A.K. Korsak, T.N. Terekhova, S.V. Kuznetsova, S.V. Trikhmanenko, A.N. Kushner

MEDFØDE UTVIKLINGSMISFORMASJONER I MAXILLOFACIAL OMRÅDET HOS BARN

(Treningsmanual)

1. Årsaksdannelse (etiologi) av medfødte misdannelser hos mennesker

2. Patogenese av medfødte misdannelser i ansikt og kjever

3. Typer medfødte misdannelser i ansikt og kjever. Klassifisering

4. Noen sjeldne medfødte syndromer i ansikt og kjever

5. Medfødte spalter i overleppen og ganen

5.1. Status for problemet og klassifisering av medfødte spalter i overleppen og ganen

5.2. Klinisk bilde (anatomiske og funksjonelle lidelser) av ulike typer medfødte spalter i overleppen og ganen hos barn

5.3. Metoder for fôring og omsorg for barn med medfødte spalter i overleppen og ganen

5.4. Kirurgisk behandling av barn med medfødte spalter i overleppen og ganen

5.4.1. Kirurgisk behandling av barn med medfødte overleppespalter

5.4.2. Kirurgisk behandling av barn med medfødt ganespalte

5.5. Logopedopplæring for barn med medfødte overleppe- og ganespalter

5.6. Kjeveortopedisk behandling av barn med medfødte spalter i overleppen og ganen

5.6.1. Kjeveortopedisk behandling for isolerte overleppespalter

5.6.2. Kjeveortopedisk behandling for isolerte kløfter i den myke og harde ganen

5.6.3. Kjeveortopedisk behandling for penetrerende kløfter i overleppen og ganen

5.7. Medisinsk rehabilitering av barn med medfødte spalter i overleppen og ganen

6. Kort frenulum av lepper og tunge

6.1. Kort frenulum på overleppen

6.2. Kort frenulum på tungen

6.3. Kort frenulum på underleppen

7. Liten vestibyle i munnhulen

8.anomalier i antall og utbrudd av tenner

9. Metoder for kirurgisk behandling av dentoalveolære deformiteter og malokklusjoner hos barn og ungdom

10. Medfødte cyster og fistler i maxillofacial regionen og halsen hos barn

11. Forebygging av medfødte misdannelser i maxillofacial regionen hos barn

12. Liste over referanser.

1. MEDFØRTE UTVIKLINGSMÅLER I ANSIKTET OG KJEVENE

For øyeblikket er det identifisert mange faktorer som kan forårsake medfødte misdannelser hos mennesker. Basert på kliniske observasjoner og eksperimentelle studier på dyr, Yu.V. Gulkevich, G.I. Lazyuk og K.Yu. Gulkevich (1960) foreslo følgende skjema for årsaksopprinnelsen til deformiteter og medfødte misdannelser hos mennesker.

I. Eksogene årsaker:

1. Fysiske faktorer:

a) mekanisk

b) termisk

c) stråling

2. Kjemiske faktorer:

a) hypoksi

b) underernæring

c) hormonelle ubalanser

d) teratogene giftstoffer

3. Biologiske faktorer:

a) virus

b) bakterier og deres giftstoffer

c) protozoer

4. Psykiske faktorer

II. Endogene årsaker:

a) arvelighet

b) biologisk underlegenhet av kjønnsceller

c) påvirkning av foreldrenes alder og kjønn

Imidlertid har utviklingen av vitenskapen om teratologi og genetikk, akkumulering av nye kliniske og eksperimentelle data gjort det mulig å revidere noen ideer om årsakene til utviklingen av medfødte defekter hos mennesker. Så G.I. Lazyuk et al. (1991) tilbyr følgende skjema over årsaker til fødselsskader hos mennesker:

A - Endogene årsaker

1. Endringer i arvelige strukturer (mutasjoner).

2. Endokrine sykdommer

3. "Overmodning" av kjønnsceller

4. Foreldrenes alder

B. - Eksogene årsaker

1. Fysiske faktorer

a) stråling

b) mekanisk

2. Kjemiske faktorer

a) medisinske stoffer

b) kjemikalier som brukes i hverdagen og industrien

c) hypoksi

d) underernæring

3. Biologiske faktorer

a) virus

b) mykoplasma

c) protozoinfeksjon

Forfatterne mener at hovedårsaken til medfødte sykdommer er endogene faktorer, og eksogene årsaker, som tidligere har fått mye oppmerksomhet, er av underordnet betydning. Forskjellen mellom disse to ordningene er imidlertid betinget og uprinsipiell, siden bare ideene om spesifikke tyngdekraften til visse faktorer og mekanismen for deres innflytelse på embryogenese har endret seg.

La oss vurdere mer detaljert individuelle grupper av faktorer under påvirkning av hvilke medfødte misdannelser av menneskelig utvikling kan oppstå.

For tiden er mekaniske faktorer, som tidligere ble ansett som nesten hovedårsaken til medfødte misdannelser, noe undervurdert. Mekaniske faktorer inkluderer Negativ påvirkning tidligere aborter, unormal stilling av fosteret, livmorsvulster (fibromer), flerfoldsgraviditet, fostervannsbånd og fusjoner, for høyt trykk av fostervann på fosteret, oligohydramnion osv. Skader på mor i de første månedene av svangerskapet kan ikke utelukkes : et fall fra en høyde, et slag mot området nedre tredjedel av magen, forsøk på å forårsake spontanabort, vibrasjoner på jobb, etc.

Det har lenge vært kjent at termiske faktorer, og først og fremst hypertermi, kan forårsake medfødte misdannelser. Hypertermi hos en gravid kvinne er mulig både som følge av smittsomme sykdommer og som et resultat av skadelige arbeidsforhold (vaskeri, varm butikk, etc.). I tillegg er hypertermi hos gravide også mulig på grunn av misbruk av soling, bad eller badstuer. Det er fastslått at når temperaturen på embryoet øker, akselererer metabolismen og hypoksi oppstår. Imidlertid klassifiserer ikke alle forskere hypertermi hos gravide kvinner som teratogene faktorer.

Strålingseksponering er en av de kraftigste faktorene i forekomsten av medfødte misdannelser når de utsettes for det i kritiske perioder med embryogenese. Den teratogene effekten av strålingseksponering har vært kjent i lang tid. For øyeblikket er strålingsfaktoren i Republikken Hviterussland først og fremst resultatet av ulykken ved atomkraftverket i Tsjernobyl. Det er også mulig at røntgenundersøkelser av kvinner tidlig i svangerskapet kan ha effekt dersom dette ikke er kjent. En viss trussel mot embryogenese utgjøres av UHF og mikrobølgestrømmer, samt langvarig arbeid på en datamaskin uten å observere sikkerhetsforanstaltninger.

Hypoksi som en kjemisk eksogen teratogene faktor er mulig som følge av blodsykdommer hos gravide (oftest anemi), kroniske sykdommer i det kardiovaskulære systemet og toksikose hos gravide kvinner, med trussel om spontanabort, livmorblødning osv. Det bør være sa at hypoksi på vevsnivå også er mulig for enhver langvarig infeksjons-inflammatorisk sykdom, kronisk alkoholisme, etc. I tillegg kan hypoksi av embryoet være forårsaket av lokale sirkulasjonsforstyrrelser (trussel om spontanabort, sykdommer i livmoren) i gravide kvinner, samt sykdommer hos selve fosteret. Det er fastslått at hypoksi forårsaker metabolske forstyrrelser i embryoet med utvikling av patologi for vekst og vevsdannelse.

Mangelfull og ubalansert mors ernæring tidlig i svangerskapet kan også være en teratogene faktor. Forstyrrelser i fosterutviklingen er forårsaket ikke bare og ikke så mye av mors sult, men av mangel på vitaminer og mikroelementer (sink, kobber, mangan) i mat. Det er bevis på en økning i medfødte misdannelser hos nyfødte under krigen og etterkrigsårene, som kan være assosiert med underernæring hos gravide kvinner. Samtidig viste et eksperiment på rotter at hypervitaminose A på bakgrunn av økte nivåer av binyrehormoner i blodet forårsaker medfødt patologi hos avkom (ganespalte, etc.).

Hormonelle ubalanser hos gravide spiller også en viktig rolle i forekomsten av medfødte misdannelser hos nyfødte. Dette er først og fremst endokrine sykdommer hos moren, blant hvilke de vanligste er diabetes mellitus og (i Hviterussland) skjoldbruskkjertelsykdommer. I tillegg til diabetisk embryopati er fenylketonuri av størst klinisk betydning. I tillegg er den teratogene effekten av binyrehormoner og deres analoger (kortison, adrenalin, etc.), samt kjønnshormoner, eksperimentelt bevist (på dyr) tidlig i svangerskapet. Det er beskrevet kliniske tilfeller hvor utviklingsfeil hos fosteret oppsto som følge av hormonbehandling hos gravide.

Kjemikalier som, når de utsettes for kroppen til en gravid kvinne, kan forårsake misdannelser av embryo og foster kalles teratogene giftstoffer. Disse inkluderer mange kjemikalier som brukes i hverdagen, landbruket og industrien: bensin, benzen, fenoler og deres derivater (formaldehyd), nitrogenoksider, tungmetallsalter, kvikksølvdamp, avløvingsmidler, ugressmidler, insektmidler og andre plantevernmidler (organofosforstoffer) og etc. Den største interessen til forskerne ble tiltrukket av de teratogene effektene av alkohol. Det er bevist at alkohol påvirker sentralnervesystemet mest. I tillegg forårsaker det en generell forsinkelse i den fysiske og mentale utviklingen av fosteret (hypoplasi, mangel på høyde og kroppsvekt, etc.). Når man studerer effekten av røyking på embryogenese, ble det funnet at kroppsvekten til nyfødte røykende kvinner mye lavere enn normalt.

Basert på ovenstående er det åpenbart at eliminering av de teratogene effektene av disse stoffene på mennesker først og fremst er teknologisk, miljømessig og sosialt problem, samt problemet med en sunn livsstil for foreldre.

Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot problemet med den teratogene effekten av legemidler tatt av kvinner under graviditet. På den ene siden skal det sies at siden 70-tallet, etter bruk av det beryktede thalidomidet, gjennomgår alle legemidler obligatorisk overvåking for teratogenitet. På den annen side er det mange data om den teratogene effekten på fosteret av kjemoterapimedisiner, binyrehormoner, insulin, noen vitaminer (A), salisylater, etc., tatt i store mengder. Dermed er teratogenisiteten til thalidomid og diazepam absolutt bevist. Sistnevnte øker forekomsten av fødsler av barn med leppe- og ganespalte betydelig. Det er bevis på teratogene effekter av steroidhormoner, som er mye brukt i tilfeller av truet spontanabort, toksikose og som prevensjonsmiddel.

Som en kort oppsummering skal det sies at effekten av farmakologiske legemidler på embryoet og fosteret avhenger av typen legemiddel, dosen og varigheten av behandlingsforløpet, hastigheten og graden av deres permeabilitet gjennom placenta og spesielt , på den funksjonelle tilstanden til selve fosteret, som avhenger av utviklingsstadiet. Jo lavere stadiet av embryoutvikling, desto raskere kan konsentrasjonen av farmakologiske legemidler nå en giftig dose. Jo tidligere den kjemiske faktoren virker i den embryonale utviklingen, jo mer alvorlig kan den medfødte misdannelsen være. Alt dette indikerer kompleksiteten til problemet og den visse risikoen for medikamentell behandling for gravide kvinner. Det er mer tilrådelig å redusere denne behandlingen til et minimum, og det er bedre å ikke foreskrive nye medisiner til kvinner i første trimester av svangerskapet før du tester dem for teratogenisitet.

