Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- ang pinakakaraniwang namamana hemolytic anemia mula sa kategorya ng mga membranopathies.
Ang Aleman na manggagamot na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan ng familial hemolytic anemia; M.A. Natuklasan ni Chauffard (1907), isang Pranses na manggagamot, sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at isang nauugnay na pagtaas sa hemolysis.
Uri ng mana: sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, ang natitirang 30% ay resulta ng autosomal recessive inheritance o spontaneous mutations.
Walang eksaktong data sa pamamahagi ng namamana na spherocytosis, dahil sa maraming mga pasyente ang sakit ay maaaring asymptomatic o banayad na anyo. Gayunpaman, ang insidente sa Northern Europe ay 1 kada 5000 populasyon. Ang dalas ng sakit sa mga lalaki at babae ay pareho.
Pathogenesis
Ito ay nauugnay sa isang namamana na depekto sa erythrocyte membrane sa anyo ng isang kakulangan ng ilang mga istrukturang protina (spectrins, ankyrins, actins). Ang mga protina na ito ay nagsisilbi upang mapanatili ang biconcave na hugis ng mga pulang selula ng dugo habang pinapayagan silang mag-deform habang dumadaan sila sa makitid na mga capillary. May mga nakahiwalay na partial spectrin deficiency, pinagsamang spectrin at ankyrin deficiency (30-60% of cases), partial deficiency ng band 3 protein (15-40% of cases), deficiency ng protein 4.2 at iba pa, hindi gaanong makabuluhang mga protina. Ang kakulangan ng mga protina na ito ay humahantong sa destabilization ng lipid structure ng erythrocyte membrane, at ang paggana ng sodium-potassium pump ng lamad ay nagambala. Ang pagkamatagusin ng mga erythrocytes sa sodium ions ay tumataas. Habang pumapasok ang sodium sa selula, hinihila nito ang tubig kasama nito. Kapag namamaga, ang pulang selula ng dugo ay nakakakuha ng isang spherical na hugis - ang pinaka-energetically kanais-nais. Kasabay nito, bumababa ito sa diameter, ngunit tumataas ang kapal nito. Ang nasabing erythrocyte, dahil sa binagong istraktura ng lamad, ay hindi kaya ng pagbabagong-anyo kapag dumadaan sa maliit na intersinusoidal na mga puwang ng pali, kung saan ang konsentrasyon ng glucose at kolesterol ay nabawasan, na nag-aambag sa mas malaking pamamaga ng erythrocyte. Ang sipi na ito ay sinamahan ng detatsment ng mga istruktura ng lipid. Ang pulang selula ng dugo ay lalong nagiging may depekto at maliit. Ang ganitong erythrocyte ay nakikita ng mga spleen macrophage bilang dayuhan, nakuha at nawasak. Kaya ito nangyayari intracellular hemolysis. Ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo ay mabilis na nabawasan (hanggang 12-14 na araw) dahil sa kanilang matinding pagkasira, dahil mas maraming enerhiya ang kinakailangan upang alisin ang mga sodium ions mula sa selula, na pumapasok nang labis sa selula. Ang compensatory erythrooiesis ay tumataas sa bone marrow. Dahil sa hemolysis, ang dami ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay tumataas, ngunit ang matalim na pagtaas nito ay hindi nangyayari, dahil ang atay ay makabuluhang pinatataas ang kanyang functional na aktibidad: pinahuhusay ang pagbuo ng direktang bilirubin, bilang isang resulta kung saan ang konsentrasyon nito sa apdo at nilalaman sa mga duct ng apdo ay tumataas. Sa kasong ito, ang mga bato ng bilirubin ay kadalasang nabubuo sa gallbladder at ducts - bubuo ang cholelithiasis. Bilang resulta, maaaring lumitaw ang obstructive jaundice: ang dami ng stercobilinogen at ang nilalaman ng urobilin ay tumaas. Pagkatapos ng edad na 10 taong bato apdo mangyari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (ang spectrin a-chain deficiency ay namamana ng autosomal nang dominant at madali itong nangyayari, at ang kakulangan sa p-chain ay nagiging sanhi ng malubhang sakit, nagmana ng autosomal nang recessive). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita mismo sa panahon ng bagong panganak, na ginagaya ang larawan. sakit na hemolytic mga bagong silang o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice, splenomegaly. Maaaring ma-trigger ang mga krisis Nakakahawang sakit, sa pamamagitan ng pagkuha ng isang serye mga gamot, ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng intercrisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging nadarama. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na phenotypic, katulad: isang bungo ng tore, isang Gothic palate, isang malawak na tulay ng ilong, malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito tissue ng buto nauugnay sa compensatory hyperplasia utak ng buto(erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang antas ng kalubhaan klinikal na sintomas maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas, tungkol sa kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga indibidwal na ito na ang sikat na expression M.A. Shoffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.
Mga komplikasyon
Karamihan karaniwang komplikasyon sa namamana na spherocytosis- pag-unlad ng cholelithiasis dahil sa kapansanan sa metabolismo ng bilirubin. Ang pagbuo ng obstructive jaundice dahil sa cholelithiasis ay kadalasang napagkakamalang isang hemolytic crisis. Sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, ang cholecystectomy kasama ang splenectomy ay ipinahiwatig. Ang pagsasagawa ng cholecystectomy lamang ay hindi ipinapayong, dahil ang patuloy na hemolysis ay maaga o huli ay hahantong sa pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.
Edukasyon trophic ulcers- isang medyo bihirang komplikasyon na nangyayari sa mga bata. Ang mga ulser ay nangyayari dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang trombosis ng mga daluyan ng dugo ay nangyayari at ang ischemia ay bubuo.
Napakabihirang, ang tinatawag na mga generative, o aplastic, na mga krisis ay nangyayari, kapag ang pagtaas ng hemolysis sa loob ng ilang araw ay hindi sinamahan ng pagtaas ng erythropoiesis. Bilang isang resulta, ang mga reticulocytes ay nawawala mula sa dugo, ang anemia ay mabilis na tumataas, at ang antas ng hindi direktang bilirubin ay bumababa. Ngayon ang nangungunang etiological na papel sa komplikasyong ito itinalaga sa parvovirus (B 19).
Mga diagnostic
Ang diagnosis ng sakit na ito ay medyo simple. Ang diagnosis ng namamana na spherocytosis ay ginawang walang pag-aalinlangan sa pamamagitan ng mga sumusunod na palatandaan: paninilaw ng balat, pagpapapangit ng bungo ng mukha, pinalaki na pali, spherocytosis ng mga erythrocytes, ang kanilang nabawasan na osmotic resistance, mataas na reticulocytosis. Malaking tulong sa pagtatanghal tamang diagnosis Ang maingat na pagkuha ng kasaysayan ay mahalaga. Bilang isang patakaran, ang mga katulad na sintomas ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, kahit na ang kanilang kalubhaan ay maaaring iba (halimbawa, panaka-nakang icterus ng sclera). Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog. Ang mga paghihirap sa diagnosis ay kadalasang dahil sa cholelithiasis, kadalasang kasama ng hereditary microspherocytosis (dahil sa pagbuo ng bilirubin stones sa ducts at gall bladder). Sa cholelithiasis, ang hindi direktang bilirubinemia na katangian ng hemolysis ay pinalitan ng direktang bilirubinemia - nangyayari ang obstructive jaundice. Sakit sa lugar ng gallbladder, ilang pagpapalaki ng atay - karaniwang mga palatandaan sa namamana na microspherocytosis. Kadalasan, sa loob ng maraming taon, ang mga pasyente ay napagkakamalang tinitingnan bilang naghihirap mula sa biliary tract o sakit sa atay. Isa sa mga dahilan maling pagsusuri V sa kasong ito- kakulangan ng impormasyon tungkol sa mga reticulocytes.
Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang ilang mga pag-aaral.
Ang klinikal na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia, microspherocytosis ng erythrocytes. Sa panahon ng isang krisis, maaaring mayroong neutrophilic leukocytosis na may paglipat sa kaliwa. Ang pagtaas sa ESR ay katangian.
Biochemical analysis - napansin ng dugo ang pagtaas sa hindi direktang bilirubin, serum na bakal, LDH.
Kinakailangang pag-aralan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa sodium chloride ng iba't ibang mga konsentrasyon. Sa namamana na spherocytosis, ang isang pagbawas sa minimal na osmotic na pagtutol ay nabanggit, kapag ang hemolysis ng hindi bababa sa lumalaban na mga pulang selula ng dugo ay nagsisimula na sa isang konsentrasyon ng sodium chloride na 0.6-0.7% (normal na 0.44-0.48%). Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3%). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung kanino, sa kabila ng mga halatang pagbabago sa morpolohiya ng mga erythrocytes, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo. Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.
