er 1:30 000 nyfødte;

4. Mors form for fenylketonuri. Oppstår hos barna til en kvinne som har fenylketonuri, hvis hun ikke fulgte dietten under planleggingen og under selve graviditeten.

Etiologi av sykdommen

Årsaken til sykdommen er mangel på enzymet som er ansvarlig for metabolismen av aminosyren fenylalanin (fenylalanin hydroksylase) Mangelen på enzymet er forårsaket av et mutant gen som skal være ansvarlig for riktig sammensetning av dette enzymet, men dette skjer ikke, og fører til utvikling av fenylketonuri. Mutasjon av andre gener for fenylalaninmetabolisme er også mulig. I slike tilfeller observeres milde former for PKU. For at sykdommen skal oppstå hos et barn hvis foreldre er friske, må begge foreldrene ha dette genet, men selv i dette tilfellet er sannsynligheten for å få et barn med denne patologien 25%. Arven av denne sykdommen har ingenting å gjøre med barnets kjønn. Blant de levende slektningene til pasienten er det usannsynlig å være en person med denne sykdommen, siden den ikke spores i hver generasjon, men sannsynligheten for å få et barn med fenylketonuri øker hvis foreldrene er "blod" slektninger til en felles stamfar .

Patogenese av sykdommen

Utilstrekkelig produksjon av fenylalaninhydroksylase gjør det umulig å omdanne fenylalanin til tyrosin, noe som fører til akkumulering av aminosyren i blodet og urinen. Fenylalanin forvandles lett til fenylalanin pyrodruesyre og andre syrer. Disse syrene forstyrrer nervesystemets funksjon og, med en giftig effekt på hjernen, forårsaker intellektuell funksjonshemming.

Nyfødte med fenylketonuri er friske, men ved hver amming (eller formelfôring) kommer fenylalanin inn i kroppen deres, som samler seg og blir til giftige syrer. Dette er når kliniske symptomer på sykdommen begynner å vises. Barnet er altfor spent, observert økt tone muskler, tremor og økte segmentreflekser. Epileptiforme anfall er mulig. En til diagnostisk tegn er en "mus"-lukt. Sykdommen utvikler seg til mental retardasjon og mikrocefali. Tyrosin er en forløper til melanin. Siden aminosyren tyrosin (fenylalanin omdannes ikke til tyrosin) er i mangel, avtar eller stopper melaninproduksjonen helt. Derfor har disse barna ofte blå øyne, lys hud og hår.

Funksjoner av mentale prosesser hos barn med PKU

Defekter i kognitiv aktivitet er den ledende lidelsen i PKU. Kjennetegn, som er den svake utviklingen av introspeksjon, mindre endringer i abstrakte konsepter, manglende evne til å konsentrere oppmerksomheten og bytte fra en type arbeid til en annen. Observert fullstendig fravær matematiske evner. Det er vanskelig for dem å presentere en tekst eller resitere et dikt. Barn med fenylketonuri tegner dårlig og kan ikke bruke mer enn én gjenstand om gangen i spill. Prosesser som analyse, syntese eller sammenligning er inerte og heller ikke tilstrekkelig målrettede, men evnen til induksjon utvikles. Den fonetiske siden av talen lider litt og er derfor lett å korrigere, men grammatisk struktur og sammenhengende tale er sterkt svekket. Ved fenylketonuri er mekanisk minne mest bevart.

Man kan spore tilstedeværelsen av vanskeligheter med å overføre ervervet kunnskap i lignende situasjoner og umuligheten av å anvende denne kunnskapen i andre forhold. Barn med denne diagnosen henger etter i utviklingen av den motoriske sfæren, de er nemlig preget av dårlig koordinasjon; fine motoriske ferdigheter i hendene utvikles med store vanskeligheter, bevegelsene til et slikt barn er preget av usikkerhet i utførelsen. Barnets fingerferdighet er redusert eller fraværende. I følge muntlige instruksjoner er barnet helt ute av stand til å fullføre den tildelte oppgaven, det være seg bevegelses- eller tegneinstruksjoner.

Diagnose av fenylketonuri

I den russiske føderasjonen blir alle nyfødte barn undersøkt for tilstedeværelsen av denne sykdommen. Som regel undersøkes babyer 5-14 dager etter fødselen, og molekylærgenetisk undersøkelse og identifisering av fenylketonuri-genet hos foreldre er også mulig. Med PKU er innholdet av fenylalanin i urinen 20-30 ganger høyere enn normalt (normalt 1,0-2,0 mg/l)

Behandling av PKU hos barn

Et barn med fenylketonuri er under konstant tilsyn av en spesialistgenetiker, barnelege, biokjemiker, samt en fysiolog og spesialpedagog. Hovedprinsippet for behandling av fenylketonuri er streng overholdelse av en diett som er rettet mot å minimere inntaket av protein, og følgelig aminosyren fenylalanin. Amming utføres i strengt begrensede doser. For at et barn skal ha et energisk og plastisk potensial for vekst og utvikling, er det viktigste næringsstoffer det leveres i form av spesielle blandinger som ikke inneholder fenylalanin. I begynnelsen av komplementær fôring til et sykt barn er juice inkludert, etterfulgt av ulike grønnsaks- og fruktpuréer.

Når barnet fyller ett år tilsettes proteinfattig mat som sago, brød, nudler, frokostblandinger, men uten melk, gradvis. Medikamentell behandling er finansiert av staten. Vitaminer og mineraler kommer inn i barnets kropp som legemidler, akkurat som proteiner som mangler fenylalanin. Leger er spesielt oppmerksomme på introduksjonen av B-vitaminer, kalsium, jern og fosfor; disse stoffene kommer ikke inn i barnets kropp eller kommer inn i utilstrekkelige mengder. Ofte er barn med fenylketonuri foreskrevet nootropics, som har en gunstig effekt på hjernens funksjon ved å øke mikrosirkulasjonen. Syke barn med denne diagnosen trenger også fysioterapeutiske prosedyrer, massasje og treningsterapi. Et barn med PKU trenger logoped og spesialpedagog. Ved å strengt følge dietten og andre medisinske resepter, kan intellektuelle og fysiske lidelser unngås. Dette krever selvfølgelig mye innsats fra foreldrenes side. Du kan ikke ta et slikt barn i barnehagen, fordi noe godteri gjør ham "dum".

Hovedregelen i kampen mot denne sykdommen er "lås kjøleskapet": du kan ikke la pårørende, som ofte skjer, ignorere diettterapi (barnet vil ikke motta gaver fra bestemoren sin selv på nyttårsdag). Fra fylte 10 år kan et barns kosthold varieres, men ernæring bør alltid være under streng biokjemisk kontroll.

Med begynnelsen av 14-årsalderen kan et barn spise mat som tidligere ikke var tilgjengelig for ham, selvfølgelig, i rimelige mengder, siden blod-hjerne-barrieren, som beskytter hjernen mot skadelig påvirkning fenylalanin og dets derivater dannes, hvorfra det følger at det ikke vil være noen gradvis dempning av intellektuelle evner. Ofte på etikettene til forskjellige produkter, spesielt på limonader, er det inskripsjonen "inneholder fenylalanin", dette indikerer at et slikt produkt ikke bør konsumeres. Tyggegummi inneholder også fenylalanin. Derfor bør heller ikke voksne med fenylketonuri innta Pepsi-Cola-drikker, så vel som tyggegummi og de fleste søtsaker.

