Синдром луи бара иммунология. Видео о лечебных упражнениях при атаксии. Семейная атаксия Фридрейха

Синдром Луи-Бар - это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное генетическое заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, вызывает тяжелые формы паралича. Второе название заболевания - атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия - расширением кровеносных сосудов. Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома Луи-Бар.

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, при этом угроза заболеваемости ребенка, рожденного у пары с одним больным родителем, составляет 50% из 100. По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.

Суть заболевания состоит во врожденном неправильном иммунном состоянии организма человека. Поражается Т-звено в генетической цепочке. Далее патология проявляет себя аномальными формами во всем организме. Из-за пораженного иммунитета люди, страдающие синдромом Луи-Бар, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также возникновению злокачественных онкологических образований по всему телу.

Если синдром проявляет себя у новорожденного ребенка, то чаще всего это заканчивается летальным исходом, причем без возможности вовремя и правильно диагностировать данное заболевание.

Причины и патогенез синдрома Луи-Бар

Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов - врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.

Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.

Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.

Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.

Клинические проявления синдрома Луи-Бар

Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.

Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:

Нарушения координации движений (обычно после трех лет) - неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
Образование былых пятен на теле;
Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
Ранняя седина;
Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.

Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи, кератоза на кожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев. Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения. Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз.

Диагностика синдрома Луи-Бар

Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.

Для установления правильного диагноза пациент проходит консультации нескольких медицинских специалистов: иммунолога, дерматолога, офтальмолога, онколога, отоларинголога. Анализируя все пройденные процедуры, анализы, консультации, окончательное заключение делает врач-невролог. Невролог также назначает лабораторные исследования, дополнительные процедуры и тесты для установления точного и правильного диагноза.

На осмотре врач акцентирует внимание на:

задержке полового развития;
пигментации кожных покровов;
нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
нарушении роста;
уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Назначаются лабораторные анализы:

Клинический анализ крови на определение уровня белка α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина А и Е значительно снижается).
Выявление генетических мутаций.
Тест на переносимость глюкозы.
Ультразвук вилочковой железы.
МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке - дегенерация мозжечковых клеток).
Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).
Патологоанатомическое исследование лимфатической системы (выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).

Для постановления правильного диагноза следует дифференцировать синдром Луи-Бар в ряде других заболеваний с похожей симптоматикой:

Атаксия Фридрейха.
Болезнь Пьера Мари.
Болезнь Рандю-Ослера.
Синдром Гиппеля-Линдау.
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.

Лечение синдрома Луи-Бар

В настоящее время медицина еще бессильна против такого тяжелого генетического заболевания, как синдром Луи-Бар. Разрешением этого вопроса занимается экспериментальная медицина в отрасли генетики. В основном лечение сводится к замедлению течения клинической картины и приглушению симптоматики.

Лечение назначается врачом-неврологом индивидуально для каждого пациента, учитывая этиологию, патогенез, стадию заболевания. Для продления жизни пациенту назначается особенная иммунотерапия с различными дозировками Т-активина и гаммаглобулина. В комплексе обязательным является также прием витаминов для поддержания правильной функциональности организма.

Пациенту назначается курс антибиотикотерапии для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера. Больной должен пройти физиотерапевтические мероприятия.

При обнаружении злокачественных новообразований назначается химиотерапия, лучевая терапия или проводится оперативное вмешательство. При наличии сахарного диабета назначается прием инсулина и противодиабетических препаратов.

Прогноз синдрома Луи Бар.

Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.

Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен. Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто - воспаление легких) или от злокачественных образований в организме. Больные доживают в основном до 14-15 лет, но существуют редкие случаи, когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.

Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери.

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы, кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Заболевание обусловлено генетически, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Первые признаки болезни появляются в возрасте от 1 года до 4 лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи (скандированная речь). Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают самостоятельно ходить. Нередко наблюдаются непроизвольные движения конечностей, бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулирована.

Другой характерный признак заболевания - сосудистые изменения в виде телеангиэктазии, располагающихся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Обычно телеангиэктазии возникают вслед за атаксией, но могут быть и первым симптомом заболевания.

Дети с синдромом Луи - Бар часто болеют простудными заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Эти заболевания часто повторяются и принимают хроническое течение. Они обусловлены снижением защитных иммунологических свойств крови, отсутствием специфических антител.

