Namamana na spherocytosis. Hereditary spherocytosis sa mga bata. Mga pangunahing uri at anyo

Ang Gilbert's syndrome ay isang talamak na namamana na sakit sa atay na sanhi ng kapansanan sa paggamit, transportasyon at paggamit ng bilirubin, na nailalarawan sa panaka-nakang hitsura ng pag-yellowing ng balat at nakikitang mga mucous membrane, hepatosplenomegaly (pinalaki ang atay, pali) at cholecystitis (pamamaga ng gallbladder).

Isa sa mahahalagang tungkulin Ang tungkulin ng atay ay linisin ang dugo ng mga dumi na produkto ng katawan at mga nakakalason na sangkap na pumapasok dito mula sa labas. Ang portal o portal vein ng atay ay naghahatid ng dugo sa hepatic lobules (morphofunctional unit of the liver) mula sa hindi magkapares na mga organo ng cavity ng tiyan (tiyan, duodenum, pancreas, spleen, maliit at malaking bituka), kung saan ito ay sinasala.

Ang Bilirubin ay isang produkto ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo - mga selula ng dugo na nagdadala ng oxygen sa lahat ng mga tisyu at organo. Ang pulang selula ng dugo ay binubuo ng heme, isang sangkap na naglalaman ng bakal, at globin, isang protina.

Matapos ang pagkasira ng cell, ang protina na sangkap ay nasira sa mga amino acid at nasisipsip ng katawan, at ang heme, sa ilalim ng pagkilos ng mga enzyme ng dugo, ay na-convert sa hindi direktang bilirubin, na lason para sa katawan.

Sa daloy ng dugo, ang hindi direktang bilirubin ay umabot sa hepatic lobules, kung saan, sa ilalim ng pagkilos ng enzyme glucuronyltransferase, ito ay pinagsama sa glucuronic acid. Bilang resulta, ang bilirubin ay nagiging nakagapos at nawawala ang toxicity nito. Susunod, ang sangkap ay pumapasok sa intrahepatic bile ducts, pagkatapos ay sa extrahepatic ducts at gallbladder. Ang bilirubin ay pinalabas mula sa katawan sa apdo sa pamamagitan ng sistema ng ihi at gastrointestinal tract.

Ang sakit ay karaniwan sa lahat ng mga bansa sa mundo at may average na 0.5-7% ng kabuuang populasyon ng planeta. Kadalasan, ang Gilbert's syndrome ay nangyayari sa Africa (Morocco, Libya, Nigeria, Sudan, Ethiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) at Asia (Kazakhstan, Uzbekistan, Pakistan, Iraq, Iran, Mongolia, China, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Ang Gilbert's syndrome ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae - 5-7: 1 sa edad na 13 hanggang 20 taon.

Ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais, ang sakit ay nagpapatuloy para sa buhay, ngunit may diyeta at paggamot sa droga nakamamatay na kinalabasan hindi nangunguna.

Ang pagbabala para sa kakayahang magtrabaho ay kaduda-dudang; habang lumalaki ang Gilbert's syndrome sa paglipas ng mga taon, ang mga sakit tulad ng cholangitis (pamamaga ng intrahepatic at extrahepatic bile ducts) at cholelithiasis (pagbuo ng mga bato sa gall bladder) ay nagkakaroon.

Mga magulang ng mga bata na dumaranas ng Gilbert's syndrome bago magplano susunod na pagbubuntis Kinakailangang sumailalim sa isang serye ng mga pagsusuri mula sa isang geneticist, at ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay dapat na gawin din ito bago magkaanak.

Mga sanhi

Ang sanhi ng Gilbert's syndrome ay isang pagbawas sa aktibidad ng enzyme glucuronyltransferase, na nagpapalit ng nakakalason na hindi direktang bilirubin sa direktang - hindi nakakalason. Ang namamana na impormasyon tungkol sa enzyme na ito ay naka-encode ng gene - UGT 1A1, isang pagbabago o mutation na humahantong sa paglitaw ng sakit.

Ang Gilbert's syndrome ay ipinadala sa isang autosomal dominant na paraan, i.e. Mula sa mga magulang hanggang sa mga anak, ang mga pagbabago sa genetic na impormasyon ay maaaring mailipat sa pamamagitan ng parehong lalaki at babae na linya ng mana.

Mayroong isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring magdulot ng paglala ng sakit, kabilang dito ang:

mahirap pisikal na trabaho;
mga impeksyon sa viral sa katawan;
exacerbation ng mga malalang sakit;
hypothermia, overheating, labis na insolation;
gutom;
biglaang paglabag sa diyeta;
pag-inom ng alak o droga;
labis na trabaho ng katawan;
stress;
pagkuha ng ilang mga gamot na nauugnay sa pag-activate ng enzyme glucuronyltransferase (glucocorticosteroids, paracetamol, acetylsalicylic acid, streptomycin, rifampicin, cimetidine, chloramphenicol, chloramphenicol, caffeine).

Pag-uuri

Mayroong 2 variant ng kurso ng Gilbert's syndrome:

ang sakit ay nangyayari sa pagitan ng 13 at 20 taong gulang, kung sa panahong ito ng buhay ay walang talamak viral hepatitis;
Ang sakit ay nangyayari bago ang edad na 13 kung ang impeksiyon na may talamak na viral hepatitis ay nangyayari.

Sa pamamagitan ng regla, ang Gilbert's syndrome ay nahahati sa:

panahon ng exacerbation;
panahon ng pagpapatawad.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas, na inilarawan ng may-akda na natuklasan ang sakit na ito:

"Liver mask" - dilaw ng balat at nakikitang mauhog lamad;
Xanthelasma ng eyelids - ang hitsura ng dilaw na granularity sa ilalim ng balat ng itaas na takipmata;
Dalas ng mga sintomas - ang sakit ay nagpapalit sa pagitan ng mga panahon ng pagpalala at pagpapatawad.

Ang panahon ng exacerbation ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

ang paglitaw ng pagkapagod;
sakit ng ulo;
pagkahilo;
kapansanan sa memorya;
antok;
depresyon;
pagkamayamutin;
pagkabalisa;
pagkabalisa;
pangkalahatang kahinaan;
panginginig ng upper at lower extremities;
sakit sa mga kalamnan at kasukasuan;
dyspnea;
hirap na paghinga;
sakit sa lugar ng puso;
nabawasan ang presyon ng dugo;
nadagdagan ang rate ng puso;
sakit sa hypochondrium at lugar ng tiyan;
pagduduwal;
walang gana;
pagsusuka ng mga nilalaman ng bituka;
bloating;
pagtatae o paninigas ng dumi;
pagkawalan ng kulay ng dumi;
pamamaga ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang panahon ng pagpapatawad ay nailalarawan sa kawalan ng anumang mga sintomas ng sakit.

Mga diagnostic

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo bihirang sakit at upang masuri ito nang tama, kinakailangan na sumailalim sa lahat ng mga ipinag-uutos na pagsusuri na inireseta para sa mga pasyente na may pag-yellowing ng balat, at pagkatapos, kung ang dahilan ay hindi naitatag, karagdagang mga pamamaraan mga pagsusulit.

Mga pagsubok sa lab

Mga pangunahing pamamaraan:

Pangkalahatang pagsusuri ng dugo:

Index	Normal na halaga
Mga pulang selula ng dugo	3.2 – 4.3*10 12 /l	3.2 – 7.5*10 12 /l
ESR (erythrocyte sedimentation rate)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Reticulocytes
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Mga leukocyte	4 – 9*10 9 /l	4.5 – 9.3*10 9 /l
Mga platelet	180 – 400*10 9 /l	180 – 380*10 9 /l

Pangkalahatang pagsusuri ng ihi:

Index	Normal na halaga	Pagbabago sa Gilbert's syndrome
Specific gravity
pH reaksyon	Medyo acidic	Bahagyang acidic o neutral
		0.03 – 3.11 g/l
Epithelium	1 – 3 sa larangan ng pagtingin	15 – 20 sa larangan ng pagtingin
Mga leukocyte	1 – 2 sa larangan ng pagtingin	10 – 17 sa view
Mga pulang selula ng dugo		7 – 12 sa larangan ng pagtingin

Biochemical blood test:

Index	Normal na halaga
Kabuuang protina
Albumen
	3.3 – 5.5 mmol/l	3.2 – 4.5 mmol/l
Urea	3.3 - 6.6 mmol/l	3.9 – 6.0 mmol/l
Creatinine	0.044 - 0.177 mmol/l	0.044 - 0.177 mmol/l
Fibrinogen
Lactate dehydrogenase	0.8 - 4.0 mmol/(h l)	0.8 - 4.0 mmol/(h l)

Mga pagsusuri sa atay:

Index	Normal na halaga	Mga pagbabago sa Gilbert's syndrome
Kabuuang bilirubin	8.6 – 20.5 µmol/l	Hanggang sa 102 µmol/l
Direktang bilirubin	8.6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanine aminotransferase)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (aspartate aminotransferase)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Alkaline phosphatase	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (lactate dehydrogenase)	0.8 – 4.0 pyruvite/ml-h	0.8 – 4.0 pyruvite/ml-h
Pagsusuri sa thymol

Coagulogram (pamumuo ng dugo):

Ang mga marker ng viral hepatitis B, C at D ay negatibo.

Mga karagdagang pamamaraan:

Ang stool test para sa stercobilin ay negatibo;
Pagsusuri sa pag-aayuno: ang pasyente ay nasa diyeta sa loob ng dalawang araw na may calorie na nilalaman na hindi hihigit sa 400 kcal bawat araw. Bago at pagkatapos ng diyeta, sinusukat ang antas ng bilirubin sa serum ng dugo. Kapag tumaas ito ng 50–100%, positibo ang pagsusuri, na nagpapahiwatig ng Gilbert's syndrome;
Pagsubok sa nikotinic acid: kapag ang nikotinic acid ay ibinibigay sa isang pasyente na may Gilbert's syndrome, ang antas ng hindi direktang bilirubin ay tumataas nang husto;
Pagsubok sa phenobarbital: kapag kumukuha ng phenobarbital, ang antas ng hindi direktang bilirubin sa serum ng dugo ay bumababa sa mga pasyente na may Gilbert's syndrome.

Mga pamamaraan ng instrumental na pagsusuri

Mga pangunahing pamamaraan:

Ultrasound ng atay;
CT (computed tomography) ng atay;
MRI (magnetic resonance imaging) ng atay.

Ang mga pamamaraan ng pagsusuri na ito ay nagsasangkot lamang ng pagtatatag ng isang paunang pagsusuri - hepatosis - isang pangkat ng mga sakit sa atay, na batay sa mga metabolic disorder sa mga lobules ng atay. Ang dahilan kung bakit nangyari ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi matukoy gamit ang mga pamamaraan sa itaas.

Mga karagdagang pamamaraan:

Ang genetic na pagsusuri ng venous blood o buccal epithelium (mga cell ng oral mucosa).

Mula sa mga cell ng materyal na kinuha sa laboratoryo, ang mga geneticist ay nagbubukod at nag-unwind ng isang molekula ng DNA (deoxyribonucleic acid), na naglalaman ng mga chromosome na naglalaman ng genetic na impormasyon.

Pinag-aaralan ng mga eksperto ang gene na ang mutation ay humantong sa Gilbert's syndrome.

Interpretasyon ng mga resulta (kung ano ang makikita mo sa konklusyon ng geneticist):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normal na halaga;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – Gilbert's syndrome.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Paggamot sa droga

Mga gamot na nagpapababa ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo:

phenobarbital 0.05 - 0.2 g 1 oras bawat araw. Dahil ang gamot ay may hypnotic at sedative effect, ipinapayong inumin ito sa gabi;
zixorin 0.05 - 0.1 g 1 oras bawat araw. Ang gamot ay mahusay na disimulado at wala hypnotic effect, ngunit hindi ginawa sa Russia sa nakalipas na ilang taon.

Sorbents:

Enterosgel 1 kutsara 3 beses sa isang araw sa pagitan ng mga pagkain.

Mga Enzyme:

Panzinorm 20,000 units o Creon 25,000 units 3 beses sa isang araw na may pagkain.

Essentiale 5.0 ml bawat 15.0 ml ng dugo ng pasyente 1 beses bawat araw sa intravenously.

Carlsbad asin 1 kutsarang dissolved sa 200.0 ML ng tubig sa umaga sa walang laman na tiyan, hofitol 1 kapsula 3 beses sa isang araw o holosas 1 kutsara 3 beses sa isang araw - pangmatagalan.

Bitamina therapy:

neurobion 1 tablet 2 beses sa isang araw.

Kapalit na therapy:

Sa mga malubhang kaso ng sakit, kapag ang pagtaas ng hindi direktang bilirubin sa serum ng dugo ay umabot sa mga kritikal na antas (250 at mas mataas µmol/l), ipinapahiwatig ang pangangasiwa ng albumin at pagsasalin ng dugo.

Physiotherapeutic na paggamot

Phototherapy - lampara ng kulay asul inilagay 40-45 cm mula sa balat, ang session ay tumatagal ng 10-15 minuto. Sa ilalim ng impluwensya ng mga alon ng 450 nm, ang bilirubin ay nawasak nang direkta sa mga tisyu sa ibabaw ng katawan.

Tradisyunal na paggamot

Paggamot ng Gilbert's syndrome na may mga juice at pulot:
- 500 ML beet juice;
- 50 ML aloe juice;
- 200 ML karot juice;
- 200 ML itim na labanos juice;
- 500 ML ng pulot.
Paghaluin ang mga sangkap at ilagay sa refrigerator. Uminom ng 2 kutsara 2 beses sa isang araw bago kumain.

Diet na nagpapagaan sa kurso ng sakit

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Pinahihintulutan para sa paggamit:

karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
lahat ng uri ng cereal;
mga gulay at prutas sa anumang anyo;
mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
tinapay, biskwit;
sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

matabang karne, manok at isda;
buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream);
itlog;
maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
mainit na sarsa at pampalasa;
tsokolate, pastry;
kape, kakaw, malakas na tsaa;
alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack.

Mga komplikasyon

cholangitis (pamamaga ng intrahepatic at extrahepatic bile ducts);
cholecystitis (pamamaga ng gallbladder);
cholelithiasis (pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder);
pancreatitis (pamamaga ng pancreas);
bihira - pagkabigo sa atay.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa sakit ay binubuo ng pag-iwas sa mga salik na iyon na mag-uudyok sa isang pagpalala ng proseso ng pathological sa atay:

matagal na pagkakalantad sa araw;
hypothermia o sobrang pag-init ng katawan;
mahirap pisikal na paggawa;
paggamit ng alkohol o droga.

Dapat kang manatili sa isang diyeta, huwag mag-overwork at humantong sa isang aktibong pamumuhay.

Gilbert's syndrome - genetic na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga pagpapakita ng sakit.

Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901. Ang patolohiya na ito ay may ilang mga pangalan: familial non-hemolytic jaundice, benign familial jaundice, constitutional liver dysfunction o Gilbert's syndrome. Nangyayari bilang isang resulta ng pagtaas sa dami ng unconjugated bilirubin sa plasma ng dugo, nang walang mga palatandaan ng pinsala sa atay o sagabal. biliary tract o hemolysis. Ang sakit na ito ay pampamilya at namamana. Ang sakit ay nangyayari dahil sa isang genetic defect na humahantong sa pagkagambala sa pagbuo ng isang enzyme na nagtataguyod ng paggamit ng bilirubin. Ang mga taong may Gilbert's syndrome ay may bahagyang mataas na antas ng bilirubin sa dugo, na kung minsan ay maaaring maging sanhi ng pagdidilaw ng sclera ng mga mata at balat. Ang Gilbert's syndrome ay hindi nangangailangan ng mga radikal na pamamaraan ng paggamot. Dahil ang sindrom ay may kaunting mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang ganitong patolohiya hanggang sa isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na antas ng bilirubin. Sa Estados Unidos, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health—naniniwala ang ilang gastroenterologist na maaaring mas mataas ang prevalence, kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Dahilan ng Gilbert's syndrome.

Mga pangunahing pag-andar ng atay

Ang atay ay ang pinakamalaking organ ng katawan ng tao. Ang ilan sa mga pangunahing pag-andar ng atay ay:
Kino-convert ang thyroid hormone thyroxine (T4) sa mas aktibong form na triiodothyronine (T3). Ang hindi sapat na conversion ay maaaring humantong sa hypothyroidism, talamak na pagkapagod, pagtaas ng timbang, mahinang memorya at iba pang mga sintomas.
Lumilikha ng GTF (glucose tolerance factor) mula sa chromium, niacin at posibleng glutathione. Ang mga GTF ay kinakailangan para sa insulin upang maayos na makontrol ang mga antas ng asukal sa dugo.
Ang atay ay synthesizes apdo salts, na emulsify taba at mga bitamina na natutunaw sa taba A, D, E, K para sa mas mahusay na pagsipsip. Tinatanggal din ng atay ang ilang mga lason na nalulusaw sa taba mula sa katawan.
Pag-activate ng mga bitamina sa kanilang biologically active form - coenzymes. Halos lahat ng nutrient ay dapat na biotransformed sa atay tungo sa tamang biochemical form bago ito maiimbak, madala, o maisama sa mga metabolic na proseso.
Pagtitipon sustansya, lalo na ang mga bitamina A, D, B-12 at iron na dapat kainin kung kinakailangan.
Gumagawa ng carnitine mula sa lysine at iba pang nutrients. Ang Carnitine ay ang tanging kilalang bionutrient na maaaring maghatid ng mga taba sa mitochondria, kung saan ginagamit ang mga ito upang makabuo ng enerhiya ng ATP. Ang mitochondria ay bumubuo ng 90% ng enerhiya ng ATP antas ng cellular.
Ang pangunahing regulator ng metabolismo ng protina. Ang atay ay nagpapalit ng iba't ibang amino acid sa isa't isa kung kinakailangan.
Gumagawa ng kolesterol at binago ito sa iba't ibang anyo na kinakailangan para sa pagdadala ng mga sangkap sa mga tisyu.
Ang detoxification function ay isa sa pinakamahalagang function ng atay. Karamihan sa mga nakakapinsalang sangkap at mga produktong metabolic ay neutralisado sa atay. Kaya, ang mga produkto ng pagkasira ng mga elemento ng cellular ng katawan ay sumasailalim sa isang bilang ng mga pagbabago, lalo na ang mga produkto ng pagkasira ng erythrocyte.