Prognose for PKU

Uten behandling lever pasienter med fenylketonuri i omtrent 30 år, med en alvorlig form for intellektuell funksjonshemming og et stort antall morfofunksjonelle lidelser tilstede i nesten alle organsystemer.

Med streng overholdelse av dietten frem til 14-15-årsalderen er det mulig å opprettholde intelligensen. Et slikt barn kan senere leve et normalt liv, fullt liv. Selv om mange leger mener at overholdelse av dietten bør være livslang. Det er utført en rekke studier som har vist at ungdom som følger en diett selv etter dannelsen av blod-hjerne-barrieren er mye smartere enn ungdom som ikke følger en diett.

Vanligvis er slike barn (spesielt jenter) utstyrt med et attraktivt utseende. De er asteniske, blåøyde og lyshårede, som er standarden for europeisk utseende, og er ganske etterspurt i skjønnhetsindustrien.

Graviditet av kvinner med fenylketonuri

Vi må ikke glemme at for kvinner med fenylketonuri øker sannsynligheten for å få et barn med samme patologi med 50 % hvis partneren har genet for denne patologien og 25 % hvis han ikke har det.

Det er kjent at konsentrasjonen av fenylalanin i en kvinnes kropp øker litt under graviditet. Dette skyldes en økning i porsjonert ernæring. Men i kroppen til en kvinne diagnostisert med fenylketonuri er det allerede veldig høyt. Også under graviditet økes nivået av fenylalaninsyrederivater, noe som har en giftig effekt på det utviklende barnet. Av denne grunn må kvinner med fenylketonuri overvåke aminosyrenivåene ikke bare under graviditet, men også når de planlegger det. Det anbefales å redusere nivået av fenylalanin i blodet med 100-200 mmol/l flere måneder før befruktning.

PD 4(12) Situasjon

Fenylketonuri. Kliniske eksempler

Å diagnostisere fenylketonuri i de første dagene av livet og holde pasienten under kontroll av en ernæringsfysiolog er faktisk den eneste sjansen til å overvinne en kompleks sykdom. Når du arbeider med en liten pasient, er en nøyaktig beregning av nødvendig mengde protein viktig. riktig valg spesialisert ernæring, nøye introduksjon av komplementære matvarer og, selvfølgelig, streng implementering av foreldrene av alle anbefalingene som mottas.

Leserne blir presentert for eksempler på konsultasjoner av barn diagnostisert med fenylketonuri utført av ernæringsfysiologer.

Historie om liv og sykdom

Sykdommen "fenylketonuri" (PKU) ble identifisert ved å screene nyfødte for fenylketonuri på fødesykehuset. Den 4. levedagen (14. januar 2007) ble det tatt blodprøve av barnet som viste et innhold på 19,0 mg % fenylalanin. Under en gjentatt blodprøve 24. januar 2007 var nivået av fenylalanin i blodserumet 33,2 mg%, noe som bekrefter den arvelige patologien til a- fenylketonuri.

Pasienten ble født fra første fødsel med en kroppsvekt på 3.080 kg og en høyde på 49 cm Hun ble skrevet ut på 7. dag i tilfredsstillende tilstand. På fødeavdelingen ble hun ammet, ofte rapet hun og gikk dårlig opp i vekt.

Babyen er 2 uker gammel

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 2.800 kg, høyde 50 cm.

Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende, huden har en ikterisk fargetone, vevsturgor er redusert, det er ingen skade i lunger og hjerte, magen er myk, fysiologiske funksjoner er normale. Hemolytisk sykdom nyfødte (GBN) i henhold til AB0-systemet - hos mor 1 (0), hos far - IV (AB), hos barnet II (A0).

Ernæringsmessig vurdering

Barnet er underernært, underhudsfett uttrykkes dårlig, og ammes.

Beregning og utarbeidelse av kosthold

Følgende formel brukes:

hvor A er det totale proteinbehovet;

B - naturlig matprotein;

C - protein levert av legemidler ernæring.

Alena M. ernæringsberegninger

Barnet veier 2800 kg og er 2 uker gammelt.

Den totale daglige mengden protein i pasientens kosthold i samsvar med anbefalt aldersstandarder(mengde protein, g/kg av barnets kroppsvekt) vil være 7,0 (2,8 kg × 2,5 g protein).
2,8 × 90 = 252 (fenylalanin per dag).
252: 50 = 5,04 g - den tillatte mengden protein fra naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).
7,0 - 5,0 = 2,0 g protein - med PKU-0.
2,0: 0,13 = 15,4 g - daglig mengde tørt hydrolysat PKU-0.
560 ml: 6 fôringer = 93,0 ml - volum av en fôring.
Daglig mengde morsmelk: 5,0 × 100: 1,2 = 417 ml (100 ml morsmelk inneholder 1,2 g protein) eller "Nutrilon": 5,0 × 100: 10,3 = 48,0 ml.

Svingninger i mengden fenylalanin (PA) ved følgende diettbehandling:

Beregning av ernæring for pasient Alena M., alder 1 mnd, kroppsvekt 3200 kg, høyde 51 cm.

Den totale daglige mengden protein i pasientens kosthold i henhold til anbefalte aldersstandarder (mengde protein, g/kg av barnets kroppsvekt) vil være 8,0 (3,2 kg × 2,5 g protein).
3,2 × 80 = 256 (fenylalanin per dag).
256: 50 = 5,12 g - den tillatte mengden protein fra naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).
8,0 - 5,12 = 3,0 g protein - med PKU-0.
3,0: 0,13 = 23,0 g - daglig mengde tørt hydrolysat PKU-0.
Det totale volumet av væske vil være: 2800: 5 = 560 ml.
Daglig mengde morsmelk: 5,12 × 100: 1,2 = 430 ml (100 ml morsmelk inneholder 1,2 g protein) eller "Nutrilon": 5,12 × 100: 10,3 = 48,6 ml.

Beregning av ernæring for pasient Alena M., alder 1 måned 10 dager, kroppsvekt 3.500 kg, høyde 52 cm.

Den totale daglige mengden protein i pasientens kosthold i henhold til anbefalte aldersstandarder (mengde protein, g/kg av barnets kroppsvekt) vil være 8,75 (3,5 kg × 2,5 g protein).
3,5 × 80 FA = 280 (fenylalanin per dag).
280: 50 = 5,6 g - akseptabel mengde protein fra naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).
8,75 - 5,6 = 3,15 g protein - med PKU-0.
3,15: 0,13 = 24,2 g - daglig mengde tørt hydrolysat PKU-0.
Det totale volumet av væske vil være: 3500: 5 = 700 ml (6 matinger på 117,0 g eller 7 matinger på 100,0 g).
Daglig mengde "Nutrilon" (barnet er fullstendig byttet til kunstig fôring): 5,6 x 100: 10,3 = 54,4 g.