На фоне прогрессирования болезни усиливаются нарушения интеллекта, расстраиваются внимание, память, снижается способность к абстракции. Дети быстро истощаются. Отмечаются резизменения настроения. Плаксивость, раздражительность сменяется эйфорией, дурашливостью. Иногда больные бывают агрессивны. Критическое отношение к собственному дефекту у них отсутствует.

При лечении синдрома Луи - Бар применяются общеукрепляющие средства, препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови подсадкой вилочковой железы, взятой у умершего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы тимозина.

Лечебно-педагогические мероприятия весьма ограниченны из-за частых простудных заболеваний и неуклонного прогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.

Еще по теме СИНДРОМ ЛУИ-БАР:

Бар’єри і труднощі спілкування та їх подолання у роботі психолога
Синдром преждевременного возбуждения. Синдром Лауна-Ганонга- Левина. Синдром Вольфа- Паркинсона-Уайта

Туберозный склероз

Туберозный склероз - редкое заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием. Туберозный склероз встречается с частотой 1:30000. В учреждениях для умственно отсталых такие больные составляют 0,3%. Заболевание обусловлено генетически, наследуется ауто-сомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании в ткани мозга выявляют желтоватые узелки различной величины и плотной консистенции. Эти бляшки располагаются главным образом в коре головного мозга, белом веществе, стенках желудочков. Бляшки представляют собой разрастание соединительной ткани со скоплением специфических клеток, которые обнаруживаются только при этой болезни. Помимо поражения мозга часто находят опухоли почек, реже - опухоли сердца (рабдомиомы), легких, печени, селезенки, поджелудочной железы и других органов. Такая системность поражения обусловлена нарушением развития основных зародышевых листков.

Заболевание начинается в раннем детском возрасте, чаще в первый год жизни. Первыми симптомами являются судорожные припадки. У одного и того же больного могут наблюдаться разно-образные по форме, длительности и частоте припадки (малые, большие, психомоторные, фокальные и др.). Малые припадки в виде кивков, салаамовых судорог более характерны для детей первого года жизни. Затем эти припадки уступают место большим судорожным пароксизмам, которые могут сочетаться с малыми приступами в виде абсансов, замираний, “клевков” и др. Иногда имеет место длительный бессудорожный интервал (более одного года). По мере развития болезни этих “светлых” промежутков становится меньше.

Другим признаком туберозного склероза является слабоумие. В одних случаях признаки отставания в психическом развитии выявляются уже в раннем возрасте. Дети поздно начинают говорить, малоэмоциональны, с трудом усваивают навыки самообслуживания, новые сведения. Мышление носит конкретный характер. Имеются отклонения в поведении. В первые годы Жизни больные все же продвигаются в психическом развитии, хотя и отстают от своих сверстников. С появлением судорожных припадков, а иногда и вне связи с судорогами наблюдается регресс психических функций: нарушаются речь и поведение, теряются приобретенные навыки. Психика постепенно полностью распадается. У большинства больных наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности. В других случаях дети в течение первых лет жизни развиваются нормально. С появлением судорожных припадков, а иногда и до них отмечаются изменения характера, поведения. Дети начинают испытыватъ трудности в процессе обучения, становятся агрессивными и злобными, почти полностью расстраивается речь и теряются навыки.

В возрасте 2- 6 лет появляются изменения на коже. На лице в области щек локализуются множественные или единичные аденомы сальных желез, которые имеют вид розовых или ярко-красных выступающих образований, напоминающих юношеские угри. На туловище и конечностях могут возникать пигментированные или депигментированные пятна и бородавчатые опухоли; отмечается своеобразная шероховатость кожи (“шагреневая кожа”). Иногда наблюдаются изменения ногтей, появление прядей седых волос.

Диагноз туберозного склероза подтверждается при обследовании глазного дна, на котором определяются характерные разрастания серовато-желтого цвета, напоминающие тутовую ягоду. При рентгенографии черепа обнаруживаются множественные кальцинированные образования небольших размеров, располагающиеся в области желудочков мозга, в коре головного мозга, мозжечке. Электроэнцефалографически выявляются более грубые, чем при эпилепсии, выраженные нарушения биоэлектрической активности мозга.

Болезнь быстро прогрессирует, больные редко живут больше 20 - 25 лет. Смерть наступает во время непрекращающихся судорог вследствие отека мозга.