Ang hyperbilirubinemia - ang pagtaas ng antas ng bilirubin sa dugo - ay nangyayari dahil ang aktibidad ng enzyme na glucuronyltransferase, na nagko-conjugates ng bilirubin, ay bumababa. Ang neutralisasyon, na nagaganap sa atay, ay ginagawang nalulusaw sa tubig ang bilirubin upang ito ay matunaw sa apdo at makapasa sa duodenum at tuluyang mailabas sa katawan. Ang average na habang-buhay ng isang pulang selula ng dugo ay 120 araw, pagkatapos nito ay ginagamit at nasira sa bilirubin at hemoglobin. Direkta sa atay, ang hindi matutunaw na anyo ng bilirubin ay na-convert sa isang form na nalulusaw sa tubig. Ang Gilbert's syndrome ay sanhi ng isang depekto sa gene - isang mutation ng UDP-glucuronosyltransferase, ang gene na responsable sa paggawa ng enzyme na ito. Ang mga tao ay nagmamana ng sindrom mula sa kanilang mga magulang. Ang bilirubin ay hindi neutralisado at naiipon sa dugo. Kapag ang antas ay umabot sa isang tiyak na punto, ang pasyente ay maaaring makaranas ng mga sintomas ng jaundice.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Karamihan sa mga taong dumaranas ng sakit ay hindi alam na mayroon sila nito. Ang mga antas ng bilirubin ay karaniwang nananatili sa loob ng mga normal na limitasyon, at kung minsan ay tumataas nang bahagya. Ang isa sa pinaka una at pathognomonic na sintomas ay jaundice. Ang pagdidilaw ng sclera o balat ay maaaring mangyari kapag tumaas ang dami ng bilirubin sa dugo. Ang mga sintomas ay maaaring lumala at maging mas halata kapag sinamahan ng: isa pang sakit, impeksyon, dehydration, stress o regla. Kahit na ang mga antas ng bilirubin ay malamang na hindi umabot sa mga mapanganib na antas, ang paninilaw ng balat ay isa sa mga mahalaga at nakababahala na sintomas.

Yellowness ng balat (kaliwa - normal, kanan - patolohiya)

Dilaw ng sclera

Ang mga sumusunod na sintomas ay maaari ding maging pathognomonic, ngunit sa mas mababang lawak. Ang mga pasyente ay madalas na naglalarawan ng: pagkapagod, fog sa utak, pananakit ng ulo, pagkawala ng memorya, pagkahilo, depresyon, pagkamayamutin, pagkabalisa, pagduduwal, pagkawala ng gana, irritable bowel syndrome, pananakit ng tiyan at cramps, pananakit ng atay/gallbladder, panginginig, pangangati ng balat. Posibleng insomnia , kahirapan sa pag-concentrate, panic attack, hypoglycemic reaction sa pagkain, intolerance sa carbohydrates, alkohol.

Ang hindi pagpaparaan sa pagkain ay maaaring maging sanhi ng maluwag na dumi o pagtatae, at pagdurugo. Maaaring lumitaw ang mga sintomas ng respiratory at heart failure: kahirapan o mababaw na paghinga, mabilis na tibok ng puso. Dahil sa metabolic disorder, pananakit ng kalamnan at kasukasuan, panghihina, pagbaba ng timbang at pagbaluktot ng lasa.

Ang mga sumusunod na sintomas (madalang na sinusunod at may matinding kapansanan sa metabolismo ng bilirubin), na nangangailangan ng agarang: interbensyong medikal: kahirapan sa paghahanap ng mga salita, pakiramdam na lasing, hindi mapigilan na pagsusuka, labis na pagkauhaw, pananakit ng dibdib, pagkibot ng kalamnan (panginginig), paglaki mga lymph node, mapait o metal na lasa sa bibig. Ang mga sintomas na ito ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa atay.

Diagnosis ng Gilbert's syndrome

Ang diagnosis na ito ay kadalasang ginagawa sa huling bahagi ng pagbibinata. Ang diagnosis ay madali kung ang kasaysayan ng sakit ay tama na nakolekta, genetic type in sa kasong ito hindi na kailangan. Ang isang sample ng pagsusuri ng dugo ay kinuha mula sa pasyente, na sumusuri sa paggana ng atay at direkta at hindi direktang mga antas ng bilirubin. Kung ang mga resulta ng pagsusuri ay nagpapakita ng mataas na antas ng hindi matutunaw na bilirubin sa dugo, ngunit ang ibang mga tagapagpahiwatig ay normal, maaaring masuri ng doktor ang Gilbert's syndrome. Sa pagkakaroon ng matinding jaundice, maaaring kailanganin ang isang bilang ng mga differential diagnostic test upang ibukod ang iba pang mga pathologies, na maaaring, halimbawa:

1. Talamak na nagpapaalab na sakit sa atay (hepatitis) - maaari nilang mapinsala ang kakayahan ng atay na gamitin ang bilirubin.
2. Pamamaga mga duct ng apdo- maaaring makagambala sa pagtatago ng apdo at pag-alis ng bilirubin.
3. Bile duct obstruction - nakaharang din sa daloy ng apdo at nagtataguyod ng akumulasyon ng bilirubin.
4. Hemolytic anemia - humahantong sa pagtaas ng bilirubin dahil sa pagtaas ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo.
5. Cholestasis - ang daloy ng apdo mula sa atay ay nagambala. Ang apdo na naglalaman ng bilirubin ay nananatili sa atay.
6. Crigler-Najjar syndrome - congenital non-hemolytic unconjugated bilirubinemia.
7. Dabin-Johnson syndrome - enzymopathic jaundice, isang bihirang pigmentary hepatosis na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paglabas ng conjugated bilirubin mula sa mga hepatocytes papunta sa mga capillary ng apdo.
8. Ang maling jaundice ay isang hindi nakakapinsalang anyo ng jaundice kung saan ang pagdidilaw ng balat ay nauugnay sa labis na beta-carotene.

Maaaring kabilang sa mga karagdagang pagsusuri ang: Ultrasound scan lukab ng tiyan upang ibukod ang sagabal ng biliary tract o nagkakalat ng patolohiya sa atay, diyeta para sa 24 na oras upang ibukod ang isang nutritional na sanhi ng pagtaas ng bilirubin at genetic typing.

Paggamot ng Gilbert's syndrome.

Ang Gilbert's syndrome ay itinuturing na isang hindi nakakapinsalang sakit - bilang isang patakaran, hindi ito nagiging sanhi ng anumang mga problema sa kalusugan. Naka-on sa sandaling ito Walang pag-unlad ng mga teknolohiyang medikal para sa epektibong paggamot sa etiotropic. Bagama't ang mga sintomas ng jaundice ay maaaring nakababahala sa pasyente, dapat ipaliwanag ng doktor na ang jaundice ay hindi isang regular na sintomas at hindi dapat maging dahilan ng pag-aalala. Ang pangmatagalang follow-up ng isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay karaniwang hindi kinakailangan. Kung mapansin ng isang pasyente ang lumalalang sintomas ng jaundice, dapat nilang sabihin sa kanilang doktor para maalis nila ang iba't ibang dahilan. Mga pasyente na nakakaranas ng mga sintomas ng jaundice matinding pagkabalisa, maaaring hindi tanggapin malalaking dami phenobarbital. Mayroon itong bahagyang antihyperbilirubinemic na epekto. Kasama ng positibong epekto nito, ang gamot na ito ay nagdudulot ng sedative effect sa nervous system, at sa matagal na paggamit ay nagiging sanhi ng nakakalason na epekto sa atay. Samakatuwid, ang epektibo at balanseng dosis ng gamot na ito ay mahalaga.

Maaaring mapawi ng diyeta ang kalubhaan ng mga sintomas: ang mga pagkain na may mahabang buhay sa istante at naglalaman ng malalaking halaga ng mga preservative ay dapat na hindi kasama sa diyeta, ang mga multivitamin complex ay dapat gamitin upang palakasin. pangkalahatang kaligtasan sa sakit, ang lahat ng mga produkto ay dapat na pinakuluan, inihurnong o steamed (minimum na taba).

Mga komplikasyon ng Gilbert's syndrome

Ang Gilbert's syndrome mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi nakakapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng jaundice mula sa isa pa sa oras. Sa grupong ito ng mga pasyente ito ay nabanggit nadagdagan ang pagiging sensitibo ang mga cell ay tumutugon sa mga hepatotoxic na kadahilanan tulad ng alkohol, droga, at ilang grupo ng mga antibiotic. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga salik sa itaas, kinakailangan na subaybayan ang antas ng mga enzyme sa atay.

General practitioner Zhumagaziev E.N.

Bilang resulta ng pagkasira ng hemoglobin sa katawan ng tao, nabuo ang bilirubin. Ang sangkap na ito ay apektado ng isang espesyal na enzyme glucuronyltransferase sa atay, bilang isang resulta kung saan ito ay na-convert at umalis sa katawan nang natural. Ngunit kung ang takbo ng panloob na prosesong ito ay nagambala, ang nilalaman ng bilirubin ay kapansin-pansing tumataas.

Mga sanhi ng patolohiya

Ang sakit ni Gilbert ay bubuo dahil sa isang mutation sa UGT 1A1 gene, na tumutukoy sa paggana ng isang espesyal na enzyme na kasangkot sa metabolismo ng bilirubin. Dahil dito, tumataas ang nilalaman ng bilirubin sa dugo.

Ang mga kadahilanan na pumukaw sa paglitaw ng patolohiya ay kilala. Kaya, ang sakit ay maaaring umunlad laban sa background ng:

malnutrisyon;
pag-inom ng ilang mga gamot (antibiotics, mga anabolic steroid at iba pa.);
pag-abuso sa alkohol;
matinding pisikal na aktibidad, labis na stress;
mga pinsala ng iba't ibang pinagmulan, operasyon;
mga sakit na viral.

Mga palatandaan ng isang pathological na kondisyon

Nalaman namin kung ano ang Gilbert's syndrome, ngayon ay titingnan natin ang mga palatandaan ng hindi pangkaraniwang bagay na ito. Kadalasan, ang sakit ay hindi nagpapakita mismo sa lahat. Ang banayad na paninilaw ng balat ang pangunahing sintomas ni Gilbert. Ang mga puti ng mata at balat ay nagiging dilaw na may malakas na pagtaas sa dami ng bilirubin. Karaniwan, ang icterus lamang ng sclera ay sinusunod, bihira sa balat.

Sa ilang mga sitwasyon, lumilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome:

hindi pagkakatulog;
pagkasira ng gana o kumpletong kawalan nito;
pagkapagod, kahinaan ng kalamnan, madalas na pagkahilo;
heartburn, isang pakiramdam ng kapaitan sa bibig;
isang pag-atake ng pagduduwal o pagsusuka;
pagtatae, utot, paninigas ng dumi;
masakit na sakit sa lugar ng kanang hypochondrium;
pagtaas sa dami ng atay.

Mga diagnostic

Ang mga palatandaan ng sakit ay katulad ng iba pang mga pathologies. Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay medyo mahirap.

Ang sakit na ito ay natukoy gamit ang mga sumusunod na medikal na pamamaraan:

pangkalahatang at biochemical na pagsusuri ng dugo;
mga pagsusuri sa ihi;
pagsusuri para sa pagkakaroon ng hepatitis;
coagulograms;
Pag-aaral ng DNA ng responsableng gene;
mga pagsusuri sa dumi.

Upang masuri ang patolohiya, isinasagawa ang mga espesyal na pagsusuri. Ang pagsusuri sa pag-aayuno ay nagsasangkot ng pananatili sa isang diyeta na mababa ang calorie sa loob ng 2 araw. Ang halaga ng enerhiya ng mga natupok na pagkain ay hindi dapat lumampas sa 400 kcal bawat araw. Upang masuri ang Gilbert's syndrome, ang pagsusuri ay dapat isagawa sa unang araw at 2 araw mamaya. Kung ang isang labis na bilirubin sa pamamagitan ng 50-100% ay napansin sa dugo, ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng namamana na patolohiya na ito.

Kapag nagsasagawa ng isang pagsubok na may phenobarbital, ang pasyente ay dapat uminom ng gamot na ito sa loob ng 5 araw (ang dosis ay tinutukoy ng isang espesyalista). Sa ilalim ng impluwensya ng phenobarbital, bumababa ang halaga ng bilirubin.

Ang kakanyahan ng pagsubok na may nikotinic acid ay intravenous administration ng sangkap na ito. Pagkatapos ng ilang oras (mga 3), ang antas ng bilirubin ay tumataas nang malaki.

Tiyak na susuriin ng espesyalista ang lukab ng tiyan. Ang pamamaraan ng ultrasound ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang kondisyon ng atay at suriin ang mga duct ng apdo at gallbladder para sa pagkakaroon ng mga bato.

Kung may hinala ng cirrhosis o talamak na hepatitis, kinakailangan ang isang puncture biopsy ng atay - gamit ang isang espesyal na karayom, ang isang espesyalista ay kumukuha ng isang elemento ng organ tissue at nagsasagawa ng pagsusuri. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng isang tumpak na diagnosis at ibukod ang isang malignant na proseso.

Sa ilang mga kaso ginagawa nila. Kapag nagsasagawa ng pamamaraang ito, ang tissue ng atay ay sinusuri gamit espesyal na gamot, na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang antas ng fibrosis ng organ (patolohiya na nailalarawan sa hindi likas na paglaki nag-uugnay na tisyu). Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang fibrosis at Gilbert's syndrome.

Ang sakit ni Gilbert ay nakakaapekto sa pangunahin sa mga lalaki, ngunit ang patolohiya na ito ay maaari ring bumuo sa mas patas na kasarian. Kaugnay nito, ang mga babaeng may ganitong sakit sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist. Ang doktor ay magsasagawa ng kinakailangang pananaliksik at matukoy ang panganib ng pagmamana ng patolohiya sa hindi pa isinisilang na bata.

Ang mga pagpapakita ng kondisyong ito ay hindi nakakaapekto sa kurso ng pagbubuntis. Gayunpaman, upang maiwasan ang pagkalaglag at abnormal na pag-unlad ng fetus, ang isang buntis ay dapat uminom ng mga gamot na inireseta ng kanyang doktor ( choleretic na gamot, hepatoprotectors), mahigpit na sinusunod ang ipinahiwatig na dosis. Upang mabawasan ang mga manifestations ng jaundice, maaaring magreseta ang isang espesyalista ng activated charcoal. Sa mahihirap na sitwasyon, sa ilalim ng pangangasiwa ng isang espesyalista, ginagamit ang mga ahente na tumutulong na mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (zixorin, fegnobarbital).

Upang maiwasan ang pagtaas ng konsentrasyon ng bilirubin, ang isang babae sa panahon ng pagbubuntis ay dapat sumunod sa mga sumusunod na rekomendasyon:

makabuluhang limitahan ang pisikal na aktibidad.
ganap na isuko ang alkohol.
sumunod sa mga prinsipyo ng malusog na pagkain.
Iwasan ang stress kung maaari.
limitahan ang pagkakalantad sa direktang sikat ng araw.
mahigpit na ipinagbabawal ang pag-aayuno.

Sa partikular na mahihirap na sitwasyon sa panahon ng pagbubuntis, maaaring mangyari ang yellow liver atrophy. Ang patolohiya ay bubuo laban sa background ng labis na pagsusuka dahil sa toxicosis. Sa kasong ito, ang buhay ng babae ay isang priyoridad, kaya sila ang nagpasya maagang pagwawakas pagbubuntis.

Serbisyong militar

Maraming kabataan ang interesado sa tanong kung paano konektado ang Gilbert's syndrome at ang hukbo. Ang mga tao ba ay tinawag para sa serbisyo militar na may genetic jaundice? Natuklasan ng maraming pag-aaral na ang patolohiya na ito ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay, ngunit ang kalidad nito ay kapansin-pansing lumalala dahil sa sakit. Sa buong buhay niya, dapat sundin ng pasyente ang isang diyeta, ibukod ang sports at pisikal na aktibidad. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng patolohiya na ito ay hindi isang dahilan para sa exemption mula sa serbisyo militar, ngunit ang mga naturang conscript ay nagsisilbi sa ilalim ng ilang mga kundisyon (na may ilang mga paghihigpit).

Therapeutic na mga hakbang

Walang espesyal na paggamot para sa Gilbert's syndrome. Sa panahon ng isang exacerbation ng patolohiya, inirerekumenda na mapanatili ang pahinga sa kama, uminom ng mga likido sa sapat na dami, at limitahan o ganap na alisin ang mga preservatives mula sa menu.

Sa ilang mga kaso, ginagamot ang sakit ni Gilbert sa pamamagitan ng gamot. Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga sumusunod na gamot:

barbiturates, na nagpapababa ng antas ng bilirubin sa dugo;
choleretic na gamot;
hepatoprotectors na sumusuporta sa paggana ng atay at nagpoprotekta sa mga selula nito mula sa pinsala;
mga gamot na nagpapabuti sa aktibidad ng gallbladder at ducts;
enterosorbents na nagpapabilis sa pag-alis ng bilirubin mula sa katawan;
mga antiemetic na gamot at enzyme na nagpapabuti sa panunaw at nag-aalis ng mga dyspeptic disorder.

Alternatibong gamot

Kasabay ng pagtanggap mga gamot, na may patolohiya tulad ng Gilbert's syndrome, maaaring kabilang sa paggamot ang alternatibong gamot. Mabuti therapeutic effect magbigay ng mga pagbubuhos mula sa:

rosehip;
elecampane;
barberry;
gatas tistle;
kalendula;
tansy;
mais na sutla;
immortelle.

Ang mga herbal na infusions ay may therapeutic at restorative effect. Sa ilalim ng impluwensya ng mga nakapagpapagaling na halaman, ang metabolismo ay na-normalize, ang konsentrasyon ng bilirubin sa dugo ay bumalik sa normal. Ang mga gamot na gawa sa mga halamang gamot ay may malakas na anti-inflammatory effect, pinipigilan ang pagwawalang-kilos ng apdo, gawing normal ang mga biochemical na parameter ng atay, at pagalingin ang buong katawan sa kabuuan. Ang herbal na gamot ay ipinahiwatig para sa paggamit sa anumang edad, kabilang ang mga bata, ngunit ang konsultasyon sa isang kwalipikadong espesyalista ay kinakailangan pa rin.

Ayon sa ilang mga manggagamot, ang mga sumusunod na recipe ay nagbibigay ng magandang therapeutic effect:

I-brew ang mga buhok mula sa hinog na mga tainga ng mais sa isang tsarera, hayaan itong magluto at uminom ng 3-4 beses sa isang araw. Ang kurso ng therapy ay tungkol sa 6 na buwan.
Uminom ng 15 ML ng May burdock juice hanggang 3 beses sa isang araw sa loob ng 10 araw.
paghaluin ang beet juice (500 ml), black radish juice (200 ml), karot juice (200 ml), aloe juice (50 ml) at honey (500 ml). Kunin ang nagresultang timpla 2 tbsp. l. dalawang beses sa isang araw, bago kumain. Itabi ang komposisyon sa refrigerator.