Barn 1 år 1 mnd

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 11,0 kg, høyde 78 cm.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilstrekkelig næring. Han spiser lett hydrolysat, sagogrøt, grønnsakssupper, borsjtsj med tomatsaus, proteinfritt brød, nudler og potetmos.

Ingen klager.

Objektivt: Fysisk og psykomotorisk utvikling tilsvarer alder. Resultatet av blodprøven for fenylalanin 4. februar 2008 var 2,0 mg%, som tilsvarer normen (N - 2-6 mg%).

På vei til neste VTEK.

Anbefalt: overfør jenta til PKU-1 hydrolysat i mengden 90,0 g/dag (7,3-7,5 g protein med mat). Benchmark analyse blod for fenylalanin etter 2 uker. Supplerende matvarer ble introdusert i henhold til tabellen ovenfor i henhold til alder.

Introduksjon av komplementære matvarer

3. april 2007 begynte barnet å få fruktjuice i en mengde på 10,0-15,0 ml/dag, med en gradvis økning til 100 ml/dag.
7. mai 2007 introduserte moren eplemos i barnets kosthold, og startet med 15-20 g og økte til 100 g/dag.
Siden 21. mai 2007 har det blitt anbefalt å introdusere grønnsakspuré i et barns kosthold.
Fra 23. august 2007 ble det anbefalt å redusere mengden PKU-0-hydrolysat til 80 g og øke mengden grønnsaksretter, sagogrøt ble introdusert.

Barnet tolererer introduksjonen av ulike matvarer med komplementære matvarer tilstrekkelig, allergiske reaksjoner, avføringsforstyrrelser og dyspeptiske lidelser noteres ikke av foreldrene.

Barn 2 år 5 måneder

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 13,0 kg, høyde 91 cm.Klager på forsinket taleutvikling.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilstrekkelig næring.

Hydrolysat spiser lett 2 ganger om dagen, elsker poteter, grønnsakssupper, rømme, smør, risgrøt, nudler med lite protein.

Objektivt: tilfredsstillende tilstand, hud klare, uten utslett, hjertelyder er rytmiske, klare, vesikulære pust i lungene, ingen tungpust. Magen er myk, smertefri ved palpasjon. Fysisk og psykomotorisk utvikling tilsvarer alder, brunt hår, blå øyne. Hjerte og lunger uten patologi. Blodprøve for fenylalanin 27. mai 2009 - 6,7 mg% (normal).

Diagnose: fenylketonuri, forsinket taleutvikling.

Anbefalt: bytte til det nye hydrolysatet "HR Maxamade". Begrunnelse for overgangen: på grunn av fremveksten av nye proteinhydrolysater med forbedrede organoleptiske egenskaper, økt proteininnhold og god fordøyelighet av hydrolysatet, anbefales det å overføre barnet i 2010 til det nye hydrolysatet "XP Maxamade". Det daglige behovet er 112,0 g hydrolysat med tilsetning av en fettkomponent (smeltet smør, vegetabilske oljer, rømme).

Barn 3 år 11 måneder

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 15,0 kg, høyde 103 cm.Barnet deltar barnehage full dag. Tale er frase, kan poesi.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilfredsstillende ernæring.

Klager på dårlig toleranse av det nye hydrolysatet "XP Maxamade" - kvalme, avføringsforstyrrelser (det nye hydrolysatet ble introdusert i dietten 8. november 2010 - barnet får "XP Maxamade" i 3 uker).

Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende, huden er ren, pusten er vesikulær i lungene, hjertelydene er rytmiske. Magen er myk og smertefri. Blodprøve for fenylalanin 23. oktober 2010 - 1,7 mg% (litt under normalen).

Diagnose: fenylketonuri, subkompensert form.

Etter å ha erstattet proteinhydrolysatet "HR Maxamade" med PKU-1, forsvant de dyspeptiske lidelser, blodprøve for fenylalanin datert 9. november 2010 - 3,2 mg%, som er normalt.

Undersøkelsesresultater

Familien ble undersøkt for DNA-diagnostikk av RAS-genet 18. april 2012. R408W-mutasjonen ble påvist hos pasienten Alena M. i homozygot tilstand, og R408W-mutasjonen i heterozygot tilstand ble påvist hos mor og far til barn.

Barn 5,5 år

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 20,0 kg, høyde 114 cm.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilstrekkelig næring.

Objektivt: blodprøve for fenylalanin datert 16. juni 2012 - 2,0 mg% - bunnlinjen normer.

Barn 7,5 år

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 22,3 kg, høyde 120 cm.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilstrekkelig næring.

Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende, huden er ren, pusten er vesikulær i lungene, hjertelydene er rytmiske. Magen er myk og smertefri.

Konklusjon

Jenta går i 1. klasse på en ungdomsskole, hun kan telle og lese flytende. Prøver å strengt følge diettterapi. En moderat utvidelse av kostholdet med meieriprodukter og hypoproteiner (loprofiner) er tillatt. Fysisk utvikling passende for alder. Intelligens er normalt. Det ble tatt en kontrollblodprøve for fenylalanin.

Diagnose: fenylketonuri, kompensert form.

Barnehemningsgruppen ble fjernet på grunn av manglende kriterier for etablering av gruppen.

Historie om liv og sykdom

Barnet ble født fra 2 fødsler av moren, foreldrene er bærere av RAS-genet ( prenatal diagnose ble ikke utført på forespørsel fra foreldrene). Fødselsvekt 3.080 kg, høyde 55 cm.

Det ble tatt blodprøve for fenylalanin på fødesykehuset 3. dag (25. mars 2012) - 7,4 mg% (> N), deretter 30. mars 2012 - 28,7 mg% - resultatet er 20 ganger høyere enn normale tider, som bekrefter tilstedeværelsen av sykdommen "fenylketonuri".

Objektivt: huden er litt hyperemisk, muskeltonen er litt redusert. I lungene er pusten barnslig, hjertelydene er rytmiske og klare. Magen er myk og smertefri.

Ernæringsmessig vurdering

Jenta har tilfredsstillende ernæring. Hun blir ammet.

Beregning av ernæring for PKU-pasient Ellina N.

Kroppsvekt 3.000 kg.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 g protein - total daglig mengde.

2. 3,0 × 80 = 240 (fenylalanin per dag).

3. 240: 50 = 4,8 g - den tillatte mengden protein fra naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).

4. 7,5 - 4,8 = 2,7 g protein - med PKU-0.

5. 2,7: 0,13 = 21 g - daglig mengde tørt hydrolysat PKU-0.

Det totale volumet av væske vil være: 6. 3000: 5 = 600 ml.

7. 600 ml: 6 fôringer = 100,0 ml - volumet av en fôring.

8. Daglig mengde Nutrilon: 4,8 × 100: 9,7 = 49,0 ml.

Baby 1 måned 3 dager

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 4,0 kg, høyde 57 cm.

Objektivt: Barnets tilstand er tilfredsstillende, jenta er aktiv, håret og øynene er lyse, huden er ren, uten utslett, hjertelydene er rytmiske og klare, det er vesikulær pust i lungene, ingen hvesing. Magen er myk, smertefri ved palpasjon.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilstrekkelig næring. Jenta får 100,0 g formel 7 ganger om dagen og får ikke nok.