Ang pagbutas ng utak ng buto ay hindi kinakailangan. Ito ay isinasagawa lamang sa mga hindi malinaw na kaso. Ang myelogram ay dapat magpakita ng compensatory irritation ng erythroid lineage ng hematopoiesis.
Upang maisagawa ang differential diagnosis na may immune hemolytic anemia, kinakailangang magsagawa ng Coombs test. Sa namamana na spherocytosis ito ay negatibo.
Ang diagnosis ng hereditary spherocytosis ay maaaring tiyak at mapagkakatiwalaan na kumpirmahin ng electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane kasama ng quantitative determination ng mga protina.
Differential diagnosis
Ang spherocytosis ng erythrocytes at iba pang mga palatandaan ng hemolysis (jaundice, pinalaki na pali, reticulocytosis) ay nangyayari din sa autoimmune hemolytic anemia. Gayunpaman, hindi tulad ng namamana na microspherocytosis, sa huli ay walang mga pagbabago sa mga buto ng bungo o mga palatandaan ng namamana na microspherocytosis sa alinmang magulang; sa mga unang klinikal na pagpapakita ng autoimmune hemolysis, wala pa ring makabuluhang pagpapalaki ng pali o sakit sa lugar ng gallbladder, ngunit ang anisocytosis at poikilocytosis ng erythrocytes ay mas malinaw kaysa sa microspherocytosis. Sa mga kahina-hinalang kaso, kinakailangang magsagawa ng Coombs test, na positibo (direktang pagsusuri) sa karamihan ng mga kaso ng autoimmune hemolytic anemia at negatibo sa namamana na microspherocytosis.
Paggamot
Exodo
Sa isang banayad na kurso ng sakit, pati na rin sa napapanahong splenectomy, ang kinalabasan ay kanais-nais. Ang kurso ng namamana na spherocytosis ay kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
Kasama ng namamana na elliptocytosis, stomatocytosis at acanthocytosis, ang mga erythrocytes sa sakit na ito ay may mga katangiang morphological na tampok. Tinutukoy nito ang pangkat ng mga sakit na ito mula sa non-spherocytic hemolytic anemias, o mga depekto sa enzyme at hemoglobinopathies, kung saan ang mga hindi tiyak na pagbabago sa erythrocyte morphology ay sinusunod.
Etiology at pathogenesis
Ang namamana na spherocytosis (HS) ay pantay na karaniwan sa mga lalaki at babae. Ito ay minana sa isang nangingibabaw na paraan, ngunit may isang variable na antas ng pagpapahayag, kaya kung minsan ay tila ang sakit ay "tumalon" sa isang henerasyon; bilang karagdagan, sa parehong pamilya ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba. Sa 54 na apektadong pamilya na inilarawan sa dalawang malalaking serye ng kaso, sa 9 na pamilya ang parehong mga magulang ng pasyente ay tila malusog. Ang pamamahagi ng namamana na spherocytosis ay hindi limitado sa anumang partikular na lahi, ngunit mas karaniwan sa Hilagang Europa. Sa mga pcs. Ang dalas ng namamana na spherocytosis sa Wisconsin ay 220 bawat 1 milyong populasyon.Ipinapalagay na ang pangunahing depekto ay isang abnormalidad ng erythrocyte membrane, na nagpapahintulot sa labis na pagtagos ng mga sodium ions sa cell. Ang depektong ito ay maaari lamang mabayaran sa pamamagitan ng labis na karga ng "cation pump" na umaasa sa ATP, na gumagana sa kabilang direksyon. Naglalagay ito ng mas mataas na pangangailangan sa metabolismo ng glucose. Sa panahon ng pagpapanatili ng pulang selula ng dugo sa pali, ang mga kinakailangan na ito ay hindi maaaring matugunan, na nagiging sanhi ng pagbaba sa kanilang pag-asa sa buhay. Ang pagkawala ng mga lipid mula sa erythrocyte membrane sa panahon ng pagpapapisa ng itlog ay pinaniniwalaan na resulta ng pagtaas ng cationic transport. Ang pagkawala na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkawala ng buong mga fragment ng lamad ng cell. Dahil ang pinakamababang lugar sa ibabaw para sa isang naibigay na volume ay isang regular na globo, ang ganitong uri ng pagkawala ng lugar sa ibabaw ay nagreresulta sa pagbuo ng mga spherocytes. Ang katangiang pagtaas ng sensitivity sa hypotonic lysis ay resulta ng pagbaba ng elasticity na nauugnay sa pagkuha ng isang spherical na hugis.
Mga sintomas ng namamana na spherocytosis
Sa iba't ibang mga pasyente, ang kalubhaan ng jaundice at anemia ay napaka-iba-iba at ang kurso ng sakit ay karaniwang episodic. Sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso, ito ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng bagong panganak, na ginagaya ang hemolytic disease ng bagong panganak. Hindi gaanong karaniwan, maaari itong aksidenteng matuklasan sa mas matandang edad. Kadalasan, ito ay unang kinikilala sa mga batang nasa paaralan. Ang mga pangunahing sintomas ay jaundice, anemia, splenomegaly at, mas madalas, gallstones o leg ulcers.Paninilaw ng balat. Sa isang serye ng mga obserbasyon, ang neonatal jaundice ay naobserbahan sa 23 sa 43 na mga pasyente. Apat sa mga pasyenteng ito ay nangangailangan ng exchange blood transfusion. Ang isang batang may matinding jaundice na hindi nakatanggap ng exchange transfusion ay nagkaroon ng mga palatandaan ng kernicterus. Ang jaundice sa mas matatandang mga bata at kabataan ay banayad at pasulput-sulpot. Ito ay maaaring sanhi ng impeksiyon.
Anemia. Tulad ng nabanggit na, ang kalubhaan ng anemia ay lubos na nagbabago. Kadalasan ito ay banayad at nagiging sanhi lamang ng bahagyang pamumutla, ngunit sa panahon ng mga krisis ang anemia ay mabilis na nagiging malubha at sinamahan ng igsi ng paghinga, pagduduwal, pagsusuka, pananakit ng tiyan, matinding pagkahilo at lagnat. Ang mga krisis na ito ay mas madalas na "aplastic" kaysa sa "hemolytic." Ang jaundice ay tumataas sa hemolytic, ngunit hindi sa aplastic crises. Maaari silang ma-trigger ng impeksyon at posibleng kasabay na kakulangan ng folic acid. Ang talamak na anemia ay maaaring sinamahan ng kapansanan sa paglaki ng katawan at pagkaantala sa pag-iisip.
Splenomegaly. Ang splenomegaly ay malamang na palaging naroroon, ngunit hindi palaging sa isang lawak na maaari itong makita sa pamamagitan ng palpation. Sa humigit-kumulang 1/6 ng lahat ng mga pasyente, ang pali ay hindi nadarama. Ito ay karaniwang matatag at walang sakit, ngunit pagkatapos ng splenic infarction o hemolytic crisis maaari itong maging masakit.
Ang mga bato sa apdo at ulser sa binti ay bihira sa mga bata, ngunit tumataas ang saklaw nito sa edad. Ang mga radiological sign ng mga pagbabago sa buto sa bungo ay mas madalas na sinusunod kaysa sa thalassemia. Ang mga ectopic bone tumor, lalo na sa dibdib, ay inilarawan na naglalaman ng aktibong erythropoietic tissue.
Data ng laboratoryo
Ang isang tampok na katangian ay spherocytosis, natukoy sa mga pahid ng dugo, o tumaas na osmotic fragility. Sa banayad na mga kaso, ang mga spherocytes ay maaaring hindi gaanong kapansin-pansin, at ang osmotic resistance ay maaaring napakalapit sa normal na walang malinaw na konklusyon ang maaaring makuha. Sa mga kasong ito, ang curve ng paglaban na naitala pagkatapos ng pagpapapisa ng buong dugo sa ilalim ng mga sterile na kondisyon ay maaaring maging mas kaalaman, dahil ang mga depekto sa namamana na spherocytosis ay pinalala. Ang pagsusulit na ito ay sensitibo, ngunit hindi ganap na tiyak para sa namamana na spherocytosis, dahil nagbibigay ito ng mga binagong resulta sa anumang kaso ng pagtaas ng autohemolysis, tulad ng, halimbawa, sa ilang non-spherocytic hemolytic anemias.Ang autohemolysis pagkatapos ng 24 at 48 na oras ay pinahusay sa namamana na spherocytosis, ngunit naitama sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucose o ATP. Sa ilang mga hindi tipikal na kaso, ang autohemolysis ay maaaring may diagnostic na halaga, habang ang pag-aaral ng osmotic resistance ay hindi nagbibigay ng tiyak na resulta.
