Hemolytic anemia. Hemolytic anemia ng Minkowski shoffar

Ang hemolytic anemia ay isang pangkat ng mga sakit na naiiba sa kalikasan, klinikal na larawan at mga prinsipyo ng paggamot, ngunit pinagsama ng isang solong tampok - hemolysis ng mga pulang selula ng dugo. Sa mga sakit sa dugo, ang hemolytic anemias ay nagkakahalaga ng 5%, at sa lahat ng anemia, ang hemolytic anemias ay nagkakahalaga ng 11%.

Ang pangunahing sintomas ng mga kondisyon ng hemolytic ay hemolysis - isang pagbawas sa habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo at ang kanilang pagtaas ng pagkasira.

Etiology at pathogenesis

Ang physiological norm para sa habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo ay mula 100 hanggang 120 araw. Ang pulang selula ng dugo ay may malakas na metabolismo at nagdadala ng napakalaking functional load.

Ang pagbibigay ng mga function ng erythrocytes ay natutukoy sa pamamagitan ng pagpapanatili ng istraktura at hugis ng mga cell at mga proseso na nagsisiguro ng metabolismo ng hemoglobin.

Functional na aktibidad ay ibinibigay ng proseso ng glycolysis, bilang isang resulta kung saan ang ATP ay synthesize, na nagbibigay ng enerhiya sa pulang selula ng dugo.

Ang integridad ng istruktura at normal na metabolismo ng hemoglobin ay sinisiguro ng structural protein tripeptide glutathione. Ang hugis ay pinananatili ng mga lipoprotein sa erythrocyte membrane. Ang isang mahalagang pag-aari ng mga pulang selula ng dugo ay ang kanilang kakayahang mag-deform, na tinitiyak ang libreng pagpasa ng mga pulang selula ng dugo kapag pumapasok sa microcapillaries at kapag umaalis sa mga sinus ng pali.

Ang deformability ng mga pulang selula ng dugo ay nakasalalay sa panloob at panlabas na mga kadahilanan.

Panloob na mga kadahilanan: lagkit (ibinigay ng normal na konsentrasyon ng hemoglobin sa gitnang bahagi ng erythrocyte) at oncotic pressure sa loob ng erythrocyte (depende sa oncotic pressure ng plasma ng dugo, ang pagkakaroon ng magnesium at potassium cations sa erythrocyte).

Sa isang mataas na oncotic pressure ng plasma, ang mga elemento nito ay sumugod sa erythrocyte, ito ay nagiging deformed at sumabog.

Ang normal na antas ng magnesiyo at potasa ay nakasalalay sa trabaho mekanismo ng transportasyon lamad, na, sa turn, ay nakasalalay sa tamang ratio sa lamad ng mga sangkap ng protina at phospholipids, i.e. kung ang anumang bahagi ng genetic program ng erythrocyte ay nagambala (synthesis ng transportasyon o mga protina ng lamad), kung gayon ang balanse ay nabalisa panloob na mga kadahilanan, na humahantong sa pagkamatay ng pulang selula ng dugo.

Ang mga pulang selula ng dugo ay tumatanda sa panahon ng ebolusyon at na-sequester sa bone marrow at spleen. Bilang isang resulta ng physiological breakdown ng mga pulang selula ng dugo, ang bilirubin ay matatagpuan sa dugo sa anyo ng isang unconjugated (libre) na bahagi, na inihatid sa mga hepatocytes, kung saan, bilang isang resulta ng isang enzymatic reaksyon, ito ay pinagsama sa glucuronic acid. . Ang conjugated bilirubin-glucuronide fraction mula sa hepatocytes ay pumapasok sa biliary tract at pinalabas kasama ng apdo sa gastrointestinal tract.

I. Congenital (hereditary) hemolytic anemia.

Bilang resulta ng pamana ng genetic defects ng functionally defective red blood cells, ang isang bata ay ipinanganak na may congenital hemolytic anemia ( namamana na microspherocytosis, non-spherocytic hemolytic anemia, Marchiafava-Micheli disease).

Ang pagtaas ng excretion ng bilirubin na may apdo ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng pleiochromia at cholelithiasis.

Bilang resulta ng pagtaas ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, ang dami ng libreng bahagi ng bilirubin sa serum ng dugo ay tumataas, na pinalabas mula sa bituka na may mga feces sa anyo ng stercobilin at bahagyang sa ihi. Sa sakit na Minkowski-Choffard, ang dami ng stercobilin na inilabas ay lumampas sa normal na antas ng 15-20 beses.

Dahil sa erythroid sprout, ang bone marrow sa tubular at flat bones ay hyperplastic, at ang erythrophagocytosis ay nabanggit.

Sa pali, ang pagbawas sa bilang at laki ng mga follicle, hyperplasia ng sinus endothelium, at binibigkas na pagpuno ng dugo ng pulp ay sinusunod.

Ang talamak na erythromylosis ay madalas na nalilito sa isang hemolytic crisis, na sinamahan ng anemia, leukocytosis na may paglipat sa kaliwa, splenomegaly, hyperplasia ng erythroid lineage sa bone marrow.

Ang differential diagnosis ng hereditary microspherocytosis na may autoimmune hemolytic anemia ay kinabibilangan ng Coombs test, na nagpapahintulot sa pagtukoy ng mga antibodies na naayos sa mga erythrocytes, na katangian ng autoimmune anemia.

Kinakailangan na makilala ang pangkat ng mga non-spherocytic hemolytic anemias mula sa namamana na microspherocytosis.

Ang mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng enzymatic deficiency sa erythrocytes, kawalan ng spherocytosis, normal o bahagyang nadagdagan na osmotic resistance ng erythrocytes, nadagdagan ang autohemolysis, hyperglycemia na hindi maitama.

Kadalasan, para sa differential diagnosis, ang Price-Jones curve (isang curve na sumasalamin sa laki ng mga pulang selula ng dugo) ay ginagamit, kung saan sa namamana na microspherocytosis ay may paglipat patungo sa microspherocytes.

Paggamot

Ang splenectomy ay ang tanging 100% na epektibong paraan ng paggamot para sa mga pasyente na may namamana na microspherocytosis.