Tatt i betraktning påvirkningen av biologiske faktorer, bør det først og fremst bemerkes at enhver smittsom og inflammatorisk sykdom hos moren i de første månedene av svangerskapet på grunn av hypertermi, rus, hypoksi, hormonell ubalanse, etc. er en slags teratogene faktor. Spesielt farlig i denne forbindelse meslinger røde hunder, der sannsynligheten for medfødt patologi hos et barn når 22%, og nesten 50% av fødte barn ble diagnostisert med tannmisdannelser. Disse dataene lar oss reise spørsmålet om kunstig svangerskapsavbrudd av medisinske årsaker. I tillegg til rubellaviruset er den teratogene effekten av cytomegalivirus, herpes simplex-virus, meslingvirus, kusmavirus og vannkoppevirus oppdaget. Noen forfattere peker på teratogenisiteten til protozoinfeksjoner, spesielt toksoplasmose og malaria. Men ifølge resultatene av forskning de siste årene, var betydningen av toksoplasmose tidligere klart overdrevet.

Psykiske faktorer inkluderer frykt under graviditet, inntrykk (under graviditet) av å se stygghet og andre stressende situasjoner. For øyeblikket bør teratogenisiteten til mentale faktorer vurderes gjennom prisme av hormonell diskrelasjon (Selyes system), som fører til hyperadrenalinemi, placenta sirkulasjonsforstyrrelser, etc. Imidlertid blir deres innflytelse benektet eller stilt spørsmål ved av mange.

Blant endogene årsaker I forekomsten av medfødte misdannelser hos mennesker opptar arvelighet en spesiell plass. Arvelige inkluderer de medfødte misdannelser som oppstår som følge av mutasjoner, dvs. endringer i arvelige strukturer (gen, kromosom). Foreløpig tror de fleste forskere at mutasjoner er en av de vanligste årsakene til medfødte misdannelser. Avhengig av hvilket nivå mutasjonen skjedde på, på gennivå eller på kromosomnivå, deles arvelige sykdommer inn i gen og kromosomal. I de aller fleste tilfeller skyldes arvelige medfødte misdannelser genmutasjoner, d.v.s. endringer i den indre strukturen til individuelle gener. Andelen kromosomale mutasjoner (aberrasjoner) er liten (7-8%). Årsaken til mutasjoner kan være: ytre påvirkning fysiske (ioniserende stråling), kjemiske (kjemiske mutagener) og biologiske (virus) faktorer, samt forstyrrelse av intracellulære prosesser. Av de mange kjemiske mutagenene er de viktigste stoffer som brukes i landbruket (insektmidler, soppdrepende midler, ugressmidler, etc.) og industri (formaldehyd, epoksider, akrolein, benzen, arsen); mattilsetningsstoffer (syklomater, aromatiske hydrokarboner, tetrazin); antitumormedisiner (sarcolysin, etc.). Som det er fastslått, har ikke kjemiske mutagener en handlingsterskel, dvs. enhver mengde av det introdusert i kroppen kan ha en mutagen effekt. Men arv av mutante gener fører ikke alltid til en fødselsdefekt. Sannsynligvis er det bare en disposisjon for det som er arvet.

Når det gjelder medfødte misdannelser i maxillofacial-regionen hos barn, av 180 medfødte syndromer, der det er utviklingsdefekter i maxillofacial-regionen, er omtrent 125 nosologiske former knyttet til arvelige og multifaktorielle sykdommer. Av disse har omtrent 70 nosologiske former et fellestrekk i form av leppe- og ganespalte (M.M. Cohen, 1976; D.L. Gasser, A.S. Goldman, 1983). Imidlertid er medfødte spalter i overleppen og ganen mye mer vanlig ikke som en komponent (tegn) på et eller annet syndrom, men som en uavhengig medfødt sykdom i form av en isolert misdannelse individuelle organer. Basert på tallrike data har kjevekirurger og tannleger fastslått at blant alle leppe- og ganespalter kan kun 10-15 % av tilfellene klassifiseres som arvelige. Dermed er over 85 % av medfødte overleppes- og ganespalter ikke en dominerende arvelig patologi, men multifaktoriell, dvs. som oppstår fra den kombinerte påvirkningen av genetiske og eksogene faktorer. Dessuten er ingen av dem separat årsaken til denne medfødte misdannelsen.

Biologisk underlegenhet av kjønnscellene til far og mor, som årsak til medfødte misdannelser, er mulig som følge av en feil livsstil, dårlige vaner(alkohol, narkotika, røyking), og som et resultat av skadelig påvirkning av faglige, miljømessige og andre faktorer. Strålingseksponering, påvirkning av kjemiske og biologiske mutagener kan forårsake endringer i kjønnscellene til foreldre (mutasjoner) med påfølgende sannsynlighet for medfødt patologi hos avkommet. Dermed påvirker den generelle helsen til foreldrene den biologiske nytten av kjønnscellene. I tillegg peker mange teratologer på "overmodenhet" av kjønnsceller (både egg og sædceller) som en av årsakene til medfødte misdannelser. Det er fastslått at en økning i tiden fra eggløsningsøyeblikket til sammensmeltningen av sædcellene med egget fører til en økning i antall aborter og fostre med medfødte misdannelser.

Avhengigheten av frekvensen av medfødte defekter hos barn på foreldrenes alder har lenge vært kjent. Det er slått fast at jo eldre foreldrene er (spesielt for mødre over 35 år), jo høyere er sannsynligheten for å få et barn med utviklingsfeil. Tilsynelatende er aldring av kjønnsceller av ledende betydning, noe som fører til en økning i hyppigheten av mutasjoner. Samtidig er for tidlig graviditet ugunstig.

Avslutningsvis skal det sies at påvirkning av en, og oftest flere av de ovennevnte faktorene, kan føre til forekomsten av en medfødt defekt (inkludert i maxillofacial-området) hos et barn. Det skal imidlertid bemerkes at årsakene til medfødt misdannelse i 25% av tilfellene forblir uidentifisert.

Send ditt gode arbeid i kunnskapsbasen er enkelt. Bruk skjemaet nedenfor

Studenter, hovedfagsstudenter, unge forskere som bruker kunnskapsbasen i studiene og arbeidet vil være deg veldig takknemlig.

postet på http://www.allbest.ru/

Statens budsjettmessige utdanningsinstitusjon for høyere profesjonsutdanning

Ivanovo State Medical Academy ved Helsedepartementet i den russiske føderasjonen

Institutt for odontologi

om temaet: Medfødte misdannelser i maxillofacial regionen

Utført:

Attiye H.B.

Ivanovo 2015

Medfødte misdannelser i maxillofacial-regionen på grunn av deres hyppighet, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, vanskeligheter med sosial tilpasning av pasienter og økonomiske aspekter er en av de de viktigste problemene medisin. Interessen for dette problemet økte etter at muligheten for å rekonstruere eventuelle defekter i dette området og fullstendig sosial tilpasning av pasienter ble vist.

Hyppigheten av medfødte misdannelser i en befolkning er en viktig egenskap for befolkningens helsetilstand. I 1991, i Russland, ble det registrert defekter i 18,7 per 1000 fødsler. Blant andre defekter er en av de vanligste lesjoner i maxillofacial-regionen. De vanligste spaltene i overleppen og ganen er spalter. I forskjellige regioner varierer deres befolkningsfrekvens hos nyfødte fra 1: 1000 til 1: 700 per år.

Alvorlighetsgraden av ansiktsmisdannelsen bestemmes ikke bare av ytre vansiring, uttalte funksjonsforstyrrelser, sosial underlegenhet hos barnet i førskole- og skolegrupper, konfliktspenning og negativ psykologisk bakgrunn i familien, men også av det faktum at deformasjonen forårsaker somatiske lidelser , som fører til hemming av vekst og underutvikling av barnets kropp generelt.

Vedvarende anatomiske forstyrrelser forårsaker dysfunksjon av de direkte berørte og assosierte organene. Utviklingsharmonien i flere områder blir forstyrret, og såkalte kombinerte sekundære deformasjoner oppstår.

Egenskapene til den nevropsykiske tilstanden til barn skiller seg kraftig fra normen, siden endringer av organisk natur fører til uforutsigbare nevrotiske reaksjoner assosiert med astenisk syndrom og vegetativ-vaskulær dystoni i kroppen som helhet. Ved forekomst psykogene lidelser spiller også en viktig rolle ugunstige forhold utdanning og psykisk traumatisering av barn i tidlig skolealder.

Etter fødselen av et barn med maxillofacial patologi, er det nødvendig omfattende undersøkelse spesialister (kirurg, barnelege, ortoped, otolaryngolog, psykonevrolog) for å identifisere somatiske abnormiteter og medfølgende defekter utvikling og implementering av nødvendig korrigering av avvik i preoperativ periode.

Etter undersøkelse av barnet lages det en plan for umiddelbar og langsiktig terapeutiske tiltak avhengig av graden av deformasjon.

Krenkelse av et barns sosiale tilpasning i en tidlig alder på grunn av en defekt kan ikke alltid korrigeres i en eldre alder: ikke bare en fysisk, men også en psykologisk deformert personlighet kommer inn i voksenlivet.

Etiologi. Patogenese.

Klinisk og genealogisk analyse av familiemateriale gjorde det mulig å underbygge hypotesen om genetisk heterogenitet av ikke-syndromiske former for medfødte spalter i overleppen og ganen, hvor omtrent 38% av tilfellene tilhører kategorien "familiært", og 62% - til "sporadisk"

Årsakene til misdannelser i maxillofacial-regionen er fortsatt dårlig forstått. Noen av dem kan representere de samme lidelsene, graden av forskjell mellom disse avhenger av tidspunktet for eksponering for den teratogene faktoren. Den arvelige karakteren av maxillofacial anomalier er den vanligste og er recessivt assosiert med kromosom X, men kan også være forårsaket av autosomal dominant arv.

Fleischmann-Waugh-teorien om mesodermal penetrasjon ble opprettet. I følge denne teorien skjer dannelsen av den midtre delen av ansiktet ved 4-6 uker av embryonalperioden som et resultat av ujevn differensiert vekst av mesenchym under epitelet til den ektodermale anlagen i ansiktet.

På overflaten av ansiktet avsløres ansamlinger av mesenkym i form av fremspring av "ektodermale rygger", avgrenset av epitelfolder - "riller". Etter hvert som mesenkymet formerer seg, jevner "rillene" seg ut, ryggene smelter sammen, og de resulterende massene av mesenkymet differensierer seg til strukturene i de tilsvarende områdene i ansiktet.

I følge denne teorien er dannelsen av den midtre delen av ansiktet nært knyttet til den primære ganen, en region av vev. lokalisert mellom den primære nesehulen og den primære munnhulen. Dette området dannes ved sammensmelting (faktisk liming) av de maksillære og mediale neseryggene, mens det ektodermale laget ("epitelveggen") på fusjonsstedet (liming) må vokse med mesenkym. Dens mesenchym spirer i den 6. uken av embryogenese. Hvis dette ikke skjer eller spiringen er ufullstendig, blir det ektodermale laget deretter ødelagt som enhver embryonal membran, og en fullstendig eller delvis kløft av overleppen og alveolær prosess dannes.