Blodprøve for fenylalanin 23. april 2012 - 17,2 mg% - over normalen. Pasienten går godt opp i vekt - 1 kg på 1 måned av livet. Tendens til forstoppelse. Fikk 30,0 g PKU-0.

Effektberegning

Næringen ble omregnet for den nye vekten: 4,8 g protein (49,0 g Nutrilon) + 40,0 g PKU-0. Kontrollblodprøve for fenylalanin etter 1 uke.

Diagnose: fenylketonuri.

Baby 7 måneder gammel

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 9,0 kg. Høyde 67 cm.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilstrekkelig næring.

Supplerende matvarer introduseres i henhold til tabellen over tidspunkt for introduksjon av komplementære matvarer: fruktjuice fra 3 måneder, fruktpuré fra 3,5 måneder, grønnsakspuré - ved 4,5 måneder, proteinfri grøt - ved 5 måneder. Barnet tolererer introduksjon av ulike matvarer med komplementære matvarer tilstrekkelig. For øyeblikket mottar jenta 100 g sagogrøt, 100 g grønnsak eller potetmos. Han går godt opp i vekt og spytter ikke opp.

Diagnose: fenylketonuri, kompensert form.

Barn alder 1 år 1 uke

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 12,0 kg, høyde 73 cm.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet har tilstrekkelig næring. Klager på økt appetitt, kan ikke spise nok med hydrolysat (i følge min mor).

Objektivt: Jenta er aktiv, går og går godt opp i vekt. På ansiktets hud er det papulært utslett i form av komedoner og erytematøse områder med peeling på kinnene. Hjertet og lungene er umerkelige. Magen er myk og smertefri.

Ta en blodprøve for fenylalanin. Observasjon av lokal barnelege.

Diagnose: fenylketonuri, kompensert form, eksudativ diatese.

Barn 2 år 4 måneder

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 14,0 kg, høyde 90 cm.

Klager på forsinket taleutvikling.

Ernæringsmessig vurdering

Barnet får 109 g Aphenilac 20 + 7,0 g protein sammen med mat. Det anbefales å utvide kostholdet med naturlig mat - poteter, grønnsaker, frukt. Gjenta blodprøven etter 2 uker.

Diagnose: PKU, kompensert skjema.

Et eksempel på en atypisk form for fenylketonuri

Pasient Anna O.,

Fødselsdato

Historie om liv og sykdom

Barn fra mors andre ekteskap. Ved fødselen var vekten 3.320 kg, høyden 52 cm Hun ble ammet.

Fra fødselen avdekket neonatal screening økt innhold av fenylalanin: en blodprøve på fødesykehuset 3. dag - 6,5 mg%, med gjentatt studie ved 1 måneds alder - 7,3 mg%, som ble diagnostisert som hyperfenylalaninemi, og barnet fortsatte å ammes med amming

Ved 4 måneders alder ble resultatet av en blodprøve for fenylalanin datert 20. mars 2005 - 2,9 mg%, ved 5 måneder - 6,2 mg%. En økning i konsentrasjonen av fenylalanin i blodet ble ledsaget av utseendet av angrep av toniske kramper, rulling av øynene og en økning i temperaturen til 37,5-38 °. Ingen oppstøt eller oppkast ble observert. På bakgrunn av mottakelsen krampestillende midler Jentas allmenntilstand fortsatte å forverres, bevissthetstap ble registrert, hun festet ikke blikket, satte seg ikke, det var ingen støtte på bena, hun kvalt seg under mating, svelget ikke (overført til sondeernæring), "nikkende ” på hodet hennes, og skjelvinger i ekstremitetene begynte.

Etter 3 uker økte fenylalanin til 14,2 mg%, noe som indikerer atypisk form fenylketonuri III BH4-avhengig.

Streng diettbehandling med proteinhydrolysat PKU-0 anbefales, og behandling med DOPA (Yumex) 1/6 tablett er foreskrevet. 1 gang per dag i 6 måneder. Generell tilstand og helsen min ble normal igjen innen en uke.

Undersøkelsesresultater

Familien ble undersøkt ved Center for Molecular Genetics ved State University of Moscow State Scientific Center ved det russiske akademiet for medisinske vitenskaper i Moskva for DNA-diagnostikk av kofaktor PKU III. Mutasjoner av det patologiske PKU III-genet ble funnet i en heterozygot tilstand hos foreldrene; probandet er en forbindelse av N72K- og T106M-mutasjonene.

Jenta ble konsultert ved Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery 2. mai 2007, og diagnosen atypisk biopterinavhengig fenylketonuri ble bekreftet. Tildelt kompleks behandling tetrahydrobiopterin og 5-hydroksytryptofan (vitatryptofan), som pasienten ikke fikk på grunn av fraværet av disse legemidlene i registeret over legemidler importert til Russland.

Konklusjon

Jenta er 9 år. Jeg gikk over i 4. klasse og studerer tilfredsstillende. Hun er uhemmet i oppførsel, sta, følsom og har dårlig oppmerksomhet. Han mottar proteinhydrolysatet "Nutrigen 70" og nevrotransmitteren "Nakom" daglig. Blodprøve for fenylalanin - 5,6 mg%.

Diagnose: fenylketonuri type III, atypisk, tetrahydropterinavhengig form, subkompensert. Psykisk svikt med atferdsforstyrrelser.

Spesiell tilnærming

De kliniske situasjonene som presenteres i artikkelen indikerer at til tross for eksisterende standarder for beregning av ernæring og introduksjon av komplementær mat til barn med fenylketonuri, trenger hvert barn en individuell tilnærming. Resultatene av blodprøver for FA er ikke alltid strengt korrelert med diettbehandlingen som utføres.

En spesiell tilnærming til hvert enkelt barn, som tar hensyn til kroppstrekk, spisevaner, fysisk aktivitet, mangel (økning) av appetitt, karaktertrekk og mye mer, er nøkkelen til suksess i riktig utvikling av en liten organisme.

Barn med PKU, med riktig omsorg fra voksne, blir absolutt fullverdige medlemmer av samfunnet. Foreldres møysommelige arbeid, dessverre, ofte basert på restriksjoner og forbud angående mange matvarer, bærer etter hvert frukter – barna deres har ikke kriteriene for en funksjonshemningsgruppe.

Grenseløs kjærlighet og tålmodighet er nødvendige forutsetninger for å oppdra både friske barn og barn med fenylketonuri, hvis liv og helse er helt avhengig av voksnes oppmerksomhet.