Sa kabila ng katotohanan na ang pagbaba sa osmotic resistance at microspherocytosis sa erythrocytes ay nagpapatuloy, ang mga phenomena ng hemolysis ay tumigil, dahil bilang isang resulta ng splenectomy ang pangunahing springboard para sa pagkasira ng microspherocytes ay tinanggal, at ang lahat ng mga pagpapakita ng sakit ay nawawala.

Ang mga indikasyon para sa splenectomy ay madalas na hemolytic crises, matinding anemia sa mga pasyente, at splenic infarction. Kadalasan, kung ang isang pasyente ay may cholelithiasis, ang cholecystectomy ay isinasagawa nang sabay-sabay.

Sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may banayad na daloy sakit at proseso ng kompensasyon, ang mga indikasyon para sa splenectomy ay kamag-anak. Preoperative na paghahanda kabilang ang pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo, lalo na sa matinding anemia, bitamina therapy. Ang paggamit ng mga gamot na glucocorticoid sa paggamot ng namamana na microspherocytosis ay hindi epektibo.

Pagtataya

Ang kurso ng namamana na microspherocytosis ay bihirang malubha, at ang pagbabala ay medyo kanais-nais. Maraming mga pasyente ang nabubuhay hanggang sa pagtanda

Ang mga mag-asawa, na ang isa ay may namamana na microspherocytosis, ay dapat malaman na ang posibilidad ng microspherocytosis sa kanilang mga anak ay bahagyang mas mababa sa 50%.

Ang ovalocytosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga pulang selula ng dugo sa peripheral na dugo Hugis biluhaba. Ang pagbabala para sa form na ito ng sakit ay kanais-nais.

Sa klinika, 10-11% ng mga ovalocytoses ay nangyayari na may hemolytic syndrome, ang iba ay mayroon o walang bayad na hemolysis.

Hereditary hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng enzyme (non-spherocytic)

Ang pangkat ng namamana na non-spherocytic hemolytic anemias ay minana sa isang recessive na paraan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang normal na hugis ng mga erythrocytes, normal o tumaas na osmotic resistance ng mga erythrocytes, at walang epekto mula sa splenectomy.

Ang kakulangan ng aktibidad ng enzymatic ay humahantong sa pagtaas ng sensitivity ng mga erythrocytes sa mga epekto ng mga gamot at mga sangkap na pinagmulan ng halaman.

Talamak na hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH).

Ito ay pinakakaraniwan; ayon sa WHO, humigit-kumulang 100 milyong tao sa mundo ang may kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Ang kakulangan sa G-6-FDG ay nakakaapekto sa ATP synthesis, glutathione metabolism, at ang estado ng proteksyon ng thiol.

Etiology at pathogenesis

Ito ay madalas na sinusunod sa mga lalaki, dahil ang kakulangan sa G-6-FDG ay minana ng isang gene na nauugnay sa kasarian.

Ang mababang aktibidad ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay humahantong sa pagkagambala sa mga proseso ng pagbabawas ng NADP at ang paglipat ng oxidized glutathione sa pinababang glutathione, na nagpoprotekta sa mga pulang selula ng dugo mula sa mga mapanirang epekto ng mga potensyal na hemolytic agent (legumes, ilang mga sangkap na panggamot, phenylhydrazine, atbp.). Bilang resulta, nangyayari ang intravascular hemolysis.

Pathological at anatomical na larawan

Icteric na balat at lamang loob, spleno- at hepatomegaly, katamtamang pamamaga at paglaki ng mga bato.

Ang mikroskopya ay nagpapakita ng mga cast na naglalaman ng hemoglobin sa mga tubule ng bato.

Sa pali at atay, ang isang reaksyon ng macrophage ay napansin sa pagkakaroon ng hemosiderin sa mga macrophage.

Klinika

Ang isang hemolytic crisis ay maaaring pukawin ng analgesics, ilang antibiotics, sulfonamides, antimalarials, non-steroidal anti-inflammatory drugs, chemotherapy na gamot (PAS, furadonin), mga produktong herbal(legumes, legumes) at bitamina K, pati na rin ang hypothermia at mga impeksiyon.

Ang mga pagpapakita ng hemolysis ay nakasalalay sa dosis ng mga ahente ng hemolytic at ang antas ng kakulangan ng G-6-FDG. 2-3 araw pagkatapos uminom ng mga gamot, tumataas ang temperatura ng katawan, pagsusuka, panghihina, pananakit ng likod at tiyan, palpitations, igsi ng paghinga, at pagbagsak ay madalas na nabubuo

Ang ihi ay nagiging madilim ang kulay (kahit itim), na dahil sa intravascular hemolysis at pagkakaroon ng hemosiderin sa ihi.

Sa mga malubhang kaso, ang mga tubule ng bato ay nagiging barado ng mga produkto ng pagkasira ng hemoglobin, bumababa ang glomerular filtration at bubuo ang talamak na pagkabigo sa bato.

Sa pisikal na pagsusuri, ang icterus ng balat at mauhog na lamad, splenomegaly, at, mas madalas, ang paglaki ng atay ay nabanggit.

Pagkatapos ng 6-7 araw, magtatapos ang hemolysis, hindi alintana kung magpapatuloy ang gamot o hindi.

Hematological na larawan

Sa unang 2-3 araw ng isang hemolytic crisis, ang matinding normochromic anemia ay napansin sa dugo.

Hematological na larawan

Differential diagnosis

Kinakailangan na ibukod ang hemolytic anemia ng iba pang mga etiologies.

Paggamot

Ang paggamot sa autoimmune hemolytic anemia ay batay sa pangmatagalan at sapat na paggamit ng mga glucocorticoid hormones (30-60 mg/araw). Ang mga kinakailangang kondisyon para sa hormonal na paggamot ay tagal at sapat na dosis.

Hemolytic anemia na may patuloy na hemosiderinuria at paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli disease)

Klinika

Sa panahon ng isang hemolytic crisis, ang mga reklamo ng pananakit ng tiyan ay karaniwan. iba't ibang intensity at mga lokalisasyon na sanhi ng pag-unlad ng capillary thrombosis ng mesenteric vessels.

Ang paglabas ng hemoglobin at hemosiderin sa ihi ay nagiging sanhi ng paglitaw ng itim na ihi.