Ang spherocytosis ay kadalasang sinasamahan ng banayad hanggang katamtamang anemia kasama ng polychromasia, ang pagkakaroon ng mga normoblast sa sirkulasyon, at reticulocytosis na nagpapahiwatig ng pagtaas ng erythropoiesis. Kung ang proseso ng hemolytic ay ganap na nabayaran, maaaring walang anemia, ngunit ang bilang ng mga reticulocytes ay patuloy na nadagdagan. Ang normoblastic hyperplasia ay sinusunod sa utak ng buto. May posibilidad na tumaas ang dami ng bakal na mabahiran.
Sa panahon ng aplastic crisis, ang larawan ng dugo ay ganap na nagbabago. Ang spherocytosis ay lumilitaw na mas malinaw. Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng hindi sapat na produksyon ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang kanilang populasyon ay tumatanda. Ang bilang ng mga reticulocytes ay nabawasan o wala, at ang blood smear ay hindi nagpapakita ng polychromasia o pormoblast. Bumababa ang serum bilirubin. Ang thrombocytopenia at neutropenia ay madalas na sinusunod, na hindi nangyayari sa ibang mga panahon ng sakit na ito. Sa bone marrow, ang lumilipas na hypoplasia ay sinusunod na may mga higanteng proerythroblast, ngunit kakaunti ang mga normoblast at pag-aresto sa pagkahinog ng myeloid lineage. Ang pag-aresto sa pagkahinog sa bone marrow ay maaaring tumagal ng 7-14 na araw. Inilarawan ng isang kaso ng megaloblastosis ang pagtaas ng paglabas ng urocanic acid kasunod ng paglo-load ng histidine. Hindi sumusunod mula dito na ang karaniwang sanhi ng mga krisis ay kakulangan ng folic acid. Ang sabay-sabay na pag-unlad ng mga krisis sa ilang miyembro ng parehong pamilya sa halip ay nagpapahiwatig ng papel ng ilang nakakahawang ahente.
Ang metabolismo ng pigment ay kapareho ng sa iba pang hemolytic anemia, na may mga nabanggit na reserbasyon tungkol sa mga posibleng panahon ng layered obstructive o parenchymal jaundice. Sa humigit-kumulang 70% ng mga pasyente, ang antas ng hindi direktang bilirubin ay karaniwang tumataas sa 1-4 mg%. Sa panahon ng aplastic crises, ang pagbuo ng bilirubin ay maaaring mabawasan, at sa panahon ng hemolytic crises maaari itong tumaas.
Para sa mga karaniwang diagnostic, hindi kinakailangan upang matukoy ang rate ng kaligtasan ng mga pulang selula ng dugo, ngunit ito ay itinatag na ang rate ng pagkasira ng cell ay 6-8 beses na mas mataas kaysa sa normal. Sa panahon ng pag-aaral ng radioisotope, ang sequestration ng isotope sa pali ay maaaring maobserbahan sa mas malaking lawak kaysa sa atay. Ang mga transfused donor cell ay may normal na habang-buhay.
Pagkatapos ng splenectomy, anemia, reticulocytosis, pigment excretion at erythrocyte lifespan ay bumalik sa normal o malapit sa normal, ngunit ang spherocytosis at may kapansanan sa osmotic resistance ay nananatiling hindi nagbabago. Ito ay may posibilidad na bawasan ang autohemolysis.
Ang sabay-sabay na pagbuo ng kakulangan sa bakal sa mga bata ay maaaring pansamantalang i-mask ang spherocytosis dahil sa pagtaas ng bilang ng mga manipis na flat red blood cell dahil sa spherocytes. Gayunpaman, ang proseso ng hemolytic ay hindi bumababa.
Sa neonatal period, posibleng makilala ang hereditary spherocytosis mula sa hemolytic disease dahil sa ABO incompatibility, na kadalasang sinasamahan ng spherocytosis kung ang fetus at ina ay may parehong uri ng dugo at ang ina ay walang alpha o beta hemolysins o iba pang immune antibodies. . Sa neonatal spherocytosis, ang pagsubok para sa paglaban sa panahon ng pagpapapisa ng itlog ay minsan ay malinaw na binago, habang ang osmotic resistance, ayon sa mga pamantayang pinagtibay para sa mga nasa hustong gulang, ay maaaring kunin bilang normal. Ang autohemolysis test ay na-normalize sa pagdaragdag ng glucose, ngunit sa ABO hemolytic disease, hindi naitama ng glucose ang resulta.
Ang pagsusuri sa dugo mula sa parehong mga magulang ay maaaring magpakita ng banayad o nabayarang spherocytic hemolytic anemia sa isa o sa iba pa, na ginagawang mas madali ang diagnosis, pati na rin ang kasaysayan ng pamilya ng sakit.
Paggamot
Ang lahat ng mga pasyente na may itinatag na hereditary spherocytosis, marahil, maliban sa mga bihirang kaso na may ganap na bayad na hemolytic anemia at walang aplastic crises at mga palatandaan ng gallstones, ay ipinahiwatig para sa splenectomy, ngunit ipinapayong ipagpaliban ang operasyong ito ng hindi bababa sa 3-4 na taon ng edad, dahil ang mas maliliit na bata ay maaaring magkaroon ng posibilidad na magkaroon ng malalang impeksiyon pagkatapos ng splenectomy. Ayon sa obserbasyon ni Eraklis, sa 140 bata na sumailalim sa splenectomy para sa hereditary spherocytosis, 2 ang namatay. Sa parehong mga kaso, ang splenectomy ay isinagawa sa mga pasyenteng mas bata sa 2 taong gulang dahil sa kalubhaan ng hemolysis. Ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay maaaring nauugnay sa alinman sa edad o sa kalubhaan ng sakit. Ang splenectomy ay nagbibigay ng mahusay na mga klinikal na resulta. Maaaring magduda ang isang tao na mayroong kahit isang kaso ng totoong NS kung saan hindi ito makakatulong. Ang mga bihirang relapses ng hemolytic anemia sa mahabang panahon ay malamang na ipinaliwanag sa pamamagitan ng paglaki ng isang accessory spleen.Ang anemia ay gumaling, ang reticulocytosis ay halos nawawala, ang bilirubin excretion ay bumaba sa itaas na limitasyon ng normal, ang pag-asa sa buhay ng mga erythrocytes ay bumalik sa normal o sa isang halaga na madaling mabayaran.
Sa mga unang buwan ng buhay sa panahon ng matinding anemia o aplastic crises, ang pagsasalin ng dugo ay kinakailangan bilang maintenance therapy. Kung ang bilirubin ay lumalapit sa 20 mg% sa panahon ng neonatal, kinakailangan ang isang exchange transfusion.
Ang paggamot na may mga steroid ay hindi ipinahiwatig. Maipapayo na dagdagan ng folic acid kung mayroong anumang kadahilanan na nag-uudyok sa kakulangan ng folic acid, tulad ng mahinang nutrisyon o
Ang kumplikadong sintomas na ito ay bunga ng genetically determined formation ng hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo (spherocytes). Ang tanda ng spherocytosis ay sinusunod bilang nangingibabaw. Mula sa isang klinikal na pananaw, ang sakit ay isang talamak na proseso ng hemolytic na may iba't ibang intensity na may mga pana-panahong exacerbations. Ang anemia, na lumilitaw bilang resulta ng tumaas na hemolysis, ay hindi permanente. Minsan ito ay (tulad ng iba pang mga sintomas ng sakit na ito) ay hindi gaanong mahalaga na ang sakit ay nananatiling hindi nakikilala sa loob ng mahabang panahon.
Ang mga tipikal na hematological na palatandaan ng form na ito ng sakit ay kinabibilangan ng spherocytosis ng mga pulang selula ng dugo (spherical red blood cells); ang kanilang paglaban sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ay nabawasan; ang mga sintomas ng pagtaas ng compensatory function ng hematopoietic organs (reticulocytosis) ay nabanggit. Sa klinikal na larawan, ang pansin ay iginuhit sa isang pinalaki na pali at iba't ibang intensity ng jaundice ng extrahepatic na pinagmulan. Ang sakit na ito, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ay namamana at kadalasang nangyayari sa mga pamilya.
Mula sa isang modernong punto ng view, ang mga pathogenetic na kadahilanan ng congenital spherocytosis ay ipinakita tulad ng sumusunod: ang mga pulang selula ng dugo ay mas makapal kaysa karaniwan, spherical sa hugis (spherocytes). Ang katangiang ito ay namamana at nagiging sanhi ng pagbawas ng paglaban sa pagkilos ng mga solusyon sa hypotonic NaCl pati na rin ang pinsala sa makina. Ang mga pagbabago sa congenital na ito, tila sa amin, ay nauugnay sa isang hindi sapat na pinag-aralan na enzymatic underdevelopment ng mga erythrocytes. Ito ay humahantong sa mga karamdaman ng intracellular carbohydrate metabolism, na kinabibilangan, bukod sa iba pang mga bagay, hindi tamang glycolysis, na maaaring depende sa kakulangan sa enolase. Posible na ang mga karamdamang ito ay humantong sa pangalawang pagbaluktot ng lipid metabolismo ng mga erythrocytes.