Etter å ha utført en studie på embryoer 4,5-7 uker gamle, R.D. Novoselov bekreftet teorien om mesodermal penetrasjon og rettferdiggjorde begrepet "spalte" på overleppen.

Det ble funnet at utviklingen av den primære ganen er nært knyttet til dannelsen av ikke bare overleppen og alveolarprosessen, men også nesen og incisaldelen overkjeve. I tillegg til lepperspalte oppstår nesedeformiteter, defekter i den alveolære prosessen, underutvikling av overkjeven og dysfunksjon av musklene i munnregionen. Det ble bemerket at allerede i prenatalperioden er misdannelsen i den midtre delen av ansiktet og de medfølgende deformitetene fullstendig dannet.

Organo- og morfogenesen til kjevene hos fosteret kan bli forstyrret under påvirkning av den arvelige effekten på embryoet av sykdommer som foreldrene lider av (endokrine og metabolske forstyrrelser i mors kropp, infeksjonssykdommer, strålingseksponering, medikamentforgiftning under graviditet, blodsykdommer), så vel som på grunn av fysiologiske og anatomiske forstyrrelser i morens kjønnsorganer og unormal stilling av fosteret.

Klassifisering.

Klassifisering lar spesialister snakke samme språk, gjør det enklere Statistisk analyse, utvikling av generelle prinsipper for behandling.

Internasjonal klassifisering av sykdommer (Geneve, 1995).

I. Leppespalte: bilateral, median, unilateral.

II. Ganespalte.

1. Den harde ganespalten er bilateral.

2. Den harde ganespalten er ensidig.

3. Bilateral kløft av den myke ganen.

4. Den myke ganespalten er ensidig.

5. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er bilateral.

6. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er ensidig.

7. Median ganespalte.

8. Spaltet tunge.

9. Atypisk bilateral ganespalte.

10. Ganespalte er atypisk, ensidig.

III. Ganespalte med leppespalte.

1. Harde ganespalte med leppespalte, bilateral.

2. Ganespalte med leppespalte er ensidig.

3. Ganespalte med leppespalte, bilateral.

4. Ganespalte med leppespalte er ensidig.

5. Spalte av den harde og myke ganen med leppespalte, bilateral.

6. Spaltet i den harde og myke ganen med leppespalte er ensidig.

7. Atypisk ganespalte med leppespalte, bilateral.

8. Atypisk ganespalte med leppespalte er ensidig.

Leppespalte: komplett, ufullstendig, skjult

Ganespalte: komplett, ufullstendig, skjult

Det morfofunksjonelle mangfoldet av medfødte ganespalte bestemmer behovet for å klassifisere dem innenfor én nosologisk form.

Ved å konstruere en rekke klassifikasjoner av medfødte ganespalte, brukes oftest to prinsipper - klinisk-morfologisk og embryopatogenetisk.

Den internasjonale statistiske klassifiseringen av sykdommer skiller 18 former for ganespalte. Denne klassifiseringen er praktisk for statistisk behandling, men for det rette valget Det er bedre å følge de kliniske og morfologiske klassifiseringene av kirurgiske teknikker, men de er ganske tungvinte.

De mest akseptable og lovende klassifiseringene av ganespalte er de som er basert på embryopatogenetiske prinsipper. I henhold til denne klassifiseringen er medfødte ganespalte delt inn i 2 grupper: spalter av primær og sekundær gane; spalter i den sekundære ganen.

1. Spalter i primær og sekundær gane:

Ensidig ganespalte

Bilaterale ganespalte

2. Spalter i den sekundære ganen:

Spalter i den myke ganen

Kløfter i den myke og delvis harde ganen

Median ganespalte

Submukosale (skjulte) kløfter er ikke delt inn i en uavhengig enhet, siden denne formen kan observeres med alle typer kløfter.

Klassifisering av ganedefekter etter uranoplastikk har andre mål enn ganespalte, fordi postoperative defekter ikke anses som en uavhengig nosologisk form, men som en av komplikasjonene ved kirurgisk behandling. Metoden og effektiviteten av behandling for en ganedefekt avhenger i stor grad av plasseringen og størrelsen på defekten, derfor er klassifiseringen basert på kliniske, morfologiske og topografiske prinsipper.

Grensene til ganen med en medfødt spalte i henhold til det kliniske og embryopatogenetiske prinsippet:

1. fremre og anterolaterale gane; tilsvarer den primære ganen i embryopalatogenese og sammensmeltingssonen av den primære og sekundære ganen - locus minoris resistentiae for dannelse av ganedefekter

2. midtre del av ganen; tilsvarer den sekundære ganen i embryopalatogenese og stedet for fusjon av de palatinske prosessene

3. sone av grensen til den harde og myke ganen; området med defekt feste av de myke ganemusklene og den største vevsspenningen under uranoplastikk

4. myk gane; det spatiotemporale uttrykket av vekstfaktorer i palatogenese er forskjellig fra det i den harde ganen;

vevsdifferensiering fortsetter i henhold til en annen type.

Denne definisjonen av grensene til den onde ganen er gyldig for alle typer kløfter.

Basert på å bestemme ganens grenser i henhold til det klinisk-embryopatogenetiske prinsippet, er det utviklet en arbeidsklassifisering av ganedefekter etter uranoplastikk.

Etter lokalisering:

1. fremre seksjon himmel

2. mellom ganen

3. på grensen til den harde og myke ganen

4. myk gane

5. total feil på himmelen

Etter skjema:

1. spot

2. sporformet

3. oval eller rund

4.uregelmessig form

Klassifiseringen gir ingen definisjon lineær måling feil; størrelsen er angitt i Status localis i sykehistorien.

Tidspunkt for kirurgisk inngrep.

Utvalget av meninger om tidspunktet for kirurgisk inngrep for medfødte spalter i overleppen og ganen er ekstremt bredt. Det er fastslått at tidlig (før 1,5-3 års alder) kirurgisk behandling fører til tidlig bedring kommunikasjonsfunksjoner, forhindrer psyko-emosjonelle lidelser. Samtidig, senere (over 5-10 år), tillater ikke behandling av pasienter, selv med gode anatomiske og funksjonelle resultater, å oppnå det nødvendige nivået av kommunikasjonsfunksjoner eller gjenopprette normal psykologisk status.

Erfaringen fra mange klinikker har gjort det mulig å rettferdiggjøre tidspunktet for kirurgiske inngrep og å utvikle metoder og teknikker for å hjelpe pasienter i denne populasjonen. For tiden utfører de fleste utenlandske forfattere primæroperasjoner fra 0 til 8 uker av livet. Jackson foreslår å bestemme tidspunktet for operasjon for spalter i overleppen som følger: ufullstendig spalte - 24 timer - 3 måneder. komplett spalte - 24 timer - 3 måneder, med preoperativ kjeveortopedisk behandling i 3-4 måneder. Millards tilnærming til dette problemet er verdig oppmerksomhet, som formulerte de generelle forutsetningene for å utføre en operasjon i form av "regelen på mer enn 10": kroppsvekt mer enn 4 kg, alder over 10 uker, hemoglobininnhold i blodet mer enn 10 g/l, leukocytter - ikke mer enn 10 ,0-10/l.

Det er således lagt vekt på barnets somatiske status, dets evne til å gjennomgå kirurgi, som, hvis moderne tilnærming til løsningen er, selv om den er mer omfattende, inkluderer både neseplastikk og alveolær spalteplastikk, men utført i en spesialisert institusjon vil gi mer riktig høyde reduserte strukturer og forhindrer sekundær deformasjon.

På nåværende stadium er problemet med primærkirurgisk behandling for barn med leppespalte viktig og relevant. Det er en merkbar trend mot bredere bruk av primær neseplastikk. Imidlertid, ifølge forskjellige forfattere, er omfanget av kirurgisk inngrep ikke det samme, og basert på litteraturdata er det vanskelig å gi preferanse til noen metode.

Forbedringsprosessen bør følge veien for å utvikle mild fysiologiske metoder neseplastikk, tar hensyn til anatomiske endringer i leppespalten, nesestrukturer og overkjeven.

Foreløpig er hovedoppgaven til kirurger å redusere aldersgrensen for operasjoner av pasienter i denne gruppen. Dette vil tillate den mest effektive gjenopprettingen av tapte funksjoner og tidlig medisinsk og sosial rehabilitering syk.

De positive aspektene ved tidlige rekonstruktive operasjoner er: gjenoppretting av den anatomiske formen og korrekt romlig posisjon av vev, normalisering av funksjoner, inkludert pustefunksjonen, harmonisk utvikling alle deler av ansiktsskjelettet, mulighet for proteser (i forbindelse med dette lettere spising, tale og estetisk rehabilitering). Det bredere reparasjons- og regenererende potensialet til et sykt barn i en større prosentandel av tilfellene sikrer et positivt resultat.

Alvorlige deformasjoner av bløtvev og ansiktsskjelettet, atrofi på den berørte siden, sekundære deformasjoner av kjevene, dentoalveolar forlengelse av overkjeven forhindres, utbruddet av antagonisttenner normaliseres og korrekt okklusjon dannes, volumet av kirurgisk og annet tiltak i rehabiliteringsprosessen reduseres betydelig.

Barnets sosiale tilpasning og dannelsen av en fullverdig personlighet er direkte avhengig av de kosmetiske og funksjonelle resultatene av operasjonen.

Et tilfredsstillende funksjonelt resultat er kun mulig med fullstendig anatomisk rekonstruksjon av det berørte området.

Den primære operasjonen bør utføres under hensyntagen til antropometriske endringer i beinskjelettet, ansiktsmuskler og brusk i nesen for å eliminere separasjon, dystopi og spenninger i alle elementer av ansiktsskjelettet

En av hovedsakene som kirurgen avgjør. - Tid og volum av kirurgiske inngrep for ulike typer patologi. Begge disse problemstillingene i verdens best spesialiserte sentre for behandling av pasienter med maxillofacial patologi løses entydig til fordel for å senke aldersgrensen og øke intervensjonsvolumet. Dette blir i hovedsak mulig i forbindelse med utvikling av anestesiologisk og gjenopplivningsomsorg, forbedring av teknologi og metodikk for selve intervensjonene.

Preoperativ forberedelse.

Problemer i den preoperative perioden kan inkludere puste-, ernærings- og taleproblemer.

Vanskeligheter med å spise bør ikke føre til rask etablering av kunstig ernæring. Vanligvis tilpasser babyen seg til amming.

Hvis dette ikke kan oppnås, brukes forskjellige enheter for å blokkere kløften: flasker med spesielle brystvorter, en finger av en medisinsk hanske (eller hele sistnevnte), obturatorer, en myk (gammel) brystvorte med et forstørret hull, en skje, en sprøyte med kateter osv. Parenteral støtte gis ved behov.

Det ble avslørt at et trekk ved motstand hos 44,7 % av barn med medfødt leppe- og ganespalte i alle aldre er depresjon av den cellulære komponenten av immunitet under humoralt stress og en økning i nivået av lipidperoksidasjon (LPO). Dette er en av faktorene for hyppigere utvikling av postoperative komplikasjoner. Blant disse lidelsene er de vanligste en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten til T-celler, en økning i nivået av B-celler, økt konsentrasjon immunglobuliner A, M i blodet, en økning i nivået av malondialdehyd (MDA) i blodet og en reduksjon i nivået av 5H-grupper i erytrocytter. Barn med disse motstandsforstyrrelsene er utsatt for økt forekomst av postoperative komplikasjoner.