Mga prinsipyo ng nutrisyon

Kasama sa diyeta para sa Gilbert's syndrome ganap na kabiguan mula sa labis na mataba at de-latang pagkain.

Ang nutrisyon para sa Gilbert's syndrome ay batay sa mga sumusunod na prinsipyo:

Kumain lamang ng mainit na pagkain.
Pakuluan o maghurno ng mga pagkain; dapat na iwasan ang mga pritong pagkain.
Kumuha ng pagkain 5-6 beses sa isang araw sa maliliit na bahagi.
Iwasan ang pagkain ng mga pagkaing naglalaman ng kolesterol at taba.
Ibukod sa menu ang mga baked goods at sariwang panaderya, mga sopas na niluto sa mataba na sabaw.
Huwag kumain ng mga labanos, spinach, sorrel, labanos.
Iwasang kumain ng mga itlog, matabang karne at matabang isda.
Ang mga adobo na gulay, caviar, mga produktong pinausukang, de-latang pagkain, at iba't ibang pampalasa ay ipinagbabawal.
Ang pagkonsumo ng maasim na berry, tsokolate, at pastry cream ay kontraindikado.
Iwasan ang itim na kape, kakaw, alkohol, at carbonated na inumin.

Kung ang Gilbert's syndrome ay nasuri, ang diyeta ay dapat sundin kapwa sa panahon ng pagpalala ng patolohiya at sa panahon ng pagpapatawad.

Physiotherapy

Upang maiwasan ang pagpasok ng bilirubin sa utak sa pamamagitan ng blood-brain barrier sa utak, ginagamit ang phototherapy. Ang isang asul na lampara na may wavelength na 450 nm ay ginagamit upang i-irradiate ang mga pasyente. Ang pinagmumulan ng larawan ay dapat ilagay sa layong 45 cm sa itaas ng antas ng katawan, at dapat na protektahan ang mga mata. Ang phototherapy na may mga asul na lamp ay hindi ginagamit para sa mga bata, dahil sa kasong ito mahirap kontrolin ang kondisyon ng balat.

Sa kaso ng Gilbert's syndrome kasama ang exacerbation ng mga pathology sa atay, ang thermal physiotherapy ay mahigpit na kontraindikado.

Pagtataya

Ang Gilbert's syndrome ay namamana sa kalikasan, at samakatuwid ay imposibleng ganap na mapupuksa ang patolohiya. Gayunpaman, ang sakit na ito ay benign, kaya ang pagbabala ay kanais-nais. Kung susundin mo ang diyeta at lahat ng mga rekomendasyon ng doktor, ang pag-asa sa buhay ng mga taong may sakit ay hindi naiiba sa pag-asa sa buhay ng mga malulusog na tao.

Ang pag-inom ng alak at “mabigat” na pagkain ay maaaring magdulot ng malubhang komplikasyon - talamak na hepatitis at cirrhosis ng atay. Gayunpaman, ang mga naturang pathologies ay maaari ring bumuo sa isang malusog na tao.

Pag-iwas

maximum na pagbawas o kumpletong pag-aalis ng mga nakakapinsalang salik sa sambahayan na maaaring magkaroon ng nakakalason na epekto sa atay.
pagbabalanse ng diyeta at hindi kasama ang mainit, pinausukan, mataba, pritong at de-latang pagkain.
hindi kasama ang matinding pisikal na aktibidad.
pagpapanatili ng malusog na pamumuhay.

Bilang karagdagan, kailangan mong iwanan ang masasamang gawi at regular na sumailalim mga medikal na pagsusuri para sa napapanahong pagtuklas o pagbubukod ng hepatitis, cholecystitis, pancreatitis, gastritis, gastric ulcer, bituka ulser at iba pang mga pathological na kondisyon.

Ang Gilbert's syndrome ay isa sa mga uri ng hereditary pigmentary hepatosis. Ito ay nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin sa atay at ang sakit ay tinatawag na kondisyon. Mas tamang isaalang-alang ito bilang isang genetically determined na katangian ng katawan.

Ang patolohiya ay pinangalanan pagkatapos ng Pranses na doktor na si Augustin Gilbert, na siyang unang nakatuklas ng sindrom. Ang sakit ay naililipat mula sa mga magulang hanggang sa mga anak - ang pinagmulan ay maaaring alinman sa ina o ama. Ang ganitong uri ng pamana ay tinatawag na autosomal dominant.

Ang sakit ay mas madalas na nakikita sa mga lalaki at nangyayari sa 2-5% ng populasyon ng mundo.

Gilbert's syndrome - ano ito sa mga simpleng salita

larawan ng mga sintomas

Ito ay likas malalang sakit, kung saan ang paggamit ng libreng bilirubin sa mga selula ng atay - hepatocytes - ay may kapansanan. Ang iba pang mga pangalan ay benign, non-hemolytic familial jaundice, constitutional hyperbilirubinemia.

- Ano ang Gilbert's syndrome? Sa simpleng salita, maaari itong ilarawan bilang proseso ng akumulasyon ng bilirubin sa dugo, na karaniwang na-convert sa atay at inilalabas mula sa katawan na may apdo.

- Bakit mapanganib ang Gilbert's syndrome? Ang pagbabala ng sakit ay kanais-nais - hindi ito humantong sa kamatayan at, na higit sa lahat talamak, ay hindi nagiging sanhi ng sakit o kakulangan sa ginhawa.

Maraming tao sa buong buhay nila ang hindi man lang naghihinala na mayroon silang sakit hanggang sa matukoy ang pagtaas ng bilirubin sa dugo.

Ngunit kung ang diyeta o regimen ay hindi sinusunod, o dahil sa labis na dosis ng mga gamot at iba pang mga kadahilanan, ang kurso ng sakit ay lumalala at, kung minsan, ang mga komplikasyon ay nabubuo - pancreatitis, cholangitis, talamak na hepatitis at, napakabihirang, pagkabigo sa atay. Sa mga simpleng salita, maaaring hindi ka maghinala sa sakit na ito (lalo na kung walang nakikitang sintomas ng "pagdilaw") hanggang sa tumawid ka sa isang tiyak na limitasyon sa nutrisyon o paggamot.

E80.4. – Gilbert’s syndrome code ayon sa ICD 10 ( internasyonal na pag-uuri mga sakit).

Dahilan ng Gilbert's syndrome

Ang Bilirubin ay nabuo mula sa pagkasira ng hemoglobin, at ang pangunahing unbound form ng substance na ito ay nakakalason. Karaniwan, ang pagpapalitan nito ay binubuo ng ilang hakbang:

transportasyon sa plasma ng dugo sa atay;
pagkuha ng mga molekula nito sa pamamagitan ng mga hepatocytes;
conversion sa isang non-toxic, bound form (conjugation);
biliary excretion, o sa simpleng salita– pagpasok sa pagtatago ng apdo;
pangwakas na pagkasira at paglabas sa mga bituka, kung saan pumapasok ang apdo mula sa gallbladder.

Ang sanhi ng Gilbert's syndrome ay isang mutation sa UGT 1A1 gene. Ito ay responsable para sa gawain ng enzyme na nagpapalit ng molekula ng bilirubin sa isang di-libreng anyo. Kapag may sakit, ang aktibidad nito ay bumababa ng halos isang-katlo ng normal. Sinamahan din ito ng:

Nabawasan ang kakayahan ng mga hepatocytes na kumuha ng bilirubin;
Isang malfunction ng enzyme na nagdadala nito sa mga lamad ng mga selula ng atay.

Bilang isang resulta, ang unang tatlong yugto ng metabolismo ng bilirubin ay nagambala; naipon ito sa dugo at, sa panahon ng mga exacerbations, ay humahantong sa pag-unlad ng mga sintomas ng sakit na Gilbert, na tatalakayin pa.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome, larawan

larawan ng mga pagpapakita ng sindrom ni Gilbert

Sa panahon ng pagpapatawad, ang sindrom ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Ang mga unang sintomas sa karamihan ng mga kaso ay napansin sa panahon ng pagdadalaga - mula 13 hanggang 20 taon. Sa mas maagang edad, ang sakit ay nararamdaman kung ang isang bata ay nahawaan ng talamak na viral hepatitis.

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit ni Gilbert ay bubuo lamang sa panahon ng paglala, at sa karamihan ng mga kaso ito ay banayad na paninilaw ng balat.

Ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang dilaw na kulay ng balat, mauhog na lamad at sclera - ang tinatawag na "mask sa atay". Ang kalubhaan ng lilim ay malinaw na nakikita kapag ang antas ng bilirubin sa dugo ay umabot sa 45 µmol/l o higit pa. Ang jaundice ay sinamahan ng paglitaw ng xanthelasma - dilaw na butil na mga inklusyon sa ilalim ng balat ng itaas at ibabang talukap ng mata, na nauugnay sa connective tissue dysplasia.

Humigit-kumulang kalahati ng mga pasyente ang nagreklamo ng kakulangan sa ginhawa sa gastrointestinal tract:

pagduduwal;
nabawasan ang gana;
burping;
heartburn;
utot;
sakit sa dumi.

Mga karagdagang sintomas:

kahinaan, pagkahilo;
kakulangan sa ginhawa sa lugar ng atay;
mapait na lasa sa bibig;
pamamaga ng mga binti;
pagpapababa ng presyon ng dugo;
igsi ng paghinga at sakit sa puso;
pagkabalisa, pagkamayamutin;
sakit ng ulo.

Sa panahon ng exacerbations ng sindrom, ang kulay ng discharge ay madalas na nagbabago - at ang mga feces ay nagiging walang kulay.

Sa panahon ng buhay, ang mga provocateurs ng exacerbation ng sakit ay:

Paglabag sa diyeta sa pagpapanatili, pag-aayuno;
Paggamit ng alkohol o droga;
Mataas na pisikal na aktibidad;
Stress, labis na trabaho;
Mga impeksyon sa viral (trangkaso, herpes, HIV at iba pa);
Mga talamak na anyo ng umiiral na mga talamak na pathologies;
Overheating ng katawan, hypothermia.

Ang pag-inom ng malalaking dami ng ilang mga gamot ay nakakaapekto rin sa paglala ng genetic Gilbert's syndrome. Kabilang dito ang: Aspirin, Paracetamol, Streptomycin, Caffeine, glucocorticosteroids, Levomycetin, Cimetidine, Rifampicin, Chloramphenicol.

Diagnosis ng Gilbert's syndrome

Pagkatapos ng pagsusuri at pagkolekta ng anamnesis (mga reklamo, medikal na kasaysayan), isinasagawa ang pagsusuri sa laboratoryo. Ang dumadating na manggagamot ay mag-uutos ng mga pagsusuri para sa Gilbert's syndrome, kabilang ang mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic:

Pagkagutom. Ang unang sample ng bilirubin ay kinuha sa isang walang laman na tiyan sa umaga bago ang pagsubok, ang pangalawa - 48 oras mamaya, kung saan ang tao ay tumatanggap ng hindi hihigit sa 400 kcal bawat araw mula sa pagkain. Sa kaso ng sakit, ang antas ng bilirubin ay tumataas ng 50-100% sa loob ng dalawang araw.
Pagsubok gamit ang phenobarbital. Kung mangyari ang Gilbert's syndrome, kung gayon gamot na ito sa loob ng limang araw ay humahantong sa pagbaba ng bilirubin sa dugo.
Pagsusuri ng nikotinic acid. Ang 40 mg ng sangkap ay ibinibigay sa intravenously, at kung ang porsyento ng bilirubin ay tumaas, ang resulta ay itinuturing na positibo.

Iba pang mga pamamaraan ng diagnostic:

pagsusuri ng ihi para sa pagkakaroon ng bilirubin;
biochemical at pangkalahatang pagsusuri ng dugo;
Mga diagnostic ng molekular ng DNA;
pagsusuri ng dugo para sa pagkakaroon ng viral hepatitis;
pagsubok para sa stercobilin - sa Gilbert's syndrome, ang breakdown product na ito ng bilirubin ay hindi nakita sa dumi ng tao;
coagulogram - pagtatasa ng pamumuo ng dugo.

Kasama rin sa diagnosis ng Gilbert's syndrome ang mga pamamaraan tulad ng ultrasound at computed tomography ng abdominal cavity, liver biopsy at elastography (ang pag-aaral ng liver tissue para makita ang fibrosis).

Mga taktika sa paggamot para sa Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, walang espesyal na paggamot ang kinakailangan. Ang pangunahing gawain dito ay upang maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, isang rehimen ng trabaho at pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang init ng katawan, upang maiwasan ang mataas na stress at hindi makontrol na paggamit ng mga gamot.

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mga gamot na ginagamit:

Barbiturates - bawasan ang konsentrasyon ng bilirubin sa dugo;
Hepatoprotectors (Essentiale, Ursosan, Karsil, milk thistle extract) - sumusuporta sa mga function ng atay;
Mga gamot na choleretic (Hofitol, Carlsbad salt, Holosas) at mga halamang gamot na may katulad na aksyon- mapabilis ang paggalaw ng apdo;
Mga Enterosorbents (Polysorb, Enterosgel, Naka-activate na carbon) – tumulong sa pag-alis ng bilirubin sa bituka;
Nangangahulugan para sa pag-iwas sa cholecystitis at cholelithiasis.

Ang mga kabataan ay maaaring inireseta ng Flumecinol sa halip na mga makapangyarihang barbiturates. Ito ay iniinom sa maliliit na dosis bago ang oras ng pagtulog dahil nagdudulot ito ng antok at pagkahilo.

Kasama sa mga physiotherapeutic measure ang paggamit ng phototherapy, na gumagamit ng mga asul na lampara upang sirain ang bilirubin na naipon sa balat.

Ang mga thermal procedure sa tiyan at atay ay hindi katanggap-tanggap.

Kung kinakailangan, ang sintomas na paggamot ng pagsusuka, pagduduwal, heartburn, pagtatae at iba pang mga karamdaman ay isinasagawa. sistema ng pagtunaw. Ito ay ipinag-uutos na kumuha ng mga bitamina, lalo na ang grupo B. Kasabay nito, ang lahat ng foci ng impeksiyon na naroroon sa katawan ay sanitized at ang biliary tract pathology ay ginagamot.

Kung ang antas ng bilirubin sa dugo ay umabot sa isang kritikal na antas (sa itaas 250 µmol / l), pagkatapos ay isang pagsasalin ng dugo at ang pangangasiwa ng albumin ay ipinahiwatig.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Ang medikal na nutrisyon ay nagbibigay para sa paggamit kung saan ang mga sumusunod ay pinahihintulutan:

iba't ibang uri ng cereal;
walang taba na karne at isda;
prutas at gulay - sariwa at pinakuluang;
low-fat kefir, cottage cheese, yogurt, fermented baked milk;
tuyong biskwit, tinapay ng trigo;
sariwang kinatas na non-acidic juice, mahinang tsaa, compote;
mga sopas ng gulay.

Bawal:

mga inihurnong gamit;
mantika, matabang karne;
kangkong;
mustasa, paminta, iba pang pampalasa at pampalasa;

Ang dental granuloma ay isang pamamaga ng tissue malapit sa ugat ng ngipin. Ang paggamot ay isinasagawa ng isang dentista, ang isang karagdagang decoction ay ginagamit

Ano ang Gilbert's Syndrome
Mga sintomas ng Gilbert's Syndrome
Diagnosis ng Gilbert's Syndrome
Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Ano ang Gilbert's Syndrome

Ang hyperbilirubinemia ni Gilbert(enzymatic hyperbilirubinemia, benign familial non-hemolytic hyperbilirubinemia, hereditary pigmentary hepatosis).

Ano ang sanhi ng Gilbert's Syndrome

Ang sakit ay congenital at namamana sa isang nangingibabaw na paraan.

Prevalence. Sa panahon ng mass examinations, halos 2% ng halos malulusog na kabataang lalaki ang natagpuang mayroong hyperbilirubinemia. Sa ibang mga bansa, unconjugated hyperbilirubinemia sa mga kabataan malulusog na lalaki nangyayari nang mas madalas. Kaya, sa England ito ay sinusunod sa 3% at kahit na 5%. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.

Pathogenesis (ano ang nangyayari?) sa panahon ng Gilbert's Syndrome

Ang mekanismo ng hyperbilirubinemia ay heterogenous. Ang pangunahing kahalagahan ay ibinibigay sa pagkagambala ng conjugation at ang uptake ng bilirubin ng mga hepatocytes, ngunit, kasama nito, ang bahagyang binibigkas na mga pagpapakita ng hemolysis ay maaaring mangyari. Ang sanhi ng kapansanan sa pagtaas ng bilirubin ng mga hepatocytes ay maaaring pinsala sa sinusoidal pole ng mga hepatocytes at pagpuno ng espasyo ng Disse ng mga organelles. Ang pathogenesis ng sakit ay hindi malinaw. Tila, ito ay sanhi ng mga paglabag function ng transportasyon mga protina (glutathione transferase, protina X at Y) na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa microsomas ng hepatocyte, nabawasan ang function ng bilirubin glycosyltransferase, isang enzyme ng endoplasmic reticulum (microsomes) ng hepatocyte na nagsasagawa ng conjugation ng bilirubin.

Mga sintomas ng Gilbert's Syndrome

Mga tampok ng klinikal na pagpapakita:

Ang mga unang palatandaan ng mga karamdaman sa metabolismo ng bilirubin ay lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga at nagpapatuloy sa buong buhay. Ang kapakanan ng gayong mga tao ay hindi nagdurusa. Ang mga kadahilanan na nakakapukaw ay maaaring tumaas na pisikal na aktibidad, mga interbensyon sa kirurhiko, isang bilang ng mga gamot. Ang intensity ng jaundice ay maaaring mag-iba: mula sa katamtaman hanggang sa malubha. Ang yellowness ng sclera ay palaging nakikita. Ang isang layunin na pagsusuri ay hindi nagpapakita ng anumang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang laki ng atay ay maaaring bahagyang pinalaki, ngunit kadalasan ito ay normal. Ang pag-andar ng atay ay karaniwang normal.