Sa mga kaso ng congenital spherocytosis, ang antas ng pagkawala ng lipid sa pamamagitan ng pagkahinog ng mga pulang selula ng dugo ay mas mataas kaysa sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Maaaring ipagpalagay na ito ay humahantong sa mga pagbabago sa istruktura ng molekular, na nagreresulta sa isang hindi regular na hugis ng pulang selula ng dugo (spherocyte) at isang pagpapaikli ng habang-buhay nito. Ang habang-buhay ng mga spherocytes ay pinaikli hindi lamang sa dugo ng isang pasyente, kundi pati na rin pagkatapos ng pagsasalin ng dugo sa mga malulusog na tao na may hindi naalis na pali.
Ang mga pulang selula ng dugo na ito, dahil sa kanilang hugis at hindi regular na kapal, ay piling nahuhuli at nawasak sa pali, kung saan sila pumapasok kasama ng daluyan ng dugo, at ito ay nangyayari sa parehong mga pasyente at malulusog na tao na nasalinan ng dugo na naglalaman ng mga spherocytes. Samakatuwid, ang responsibilidad para sa pagbuo ng anemia ay nahuhulog sa pali, bilang ang organ kung saan nangyayari ang pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo. Gayunpaman, hindi ito isang sanhi ng sakit mismo. Ang splenectomy ay nag-aalis lamang ng anemia, bilang sintomas ng sakit, ngunit walang epekto sa genetically natukoy na anomalya ng mga pulang selula ng dugo, i.e. para sa pagbuo ng mga spherocytes.
Pagsusuri ng dugo. Ang larawan ng dugo ay depende sa panahon ng sakit. Kung ang sakit ay asymptomatic, ang dami ng hemoglobin at pulang selula ng dugo ay nananatiling normal. At tanging ang isang pag-aaral ng mga stained blood smears, kung saan matatagpuan ang mga spherocytes at isang mas mataas na bilang ng mga reticulocytes, ay nakakakuha ng pansin sa umiiral na anomalya. Gayunpaman, sa mga kaso ng mga sintomas ng spherocytosis sa mga bagong silang, ang isa ay hindi maaaring magabayan lamang ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo.
Sa mga bagong silang, tulad ng napag-usapan na natin, mayroong isang physiological macrocytosis ng erythrocytes, na nakakubli sa mga morphological na tampok ng dugo na nauugnay sa pagkakaroon ng mga spherocytes.
Ang macroscopic na larawan ng spherocytosis ay maaari ding malabo sa mga kaso kung saan ang isang exchange transfusion ay isinagawa bago ang tunay na kalikasan ng sakit ay naitatag.
Sa mga kaso ng malalang sakit, ang bilang ng mga erythrocytes ay mula 3 hanggang 4 na milyon, ang halaga ng hemoglobin ay proporsyonal na nabawasan. Ang anemia ay kadalasang benign normocytic na may normal na color index. Sa panahon ng hemolytic o aplastic crises, ang bilang ng mga erythrocyte ay maaaring sakuna bumaba sa 2 milyon o mas mababa, o kahit hanggang sa 680,000. Sa pagtaas ng anemia at makabuluhang reticulocytosis, maaaring lumitaw ang panaka-nakang macrocytosis, at ang bilang ng mga spherocytes ay bumababa nang naaayon. Gayunpaman, ang maingat na pagsusuri sa mga paghahanda ay nagpapakita ng mas malaki o mas kaunting bilang ng mga maliliit na pulang selula ng dugo nang walang pag-clear sa gitna, mas madilim na kulay, na tumutugma sa mga spherocytes. Ang bilang ng mga reticulocytes ay variable, kung minsan ay napakataas at kahit na umabot sa 92%.
Sa asymptomatic period, ang larawan ng puting dugo ay hindi karaniwan. Ngunit pagkatapos ng isang krisis, ang leukocytosis ay maaaring tumaas nang malaki, at ang pagbabago sa granulocyte formula sa kaliwa ay nabanggit. Karaniwang normal ang bilang ng platelet.
Larawan ng bone marrow ay hindi pathognomonic para sa congenital spherocytosis (maliban sa pagkakaroon ng spherocytes), at may mga karaniwang tampok sa iba pang mga hemolytic symptom complex, pangunahin na may mga sintomas ng isang matalim na pagbabagong-buhay na reaksyon ng erythroblasts. Ang isang pagbubukod ay ang ilang mga kaso ng congenital spherocytosis sa panahon ng isang krisis. Sa panahong ito, ayon kina Owren at Gasser, ito ay dumarating sa talamak na aplasia ng pulang sistema ng dugo at ang pagkawala ng mga erythroblast. Ngunit ang kundisyong ito ay hindi pangmatagalan at, kung ito ay magtatapos nang maganda sa loob ng isang linggo hanggang 12 araw, pagkatapos ay lilitaw muli ang mga erythroblast sa utak ng buto, ang bilang nito ay mabilis na tumataas.
Ang pagtukoy sa paglaban ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ay may malaking kahalagahan sa diagnostic. Ang pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes ay ang pinaka-pare-pareho sa kumplikadong sintomas na ito.
Ang simula ng hemolysis ay maaaring mangyari kasing aga ng 0.7-0.69% NaCl. Gayunpaman, ang sintomas na ito ay hindi palaging malinaw na ipinahayag, at sa ilang mga panahon ng sakit maaari itong maging negatibo. Sa mga kasong ito, ang reaksyon ay dapat isagawa sa 37°C, at ang resulta ay dapat basahin pagkatapos ng 24 na oras ("incubator" resistance).
Sa temperatura na ito, kadalasan ay posible na makakuha ng mas nakakumbinsi na mga resulta: ang paglaban ng mga erythrocytes ay malinaw na nabawasan. Ang pamamaraang ito ay nakakatulong sa pag-diagnose ng spherocytosis sa mga pasyenteng iyon, gayundin sa mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente na pinaghihinalaang may spherocytosis, kung saan ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay hindi ipinahayag. Gayunpaman, ang pag-aaral ng mga erythrocytes para sa osmotic resistance sa mga bagong silang sa mga unang araw ng buhay ay maaaring hindi magbigay ng mga resulta, dahil ang mga macrocytes na mayroon sila ay nadagdagan ang osmotic resistance.
Ang iba pang mga pantulong na diagnostic na reaksyon ay kinabibilangan ng autohemolysis ng mga erythrocytes pagkatapos ng pagpapapisa ng dugo ng pasyente sa temperatura na 37°. Hindi tulad ng normal na dugo, ang spontaneous autohemolysis sa dugo ng mga pasyente na may congenital spherocytosis ay nangyayari nang mas mabilis, at pagkatapos ng 48 oras tungkol sa 50% ng mga pulang selula ng dugo ay hemolyzed. Sa mga malulusog na tao, 5% lamang ng mga pulang selula ng dugo ang na-hemolyze sa panahong ito.
Sa mga hindi tiyak na sintomas na karaniwan sa mga kumplikadong sintomas na nagaganap sa hemolysis, dapat ituro ng isa ang pagtaas ng halaga ng bilirubin sa suwero, na nagbabago depende sa panahon ng sakit. Ang van den Bergh "isang reaksyon sa serum ay hindi direktang positibo. Ang direktang reaksyon ay negatibo, gayunpaman, maaari itong maging positibo kung ang mga sintomas ng obstructive jaundice (cholelithiasis) ay idinagdag, na bihira sa mga bata. Ang dami ng urobilinogen sa ihi ay patuloy na tumataas, ang mga reaksyon sa bilirubin ay negatibo. Ang mga dumi ay hindi kupas at naglalaman ng mas mataas na halaga ng urobilinogen.
Ang pagsusuri sa X-ray ng bungo ay nagpapakita ng pagpapalawak ng spongy layer at pagnipis ng compact layer ng buto, lalo na malinaw na nakikita sa mga litrato ng frontal at parietal bones. Sa ilang mga kaso, mayroong isang guhit na pattern ng bony plates ng cranial vault, na nakapagpapaalaala ng bristling hair (corymboid pattern). Ang sintomas na ito ay lalong mahusay na ipinahayag sa kumplikadong sintomas ng Mediterranean Cooley anemia.