En differensiert tilnærming er nødvendig for å forberede kirurgisk inngrep, som består av følgende tiltak: gjennomføre kirurgisk inngrep i et senter for behandling av barn med medfødte patologier med involvering av de mest erfarne kirurgene, redusere tiden for kirurgisk inngrep, ved hjelp av mest holdbare suturmaterialer, fjerning av suturer på et senere tidspunkt, bruk av platesuturer og midler som akselererer sårheling, preoperativ forberedelse med bruk av midler som øker kroppens motstand, etc.

Bakteriologisk undersøkelse av munn, nese, svelg, tarm, identifikasjon patogen flora og behandling reduserer antallet postoperative komplikasjoner betydelig. Infeksjon av overdelen luftveier er en kontraindikasjon for kirurgi. Barnet overføres til barneleger og operasjonen utføres 1-1,5 måned etter behandling.

Den mikrobielle floraen i tarmen har en morfo- og immunogen effekt, bestemmer tilstanden metabolske prosesser makroorganisme, bruker ufordøyde matstoffer, inaktiverer biologisk aktive forbindelser frigjort fra fordøyelsessafter, syntetiserer vitaminer og enzymer.

Hos barn med medfødt leppe- og ganespalte (CCLP), prosessene tarm fordøyelsen og absorpsjon, intestinal mikrobiocenose, som anses som en naturlig konsekvens av kunstig fôring. skrustikke kjeve ansiktsspalte

Den dysbiotiske tilstanden i tarmene og nedsatt fordøyelses- og absorpsjonsfunksjon korrigeres ved administrering av eubiotika.

Tidlig, fra de første dagene av livet til barn med CVGN, hjelper korreksjon med eubiotika i 8-9 måneder før cheilo- eller uranoplastikkoperasjon til å normalisere sammensetningen intestinal mikroflora, indikatorer på cellulær og humoral immunitet, rettidig kirurgi, reduserer forekomsten av samtidige sykdommer (øvre luftveissykdommer, jernmangelanemi, underernæring, rakitt, eksudativ diatese) og postoperative komplikasjoner.

I tilfelle av alvorlige, spesielt bilaterale, kløfter, ledsaget av uttalt fremspring av premaxillær bein, for å justere maksillære segmenter og skape mer gunstige forhold For kirurgi utføres kjeveortopedisk behandling. Primære ansiktstegn og okklusjonstilstanden registreres i dokumenter og fotografier.

Litteratur

1.Handbook of Pediatric Dentistry, red. A. Cameron, R. Widmer 2003 "Medpress".

2. Pediatrisk tannlege Kolesov A.A. Moskva "Medisin" 1991

3. Pediatrisk tannlege Vinogradova T.F. Moskva "Medisin" 1987

4. Tidsskrift “Institut of Dentistry” 2001 nr. 1.

Skrevet på Allbest.ru

Lignende dokumenter

Medfødte spalter på overleppen - anatomiske og funksjonelle lidelser. Aldersindikasjoner for plastisk kirurgi i overleppen. Medfødt ganespalte som polygene multifaktorielle sykdommer og symptomer på Van der Woude og Pierre Robins syndromer.

presentasjon, lagt til 19.01.2016


Leppe- og ganespalte er en av de mest alvorlige utviklingspatologiene i maxillofacial regionen. Litteraturgjennomgang om problemstillingen omfattende rehabilitering pasienter med medfødt patologi i maxillofacial regionen. Utføre sekundær beintransplantasjon.

presentasjon, lagt til 18.10.2014


Funksjoner og klassifisering av skader i maxillofacial regionen. Dislokasjoner og brudd på tenner, brudd i underkjeven. Dislokasjoner av underkjeven: årsaker, kliniske manifestasjoner, behandling. Utvikling av metoder for diagnostisering og behandling av sykdommer i maxillofacial regionen.

sammendrag, lagt til 04.11.2010


Betydningen av fysioterapeutiske prosedyrer i behandlingen av sykdommer og skader i det maxillofaciale området. Fysioterapimetoder: likestrøm, vakuumterapi, kryodestruksjon, magnetisk terapi, oksygenbehandling. Patogenetisk orientering av fysiske metoder.

presentasjon, lagt til 18.11.2015


Anestesi ved maxillofacial kirurgi. Vedlikehold av anestesi og korrigering av homeostaseforstyrrelser under kirurgiske inngrep i maxillofacial området. Anestesi i otorhinolaryngologi og oftalmologi. Forebygging av komplikasjoner postoperativ periode.

abstrakt, lagt til 28.10.2009


Plan kompleks behandling pasienter med purulente inflammatoriske sykdommer i ansikt og nakke. Metoder for medikamentell terapi for maxillofacial-området: kirurgisk, antibakteriell, restaurerende, desensibiliserende, fysioterapeutisk og symptomatisk.

sammendrag, lagt til 03.05.2014


Klassifisering av neurodentale sykdommer og syndromer. Algiske og parestetiske manifestasjoner i maxillofacial området. Årsaker og manifestasjoner av glossodynisk syndrom. Hovedkliniske manifestasjoner og behandling av trigeminusnevralgi.

presentasjon, lagt til 26.11.2015


Medfødte og ervervede defekter i den harde og myke ganen. Studie av deres plassering og form. Protetikk for ervervede defekter i overkjeven. Bruk av flytende obturatorer for å forhindre utvikling av alvorlige deformasjoner av tannsystemet.

presentasjon, lagt til 20.04.2016


Klassifisering, kliniske tegn og symptomer på skader i maxillofacial området. Typer sår avhengig av skadekilde og mekanisme. Årsaker til barndomsskader. Brenner i ansikt og hals. Tegn på blåmerker, skrubbsår og riper hos barn. Grader av frostskader.

presentasjon, lagt til 14.12.2016


Klassifisering og tegn på godartede svulster i maxillofacial regionen. Svulster og tumorlignende lesjoner av fibrøst vev. Ekte svulster (fibromer). Tumorlignende lesjoner. Fibrøse vekster. Fibromatose i tannkjøttet. Kirurgi.