Eksempelmeny for pasient Alena M., 7 år

1. dag	2. dag	3. dag	4. dag	5. dag
Frokost
Kokt proteinfri vermicelli, 200 g	Stuet zucchini, 200 g		Sagogrøt med gresskar, 200 g	Mais- og risgrøt med eple, 200 g
Smør, 10 g	Eplemos, 100 g	Plommepuré, 100 g	Proteinfri drikke “Nutrigen”, 50 g	Frukt- og bærpuré, 150 g
Stuede gulrøtter, 100 g	Te med sukker, 200 g	Te med sukker, 200 g	Bakt eple, 100 g	Te med sukker, 200 g
Te med sukker, 200 g			Te med sukker, 200 g	Smør, 10 g
Middag
Vegetarisk kålsuppe, 200 g	Eple- og gulrotsalat, 50 g	Kokt rødbetesalat, 50 g	Frisk agurksalat, 50 g	Reddiksalat med frisk agurk og urter, 50 g
Tomatsalat med grønn løk, 50 g	Vegetarisk borsjtsj, 200 g	Vermicelli suppe, 200 g	Vegetarisk grønnkålsuppe, 200 g	Puré grønnsakssuppe med spinat, 200 g
Sagogryte med svisker, 200 g		Grønnsakspuré, 200 g	Grønnsakskålruller med sago, 150 g	Sagopudding med tørket fruktsaus, 200 g
Smør, 10 g	Tranebærgelé, 150 g	Tørket fruktkompott, 150 g	Proteinfri vermicelli med svisker, 200 g	Smør
Bærgele, 150 g	Smør, 10 g		Kirsebærkompott, 150 g	Fruktjuice, 150 g
Ettermiddagsmat
	Fruktsalat med sukker, 170 g	Fruktsalat, 150 g	Fruktsalat med sukker, 170 g	Fruktsalat med sukker, 170 g
	Melkedrikk "Nutrigene", 200 g	Melkedrikk "Nutrigene", 200 g	Melkedrikk "Nutrigene", 200 g	Melkedrikk "Nutrigen", 200 g
	Lavprotein bakeblanding informasjonskapsler, 15 g	Bakeblanding med lavt proteininnhold, 50 g	Lavprotein bakeblanding informasjonskapsler, 15 g	Kakeblanding med lavt proteininnhold, 25 g
Middag
Stuet gresskar, 150 g	Kokt blomkål, 200 g	Grønnsaksgryte, 200 g	Revet gulrøtter med rosiner, 150 g	Paprika fylt med grønnsaker, 150 g
Fruktpuré, 100 g	Aprikosjuice med fruktkjøtt, 150 g	Proteinfri vermicelli-gryte med syltetøy, 150 g	Pannekaker fra en spesialisert blanding, 150 g	Pannekaker fra en spesialisert blanding, 150 g
Nypedrikk med sukker, 150 g		Fruktpuré, 100 g	Bakt frukt, 100 g	Te med sukker, 200 g
	Te med sukker, 200 g	Tranebærjuice, 150 g	Te med sukker, 200 g
Brød for hele dagen

Eksempelmeny for pasient Ellina N., 1 år

1. dag	2. dag	3. dag	4. dag	5. dag
Frokost
Meierifri eplegrøt "Humana"	Mais og risgrøt med eple	Sagogrøt med gresskar	Sagogrøt purert	Stuede gulrøtter
Smør		Proteinfri drikke "Nutrigen"	Eplemos	Eplemos
Stuede gulrøtter	Smør	Te med sukker	Te med sukker	Te med sukker
Te med sukker	Frukt- og bærpuré	Bakt eple
	Te med sukker
Middag
Vegetarisk kålsuppe	Ferske agurker	Zucchinisuppe	Vegetarisk grønnsakssuppe	Vegetarpurert borsjtsj
Proteinfri kokt vermicelli	Puré grønnsakssuppe med spinat	Grønnsakskålruller med sago		Sagogrøt purert
Fruktjuice	Sagopudding med tørket fruktsaus	Kirsebærkompott	Fruktjuice	Fruktjuice
Smør	Fruktjuice	Smør	Smør	Smør
	Smør
Ettermiddagsmat
Fruktpuré	Fruktpuré	Eple bananpuré	Fruktpuré	Fruktpuré
Melkedrikk "Nutrigen"	Melkedrikk "Nutrigen"	Melkedrikk "Nutrigen"	Melkedrikk "Nutrigen"	Melkedrikk "Nutrigen"
		Lavprotein bakemiks	Kakeblanding med lavt proteininnhold	Lavprotein bakemiks
Middag
Rødbetekaviar med epler	Grønnsaksgryte	Revet gulrøtter med sukker	Gresskargryte	Kokt blomkål
Fruktpuré	Pannekaker laget av en spesiell blanding	Pannekaker laget av en spesiell blanding	Pannekaker laget av en spesiell blanding	Bakt eple
Nypedrikk med sukker	Fruktpuré	Bakt frukt	Fruktpuré	Te med sukker
	Te med sukker	Te med sukker	Te med sukker
Brød for hele dagen
Lavprotein brødblanding

Ønsker du mer ny informasjon om ernæringsspørsmål?
Abonner på det informative og praktiske magasinet "Praktisk kosthold" med 10% rabatt!

Vennligst aktiver JavaScript for å se

Send ditt gode arbeid i kunnskapsbasen er enkelt. Bruk skjemaet nedenfor

Studenter, hovedfagsstudenter, unge forskere som bruker kunnskapsbasen i studiene og arbeidet vil være deg veldig takknemlig.

postet på http://www.allbest.ru/

Utdannings- og vitenskapsdepartementet i Den russiske føderasjonen

Selvstendig føderal stat utdanningsinstitusjon høyere profesjonsutdanning

"North-Eastern Federal University oppkalt etter M.K. Ammosova"

Institutt for spesialundervisning (defektologisk).

Barn med fenylketonuri: trekk ved psyko-taleutvikling og utsikter for omfattende rehabilitering

Fullført av: 4. års student gr. LO - 11

Matveeva Marusya Pavlovna

Sjekket av: Nikolaeva Natalya Nikolaevna

Yakutsk 2015

Fenylketonuri (Fellings syndrom, fenylpyruvic oligofreni) ble første gang beskrevet i 1934 av den norske legen og biokjemikeren A. Folling, som isolerte fenylpyrodruesyre fra urinen til to psykisk utviklingshemmede barn. Forfatteren kalte sykdommen han oppdaget "fenylpyruvic oligofreni."

Senere ble begrepet "fenylketonuri" (PKU), som mer nøyaktig gjenspeiler essensen av sykdommen, mer utbredt. PKU er en alvorlig arvelig sykdom preget hovedsakelig av skade på nervesystemet.

Dens forekomst er forårsaket av en arvelig mutasjon av genet som kontrollerer syntesen av enzymet fenylalaninhydroksylase. Dette enzymet sikrer reaksjonen ved å omdanne aminosyren fenylalanin, som er en del av proteinet, som kommer inn i kroppen med mat, til tyrosin. Som et resultat er den viktigste måten å omdanne fenylalanin på deaminering og syntese av giftige derivater - fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre og fenyleddiksyre. I kroppens blod og vev øker innholdet av fenylalanin betydelig til 0,2 g/l eller mer (med normen 0,01-0,02 g/l). En annen konsekvens av nedsatt omdannelse av fenylalanin til tyrosin er tyrosinmangel og følgelig utilstrekkelig syntese av katekolaminer (adrenalin og noradrenalin), skjoldbruskhormon (tyroksin) og melanin. Utilstrekkelig syntese av sistnevnte fører til svak pigmentering av hud og hår. Metabolismen av tryptofan og syntesen av serotonin, som er nødvendig for normal funksjon av nervesystemet, blir forstyrret.