Ang hitsura ng hemoglobin sa ihi sa gabi ay bunga ng pag-activate ng mga hemolytic factor sa gabi at physiological nocturnal acidosis. Madalas na wala ang Hemoglobinuria. Sa pagsusuri, ang balat ay maputla na may isang icteric tint, sinusunod katamtamang pagtaas atay at pali.

Hematological na larawan

Mayroong isang larawan ng normochromic anemia. Ang index ng kulay ay maaaring mabawasan dahil sa makabuluhang pagkawala ng bakal sa ihi sa anyo ng hemosiderin at hemoglobin.

Ang katamtamang reticulocytosis, leukopenia, at thrombocytopenia ay nabanggit. Sa utak ng buto, laban sa background ng hyperplasia ng erythroid lineage, ang pagsugpo sa megakaryocyte at granulocytic lineage ay nabanggit.

Diagnosis

Ang diagnosis ay ginawa batay sa pagtuklas ng hemosiderinuria at isang positibong benzidine urine test.

Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng sakit na Marchiafava-Micheli ang sucrose test (hemolysis ng mga pulang selula ng dugo ng pasyente sa sariwang donor na dugo na may pagdaragdag ng sucrose), ang Crosby test (nadagdagan ang hemolysis sa ilalim ng impluwensya ng thrombin), Ham's acid test (hemolysis ng pulang selula ng dugo ng pasyente sa acidified human serum).

Paggamot

Sa paggamot ng sakit na Marchiafava-Miceli, ang pangunahing paraan ng paggamot ay pagsasalin ng mga hugasan na pulang selula ng dugo nang hindi lalampas sa 48 oras pagkatapos ng koleksyon (200-400 ml isang beses bawat 4-5 araw). Ang mga pulang selula ng dugo ay hinuhugasan ng tatlong beses sa isang isotonic sodium chloride solution. Sa panahon ng isang hemolytic crisis, inirerekumenda na mangasiwa ng mga kapalit ng plasma (reopolyglucin, dextran) sa isang dosis na 500-1000 ml. Para sa paggamot at pag-iwas sa mga komplikasyon ng thrombotic, ang paggamit ng mga anticoagulants ay ipinahiwatig. Kung ang kakulangan sa iron ay bubuo, ang mga pandagdag sa bakal ay ipinahiwatig

SA kumplikadong paggamot Ang mga sakit na Marchiafava-Micheli ay gumagamit din ng mga anabolic hormone (Nerobol) at antioxidant (bitamina E at mga paghahanda nito).

Paglalarawan:

Namamana na spherocytosis(Minkowski-Choffard disease) ay hemolytic, na batay sa istruktura o mga functional disorder mga protina ng lamad, na nangyayari sa intracellular hemolysis.
Ang German therapist na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan sa pamilya; M.A. Natuklasan ni Chauffard (1907), isang Pranses na manggagamot, sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at isang nauugnay na pagtaas sa hemolysis.
Ang sakit ay laganap, ang dalas ng paglitaw ay 1:5,000 sa populasyon. Ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan; humigit-kumulang 25% ng mga kaso ay kalat-kalat, sanhi ng paglitaw ng isang bagong mutation.
Ito ay mas karaniwan sa mga residente ng Hilagang Europa, kung saan ang pagkalat ng sakit ay 1 sa 5,000 katao.
Ang autosomal dominant inheritance ay nangyayari sa humigit-kumulang 75% ng mga kaso. Ang kalubhaan ng anemia at ang antas ng spherocytosis ay maaaring mag-iba sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Sa 25% ng mga kaso walang family history. Sa ilang mga pasyente, ang mga pagbabago sa mga parameter ng laboratoryo ay minimal, na nagmumungkahi ng isang autosomal recessive mode ng mana, habang ang ibang mga kaso ay resulta ng kusang mutasyon.

Mga sanhi ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit ay posible (sa 25%), na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.

Pathogenesis:

Sa pathogenesis ng hereditary spherocytosis, dalawang posisyon ang hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically determined abnormality ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel ng pali na may kaugnayan sa mga cell na binago ng spheroidally. Ang lahat ng mga pasyente na may namamana na spherocytosis ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at ang ilan ay may paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay itinatag na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng permeability sa sodium ions at akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa labis na metabolic load sa cell, pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes, kapag gumagalaw sa pali, ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. aktibong sinisira ng pali ang mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga pulang selula ng dugo (pagpapalapot lamad ng cell kasama ang mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng pulang selula ng dugo; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto ng erythrocyte sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depektong ito at nangyayari ang isang hemolytic crisis. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang partikular na kemikal, at trauma sa pag-iisip.

Mga sintomas ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Kabigatan at pagkakaiba-iba klinikal na larawan ay sanhi ng uri ng structural protein na wala sa erythrocyte membrane (insufficiency ng a-chain of spectrin ay namamana ng autosomal nang dominant at madaling nangyayari, at ang kakulangan ng beta chain ay nagiging sanhi ng malubhang sakit, nagmana ng autosomal nang recessive). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita mismo sa panahon ng bagong panganak, na ginagaya ang larawan. sakit na hemolytic mga bagong silang o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pamumutla, paninilaw ng balat,... Ang mga krisis ay maaaring ma-trigger ng mga nakakahawang sakit, na kumukuha ng ilang mga gamot, ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng intercrisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging nadarama. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na phenotypic, katulad: isang bungo ng tore, isang Gothic palate, isang malawak na tulay ng ilong, malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito tissue ng buto nauugnay sa compensatory hyperplasia utak ng buto(erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang antas ng kalubhaan klinikal na sintomas maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga indibidwal na ito na ang sikat na expression M.A. Shoffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.