Diagnosis ng Gilbert's Syndrome

Mga tampok na diagnostic:

Ang mga diagnostic ng laboratoryo ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa antas ng libreng bilirubin 2-3 beses na mas mataas kaysa sa normal. Ang antas ng bilirubin ay mga 30-40 mmol/l (maximum hanggang 140 mmol/l). Ang pag-andar ng atay ay naghihirap nang kaunti. Ang depresyon ng excretory function ng atay ay maaaring makita. Ang isang pagsubok na may bromsulfalein ay ginagamit bilang isang diagnostic test. Karaniwan, pagkatapos ng 45 minuto, 5-6% ng tina ang nananatili sa dugo. Sa hyperbilirubinemia ng uri ng Gilbert, 40-60% ay nananatili sa serum ng dugo pagkatapos ng isang tinukoy na tagal ng panahon pagkatapos ng pangangasiwa. Maaaring mangyari ang intermittent albuminuria. Bilang mga pagsubok na nakakakita ng dysfunction ng atay, ang pagsusuri na may nikotinic acid, na lumalabas na positibo sa 80-85% ng mga pasyente, at ang pagsubok na may paghihigpit ay nararapat na bigyang pansin. halaga ng enerhiya pagkain, na positibo sa 90% ng mga pasyente. Ipinapakita ang mga biopsy sa atay normal na istraktura hepatic beam, mga palatandaan ng pag-activate ng mga selula ng Kupffer. Magkita mataba pagkabulok, labis na deposition ng lipofuscin pigment (tingnan ang Fig. XXVIII color insert).

Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Paggamot ng Gilbert's syndrome. Ang paggamot na may phenobarbital at zyxorin ay posible, bilang isang resulta kung saan ang synthesis ng transport protein ay tumataas.

Pagtataya. Ang pagbabala ay kanais-nais. Espesyal na paggamot hindi kailangan. Bilang isang patakaran, pagkatapos ng 40-45 taon sa mga naturang pasyente, nawawala ang hyperbilirubinemia. Sa isang bilang ng mga pasyente, pagkatapos ng 30-40 taon, ang pagbuo ng cholelithiasis at duodenal ulcers ay itinatag.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Gilbert's Syndrome?

Gastroenterologist

Mga promosyon at espesyal na alok

Balitang medikal

20.02.2019

Binisita ng mga punong phthisiatrician ng mga bata ang paaralan No. 72 sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

Ang mga virus ay hindi lamang lumulutang sa hangin, ngunit maaari ring dumapo sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang nananatiling aktibo. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar, ipinapayong hindi lamang ibukod ang pakikipag-usap sa ibang tao, kundi pati na rin iwasan...

Ang muling pagkakaroon ng magandang paningin at pagpaalam sa salamin at contact lens magpakailanman ay ang pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan ng ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.

Ang mga cosmetic na idinisenyo para pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi kasingligtas ng iniisip natin

Ang Gilbert's syndrome (GS) ay isang hereditary pigmentary hepatosis kung saan ang atay ay hindi ganap na makapagproseso ng isang compound na tinatawag na bilirubin. Sa estadong ito naipon ito sa daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng hyperbilirubinemia.

Sa maraming kaso, ang mataas na bilirubin ay isang senyales na may nangyayari sa iyong liver function. Gayunpaman, sa GS ang atay ay karaniwang nananatiling normal.

Ito ay hindi isang mapanganib na kondisyon at hindi kailangang gamutin, bagama't maaari itong magdulot ng ilang maliliit na problema.

Ang sakit ni Gilbert ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae. Karaniwang ginagawa ang diagnosis sa mga huling bahagi ng kabataan o unang bahagi ng twenties. Kapag ang mga taong may GS ay may mga yugto ng hyperbilirubinemia, ang mga ito ay karaniwang banayad at nangyayari kapag ang katawan ay nasa ilalim ng stress, tulad ng mula sa dehydration. mahabang panahon walang pagkain (pag-aayuno), sakit, masigla pisikal na ehersisyo o regla. Gayunpaman, humigit-kumulang 30% ng mga taong may sindrom ay walang mga palatandaan o sintomas ng kondisyon, at ang kanilang karamdaman ay natuklasan lamang kapag ang mga regular na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mas mataas na antas ng hindi direktang bilirubin.

Iba pang mga pangalan para sa Gilbert's syndrome:

constitutional liver dysfunction;
familial non-hemolytic jaundice;
sakit ni Gilbert;
unconjugated benign bilirubinemia.

Ang mga kaguluhan sa UGT1A1 gene ay humahantong sa Gilbert's syndrome. Ang gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme glucuronosyltransferase, na matatagpuan pangunahin sa mga selula ng atay, na kinakailangan para sa pag-alis ng bilirubin mula sa katawan.

Normal ang bilirubin by-product, na nabuo pagkatapos ng pagkasira ng mga lumang pulang selula ng dugo na naglalaman ng hemoglobin, isang protina na nagdadala ng oxygen sa dugo.

Karaniwan, ang mga pulang selula ng dugo ay nabubuhay nang humigit-kumulang 120 araw. Kapag nag-expire ang panahong ito, ang hemoglobin ay nahahati sa heme at globin. Ang globin ay isang protina na nakaimbak sa katawan para magamit sa ibang pagkakataon. Dapat alisin ang heme sa katawan.

Ang pag-alis ng heme ay tinatawag na glucuronidation. Ang heme ay pinaghiwa-hiwalay sa isang orange-yellow na pigment, "indirect" o unconjugated bilirubin. Ang hindi direktang bilirubin na ito ay napupunta sa atay. Natutunaw ito sa taba.

Ang Bilirubin sa atay ay pinoproseso ng isang enzyme na tinatawag na urodine diphosphate glucuronosyltransferase sa isang form na nalulusaw sa tubig. Ito ay "conjugated" bilirubin.

Ang conjugated bilirubin ay tinatago sa apdo, ito biyolohikal na likido tumutulong sa panunaw. Ito ay naka-imbak sa gallbladder, mula sa kung saan ito ay inilabas sa maliit na bituka. Sa bituka, ang bilirubin ay binago ng bakterya sa mga sangkap ng pigment - stercobilin. Pagkatapos ay ilalabas ito sa mga dumi at ihi.

Ang mga taong may GS ay may humigit-kumulang 30 porsiyento normal na paggana glucuronosyltransferase enzyme. Bilang resulta, ang unconjugated bilirubin ay hindi sapat na glucuronidated. Ang nakakalason na sangkap na ito ay nag-iipon sa katawan, na nagiging sanhi ng banayad na hyperbilirubinemia.

Hindi lahat ng indibidwal na may mga pagbabago sa genetic nagiging sanhi ng sindrom Gilbert, nagkakaroon ng hyperbilirubinemia. Ito ay nagpapahiwatig na ang kondisyon ay maaaring mangailangan karagdagang mga kadahilanan, tulad ng mga kondisyon na higit na humahadlang sa proseso ng glucuronidation. Halimbawa, ang mga pulang selula ng dugo ay maaaring masyadong madaling masira, na naglalabas ng labis na bilirubin, at ang may kapansanan na enzyme ay maaaring hindi ganap na magawa ang trabaho nito. Sa kabaligtaran, ang paggalaw ng bilirubin sa atay, kung saan ito ay magiging glucuronidated, ay maaaring may kapansanan. Ang mga salik na ito ay maaaring nauugnay sa mga pagbabago sa ibang mga gene.

Bukod sa pagmamana ng isang nasirang gene, walang mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng GS. Ang karamdaman ay hindi nauugnay sa pamumuhay, mga gawi, mga kondisyon sa kapaligiran o malubhang pinagbabatayan na mga pathology sa atay tulad ng cirrhosis, hepatitis B o hepatitis C.

Ang Gilbert's syndrome ay isang autosomal recessive disorder.

Ang bawat tao ay may dalawang hanay ng mga gene, na ipinasa mula sa ama at ina. Dahil sa pagdoble na ito, ang mga genetic disorder ay nangyayari kapag ang dalawang disrupted genes ay minana (homozygous variant).

Mas madalas, isa lamang sa isang pares ng minanang gene ang abnormal (heterozygous variant). Sa kasong ito, umiiral ang mga sumusunod na senaryo:

Dominant na uri ng mana - ang nasirang gene ay nangingibabaw sa normal. Ang sakit ay nangyayari kahit na isang gene lamang ng isang pares ang abnormal.

Ang recessive na uri ng pamana - matagumpay na binabayaran ng isang malusog na gene ang kababaan ng may sira na gene at pinipigilan (i-recess) ang aktibidad nito. Ang sakit ni Gilbert ay eksaktong sumusunod sa mekanismong ito ng mana. Sa homozygous na variant lamang nangyayari ang isang sindrom kapag may depekto ang dalawang gene. Ngunit ang panganib ng pagbuo ng variant na ito ay medyo mataas, dahil ang heterozygous gene para sa Gilbert's syndrome ay karaniwan sa populasyon. Ang mga taong ito ay mga carrier ng may sira na gene, ngunit ang sakit ay hindi nagpapakita mismo (bagaman maaaring may bahagyang pagtaas sa hindi direktang bilirubin).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian.

Kaya, ang autosomal recessive inheritance ay nagpapahiwatig ng sumusunod:

ang mga magulang ng mga apektadong tao ay hindi kinakailangang may sakit mismo;
Ang mga pasyente na may sindrom ay maaaring manganak ng malulusog na bata (mas madalas mangyari ito).

Hanggang kamakailan lamang, ang sakit ni Gilbert ay itinuturing na isang autosomal dominant disorder (ang sakit ay nangyayari kapag isang gene lamang sa isang pares ang nasira). Pinabulaanan ng modernong pananaliksik ang opinyong ito. Natuklasan din ng mga siyentipiko na halos kalahati ng mga tao ay may abnormal na gene. Ang panganib na magkaroon ng sakit na Gilbert mula sa mga magulang na may dominanteng uri ay tataas nang malaki.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Karamihan sa mga taong may karanasan sa GS maikling yugto ng jaundice(pagdidilaw ng mga puti ng mata at balat) dahil sa akumulasyon ng bilirubin sa dugo.

Dahil ang sakit ay kadalasang nagreresulta lamang sa bahagyang pagtaas ng bilirubin, ang pagdidilaw ay kadalasang banayad (subicteric). Ang mga mata ay madalas na apektado.

Ang ilang mga tao ay nakakaranas din ng iba pang mga problema sa panahon ng mga yugto ng jaundice:

pakiramdam pagod;
pagkahilo;
sakit sa tiyan;
walang gana kumain;
Ang irritable bowel syndrome ay isang pangkaraniwang digestive pathology na humahantong sa tiyan cramps, bloating, pagtatae at paninigas ng dumi;
mga problema sa pag-concentrate at pag-iisip nang malinaw (utak ng fog);
mahinang kalusugan sa pangkalahatan.

Sa ilang mga pasyente, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na nauugnay sa emosyonal na globo:

pakiramdam ng takot nang walang dahilan at panic attacks;
nalulumbay na kalooban, kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon;
pagkamayamutin;
May tendensya sa antisosyal na pag-uugali.

Ang mga sintomas na ito ay hindi palaging sanhi ng pagtaas ng mga antas ng bilirubin. Kadalasan, ang kadahilanan ng self-hypnosis ay nakakaimpluwensya sa kondisyon ng pasyente.

Hindi gaanong pagpapakita ng karamdaman ang nakaka-trauma sa pag-iisip ng pasyente bilang patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa kabataan. Ang mga regular na pagsusuri sa loob ng maraming taon at mga paglalakbay sa mga klinika ay humahantong sa katotohanan na ang ilang mga tao ay hindi makatwiran na isinasaalang-alang ang kanilang sarili na may malubhang sakit at mas mababa, habang ang iba ay napipilitang huwag pansinin ang kanilang sakit.

Ang mga problemang ito, gayunpaman, ay hindi kinakailangang ituring na direktang nauugnay sa pagtaas ng bilirubin, ngunit maaaring magpahiwatig ng isang sakit maliban sa GS.

Halos isang-katlo ng mga taong may ganitong karamdaman ay walang anumang sintomas. Kaya, maaaring hindi napagtanto ng mga magulang na ang isang bata ay may sindrom hanggang sa gawin ang mga pagsusuri para sa isang walang kaugnayang problema.

Kapag nag-diagnose, ang namamana na katangian ng sakit ay isinasaalang-alang, ang simula ng paghahayag sa pagdadalaga, talamak na kalikasan kurso na may maikling exacerbations at isang bahagyang pagtaas sa halaga ng hindi direktang bilirubin.

Mga uri ng pagsusuri upang mamuno sa iba pang mga sakit na may katulad na mga katangian.

Uri ng pag-aaral	Mga resulta para sa GS	Mga resulta para sa iba pang mga sakit
Pangkalahatang pagsusuri ng dugo	Ang pagkakaroon ng mga immature na pulang selula ng dugo (reticulocytosis), ang hemoglobin ay nabawasan	na may hemolytic jaundice, maaaring lumitaw ang mga reticulocytes at mababang hemoglobin
Pangkalahatang pagsusuri ng ihi	Walang pagbabago	Ang urobilinogen at bilirubin ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis
Biochemical blood test	Ang mga antas ng glucose ay normal o nabawasan, ang albumin, ALT, AST, gamma glutamyl transpeptidase (GGTP) ay nasa loob ng normal na mga limitasyon, pagsubok sa thymol negatibo, hindi direktang bilirubin ay tumaas, direktang bilirubin ay nananatiling normal o bahagyang tumataas	Ang mababang albumin ay katangian ng mga sakit sa atay at bato; may hepatitis, mataas na antas ng ALT, AST at isang positibong pagsusuri sa thymol; Ang alkaline phosphatase ay tumataas nang husto kapag may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo
Pagsusuri ng coagulation ng dugo	Ang thrombosed index at thrombosed time ay normal	Ipinapahiwatig ng mga pagbabago malalang sakit atay
Mga pagsusuri sa atay ng autoimmune	Walang autoantibodies	Ang mga autoantibodies sa atay ay nakita sa autoimmune hepatitis
Ultrasound	Walang mga pagbabago sa istraktura ng atay. Sa panahon ng isang exacerbation, ang isang bahagyang pagpapalaki ng organ ay posible	Ang isang pinalaki na pali ay maaaring magpahiwatig ng iba pang mga sakit sa atay.

Ang pagkumpleto ng lahat ng mga pag-aaral sa itaas ay magpapahintulot sa amin na ibukod ang iba pang mga pathologies, at sa gayon ay kumpirmahin ang Gilbert's syndrome.

Sa kasalukuyan, mayroong dalawang paraan na maaaring kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome na may 100% na katiyakan:

pagsusuri ng molekular na genetic– gamit ang PCR, may nakitang anomalya ng DNA na responsable para sa paglitaw ng sakit;
biopsy ng karayom sa atay– para sa pagsusuri, ang isang maliit na piraso ng atay ay kinuha gamit ang isang espesyal na karayom, pagkatapos ay ang materyal ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ginagawa ang pamamaraang ito upang maalis ang malignancy, cirrhosis, o hepatitis.

Paggamot ng Gilbert's syndrome - posible ba?

Bilang isang tuntunin, ang GS ay hindi nangangailangan ng paggamot sa droga. Upang ihinto ang isang exacerbation, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Pagkatapos nito, ang dami ng bilirubin ay kadalasang bumababa nang mabilis.

Dapat isaalang-alang limitadong pagkakataon atay.

Gayunpaman, nangangailangan ang ilang mga pasyente mga gamot. Ang mga ito ay hindi palaging inireseta ng isang espesyalista; ang mga pasyente ay madalas na pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili:

Ito ay pinakasikat sa mga taong may sindrom. Ang gamot na pampakalma, kahit na sa isang maliit na dosis, ay epektibong binabawasan ang dami ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, hindi ito ang pinaka perpektong opsyon ang mga sumusunod na dahilan: ang gamot ay nakakahumaling; pagkatapos ihinto ang paggamit, ang epekto ng gamot ay huminto, ang pangmatagalang paggamit ay humahantong sa mga komplikasyon mula sa atay; Ang mga menor de edad na sedative effect ay nakakasagabal sa mga aktibidad na nangangailangan ng mas mataas na konsentrasyon.
Flumecinol. Ang gamot ay piling pinapagana ang mga microsomal enzyme ng atay, kabilang ang glucoronyl transferase. Hindi tulad ng phenobarbital, ang epekto sa dami ng bilirubin sa flumecinol ay hindi gaanong binibigkas, ngunit ang epekto ay mas nagpapatuloy, na tumatagal ng 20-25 araw pagkatapos ihinto ang paggamit. Bukod sa mga allergy, walang nakikitang masamang reaksyon.
Mga stimulant ng peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ang mga gamot ay ginagamit bilang antiemetics. Sa pamamagitan ng pagpapasigla ng gastrointestinal motility at pagtatago ng apdo, epektibong inaalis ng gamot ang hindi kasiya-siyang mga digestive disorder.
Mga enzyme sa pagtunaw. Ang mga gamot ay makabuluhang nagpapagaan ng mga sintomas ng gastrointestinal sa panahon ng exacerbations.

Sa kaso ng GS, ang isang malusog na diyeta ay napakahalaga.

Ang mga pagkain ay dapat na regular at madalas, hindi sa malalaking bahagi, walang mahabang pahinga at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw.

Ang diyeta na ito ay may nakapagpapasigla na epekto sa gastric motility at pinapadali ang mabilis na transportasyon ng pagkain mula sa tiyan patungo sa bituka, at ito ay may positibong epekto sa proseso ng biliary at ang paggana ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa sindrom ay dapat magsama ng sapat na dami ng protina, mas kaunting matamis, carbohydrates, mas maraming prutas at gulay. Inirerekomenda ang cauliflower at Brussels sprouts, beets, spinach, broccoli, grapefruit, at mansanas. Kinakailangang ubusin ang mga cereal na mayaman sa hibla (bakwit, oatmeal, atbp.), At mas mainam na limitahan ang pagkonsumo ng patatas. Upang matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina, ang mga pagkaing malumanay na isda, pagkaing-dagat, itlog, at mga produkto ng pagawaan ng gatas ay angkop. Hindi inirerekumenda na ganap na ibukod ang karne mula sa diyeta. Mas mabuting ipagpalit ang kape sa tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit sa anumang partikular na produkto. Pinapayagan kang kumain ng lahat, ngunit sa katamtaman.

Ang isang mahigpit na vegetarian diet ay hindi katanggap-tanggap, dahil hindi ito magbibigay sa atay ng mga kinakailangang amino acid na hindi mapapalitan. Ang malalaking halaga ng toyo ay mayroon ding negatibong epekto sa organ.

Konklusyon

Ang Gilbert's syndrome ay isang panghabambuhay na sakit. Gayunpaman, ang patolohiya ay hindi nangangailangan ng paggamot, dahil hindi ito nagdudulot ng banta sa kalusugan at hindi humahantong sa mga komplikasyon o tumaas ang panganib mga sakit sa atay.