3. TYPER MED MEDFØRTE UTVIKLINGSFEKKER I ANSIKTET OG KJEVENE. KLASSIFISERING
Medfødte misdannelser i ansikt og kjever er ekstremt forskjellige, noe som gjør klassifiseringen deres vanskelig. For tiden er de vanligste klassifiseringene basert på etiologisk prinsipp og lokalisering.
I henhold til det etiologiske prinsippet skilles tre grupper av medfødte misdannelser:
1. Arvelig.
2. Eksogen.
3. Multifaktoriell.
Arvelige inkluderer medfødte misdannelser som oppstår som følge av mutasjoner, dvs. vedvarende endringer i arvelige strukturer i kjønnsceller. Avhengig av hvilket nivå mutasjonen skjedde på, på gennivå eller på kromosomnivå, deles arvelige defekter inn i gen og kromosomal.
Eksogene inkluderer de medfødte misdannelser, hvis forekomst er forårsaket av påvirkning av teratogene faktorer på embryoet eller fosteret (alkohol, insektmidler, rubellavirus, etc.). Utviklingsdefekter som følge av skade på embryoet (før slutten av den 8. uken av intrauterin utvikling) kalles embryopatier, og de som skyldes skade på fosteret (fra 9. uke til 9 måneder med intrauterin utvikling) kalles fetopatier.
Medfødte misdannelser av multifaktoriell natur er de defektene som oppsto fra den kombinerte påvirkningen av genetiske og eksogene faktorer. Dessuten er ingen av disse faktorene alene årsaken til en medfødt defekt.
Imidlertid har klassifiseringen av medfødte misdannelser kun i henhold til det etiologiske prinsippet betydelige ulemper, siden det ikke gjør det mulig å bestemme typen medfødt misdannelse, dens plassering, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. I denne forbindelse mest brukt er den anatomiske og fysiologiske klassifiseringen av medfødte misdannelser hos mennesker (WHO, 1975). I henhold til denne klassifiseringen er alle medfødte defekter delt inn i to store grupper:
A - Misdannelser av organer og systemer.
B - Flere medfødte misdannelser.
Blant misdannelser av organer og systemer (gruppe A) er det:
1. Defekter i sentralnervesystemet og sanseorganer.
2. Defekter i ansikt og hals.
3. Defekter i det kardiovaskulære systemet.
4. ... osv.
Spesielt blant misdannelsene i ansikt og hals (WHO nr. 2) er det:
1. Medfødte misdannelser i ansiktet:
- leppespalte;
- ganespalte;
- gjennom kløfter i overleppen og ganen;
- skrå ansiktsspalter;
- tverrgående kløfter i ansiktet;
- fistler i underleppen;
- avkom, prognatia;
- hypertelorisme, etc.
2. Medfødte misdannelser i munnhulen og svelget:
- makroglossi;
- kort frenulum på tungen;
- tannmisdannelser;
- liten vestibyle av munnhulen;
- diastema, etc.
3. Medfødte ørefeil:
- øredysplasi;
- parotidpapillomer;
- parotis fistler;
- anomalier i gjellebuer, etc.
4. Medfødte misdannelser i nakken:
- torticollis;
- fistler og cyster i nakken, etc.
Denne klassifiseringen av misdannelser i ansikt og nakke gjør det mulig å bestemme typen patologi, dens plassering, graden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. Det er imidlertid også svært betinget, siden for eksempel en medfødt misdannelse av aurikkelen eller en spalte på overleppen bare kan være ett av tegnene (symptomene) på flere medfødte misdannelser (Gruppe B. - WHO, 1975).
I forbindelse med ovenstående, i kjevekirurgi og odontologi, brukes ofte en klassifisering som skiller 4 grupper av medfødte misdannelser og anomalier i kjeveregionen.
1. Medfødte systemiske anomalier ved dannelsen av bløtvev og bein i ansiktet:
- syndrom av 1.-2. og 1. grenbuer;
- maxillofacial dysostose (Franceschetti syndrom);
- kraniofacial dysostose (Crowson syndrom);
- kranioklavikulær dysostose;
- Robins syndrom osv.
2. Medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner i maxillofacial regionen:
- medfødt leppe- og ganespalte;
- utviklingsdefekter i språket;
- misdannelser i nesen;
- abnormiteter i frenulum på leppene og tungen;
- liten vestibyle i munnhulen, etc.
3. Anomalier og misdannelser av tenner (edentia, retensjon, etc.).
4. Dentofaciale anomalier (bittavvik).
Imidlertid er denne klassifiseringen av medfødte misdannelser i ansikt og kjever ufullkommen og svært vilkårlig, siden avkom, for eksempel, lett kan klassifiseres som en gruppe medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner, og underutvikling av overkjeven med flere tannmisdannelser kan være bare ett av tegnene (symptomene) systemisk misdannelse (Crowson syndrom), etc.
Vi mener at det i praksis i klinikken for maxillofacial kirurgi er mest tilrådelig å skille bare to grupper av medfødte misdannelser:
1. Systemiske utviklingsdefekter i ansikt og kjever, når det sammen med utviklingsdefekter i ansiktet er utviklingsdefekter av andre organer og vev (syndromer).
2. Misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner av maxillofacial regionen (kort frenulum av tungen, isolert ganespalte, makrodentia av den 11. tann, etc.). Dessuten, i tilfelle påvisning av alvorlige medfødte misdannelser i ansiktet, er det nødvendig å fastslå etiologien til defekten (er det en arvelig eller multifaktoriell sykdom) for videre familieplanlegging.
4. NOEN SJÆLDNE MEDFØDE SYNDROMER I ANSIKTET OG KJEVENE
En spesiell gruppe utviklingsdefekter hos barn består av medfødte syndromer i ansikt og kjever. De er som regel forårsaket av systemiske forstyrrelser innenfor grensene til den første og andre grenbuen under den embryonale utviklingen av barnet. Felles for alle syndromer er dysplasi og (eller) underutvikling av vev og organer i ansiktet, som fører til funksjonelle og estetiske lidelser. I klinikken er medfødte syndromer i ansikt og kjever relativt sjeldne, men i det minste er en generell forståelse av denne patologien nødvendig for tannlegen for å kunne navigere riktig i mulighetene for kirurgisk og annen behandling for disse pasientene.
Skråspalte ansikt er en alvorlig medfødt patologi som oppstår som et resultat av manglende forening (fullstendig eller ufullstendig) av nasofrontale og maksillære tuberositeter under den embryonale utviklingen av barnet. Spalten kan være fullstendig eller ufullstendig, ensidig eller bilateral. Ufullstendige skrå ansiktsspalter er mer vanlig.
Klinisk begynner kløften fra overleppen (til høyre eller venstre for philtrum) og fortsetter deretter mot nedre øyelokk og den øvre ytterkanten av banen. Hvis spalten er ufullstendig, er det en spalte i vevet til bare overleppen, og deretter, langs spalten, bestemmes underutvikling av det myke og harde vevet i ansiktet i form av et tilbaketrukket spor fra overleppen til den nedre banekanten av banen. Som regel har disse barna underutvikling eller coloboma i øyelokkene og som et resultat falsk exophthalmos. Skrå ansiktsspalte er ofte kombinert med en annen ansiktspatologi: ganespalte, hypertelorisme, aurikulær anomali, etc.
Behandlingen av denne patologien er kirurgisk, og den utføres i forskjellige aldersperioder avhengig av sykdommens fulle symptomkompleks (overleppeplast, øyelokkplast, kontur plastisk kirurgi ansikt, otoplastikk, etc.).
TRANSVERS FACIAL CLEAVE ELLER MAKROSTOM kan være ensidig eller tosidig. Det er et resultat av ikke-fusjon av maxillary og mandibulære tuberkler under embryonal utvikling av barnet. Klinisk manifesterer patologien seg i form av makrostoma av varierende alvorlighetsgrad. I dette tilfellet begynner kløften fra munnviken og fortsetter videre mot øreflippen. Makrostoma kan enten være en isolert misdannelse eller et symptom på noen medfødte syndromer. For eksempel, med Goldenhar syndrom, i tillegg til makrostomi, på den berørte siden er det underutvikling av underkjeven, dysplasi av auricle, kutan-brusk pre-auricular appendages, epibulbar dermoid, etc. Med syndromet til 1. branchial arch , er makrostomi også ofte observert (G.V. Kruchinsky, 1974).
Kirurgisk behandling av makrostoma - reduksjon oral fissur til normale størrelser. Den laterale grensen til munnfissuren er normalt plassert på pupillelinjen. Hvis ørevedheng er tilstede, bør de også fjernes. Kirurgisk inngrep er mest hensiktsmessig i alderen 2-3 år.
Median nesespalte er dannet som et resultat av et brudd på fusjonen av neseplatene i nesetuberkelen under den embryonale utviklingen av barnet. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en bifurkasjon av nesetippen og en liten rille som går opp på baksiden av nesen på grunn av divergensen av alarbruskene. Nesespissen er bred, flat, neseskilleveggen er forkortet. Noen ganger strekker en skjult spalte seg høyere inn i nesebeina og til og med pannen. Neseryggen hos disse pasientene er bred, utflatet, og benspalten kan palperes gjennom huden. Banene hos disse pasientene er vidt spredt (hypertelorisme). Alle pasienter har en typisk kileformet hårvekst langs midtlinjen i pannen. Median nesespalte kan kombineres med tannanomalier i overkjeven, overleppespalte, medfødte leppefistler og andre medfødte patologier.
Behandling av median nesespalter er kirurgisk, avhengig av alvorlighetsgraden av patologien. I milde tilfeller kan plastisk kirurgi av alarbruskene og nesetippen utføres. Denne operasjonen kan utføres i en tidligere alder (13-15 år). I mer alvorlige tilfeller kreves fullstendig (inkludert bein) neseplastikk, som vanligvis utføres etter 17 år. I tillegg, med alvorlig hypertelorisme hos voksne, er det mulig å utføre kirurgi på overkjeven og kinnbeina for å normalisere ansiktsformen. Disse sjeldne og komplekse operasjonene utføres i noen store oral- og kjevekirurgiske klinikker.
1.-2. Gill Arches syndrom. Pasienter med denne patologien er preget av uttalt ansiktsasymmetri (ensidig eller bilateral) på grunn av underutvikling av vev dannet fra 1.-2. gjellebuer under embryonal utvikling. Arv av dette syndromet observeres i ekstremt sjeldne tilfeller. Det vanligste syndromet er ensidig. I dette tilfellet er ensidig underutvikling av under- og overkjeven, zygomatisk bein og aurikel klinisk bestemt. Alt bløtvev i nedre og midtre tredjedel av ansiktet på den berørte siden er også underutviklet.
Underutvikling av underkjeven er spesielt uttalt i området for ramus-, koronoid- og kondylprosesser. Kjevegrenen er underutviklet, forkortet, tynnet. Koronoid- og kondylprosessene er også underutviklet, og ofte helt fraværende. I disse tilfellene er som regel benelementene i det temporomandibulære leddet (artikulær tuberkel, artikulær fossa, etc.) underutviklet eller ikke definert. I alvorlige tilfeller bestemmes underutvikling av underkjevens kropp på den "syke" siden også av røntgen. Til sammen fører dette til at haken forskyves til den "syke" siden.
Underutvikling (innsnevring og forkorting) av overkjeven, samt det zygomatiske beinet, fører til utflating av den midtre delen av ansiktet på den berørte siden. I munnhulen er det en skrå eller kryssbitt, og tannanomalier. På den berørte siden bestemmes underutvikling av musklene i tungen og den myke ganen.
Syndromet til 1.-2. grenbuer er alltid ledsaget av en anomali av auricle av varierende alvorlighetsgrad: fra dens underutvikling (microotia) til fullstendig aplasi av auricle, når i stedet bare øreflippen eller en liten kutan-bruskrygg er bevart. Hos disse pasientene er det ytre øre kanal, parotid kutan-brusk vedheng, parotis fistler, etc. kan påvises.
Behandling av pasienter med 1.-2. branchial arch-syndrom er langvarig, flertrinns, kompleks (kirurgisk-kjeveortodontisk) og svært kompleks, rettet mot å gjenopprette formen og størrelsen på kjevene, aurikelen, etc., samt gjenopprette funksjoner svekket som følge av sykdommen (tygging, hørsel). I tidlig barndom, fra melkebit og deretter til slutten av veksten av beinene i ansiktsskjelettet, utføres kjeveortopedisk behandling. Fra 8-9 års alder kan otoplastikk utføres. Fra 12-13 års alder er osteoplastisk kirurgi på kjevene mulig. Men resultatet av behandlingen er ikke alltid trøstende.
PIERRE ROBIN SYNDROM. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en triade av symptomer: midtlinjespalte, mikrogeni eller underutvikling av underkjeven og glossoptose. Alle symptomer oppdages umiddelbart etter fødselen av barnet. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Hos nyfødte kan dislokasjonskvelning utvikles når barnet er plassert på ryggen. Denne mest alvorlige funksjonsforstyrrelsen kan føre til at barnet dør. Cyanose og angrep av asfyksi under fôring av barnet er også karakteristiske. Disse barna har vanligvis en tendens til å kaste opp. På grunn av ovenstående og aspirasjonspneumoni dystrofi og høy dødelighet er ofte observert.
Behandlingen består i å forhindre asfyksi og aspirasjon av mat fra de første dagene av et barns liv. For å gjøre dette, er tungen eller underkjeven festet i en fremre stilling ved hjelp av kirurgiske eller kjeveortopedisk metoder. I noen tilfeller er det nok å holde og amme nyfødte på magen. Over tid stabiliseres posisjonen til underkjeven ved å styrke musklene som presser underkjeve. I fremtiden krever rehabilitering av disse barna myogymnastikk, kjeveortopedisk behandling og ganeplastikk i allment aksepterte vilkår.
VAN DER WOODE SYNDROM - medfødte symmetriske fistler i slimkjertlene i underleppen i kombinasjon med medfødte kløfter i overleppen og ganen. Behandlingen består av plastisk kirurgi av overleppen og ganen til vanlig tid. I tillegg er det nødvendig med en operasjon for å fjerne medfødte fistler i underleppen, noe som er tilrådelig å utføre i førskolealder.
FRANCESCHETTI-COLLINS SYNDROM ELLER MAXILLOFACIAL DYSOSTOSE. Sykdommen har ofte en familiær (arvelig) natur. Dens karakteristiske symptomer er bilateral underutvikling av zygomatiske bein, over- og underkjeve og ører. For F.K. syndrom Den anti-mongoloide retningen til palpebrale fissurer er karakteristisk: palpebrale fissurer er rettet mot hverandre i en vinkel på grunn av hengende i de ytre hjørnene av øynene (øynene er "huslignende"). Ofte er det coloboma eller underutvikling av øyelokkene. Underutvikling av overkjeven er ledsaget av underutvikling maksillære bihuler, unormale tenner og bitt. Ørene er underutviklet i varierende grad. Med aplasi av ørene er det atresi av de ytre hørselskanalene med delvis eller fullstendig døvhet. Mulig makrostoma, ørevedheng. Noen ganger er det i tillegg en median ganespalte og en spalte på overleppen.
Behandling av pasienter med denne patologien er langsiktig, steg-for-steg og kombinert (kjeveortodontisk og kirurgisk). Det utføres av estetiske og funksjonelle årsaker i forskjellige aldersperioder, avhengig av alvorlighetsgraden av eksisterende symptomer.

KRANIOFACIAL DYSOSTOSE (CRAWSONS SYNDROM). Spiller en betydelig rolle i utviklingen av sykdommen arvelig faktor. Hodeskallen er nesten normal eller lett redusert og deformert. Suturene er utslettet og smeltet sammen. Basen av skallen er forkortet. Det er en kraftig underutvikling av overkjeven, øyehulene og zygomatiske bein. Som et resultat av dette bestemmes falsk exophthalmos, med øynene som stikker frem og til sidene, dvs. avvike. På grunn av den skarpe underutviklingen av overkjeven, blir det oppdaget trengsel, retensjon, dystopi og annen patologi i tennene og tannsett i overkjeven, samt falske avkom. Noen ganger observeres abnormiteter i det indre øret og mellomøret.
Behandling av Crowson syndrom er oftest palliativ, symptomatisk, rettet mot å eliminere individuelle symptomer på sykdommen (normalisering av posisjonen til tenner eller bitt, ansiktskonturering, etc.). Radikale rekonstruktive kirurgiske inngrep på beinene i ansikts- og cerebralt skjelett utføres bare i noen store kjeveklinikker i verden.
KRANIOKLAVIKULÆR DYSOSTOSE. Sykdommen kan være arvelig. Klinisk preget av en økning i hjernen og en reduksjon i ansiktsdelen av skallen. Pasienten har en stor og bred panne, og et lite ansikt. Beinene i midtflaten, spesielt overkjeven, er underutviklet. Siden underkjeven er av normal størrelse, dannes falske avkom. Patologien er preget av flere utviklingsdefekter permanente tenner(edenti, retensjon osv.). I tillegg har pasienter underutvikling eller aplasi i kragebenet. I denne forbindelse har skulderbeltet patologisk mobilitet - pasienten kan bringe begge skuldrene nærmere hverandre foran kroppen.
Behandling av disse pasientene er i praksis oftest palliativ - eliminering av anomalier i tenner, bitt eller ansiktskonturering. Rekonstruktive operasjoner på bein utføres sjelden.