Barn med fenylketonuri er født med en normalt dannet og funksjonelt komplett hjerne. Men umiddelbart etter fødselen begynner biokjemiske lidelser å utvikle seg. Økte nivåer av fenylalanin og dets derivater i blodserumet er giftig for hjerneceller. Nyrene kan ikke takle dets reabsorpsjon, som et resultat av at det skilles ut i urinen, som har en særegen ("musete", "muggen") lukt.

Det var tilstedeværelsen av dette fenylketonet i urinen som ga opphav til navnet patologisk tilstand fenylketonuri ("fenyl" - fra ordet fenylalanin, "ketoner" - produkter av fenylalaninmetabolisme, "uria" - utskillelse i urinen).

I tillegg er en økning i fenylalaninnivåer ledsaget av en reduksjon i nivåene av andre essensielle syrer, samt en sekundær forstyrrelse av karbohydrater, fett og andre typer metabolisme, som fører til alvorlig mental underutvikling. Hvis diagnosen er bekreftet, er det nødvendig å starte behandlingen umiddelbart, da dette vil forhindre alvorlige konsekvenser i utviklingen av barnet, ellers vil pasientene forbli dypt deaktivert for livet. Det er ekstremt viktig å etablere en diagnose senest den andre levemåneden.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. Fenylketonuri-genet forekommer i gjennomsnitt hos 1-2 per 100 personer, men sykdommen kan bare oppstå dersom den fenotypisk friske mor og far til barnet er bærere av dette genet, og barnet arver det i dobbelt sett. Derfor er sykdommen mye mindre vanlig enn utbredelsen av genet.

Sykdommen utvikler seg også hos avkom til kvinner som lider av PKU og ikke får en diett i voksen alder. Alvorlighetsgraden av fosterskader avhenger av nivået av fenylalanin i mors blodplasma. Derfor er det nødvendig å gjenoppta dietten før graviditet, under den og under amming. Det er viktig å unngå mangel på essensielle aminosyrer. Ellers kan mødre få barn med fysisk og psykiske funksjonshemminger utvikling, øker risikoen for å få et barn med mikrocefali og hjertefeil, abnormiteter i nervesystemet og andre organer, selv om faren ikke er bærer av PKU-genet.

Forekomsten av PKU-sykdom blant nyfødte varierer i forskjellige land: den er høyest i Tyrkia og Irland - henholdsvis 1:2600 og 1:4560, den laveste i Japan og Finland - 1:143000 og 1:200000. I Øst-Europa er forekomsten av PKU 1:10 000 nyfødte. Prevalensen av PKU er høy i den russiske føderasjonen (1:69 000). Pasienter identifiseres oftest i de nordvestlige og Ural føderale distriktene (1:5000 nyfødte). I Moskva er prevalensen av PKU-sykdom 1:11765 (ca. 20 pasienter fødes her hvert år og 130-140 pasienter i andre regioner i landet).

I Russland, for å identifisere denne sykdommen, utføres screeningtester i 45 medisinske genetiske laboratorier i forskjellige regioner, som mottar blodprøver fra alle nyfødte fra alle fødeinstitusjoner. Den optimale perioden for undersøkelse av nyfødte er 5-14 dager av livet.

I Moskva og Moskva-regionen sendes alle tester til barnesykehuset nr. 6 i genetisk avdeling. Ved sykehuset er det en spesialisert avdeling for behandling av pasienter med PKU, som fungerer som en avdeling av Russian Center for Neonatal Screening. Dette er den eneste avdelingen i Russland hvor pasienter i Moskva og Moskva-regionen får omfattende medisinsk og pedagogisk behandling. I andre regioner av landet er behandlingen poliklinisk.

Avdelingen er førskole og opererer i delvis sykehusinnleggelse (for et femdagers opphold). Barn kommer inn på sykehuset med ulike nivåer av intellektuell og taleutvikling i en alder av 1,5 år og blir her til de er 7-8 år. Varigheten av døgnbehandling og korrigerende klasser bestemmes individuelt i hvert enkelt tilfelle. Minimum oppholdstid for pasienter på avdelingen er tre måneder. De er delt inn i grupper etter alder og tar hensyn til intellektuell utvikling. Alle innkommende pasienter gjennomgår en full undersøkelse innen to uker av psykiater, logoped og lærer. fenylketonuri barn symptomrehabilitering

En av de viktigste diagnostiske metodene er klinisk diagnostisk observasjon av utviklingen av barn i prosessen med å lære dem ferdigheter og evner, sammen med vurdering av somatisk, nevrologisk og psykologisk forskning, som er mye kombinert med parakliniske studier (avbildning av hodeskallen, ekkoencefalografiske og elektroencefalografiske studier, EKG, REG, etc.). Sykehuset gjennomfører screening ved MGO og kjønnskromatintesting etter indikasjoner. For å korrekt vurdere den nevropsykiske tilstanden til hvert barn, brukes en analysemetode, pre- og perinatal ontogenesen til barnet (graviditetsforløpet, fødsel), og tilstedeværelsen av arvelige sykdommer hos foreldre og slektninger studeres. I diagnostisk arbeid er en psykologisk undersøkelse av pasienter av stor betydning for å avklare diagnosen, gjennomføre medisinsk og pedagogisk korreksjon og løse spørsmålet om videreutdanningsprofil.

Omfattende omsorg inkluderer ernæringsterapi, medikamentell behandling, treningsterapi, fysioterapi, massasje, logorytmikk, korrigerende pedagogikk og logopedi.

Hovedmetoden for behandling av PKU er diettbehandling, som begrenser inntaket av diettprotein og fenylalanin til minimum aldersrelaterte krav. Pasientens kosthold inkluderer grønnsaker, frukt, juice, samt spesielle matvarer med lavt proteininnhold (sago, brød, nudler, stivelsesbaserte frokostblandinger). Men i løpet av perioden med intensiv vekst og utvikling av barnet, må inntaket av protein i kroppen være tilstrekkelig, siden dets mangel umiddelbart vil påvirke prosessen med dannelse av alle organer og systemer. Derfor kan morsmelk ikke utelukkes helt fra en nyfødts diett. For å korrigere ernæringen får barn proteinhydrolysater som mangler fenylalanin, men inneholder alle andre essensielle aminosyrer. Pasienter trenger ytterligere administrering av vitaminer, spesielt gruppe B, mineraler og mikroelementer.

Logopedi spiller en stor rolle i rehabilitering av pasienter med PKU. Fra det øyeblikket pasienter er innlagt på avdelingen, innen to uker, diagnostiserer logopeden sammen med en psykiater tale- og intellektuelle lidelser hos barn, utarbeider en langsiktig plan for kriminalomsorgen, og velger undervisningsmetoder og teknikker strengt etter en individuelt grunnlag. Deretter, i samsvar med planen og timeplanen, under hele sykehusinnleggelsesperioden, får barn daglig individuelle og undergruppeklasser 2-3 ganger i uken. Med barn i eldre førskolealder, parallelt med læreren, forbereder logopeden seg til skolen.