Ang kurso ng congenital spherocytosis sa mas matatandang mga bata ay karaniwang hindi naiiba mula sa mga nasa hustong gulang. Ang anemia, dahil sa compensatory activity ng hematopoietic organs sa panahong ito ng buhay, ay bihirang malubha. Gayunpaman, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring pana-panahong bumaba. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod din sa intensity ng jaundice. Ito sa halip ay nakasalalay sa pinaikling tagal ng buhay ng mga pulang selula ng dugo, pumipili na paghuli at pagkasira ng mga spherocytes sa pali, pati na rin sa kakayahan ng atay na magsikreto ng bilirubin. Dapat itong bigyang-diin na ang hemolytic na kondisyon, na nangyayari kahit na may makabuluhang paninilaw ng balat, ay maaaring hindi sinamahan ng anemia kung ang compensatory na kakayahan ng bone marrow ay napanatili.
Paggamot ng congenital spherocytosis pangunahing nakasalalay sa edad ng bata at ang intensity ng mga sintomas ng sakit. Ang pagpapakita ng isang kumplikadong sintomas sa mga bagong silang ay nagdudulot ng malaking panganib sa buhay ng isang bata, dahil sa nakakalason na epekto ng libreng "hindi direktang" bilirubin sa central nervous system (kernicterus). Samakatuwid, sa bawat kaso ng congenital spherocytosis na matatagpuan sa mga bagong silang. , kung saan ang antas ng hindi direktang bilirubin ay lumampas sa 20-25 mg% , ipinahiwatig ang exchange transfusion. Ang layunin ng pagsasalin ay
1) pag-alis mula sa katawan ng mga spherocytes, na mabilis na namamatay, sumasailalim sa hemolysis at isang palaging pinagmumulan ng bilirubin,
2) pagbibigay ng mga pulang selula ng dugo sa pasyente na may normal na pag-asa sa buhay; pinoprotektahan ng mga pulang selula ng dugo na ito ang bata sa mga unang ilang linggo mula sa potensyal na panganib ng malubhang hemolytic o aplastic na krisis;
3) pagpapalit ng pagsasalin ng dugo, pagbabawas ng dami ng bilirubin, ginagawang posible para sa mga bagong silang na ligtas na makamit ang liver enzymatic maturity. Sa panahong ito, nagagawa ng atay na i-convert ang libreng indirect bilirubin sa non-toxic direct bilirubin, na nagbubuklod dito ng glucuronic acid. Para sa mas matatandang mga sanggol at mga batang preschool, ang paggamot ay kapareho ng para sa mga matatanda.
Mga Online na Pagsusulit
- Predisposed ka ba sa breast cancer? (mga tanong: 8)
Upang makapagdesisyon kung gaano kahalaga para sa iyo na magsagawa ng genetic testing upang matukoy ang mga mutasyon sa BRCA 1 at BRCA 2 gene, mangyaring sagutin ang mga tanong ng pagsubok na ito...
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)
Ano ang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) -
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- hemolytic anemia dahil sa isang depekto sa cell lamad ng mga erythrocytes, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, nagiging malutong at madaling napapailalim sa kusang hemolysis.
Ang namamana na spherocytosis ay isang malawakang sakit (2-3 kaso bawat 10,000 populasyon) at nangyayari sa mga tao ng karamihan sa mga grupong etniko, ngunit ang mga residente ng hilagang Europa ay mas madalas na apektado.
Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit ay posible (sa 25%), na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
SA pathogenesis ng namamana spherocytosis 2 probisyon ay hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically natukoy na anomalya ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel ng pali kaugnay ng mga spheroidally altered na mga cell. Ang lahat ng mga pasyente na may namamana na spherocytosis ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at ang ilan ay may paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay itinatag na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng permeability sa sodium ions at akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa labis na metabolic load sa cell, pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes, kapag gumagalaw sa pali, ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. aktibong sinisira ng pali ang mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng pulang selula ng dugo; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto ng erythrocyte sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depektong ito at nangyayari ang isang hemolytic crisis. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang partikular na kemikal, at trauma sa pag-iisip.
Mga sintomas ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay maaaring magpakita mismo mula sa panahon ng neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga sintomas ay matatagpuan sa pagtatapos ng preschool at sa simula ng edad ng paaralan. Ang maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ng isang mas malubhang kurso. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki.
Ang namamana na spherocytosis ay hemolytic anemia na may nakararami na intracellular na uri ng hemolysis, nagiging sanhi din ito ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit - jaundice, pinalaki na pali, mas malaki o mas mababang antas ng anemia, isang ugali na bumuo ng mga bato sa gallbladder.
Ang mga reklamo at sintomas ng klinikal at laboratoryo ay higit na tinutukoy ng panahon ng sakit. Sa labas ng isang hemolytic crisis, maaaring walang mga reklamo. Sa pag-unlad ng isang hemolytic crisis, may mga reklamo ng pagtaas ng pagkapagod, pagkahilo, pananakit ng ulo, pagkahilo, pamumutla, paninilaw ng balat, pagbaba ng gana, pananakit ng tiyan, posibleng pagtaas ng temperatura sa mataas na antas, pagduduwal, pagsusuka, pagtaas ng dalas ng dumi, at isang kahila-hilakbot na sintomas - ang hitsura ng mga kombulsyon.
Ang mga sintomas ng isang krisis ay higit na tinutukoy ng anemia at nakadepende sa antas ng hemolysis.
Sa layunin na pagsusuri, ang balat at nakikitang mucous membrane ay maputla o dilaw ng lemon. Sa mga bata na may maagang pagpapakita ng namamana na spherocytosis, ang mga deformation ng balangkas ay posible, lalo na ng bungo (tower, square skull, ang posisyon ng mga pagbabago sa ngipin, atbp.); Ang mga genetic stigmas ay hindi karaniwan. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng iba't ibang antas ng kalubhaan ng mga pagbabago sa cardiovascular system na sanhi ng anemia. Ang Hepatolienal syndrome na may nangingibabaw na pagpapalaki ng pali ay katangian. Ang pali ay siksik, makinis, kadalasang masakit, na maliwanag na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-igting ng kapsula dahil sa pagpuno ng dugo o perisplenitis. Matindi ang kulay ng dumi sa oras ng krisis. Dapat pansinin na may mga posibleng pagbabagu-bago sa laki ng pali: isang makabuluhang pagtaas sa panahon ng mga krisis sa hemolytic at pagbaba sa mga panahon ng kamag-anak na kagalingan.
Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang mga klinikal na sintomas ay maaaring banayad. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Sa mga indibiduwal na ito ang tanyag na pananalita ni Shoffar ay kumakapit: “Mas naninilaw sila kaysa may sakit.” Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.
Kasama ang pinakakaraniwang hemolytic crises sa matinding hereditary spherocytosis, ang mga generative crises na may sintomas ng hypoplasia ng nakararami na pulang bone marrow ay posible. Ang ganitong mga krisis ay maaaring umunlad nang talamak na may malinaw na mga sintomas ng anemia-hypoxia at kadalasang sinusunod sa mga bata pagkatapos ng 3 taon ng buhay. Ang mga aregenerative crises ay panandalian (1-2 linggo) at nababaligtad, hindi katulad ng totoong aplasia.
Ang namamana na spherocytosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pigment stone sa gallbladder at bile ducts; pagkatapos ng 10 taon, ang mga gallstones ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Diagnosis ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Diagnosis ng namamana na spherocytosis nasuri batay sa kasaysayan ng talaangkanan, klinikal na data na inilarawan sa itaas at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang hemolytic na katangian ng anemia ay nakumpirma ng normochromic normocytic anemia na may reticulocytosis, hindi direktang hyperbilirubinemia, ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis. Ang pangwakas na pagsusuri ay batay sa mga morphological na katangian ng mga erythrocytes at isang katangian na tanda ng namamana na spherocytosis - isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes.
Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter
Ang isang katangian ng tanda ng namamana na spherocytosis ay isang pagbawas sa pinakamababang osmotic resistance (pagtitiyaga) ng mga pulang selula ng dugo - ang hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.7% NaCl (ang pamantayan ay 0.44-0.48% NaCl). Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang makabuluhang pagbaba sa pinakamababang osmotic resistance ay mahalaga. Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3% NaCl). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga tao na, sa kabila ng halatang spherocytosis, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ay may normal na osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo.
Kurso ng namamana na spherocytosis kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
Differential diagnosis. Ang namamana na spherocytosis ay dapat na naiiba sa iba pang congenital hemolytic anemias. Ang data ng family history, pagsusuri ng mga blood smear at osmotic resistance ng mga erythrocytes ay may pinakamalaking diagnostic value.
Sa iba pang mga sakit, ang namamana na spherocytosis ay pangunahing naiiba sa hemolytic disease ng mga bagong silang, at sa mas matatandang edad - mula sa viral hepatitis at autoimmune hemolytic anemia.