При лечении туберозного склероза применяют противосудорожные, успокаивающие средства, препараты, снижающие внутричерепное давление. Иногда производят хирургическое лечение и рентгенотерапию.

Вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Как правило, они необучаемы и находят в учреждениях социального обеспечения.

Атаксия-телеангиэктазия — сложное генетическое нейродегенеративное заболевание, которое может проявиться в раннем детстве. Заболевание характеризуется постепенным нарушение координации произвольных движений (атаксия), развитие красноватых поражений кожи и слизистой оболочки из-за постоянного расширения группы кровеносных сосудов (телеангиэктазии) и нарушениями функционирования иммунной системы (например, клеточного и гуморального иммунодефицита), что приводит к повышенной восприимчивости в верхних и нижних дыхательных путях. У людей с атаксией- телеангиэктазией также повышен риск развития определенных злокачественных новообразований, особенно рак лимфатической системы, кроветворных органов (например, лейкемия) или рак мозга.

Прогрессивная атаксия, как правило, развивается в грудном возрасте и поначалу может характеризоваться аномальным расхождением в движениях головы по отношению к туловищу. По мере прогрессирования заболевания это состояние приводит к невозможности нормально двигаться, а иногда даже и ходить к позднему детству или подростковому возрасту. Атаксия часто сопровождается затруднением в произношении слов вследствие нарушения речевого аппарата, а также нарушением способности координировать движения глаз, в том числе возникновением непроизвольных, быстрых, ритмичных движений глаз при попытке сосредоточиться на определенных предметах.
Кроме того, к 6-7 годам у ребенка может появится расширение мелких сосудов кожи, часто появляющиеся на открытых участках кожи, таких как мост носа, уши и определенные области конечностей, а также слизистые оболочки глаз.

Телеангиэктазия (стойкое расширение мелких сосудов) у ребенка, подобную картину можно заметить у пожилых лиц.

Ранним симптомом атаксии-телеангиэктазии является уменьшением мышечной координация, как правило, когда ребенок начинает ходить. Координация (особенно в области головы и шеи) становится нарушенной, и могут возникнуть непроизвольные сокращения мышц. В большинстве случаев психическое функционирование не затрагивается, и большинство детей в умственных способностях никак не отстают от детей без данного заболевания.

Видимые расширенные кровеносные сосуды обычно начинаются в глазах (глаза выглядят кровяным) в возрасте от трех до шести лет, хотя телеангиэктазия может проявится раньше. Эти пятна могут распространиться на веки, лицо, уши, и возможно, другие участки тела. Быстрое моргание глаз и движения, а также поворот головы могут развиваться постепенно. Иногда могут возникать носовые кровотечения. Аденоиды, миндалины и периферические лимфатические узлы могут развиваться аномально или не развиваться вовсе. Мышечная координация в области головы и шеи может быть постепенно нарушена, вызывая рефлексы кашля и проблемы с глотанием, дыханием.

Задержку роста можно объяснить дефицитом гормона роста. Преждевременное старение происходит примерно у девяноста процентов пораженных людей и характеризуется седыми волосами с сухой, тонкой, морщинистой или обесцвеченной кожей в подростковом возрасте.

Из-за нарушения иммунной системы больные с синдромом атаксии-телеангиэктазии подвергаются риску к хроническим или легочным инфекциям, повторяющимся случаям пневмонии и хронического бронхита.

Примерно у одного из трех пораженных людей развивается , как правило, рак определенных злокачественных новообразований, особенно лимфатической системы или лейкемии. Воздействие рентгеновских лучей, увеличивает частоту возможных опухолей.

В некоторых случаях может возникнуть легкая форма сахарного диабета . — это заболевание, при котором происходит недостаточная выработка гормона инсулина. Первичные симптомы могут проявиться в виде повышенной жажде и мочеиспускание, потерю веса, отсутствие аппетита и усталость.

Причины

Атаксия телангиэктазия наследуется как аутосомно-рецессивный тип наследования признаков. Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой-от матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один и тот же ген для одного и того же признака от каждого родителя.

Ген заболевание, которое вызывает атаксии-телеангиэктазии, известный как ген 11q2/ATM. Хромосомы несут в себе генетические особенности каждого человека. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой хромосом X и Y для мужчин и двумя хромосомами X для женщин.