Diagnostics:

Ang diagnosis ay kinumpirma ng kasaysayan ng pamilya at ilang mga pagsubok sa laboratoryo.
Data ng laboratoryo
Ang hemogram ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia na may iba't ibang kalubhaan. Ang nilalaman ng reticulocytes ay depende sa kalubhaan ng anemia at ang panahon ng sakit at saklaw mula 50-60 hanggang 500-600%; maaaring lumitaw ang mga normocytes. Ang isang morphological na pagsusuri ng isang red blood smear ay nagpapakita ng mga katangiang morphological: kasama ng mga normal na erythrocytes, mayroong mga microspherocytes - maliit, matitinding kulay na mga cell na walang central clearing na katangian ng mga normal na erythrocytes. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring mag-iba mula 5-10% hanggang sa ganap na mayorya. Ito ay itinatag na mas malaki ang bilang ng mga microspherocytes, mas matindi ang hemolysis. Sa panahon ng hemolytic crisis, ang isang acceleration ng ESR ay maaaring maobserbahan sa isang neutrophil shift.
Sa biochemically, ang hindi direktang hyperbilirubinemia ay sinusunod, ang antas nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolytic crisis. Bumababa ang mga antas ng haptoglobin.
Sa sternal punctate mayroong hyperplasia ng erythroid germ, ang leukoerythroblastic ratio ay nabawasan sa 1:2, 1:3 (kumpara sa 4:1 na normal) dahil sa mga cell ng erythroid germ.
Matapos lumabas ang pasyente mula sa hemolytic crisis sa panahon ng hemolysis compensation, upang kumpirmahin ang diagnosis, ang erythrocytometry ay ginaganap sa pagbuo ng Price-Jones curve at ang osmotic resistance ng erythrocytes ay tinutukoy. Ang mga pasyente na may namamana na microspherocytosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa diameter ng erythrocytes - ang average na diameter ng erythrocytes ay mas mababa sa 6.4 μm (ang diameter ng normal na erythrocytes ay 7.2-7.9 μm) at isang paglipat ng erythrocytometric Price-Jones curve sa kaliwa . Ang isang pathognomonic sign ay isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes. Mga normal na tagapagpahiwatig ay: para sa minimal na pagtutol (simula ng hemolysis) sa isang 0.44% NaCl solution at para sa maximum (kumpletong hemolysis) - sa isang 0.32-0.36% NaCl solution. Karaniwan para sa sakit ay isang pagbawas sa minimum na pagtutol ng mga erythrocytes, iyon ay, ang hemolysis ay nagsisimula sa isang 0.6-0.65% NaCl solution. Ang pinakamataas na osmotic resistance ay maaaring bahagyang tumaas - sa isang 0.3-0.25% NaCl solution.

Paggamot ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Ang paggamot sa namamana na spherocytosis ay isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Kailangang maospital ang pasyente. Pangunahing mga pathological syndromes, ang pagbuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disorder, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pag-unlad ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa pagbawi mula sa krisis, ang regimen at diyeta ay pinalawak at inireseta choleretic na gamot(pangunahin ang cholekinetics). Sa kaso ng pagbuo ng isang generative na krisis, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (erythromass transfusions, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 bago ang hitsura, atbp.).

Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay , na nagsisiguro ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng pangangalaga ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuloy-tuloy na kurso, ay generative crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit sa mga bata. maagang edad. Mayroong tumaas na ugali sa Nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, maraming bansa ang nagpatibay ng buwanang pangangasiwa ng bicillin-5 sa loob ng isang taon pagkatapos ng splenectomy, o ang pagbabakuna na may pneumococcal polyvaccine ay isinasagawa bago ang isang nakaplanong splenectomy.

Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay kanais-nais. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso ng hemolytic crisis na walang napapanahong paggamot ay seryoso (maaaring kamatayan).

Dahil namamana ang hereditary spherocytosis sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na penetrance ng gene, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na anak (sa alinmang kasarian) kung ang isa sa mga magulang ay may hereditary spherocytosis ay 50%. Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay patuloy na sinusubaybayan sa dispensaryo.

Diyeta. Pagpapasok ng mas mataas na halaga sa diyeta folic acid(higit sa 200 mcg/araw). Mga Inirerekomendang Produkto: mga produktong panaderya mula sa wholemeal flour, bakwit at oatmeal, dawa, soybeans, beans, tinadtad hilaw na gulay(kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, atay ng baka, cottage cheese, keso.

Pag-iwas:

Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, ang mga taong may namamana na spherocytosis ay maaaring makipag-ugnayan sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na matukoy ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.

Ang pag-iwas sa namamana na spherocytosis ay bumababa sa mga therapeutic measure sa panahon ng mga krisis.

Ang sakit na Minkowski-Choffard ay isang karaniwang namamana na sakit na kabilang sa pangkat ng mga anemia. Ang iba pang mga pangalan nito ay hereditary spherocytosis at microspherocytic. Ang patolohiya ay unang inilarawan sa pagtatapos ng ika-19 na siglo ng Polish physiologist na si Minkowski, pagkatapos ay dinagdagan ng Pranses na doktor na si Chauffard.

Ang mga tao sa lahat ng etnikong grupo ay madaling kapitan ng sakit, ngunit mas madalas itong masuri sa teritoryo ng Europa, lalo na sa hilagang bahagi nito. Maaari itong lumitaw sa unang pagkakataon sa anumang edad.

Tungkol sa sakit

Ang lahat ng mga pasyente na may microspherocytosis ay may kakulangan ng spectrin proteins sa erythrocyte membrane, at sa ilan, isang pagkawala ng kanilang mga functional na katangian. Ang mga sintomas ng sakit at ang kalubhaan ng kurso nito ay direktang nakasalalay sa antas ng kakulangan sa spectrin. May mga kaso kung saan ang carrier ng spherocytosis gene ay walang sintomas.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang husay na pagbabago sa mga pulang selula ng dugo, na kumukuha ng isang spherical na hugis, iyon ay, sila ay nagiging spherocytes. Nangyayari ito dahil sa isang genetically determined abnormality ng isang cell membrane protein. Bilang isang resulta, ang pagkamatagusin ng lamad ay tumataas, masyadong maraming mga sodium ions ang pumapasok sa mga pulang selula at ang labis na tubig ay naipon. Ang mga spherical na pulang selula ng dugo, hindi katulad ng mga normal, biconcave na hugis ng disc, ay hindi nagagawang mag-deform sa makitid na bahagi ng daloy ng dugo, kaya ang kanilang paggalaw ay bumagal, ang bahagi ng kanilang ibabaw ay nahahati, sila ay nagiging microspherocytes at unti-unting namamatay.

Ang mga macrophage ng pali ay sumisipsip ng mga nawasak na spherocytes. Ang patuloy na pagkawatak-watak ng mga Pula mga selula ng dugo sa pali ay humahantong sa isang pagtaas sa laki nito. Bilang karagdagan, sa pagtaas ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa dugo, ang dami ng libreng bilirubin ay tumataas, na inilabas sa mga feces sa anyo ng isang espesyal na pigment ng apdo. Sa mga taong may namamana na spherocytosis, ang antas nito sa mga feces ay maaaring makabuluhang lumampas sa pamantayan - 10 at kahit na 20 beses. Dahil sa tumaas na paglabas ng bilirubin pigment sa apdo mga duct ng apdo at bula, nagsisimula ang pagbuo ng mga bato.