Paggamot ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Paggamot ng namamana na spherocytosis isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Kailangang maospital ang pasyente. Ang mga pangunahing pathological syndromes na nabubuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disorder, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pag-unlad ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa pagbawi mula sa krisis, ang regimen at diyeta ay pinalawak, at ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaganapan ng pagbuo ng isang generative na krisis, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (erythromass transfusions, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 hanggang sa paglitaw ng reticulocytosis, atbp.).
Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay splenectomy, na nagsisiguro ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng pagpapanatili ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuluy-tuloy na kurso, ay generative crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit na sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, maraming bansa ang nagpatibay ng buwanang pangangasiwa ng bicillin-5 sa loob ng isang taon pagkatapos ng splenectomy, o ang pagbabakuna na may pneumococcal polyvaccine ay isinasagawa bago ang isang nakaplanong splenectomy.
Pagtataya kanais-nais para sa namamana na spherocytosis. Gayunpaman, sa mga malalang kaso, ang hemolytic crisis kung hindi magamot kaagad ay malubha (posibleng mamatay).
Dahil namamana ang hereditary spherocytosis sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na penetrance ng gene, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na anak (sa alinmang kasarian) kung ang isa sa mga magulang ay may hereditary spherocytosis ay 50%. Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay patuloy na sinusubaybayan sa dispensaryo.
Diet. Pagpapasok ng mas mataas na halaga ng folic acid sa diyeta (higit sa 200 mcg/araw). Mga inirerekomendang produkto: wholemeal baked goods, bakwit at oatmeal, millet, soybeans, beans, tinadtad na hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, beef liver, cottage cheese, keso.
Pag-iwas sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, ang mga taong may namamana na spherocytosis ay maaaring makipag-ugnayan sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na matukoy ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.
Pag-iwas sa namamana na spherocytosis bumaba sa mga therapeutic measure sa panahon ng krisis.
Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
May bumabagabag ba sa iyo? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease), ang mga sanhi nito, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, ang kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo gumawa ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolab laging nasa iyong serbisyo! Susuriin ka ng pinakamahusay na mga doktor, pag-aaralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulungan kang makilala ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at magbigay ng kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolab bukas para sa iyo sa buong orasan.
Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Numero ng telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multi-channel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tingnan nang mas detalyado ang tungkol sa lahat ng serbisyo ng klinika dito.
(+38 044) 206-20-00
Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, Siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang doktor para sa konsultasyon. Kung ang mga pag-aaral ay hindi naisagawa, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ang aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.
Ikaw? Kinakailangang gumawa ng napakaingat na diskarte sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng mga sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang gawin ito nang maraming beses sa isang taon. ipasuri sa doktor, upang hindi lamang maiwasan ang isang kahila-hilakbot na sakit, kundi pati na rin upang mapanatili ang isang malusog na espiritu sa katawan at sa organismo sa kabuuan.
Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolab upang mapanatili ang pinakabagong balita at mga update sa impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng email.
Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at ilang partikular na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:
| Anemia sa kakulangan sa B12 |
| Anemia na sanhi ng kapansanan sa synthesis at paggamit ng mga porphyrin |
| Anemia na sanhi ng isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin |
| Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin |
| Fanconi anemia |
| Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga |
| Aplastic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin |
| Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins |
| Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin |
| Mga sakit sa mabibigat na kadena |
| sakit ni Werlhof |
| sakit na von Willebrand |
| Di Guglielmo's disease |
| sakit sa pasko |
| sakit na Marchiafava-Miceli |
| Randu-Osler disease |
| Alpha heavy chain disease |
| Gamma heavy chain disease |
| Sakit na Henoch-Schönlein |
| Extramedullary lesyon |
| Mabuhok na cell leukemia |
| Hemoblastoses |
| Hemolytic-uremic syndrome |
| Hemolytic-uremic syndrome |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH). |
| Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo |
| Hemorrhagic disease ng bagong panganak |
| Malignant histiocytosis |
| Histological na pag-uuri ng lymphogranulomatosis |
| DIC syndrome |
| Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan |
| Factor I kakulangan |
| Kakulangan ng Factor II |
| Kakulangan ng Factor V |
| Kakulangan sa Factor VII |
| Kakulangan sa Factor XI |
| Kakulangan ng Factor XII |
| Kakulangan ng Factor XIII |
| Iron-deficiency anemia |
| Mga pattern ng pag-unlad ng tumor |
| Immune hemolytic anemias |
| Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses |
| Leukopenia at agranulocytosis |
| Lymphosarcoma |
| Lymphocytoma ng balat (Caesary disease) |
| Lymphocytoma ng lymph node |
| Lymphocytoma ng pali |
| Sakit sa radiation |
| Marso hemoglobinuria |
| Mastocytosis (mast cell leukemia) |
| Megakaryoblastic leukemia |
| Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses |
| Obstructive jaundice |
| Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma) |
| Myeloma |
| Myelofibrosis |
| Mga karamdaman ng coagulation hemostasis |
| Namamana na a-fi-lipoproteinemia |
| Namamana na coproporphyria |
| Hereditary megaloblastic anemia sa Lesch-Nyan syndrome |
| Hereditary hemolytic anemia sanhi ng kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes |
| Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase |
| Hereditary factor X kakulangan |
| Namamana na microspherocytosis |
| Namamana na pyropoikilocytosis |
| Namamana na stomatocytosis |
| Namamana na elliptocytosis |
| Namamana na elliptocytosis |
| Talamak na intermittent porphyria |
| Talamak na posthemorrhagic anemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
Ang hereditary spherocytosis (HS) ay isang membranopathy ng erythrocytes, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng hemolytic anemia (Minkowski-Choffard) dahil sa pagkawala ng katangian ng biconcave na hugis ng erythrocytes: sa mga blood smear, kasama ng mga normal na erythrocytes, binagong spherical cells - spherocytes - ay kasalukuyan (ang ratio ng ibabaw ng cell sa dami ng erythrocyte ay tumataas). Ang tagal ng buhay ng mga spherocytes ay 14 - 20 araw lamang, habang ang mga normal na pulang selula ng dugo ay umiikot sa daluyan ng dugo hanggang sa 120 araw.
Ang sakit ay batay sa isang genetically natukoy na abnormalidad sa istraktura ng erythrocyte membrane, sa partikular, isang kakulangan ng istruktura ng lamad na protina ankyrin at spectrin, o isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, na humahantong sa pagtagos ng mga sodium ions at tubig sa ang cell at ang pagkawala ng ATP. Ang mga pulang selula ng dugo ay nagiging spherical at nawawalan ng kakayahang baguhin ang kanilang hugis habang dumadaan sila sa daluyan ng dugo. Samakatuwid, dahil sa nabawasan na osmotic at mechanical resistance, dumaranas sila ng mas mataas na pagkasira sa pali (intracellular, extravascular hemolysis), bilang isang resulta kung saan ang anemia, hemolytic jaundice at splenic hyperplasia ay nabuo.
Sa populasyon ng Slavic, ang NS ay nangyayari sa 2.2 kaso bawat 10,000 populasyon. Ang sakit ay maaaring magpakita sa anumang edad, simula sa panahon ng neonatal. Ang NS ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas:
- paninilaw ng balat (nang walang pagkawalan ng kulay ng dumi);
anemia na may malubhang reticulocytosis;
splenomegaly.
Dapat pansinin na sa 20 - 30% ng mga kaso ng NS ang sakit ay asymptomatic, na may katamtamang antas ng splenomegaly, banayad na reticulocytosis, nang walang malubhang anemia (ang paggawa ng mga pulang selula ng dugo ay katumbas ng kanilang pagkawala bilang resulta ng hemolysis, habang ang antas ng hemoglobin ay maaaring bumaba sa 110 g / l lamang), na lubos na nagpapalubha ng diagnosis. Ngunit, gayunpaman, kung mula sa maagang pagkabata ay may hemolysis, na sinamahan ng bone marrow hyperplasia, kung gayon ang pagbuo ng buto ay nagambala sa mga bata: pagpapapangit ng mga panga na may hindi tamang paglalagay ng mga ngipin, isang mataas na palad, isang nakausli na noo, at bahagyang nakaumbok na mga mata. ay napapansin. Ang mga palatandaan ng NS na nakalista sa itaas, kabilang ang mga pagpapapangit ng facial skeleton, ay matatagpuan sa isa sa mga magulang ng pasyente, bagaman maaari silang ipahayag sa iba't ibang antas. Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay naging ganap na malusog.