Det kliniske bildet av fenylketonuri bestemmes ikke bare av dens form, men også av forløpet. Hovedsymptomet på sykdommen er mental retardasjon som følge av skade på sentralnervesystemet. Atferdsforstyrrelser, pigmenteringsdefekter observeres, og hos noen pasienter - konvulsivt syndrom og hudforandringer. Omtrent 80-90 % av pasientene er blonde med lys, pigmentfri hud og blå øyne. Omtrent 1/3 av barna har dermatitt og eksem, hvis forekomst faller sammen med komplementær fôring og blir feilaktig sett på som en manifestasjon av eksudativ diatese.

Det er en rekke forstyrrelser fra nervesystemet: økt eller redusert muskeltonus, nedsatt kranial innervasjon, hypertensive-hydrocefaliske manifestasjoner eller mikrocefali.

Et trekk ved sykdomsforløpet er ujevn, krampaktig utvikling av intellektuelle evner med varierende grad av skade på kognitiv aktivitet. Med PKU kan diagnosen oligofreni gå over i mental retardasjon (opptil 3 år) og til og med normal, noe som er helt ukarakteristisk for andre typer oligofreni. Nesten alle syke barn har forsinket taleutvikling eller generell underutvikling av tale på alle nivåer (I-III nivåer av taleutvikling), noen ganger komplisert av dysartri, alalia og stamming. Med konstant korrigerende arbeid endres barns talediagnoser til det bedre.

Strukturen til en intellektuell defekt har sine egne egenskaper. Svekkelse av kognitiv aktivitet er den ledende. Disse inkluderer dårlig utvikling av den interne handlingsplanen, lokal krenkelse romlige representasjoner, vansker med distribusjon, konsentrasjon og veksling av oppmerksomhet. Som et resultat har barn problemer med å lære seg regning. De gjenforteller, tegner og formidler dårlig materialet som presenteres for memorering, og fullfører heller ikke konstruksjons- og klassifiseringsoppgaver. Barn kan ikke handle i lek med to eller flere gjenstander samtidig eller følge to-trinns instruksjoner. Det er dårlig evne til aktiv frivillig memorering. Tankeprosesser (analyse, syntese, sammenligning) er inerte og utilstrekkelig fokuserte, sammenlignet med den mer utviklede evnen til å generalisere. Det er et etterslep i utviklingen av visuell og figurativ tenkning, verbal og logisk tenkning lider spesielt ofte. Umuligheten av en konsekvent gjenfortelling av det som er lest skyldes vanskeligheten med figurativ representasjon, og når man komponerer en historie basert på en serie plottbilder, vanskeligheten med å abstrahere fra en spesifikk situasjon.

Den fonetiske siden av talen lider mindre og er lettere å korrigere enn grammatisk struktur og sammenhengende tale.

I prosessen med å generere en taleytring, blir vanskeligheter hovedsakelig notert på stadiene av leksikalsk utvikling og grammatisk konstruksjon, og selvkontroll. I motsetning til oligofrene barn har pasienter med PKU mer intakt mekanisk hukommelse og ordforråd.

Det er viktig å merke seg det unike med barns sensoriske utvikling. Det har sine egne egenskaper: barn finner det vanskelig å undersøke gjenstander, identifisere de nødvendige egenskapene, og viktigst av alt, å utpeke disse egenskapene med ord. Selv i eldre førskolealder forveksler barn navnene på farger og geometriske former, har problemer med å navigere i romlige og tidsmessige forhold, og bruker ikke alltid de perseptuelle evnene de har. Å korrelere et objekt med en standard er en kompleks type perseptuell handling. De vanskeligste handlingene er de som er knyttet til behovet for å uavhengig analysere de komplekse egenskapene til objekter, "dekomponere" dem til elementer som samsvarer med de lærte standardideene, med påfølgende rekonstruksjon av hele objektet. Bilder av lignende objekter blir ofte sammenlignet med hverandre, noen ganger fullstendig identifisert. Kunnskap om lignende objekter og fenomener oppnådd i verbal form blir også glemt og identifisert. Dette påvirker deres mentale aktivitet, som krever oppdatering av tidligere ervervede kunnskaper og ferdigheter. Vanskeligheter med å overføre ervervet kunnskap i en lignende situasjon og umuligheten av å anvende dem i en ny er notert. De fleste barn har hånd-øye koordinasjonsproblemer.

Hos pasienter med PKU er det et lite etterslep i utviklingen av den motoriske sfæren, som er preget av dårlig koordinasjon, spesielt av fingrene, usikkerhet ved utførelse av bevegelser og nedsatt fingerferdighet. De største vanskelighetene identifiseres når man utfører bevegelser i henhold til verbale instruksjoner.

I mental tilstand Hos pasienter med fenylketonuri behandlet på sykehus kan man merke seg livligheten i reaksjonen, kognitiv interesse for alt nytt, og uttalt positiv taledynamikk. I kognitiv aktivitet er de ofte usikre på seg selv, streber etter å unngå de minste vanskeligheter i arbeidet, det er en motvilje mot å gjøre frivillig innsats, viser ikke uttrykte ønsker om å tilegne seg ny kunnskap eller ferdigheter og mangler sterke interesser. Noen ganger er det utilstrekkelig emosjonelle reaksjoner for suksess og fiasko forbundet med en dårlig vurdering av ens evner og resultater.

Pasienter med PKU skiller seg fra oligofrene barn kjennetegn emosjonell-viljemessig sfære: de er mer emosjonelle og aktive. Barn er vennlige og streber etter å kommunisere med foreldre og jevnaldrende. Det er viktig å merke seg at ved slutten av førskolealderen har de dannet en unik personlighet. På grunn av det faktum at deres aktiviteter er preget av utilstrekkelig fokus, vilkårlighet og monotoni med rask fysisk og mental utmattelse, kan det utvikles et kompleks av emosjonelle og personlige reaksjoner på det sosiale miljøet, metoder og resultater av deres aktiviteter, der pasienter med PKU er forskjellige fra sine friske jevnaldrende.

I motivstrukturen til barn i alderen 6-7 år er det fortsatt spillinteresser som dominerer, og andelen rollespill i seg selv er vanligvis liten. De kjennetegnes av umodenheten til de sosiale motivene til pedagogisk aktivitet: behovet for å gå på en skole der det er mange fremmede, underkastelse av lærerens krav og overholdelse av atferdsreglene gir dem en følelse av angst og frykt. Men den mentale utviklingen til disse barna kan ikke betraktes isolert fra den sosiale situasjonen de befinner seg i og som de til syvende og sist dannes som person. Derfor Spesiell oppmerksomhet i korrigerende arbeid med pasienter med PKU fokuserer det på utvikling av den emosjonelle-viljemessige sfæren og kognitiv aktivitet. Logopeder bør legge stor vekt på de fonetiske og leksiko-grammatiske aspektene ved barns tale, utviklingen av sammenhengende tale; sanseoppfatning, dannelse av rom-tidsmessige ideer, ideer om den omkringliggende virkeligheten og deres refleksjon i tale.