Ang mga yugto ng jaundice at anumang nauugnay na mga sintomas ay kadalasang panandalian at kalaunan ay malulutas.

Walang dahilan upang baguhin ang iyong diyeta o dami ng ehersisyo sa kondisyong ito, ngunit ang mga rekomendasyon para sa isang malusog, balanseng diyeta at mga alituntunin sa pisikal na aktibidad ay dapat ilapat.

Ang kumplikadong sintomas na ito ay bunga ng genetically determined formation ng hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo (spherocytes). Ang tanda ng spherocytosis ay sinusunod bilang nangingibabaw. Mula sa isang klinikal na pananaw, ang sakit ay isang talamak na proseso ng hemolytic na may iba't ibang intensity na may mga pana-panahong exacerbations. Ang anemia, na lumilitaw bilang resulta ng tumaas na hemolysis, ay hindi permanente. Minsan ito ay (tulad ng iba pang mga sintomas ng sakit na ito) ay hindi gaanong mahalaga na ang sakit ay nananatiling hindi nakikilala sa loob ng mahabang panahon.

Ang mga tipikal na hematological na palatandaan ng form na ito ng sakit ay kinabibilangan ng spherocytosis ng mga pulang selula ng dugo (spherical red blood cells); ang kanilang paglaban sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ay nabawasan; ang mga sintomas ng pagtaas ng paggana ng compensatory ay nabanggit hematopoietic na organo(reticulocytosis). Sa klinikal na larawan, ang pansin ay iginuhit sa isang pinalaki na pali at iba't ibang intensity ng jaundice ng extrahepatic na pinagmulan. Ang sakit na ito, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ay namamana at kadalasang nangyayari sa mga pamilya.

Mula sa isang modernong punto ng view, ang mga pathogenetic na kadahilanan ng congenital spherocytosis ay ipinakita bilang mga sumusunod: ang mga pulang selula ng dugo ay mas makapal kaysa karaniwan, spherical sa hugis (spherocytes). Ang katangiang ito ay namamana at nagiging sanhi ng pagbawas ng paglaban sa pagkilos ng mga hypotonic na solusyon ng NaCl at gayundin pinsala sa makina. Ang mga pagbabagong ito sa katutubo, tila sa amin, ay nauugnay sa isang hindi sapat na pinag-aralan na enzymatic underdevelopment ng mga erythrocytes. Ito ay humahantong sa mga karamdaman ng intracellular carbohydrate metabolism, na kinabibilangan, bukod sa iba pang mga bagay, hindi tamang glycolysis, na maaaring depende sa kakulangan sa enolase. Posible na ang mga karamdamang ito ay humantong sa pangalawang pagbaluktot ng metabolismo ng lipid ng mga erythrocytes.

Sa mga kaso ng congenital spherocytosis, ang antas ng pagkawala ng lipid sa pamamagitan ng pagkahinog ng mga pulang selula ng dugo ay mas mataas kaysa sa normal na kondisyon. Maaaring ipagpalagay na ito ay humahantong sa mga pagbabago sa istruktura ng molekular, na nagreresulta sa isang hindi regular na hugis ng pulang selula ng dugo (spherocyte) at isang pagpapaikli ng habang-buhay nito. Ang habang-buhay ng mga spherocytes ay pinaikli hindi lamang sa dugo ng isang pasyente, kundi pati na rin pagkatapos ng pagsasalin ng dugo sa mga malulusog na tao na may hindi naalis na pali.

Ang mga pulang selula ng dugo na ito, dahil sa kanilang hugis at hindi regular na kapal, ay piling nahuhuli at nawasak sa pali, kung saan sila pumapasok kasama ng daluyan ng dugo, at ito ay nangyayari sa parehong mga pasyente at malulusog na tao na nasalinan ng dugo na naglalaman ng mga spherocytes. Samakatuwid, ang responsibilidad para sa pagbuo ng anemia ay nahuhulog sa pali, bilang ang organ kung saan nangyayari ang pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo. Gayunpaman siya ay hindi sanhi ng kadahilanan ang sakit mismo. Ang splenectomy ay nag-aalis lamang ng anemia, bilang sintomas ng sakit, ngunit walang epekto sa genetically natukoy na anomalya ng mga pulang selula ng dugo, i.e. para sa pagbuo ng mga spherocytes.

Pagsusuri ng dugo. Ang larawan ng dugo ay depende sa panahon ng sakit. Kung ang sakit ay asymptomatic, ang dami ng hemoglobin at pulang selula ng dugo ay nananatiling normal. At tanging ang isang pag-aaral ng mga stained blood smears, kung saan matatagpuan ang mga spherocytes at isang mas mataas na bilang ng mga reticulocytes, ay nakakakuha ng pansin sa umiiral na anomalya. Gayunpaman, sa mga kaso ng mga sintomas ng spherocytosis sa mga bagong silang, ang isa ay hindi maaaring magabayan lamang ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo.

Sa mga bagong silang, tulad ng napag-usapan na natin, mayroong isang physiological macrocytosis ng erythrocytes, na nakakubli sa mga morphological na tampok ng dugo na nauugnay sa pagkakaroon ng mga spherocytes.

Ang macroscopic na larawan ng spherocytosis ay maaari ding malabo sa mga kaso kung saan ang isang exchange transfusion ay isinagawa bago ang tunay na kalikasan ng sakit ay naitatag.

Sa mga kaso ng malalang sakit, ang bilang ng mga erythrocytes ay mula 3 hanggang 4 na milyon, ang halaga ng hemoglobin ay proporsyonal na nabawasan. Ang anemia ay kadalasang benign normocytic na may normal na color index. Sa panahon ng hemolytic o aplastic crises, ang bilang ng mga erythrocyte ay maaaring sakuna bumaba sa 2 milyon o mas mababa, o kahit hanggang sa 680,000. Sa pagtaas ng anemia at makabuluhang reticulocytosis, maaaring lumitaw ang panaka-nakang macrocytosis, at ang bilang ng mga spherocytes ay bumababa nang naaayon. Gayunpaman, ang maingat na pagsusuri sa mga paghahanda ay nagpapakita ng mas malaki o mas kaunting bilang ng mga maliliit na pulang selula ng dugo nang walang pag-clear sa gitna, mas madilim na kulay, na tumutugma sa mga spherocytes. Ang bilang ng mga reticulocytes ay variable, kung minsan ay napakataas at kahit na umabot sa 92%.

SA asymptomatic na panahon ang pattern ng puting dugo ay uncharacteristic. Ngunit pagkatapos ng isang krisis, ang leukocytosis ay maaaring tumaas nang malaki, at ang pagbabago sa granulocyte formula sa kaliwa ay nabanggit. Karaniwang normal ang bilang ng platelet.

Larawan ng bone marrow ay hindi pathognomonic para sa congenital spherocytosis (maliban sa pagkakaroon ng spherocytes), at may karaniwang mga tampok kasama ang iba pang mga hemolytic symptom complex, pangunahin na may mga sintomas ng isang matalim na pagbabagong-buhay na reaksyon ng mga erythroblast. Ang isang pagbubukod ay ang ilang mga kaso ng congenital spherocytosis sa panahon ng isang krisis. Sa panahong ito, ayon kina Owren at Gasser, ito ay dumarating sa talamak na aplasia ng pulang sistema ng dugo at ang pagkawala ng mga erythroblast. Ngunit ang kundisyong ito ay hindi pangmatagalan at, kung ito ay magtatapos nang maganda sa loob ng isang linggo hanggang 12 araw, pagkatapos ay lilitaw muli ang mga erythroblast sa utak ng buto, ang bilang nito ay mabilis na tumataas.

Malaki halaga ng diagnostic ay may kakayahang matukoy ang paglaban ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa hypotonic NaCl. Ang pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes ay ang pinaka-pare-pareho sa kumplikadong sintomas na ito.

Ang simula ng hemolysis ay maaaring mangyari kasing aga ng 0.7-0.69% NaCl. Gayunpaman, ang sintomas na ito ay hindi palaging malinaw na ipinahayag, at sa ilang mga panahon ng sakit maaari itong maging negatibo. Sa mga kasong ito, ang reaksyon ay dapat isagawa sa 37°C, at ang resulta ay dapat basahin pagkatapos ng 24 na oras ("incubator" resistance).

Sa temperatura na ito, kadalasan ay posible na makakuha ng mas nakakumbinsi na mga resulta: ang paglaban ng mga erythrocytes ay malinaw na nabawasan. Ang pamamaraang ito ay nakakatulong sa pag-diagnose ng spherocytosis sa mga pasyenteng iyon, gayundin sa mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente na pinaghihinalaang may spherocytosis, kung saan ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay hindi ipinahayag. Gayunpaman, ang pag-aaral ng mga erythrocytes para sa osmotic resistance sa mga bagong silang sa mga unang araw ng buhay ay maaaring hindi magbigay ng mga resulta, dahil ang mga macrocytes na mayroon sila ay nadagdagan ang osmotic resistance.

Ang iba pang mga pantulong na diagnostic na reaksyon ay kinabibilangan ng autohemolysis ng mga erythrocytes pagkatapos ng pagpapapisa ng dugo ng pasyente sa temperatura na 37°. Unlike normal na dugo, ang kusang autohemolysis sa dugo ng mga pasyente na may congenital spherocytosis ay nangyayari nang mas mabilis, at pagkatapos ng 48 oras tungkol sa 50% ng mga pulang selula ng dugo ay hemolyzed. Sa mga malulusog na tao, 5% lamang ng mga pulang selula ng dugo ang na-hemolyze sa panahong ito.

Sa mga hindi tiyak na sintomas na karaniwan sa mga kumplikadong sintomas na nagaganap sa hemolysis, dapat ituro ng isa ang pagtaas ng halaga ng bilirubin sa suwero, na nagbabago depende sa panahon ng sakit. Ang van den Bergh "isang reaksyon sa serum ay hindi direktang positibo. Ang direktang reaksyon ay negatibo, gayunpaman, maaari itong maging positibo kung ang mga sintomas ng obstructive jaundice (cholelithiasis) ay idinagdag, na bihira sa mga bata. Ang dami ng urobilinogen sa ihi ay patuloy na tumataas, ang mga reaksyon sa bilirubin ay negatibo. Ang mga dumi ay hindi kupas at naglalaman ng mas mataas na halaga ng urobilinogen.

Ang pagsusuri sa X-ray ng bungo ay nagpapakita ng pagpapalawak ng spongy layer at pagnipis ng compact layer ng buto, lalo na malinaw na nakikita sa mga litrato ng frontal at parietal bones. Sa ilang mga kaso, mayroong isang guhit na pattern ng bony plates ng cranial vault, na nakapagpapaalaala ng bristling hair (corymboid pattern). Ang sintomas na ito ay lalong mahusay na ipinahayag sa kumplikadong sintomas ng Mediterranean Cooley anemia.

Ang kurso ng congenital spherocytosis sa mas matatandang mga bata ay karaniwang hindi naiiba mula sa mga nasa hustong gulang. Ang anemia, dahil sa compensatory activity ng hematopoietic organs sa panahong ito ng buhay, ay bihirang malubha. Gayunpaman, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring pana-panahong bumaba. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod din sa intensity ng jaundice. Ito sa halip ay nakasalalay sa pinaikling tagal ng buhay ng mga pulang selula ng dugo, pumipili na paghuli at pagkasira ng mga spherocytes sa pali, pati na rin sa kakayahan ng atay na magsikreto ng bilirubin. Dapat itong bigyang-diin na ang hemolytic na kondisyon, na nangyayari kahit na may makabuluhang paninilaw ng balat, ay maaaring hindi sinamahan ng anemia kung ang compensatory na kakayahan ng bone marrow ay napanatili.

Paggamot ng congenital spherocytosis pangunahing nakasalalay sa edad ng bata at ang intensity ng mga sintomas ng sakit. Ang pagpapakita ng isang kumplikadong sintomas sa mga bagong silang ay nagdudulot ng malaking panganib sa buhay ng isang bata, dahil sa nakakalason na epekto ng libreng "hindi direktang" bilirubin sa central nervous system (kernicterus). Samakatuwid, sa bawat kaso ng congenital spherocytosis na matatagpuan sa mga bagong silang. , kung saan ang antas ng hindi direktang bilirubin ay lumampas sa 20-25 mg% , ipinahiwatig ang exchange transfusion. Ang layunin ng pagsasalin ay

1) pag-alis mula sa katawan ng mga spherocytes, na mabilis na namamatay, sumasailalim sa hemolysis at isang palaging pinagmumulan ng bilirubin,

2) pagbibigay ng mga pulang selula ng dugo sa pasyente na may normal na pag-asa sa buhay; pinoprotektahan ng mga pulang selula ng dugo na ito ang bata sa mga unang ilang linggo mula sa potensyal na panganib ng malubhang hemolytic o aplastic na krisis;

3) pagpapalit ng pagsasalin ng dugo, pagbabawas ng dami ng bilirubin, ginagawang posible para sa mga bagong silang na ligtas na makamit ang liver enzymatic maturity. Sa panahong ito, nagagawa ng atay na i-convert ang libreng indirect bilirubin sa non-toxic direct bilirubin, na nagbubuklod dito ng glucuronic acid. Para sa mas matatandang mga sanggol at mga batang preschool, ang paggamot ay kapareho ng para sa mga matatanda.

Hereditary spherocytosis sa mga bata

ICD 10: D58.0

Taon ng pag-apruba (dalas ng rebisyon): 2016 (susuri bawat 3 taon)

ID: KR298

Mga propesyonal na asosasyon:

National Society of Pediatric Hematologists and Oncologists National Hematological Society Russian Association of Medical Laboratory Diagnostics

Naaprubahan

National Society of Pediatric Hematologists at OncologistsNational Society of Hematology

Sumang-ayon

Konsehong Siyentipiko ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation__ __________201_

namamana na hemolytic anemia

Anemia ng Minkowski-Choffar

lamad ng pulang selula ng dugo

mga diagnostic

splenectomy

Listahan ng mga pagdadaglat

2,3-DFG– 2,3-diphosphoglycerate

ALT- alanine aminotransferase

AST- aspartaminotransferase

LDH- lactate dehydrogenase

MRI- Magnetic resonance imaging

NS– namamana na spherocytosis

NTZH– transferrin saturation na may bakal

OZhSS– kabuuang kapasidad na magbigkis ng bakal ng suwero

NAGSUOT- osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo

SKB- sickle cell disease

TKA– lumilipas na red cell aplasia

alkalina pospeyt- alkaline phosphatase

Pagsusulit sa EMA– pagsubok gamit ang fluorescent dye eosin-5-maleimide

CDAII- congenital dyserythropoietic anemia type II

Hb- hemoglobin

HbF- fetal hemoglobin

HPP– namamana na pyropoikilocytosis

Ig- immunoglobulin

MSN- average na nilalaman ng hemoglobin

ICSU- average na konsentrasyon ng hemoglobin sa mga erythrocytes

MCV- average na dami ng erythrocytes

MSCV– average na dami ng isang spherical cell

RDW– lapad ng pamamahagi ng mga erythrocytes ayon sa dami, anisocytosis index

SAO- namamana ovalocytosis Timog-silangang Asya

Mga Tuntunin at Kahulugan

Anemia– pagbaba ng hemoglobin content sa dugo.

Aplastic na krisis– isang kondisyon kung saan nangyayari ang malawakang pagkasira ng erythroid precursors sa bone marrow.

Pag-iwas sa bakuna– pagbibigay ng mga bakuna upang maiwasan ang mga impeksyon.

Hemolysis– pagkasira ng mga pulang selula ng dugo.

Mga karamdaman sa hepatobiliary– mga karamdaman ng hepatobiliary system, na isang kumplikadong multi-level na mekanismo ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng atay, bile duct at gallbladder.

Glucuronyl transfer system ng atay– liver enzyme system na nagpapagana sa proseso ng glucuronidation (conjugation) ng bilirubin.

Erythrocyte ovalocytosis index– ang ratio ng maximum na haba at lapad ng mga pulang selula ng dugo na sinusukat gamit ang isang hardware-software complex o isang ocular micrometer.

Index ng sphericity ng pulang selula ng dugo– ang ratio ng average na diameter at kapal ng erythrocytes.

Presyo-Jones curve– isang histogram ng distribusyon ng mga erythrocytes ayon sa diameter, na tinukoy bilang kalahati ng kabuuan ng maximum na haba at lapad ng mga erythrocytes na sinusukat gamit ang hardware-software complex o isang eyepiece micrometer.

Cryohemolysis– pagkagambala sa transportasyon ng mga monovalent na kasyon sa mga erythrocyte habang mababang temperatura, na humahantong sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo.

Namamana na spherocytosis– hereditary hemolytic anemia dahil sa isang depekto sa erythrocyte membrane, na humahantong sa pagbabago sa katangian mga anyo ng mga pulang selula ng dugo (spherocytes), na magkakaiba sa kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita, mga depekto sa mga protina ng lamad at uri ng mana.

Unconjugated– bilirubin na hindi sumailalim sa conjugation sa hepatocytes, i.e. hindi direktang bilirubin.

Obstructive jaundice– jaundice na nangyayari kapag ang pag-agos ng apdo sa pamamagitan ng extrahepatic bile duct ay may kapansanan.

- paglaban sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ng iba't ibang mga konsentrasyon mula 0.9% hanggang 0.22%.

Pag-iwas sa penicillin– pag-iwas sa mga impeksyon na dulot ng mga mikroorganismo na sensitibo sa penicillin sa pamamagitan ng pagrereseta ng mga antibiotic ng grupong penicillin.

Reticulocytosis– tumaas na bilang ng mga reticulocytes sa peripheral blood

Reticulocytopenia– pagbaba sa bilang ng mga reticulocytes sa peripheral blood.

Splenomegaly– pagpapalaki ng pali

Splenectomy– pag-opera sa pagtanggal ng pali

Painitin ang mga agglutinin– mga antibodies na kabilang sa klase ng IgG at nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng mga pulang selula ng dugo sa temperatura na 37 ° C pataas, na sinusundan ng pagkasira nito.

Thrombophilia – pathological kondisyon, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng sistema ng pamumuo ng dugo, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng trombosis

Chelator– isang substance na bumubuo ng isang matatag na non-toxic compound na may metal (sa kasong ito, iron) na maaaring umalis sa katawan.

Chelation therapy– paggamit ng mga chelator para sa mga layuning panterapeutika.

Cholelithiasis– mga bato sa gallbladder.