Sa panahon ng sakit, ang mga exacerbations ay pana-panahong sinusunod sa anyo ng:
- hemolytic crisis (nadagdagang hemolysis) - ang mga pagpapakita nito ay madalas na lagnat, kahinaan, pagtaas ng paninilaw ng balat, pagkahilo, sakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka, pananakit ng tiyan, pinalaki at masakit na pali, pagbaba ng hemoglobin, pagtaas ng reticulocytosis, leukocytosis na may paglipat sa ang kaliwa ay nakita sa dugo; ang isang hemolytic crisis ay nabubuo pagkatapos, o laban sa background ng magkakaugnay, mga nakakahawang sakit, pinsala, pisikal o mental na stress, o pagkatapos uminom ng ilang mga gamot;
aplastic crisis - ipinahayag sa pamamagitan ng isang matalim na pagtaas sa anemia na may mga palatandaan ng hemic hypoxia: sakit ng ulo, kahinaan, pagkahilo, pagkapagod, tachycardia at tachypnea; kung ang sapat na mga therapeutic measure ay hindi kinuha, ang anemic coma at talamak na pagpalya ng puso ng kaliwang ventricular type ay maaaring bumuo; Ang krisis sa aplastic ay kadalasang sanhi ng parvovirus B19 - isang impeksyon sa paghinga na may lagnat, lumilipad na sakit sa mga kasukasuan at pamumula ng balat, ang virus ay nakakaapekto sa mga erythroblast ng utak ng buto;
Tinutukoy din ng ilang mga may-akda ang isang aregenerative o hyporegenerative na krisis sa HA, na mas madali kaysa aplastic at nauugnay sa pag-ubos ng mga hematopoietic na kadahilanan laban sa background ng isang compensatory na pagtaas sa erythropoiesis dahil sa patuloy na hemolysis - folic acid, bitamina B2, B6, B12, E , atbp. ; sa panahon ng krisis na ito, ang bilang ng mga reticulocytes, kadalasang mataas sa NS, ay bumababa din, at ang hemoglobin na nilalaman sa dugo ay bumababa.
- pagbaba ng hemoglobin (Hb);
reticulocytosis;
microspherocytosis (dapat tandaan na, dahil sa mga katangian na nauugnay sa edad ng hematopoiesis, ang macrocytosis ay tipikal sa mga bata sa unang taon ng buhay, at samakatuwid ang diagnosis ng NS sa kanila ay mahirap);
paglabag sa osmotic resistance ng mga erythrocytes - ang minimum na osmotic resistance ay nabawasan (0.7 - 0.6% na may pamantayan na 0.44 - 0.48% NaCl), ang maximum ay nadagdagan (0.3 - 0.25% na may pamantayan na 0.36 - 0.4% NaCI ).
Ang isang napaka-sensitibong pagsubok ay binuo (! hindi regular na ginagamit) para sa pag-verify ng erythrocyte membranopathies, ang kakanyahan nito ay ang eosin-5-maleimide ay nagbubuklod sa mga protina ng erythrocyte cytoskeleton at ang daloy ng cytometry ay nagpapakita ng pagbaba nito, ang sensitivity ng paraan ay 89 - 96%, ang pagtitiyak ay 94 - 99%, bilang karagdagan, ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang mga depekto sa cytoskeleton ng erythrocyte membrane sa iba't ibang pangkat ng edad, kabilang ang mga bagong silang (ang paraan ng daloy ng cytometry ay itinuturing na pamantayang ginto para sa mga diagnostic ng klinikal na laboratoryo).
Sa kasalukuyan, walang mga pamamaraan para sa pagwawasto sa mga genetic na depekto na pinagbabatayan ng NS. Ang paggamot sa NS ay nahahati sa yugto ng presplenectomy, splenectomy at paggamot ng mga komplikasyon, kabilang ang mga komplikasyon ng splenectomy.
Ang presplenectomy, o konserbatibong yugto ng paggamot ay pangunahing nagpapakilalang therapy. Kabilang dito ang isang rehimen at diyeta, mga hakbang upang mapawi ang mga krisis at ang kanilang pag-iwas, pathogenetic therapy at paggamot ng mga komplikasyon. Sa yugto ng outpatient (sa labas ng isang krisis), ang mga hakbang sa paggamot ay kinabibilangan ng:
- regimen ng motor: ehersisyo therapy, mga klase sa pisikal na edukasyon sa isang espesyal na grupo, mga ehersisyo sa umaga, sapat na oras sa sariwang hangin ay ipinahiwatig; mabibigat na pisikal na aktibidad at biglaang paggalaw, pag-alog, pagdadala ng mabibigat na bagay, at paglalaro ng sports ay kontraindikado;
diyeta - talahanayan 5 ayon kay Pevzner;
ang pinakamahalagang paraan ng pathogenetic therapy para sa NS ay ang patuloy na paggamit ng folic acid, kinakailangan upang mabawi ang erythropoiesis sa mga kondisyon ng pare-pareho ang hemolysis at inireseta upang maiwasan ang mga megaloblastic na krisis - 2.5 mg bawat araw para sa unang 5 taon ng buhay para sa mga bata na may banayad at katamtamang NS, at 5 mg para sa mas matatandang bata; pagkatapos maabot ang edad na 6 na taon, ang tanong ng advisability ng splenectomy ay napagpasyahan; sa mga malubhang kaso ng sakit, ang splenectomy ay dapat gawin sa mas maagang edad.
[ayon sa mga indikasyon, inireseta] para sa dysfunction ng atay - hepatoprotectors at membrane-stabilizing agents: essentialcaps, hophytol, ursodeoxycholic acid, ademetionine, silibinin, bitamina E, B2, B5, B6, B15; ibinigay ang pagkahilig sa sakit sa gallstone at cholestasis - miscleron, cholestyramine, choleretic na gamot, lalo na hydrocholeretics (sodium salicylate, mineral na tubig, valerian paghahanda); halamang gamot.
Ang isang kondisyon na indikasyon para sa kapalit na therapy (pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo) ay ang pagkakaroon ng malubhang hemolytic anemia sa pasyente, kung saan ang antas ng hemoglobin ay nabawasan sa 60-70 g/l o mas mababa. Gayunpaman, dapat tandaan na ang tanong ng pangangailangan para sa pagsasalin ng pulang selula ng dugo ay napagpasyahan pangunahin hindi sa antas ng hemoglobin sa dugo, ngunit sa pamamagitan ng pagpapaubaya nito, iyon ay, ang mga indikasyon para sa pagsasalin ng dugo ay klinikal at indibidwal, dahil ang indibidwal na sensitivity sa hemic hypoxia ay lubhang nag-iiba. Ito ay pinaka-kapansin-pansin sa mga pasyente na may hemolytic anemia, na naging bihasa sa mababang antas ng hemoglobin at matitiis ang mga ito nang maayos. Mayroong isang kilalang pattern: ang katawan ay sensitibo hindi sa isang mababang antas ng hemoglobin sa dugo, ngunit sa rate ng pagbaba nito. Para sa pagsasalin ng dugo, ipinapayong gumamit ng medyo sariwang pulang selula ng dugo (panahon ng pag-iimbak na wala pang 1 linggo) - "nahugasan" (nalinis ng mga leukocytes) mga pulang selula ng dugo - EMOLT - sa dosis na 5-10 ml/kg ng pasyente. timbang. Pagkatapos ng pagsasalin ng dugo, ang bata ay sumasailalim sa thermometry (1, 2 at 3 oras pagkatapos makumpleto ang pagsasalin), at isinasagawa ang isang pagsusuri sa ihi. Ang mga antas ng hemoglobin ay sinusubaybayan bago at pagkatapos ng pagsasalin ng dugo. Kung ang kondisyon ng pasyente ay bumuti at ang antas ng hemoglobin ay tumaas sa 90 g/l, ang karagdagang therapy sa pagsasalin ng dugo ay hindi isinasagawa. Sa matinding krisis, ang DIC syndrome ay pinipigilan: 1 - heparin sa dosis na 25 U/kg bawat oras sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pagbubuhos, 2 - dipyridamole sa dosis na hanggang 4 - 6 mg/kg/araw, 3 - ayon sa mga indikasyon kapag bumababa ang mga antas ng antithrombin - sariwang frozen na plasma 10 ml/kg timbang ng pasyente.
Isinasaalang-alang na ang sanhi ng aplastic crisis ay kadalasang isang impeksiyon, bilang karagdagan sa red blood cell replacement therapy, para sa mga talamak na anyo ng impeksyon sa parvovirus at para sa matagal na aplasia ng erythropoiesis, ang intravenous immunoglobulin ay epektibo sa isang dosis na 1 - 3 g / kg para sa 3 - 5 araw. Ang bitamina B12 ay inireseta din sa intramuscularly sa isang dosis na 100 - 200 mcg/kg hanggang lumitaw ang reticulocytosis, bitamina B6 intramuscularly sa isang therapeutic dose na may kaugnayan sa edad, folic acid 0.001 - 0.005 x 3 beses sa isang araw pasalita. Habang lumilitaw ang reticulocytosis, ang karagdagang pagpapasigla ng hematopoiesis ay hindi isinasagawa.