Effektiviteten av kostholdsterapi og logopedarbeid avhenger av alderen da barnets behandling startet, behandlingens varighet, samt alvorlighetsgraden av hjerneskade på det tidspunktet den begynte. Praktisk erfaring viser at tidlig behandlingsstart med streng overholdelse av dietten fører til en betydelig reduksjon kliniske manifestasjoner sykdommer, samt å forbedre mental utvikling og atferd. Å svekke kostholdet i tidlig barndom medfører umiddelbart regressive endringer i psyken.

Suksessen til behandlingen avhenger i stor grad av hvor strengt foreldrene følger barnets kosthold og anbefalingene fra legen og logopeden. De forstår ikke alltid alvoret og behovet for maksimal oppmerksomhet til slanking. I følge statistikk viser omtrent 70 % av foreldrene som er bærere av PKU-genet en reduksjon i noen høyere mentale funksjoner og manglende evne til kritisk å vurdere alvorlighetsgraden av tilstanden i denne sykdommen. Unnlatelse av å overholde diettkrav selv i flere dager fører til overflødighet tillatt nivå fenylalanin i blodserumet, og som en konsekvens av dette til en endring i barnets atferd og tap av tidligere ervervet kunnskap og ferdigheter. Et annet problem er at foreldre til syke barn, opptatt av å følge en diett, legger mye mindre vekt på deres mentale utvikling - samtaler, felles spill, arbeid og moralsk utdanning, kontakter med andre barn.

Derfor er etterlevelse av ernæringsbehandling og forebygging av utviklingshemming ved undervisning av pasienter med PKU aktuelt også i sykehus.

Ved utskrivelse fra avdelingen gjennomgår hvert barn en medisinsk-psykologisk-pedagogisk kommisjon med deltakelse av alle sykehusspesialister, som evaluerer resultatene av kriminalomsorgsundervisningen og tar den endelige avgjørelsen om utdanningens videre profil. I følge de generelle oppfølgingsdataene til DPH nr. 6 ble ca. 50 % av førskolebarn med PKU, innlagt i en alder av 2,5-4 år med ulike nivåer av intellektuell og taleutvikling, behandlet på sykehus, med forbehold om alle nødvendige forhold, gikk deretter inn på en offentlig skole.

For å oppsummere alt som er sagt, basert på den praktiske erfaringen fra avdelingens logopeder, kan vi konkludere med at denne kategorien pasienter er spesiell og trenger ikke bare obligatorisk medisinsk rettidig, men også korrigerende og pedagogisk hjelp. Klasser med dem bør være basert på et kompleks av korrigerende, utviklingsmessige og psykologiske teknikker som lar dem overvinne taleunderutvikling og kognitiv svikt, mangler i den emosjonelle-viljemessige sfæren, atferd og negative personlighetstrekk. Det er nødvendig å utvikle høyere mentale funksjoner hos barn, for å danne kognitiv interesse, fokus og utholdenhet i aktiviteter. Uten dette er det umulig å realisere deres intellektuelle evner og tilpasse seg sosialt miljø. Bare som et resultat av overholdelse av alle de oppførte aktivitetene et barn kan oppnå et normalt nivå av intellektuell og taleutvikling, få et yrke i fremtiden og finne en verdig plass i livet.

Liste over bruktelitteratur

1. Blyumina M.G., Lebedev B.V. Fenylketonuri hos barn. T. 1. M., 1972.

2. Bochkova N.P., Veltishcheva Yu.E. Menneskelig arvelig patologi. M., 1992.

3. Kovalev V.V. Psykiatri barndom. M., 1979.

4. Kozlova S.I. Arvelige syndromer og medisinsk genetisk rådgivning. L., 1987.

5. Hvordan leve med fenylketonuri? Metode. godtgjørelse. Klinikk arvelige lidelser Metabolism, Colorado State University, USA. Russisk senter for neonatal screening. M., 1996.

6. Kopylova N.V. Fenylketonuri: klassifisering, diagnose, diettbehandling / problemer med pediatrisk diettterapi. T. 2. M., 2004. Nr. 6.

Skrevet på Allbest.ru

...

Lignende dokumenter

Essens og former for mental utviklingsforsinkelse (MDD). Funksjoner ved den psykofysiske tilstanden til barn med mental retardasjon. Fysisk rehabiliteringsprogram for førskolebarn med psykisk utviklingshemming, tar hensyn til deres somatiske og psykofysiske egenskaper og evner.

kursarbeid, lagt til 07.02.2011

Barndomsfunksjon i Russland: essensen og innholdet i problemet. System sosiale tjenester og moderne teknologier for kompleks rehabilitering av barn og unge med utviklingsproblemer: kunst og håndverk og biblioterapi.

avhandling, lagt til 25.10.2011

Psykologiske og pedagogiske egenskaper hos barn i eldre førskolealder. Sammenligning av nivået av kreativitet hos tilsynelatende friske barn og barn med oppmerksomhetssvikt (ADHD) og hyperaktivitet. Kriminelle klasser for å utvikle kreativitet hos barn med ADHD.

avhandling, lagt til 14.11.2010

Funksjoner ved fysisk og nevropsykisk utvikling av små barn. Grunnleggende pedagogiske regler for arbeid med barn i de to første leveårene: enhet i helse og pedagogisk arbeid; utvikling av uavhengighet; forebygging av tretthet.

sammendrag, lagt til 28.09.2013

Fysisk utvikling, fysisk form og prestasjonsevne hos friske barn og barn med utviklingshemming i førskole-, grunnskole- og ungdomsskolealder. Utvikling av motoriske ferdigheter hos barn med intellektuelle funksjonshemminger, under hensyntagen til kroppens egenskaper.

sammendrag, lagt til 02.12.2014

Psykologisk utvikling barn fratatt foreldrenes omsorg. Boareal for foreldreløse barn. Personlighetsutvikling av et foreldreløst barn. Utvikling av et sosialt nettverk og implementering av sosialt partnerskap med sikte på å forme foreldreløse barns sosiale atferd.

avhandling, lagt til 06.05.2012

Trender i utviklingen av rehabiliteringshjelp til barn med muskel- og skjelettplager. Egenskaper ved personlighetsutvikling hos barn med motoriske forstyrrelser. Implementering av en modell for personlig rehabilitering av barn basert på bruk av kunst.

avhandling, lagt til 13.10.2017

Årsaker til hørselshemming og deres klassifisering. Funksjoner ved den psykologiske og fysiologiske utviklingen til barn med hørselshemming. Spesielle forhold for å korrigere deres oppfatning. Oppgaver og organisering av arbeid med barn. Innhold og utvikling av auditiv persepsjon.

avhandling, lagt til 14.10.2017

Kategorisk analyse av begrepene "utvikling", "finmotorikk", "grafisk ferdighet", "tale". Utviklingsproblem finmotorikk hos eldre førskolebarn. Anatomiske og fysiologiske egenskaper hos barn 6-7 år. Funksjoner ved taleutvikling og taleforstyrrelser hos barn.

kursarbeid, lagt til 24.06.2011

Det generelle konseptet for kategorien funksjonshemmede barn (CP), analyse av dette problemet i verkene til innenlandske og utenlandske forskere. Psykologisk og pedagogisk rehabilitering og sosial tilpasning barn med barnehage cerebral parese i en sosial institusjon.