5. MEDFØRTE SPALTER PÅ OVERLEPE OG GANE
5.1. Status for problemet og klassifisering av medfødte spalter i overleppen og ganen
"Medfødt spalte" av leppe eller gane er det mest etablerte begrepet for tiden. Noen kjevekirurger og tannleger (Yu.I. Bernadsky et al., 1999) mener imidlertid at begrepet "spalte" gir en misforståelse om patologiens mekanisme (se Patogenese...). De bruker begrepet "medfødt nonunion" av overleppen eller ganen. Andre (S.D. Ternovsky, 1952, G.I. Semenchenko 1968, etc.) foreslo og bruker begrepet "leppespalte" eller gane. Det er andre hensyn angående terminologi som vi ikke vil dvele ved. I kjevekirurgiske klinikker i Hviterussland bruker de som regel begrepet "spalte", som vi vil bruke videre.
Medfødte spalter i overleppen og ganen er en av de vanligste alvorlige medfødte misdannelsene og utgjør omtrent 13 % av alle medfødte misdannelser hos mennesker (Yu.A. Belyakov, 1993). I følge WHO (1971) forekommer de i 0,6-1,6 tilfeller per 1000 nyfødte. Når det gjelder frekvens, opptar de 2-3 plass blant andre medfødte misdannelser av menneskelig utvikling. Spalter i overleppen og ganen står for 87 % av alle alvorlige medfødte misdannelser i ansiktet (A.E. Gutsan, 1980).
Hyppigheten av fødsler av barn med medfødte spalter i overleppen og ganen har en stabil oppadgående trend. Statistiske studier har vist at i løpet av de siste 100 årene har antall barn født med leppe- eller ganespalte tredoblet seg. På Sovjetunionens territorium i 1980 var forekomsten av fødsel av barn med leppe- og ganespalte i gjennomsnitt 1 tilfelle per 1085 nyfødte. For tiden er fødselen til et barn med leppe- og ganespalte: i Europa (avhengig av land) - 1 tilfelle per 500-1000 nyfødte; i USA - 1:600; i Japan - 1:588 og den laveste i Afrika blant negroider - 1:2440 nyfødte. Ifølge H.J. Neumann (Tyskland, 1990) i Sentral-Europa er dette forholdet 1:500. Han konstaterer også at antallet pasienter med leppe- og ganespalte har doblet seg de siste 40 årene.

Premaxplær agenesis er en alvorlig defekt, som er basert på grove forstyrrelser i utviklingen av hjernen til den arinencefaliske gruppen (arinencefalisk anomali). Eksternt viser det seg som en leppe- og ganespalte, en spredt nese, hypotelorisme og en mongoloid form av palpebrale sprekker. Forstyrrelser i ansiktsstrukturen er assosiert med hypoplasi og aplasi av etmoide bein, bein og bruskdeler av nesen, samt palatinprosessen i kjeven.
Anomali i median-spalteansiktet (sil.: frontonasal dysplasi, nesespalte, dobbel nese, dirynia, nesespalte, "hundnese") er en fullstendig eller huddekket langsgående defekt i neseryggen, noen ganger som strekker seg til alveolarprosessen og panne (fig. 25). Defekten er ledsaget av hypertelorisme, en bred neserot og, i noen tilfeller, en fremre hjernebrokk. Det er 3 grader av medianspalte:

hvor fig. 25. Anomalier i ansiktsutvikling (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): en todelt nese; b - underutviklet underkjeve, dystopi av auricle; c - ikke-fusjon av rudimentene til underkjeven; d - knappformet nese uten nesebor; d - rørformet nese under det eneste underutviklede øyet; e - cyclopia, tubulær nese
I - skjult spalte (tuppen av nesen er gaffelformet), II - åpen spalte av nesespissen og dorsum, III - total spalte av bløtvevet og osteokondrale deler av nesen med deformasjon av banene. Ofte med slike former er det ingen nesevinger. Noen ganger er det en fullstendig dobling av nesen. I noen tilfeller brakycefali, mikroftalmi, epicanthus, øyelokkkolobomer, medfødt grå stær, presaurikulære hudfremspring, lavtliggende aurikler og noen ganger ledende døvhet, klinodaktyli, campto-

dactyly, kryptorkisme, lipomer og dermoider. Kombinasjoner av frontonasal dysplasi med hydrocephalus, arynencephaly og microgyria, agenesis av corpus callosum og craniosynostosis er notert. I 20 % av tilfellene er det mental retardasjon moderat alvorlighetsgrad. Befolkningsfrekvensen for alvorlige former er fra 1:80000 til 1:100000.
Anomalier i formen av nesen (fig. 26):
a) bred neserygg med en nedsunket bro;
b) utstående nesebro;
c) oppovervendt nese med omvendte nesebor;
d) kjøttfull nesetipp;
e) krokete nese;
e) knappformet nese;
g) snabelnese.

a B C

Aprosomi er fraværet av et ansikt som et resultat av et stopp i utviklingen av ansiktsvinkler. Bare individuelle noder er notert på overflaten av ansiktet.
Arinia er det fullstendige fraværet av den ytre nesen.
Acephaly er et medfødt fullstendig fravær av hodet. Kan kombineres med fravær øvre lemmer(acephalobrachia), mage (acephalogastria), hjerte (acephalocardia), nedre ekstremiteter (acephalopodia), ryggraden (acephalorachia), bryst (acephalothoration).
Avvik i neseseptum er en vanlig defekt som utvikler seg når veksten av hvelvet og gulvet i munnhulen henger.

En ansiktscyste er en svulstlignende formasjon av medfødt opprinnelse, funnet på steder med beinsuturer i ansiktet. Dens opprinnelse er assosiert med veksten i dypet av ektodermvevet, som ble løsrevet i embryonalperioden. Det er dermoid- og epidermale cyster. Den mest typiske plasseringen er neseryggen, kanten av beinet og bruskdelene av nesen, ytterkanten av banen.
Dermoid nasal cyste - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale spalter. Det er hovedsakelig lokalisert under huden ved krysset mellom nesebein og brusk.
Coloboma i nesevingen er en tverrgående, grunn en- eller tosidig sprekk i den frie kanten av nesevingen. Oftere følger komplekse ansiktsdefekter.
"Fugleansikt" - et ansikt med en skrånende og vikende hake med underutvikling av underkjeven og ankylose i det temporomandibulære leddet. Observert ved Franceschetti-Zwahlen syndrom (fig. 27).
"Fiskeansikt" er et ansikt med en kraftig innsnevret munnåpning. Observert ved Franceschetti-Zwahlen syndrom.
("fugleansikt") (Kupriyanov V.V., Meloschisis - kinnspalte med en økning i størrelsen på munnen.
StovichekG. V., 1988)
Mikroformer av spalter i overleppen og ganen - i tillegg til de uttalte formene for spalter nevnt ovenfor, er det også små tegn som kalles mikroformer. Disse inkluderer kun skjult eller åpenbar spalte i tungen, diastema, skjulte og innledende spalter i den røde kanten av leppene, deformasjon av nesevingen uten tilstedeværelse av en leppespalte.
Tilbehørsnese (syn.: snabel, snabel) - i milde tilfeller er det en rørformet utvekst plassert ved neseroten. I alvorlige tilfeller, i stedet for en nese, er det en rørformet læraktig formasjon med ett blindt endehull.
Fraværet av en neseseptum kan være fullstendig eller delvis. Sjelden sett.
Fraværet av halve nesen er medfødt - aplasi av vingen og sideoverflaten av nesen innenfor bruskdelen, vanligvis ledsaget av atresi av benåpningen som fører inn i nesehulen på samme side. Den resterende halvdelen av nesen er hypoplastisk.
Medfødt perforering av neseseptum er et hull i beinet eller bruskdelen av neseseptumet.
Øyeformen er anti-mongoloid - de ytre hjørnene av palpebrale sprekker er hengende. Oppstår som en del av mange utviklingsdefektsyndromer.
leppespalte (syn.: leppespalte, cheiloschisis, «leppespalte») - et gap i mykt vev lepper, passerer sideveis fra philtrum. Det kan være ensidig eller bilateralt, helt eller delvis, subkutant eller submukosalt.
Kløft av overleppe og gane gjennom (syn.: cheilognatopachatoschis) - et gap i leppe, alveolær prosess og gane. Kan være en- eller tosidig. Med gjennomgående kløfter er det bred forbindelse mellom nese- og munnhulene (fig. 28). Det kan kombineres med polydaktyli og abnormiteter i det genitourinære apparatet (Grauhan syndrom).

Ris. 28. Spalter på overleppen (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - ensidig delvis spalte av overleppen; b - ensidig fullstendig kløft av overleppen; c - bilateral komplett leppespalte
Median overleppespalte (syn.: prepalatal overleppespalte) er et gap i overleppens bløtvev, plassert i midtlinjen. Akkompagnert av frenulum og diastema; kan kombineres med en alveolær spalte og en dobbel frenulum. Anomalien er svært sjelden (fig. 29, 31).

Ris. 29. Defekter i utviklingen av ansiktet langs linjen for fusjon av delene (PattenB. M., 1959):
a - median kløft av overleppen; b - median kløft av underkjeven; c - bilateral leppespalte og mikrocefali; d - bilateral leppespalte, midt-nesekomponenter plassert på spissen av nesen; e - åpen orbital-nesefissur og fullstendig fravær av den mediale delen av overleppen og kjeven; e - åpen orbitonasal fissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen

Ris. 31. Ikke-forening av overleppen i kombinasjon med en ganedefekt (“ leppespalte" og "ganespalte")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - på den ene siden; b - på begge sider; 1 - median neseprosess;
2 - maksillær prosess; 3 - neseseptum; 4 - palatal avsats
Skrå ansiktsspalte (syn.: paranasal spalte, sidespalte, skrå kolobom) er en sjelden, vanligvis ensidig, utviklingsfeil. Det er naso-okulære og oro-okulære former. Begge former strekker seg i noen tilfeller til pannen og tinningregionen, og kan være komplette eller ufullstendige. Oroorbitalspalter er dobbelt så vanlig som nasoorbitalspalter og kombineres ofte med andre defekter: leppe- og ganespalte, cerebrale brokk, hydrocephalus, mikroftalmi, deformasjon av fingre og tær (fig. 30, 32).