Исследователи определили, что ген ATM затрагивает белок, который играет роль в регулировании деления клеток после повреждения ДНК. (ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем генетического кода.) Белок, который известен как ATM является ферментом, который обычно реагирует на повреждение ДНК, вызывая накопление белка p53, который предотвращает деление клеток. Тем не менее, у лиц с атаксия-телеангиэктазия, патологические изменения в гене вызывает отсутствие или недостаток белка ATM и задерживается накопление белка p53. В результате клетки с повреждением ДНК продолжают разделяться без соответствующего восстановления их ДНК, вызывая повышенный риск развития рака.

Формы атаксии, как не перепутать атаксию Луи-Бар с другими формами

Атаксия — ходьба с неустойчивой походкой, вызванная нарушением мышечной координации. Существует множество форм атаксии. Некоторые атаксии передаются по наследству, некоторые имеют другие причины и иногда атаксия может быть симптомом других расстройств. Чтобы найти информацию о других типах атаксии.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожими на атаксию-телеангиэктазию. Сравнения могут быть полезны для диагностики:

Атаксия Фридрейха — это генетическое, прогрессирующее, неврологическое расстройство движения, которое обычно проявляется до подросткового возраста. Начальные симптомы могут включать неправильную осанку, частые падение ребенка и прогрессирующие трудности ходьбы из-за нарушения способности координировать движения. У пациентов с атаксией Фридрейха могут также развиться аномалии некоторых рефлексов; характерные деформации стопы; несогласованность рук; невнятная речь; и быстрые, непроизвольные движения глаз. Атаксия Фридрейха может также быть связана с кардиомиопатией, болезнью сердечной мышцы, которая может характеризоваться одышкой при нагрузке, болью в груди и нарушениями сердечного ритма (сердечные аритмии). В отдельных случаях также может развиться сахарный диабет , состояние, при котором наблюдается недостаточное выделение гормона инсулина. Атаксия Фридрейха может быть унаследована как аутосомно-рецессивный признак.
Атаксия Пьера-Мари — нервно-мышечный синдром наследуется как доминантный признак. Также известный как болезнь Пьера Мари или наследственная мозжечковая атаксия . Ранним симптомом является неустойчивость, при походке вниз по лестнице или по неровной земле. Частые падения могут произойти по мере того как развиваются сопутствующие симптомы, такие как тремор, потеря координации и невнятность речи. На более поздних стадиях также может произойти небольшая потеря зрения
Зуб Шарко-Мари-Тута представляет собой группу нарушений, при которых поражаются моторные и сенсорные периферические нервы, что приводит к мышечной слабости и атрофии, в первую очередь в ногах, а иногда и в руках

Диагностика заболевания Луи-Бар

Диагноз атаксия — телеангиэктазия ставят на основании анамнеза пациента, тщательном клиническом обследовании, выявлении характерных симптомов и специальных тестов, включая анализы крови, магнитно-резонансная томография и кариотипирование.

Анализы крови могут обнаружить повышенный уровень сывороточного Альфа-фетопротеина, который обнаруживают примерно в 85% случаев. Анализы крови могут также показать повышенные энзимы печени. Вовремя МРТ магнитное поле и радиоволны используются для создания поперечных изображений мозга, которые могут показать прогрессирующую мозжечковую атрофию. Кариотипирование является специализированным тестом, который обнаруживает хромосомные аномалии, дети с заболеванием Луи-Бар имеют повышенную частоту таких хромосомных отклонений.

Лечение синдрома атаксии-телеангиэктазии

Детям с синдромом Луи-Бар стоит избегать чрезмерного воздействия солнечных лучей. Терапия витамином Е, в некоторых случаях была успешной для временного облегчения некоторых симптомов, но должна проводится только под наблюдением врача для избежание побочных эффектов, также полезно следить за состоянием ребенка и не допускать случаи с , поскольку при данном заболевании иммунная система играет большую роль, например при защите от инфекционных заболеваний.

Больным с подобным синдромом иногда назначают препарат диазепам он может помочь в некоторых случаях, избавится от невнятности речи и непроизвольных сокращений мышц.

В Израиле доктора успешно лечат даже такие довольно редкие заболевания, как синдром Крузона, синдром Маршалла, синдром Луи Бар или синдром Аперта. В клинике Топ Ассута собран квалифицированный медицинский персонал, обладающий в полном объеме специфическими знаниями и умениями, нужными для эффективного лечения указанных болезней.