Pagkatapos ng isang hemolytic crisis, ang bata ay dapat makatanggap ng: 1 - 5 talahanayan ayon kay Pevzner, 2 - isang complex ng antioxidant na bitamina A, E, C, pati na rin ang B2 at B6 sa isang dosis na naaangkop sa edad, 3 - choleretic (hydrocholeretics at herbal na pinagmulan), 4 - sa kaso ng dysfunction ng atay - hepatoprotectors, 5 - ang pang-araw-araw na regimen ay dapat isama ang paglilimita sa mabibigat na pisikal na aktibidad. Sa sapilitang sistematikong pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo, ang mga pasyente na may NS ay maaaring magkaroon ng hemosiderosis, na nangangailangan ng desferalotherapy. Ang pana-panahong pangangasiwa ng erythropoietin ay binabawasan ang pangangailangan para sa mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo.
Ang ikalawang yugto ng paggamot para sa NS ay splenectomy, na kapansin-pansing nagpapabuti sa kurso ng sakit. Bagaman ang spherocytosis at isang pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes ay nananatili pagkatapos ng splenectomy, ang habang-buhay ng mga erythrocytes ay tumataas nang malaki, dahil ang site ng pagkasira ng mga erythrocytes ay tinanggal. Mas mainam na isagawa ang operasyon gaya ng pinlano - sa labas ng isang krisis, sa panahon ng kabayaran para sa hemolysis; Ang pinakamainam na edad ay itinuturing na higit sa 6 na taon, gayunpaman, ayon sa mga indikasyon para sa malubhang proseso ng hemolytic, ang splenectomy ay maaaring isagawa kahit na sa mga maliliit na bata. Ang isang ganap na indikasyon para sa splenectomy ay isang malubhang kurso ng sakit na may hemolytic crises o isang kasaysayan ng aplastic crisis, ang pagbuo ng cholelithiasis, malubhang pare-pareho ang anemia o na nangyayari sa panahon ng mga krisis, na nangangailangan ng kapalit na pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo, makabuluhang hyperbilirubinemia kahit na walang anemia, hypersplenism syndrome (ang presensya, bilang karagdagan sa anemia, gayundin at thrombocytopenia at neutropenia na may mga nakakahawang komplikasyon). Ang splenectomy ay ipinahiwatig din sa mga kaso ng katamtamang NS sa pagkakaroon ng retardation ng paglago, anemia at pagkakaroon ng mga gallstones. Ang positibong epekto ng splenectomy ay nabanggit sa mga unang araw pagkatapos ng operasyon - ang kagalingan ng mga bata ay makabuluhang nagpapabuti, ang jaundice at pamumutla ng balat ay nawawala. Pagkatapos ng operasyon, sa karamihan ng mga pasyente, ang mga hemolytic crises ay hindi na umuulit, ang bata ay nakakakuha ng lag sa pisikal na pag-unlad. Ang nilalaman ng hemoglobin at mga pulang selula ng dugo ay tumataas nang malaki sa mga unang oras pagkatapos ng operasyon. Sa mga araw na 7-12, nangyayari ang postoperative thrombocytosis, na bihirang nangangailangan ng pagwawasto sa mga bata. Kung ang mga palatandaan ng hypercoagulation ay lumitaw sa coagulogram, ang mga disaggregant ay inireseta (dipyridamole 2 - 3 mg / kg bawat araw). Ang splenectomy ay maaaring hindi epektibo dahil sa pagkakaroon ng isang accessory spleen o hindi sinasadyang autotransplantation ng splenic tissue sa peritoneum sa panahon ng operasyon. Ang kawalan ng mga katawan ng Govell-Jolly sa dugo ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng functional na aktibidad ng pali. Ang splenectomy ay hindi rin epektibo sa mga bihirang autosomal recessive na variant ng NS. Ang pagsasagawa ng cholecystectomy kasabay ng splenectomy sa mga pasyenteng may bilirubin stones ay maaaring maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa hinaharap at ang pangangailangan para sa paulit-ulit na mga interbensyon sa operasyon. Kamakailan lamang, lumitaw ang isang bagong diskarte - bahagyang splenectomy upang mapanatili ang mga immunological function ng pali, ngunit ang kasunod na interbensyon sa kirurhiko ay maaaring kailanganin dahil sa pag-ulit ng mga problema sa hematological o symptomatic cholelithiasis. Sa mga banayad na kaso ng NS, hindi ginaganap ang splenectomy.
Ang isang malubhang komplikasyon pagkatapos ng splenectomy ay isang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit, lalo na sa unang taon pagkatapos ng operasyon. Ang pinakamalaking panganib ay dulot ng encapsulated microorganisms - pneumococcus, meningococcus at hemophilus influenzae na impeksyon. Ang mga sakit na dulot ng mga pathogen na ito ay nangyayari sa mga splenectomized na bata sa isang pangkalahatan, mabilis na kidlat na paraan. Ang dami ng namamatay mula sa sepsis na dulot ng mga microorganism na ito sa mga splenectomized na pasyente ay 200 beses na mas mataas kaysa sa populasyon. Kaugnay nito, bago ang operasyon, ang pagbabakuna ay isinasagawa gamit ang polyvalent pneumococcal vaccine, hemophilus (atbp.), at pagkatapos ng operasyon, ang mga pasyente ay inireseta ng bicillin prophylaxis (bicillin 5 - buwanang) sa loob ng limang taon. Ang mga pasyente na may alerdyi sa mga penicillin ay pinapayuhan na maging alerto para sa pinakamaliit na mga palatandaan ng impeksiyon at agad na magreseta ng mga antibiotics ng iba pang mga grupo, halimbawa, macrolides. Gayunpaman, tulad ng ipinapakita ng kasanayan, ang mga hakbang na ito sa pag-iwas ay hindi maaaring ganap na maiwasan ang banta ng septic, fulminant na kurso ng mga impeksyon sa itaas. Ang Sepsis ay bihirang nagpapalubha ng splenectomy sa mas matatandang mga bata, ngunit ang isang febrile na bata ay dapat na maingat na subaybayan. Dapat itong tratuhin nang isinasaalang-alang ang posibilidad na magkaroon ng impeksyon na nagbabanta sa buhay. Bukod dito, ang mas matatandang mga bata at matatanda ay mayroon ding mas mataas na panganib ng komplikasyon na ito. Tungkol sa pagbabakuna ng mga pasyente pagkatapos ng splenectomy, kinakailangang sundin ang karaniwang tinatanggap na iskedyul ng mga preventive vaccination. Tulad ng para sa pangangailangan para sa muling pagbabakuna laban sa mga naka-encapsulated na microorganism sa itaas at bicillin prophylaxis sa hinaharap, ang problemang ito ay nananatiling hindi nabuo.
Pamamahala ng mga pasyente sa panahon ng hemolysis compensation:
- 1. Ang klinikal na pagmamasid sa mga pasyente na may NS ay patuloy na isinasagawa, lalo na pagkatapos ng splenectomy.
2. Diyeta na naglalayong pigilan ang biliary dyskinesia - talahanayan No. 5.
3. Mga kurso ng choleretic therapy (ayon sa isang indibidwal na plano).
4. Sa kaso ng NS, ang mga pagbabakuna ay pinapayagan sa panahon ng kompensasyon para sa hemolysis (hindi mas maaga kaysa sa 3 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis), ang mga pagbabakuna ay hindi pinagsama; bago ang pagbabakuna at 3 araw pagkatapos ng pagbabakuna, pagsubaybay sa isang klinikal na pagsusuri ng dugo na may pagpapasiya ng bilang ng mga reticulocytes ay kinakailangan.
5. Medical exemption mula sa physical education classes ayon sa pangkalahatang programa; Ang mga klase sa isang physical therapy group o sa isang magaan na programa ay pinapayagan (nang walang paglahok sa mga kumpetisyon at pagpasa sa mga pamantayan).
6. Ang mga biglaang pagbabago sa klima, insolation, at physiotherapy ay hindi inirerekomenda.
7. Pagsubaybay sa isang klinikal na pagsusuri ng dugo na may pagtukoy sa bilang ng mga reticulocytes isang beses bawat 1 - 3 buwan at para sa anumang magkakaugnay na sakit.
8. Pagsusuri ng isang ENT na doktor o dentista isang beses bawat 6 na buwan. Kalinisan ng lahat ng foci ng impeksyon - parehong konserbatibo at kirurhiko. Ang surgical sanitation ay isinasagawa nang hindi mas maaga kaysa sa 1.5 - 2 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis.
9. Ultrasound ng mga organo ng tiyan isang beses sa isang taon; pagsusuri ng isang gastroenterologist ayon sa mga indikasyon.
10. Patuloy na pag-inom ng folic acid 2.5 - 5 mg/araw depende sa edad, pati na rin ang mga kurso ng bitamina (mga grupo B, C, A, E) sa loob ng 2-4 na linggo kada 6 na buwan.