Ris. 30. Defekter i ansiktsutvikling (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - ensidig fullstendig kløft av overleppen; b - bilateral komplett leppespalte; c - ensidig delvis kløft av overleppen; d - ikke-forening av leppen strekker seg til nesebunnen; d - åpen orbital-nesefissur; e - åpen orbitonasal fissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen

Median spalte av underleppen og underkjeven er en svært sjelden defekt. Det er delvise og fullstendige skjemaer. På fullstendige skjemaer den alveolære prosessen og kroppen til underkjeven er forbundet med en bindevevsbro. Begge kjevehalvdelene er moderat bevegelige i forhold til hverandre. Endedelen av tungen kan smeltes til underkjeven. Det er kjente tilfeller av samtidige median-spalter i over-, underleppe og underkjeve.
Dermoid nasal fistel - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale spalter.
Sinophriz - sammensmeltede øyenbryn.
Telecanth - forskyvning av de indre hjørnene av øynene ^
Ris. 32. Bilateral orbital-oral fissur av sprekker lateralt med en normalt lokalisert - (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988)
baner.
Tricefali er tilstedeværelsen av tre ansiktsflater på ett hode med en felles kropp.
Cebocephaly er underutvikling av den ytre nesen, opp til dens fravær, kombinert med en redusert avstand mellom øynene, som et resultat av at pasientens ansikt ligner ansiktet til en ape. Volumet av skallen er vanligvis redusert. Karakterisert av fusjonen av begge hjernehalvdelene, tilstedeværelsen av en felles ventrikkel. Luktenervene, corpus callosum og septum pellucidum er ikke utviklet.

Befolkningsfrekvensen av defekter i maxillofacial-regionen forekommer med en omtrentlig frekvens fra 1: 1000 til 1: 460. Befolkningsfrekvensen av defekter i maxillofacial-regionen forekommer med en omtrentlig frekvens på 1: 1000 til 1: 460. Hvert år i Russland med 1,2-1. Hver 3. million fødsler vises rundt 60 tusen barn med medfødte misdannelser og arvelige sykdommer. Det totale antallet pasienter med maxillofacial anomalier er omtrent 35 %. Hvert år i Russland, av 1,2-1,3 millioner fødsler, blir rundt 60 tusen barn født med medfødte misdannelser og arvelige sykdommer. Det totale antallet pasienter med maxillofacial anomalier er omtrent 35 %. Når det gjelder semiotikk av VPR, rangerer Arkhangelsk-regionen på andreplass. Det er en jevn trend mot en økning i frekvensen av arvelige patologier. Når det gjelder semiotikk av VPR, rangerer Arkhangelsk-regionen på andreplass. Det er en jevn trend mot en økning i frekvensen av arvelige patologier. STATISTIKK

TERMINOLOGI Medfødt misdannelse (CDM) er en vedvarende morfologisk endring som medfører grov dysfunksjon av et organ, vev eller hele organismen. (Synonymer: «utviklingsdefekter» og «medfødte defekter»). Konsepter som ligner på VLOOKUP: Medfødte anomalier utviklingsdefekter som ikke er ledsaget av dysfunksjon av organet * deformasjoner av auriklene som ikke skjemmer ansiktet og ikke påvirker hørselen Foreninger stabile kombinasjoner av medfødte defekter, dersom det er grunn til å anta flere mekanismer for oppkomsten av et slikt kompleks. Dannelse er en endring i strukturen til et opprinnelig korrekt organisert organ. * delvis amputasjon Anomalier - et kompleks av lidelser som oppstår som et resultat av feil i morfogenese (primær defekt og kjeden av dens konsekvenser) * A. Potter - renal agenesis, oligohydramnios, karakteristiske ansiktsendringer, medfødt klumpfot, pulmonal hypoplasi. Dysplasi er en misdannelse av et bestemt organ eller vev (ansikt, bindevev). *dysplasi i over-/underkjeven, Staton-Capdepont dysplasi.

Forskjellen mellom begrepene medfødt og arvelig patologi: - Medfødte misdannelser inkluderer ikke bare arvelige sykdommer, men også alle sykdommer og anomalier som oppstår ved fødselen * Medfødte misdannelser i ansiktshodeskallen (leppe-ganespalte), skjelettet i hendene ( polydactyly, syndactyly), noen hjertefeil og indre organer. Årsak til anomalier: mutante gener / + påvirkning skadelige faktorer, som påvirker fosteret i kritiske perioder med utvikling av et bestemt organ. Årsak til anomalier: mutante gener / + påvirkning av skadelige faktorer som påvirker fosteret i kritiske perioder med utvikling av et bestemt organ. * Føtal hypoksi, akutte vitaminmangel og virussykdommer (røde hunder, meslinger, influensa) hos moren i de tidlige stadiene av svangerskapet. Medfødte misdannelser varierer i etiologi, klinisk bilde og tidspunkt for forekomst: KLASSIFISERING

Gametopatier blArvelige medfødte misdannelser oppstår som følge av mutasjoner (gen, kromosomale, genomiske), oftest på nivå med kjønnsceller, sjeldnere i zygotisk tilstand. Eksogent forårsaket medfødte misdannelser oppstår som følge av eksponering for teratogene faktorer under graviditet i embryonalperioden Multifaktorielle medfødte maligniteter er et resultat av den kombinerte virkningen av arvelige og eksogene faktorer likt. (etiologisk klassifisering) (blastose) Lidelse i blastocytose, "alt eller ingenting"-prinsippet. defekter som følge av skade på embryoet, dvs. fra 16. dag etter befruktning til slutten av 10 uker. svangerskap. periode med organogenese og maksimal følsomhet. Skader på fosteret oppstår fra 11. svangerskapsuke til fødsel. perioden er hovedsakelig preget av vekst og økning i størrelsen på organer, bortsett fra GM og svettekjertler. Teratogener i denne perioden fører som regel ikke til betydelige utviklingsfeil. Et eksempel er diabetisk fetopati. De fleste medfødte misdannelser dannes i løpet av denne perioden, siden hoveddannelsen av alle organer og vev oppstår (diabetiker, thalidomidembryopati, embryopati på grunn av rubellavirus). Alvorlige teratogene effekter i denne utviklingsperioden fører oftest til embryoets død før graviditeten er etablert Hvis embryoet overlever, utvikles ikke organspesifikke abnormiteter, siden erstatning av skadede celler sikrer ytterligere normal utvikling. eventuell skade på egg og sæd under ovo- og spermatogenese før befruktning. Genmutasjoner og forekomst av arvelige sykdommer og arvelige misdannelser, kromosomavvik med forekomst av oftere ikke-arvelige kromosomsykdommer, er genomiske mutasjoner endringer i antall kjønnsceller kromosomer, som vanligvis fører til spontan abort eller kromosomsykdom.

Kritisk periode: Teratogene termineringsperiode (TTP): Perioden for placentasjon og implantasjon er begrepet fristen der en teratogene faktor kan forårsake misdannelser. Hvis en skadelig faktor virker etter endt organdannelse, kan det ikke være årsaken til denne defekten. Hvert organ har sin egen TTP: TTP for leppespalte til slutten av 7. uke, for ganen til 8. uke, for medianspalten av underleppen og underkjeven frem til 5. uke, for medianspalten i ansiktet til begynnelsen av 6. svangerskapsuke. Den første kritiske perioden hos mennesker inntreffer på slutten av 1. og begynnelsen av 2. svangerskapsuke. Utfallet av de skadelige effektene i denne perioden er oftest embryoets død. Den andre perioden inkluderer 3-6 uker med graviditet. I løpet av denne perioden forårsaker teratogene faktorer ofte medfødte defekter. Kritiske perioder er assosiert med den mest intensive dannelsen av organer på dette tidspunktet.

I London-databasen over medfødte og arvelige sykdommer og symptomer ble leppe/ganespalte notert i 847 arvelige syndromer med forskjellige typer arv. I følge WHO-klassifiseringen er leppe- og ganespalte (CL/CP) vanlige utviklingsdefekter. deres andel er 86,9 %. Befolkningsfrekvensen for typiske ansiktsspalter (overleppe og gane) er 1:1000-1:700 nyfødte per år. Blant nyfødte med typiske ansiktsspalter er det gutter som dominerer (0,79 gutter og 0,59 jenter per 1000 nyfødte). Menn har en tendens til å ha mer alvorlige former patologi. Typiske kløfter i maxillofacial-regionen inkluderer: a) kløfter i overleppen; b) ganespalte.

Klassifisering og karakteristikker av typiske ansiktsspalter: I. Spalter i overleppen: 1) medfødt skjult spalte av overleppen (ensidig eller bilateral); 2) medfødt ufullstendig kløft av overleppen uten deformasjon av den osteokondrale delen av nesen (ensidig eller bilateral) og med deformasjon av den osteokondrale delen av nesen (ensidig eller bilateral); Figur 1.

3) medfødte komplette spalter i den myke og harde ganen og alveolær prosess (ensidig og bilateral); 4) medfødte spalter av den alveolære prosessen og den fremre delen av den harde ganen, ufullstendig (ensidig eller bilateral) og fullstendig (ensidig eller bilateral). Fig.6 Unilateral ganespalte Fig.7 Bilateral ganespalte

Ganespalte oppstår i kombinasjon med leppespalte. Dessuten kan forskjellige former for leppespalte kombineres med forskjellige former for ganespalte. Noen forfattere betrakter gruppe 1 og 2 av ganespalte fra den ovennevnte klassifiseringen som spalter i den sekundære ganespalten, gruppe 4 i kombinasjon med en overleppespalte som en spalte i den primære ganespalten, gruppe 3 som spalter i den primære og sekundære ganespalten. .

Endringer i beinskjelettet i medfødte spalter og ganen. - det er skarpe endringer i skjelettstrukturen i ansiktet, samt feil plassering av premaxillær bein og tennene plassert i det. Noen ganger reduseres antallet rudimenter eller de er fraværende (anodentia). Deformasjon av tannbuen og palatalplatene kan kombineres med underutvikling av overkjeven - micrognathia. Innsnevring av overkjeven er ofte medfødt og graden øker etter hvert som barnet vokser. Medfødt deformasjon av overkjeven med ganespalte kan kombineres med deformasjon av underkjeven.

FORMER FOR CLEVENUM Monogene av dem:79 autosomal dominant35 autosomal recessiv39 kjønnsbundet5 Kromosomal29 Multifaktoriell40 Assosiert med virkningen av miljøfaktorer6 ratio ulike former patologier (%): Tidligere, da leppe- og ganespalte førte til at barn døde i de første leveårene, oppsto nesten alle nyfødte i befolkningen med autosomalt dominante syndromer som et resultat av nye mutasjoner. Foreløpig på grunn av betydelig forbedring kirurgisk teknikk og implementering av et helt system med rehabiliteringstiltak, øker antallet opererte personer med autosomalt dominante syndromer, som gifter seg og overfører mutantgenet til barna sine. Fra et genetisk synspunkt er typiske medfødte misdannelser i den orofaciale regionen svært heterogene. Deres opprinnelse kan være basert på både monogene og kromosomale og polygene defekter.

AUTOMATISKE DOMINANTE SYNDROMER NAVN KLINISK BILDE Goldenar syndrom Leppe- og ganespalte, multiple basalcellekarsinomer, kjevecyster, skjelettanomali. Gorlin syndrom, leppe- og ganespalte, unilateral aurikulær dysplasi, unilateral hypoplasi av underkjevegrenen, ulike epibulbære dermoider, spinal anomalier, hjertefeil, nyre- og kjønnsavvik. Frere-Mayan syndrom Leppe- og ganespalte, makrocefali, hypertelorisme, flat nese, vridd helix, mesomelia, klinodaktyli, ryggmargs- og genitale abnormiteter. Akroosteolysesyndrom Ganespalte, "oppløsning" av de terminale falanger med fortykkelse av fingrene, kortvoksthet, kyfose, valgus deformitet av tibia, mikrognati, dolichocephaly, for tidlig tanntap. Van der Woude syndrom Leppe- og ganespalte, labiale groper. Cleidocranial dysplasia syndrome Ganespalte, bred calvaria, patenterte fontaneller, lite ansikt, vermiforme bein, ekstra tenner, fraværende eller hypoplastiske krageben, andre skjelettavvik. Noen monogent arvelige leppe- og ganespaltesyndromer:

AUTOMOMORECESSIVE SYNDROMER Uberg-Highward syndrom Leppe- og ganespalte, mikrocefali, hypoplastiske distale tomler, korte radier. Meckels syndrom, leppe- og ganespalte, polydaktyli, polycystisk nyresykdom, encephalocele, hjertefeil og andre anomalier. Bixler syndrom Leppe- og ganespalte, hypertelorisme, mikrootia, nyreatoni, medfødte hjertefeil, veksthemming. Cryptophalmus Leppe- og ganespalte, cryptophalmos, unormal frontal hårlinje, diverse syndaktylier på armer og ben, nasal alar coloboma, anomalier genitourinært system. Cerebrocostomandibulært syndrom Ganespalte, mikrocefali, ribbeindefekt Christian syndrom Ganespalte, kraniosynostose, mikrocefali, arthrogryposis, addukert tommel hender.