Malamig na agglutinin- ito ay mga antibodies na kadalasang kabilang sa klase ng IgM, na nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng mga pulang selula ng dugo kapag nalantad sa mababang temperatura na sinusundan ng kanilang pagkawasak na may partisipasyon ng complement system.

Cytoskeleton ng isang erythrocyte– isang network ng magkakaugnay na likod ng erythrocyte membrane

Ektacytometry– paraan para sa pag-aaral ng deformability ng erythrocytes.

Endovascular occlusion– pagbara ng mga daluyan ng dugo na may mga espesyal na sclerosing substance (emboli) na direktang iniksyon sa nais na lokasyon ng arterial vessel.

Mga indeks ng pulang selula ng dugo– mga indeks na nakuha sa isang awtomatikong hematology analyzer sa panahon ng pag-aaral ng peripheral blood: MCV, MCH, MCHC, RDW

Erythrocytometry– pagsukat ng mga laki ng erythrocyte na may pagkalkula ng average na diameter ng erythrocytes, erythrocyte sphericity index, erythrocyte ovalocytosis index at pagbuo ng Price-Jones curve.

de novo– bagong umusbong (pagsasalin mula sa Latin).

Namamana na spherocytosis(kasingkahulugan: Minkowski-Shoffard syndrome, Minkowski-Shoffard anemia, hereditary hemolytic spherocytic anemia) - hereditary hemolytic anemia dahil sa genetically determined defect sa erythrocyte membrane, na humahantong sa isang katangian na pagbabago sa hugis ng erythrocytes (spherocytes), na heterogenous sa kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita, mga depekto sa mga protina ng lamad at uri ng mana.

1. Maikling impormasyon

1.1 Kahulugan

Namamana na spherocytosis– hereditary hemolytic anemia dahil sa isang genetically determined defect sa erythrocyte membrane, na humahantong sa isang katangian na pagbabago sa hugis ng erythrocytes (spherocytes), na magkakaiba sa kalubhaan ng clinical manifestations, mga depekto sa mga protina ng lamad at uri ng mana.

1.2 Etiology at pathogenesis

Ang binagong morpolohiya at mas maikling habang-buhay ng mga erythrocytes sa NS ay nauugnay sa kakulangan o dysfunction ng isa sa mga elemento ng erythrocyte cytoskeleton, ang pag-andar nito ay upang mapanatili ang hugis, paglaban sa pagpapapangit at pagkalastiko ng erythrocyte. Ang erythrocyte cytoskeleton ay isang network ng protina batay sa stectrin (na bumubuo ng halos 65% ng ibabaw ng erythrocyte), na matatagpuan sa bilipid layer ng cytoplasmic membrane (Fig. 1). Ang bawat spectrin monomer (alpha at beta) ay pangunahing binubuo ng mga umuulit na unit (106 amino acid ang haba) na nakatiklop sa isang triple helix. Ang naka-link na alpha/beta spectrin heterodimer ay bumubuo ng face-to-face tetramer, habang ang kabilang dulo ng spectrin heterodimer ay nauugnay sa band 4.1 na protina at actin. Ang vertical junction na may lipid bilayer ay nagsasangkot ng dalawang transmembrane protein, band 3 protein at glycosphorin C. Band 3 protein, na umiiral bilang isang dimer at tetradimer in situ sa erythrocytes, ay may iba't ibang mga site na nagbubuklod ng protina. Maaari itong makipag-ugnayan sa ankyrin, na nagbubuklod sa beta subunit ng spectrin. Bilang karagdagan, upang magbigkis sa band 4.1 na protina sa N-terminal cytoplasmic na rehiyon nito, ang band 3 na protina ay nakikipag-ugnayan sa band 4.2 na protina, na nagbibigay ng karagdagang katatagan ng cytoskeleton. Ang Glycosphorin C ay nakikipag-ugnayan sa p55 na protina at band 4.1 na protina, na nagbubuklod naman sa spectrin beta subunit. Kaya, ang kakulangan o dysfunction ng alinman sa mga bahagi ng lamad na ito sa loob ng vertical junction ay maaaring makapagpahina o makapagpapahina sa cytoskeleton, na humahantong sa may kapansanan na erythrocyte morphology at isang mas maikling habang-buhay.

Ang kasalukuyang working hypothesis ay ang mga coordinated na paggalaw ng lipid bilayer at cytoskeletal na mga protina sa patayo at pahalang na direksyon ay kumokontrol sa parehong deformability at elasticity ng erythrocyte membrane sa sirkulasyon. Kamakailan lamang, bilang karagdagan sa kilalang band 3 protein tetramer + ankyrin complex, isang band 3 protein + adducin + spectrin complex ang natukoy.

Figure 1. Scheme ng cytoskeleton ng erythrocyte membrane. Ang arrow ay nagpapahiwatig ng isang paglabag sa patayong pakikipag-ugnayan sa namamana na spherocytosis (hiniram mula sa).

Ang kakulangan o dysfunction ng isa o higit pang vertical cytoskeletal proteins (band 3, 4.2 proteins, ankyrin, alpha o beta spectrin) ay humahantong sa isang paghina ng vertical interaction at detachment ng lipid bilayer mula sa cytoskeleton. Ang isang minarkahang pagbaba sa mga protina ng lamad ay humahantong sa hemolytic anemia. Ayon sa electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane, sa NS, bilang panuntunan, mayroong kakulangan ng isa o higit pang mga protina.

Sa panahon ng neonatal, kapag ang mga pulang selula ng dugo ay naglalaman ng malaking halaga ng HbF, lumilitaw ang mga kondisyon para sa higit na kawalang-tatag ng lamad ng pulang selula ng dugo sa panahon ng NS, dahil Ang HbF ay hindi makapagbigkis ng libreng 2,3-diphosphoglycerates (2,3-DPG), at ang 2,3-DPG ay may destabilizing effect sa pakikipag-ugnayan ng spectrin at band 4.1 na protina.

1.3 Epidemiolohiya

Ang saklaw ng hereditary spherocytosis ay 1:5000 live-born na mga bata ng parehong kasarian, kabilang ang mga banayad at subclinical na anyo - 1:2000 live-born na bata ng parehong kasarian.

Ang mana ng NS sa humigit-kumulang 75% ng mga kaso ay autosomal dominant, ang natitirang 25% ay autosomal recessive at de novo.

Ang isang komplikasyon ng NS ay cholelithiasis, ang simula nito ay nangyayari sa pagitan ng edad na 2 at 4 na taon. Sa edad, tumataas ang saklaw ng sakit sa gallstone, na umaabot sa 30% sa edad na 18. Ang pagkalat ng komplikasyon na ito ay nakasalalay sa mga gawi sa pandiyeta ng mga pasyente (mga pasyente na may nangingibabaw na fibers ng halaman sa kanilang diyeta ay mas malamang na magkaroon ng cholelithiasis) at ang genotype ng sakit. Ang mga Xenobiotics, tulad ng mga third-generation cephalosporins, ay maaaring mag-kristal sa gallbladder lumen, at ang mga pagkakaiba sa paggamit ng mga naturang antibiotic ay maaaring ipaliwanag ang ilan sa mga heograpikong pagkakaiba sa saklaw ng cholelithiasis.

1.4 Pag-coding ayon sa ICD-10

D58.0– Acholuric (familial) jaundice, Congenital (spherocytic) hemolytic jaundice, Minkowski-Choffard syndrome

1.5 Pag-uuri

Ang sakit ay karaniwang nahahati sa:

kursong krisis

talamak na hemolysis;

sa kalubhaan:

asymptomatic form

subclinical form

magaan na anyo

katamtamang malubhang anyo

malubhang anyo

(Antas ng Ebidensya B, Antas 3 ng Ebidensya) .

2. Mga diagnostic

2.1 Mga reklamo at anamnesis

Ang mga pangunahing reklamo sa NS ay jaundice, pagbabago sa kulay ng ihi (kulay ng tsaa, malalim na dilaw) at pamumutla ng iba't ibang intensity depende sa kalubhaan ng sakit, sa mga malubhang kaso - mga reklamo ng pagpapalaki ng tiyan. Ang edad ng pagsisimula ng mga reklamo ay nag-iiba din mula sa unang araw ng buhay hanggang sa pagtanda, depende sa kalubhaan ng sakit.

Kapag nangongolekta ng anamnesis, kinakailangan upang malaman kung mayroong anumang mga tampok ng kurso ng bagong panganak na panahon (matinding at/o matagal na paninilaw ng balat), kung ang mga malapit na kamag-anak at miyembro ng pamilya ay may mga yugto ng paninilaw ng balat na may iba't ibang kalubhaan, cholelithiasis sa sa murang edad, mga yugto ng malalim na pagbaba ng hemoglobin laban sa background impeksyon sa viral(flu, parvovirus B19 infection), kung may mga kaso ng patay na panganganak sa pamilya.

Komento: Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang pagpapakita at samakatuwid ay lumilitaw ang mga reklamo sa pagkabata at pagbibinata, ngunit maaari rin itong mangyari sa pagtanda, kahit na sa ikapito hanggang ikasiyam na dekada ng buhay, dahil Ang NS ay hindi palaging itinuturing na sanhi ng gallstones at splenomegaly. Ang asymptomatic course ng NS ay nakita (lalo na sa pagkabata) pagkatapos ng aplastic crisis na dulot ng impeksyon ng parvovirus B19, o pagkatapos ng trangkaso. Maaaring matukoy ang mga banayad na anyo ng NS sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Ang napakalubhang mga variant ng NS, na sinamahan ng fetal hydrops o deadbirth, ay nabubuo na may homozygous o compound heterozygous inheritance ng matinding depekto sa vertical cytoskeletal proteins.

2.2 Pisikal na pagsusuri

Ang isang pangkalahatang pagsusuri ay nagsasangkot ng pagtatasa sa pangkalahatan pisikal na kalagayan, taas at timbang ng katawan, ang pagkakaroon ng pangalawang sekswal na mga katangian sa naaangkop na edad, pagkakakilanlan ng congenital developmental anomalies, palpation ng mga organo ng tiyan na may pagsukat ng laki ng atay at pali (sa sentimetro sa ibaba ng gilid ng costal arch). Ang mga klinikal na pagpapakita ng NS sa mga tipikal na kaso ay anemia, jaundice at splenomegaly na may iba't ibang kalubhaan.

2.3 Mga diagnostic sa laboratoryo.

Inirerekomenda na ang diagnosis ng NS ay itinatag batay sa mga klinikal na pagpapakita at data pagsusuri sa laboratoryo(talahanayan 2).

Mga pamamaraan ng diagnostic sa laboratoryo para sa NS:

pangkalahatang pagsusuri ng dugo na may bilang ng reticulocyte at morphological assessment ng erythrocytes (average na diameter ng erythrocyte, sphericity index (norm>3.5), ovalocytosis index (norm>0.85), % na nilalaman ng morphological forms ng erythrocytes);

biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito, LDH, AST, ALT, alkaline phosphatase, kolesterol);

osmotic resistance ng erythrocytes (ORE) bago at pagkatapos ng pagpapapisa ng itlog;

Pagsusulit sa EMA (pagsubok gamit ang fluorescent dye eosin-5-maleimide).

Talahanayan 2. Pamantayan sa diagnostic NS.

Parameter	Tampok sa NS
Klinikal na data	Halos palaging anemia, jaundice at splenomegaly
Mga palatandaan ng hemolysis	Tumaas na bilirubin, LDH at reticulocytosis
Ang kumpletong bilang ng dugo ay isinagawa sa isang awtomatikong hematology analyzer	Nabawasan ang hemoglobin, pagbabawas ng MCV, pagtaas ng MCHC, MSCV (average na spherical cell volume), pagtaas sa % ng mga hyperchromic cell, pagtaas sa RDW, pagtaas sa bilang ng mga reticulocytes
Peripheral blood smear	Abnormal na red blood cell morphology, pagkakaroon ng spherocytes
Erythrocytometry	Ang average na diameter ng mga pulang selula ng dugo ay nabawasan Nabawasan ang sphericity index Ang Price-Jones curve ay inilipat sa kaliwa
Osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo

Komento: Hindi ibinubukod ng normal na RSE ang diagnosis ng NS at maaaring mangyari sa 10-20% ng mga kaso ng NS. Ang ORE ay maaari ding maging normal kapag sinamahan ng kakulangan sa iron, obstructive jaundice, sa yugto ng pagbawi pagkatapos ng aplastic crisis, kapag ang bilang ng mga reticulocytes ay tumaas. Ang cell dehydration na nagaganap sa mga spherocytes sa panahon ng NS ay maaaring isa sa mga dahilan para sa normal na RPE sa mga pasyente na may hindi naalis na pali. Bukod sa, positibong resulta Maaaring makuha ang ORE sa mga pasyenteng may namamana na ovalocytosis at hemolysis.

Ang cryohemolysis, ectacytometry at EMA test ay mas nagbibigay kaalaman para sa pag-diagnose ng NS, dahil bihira silang magbigay ng mga maling positibong resulta. Gayunpaman, ang mga pagsusuring ito ay hindi tiyak, at maaari ring makakita ng mga pulang selulang may mga bihirang sakit sa lamad, gaya ng mga abnormalidad ng protina ng band 3 (hal., CDAII, namamana sa timog-silangang Asian ovalocytosis (SAO)), mga pagbabago sa intracellular viscosity (hal, sickle cell), temperatura -sensitibong transportasyon ng mga monovalent cations (halimbawa, cryohydrocytosis). Sa banayad o hindi tipikal na mga kaso, ang mga kahirapan sa interpretasyon ay malamang na mangyari kapag ang resulta ay nasa pagitan ng normal at karaniwang mga halaga ng NS. Samakatuwid, ang ectacytometry ay may kalamangan na ang mga resulta ay ipinakita sa anyo ng isang strain curve, na may sariling hugis para sa bawat abnormal na uri ng pulang selula ng dugo na pinag-aralan. Ang EMA flow cytometry test ay makakatulong sa pag-iiba ng hereditary pyropoikilocytosis (HPP) mula sa MCV<60 фл и наследственный овалоцитоз от НС, основываясь на классификации сокращения (степени снижения) интенсивности флюоресценции: для НРР (самое низкое) < НС < овалоцитоз < нормальный контроль. Хотя аналогичные показатели флуоресценции эритроцитов при НС получаются при других редких аномалиях эритроцитов – CDAII, SAO и криогидроцитоз – их можно отличить на основе их различных клинических особенностях (Приложение Г, таблица 9). В части случаев аутоиммунной гемолитической анемии с тепловыми агглютининами за счет присоединения антител (класса IgG) к внеклеточным фрагментам белка полосы 3 ЭМА-тест может быть снижен. Другие атипичные случаи НС могут давать аномальные гистограммы, которые определяются путем наложения гистограмм в норме и контрольных при типичном НС. Нормальные результаты флуоресценции получаются у пациентов с ретикулоцитозом или аутоиммунной гемолитической анемией с холодовыми агглютининами.

Kapag pumipili ng kinakailangang pagsubok sa laboratoryo upang masuri ang isang banayad o hindi tipikal na anyo ng sakit, kinakailangang isaalang-alang ang sensitivity at pagtitiyak ng pagsubok, ang pagiging kumplikado ng pagpapatupad nito at ang kabuuang halaga ng pagsusuri. Dahil ang NS ay nauugnay sa isang structural defect sa cytoskeleton ng erythrocyte membrane, ang resulta ng mga pag-aaral ay dapat na ganap na makilala kung ang erythrocyte defect ay nauugnay sa lamad o hindi.

Ang pagkilala sa isang kakulangan sa protina ng lamad na nauugnay sa erythrocyte cytoskeleton ay nagpapatunay sa diagnosis ng NS. Ang pagbilang ng mga protina ng lamad sa pamamagitan ng electrophoresis ay hindi kinakailangan para sa pagsusuri sa karamihan ng mga kaso, dahil ang isang tumpak na pagsusuri ay maaaring gawin batay sa mga indeks ng pulang selula ng dugo, data ng klinikal, kasaysayan ng pamilya at isang positibong resulta ng mga karaniwang pagsusuri. Gayunpaman, ang electrophoresis ng protina ng lamad ay maaaring maging impormasyon sa mga kaso kung saan ang klinikal na kondisyon ng pasyente ay hindi tumutugma sa kalubhaan ng NS sa ibang mga miyembro ng pamilya na may NS.

Ang mga pasyenteng may new-onset na NS na may family history, tipikal na clinical manifestations (anemia, jaundice at splenomegaly) at laboratory data (spherocytes sa peripheral blood smear, tumaas na MCNS, tumaas na bilang ng reticulocyte) ay hindi nangangailangan ng anumang karagdagang pagsusuri.

Nakakumbinsi na antas ng ebidensya B ( antas ng ebidensya 3)

Sa mga kaso kung saan mayroong isang maliit na bilang ng mga spherocytes sa peripheral blood smear at walang ibang laboratoryo, klinikal o data ng pamilya, inirerekomenda ang mataas na impormasyon na mga pagsusuri sa laboratoryo: cryohemolysis, EMA test.

Mga komento: Ang mataas na predictive na halaga ng parehong mga pagsusuri para sa diagnosis ng NS ay maaaring mapabuti kasama ng klinikal na data at mga indeks ng pulang selula ng dugo.

Ang kumpirmasyon ng diagnosis ay maaaring kailanganin sa mga kaso kung saan ang mga resulta ng pagsubok sa laboratoryo ay equivocal o borderline. Ang electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane ay ang paraan ng pagpili.

Mga komento: E Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-kaalaman para sa pagtukoy ng antas ng kakulangan sa protina ng lamad sa isang pasyente. Ang pangunahing kawalan ng pamamaraang ito ay ang mababang sensitivity sa isang banayad at asymptomatic form.

Ang paggamit ng erythrocyte membrane protein electrophoresis ay inirerekomenda sa mga sumusunod na kaso:

kapag ang clinical phenotype ay mas malala kaysa sa inaasahan batay sa erythrocyte morphology;

kapag ang morpolohiya ng mga pulang selula ng dugo ay mas malala kaysa sa inaasahan mula sa pagsusuri ng dugo ng magulang, kung ang magulang ay may sakit na NS;

kung ang diagnosis ay hindi malinaw bago ang splenectomy at ang pasyente ay maaaring magkaroon ng monovalent cation permeability abnormality. Kung tipikal ang morpolohiya, walang dapat pagdudahan. Sa mga mas kaduda-dudang kaso (kapag ang MCV>100 fL) ay maaaring kailanganin ang paglilinaw.