Синдром Крузона (краниосиностоз) – лечение в Израиле

Данная болезнь является генетической аномалией: она проявляется выраженным деформированием лицевой и мозговой области черепа. Диагностируют болезнь путем осмотра черепной коробки, для точного подтверждения диагноза пациенту назначают КТ, а также рентгенографию головы и шеи.

Лечение деформации черепа в клинике Топ Ассута проходит с использованием краниопластики, во время которой хирург рассекает соединения между частями черепа – в результате увеличивается объем и меняется форма черепной коробки.

Как проходит лечение синдрома Маршалла в Израиле

Синдром Маршалла (другое название – синдром PFAPA) представляет собой периодические приступы фебрильной лихорадки, осложненной афтозным стоматитом, фарингитом, а также воспалениями шейных лимфоузлов. Его главные признаки – внезапная лихорадка, сильный озноб и высокая температура (38-40,5° С). У пациента болит горло, воспаляется слизистая оболочка рта и глотки.

Синдром Маршалла в Израиле диагностируют, исходя из результатов медосмотра и общего анализа крови. Лечение основывается на приеме лекарственных средств, в частности глюкокортикоидов. Существенно облегчить симптомы при синдроме Маршалла можно с помощью преднизолона и бетаметазона.

Синдром Луи Бар – почему данное заболевание стоит лечить в Израиле

Синдром Луи Бар (атаксия-телеангиэктазия) является редчайшим иммунодефицитным заболеванием, которое поражает разные системы организма. Первые симптомы – нарушение равновесия, речи (атаксия) – проявляются уже на втором году жизни, впоследствии болезнь приводит к полной потере контроля над мышцами и, соответственно, к инвалидности. Одним из ее явных симптомов являются телеангиэктазии – видимое расширение капилляров на оболочке глазного яблока, на лице и мочках ушей.

Ранняя диагностика синдрома Луи Бар проводится с использованием развернутых цитогенетических исследований – эта область в Израиле развивается невероятно стремительными темпами. Доктора, специализирующиеся на цитогенетике, регулярно повышают свою квалификацию, в их распоряжении – мощное и максимально точное медицинское оборудование.

Методики лечения атаксии и телеангиэктазии направлены на облегчение симптомов болезни по мере их появления – для этого в Топ Ассута используется физиотерапия, занятия с логопедом, применяют витаминотерапию в высоких дозах, лечение гамма-глобулином.

Лечение синдрома Аперта в Израиле

Эту болезнь провоцирует генетическая мутация, из-за чего нарушается правильное формирование костной и соединительной ткани. Главный признак – аномальная деформация черепа в целом и челюстно-лицевого отдела в частности. Еще одним проявлением болезни может стать синдактилия – сросшиеся кости на пальцах ног и рук.

Чтобы подтвердить синдром Аперта, в Израиле используют специальные генетические тесты.

Данное заболевание лечат хирургическими методами:

ремоделирующая краниопластика – хирурги рассоединяют неправильно сросшиеся кости черепа, выполняют их частичную репозицию;
коррекция лицевого отдела – во время операции восстанавливается анатомически правильная форма лица;
исправление глазного гипертелоризма – хирург расширяет корень носа, что позволяет сократить слишком большое расстояние между глазными яблоками.

Диагностика в клинике Топ Ассута

Весь процесс диагностики занимает максимум четыре дня.

День 1 – консультация

Пациент направляется на обследование к ведущему специалисту, который проводит общий осмотр, изучает историю болезни и составляет план дальнейших диагностических процедур.

День 2 и 3 – исследования

В зависимости от специфики заболевания исследования включают:

рентгенографию;
генетические тесты;
лабораторные анализы крови.

День 4 – разработка подробного плана лечения

После получения результатов диагностики врачи на консилиуме принимают решение об индивидуальном плане лечения.

Стоимость лечения

В израильской клинике Топ Ассута вы гарантировано получаете лучшее медицинское обслуживание по приемлемой цене, которая на 35-50% ниже, чем в Германии и США. Никакой предоплаты – здесь каждую процедуру вы оплачиваете только после ее проведения.

Преимущества лечения редких заболеваний в медицинском центре Топ Ассута

Оптимальное соотношение стоимости и качества всех лечебных и диагностических процедур.
Высококвалифицированные специалисты – настоящие профессионалы своего дела.
Прекрасная техническая оснащенность клиники.
Индивидуальный план лечения для каждого пациента.
Операции, минимально травмирующие организм.