Trisomi 1) Patau syndrom (SP) - trisomi 13 syndrom - oppstår med en frekvens på 1:6000. Det er to cytogenetiske varianter av Patau syndrom: enkel trisomi og Robertsonian translokasjon. Barn med Patau syndrom blir født med en kroppsvekt under normalen (2500 g). De viser moderat mikrocefali, nedsatt utvikling av ulike deler av sentralnervesystemet, lavt skrånende panne, innsnevrede palpebrale sprekker, hvor avstanden mellom disse er redusert, mikroftalmi og coloboma, hornhinneopasitet, nedsunket neserygg, bred nesebunn, deformerte ører, overleppe- og ganespalte, polydaktyli, bøyestilling av hendene, kort hals. 80 % av nyfødte har hjertefeil: defekter i interventrikulær og interatrial septa, transposisjon av blodårer, etc. Fibrocystiske forandringer i bukspyttkjertelen, tilbehørsmilt, embryonal navlebrokk. Nyrene er forstørret, har økt lobulasjon og cyster i cortex, og misdannelser i kjønnsorganene oppdages. SP er preget av psykisk utviklingshemming. De fleste pasienter med Patau syndrom (98%) dør før fylte ett år, de overlevende lider av dyp idioti.

2) Edwards syndrom (ES) - trisomi 18 syndrom - forekommer med en frekvens på omtrent 1:7000. Barn med trisomi 18 fødes oftere av eldre mødre, forholdet til mors alder er mindre uttalt enn ved trisomi 21 og 13. For kvinner over 45 år er risikoen for å føde et berørt barn 0,7 % . Cytogenetisk er Edwards syndrom representert av enkel trisomi 18 (90%), mosaikk er observert i 10% av tilfellene. Det forekommer mye oftere hos jenter enn hos gutter, noe som muligens skyldes større motstandskraft kvinnekropp. Barn med trisomi 18 er født med lav fødselsvekt (gjennomsnittlig 2177 g), selv om svangerskapsperioden er normal eller til og med lengre enn normalt. De fenotypiske manifestasjonene av Edwards syndrom er forskjellige. De vanligste avvikene i hjernen og ansiktshodeskallen er hjerneskallen dolichocephalic form. Underkjeven og munnåpningen er små. Palpebrale sprekker er smale og korte. Ørene er deformerte og er i de aller fleste tilfeller plassert lavt, noe forlenget i horisontalplanet. Lobben og ofte tragus er fraværende. Den ytre hørselskanalen er innsnevret, noen ganger fraværende. Brystbenet er kort, og det er grunnen til at interkostalrommene reduseres og brystet er bredere og kortere enn normalt. I 80% av tilfellene observeres unormal utvikling av foten: hælen stikker kraftig ut, buen henger (vippefot), stortåen er fortykket og forkortet. Av defektene i indre organer er de vanligste defektene i hjertet og store kar: defekt interventrikulær septum, aplasi av en brosjyre av aorta- og lungearterieklaffene. Alle pasienter har hypoplasi i lillehjernen og corpus callosum, endringer i strukturene til oliven, alvorlig mental retardasjon, nedsatt muskeltonus, blir til økt muskeltonus med spastisitet. Forventet levealder for barn med Edwards syndrom er kort: 60 % av barna dør før 3 måneders alder, kun ett av ti barn overlever til ett år; de overlevende er dypt psykisk utviklingshemmede.

Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen er representert av et stort antall typer, hvorav de fleste kan klassifiseres i en av tre grupper: 1) kraniofaciale kløfter; 2) laterale ansiktsspalter; 3) orbitomaksillære kløfter. Prevalens, etiologi og patogenese:

I befolkningen er atypiske kløfter mye mindre vanlige sammenlignet med leppe- og ganespalter. Frekvensen varierer fra 1,9 til 6,8 per 100 tusen nyfødte. Atypiske kløfter i kraniofaciale regionen kan enten være isolerte eller komponenter av arvelige syndromer, både unilaterale og bilaterale, både komplette og ufullstendige.

Forårsaket av defekter av eksogen natur, + deres opprinnelse er assosiert med påvirkning av de samme faktorene som er faktorer i implementeringen av den arvelige antagelsen for multifaktoriell leppe- og ganespalte: eksponering for radioaktiv stråling under graviditet; maternal metabolsk ubalanse (feber, mangel på vitaminer og mikroelementer, spesielt Cu, oligohydramnios, endokrinopatier, spesielt diabetes mellitus og skjoldbrusk dysfunksjon); smittsomme sykdommer under graviditet; tar medisiner med mutagen aktivitet (antikonvulsiva, antimetabolitter, beroligende midler, steroidhormoner og så videre.).

Patogenesen til atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen er assosiert med systemiske lidelser innenfor grensene til 1. og 2. grenbue under embryonal utvikling. - i løpet av de første 4 ukene av embryogenese deler gjellebuen seg og danner kinnbenet og overkjeven. - Innen den 6. uken forenes prosessene i underkjeven for å danne underkjeven. – Prosessene til maxilla møter de kuleformede prosessene for å danne overleppen og neseborene. - I samme periode dukker det opp tre tuberkler på kaudalkanten til den 1. gjellebuen og den cefaliske grensen til den andre gjellebuen, og danner ytre øret. - Fra 1. grenbue dannes tragus og tibia til auricleens helix, incus og malleus i mellomøret. Fra den andre gjellebuen dannes stiftene og de resterende komponentene i det ytre øret. Innen den 8. uken er ansiktsspaltene til embryoet lukket, og leppene og munnen er dannet. Prosessene i overkjeven og de laterale prosessene i nesen tar form og nasolacrimale riller vises. Enhver av de ovennevnte eksogene faktorene kan påvirke prosessen med fusjon eller utvikling av embryonale strukturer, noe som til slutt fører til dannelse av kløfter.

I de senere år har det blitt antydet at dannelsen av ansiktsspalter er forårsaket av forstyrrelser i de genetiske mekanismene for apoptose av overflateepitelceller, som fører til endringer i forholdet mellom epitelbarrieren og mesenkym. Mesenchyme, som fritt trenger inn i rommet mellom prosessene, forstyrrer utviklingen av det vaskulære nettverket i og mellom dem og forhindrer dermed deres fusjon. Imidlertid er de sanne mekanismene for dannelse av ansiktsspalter ennå ikke fullt ut forstått. Denne omstendigheten gjør det vanskelig å lage et system med terminologi og klassifisering.

Algoritme for behandling og rehabilitering av barn med leppe- og ganespalte Aktiviteter Målgruppe Optimal timing Prenatal periode Ultralydundersøkelse for tilstedeværelse av en spalte Alle gravide Evt. fra 20. uke med intrauterin utvikling Genetisk konsultasjon Risikogruppe (tilstedeværelse av sykdom i familiehistorien) Ved planlegging eller konstatering av graviditet Informasjonsstøtte Familier til barn med spalte Umiddelbart etter diagnose av en spalte Nyfødtperiode (0-1 måned) Undersøkelse av barnet for å utelukke mulige samtidige utviklingsfeil Alle nyfødte med spalter Første leveuker Konsultasjon med genetiker for å utelukke genetiske syndromer Nyfødte med samtidig medfødt patologi Umiddelbart etter tilleggsundersøkelse av barnet Spedbarn (1 mnd - 1 år) Registrering hos kjeveortopedisk Tidlig ortopedisk behandling Barn med leppe- og ganespalte (som unilateral og bilateral) 2-5 mnd Eliminering av overleppespalte Barn med overleppespalte 3-6 mnd.

Barnehageperiode (1-3 år) Registrering hos logoped, begynner logopediske økter Barn med ganespalte11-12 mnd Reparasjon av ganespalteBarn med ganespalte1-2 år Opp skoleperiode(3-7 år) Rekonstruktiv kjeloplastikk / cheilorhinoplastikk Barn med arrdeformasjon av overleppe og nese 4-6 år Tympanostomi Barn med hyppig ørebetennelse på grunn av ganespalte 2-4 år Klasser med logoped Barn med spalte gane Gjennom hele aldersperioden Observasjon av kjeveortoped Barn med alveolarspalte , gane Gjennom hele aldersperioden Grunnskoleperiode (7-11 år) Eliminering av alveolarspalte Barn med alveolarspalte 8-11 år Observasjon av kjeveortoped Barn med alveolær spalte, ganespalte Gjennom hele aldersperioden Kjeveortopedisk behandling Barn med underutvikling av overkjeven, tanndeformasjonsserier Etter indikasjoner Klasser hos logoped Barn med ganespalte Etter indikasjoner Ungdomsskoletid (11 – 16 år) Rekonstruktiv neseplastikk / cheilorhinoplastikk Barn med arrdeformasjon av overleppe og nese Etter indikasjoner Observasjon av kjeveortopedisk Barn med spalte alveolarrygg, gane Gjennom hele aldersperioden Kjeveortopedisk behandling Barn med deformitet tannsett Som forberedelse til beinrekonstruktive operasjoner Iht. til indikasjoner Beinrekonstruktive operasjoner Barn med kjevedeformiteter 15-16 år. Svelgplastikk Barn med velofaryngeal insuffisiens 15-16 år gamle

Informasjon lagt inn i den elektroniske databasen og datakilder Inndatainformasjon Kilde Generelle data (fullt navn, fødselsdato, adresse, telefonnummer, mors fulle navn) Innlagt sykehistorie, morsintervju Familie og fødselshistorie Morsintervju, obstetrisk utredningsrapport, neonatologs rapport Data om samtidig patologi Poliklinikkkort, spesialistrapporter, undersøkelsesdata i avdelingen Informasjon om tidligere intervensjoner Utdrag fra døgnjournal Data om hver sykehusinnleggelse (operasjonsprotokoll, trekk ved anestesiforløpet og den postoperative perioden) Sykehistorie på sengepost Kommentarer fra spesialister. (kirurg, kjeveortoped, logoped, ØNH-lege) Spesialistinngang i sykehusets sykehistorie, personlige kommentarer Hovedproblemet ved rehabilitering av barn med leppe-ganespalte er avviket mellom optimal tidspunkt for kirurgiske inngrep. Sistnevnte er utviklet under hensyntagen til funksjonelle forstyrrelser forårsaket av tilstedeværelsen av en eller annen anatomisk defekt. Veldig viktig har også rettidig start og tilstrekkelighet av kjeveortopedisk og logopedisk behandling, som barnet må registreres for hos de aktuelle spesialistene.