Palatandaan

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang mga sintomas ng spherocytosis ay maaaring madama ang kanilang sarili sa anumang edad, simula sa edad ng bagong panganak, ngunit ang mas malinaw na mga palatandaan ay mas madalas na napansin sa huli na preschool at maagang edad ng paaralan. Sa maliliit na bata ito ay madalas na nasuri sa panahon ng pagsusuri para sa isa pang dahilan. Kung ang patolohiya ay nagsisimulang magpakita mismo sa kamusmusan, maaari nating ipagpalagay na magiging malubha ang takbo nito.

Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis (pagkasira ng mga pulang selula ng dugo). Sa labas ng exacerbation, maaaring wala ang mga sintomas. Sa panahon ng isang exacerbation, ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagtaas ng temperatura ng katawan, pagkahilo, kahinaan, pagbaba ng gana, sakit ng ulo, at pagtaas ng pagkapagod.

Ang mga sintomas ng sakit na Minkowski–Choffard ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

Paninilaw ng balat. Ito ang pangunahing klinikal na palatandaan, na kadalasang ang tanging pagpapakita ng sakit sa loob ng mahabang panahon. Ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa tindi ng pagkasira ng mga pulang selula at ang kakayahan ng atay na pagsamahin ang bilirubin at glucuronic acid.
Ang dumi ay may matinding dark brown na kulay dahil sa mataas na nilalaman naglalaman ito ng pigment stercobilin.
Pag-atake ng cholelithiasis, pati na rin ang mga palatandaan ng cholecystitis, na nauugnay sa pagbuo ng apdo mga bato. Kung ang bile duct ay naharang ng isang bato, nagkakaroon ng obstructive jaundice. mga katangiang katangian: matalim na pagtaas direktang bilirubin at ang pagpapalabas ng pigment ng apdo sa ihi, na nagiging madilim; pagkawalan ng kulay ng dumi; pangangati ng balat; tumaas na temperatura; sakit sa kanang hypochondrium.
Paglaki ng pali (ito ay nakausli mula sa ilalim ng mga tadyang ng mga dalawa hanggang tatlong sentimetro) at bigat sa kaliwang hypochondrium.
Sa isang matagal na kurso ng sakit, ang atay ay maaaring tumaas sa laki (na may isang hindi kumplikadong anyo ng spherocytosis, ito ay nananatiling normal sa laki).
Sa maagang sintomas sa mga bata ay may paglabag sa pag-unlad ng bungo at facial skeleton (isang hugis parisukat na bungo ng tore, isang hugis-saddle na ilong, makitid na socket ng mata, abnormal na pag-unlad ng ngipin at iba pang mga palatandaan).
Ang mga nasa katanghaliang-gulang at matatandang tao ay maaaring makaranas ng mahinang paggaling trophic ulcers shins, na sanhi ng pagdikit ng mga pulang selula ng dugo sa maliliit na capillary ng mga binti.
Ang kalubhaan ng anemia ay maaaring mag-iba, kung minsan ay walang mga palatandaan. Kadalasan ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang katamtamang pagbaba sa mga antas ng hemoglobin. Ang matinding anemia ay kadalasang sinusunod sa panahon ng paglala ng sakit.
Dahil sa anemia, maaaring lumitaw ang mga palatandaan ng mga abala sa paggana ng puso at mga daluyan ng dugo.

Ang namamana na spherocytosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kurso na parang alon, iyon ay, ang mga panahon na walang paglala ay pinalitan ng mga hemolytic crises, kung saan tumindi ang mga sintomas:

dahil sa patuloy na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, ang pagtaas ng temperatura ng katawan ay nangyayari;
ang paninilaw ng balat ay nagiging matindi;
nagiging mas madalas ang pagdumi, nangyayari ang pananakit ng tiyan, pagduduwal at pagsusuka;
Ang hitsura ng mga kombulsyon ay itinuturing na isang seryosong sintomas.

Ang dalas ng mga krisis ay iba para sa lahat ng mga pasyente, at para sa ilang mga ito ay hindi kailanman nangyayari. Ang isang hemolytic crisis ay maaaring ma-trigger ng mga impeksiyon na sumasama sa pinagbabatayan na sakit, hypothermia, at sa mga kababaihan, pagbubuntis.

Sa ilang mga pasyente, ang tanging sintomas ay jaundice, kung saan kumunsulta sila sa isang doktor.

Minsan ang anemia ay napakahusay na nabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa kanyang sakit pagkatapos lamang ng isang buong pagsusuri.

Ang mga panahon ng pagpapatawad ay maaaring tumagal mula sa ilang linggo at buwan hanggang ilang taon.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng hereditary spherocytosis ay ginawa batay sa mga pagsubok sa laboratoryo, clinical manifestations at isang pakikipag-usap sa pasyente upang linawin. namamana na predisposisyon sa sakit.

Ang diagnosis ay nakumpirma kung ang hemolytic anemia, mga morphological na tampok ng mga pulang selula ng dugo at ang kanilang pinababang osmotic na katatagan ay nakita.

Sa namamana na spherocytosis, ang mga pulang selula ng dugo ay may spherical na hugis, ang kanilang diameter ay nabawasan at ang kanilang kapal ay nadagdagan, habang ang average na dami ng cell ay nananatiling normal. Ang mga antas ng hemoglobin ay karaniwang malapit sa normal. Ang mga pagbabago sa bilang ng mga leukocytes (ang leukocyte formula ay inilipat sa kaliwa, ang antas ng neutrophils ay tumaas) at ESR (nadagdagan) ay sinusunod lamang sa panahon ng isang krisis, habang ang antas ng platelet ay normal.

Ang isang katangian ng tanda ng sakit ay isang pagbaba sa osmotic resistance (katatagan) ng mga pulang selula ng dugo. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin lamang kung ito ay bumababa nang malaki. Nangyayari na may halatang spherocytosis, ang osmotic resistance ay nananatiling normal. Sa kasong ito, karagdagang pagsubok sa laboratoryo pagkatapos ng araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo.