U antas ng ebidensya B

Ang diagnosis ng NS ay hindi nangangailangan ng karagdagang molekular na biological na pagsubok upang makilala ang mga mutation ng gene.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B

2.4 Instrumental diagnostics

Ang magnetic resonance imaging (MRI) sa T2* mode ng atay at puso ay inirerekomenda bilang ang pinaka-kaalaman na paraan sa pag-diagnose ng mga komplikasyon ng red blood cell replacement therapy sa mga malalang kaso ng sakit.

(antas ng ebidensya - 1)

Mga komento:resort sa itong pag aaral dapat gawin kung ang pasyente ay tumatanggap ng red blood cell replacement therapy at ang kanyang serum ferritin ay higit sa 1500 mcg/l.

Isakatuparan pagsusuri sa ultrasound Ang mga organo ng tiyan ay inirerekomenda para sa pagtatasa ng laki ng mga organo, pagtukoy ng mga bato sa gallbladder, karagdagang mga lobules ng pali, na mahalaga kapwa para sa paghula ng tiyempo kirurhiko paggamot, at pagtukoy sa saklaw ng surgical intervention.

3. Paggamot

3.1 Konserbatibong paggamot

Layunin ng paggamot: tiyakin ang normal na paglaki at pag-unlad ng bata, at maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon ng pinag-uugatang sakit.

Ang lahat ng mga pasyente na may malubha at katamtamang NS ay nangangailangan ng supplementation na may folic acid sa dosis na 1-5 mg/araw upang maiwasan ang megaloblastic at aplastic na mga krisis ().

Ang pagsasalin ng pulang selula ng dugo ay isang epektibong paggamot para sa malubha, potensyal na nakamamatay na mga kaso ng anemia at inirerekomenda kapag bumaba ang mga antas ng Hb sa ibaba 60 g/L.

Antas ng ebidensya A

Mga komento: Sa mga malalang kaso ng NS sa maliliit na bata (hanggang 3 taon), maaaring kailanganin ang buwanang pagpapalit ng pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo.

Inirerekomenda na ang red blood cell transfusion therapy ay sinamahan ng sapat na chelation therapy upang mapanatili ang serum ferritin sa hanay na 800-1000 mcg/L.

U Antas ng ebidensya A

Komento: Pagsisimula ng chelation therapy pagkatapos ng 10-15 pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo kapag ang serum ferritin ay hindi bababa sa 1000 μg/l, paghinto ng chelation therapy kapag ang serum ferritin ay umabot sa 600 μg/l. Mga Chelator: deferasirox (paunang dosis 30 mg/kg/araw bawat os araw-araw, pagkatapos ay tumaas o bumaba sa mga pagtaas ng 5 mg/kg/araw depende sa serum ferritin), deferoxamine (paunang dosis 40 mg/kg/araw subcutaneously 5 araw sa isang linggo sa anyo ng isang pang-matagalang pagbubuhos (8-12 oras), kung kinakailangan ang intensive chelation - 100 mg/kg/araw na patuloy na intravenously sa loob ng 7-10 araw.

3.2 Paggamot sa kirurhiko

Kung kinakailangan upang bawasan ang hemolysis at dagdagan ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo, inirerekomenda ang splenectomy.

U antas ng ebidensya B(antas ng ebidensya 1)

Mga komento: Ang mga klinikal na pagpapakita at ang panganib ng mga komplikasyon (mga bato sa apdo) ay makabuluhang nabawasan sa mga malubhang anyo ng NS at ganap na nababawasan sa mas banayad na mga anyo, ngunit ang panganib ng sepsis na nagbabanta sa buhay mula sa mga naka-encapsulated na microorganism, lalo na ang Streptococcus pneumoniae, ay tumataas. Ipinakikita ng kamakailang data na ang splenectomy sa mga batang may NS ay medyo ligtas (walang pagkamatay sa maikling panahon, nabanggit ang mga bihirang komplikasyon).

Mga indikasyon para sa splenectomy:

Malubhang anyo sa edad na hindi mas maaga kaysa sa 3 taon;

Katamtamang malubhang anyo sa edad na 6-12 taon;

Banayad na anyo - sa pagkakaroon ng mga gallstones sa panahon ng sabay-sabay na splenectomy at cholecystectomy sa anumang edad na higit sa 6 na taon; na may mataas na bilirubinemia at reticulocytosis na may normal na Hb sa edad na 6 na taon (upang maiwasan ang pagbuo ng cholelithiasis).

Ang pagpili ng splenectomy technique (endoscopic o laparotomy) ay ginawa ng surgeon. Inirerekomenda na bigyan ng kagustuhan ang endoscopic na paraan dahil sa pagbawas sakit na sindrom, binabawasan ang haba ng pananatili ng pasyente sa ospital at isang magandang cosmetic effect.

U antas ng ebidensya B

Ang bahagyang pagputol ng pali at endovascular occlusion ng pali ay hindi inirerekomenda dahil sa mataas na panganib ng mga komplikasyon (postoperative splenosis sa unang kaso, malubhang sakit sa malagkit sa kabilang kaso) at ang maikling tagal ng epekto.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya C

3.3 Iba pang paggamot

Para sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, ang karaniwang thrombosis prophylaxis ay inirerekomenda sa panahon at pagkatapos ng operasyon. Panganib ng trombosis pagkatapos ng splenectomy. Ang splenectomy ay kadalasang sinasamahan ng pagtaas ng bilang ng platelet sa ilang mga kaso hanggang sa 1000x109/l.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya C

Ang pagpapalawak ng mga indikasyon para sa thrombosis prophylaxis sa panahon ng splenectomy ay hindi inirerekomenda lamang batay sa data sa pagkakaroon ng panganib ng trombosis sa mga pasyenteng pediatric.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya C

Komento: Ang pagbubukod ay ang mga pasyente na may co-inheritance ng thrombophilia.

Pag-iwas sa bakuna.

Bago ang splenectomy, ang lahat ng mga pasyente ay dapat na ganap na mabakunahan alinsunod sa Pambansang Iskedyul ng Pagbabakuna, gayundin laban sa pneumococcal, meningococcal at Haemophilus influenzae type B na impeksyon.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B)

Mga komento:Sa mga hindi nabakunahang pasyente na may NS, ang splenectomy ay mahigpit na kontraindikado dahil sa hindi makatwirang mataas na panganib ng mga komplikasyon ng septic na nagbabanta sa buhay. Sa kabila ng pagbabakuna, ang panganib na magkaroon ng sepsis pagkatapos ng splenectomy ay nananatili habang buhay at mas mataas, mas bata ang edad sa splenectomy.

Ang penicillin prophylaxis ay inirerekomenda para sa mga bata na sumailalim sa splenectomy bago ang edad na 6 na taon. Dapat silang makatanggap ng extended-release na penicillin (dosis regimen: 1.2 milyong IU intramuscularly tuwing 3 linggo) o erythromycin (dosis regimen: 20 mg/kg/araw sa dalawang hinati na dosis).

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B)

Mga komento: sa ilang mga kaso, ito ay makatwiran din sa panahon ng splenectomy sa isang mas matandang edad at sa mga matatanda.

Ang mga aplastic na krisis sa mga pasyenteng may NS ay sanhi ng lumilipas na red cell aplasia (TRA), na nabubuo bilang resulta ng impeksyon ng parvovirus B19 (nagdudulot din ang parvovirus B19 ng pagbuo ng erythema infectiosum, na kilala bilang "ikalimang sakit"). Ang Aplasia ay resulta ng direktang cytotoxic na epekto ng parvovirus B19 sa mga erythroid progenitor; ang mga ninuno ng iba pang mga linya ng cell ay maaari ding masira sa ilang lawak. Maaaring dumami ang mga pasyente sakit ng ulo, kahinaan, dyspnea, mas matinding anemia kaysa karaniwan at isang malalim na pagbaba sa bilang ng reticulocyte (karaniwan ay mas mababa sa 1% o 10x109/l). Maaaring mayroon ding lagnat, mga palatandaan ng impeksyon sa itaas respiratory tract at/o mga sintomas ng gastrointestinal. Ang mga pantal sa balat ay walang mga tiyak na katangian. Lumilitaw ang reticulocytopenia sa humigit-kumulang sa ika-5 araw ng impeksyon at nagpapatuloy sa loob ng 5-10 araw. Lumalala ang anemia sa lalong madaling panahon pagkatapos ng reticulocytopenia, bumababa ang Hb sa 39 g/l. Ang unang palatandaan ng simula ng pagbawi mula sa impeksiyon ay mataas na reticulocytosis, na, habang nagpapatuloy ang malalim na anemia, kung minsan ay nagkakamali na binibigyang kahulugan bilang hyperhemolysis syndrome. Ang pagbawi ay karaniwang sinamahan ng paglitaw sa peripheral na dugo ng isang malaking bilang ng mga normoblast (higit sa 100 bawat 100 leukocytes). Nakumpirma ang diagnosis ng TKA tumaas na nilalaman IgM sa parvovirus B19 sa dugo. Sa paggaling mula sa impeksyon ng parvovirus B19, lumilitaw ang isang proteksiyon na titer ng IgG, na pumipigil sa pag-ulit ng impeksyong ito sa buong buhay ng mga pasyente.

Walang kinokontrol na pag-aaral ng TKA therapy. Karamihan sa mga pasyente ay gumaling sa kanilang sarili. Sa kaso ng malubhang anemya, kinakailangan ang mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo.

Bagama't karamihan sa mga nasa hustong gulang ay nakakuha ng kaligtasan sa parvovirus B19, ang mga manggagawa sa ospital na madaling kapitan at nakikipag-ugnayan sa mga pasyente ng TKA ay nasa mataas na panganib para sa impeksyon na nakuha sa ospital. erythema infectiosum(erythema Infection sa ikalawang trimester ng pagbubuntis ay maaaring humantong sa hydrops fetalis at patay na panganganak, kaya ang pag-iingat sa paghihiwalay ay kinakailangan para sa mga tauhan kung sakaling magbuntis.

Sa mga pasyente na hindi tumatanggap ng folate supplementation sa pagkakaroon ng hemolysis, ang pag-unlad ng aplastic crisis ay dahil sa folate deficiency. Sa kasong ito, ang therapy na may folate at bitamina B12 ay ganap na huminto sa krisis.

Dysfunction ng atay at biliary tract ay isa sa mga pinaka madalas na mga komplikasyon NS. Ang mga komplikasyon ng hepatobiliary ay maaaring nahahati sa ilang mga kategorya: ang mga nauugnay sa hemolysis, ang mga sanhi ng anemia at ang transfusion therapy nito.

Cholestasis at cholelithiasis. Talamak na hemolysis, kasama nito pinabilis na palitan bilirubin, humahantong sa cholestasis at isang mataas na saklaw ng cholelithiasis.

Ang isang minarkahang pagtaas sa unconjugated fraction ay naiulat na may kaugnayan sa isang genetic defect sa glucuronyl transferase system (Gilbert's syndrome).

Kadalasang hindi kumpleto ang karaniwang pagbara ng bile duct dahil maliit ang pigment stone, ngunit maaari pa rin itong maging sanhi ng katangian. mga pagbabago sa biochemical kolestasis.

Ang bile sediment ay isang malapot na materyal na hindi gumagawa ng acoustic shadow sa ultrasound at maaaring maging precursor sa pagbuo ng gallstone.

Ang pag-alis ng pali bago lumitaw ang mga gallstones ay ganap na pumipigil sa kanilang paglitaw sa hinaharap.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B)

Ang cholecystectomy ay ipinahiwatig lamang sa pagkakaroon ng mga gallstones.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya C

Inirerekomenda na isaalang-alang ang cholecystostomy na may pag-aalis ng bato kung magagamit ang mga sinanay na tauhan.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya C

Ang isang makabuluhang bilang ng mga pasyente na may NS ay nagkaroon ng cholelithiasis sa unang dekada ng buhay.

Ang mga pasyente na may NS at co-inheritance ng Gilbert's syndrome ay may mataas na panganib na magkaroon ng cholelithiasis

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya C

Ang cholecystectomy ay maaaring humantong sa mga pagbabago sa metabolismo ng asin sa apdo na nag-uudyok sa pag-unlad ng colon carcinoma mamaya sa buhay.

Antas ng ebidensya D

Ang talamak na viral hepatitis sa mga pasyente na may NS ay pareho mga klinikal na pagpapakita, tulad ng sa pangkalahatang populasyon. Ang dalas ng viral hepatitis B at C sa mga pasyente na may NS ay makabuluhang mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon, dahil sa transfusion therapy. Dahil sa mataas na panganib ng impeksyon sa hepatitis B virus, kinakailangan upang matiyak na ang isang pasyente na may malubhang anyo ng hepatitis B ay nabakunahan laban sa hepatitis B sa murang edad.

Ang Hepatitis C sa mga pasyente na may NS ay pangunahing nangyayari sa anyo talamak na hepatitis na may kinalabasan sa cirrhosis. Ang paggamot ay isinasagawa sa parehong paraan tulad ng sa pangkalahatang populasyon ( antas ng ebidensya B) .

Ang post-transfusion iron overload at/o co-inheritance ng hereditary hemochromatosis ay humahantong sa pinsala sa atay.

Para sa maagang pagtuklas ng mga deposito ng bakal sa atay, inirerekumenda na magsagawa ng MRI sa T2* mode ng atay nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon at pagtukoy ng mga antas ng serum ferritin nang hindi bababa sa isang beses bawat 3 buwan, at mas madalas kung kinakailangan.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B

Ang halaga ng huli ay maaaring maimpluwensyahan ng pamamaga, kakulangan sa ascrobat, at sakit sa atay.

Kapag nagpapakilala mataas na nilalaman bakal sa atay, inirerekomenda na agad na simulan ang chelation therapy.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B

Ang mga trophic ulcers ng lower extremities ay hindi nangyayari sa mga bata. Ang pag-unlad ng trophic ulcers ay inilarawan sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may katamtaman o malubhang anyo ng NS na hindi sumailalim sa splenectomy. Ang mga trophic ulcer ay karaniwang bilateral, na naisalokal sa lugar ng bukung-bukong. Maaari silang maging walang sakit o sinamahan ng matinding sakit. Ang pathogenesis ay hindi ganap na malinaw; malamang na ang mga ito ay bunga ng kapansanan sa microcirculation at mababang tissue oxygenation. Ang papel na ginagampanan ng kakulangan ng zinc sa kanilang pag-unlad ay hindi maitatapon.

Sa kaso ng pag-unlad ng trophic ulcers, inirerekumenda na isaalang-alang ang posibilidad ng splenectomy sa mga pasyente na ito, upang matiyak ang sapat na lunas sa sakit, patuloy na paggamot sa ibabaw ng ulser na may antiseptics, at, kung kinakailangan, ang paggamit ng mga antibacterial agent. (lokal na gamit mga gamot na antibacterial(cream, gel, ointment, atbp.) ay hindi ipinapayong, dahil napakadalas na ang mga mikroorganismo sa ibabaw ng sugat ay nagkakaroon ng paglaban sa kanila, kung kinakailangan, ang sistematikong paggamot ay inireseta antibacterial therapy), physical therapy para mapanatili ang mobility kasukasuan ng bukung-bukong at normalisasyon venous outflow.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya C

Sa kaso ng pag-unlad ng trophic ulcers, inirerekumenda na mangasiwa ng zinc sulfate 200 mg nang pasalita 3 beses sa isang araw.

Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B

Kasama rin sa mga bihirang komplikasyon ng NS ang growth retardation, na nauugnay sa tissue hypoxia at pagpapalawak ng bridgehead ng hematopoiesis, at maaari lamang maobserbahan sa malala at katamtamang anyo ng NS.

Ang ilang mga kaso ng extramedullary foci ng hematopoiesis ay inilarawan sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may malubhang NS at hindi naalis na pali.

4. Rehabilitasyon

Walang mga partikular na hakbang sa rehabilitasyon ang ginawa para sa mga pasyenteng may NS. Ang mga pasyente na may NS, anuman ang edad at therapy na natanggap, ay maaaring dumalo sa mga institusyong preschool at paaralan, manatili sa mga kampo ng kalusugan, makisali sa pisikal na edukasyon at sports (hindi makipag-ugnayan sa sports (swimming, atbp.) na may makabuluhang splenomegaly, sa ibang mga kaso nang walang mga paghihigpit. ).

5. Pag-iwas at klinikal na pagmamasid

Pagkatapos magtatag ng diagnosis at pumili ng diskarte sa paggamot, ang pasyente ay ililipat sa ilalim pagmamasid sa dispensaryo isang pedyatrisyan at, kung mayroong isang posisyon, isang hematologist sa lugar ng paninirahan. Ang Therapy ay isinasagawa sa isang outpatient na batayan, pangmatagalan. Ang mga pasyente at mga miyembro ng kanilang pamilya ay dapat na pamilyar sa detalye sa parehong kakanyahan ng sakit, ang posibleng komplikasyon ng therapy, at ang pangangailangan na sumunod rehimen ng pag-inom, at sinanay sa mga tuntunin ng personal na kalinisan.

Mga bata

Ang isang bata na may NS ay dapat na regular na sinusubaybayan ng isang hematologist: banayad at katamtamang malubhang anyo isang beses sa isang taon; malubhang anyo buwan-buwan. Sa bawat pagbisita sa hematologist, kinakailangan upang masuri ang pangkalahatang estado ng kalusugan, pisikal na kaunlaran bata, laki ng pali at pagpapahintulot sa ehersisyo.

Isakatuparan laboratoryo at instrumental na pagsusuri:

Kumpletuhin ang bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte - kung banayad na anyo 1 beses bawat taon; para sa katamtamang malubhang anyo, isang beses sa isang taon para sa mga magkakaugnay na sakit; sa malubhang kaso - buwanang;

biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) - para sa banayad at katamtamang malubhang anyo - isang beses sa isang taon; sa mga malubhang kaso - isang beses bawat 1-3 buwan;

pagsusuri sa ultrasound ng mga organo ng tiyan - para sa banayad na anyo tuwing 3-5 taon; para sa katamtamang malubhang anyo taun-taon; sa mga malubhang kaso, taun-taon hanggang sa splenectomy, pagkatapos ay tuwing 3-5 taon;

pagpapasiya ng nilalaman ng folate sa serum ng dugo - para lamang sa mga hindi tumatanggap ng suplementong folate;

Serum ferritin - quarterly para sa mga pasyente na tumatanggap ng red blood cell replacement transfusions.

Matatanda

Ang pagmamasid ng isang hematologist ay hindi kinakailangan para sa mga pasyente na may banayad na anyo ng NS; na may katamtamang malubhang anyo - taun-taon.