Sa kaso ng namamana na spherocytosis, kinakailangan ito differential diagnosis. Ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa iba pang mga uri ng anemia. Bilang isang patakaran, ito ay autoimmune hemolytic anemia, viral hepatitis.

Paggamot

Ang paggamot sa sakit na ito ay depende sa dalas ng mga krisis, klinikal na larawan at edad.

Sa panahon ng isang hemolytic crisis ito ay ipinahiwatig konserbatibong paggamot sa ospital. Ang Therapy ay naglalayong labanan ang hypoxia, hyperbilirubinemia, cerebral edema, hyperglycemic at iba pang mga karamdaman na nabubuo sa panahon ng krisis. Karaniwang nangyayari ang paggamot ayon sa sumusunod na pamamaraan:

Para sa malubhang anemia, inireseta ang mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo.
Matapos ang krisis, ang mga choleretic na gamot ay inireseta, ang diyeta at pang-araw-araw na gawain ay pinalawak.

Ang tanging epektibong paraan ng paglaban sa spherocytosis ay ang pagtanggal ng pali (splenectomy)

Ang operasyon ay ipinahiwatig para sa madalas na mga krisis, malubhang anemya, hepatic colic, at splenic infarction. Minsan, kasama ng operasyong ito, ang pag-alis ng gallbladder (cholecystectomy) ay ginagawa din. Bago ang operasyon, sa kaso ng malubhang anemia, ang pagsasalin ng pulang selula ng dugo ay isinasagawa.

Bilang isang patakaran, pagkatapos ng operasyon, ang pagbawi ay nangyayari sa 100% ng mga kaso. Kasabay nito, ang mga pulang selula ng dugo ay nananatiling pathologically binago, iyon ay, mayroon silang isang spherical na hugis at mababang pagtutol sa mga solusyon sa sodium chloride. Ang pagtigil ng pagkasira ng mga pulang selula ay dahil sa ang katunayan na walang organ kung saan nangyayari ang pagkawasak na ito.

Sa ilang mga kaso, ang operasyon ay kailangang isagawa kaagad; kahit ang pagbubuntis ay hindi isang kontraindikasyon. Kung hindi, maaaring magkaroon ng cholelithiasis, liver cirrhosis, at hepatitis.

Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay medyo mabuti at ang mga tao ay maaaring mabuhay sa sakit na ito hanggang sa pagtanda. Sa malubhang kurso sakit, kung ang tulong ay hindi ibinigay sa oras, maaaring mangyari ang kamatayan.

Kung ang isa sa mga magulang ay may sakit, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya sa mga bata ay mas mababa sa 50%.

Para sa microspherocytic anemia ito ay ipinahiwatig espesyal na diyeta. Ang diyeta ng pasyente ay dapat maglaman ng mga pagkaing naglalaman ng malaking halaga ng folic acid. Inirerekomenda na kumain:

sinigang: bakwit, dawa, oatmeal;
mushroom;
mga produktong gawa sa wholemeal na harina,
atay ng baka;
beans, toyo;
cottage cheese;
berdeng sibuyas, kuliplor, tinadtad na karot.

Konklusyon

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ang namamana na spherocytosis. Ang tanging pag-iwas sa sakit ay maaaring isaalang-alang mga therapeutic measure isinasagawa sa panahon ng mga krisis sa hemolytic.

Ang sakit na Minkowski-Choffard ay isang namamana na patolohiya na maaaring magpakita mismo sa maliliit na bata. Ang pangunahing pagpapakita ng sakit na ito ay ang pag-unlad ng anemia (anemia), dahil sa napaaga na pagkasira malaking dami may sira na mga pulang selula ng dugo sa pali. Ang dalas ng patolohiya na ito ay 2-3 kaso sa bawat 10,000 batang ipinanganak.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad

Ang mga pulang selula ng dugo ay 7-8 microns ang laki at may hugis ng isang biconcave disc. Nagbibigay ito sa kanila ng pagkakataong malayang pumasa sa mga capillary (pinaka maliliit na sisidlan, sa pamamagitan ng dingding kung saan nangyayari ang pagpapalitan ng gas sa mga tisyu at ang kanilang nutrisyon). Sa sakit na Minkowski-Choffard (micrspherocytosis), dahil sa isang depekto sa gene, ang synthesis ng cell wall ng mga pulang selula ng dugo ay nagambala, at ang halaga ng spectrin protein sa loob nito ay bumababa. Nagdudulot ito ng pagtaas ng daloy ng sodium ions at tubig sa pulang selula ng dugo, na humahantong sa kanilang "bloating". Nakakakuha sila ng isang spherical na hugis at nawawalan ng pagkalastiko. Sa sandali ng pagpasa ng tulad ng isang erythrocyte sa pamamagitan ng mga sisidlan (splenic sinuses), ito ay nasira at pagkatapos ng ilang mga naturang sipi ito ay nawasak. Ito ay humahantong sa pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at pag-unlad ng hemolytic anemia. Ang ganitong depektong gene ay maaaring maipasa sa isang bata mula sa
isa sa mga magulang (kung siya ay may parehong sakit). Hindi gaanong karaniwan, ang microspherocytosis ay resulta ng isang pangunahing mutation kapag ang parehong mga magulang ay malusog. Ang pangunahing mutation ay kadalasang nangyayari habang pag-unlad ng intrauterine sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan, na kinabibilangan ng:

Exposure sa ionizing radiation (radiation, x-ray).
Pagpasok sa pagbuo ng fetus mga kemikal na sangkap nakakaapekto sa genome ng mga selula nito (asin mabigat na bakal, cyclic hydrocarbons, mga gamot, alkohol, nikotina, narcotic substance).
Impeksyon ng fetus - lalo na sa panahon ng impeksyon sa viral, ang DNA ng virus ay isinama sa genome ng mga selula at humahantong sa mutation ng kanilang mga gene.

Ang lahat ng mga nakakapukaw na kadahilanan na ito ay maaaring humantong sa pagbuo ng iba pang mga depekto sa pag-unlad, kaya dapat subukan ng isang babae hangga't maaari upang limitahan ang kanilang epekto.

Physiologically, ang spleen ay isang uri ng "red blood cell cemetery"; ito ay na-recycle sa mga pulang selula ng dugo sa pagtatapos ng kanilang buhay, na tumatagal sa average na 90-120 araw.