Isakatuparan laboratoryo at instrumental na pagsusuri:

isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may pagbibilang ng reticulocyte - para sa katamtamang malubhang anyo, isang beses sa isang taon, para sa banayad na anyo - hindi kinakailangan;

biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) – hindi kinakailangan para sa mga banayad na anyo; katamtamang malubhang anyo - isang beses sa isang taon;

Pagsusuri sa ultratunog ng mga organo ng tiyan - hindi kinakailangan para sa mga banayad na anyo; para sa katamtamang malubhang anyo taun-taon;

pag-aaral ng metabolismo ng bakal ( serum na bakal, OZHS, NTZh, serum ferritin) – sa katamtamang malubhang anyo at sa mga pasyente pagkatapos ng splenectomy isang beses sa isang taon (antas ng ebidensya SA).

Pagbabakuna: hindi kontraindikado.

Ang pagbabakuna ay isinasagawa kapag ang pangkalahatang kondisyon ay matatag, ang nilalaman ng hemoglobin ay higit sa 90 g/l.

Bago ang splenectomy, ang lahat ng mga pasyente ay dapat na ganap na mabakunahan alinsunod sa Pambansang Iskedyul ng Pagbabakuna, gayundin laban sa pneumococcal, meningococcal at Haemophilus influenzae type B na impeksyon.

6. Karagdagang impormasyon na nakakaapekto sa kurso at kinalabasan ng sakit

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa buhay ay medyo kanais-nais. Ang pagsunod sa mga klinikal na rekomendasyong ito ay nagpapahintulot sa iyo na mapanatili ang buong paggana ng pasyente. Ang pag-asa sa buhay ay limitado lalo na sa pamamagitan ng pagbuo ng mga komplikasyon mula sa therapy.

Pamantayan para sa pagtatasa ng kalidad ng pangangalagang medikal

Talahanayan 2. Pamantayan sa kalidad Medikal na pangangalaga sa yugto ng diagnostic.

Pamantayan ng kalidad	Ibig sabihin
Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may bilang ng reticulocyte ay isinagawa sa yugto ng pangunahing pagsusuri
Isinagawa ba ang ORE bago at pagkatapos ng pagpapapisa ng itlog sa yugto ng pangunahing pagsusuri?
Ang Erythrocytometry ay isinagawa sa yugto ng pangunahing pagsusuri (average na diameter ng erythrocyte, spherocytosis index, ovalocytosis index)
Ang isang pagsubok para sa spherocytosis na may eosin-5-maleimide ay isinagawa sa yugto ng pangunahing pagsusuri
Isinasagawa sa yugto ng pangunahing pagsusuri, ultrasound ng mga organo ng tiyan
Ang mga pagsusuri na naglalayong subaybayan ang pagiging epektibo at kaligtasan ng paggamot (ultrasound ng lukab ng tiyan at bato, ECHO-CG, anthropometry, pag-aaral ng serum ferritin, pag-aaral ng nilalaman ng bakal sa atay at myocardium gamit ang T2 MRI*) ay isinagawa para sa mga pasyente na may malubhang NS kahit isang beses bawat taon
Ang phenotyping ng erythrocyte antigens ay isinagawa ayon sa AB0, Rh, Kell system bago ang pagsasalin ng erythrocyte mass ng hindi bababa sa isang beses sa isang araw (sa panahon ng transfusion therapy na may erythrocyte mass)	Oo
Ang indibidwal na pagpili ng mga pulang selula ng dugo para sa pagsasalin ng dugo ay isinasagawa nang hindi bababa sa isang beses sa isang araw	Oo
Ang chelation therapy ay isinasagawa sa kaso ng pagtaas ng serum ferritin na higit sa 1000 mcg/l na may regular na pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo (1 buwan mula sa sandali ng pagtuklas).	Oo
Ang suplemento na may folic acid ay isinagawa	Oo
Ang pag-iwas sa bakuna ay isinagawa bago ang paggamot sa kirurhiko	Oo
Kung may nakitang cholelithiasis, ginawa ba ang splenectomy na may cholecystectomy?	Oo

Bibliograpiya

Bolton-Maggs PHB, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King M-J sa ngalan ng General Hematology Task Force ng British Committee for Standards in Hematology. Mga alituntunin para sa diagnosis at pamamahala ng namamana na spherocytosis. Br J Haematol, 2004; 126:455-74

Bolton-Maggs PHB, Langer JC, Iolascon A, Tittensor P, King M-J. Mga alituntunin para sa diagnosis at pamamahala ng namamana na sperocytosis - 2011 update. Br J Haematol 2011:156:37-49

Barcellini W, Bianchi P, Fermo E, Imperiali FG, Marcello AP, Vercellati C, Zaninoni A, Zanella A. Hereditary red cell membrane defects: diagnostic at klinikal na aspeto. Pagsasalin ng Dugo, 2011; 9(3): 274-7

King M-J, Zanella A. Hereditary red cell membrane disorders at laboratory diagnostic testing. Inter J Lab Hematol, 2013; 35(3): 237-43

Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008; 372:1411–26

Mohandas N, Gallagher PG. Red cell membrane: nakaraan, kasalukuyan at hinaharap. Dugo 2008;112:3939–48

Mariani M, Barcellini W, Vercellati C, et al. Ang mga klinikal at hematologic na tampok ng 300 mga pasyente na apektado ng namamana na spherocytosis ay nakapangkat ayon sa uri ng depekto ng protina ng lamad. Haematologica. 2008;93:1310–1317

King MJ, Behrens J, Rogers C, et al. Rapid flow cytometric test para sa diagnosis ng membrane cytoskeleton-associated haemolytic anemia. Br J Haematol. 2000;111:924–933

King MJ, Smythe JS, Mushens R. Eosin-5-maleimide na nagbubuklod sa band 3 at protina na nauugnay sa Rh ay bumubuo ng batayan ng isang pagsusuri sa screening para sa namamana na spherocytosis. Br J Haematol. 2004;124:106–113

Kedar PS, Colah RB, Kulkarni S, et al. Karanasan sa eosin-5?-maleimide bilang diagnostic tool para sa mga red cell membrane cytoskeleton disorder. Clin Lab Haematol. 2003;25:373–376

Stoya G, Gruhn B, Vogelsang H, et al. Ang daloy ng cytometry bilang isang diagnostic tool para sa namamana na spherocytosis. Acta Haematol. 2006;116:186–191

Girodon F, Gar?on L, Bergoin E, et al. Kapaki-pakinabang ng paraan ng eosin-5?-maleimide cytometric bilang isang first-line screening test para sa diagnosis ng hereditary spherocytosis: paghahambing sa ektacytometry at protein electrophoresis. Br J Haematol. 2008;140:468–470

Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, et al. Paghahambing ng paraan ng cytometric na daloy ng eosin-5-maleimide na may mga osmotic fragility test na ginamit sa diagnosis ng hereditary spherocytosis. Haematologica. 2009; 94 (suppl 4):132

Kuzminova Zh.A., Plyasunova S.A., Zhogov V.V., Smetanina N.S. Cytometric method para sa eosin-5-maleimide binding sa diagnostics namamana na spherocytosis. Klinikal mga diagnostic sa laboratoryo, 2016; 61(3): 168-72

Bruce LJ, Guizouarn H, Burton NM, et al. Ang pagtagas ng monovalent cation sa overhydrated stomatocytic red blood cells ay resulta ng mga pagpapalit ng amino acid sa Rh-associated glycoprotein. Dugo. 2009;113:1350–1357

St Pierre TG, Clark PR, Chua-Anusorn W, Fleming AJ, Jeffrey GP, Olynyk JK, Pootrakul P, Robins E, Lindeman R. Noninvasive measurement at imaging ng liver iron concentration gamit ang proton magnetic resonance. Dugo. 2005; 105(2):855–61

Juliano JL, Siqueira MHA, Nobrega de Oliveira KT, Avila LF, Gottlieb I, Lopes MU, Fernandes AM, Strecker R, Greiser A. Paggamit ng pinabilis na protocol para sa mabilis na pagsusuri ng labis na bakal sa puso at atay: ang All Iron Detected (AID) multicenter na pag-aaral. Journal ng Cardiovascular Magnetic Resonance (JCMR). 2015; 17 (Suppl. 1): 062 jcmronline.com/content/pdf/1532-429X-17-S1-O62.pdf

Wood J.C. Epekto ng pagtatasa ng bakal sa pamamagitan ng MRI. Sa: Hematology 2011. American society of hematology Education book, 2011:443–50

Ovsyannikova G.S., Tereshchenko T.V., Ibragimova D.I., Novichkova G.A., Mitrofanova A.M., Smetanina N.S. Komprehensibong pagtatasa ng iron overload sa mga batang may transfusion-dependent congenital anemias. Pediatrics. 2016; 95(4): 42-9

Cappellini MD, Bejaoui M, Agaoglu L, et al. Iron chelation na may deferasirox sa mga pasyenteng may sapat na gulang at pediatric na may thalassemia major: efficacy at kaligtasan sa panahon ng follow-up ng 5 taon. Dugo. 2011;118(4):884-893

Cappellini MD, Porter J, El-Beshlawy A, et al. Pagsasaayos ng iron chelation sa pamamagitan ng iron intake at serum ferritin: ang prospective na EPIC na pag-aaral ng deferasirox sa 1744 na mga pasyente na may transfusion-dependent anemias. Haematologica. 2010;95(4):557-566

Porter JB, Piga A, Cohen A, et al. Kaligtasan ng deferasirox (Exjade) sa mga pasyenteng may transfusion dependent anemias at iron overload na nakakamit ng serum ferritin levels<1000 ng/ml during long-term treatment . Blood (ASH Annual Meeting Abstracts). 2008;112:5423

Gomber S, Saxena R, Madan N. Comparative efficacy ng Desferrioxamine, Deferiprone at sa kumbinasyon sa iron chelation sa thalassemic na mga bata. Indian Pediatr. 2004;41(1):21-7

Abdullah F, Zhang Y, Camp M, et al. Splenectomy sa namamana na spherocytosis: pagsusuri ng 1,657 mga pasyente at aplikasyon ng mga tagapagpahiwatig ng kalidad ng bata. Pediatr Dugo at Kanser. 2009;52:834–7

Morinis J, Dutta S, Blanchette V, et al. Laparoscopic partial vs total splenectomy sa mga bata na may namamana na spherocytosis. J Pediatr Surg. 2008;43:1649–52

Davies JM, Lewis MPN, Wimperis J, Rafi I, Ladhani S, Bolton-Maggs PH. Pagsusuri ng Mga Alituntunin para sa pag-iwas at paggamot ng impeksyon sa mga pasyenteng may absent o dysfunctional spleen. Br J Haematol, 2011; 155:308-17

Apendiks A1. Komposisyon ng working group

Kuzminova Zhanna Andreevna- Miyembro ng National Society of Pediatric Hematologists and Oncologists

Lugovskaya Svetlana Alekseevna- Doctor of Medical Sciences, Propesor, Miyembro ng Russian Association of Medical Laboratory Diagnostics

Maschan Alexey Alexandrovich- Doctor of Medical Sciences, Propesor, Presidente ng National Society of Pediatric Hematologists and Oncologists, miyembro ng European Society of Hematologists

Smetanina Natalia Sergeevna- Doctor of Medical Sciences, Propesor, miyembro ng National Society of Pediatric Hematologists and Oncologists, miyembro ng National Hematological Society, miyembro ng European Society of Hematologists, miyembro ng International Society of Bioiron

Salungatan ng interes

Maschan Alexey Alexandrovich - walang salungatan ng interes

Smetanina Natalia Sergeevna - lecturer, Novartis Pharma LLC

Kuzminova Zhanna Andreevna - walang salungatan ng interes

Lugovskaya Svetlana Alekseevna - walang salungatan ng interes

Mga hematologist 01/14/21

Mga Pediatrician 01/14/08

Mga Therapist 08/31/49

Mga general practitioner 08/31/54

Talahanayan P1- Mga antas ng ebidensya

Antas ng kumpiyansa	Pinagmulan ng ebidensya
	Mga prospective na randomized na kinokontrol na pagsubok Sapat, sapat na pinapagana ng mga pag-aaral na kinasasangkutan ng malaking bilang ng mga pasyente at pagbuo ng malaking halaga ng data Malaking meta-analysis Hindi bababa sa isang mahusay na dinisenyo na randomized na kinokontrol na pagsubok Kinatawan ng sample ng mga pasyente
	Prospective na mayroon o walang randomization na may limitadong data Maraming mga pag-aaral na may maliit na bilang ng mga pasyente Mahusay na dinisenyong prospective cohort study Ang mga meta-analysis ay limitado ngunit mahusay na isinasagawa Ang mga resulta ay hindi kumakatawan sa target na populasyon Mahusay na dinisenyong case-control na pag-aaral
	Non-randomized na kinokontrol na mga pagsubok Hindi sapat na kontroladong pag-aaral Mga random na klinikal na pagsubok na may hindi bababa sa 1 major o hindi bababa sa 3 minor methodological error Retrospective o observational na pag-aaral Serye ng mga klinikal na obserbasyon Sumasalungat na data na hindi nagpapahintulot na gumawa ng panghuling rekomendasyon
	Opinyon/data ng eksperto mula sa ulat ng komisyon ng eksperto, na nakumpirma sa eksperimento at pinatutunayan sa teorya

Talahanayan P2– Mga antas ng lakas ng rekomendasyon

Antas ng panghihikayat	Paglalarawan	Pagde-decode
		Paraan/therapy sa unang linya; o kasama ng karaniwang pamamaraan/therapy
		Paraan/therapy pangalawang linya; o sa kaso ng pagtanggi, kontraindikasyon, o kawalan ng bisa ng isang karaniwang pamamaraan/therapy. Inirerekomenda ang pagsubaybay para sa mga salungat na kaganapan
	walang nakakumbinsi na katibayan ng alinman sa benepisyo o panganib)	Walang pagtutol sa pamamaraang ito/therapy o walang pagtutol sa pagpapatuloy ng pamamaraan/therapy na ito
	Kawalan ng nakakumbinsi na antas ng I, II o III na mga publikasyon na nagpapakita ng makabuluhang superioridad ng benepisyo kaysa sa panganib, o nakakumbinsi na mga publikasyon ng I, II o III na antas ng ebidensya na nagpapakita ng makabuluhang superioridad ng panganib kaysa sa benepisyo

Appendix B: Impormasyon ng Pasyente

Hereditary spherocytosis (kasingkahulugan - hereditary hemolytic spherocytic anemia, Minkowski-Choffard syndrome, Minkowski-Choffard anemia) ay isang genetically determined disease na nagreresulta mula sa isang paglabag sa isa sa mga red blood cell membrane proteins. Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagbaba ng hemoglobin, paninilaw ng balat, at isang pinalaki na pali. Sa matinding pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, maaaring lumitaw ang mga gallstones, na isang komplikasyon ng sakit, at maaaring mangailangan ito ng kirurhiko paggamot. Sa mga kaso ng malubhang sakit, na sinamahan ng malalim na pagbaba ng hemoglobin, ang mga pasyente ay nangangailangan ng kapalit na pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo ng donor upang mapanatili ang konsentrasyon ng hemoglobin sa dugo na higit sa 70 g/l. Ang pag-alis ng pali ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mapanatili ang antas ng hemoglobin na higit sa 70 g/l, na hindi nangangailangan ng mga pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo ng donor, gayunpaman, ang naturang paggamot sa kirurhiko ay maaaring isagawa lamang pagkatapos makumpleto ang preventive vaccination nang buo alinsunod sa Pambansang Kalendaryo ng Pagbabakuna at bilang karagdagan laban sa mga impeksyong meningococcal, pneumococcal at Haemophilus influenzae type B kapag ang pasyente ay higit sa 3 taong gulang (mahusay na higit sa 5 taon), na makabuluhang binabawasan ang panganib ng pasyente na magkaroon ng mga impeksyon na nagbabanta sa buhay sa hinaharap.

Ang lahat ng mga pasyente na may UA ay dapat na regular na sinusubaybayan ng isang hematologist:

Para sa banayad hanggang katamtamang malubhang anyo, isang beses sa isang taon;

Sa matinding kaso, isang beses sa isang buwan.

Ang karagdagang paggamit ng folic acid ay sapilitan para sa lahat ng mga pasyente na may NS;
Ang mga parameter ng laboratoryo ay sinusubaybayan ng:

Sa mga banayad na kaso: kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte, biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) isang beses sa isang taon;

Sa katamtamang malubhang anyo: kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte, biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) isang beses bawat 6 na buwan at para sa mga intercurrent na sakit (ARVI, atbp.);

Sa malalang kaso: kumpletong bilang ng dugo na may bilang ng reticulocyte minsan sa isang buwan; biochemical blood test (kabuuang bilirubin at mga fraction nito; ALT, AST, LDH, alkaline phosphatase) isang beses bawat 3 buwan;

Pagsusuri sa ultratunog ng mga organo ng tiyan:

Para sa banayad na anyo, tuwing 3-5 taon;

Para sa katamtamang malubhang anyo, isang beses sa isang taon;

Sa matinding kaso, isang beses bawat 6 na buwan;

Ang lahat ng mga pasyente na may NS ay dapat mabakunahan alinsunod sa Pambansang Iskedyul ng Pagbabakuna, gayundin laban sa pneumococcal, meningococcal at Haemophilus influenzae type B na impeksyon;
Ang mga bata ay pinapayagang pumasok sa mga kindergarten, paaralan, at lumahok sa mga karagdagang club at seksyon;
Maaaring kailanganin ang mga paghihigpit sa diyeta sa pagbuo ng cholecystitis at cholelithiasis.

Appendix D

Talahanayan 9. Mga pagsusuri sa laboratoryo na ginamit sa pagsusuri ng NS at iba pang membranopathies ng red blood cell.

Sakit	Osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo	Ektacytometry	Cryohemolysis
		Tukoy na profile
		Katulad ng NS	Walang data
Namamana na pyropoikilocytosis	Walang data	Walang data	Walang data
Hydrated hereditary stomatocytosis		Tukoy na profile	Walang data
Dehydrated hereditary stomatocytosis		Tukoy na profile	Walang data
Cryohydrocytosis	Walang data	Tukoy na profile	Walang data
		Walang data	Normal o?? sa ibang Pagkakataon	Normal o? sa ilang mga pasyente
Hereditary ovalocytosis ng Southeast Asia	Walang data	Walang deformability*

HS - namamana na spherocytosis; AIHA - autoimmune hemolytic anemia; CDA - congenital dyserythropoietic anemia;

* Ang mga erythrocytes na may namamana na ovalocytosis ng Timog-silangang Asya ay nagbibigay ng flat deformability profile, na nagpapahiwatig ng tigas ng mga cell na ito.