Mga sintomas

Ang mga pagpapakita ng patolohiya ay nakasalalay sa kalubhaan at bilang ng mga binagong pulang selula ng dugo. Sa karamihan ng mga kaso, lumilitaw ang mga pangunahing sintomas sa preschool at maagang pagkabata edad ng paaralan. Ang kurso ng microspherocytosis ay kulot. Ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang hemolytic crisis (sabay-sabay na pagkasira ng isang malaking bilang ng mga pulang selula ng dugo) at interictal na panahon. Pangunahing klinikal na pagpapakita Sa panahon ng interictal na panahon ng sakit o Minkowski-Choffard syndrome, mayroong mga palatandaan ng anemia, na kinabibilangan ng pamumutla ng balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata, at ang kanilang bahagyang pagkadilaw. Ang krisis sa hemolytic ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na klinikal na pagpapakita:

Ang pagkakaroon ng gayong mga sintomas at ang kanilang kalubhaan ay tinutukoy ng bilang ng mga nasirang pulang selula ng dugo.

Minsan matagal na panahon tulad ng isang patolohiya ng mga erythrocytes ay maaaring hindi magpakita mismo sa lahat. Ang tanging sintomas sa ganitong mga kaso mayroong isang bahagya na kapansin-pansin na pag-yellowing ng balat at sclera, na may maberde na tint.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Malubhang anyo ng Minkowski-Choffard syndrome sa maaga pagkabata, ang pangmatagalang anemia ay maaaring humantong sa pagkaantala ng bata sa mental at somatic development, na halos imposibleng itama sa hinaharap. Samakatuwid, isang napakahalagang punto sa matagumpay na paggamot Ang patolohiya na ito ay ang maagang pagtuklas ng proseso ng pathological.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng sakit na ito ay simple. Sa isang klinikal na pagsusuri sa dugo, ang mikroskopya ng isang smear na nabahiran ayon sa Romanovsky-Giemsa ay nagpapakita ng mga binagong pulang selula ng dugo sa anyo ng mga maliliit na sphere. Nawala ang kanilang biconcave disc na hugis. Upang matukoy ang kalubhaan ng sakit, ang mga nabagong anyo ay binibilang at ang kanilang ratio sa kabuuang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay kinakalkula. Ang klinikal na kahalagahan ay ang kurso ng patolohiya, kung saan ang microspherocytes ay bumubuo ng 10-20% ng kabuuang bilang pulang selula ng dugo

Para sa napapanahong pagsusuri Minkowski-Chaffar disease at iba pang mga sakit ng sistema ng dugo, inirerekomenda na magsagawa ng preventive blood test para sa isang bata minsan sa isang taon.

Paggamot

Ang mga taktika sa paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng proseso. Sa interictal na panahon at banayad na kurso ng microspherocytosis, ang mga aktibong therapeutic na hakbang ay hindi isinasagawa. Sa panahon ng pagbuo ng isang pag-atake ng hemolytic anemia, ang bata ay naospital sa isang ospital, kung saan isinasagawa ang detoxification therapy, na naglalayong alisin ang mga produkto ng pagkasira ng hemoglobin (bilirubin) mula sa katawan, mabilis na ibalik ang bilang ng mga pulang selula ng dugo (bitamina, bakal. paghahanda). Matinding kurso sa malaking halaga Ang microspherocytes ay nangangailangan ng splenectomy (pag-alis ng pali). Sa kasong ito, ang bilang ng mga binagong pulang selula ng dugo ay hindi bumababa, ngunit ang kanilang pagkasira ay hindi na nangyayari kapag dumadaan sa pali. Ang pagpipiliang ito ay isang paraan ng radical therapy para sa sakit na Mikovsky-Choffard.

Ang pagbabala para sa sakit na Minankovsky-Choffard ay kanais-nais sa maagang pagtuklas ng patolohiya at napapanahong paggamot, lalo na tungkol sa pagpigil sa pag-unlad ng anemia, na nakakaapekto sa karagdagang pag-unlad bata.

Mga Detalye

Sakit sa Minkowski-Choffard(namamana na microspherocytosis)

Ang sakit na ito ay laganap at mahusay na pinag-aralan. Ang sakit ay unang nakilala sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo.

Ang prevalence ng hereditary microspherocytosis ay 2-3 kaso bawat 10,000 populasyon. Ang haba ng buhay ng mga erythrocytes na may microspherocytosis ay maraming beses na mas mababa kaysa sa mga erythrocytes. malusog na tao. Ang dahilan para sa pagbuo ng mga pagbabago sa husay sa mga pulang selula ng dugo sa pali ay nauugnay sa isang pangunahing pagbabago sa mga pulang selula ng dugo mismo na sanhi ng sakit. Ang pali ay ang pangunahing organ kung saan nangyayari ang pagkasira ng mga may sira na pulang selula ng dugo. Ang microspherocytosis ay batay sa isang genetically determined defect sa erythrocyte membrane. Siya ang nagpapakilos ng ilang magkakaugnay na mekanismo na tumutukoy nadagdagang pagkasira pulang selula ng dugo sa pali. Mula sa posisyon na ito, ang microspherocytosis ay isinasaalang-alang bilang mga sumusunod. Ang isang depekto sa erythrocyte membrane ay nagpapataas ng pagkamatagusin nito sa mga sodium at water ions, na nagiging sanhi ng pamamaga ng cell. Hindi tulad ng mga normal na pulang selula ng dugo, ang mga spherocytes (namamagang pulang selula ng dugo) ay hindi gaanong nababanat, dahil dito hindi nila mababago ang kanilang hugis kapag tumagos sa makitid na bukana ng splenic membrane. Ito ay humahantong sa pagwawalang-kilos ng mga pulang selula ng dugo sa pali, kung saan ang mga kondisyon para sa kanilang mahahalagang aktibidad ay hindi kanais-nais (ang mga konsentrasyon ng kolesterol at glucose ay nabawasan). Sa kalaunan, nawawala ang bahagi ng lamad ng pulang selula ng dugo habang dumadaan ito sa makitid na bukana sa pali. Pagkatapos ng ilang mga circuit, ang pulang selula ng dugo ay namamatay, na sumasailalim sa pagkawatak-watak. Ang sakit na Minkowski-Choffard ay madalas na nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata.

Gayunpaman, ang mas malinaw na mga palatandaan ng sakit ay napansin sa pagtatapos ng preschool at sa simula ng edad ng paaralan. Ang sakit ay maaaring mangyari sa dalawang anyo - banayad at malubha. Ang tatlong kardinal na palatandaan ay sumasakop sa isang sentral na lugar: paninilaw ng balat, maputlang balat at pinalaki na pali (splenomegaly). Sa mga malubhang kaso, ang splenomegaly ay makabuluhan; sa mga banayad na kaso, hindi ito binibigkas. Natatanging katangian Ang jaundice ay ang kawalan ng mga pigment ng apdo sa ihi, ngunit ang pagkakaroon ng urobilin (dilaw na pangkulay) sa ihi. Ang maputlang balat ay sanhi ng anemia. Sa ilang mga kaso, ang mga pagbabago sa balangkas ng buto ay sinusunod: isang matayog na bungo, malawak na espasyo mga eyeballs, malawak na tulay ng ilong, gothic palate, dentition.

Kung lumitaw ang mga palatandaan ng sakit maagang pagkabata, ang progresibong anemya ay maaaring humantong sa pagkaantala ng paglaki, pagkaantala sa pag-iisip, hindi pag-unlad ng mga genital organ at ang kawalan ng pangalawang sekswal na katangian: pubic hair, kili-kili- dahil sa pagbaba ng pagtatago ng mga sex hormone. Sa sakit na Minkowski-Choffard, ang anemia ay pare-pareho sa kalikasan: sa labas ng isang exacerbation ay hindi gaanong binibigkas, sa panahon ng isang krisis ito ay matalim. Ang pangkalahatang kondisyon ay kasiya-siya, ang aktibidad ay napanatili. Walang mga pagbabago sa cardiovascular system. Maaaring may bahagyang paglaki ng atay at pali (karaniwan ay ang huli). Ang malubhang anyo ng sakit ay nangyayari sa pana-panahong mga krisis, na nailalarawan sa hitsura nilalagnat na estado- tumaas na temperatura, panghihina, pananakit ng tiyan, dilaw na kulay balat. Minsan mahirap ang mga krisis.

Ang sakit ay nagpapakita mismo ng acutely at nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan pangkalahatang kondisyon, minsan nag-aalala matinding sakit sa kanang hypochondrium, ang atay at pali ay pinalaki. Ang mga dumi ay may kulay, ang kulay ng ihi ay mas mayaman kaysa karaniwan. Sa dugo kapag banayad na anyo Ang katamtamang anemia ay nabanggit. Ang isang mas detalyadong pag-aaral ng dugo ng pasyente ay nagpapakita mga pagbabago sa katangian: pagbaba sa average na diameter ng mga erythrocytes, pagtaas sa kapal ng cell. Sa mga stained smears mikroskopikong pagsusuri Ang mga spherocyte ng dugo ay may hitsura ng maliliit na selula, matindi ang kulay na walang katangian ng gitnang paglilinis ng mga normal na erythrocytes. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring mag-iba nang malawak - mula 5-10% hanggang sa ganap na karamihan.

Mayroong isang tiyak na paralelismo sa pagitan ng bilang ng mga microspherocytes at ang antas ng pagkasira ng mga erythrocytes, na kung saan ay mas matindi, mas maraming binagong mga cell ang mayroon. Sa malalang anyo ng sakit na Minkowski-Choffard, ang matinding anemia ay tinutukoy sa panahon ng krisis. Ang sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring tumagal ng ilang dekada nang hindi gaanong naaapektuhan ang kalusugan ng pasyente. Ang kinalabasan ng sakit sa banayad na mga kaso ay karaniwang kanais-nais, ngunit sa mga malubhang kaso ito ay malubha, dahil sa panahon ng isang hemolytic crisis, ang kamatayan ay maaaring mangyari kung hindi ginagamot sa isang napapanahong paraan. Ang sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring maging kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga bato sa gallbladder at mga duct ng apdo. Sa bagay na ito, ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga palatandaan nagpapasiklab na proseso sa gallbladder at atay, kung minsan mayroong pagbuo ng trombosis (pagbara) ng splenic vein na may kasunod na pagdurugo ng tiyan. Ang paggamot sa namamana na microspherocytosis ay isinasagawa depende sa edad ng bata at ang kalubhaan ng sakit. Ang paggamot ay maaaring nahahati sa dalawang yugto: ang una ay konserbatibong paggamot sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga gamot sa panahon ng krisis, ang pangalawa ay surgical treatment, na kinabibilangan ng pagtanggal ng pali (splenectomy). Sa karamihan ng mga pasyente ito ay humahantong sa kumpletong paggaling, bagaman ang umiiral na depekto sa pulang selula ng dugo ay nananatili. Karamihan pinakamainam na edad para sa operasyon - 4-6 na taon. Ang ganap na mga palatandaan na nangangailangan ng operasyon ay madalas na mga krisis at ang pagbuo ng cholelithiasis bilang isang komplikasyon ng namamana na microspherocytosis.

Sa panahon bago ang splenectomy, ang paggamot ay isinasagawa na naglalayong alisin ang mga palatandaan ng krisis. Ang pangangasiwa ng pagtulo ng isang 10% na solusyon ng glucose, rheopolyglucin, hemodez, at mga bitamina ay ginagamit.

Sa kaso ng matinding anemia (hemoglobin na mas mababa sa 70 g/l), ginagamit ang pagsasalin ng pulang selula ng dugo. Sa panahon ng pagbawi, walang espesyal na paggamot para sa sakit ang kinakailangan, maliban sa mga pansuportang hakbang - pagsunod sa diyeta at nutrisyon.

Ang mga pasyente na may namamana na microspherocytosis ay napapailalim sa pagmamasid sa dispensaryo sa panahon pareho bago at pagkatapos paggamot sa kirurhiko. Kung ang mga palatandaan ng sakit ay hindi lumitaw sa loob ng dalawang taon, ang mga bata ay tinanggal mula sa rehistro ng dispensaryo. Ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit kung ang isa sa mga magulang ay may Minkowski-Choffard anemia ay 50%.

Pamagat: Mga sakit sa pagkabata. Kumpletong gabay

Publisher: EKSMO